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微专题五
遗传变异相关的解题方法
第5章 基因突变及其他变异
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一、生物变异类型的辨析
1.类型
根据遗传物质是否改变，变异分为可遗传的变异和不遗传的变异。
注：表观遗传虽碱基序列未改变，但属于可遗传的变异。
2.关系辨析
3.利用四个“关于”区分三种变异
(1)关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。
(2)关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添(增加)，属于基因突变。
(3)关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因的量；染色体变异一般不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。
(4)关于变异与分裂方式
变异类型 变异水平 细胞分裂方式
基因突变 分子水平变异 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂
基因重组 减数分裂
染色体变异 细胞水平变异 有丝分裂、减数分裂
例1　图甲、乙、丙、丁分别表示不同的变异类型，其中图丙中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是
A.图甲、乙都表示染色体结构变异中的易位，发生在减数分裂Ⅰ的前期
B.图丙表示染色体结构变异中的缺失
C.图丁可能表示染色体结构变异中的缺失或重复
D.如图所示的4种变异中能够遗传的是图甲和图丙所示的变异
√
图甲表示同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，发生在减数分裂Ⅰ的四分体时期，属于基因重组，A错误；
图丙中基因2与基因1相比，多了1对碱基，属于基因突变，B错误；
图丁中弯曲的部位表示其在同源染色体上没有配对的片段，可能是上面的染色体重复了一段，或者是下面的染色体缺失了一段，C正确；图中4种变异都能够遗传，D错误。
例2　下列有关变异的叙述，错误的是
A.非同源染色体上的非等位基因之间可发生基因重组
B.一般情况下，相对于DNA病毒，RNA病毒更容易发生基因突变
C.染色体结构变异均可导致基因的种类和数目发生改变
D.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生染色体数目变异
√
减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合，属于基因重组，A正确；
染色体结构变异中的倒位只改变了基因的排列顺序，C错误。
二、细胞分裂异常与生物变异
1.配子中染色体出现异常的原因
(1)体细胞是纯合子AABB，若形成的配子是AAB类型，则形成的原因是含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞。
(2)体细胞是AaBb杂合类型发生异常
①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。
②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞。
(3)亲代为AaXBY，产生配子时发生异常
①若配子中出现Aa或XY在一起，则减数分裂Ⅰ异常。
②若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。
③若配子中无性染色体或无A也无a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。
2.姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析
(1)一定源自基因突变
体细胞中发生
发生时间在间期
亲代基因纯合
一定是基因突变
(2)一定源自互换
姐妹染色单体的其中一条有两种颜色 一定是互换
(3)无任何提示，则上述两种情况都有可能。
3.三体、三倍体与单体
(1)概念
①三体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体多了一条染色体的个体。
②三倍体是指由受精卵发育而成的体细胞中含有三个染色体组的个体。
③单体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体少了一条染色体的个体。
(2)单体和三体形成配子的分析
项目 单体 三体
减数分裂“减半”
配子的种类与比例 A∶O＝1∶1(O表示不含有该染色体) AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2
例3　如图中甲、乙为一个基因型为AaBb的精原细胞在减数分裂过程中产生的两个细胞，下列相关叙述正确的是
A.图甲细胞中存在A、a基因可能是因为同源
染色体非姐妹染色单体发生交换或基因突变
B.图甲细胞分裂结束形成的每个子细胞中各
含有两个染色体组
C.图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞或极体
D.图乙细胞已开始胞质分裂，此时细胞中染色体数与体细胞的相同
√
图甲细胞分裂形成的子细胞中只含有一个染色体组，B错误；
精原细胞减数分裂不能形成极体，图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞，C错误。
该生物的基因型为AaBb，而图甲次级精母细胞含有A和a基因，图乙次级精母细胞含有a和a基因，可见，图甲次级精母细胞中a基因是A基因突变形成的，A错误；
例4　二倍体生物体细胞中某对同源染色体多了一条的个体，称为三体(2n＋1，配子育性及结实率与二倍体相同)。科学家利用人工构建的一系列增加了不同染色体的野生型水稻三体，分别与野生型水稻的隐性突变体(2n＝24)杂交，获得F1，F1植株单独种植，自交得到F2，分别统计各自F2的表型和比例，可以判断突变基因在染色体上的位置。下列相关说法不正确的是
A.减数分裂过程中某对同源染色体未分离移向同一极，可能会导致子代中出现三体
B.需构建24种野生型水稻三体，分别与隐性突变体杂交才能确定突变基因的位置
C.若某F1植株子代中野生型与突变型的比例为35∶1，说明突变基因位于该三体
所在的染色体上
D.若突变基因不位于该三体所在的染色体上，则F1植株子代中野生型与突变型
的比例为3∶1
√
减数分裂过程中某对同源染色体未分离移向一极或减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的两条染色体移向一极都可能会导致配子中多一条染色体，从而使子代中出现三体，A正确；
水稻(2n＝24)有12对同源染色体，要确定突变基因的位置，需构建12种野生型水稻三体分别与隐性突变体杂交，B错误；
假设相关基因用A、a表示，若突变基因位于三体所在的染色体上，隐性突变体的基因型为aa，相关野生型三体的基因型为AAA，二者杂交，F1的基因型有两种，Aa和AAa，其中Aa植株自交后代比例为3∶1，AAa的植株产生的配子为AA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1，其中a占1/6，自交后代中野生型与突变型的比例为35∶1，C正确；
若突变基因不位于三体所在的染色体上，则某隐性突变体的基因型为aa，相关野生型三体的基因型为AA，二者杂交，F1的基因型为Aa，自交后代(即F1植株子代)中野生型与突变型比例为3∶1，D正确。
三、有关变异类型的实验探究
1.判定突变性状是否为可遗传的变异
(1)判定方法
变异个体自交或与其他个体杂交
可遗传的变异
不遗传的变异
(2)将变异个体置于与原来类型相同的环境下种植或养育等，观察变异性状是否消失。若不消失，则为可遗传的变异；反之，则为不遗传的变异。
2.判断突变性状的显隐性
(1)显性突变和隐性突变
①显性突变(即a→A)：该突变一旦发生，即aa→Aa，在当代就能表现出新的突变性状。
②隐性突变(即A→a)：该突变一旦发生，即AA→Aa，第一代突变体中突变性状一般不能表现出来；只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。
(2)判断方法
选用突变型与原始亲本(纯合子)进行杂交(植物可采用自交)：若子代只表现原有的性状，则突变型为隐性性状；若子代既表现出突变性状，又表现出原有性状，则突变型为显性性状。
例5　一对毛色正常的鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常，有人分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是_____性基因突变为____性基因的直接结果，因为_________________
_____________________________________________________________________
__________________________________。
1∶1
隐
显
只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果
根据题干信息“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”分析，且产生了新性状(毛色异常)，设相关基因用A、a表示，则只能是由aa突变为Aa才会出现性状的改变，则两亲本和同窝中的雌鼠的基因型均为aa，毛色异常雄鼠的基因型为Aa，所以杂交子代毛色异常∶毛色正常为1∶1。
(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为__________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
1∶1
毛色正常
根据题中“隐性基因携带者之间交配的结果”分析，亲代基因型均为Aa，毛色异常雄鼠的基因型为aa，毛色正常同窝中的雌鼠的基因型为AA或者Aa。若雄鼠与同窝中基因型为Aa的雌鼠交配，后代毛色异常∶毛色正常为1∶1；若雄鼠与同窝中基因型为AA的雌鼠交配，后代基因型都为Aa，即毛色全部表现正常。
例6　芦笋又名石刁柏，是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定的雌雄异株植物。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋，雌雄株都有。请回答下列问题：
(1)有人对阔叶芦笋的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验探究阔叶芦笋出现的原因。
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
取野生型窄叶植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察处于有丝分裂中期的细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体数目加倍，则说明阔叶芦笋的出现是染色体加倍成多倍体的结果，否则为基因突变
(2)现已证实出现阔叶芦笋为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，应选用多株阔叶芦笋进行杂交，并统计后代的表型。若_______
____________，则为隐性突变。
为阔叶植株
后代都
(3)若已经知道出现阔叶芦笋是显性突变所致，由于雄株芦笋产量高于雌株，种植户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，技术人员先用多株野生型雌株与阔叶雄株杂交，试推断该技术人员做此实验意图：__________________________________________________。若杂交实验结果为__________________________________，则种植户的心愿可以实现。
通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上
后代雌株都为阔叶，雄株都为窄叶
选用多株野生型雌株与突变型雄株作为亲本杂交，若杂交后代中雌株都为阔叶、雄株都为窄叶，则这对基因位于X染色体上；若杂交后代中雌、雄均有窄叶和阔叶，则这对基因位于常染色体上。故该技术人员做此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上。
1.下列关于生物变异的叙述，正确的是
A.染色体上某个基因的缺失所引起的变异属于基因突变
B.基因突变使DNA的序列发生变化后，性状就会发生改变
C.某染色体片段移接到另一染色体上可能引起染色体结构变异
D.基因型分别为AABB、aabb的个体杂交，后代基因型为AaBb的原因是
发生了基因重组
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染色体上某个基因的缺失所引起的变异属于染色体变异，基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变，A错误；
基因突变使DNA的碱基序列发生变化，由于密码子的简并等原因，性状可能不会发生改变，B错误；
某染色体片段移接到另一染色体上可能引起染色体结构变异(易位)，C正确；
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基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，基因型分别为AABB、aabb的个体杂交，后代基因型为AaBb的原因是亲代分别产生了AB配子和ab配子，没有体现非等位基因重新组合，没有体现基因重组，D错误。
2.如图表示一动物细胞某一分裂时期，①～④表示染色体，下列叙述正确的是
A.基因B与基因b的分离属于基因重组
B.若①上的基因B与②上的基因b发生交换，则属于
染色体易位
C.若①上的片段与③上的某片段发生互换，则属于
基因重组
D.③和④相同位置上的基因可能相同，也可能不同
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B和b是等位基因，位于一对同源染色体上，所以它们的分离不属于基因重组，A错误；
若①上的基因B与②上的基因b发生交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组，B错误；
①上的片段与③上的某片段发生互换发生在非同源染色体之间，属于染色体易位，C错误。
3.下列关于配子基因型异常发生时期的判断，正确的是
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选项 个体基因型 配子基因型 异常发生时期
A Dd D、D、dd 减数分裂Ⅰ
B AaBb AaB、AaB、b、b 减数分裂Ⅱ
C XaY XaY、XaY 减数分裂Ⅰ
D AaXBXb AAXBXb、XBXb、a、a 减数分裂Ⅱ
√
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A项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅱ时期；B项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅰ时期；D项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅰ及减数分裂Ⅱ时期。
4.已知某一对染色体三体的植物在减数分裂Ⅰ过程中，3条同源染色体随机移向细胞两极，最终可形成含1条或2条该染色体的配子。现有一个三体且1条染色体缺失(只含缺失染色体的花粉不能参与受精作用)的植株甲，其细胞中该染色体及基因型如图所示。若甲自交，子代没有染色体结构和数目异常的个体比例为
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根据题意可知，该三体形成的雌配子及其比例为A∶aa∶a∶Aa＝1∶1∶2∶2，可育雄配子及其比例为aa∶a∶Aa＝1∶2∶2，因此若甲自交，子代没有染色体结构和数目异常的个体aa比例为2/6×2/5＝2/15，B正确。
5.(2023·山东，6)减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee，其减数分裂可形成4个子细胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是
A.卵细胞基因组成最多有5种可能
B.若卵细胞为Ee，则第二极体可能为EE或ee
C.若卵细胞为E且第一极体不含E，则第二极体最多有4种可能
D.若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则第一极体最多有
3种可能
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正常情况下，卵细胞的基因型可能为E或e，减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体上的基因为EE或ee，着丝粒分开后，2个环状染色体互锁在一起，随机交换一部分染色体片段后分开，卵细胞的基因型可能为EE、
ee、_ _(表示没有相应的基因)、E、e，若减数分裂Ⅰ时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，卵细胞的基因组成还可以是Ee，卵细胞基因组成最多有6种可能，A错误；
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不考虑其他突变和基因被破坏的情况，若卵细胞为Ee，则减数分裂Ⅰ时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体基因型为_ _，第一极体产生的第二极体可能为E、e或Ee、_ _，B错误；
若卵细胞为E且第一极体不含E，说明未发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体为E，另外两个极体为e或ee、_ _，C正确；
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若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则与卵细胞同时产生的第二极体为ee或Ee，第一极体为EE或Ee，产生的第二极体为E或e，D错误。
6.(2024·宜春高一月考)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由野生型水稻的一个基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交2代，F2成年植株中绿色叶植株
占_____。
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由题干信息可知，突变型1叶片为黄色，是基因C突变为C1所致，且基因C1纯合幼苗期致死，故突变型1应为杂合子(C1C)，且C1对C为显性，让突变型1(C1C)连续自交2代，F1中基因型及比例为1/3CC、2/3C1C，F2中CC＝2/3×1/4＋1/3＝3/6，C1C＝2/3×1/2＝2/6，C1C1＝2/3×1/4＝1/6，又因为基因C1纯合幼苗期致死，所以F2中CC＝3/5，C1C＝2/5，即F2成年植株中绿色叶植株占3/5。
(2)测序结果表明，突变基因C1的形成是由于C基因序列的第727位碱基发生了改变，转录产物由5′AUG…GAGA…3′变为5′AUG…GACAG…3′，
导致第______位氨基酸突变为__________(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；CUC亮氨酸；GUC缬氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺，且不考虑不编码蛋白质的序列)。
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谷氨酰胺
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由“突变基因C1的形成是由于C基因序列的第727位碱基发生了改变”可知，突变位点前碱基数为726，又因为三个相邻碱基组成一个密码子，一个密码子决定一个氨基酸，故突变位点前对应氨基酸数为726÷3＝242(个)，即第243位氨基酸发生突变。突变前转录产物为5′…GAGA…3′，突变后变为5′…GACAG…3′，即突变后的密码子为CAG，对应谷氨酰胺，因此导致第243位氨基酸突变为谷氨酰胺。
(3)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致，说明基因突变具有________性。某研究小组拟探究C2是显性突变还是隐性突变，用突变型2与突变型1杂交，观察子代表型及比例。
①若___________________，则C2是显性突变；
②若___________________，则C2是隐性突变。
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不定向
黄叶∶绿叶＝3∶1
黄叶∶绿叶＝1∶1
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突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致，说明基因突变具有不定向性(突变结果为其等位基因)。用突变型2(C2_)与突变型1(C1C)杂交。若突变型2为显性突变，则突变型2为杂合子(C2C)，突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交，子代基因型及比例为C1C2∶C2C∶C1C∶CC＝1∶1∶1∶1，表型及比例应为黄叶∶绿叶＝3∶1。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子(C2C2)，突变型2(C2C2)与突变型1(C1C)杂交，子代基因型CC2表现绿色，基因型C1C2表现黄色，黄叶∶绿叶＝1∶1。　　　　　　　遗传变异相关的解题方法
一、生物变异类型的辨析
1．类型
根据遗传物质是否改变，变异分为可遗传的变异和不遗传的变异。
注：表观遗传虽碱基序列未改变，但属于可遗传的变异。
2．关系辨析
3．利用四个“关于”区分三种变异
(1)关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易位。
(2)关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添(增加)，属于基因突变。
(3)关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因的量；染色体变异一般不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。
(4)关于变异与分裂方式
变异类型 变异水平 细胞分裂方式
基因突变 分子水平变异 二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂
基因重组 减数分裂
染色体变异 细胞水平变异 有丝分裂、减数分裂
例1　图甲、乙、丙、丁分别表示不同的变异类型，其中图丙中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是(　　)
A．图甲、乙都表示染色体结构变异中的易位，发生在减数分裂Ⅰ的前期
B．图丙表示染色体结构变异中的缺失
C．图丁可能表示染色体结构变异中的缺失或重复
D．如图所示的4种变异中能够遗传的是图甲和图丙所示的变异
例2　下列有关变异的叙述，错误的是(　　)
A．非同源染色体上的非等位基因之间可发生基因重组
B．一般情况下，相对于DNA病毒，RNA病毒更容易发生基因突变
C．染色体结构变异均可导致基因的种类和数目发生改变
D．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生染色体数目变异
二、细胞分裂异常与生物变异
1．配子中染色体出现异常的原因
(1)体细胞是纯合子AABB，若形成的配子是AAB类型，则形成的原因是含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞。
(2)体细胞是AaBb杂合类型发生异常
①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。
②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞。
(3)亲代为AaXBY，产生配子时发生异常
①若配子中出现Aa或XY在一起，则减数分裂Ⅰ异常。
②若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。
③若配子中无性染色体或无A也无a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。
2．姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析
(1)一定源自基因突变
一定是基因突变
(2)一定源自互换
一定是互换
(3)无任何提示，则上述两种情况都有可能。
3．三体、三倍体与单体
(1)概念
①三体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体多了一条染色体的个体。
②三倍体是指由受精卵发育而成的体细胞中含有三个染色体组的个体。
③单体指的是二倍体生物体细胞核中的一对同源染色体少了一条染色体的个体。
(2)单体和三体形成配子的分析
项目 单体 三体
减数分裂“减半”
配子的种类与比例 A∶O＝1∶1(O表示不含有该染色体) AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2
例3　如图中甲、乙为一个基因型为AaBb的精原细胞在减数分裂过程中产生的两个细胞，下列相关叙述正确的是(　　)
A．图甲细胞中存在A、a基因可能是因为同源染色体非姐妹染色单体发生交换或基因突变
B．图甲细胞分裂结束形成的每个子细胞中各含有两个染色体组
C．图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞或极体
D．图乙细胞已开始胞质分裂，此时细胞中染色体数与体细胞的相同
例4　二倍体生物体细胞中某对同源染色体多了一条的个体，称为三体(2n＋1，配子育性及结实率与二倍体相同)。科学家利用人工构建的一系列增加了不同染色体的野生型水稻三体，分别与野生型水稻的隐性突变体(2n＝24)杂交，获得F1，F1植株单独种植，自交得到F2，分别统计各自F2的表型和比例，可以判断突变基因在染色体上的位置。下列相关说法不正确的是(　　)
A．减数分裂过程中某对同源染色体未分离移向同一极，可能会导致子代中出现三体
B．需构建24种野生型水稻三体，分别与隐性突变体杂交才能确定突变基因的位置
C．若某F1植株子代中野生型与突变型的比例为35∶1，说明突变基因位于该三体所在的染色体上
D．若突变基因不位于该三体所在的染色体上，则F1植株子代中野生型与突变型的比例为3∶1
三、有关变异类型的实验探究
1．判定突变性状是否为可遗传的变异
(1)判定方法
变异个体自交或与其他个体杂交——
(2)将变异个体置于与原来类型相同的环境下种植或养育等，观察变异性状是否消失。若不消失，则为可遗传的变异；反之，则为不遗传的变异。
2．判断突变性状的显隐性
(1)显性突变和隐性突变
①显性突变(即a→A)：该突变一旦发生，即aa→Aa，在当代就能表现出新的突变性状。
②隐性突变(即A→a)：该突变一旦发生，即AA→Aa，第一代突变体中突变性状一般不能表现出来；只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。
(2)判断方法
选用突变型与原始亲本(纯合子)进行杂交(植物可采用自交)：若子代只表现原有的性状，则突变型为隐性性状；若子代既表现出突变性状，又表现出原有性状，则突变型为显性性状。
例5　一对毛色正常的鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常，有人分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果，因为__________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为____________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
例6　芦笋又名石刁柏，是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定的雌雄异株植物。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋，雌雄株都有。请回答下列问题：
(1)有人对阔叶芦笋的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验探究阔叶芦笋出现的原因。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)现已证实出现阔叶芦笋为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，应选用多株阔叶芦笋进行杂交，并统计后代的表型。若____________________________________，则为隐性突变。
(3)若已经知道出现阔叶芦笋是显性突变所致，由于雄株芦笋产量高于雌株，种植户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，技术人员先用多株野生型雌株与阔叶雄株杂交，试推断该技术人员做此实验意图：
________________________________________________________________________。
若杂交实验结果为____________________________________________________，
则种植户的心愿可以实现。
1．下列关于生物变异的叙述，正确的是(　　)
A．染色体上某个基因的缺失所引起的变异属于基因突变
B．基因突变使DNA的序列发生变化后，性状就会发生改变
C．某染色体片段移接到另一染色体上可能引起染色体结构变异
D．基因型分别为AABB、aabb的个体杂交，后代基因型为AaBb的原因是发生了基因重组
2.如图表示一动物细胞某一分裂时期，①～④表示染色体，下列叙述正确的是(　　)
A．基因B与基因b的分离属于基因重组
B．若①上的基因B与②上的基因b发生交换，则属于染色体易位
C．若①上的片段与③上的某片段发生互换，则属于基因重组
D．③和④相同位置上的基因可能相同，也可能不同
3．下列关于配子基因型异常发生时期的判断，正确的是(　　)
选项 个体基因型 配子基因型 异常发生时期
A Dd D、D、dd 减数分裂Ⅰ
B AaBb AaB、AaB、b、b 减数分裂Ⅱ
C XaY XaY、XaY 减数分裂Ⅰ
D AaXBXb AAXBXb、XBXb、a、a 减数分裂Ⅱ
4.已知某一对染色体三体的植物在减数分裂Ⅰ过程中，3条同源染色体随机移向细胞两极，最终可形成含1条或2条该染色体的配子。现有一个三体且1条染色体缺失(只含缺失染色体的花粉不能参与受精作用)的植株甲，其细胞中该染色体及基因型如图所示。若甲自交，子代没有染色体结构和数目异常的个体比例为(　　)
A. B. C. D.
5．(2023·山东，6)减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee，其减数分裂可形成4个子细胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是(　　)
A．卵细胞基因组成最多有5种可能
B．若卵细胞为Ee，则第二极体可能为EE或ee
C．若卵细胞为E且第一极体不含E，则第二极体最多有4种可能
D．若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则第一极体最多有3种可能
6．(2024·宜春高一月考)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由野生型水稻的一个基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交2代，F2成年植株中绿色叶植株占________。
(2)测序结果表明，突变基因C1的形成是由于C基因序列的第727位碱基发生了改变，转录产物由5′AUG…GAGA…3′变为5′AUG…GACAG…3′，导致第__________位氨基酸突变为__________(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；CUC亮氨酸；GUC缬氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺，且不考虑不编码蛋白质的序列)。
(3)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致，说明基因突变具有____________性。某研究小组拟探究C2是显性突变还是隐性突变，用突变型2与突变型1杂交，观察子代表型及比例。
①若_________________________________________________________，则C2是显性突变；
②若_____________________________________________，则C2是隐性突变。
答案精析
例1　C　[图甲表示同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，发生在减数分裂Ⅰ的四分体时期，属于基因重组，A错误；图丙中基因2与基因1相比，多了1对碱基，属于基因突变，B错误；图丁中弯曲的部位表示其在同源染色体上没有配对的片段，可能是上面的染色体重复了一段，或者是下面的染色体缺失了一段，C正确；图中4种变异都能够遗传，D错误。]
例2　C　[减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合，属于基因重组，A正确；染色体结构变异中的倒位只改变了基因的排列顺序，C错误。]
例3　D　[该生物的基因型为AaBb，而图甲次级精母细胞含有A和a基因，图乙次级精母细胞含有a和a基因，可见，图甲次级精母细胞中a基因是A基因突变形成的，A错误；图甲细胞分裂形成的子细胞中只含有一个染色体组，B错误；精原细胞减数分裂不能形成极体，图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞，C错误。]
例4　B　[减数分裂过程中某对同源染色体未分离移向一极或减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂后形成的两条染色体移向一极都可能会导致配子中多一条染色体，从而使子代中出现三体，A正确；水稻(2n＝24)有12对同源染色体，要确定突变基因的位置，需构建12种野生型水稻三体分别与隐性突变体杂交，B错误；假设相关基因用A、a表示，若突变基因位于三体所在的染色体上，隐性突变体的基因型为aa，相关野生型三体的基因型为AAA，二者杂交，F1的基因型有两种，Aa和AAa，其中Aa植株自交后代比例为3∶1，AAa的植株产生的配子为AA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1，其中a占1/6，自交后代中野生型与突变型的比例为35∶1，C正确；若突变基因不位于三体所在的染色体上，则某隐性突变体的基因型为aa，相关野生型三体的基因型为AA，二者杂交，F1的基因型为Aa，自交后代(即F1植株子代)中野生型与突变型比例为3∶1，D正确。]
例5　(1)1∶1　隐　显　只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果　(2)1∶1　毛色正常
解析　(1)根据题干信息“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”分析，且产生了新性状(毛色异常)，设相关基因用A、a表示，则只能是由aa突变为Aa才会出现性状的改变，则两亲本和同窝中的雌鼠的基因型均为aa，毛色异常雄鼠的基因型为Aa，所以杂交子代毛色异常∶毛色正常为1∶1。(2)根据题中“隐性基因携带者之间交配的结果”分析，亲代基因型均为Aa，毛色异常雄鼠的基因型为aa，毛色正常同窝中的雌鼠的基因型为AA或者Aa。若雄鼠与同窝中基因型为Aa的雌鼠交配，后代毛色异常∶毛色正常为1∶1；若雄鼠与同窝中基因型为AA的雌鼠交配，后代基因型都为Aa，即毛色全部表现正常。
例6　(1)取野生型窄叶植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察处于有丝分裂中期的细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体数目加倍，则说明阔叶芦笋的出现是染色体加倍成多倍体的结果，否则为基因突变　(2)后代都为阔叶植株　(3)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上　后代雌株都为阔叶，雄株都为窄叶
解析　选用多株野生型雌株与突变型雄株作为亲本杂交，若杂交后代中雌株都为阔叶、雄株都为窄叶，则这对基因位于X染色体上；若杂交后代中雌、雄均有窄叶和阔叶，则这对基因位于常染色体上。故该技术人员做此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上。
跟踪训练
1．C　[染色体上某个基因的缺失所引起的变异属于染色体变异，基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变，A错误；基因突变使DNA的碱基序列发生变化，由于密码子的简并等原因，性状可能不会发生改变，B错误；某染色体片段移接到另一染色体上可能引起染色体结构变异(易位)，C正确；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，基因型分别为AABB、aabb的个体杂交，后代基因型为AaBb的原因是亲代分别产生了AB配子和ab配子，没有体现非等位基因重新组合，没有体现基因重组，D错误。]
2．D　[B和b是等位基因，位于一对同源染色体上，所以它们的分离不属于基因重组，A错误；若①上的基因B与②上的基因b发生交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组，B错误；①上的片段与③上的某片段发生互换发生在非同源染色体之间，属于染色体易位，C错误。]
3．C　[A项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅱ时期；B项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅰ时期；D项中配子基因型发生异常是在减数分裂Ⅰ及减数分裂Ⅱ时期。]
4．B　[根据题意可知，该三体形成的雌配子及其比例为A∶aa∶a∶Aa＝1∶1∶2∶2，可育雄配子及其比例为aa∶a∶Aa＝1∶2∶2，因此若甲自交，子代没有染色体结构和数目异常的个体aa比例为2/6×2/5＝2/15，B正确。]
5．C　[正常情况下，卵细胞的基因型可能为E或e，减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体上的基因为EE或ee，着丝粒分开后，2个环状染色体互锁在一起，随机交换一部分染色体片段后分开，卵细胞的基因型可能为EE、ee、_ _(表示没有相应的基因)、E、e，若减数分裂Ⅰ时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，卵细胞的基因组成还可以是Ee，卵细胞基因组成最多有6种可能，A错误；不考虑其他突变和基因被破坏的情况，若卵细胞为Ee，则减数分裂Ⅰ时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体基因型为_ _，第一极体产生的第二极体可能为E、e或Ee、_ _，B错误；若卵细胞为E且第一极体不含E，说明未发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体为E，另外两个极体为e或ee、_ _，C正确；若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则与卵细胞同时产生的第二极体为ee或Ee，第一极体为EE或Ee，产生的第二极体为E或e，D错误。]
6．(1)3/5　(2)243　谷氨酰胺　(3)不定向　黄叶∶绿叶＝3∶1　黄叶∶绿叶＝1∶1
解析　(1) 由题干信息可知，突变型1叶片为黄色，是基因C突变为C1所致，且基因C1纯合幼苗期致死，故突变型1应为杂合子(C1C) ，且C1对C为显性，让突变型1(C1C)连续自交2代，F1中基因型及比例为1/3CC、2/3C1C，F2中CC＝2/3×1/4＋1/3＝3/6，C1C＝2/3×1/2＝2/6，C1C1＝2/3×1/4＝1/6，又因为基因C1纯合幼苗期致死，所以F2中CC＝3/5，C1C＝2/5，即F2成年植株中绿色叶植株占3/5。(2)由“突变基因C1的形成是由于C基因序列的第727位碱基发生了改变”可知，突变位点前碱基数为726，又因为三个相邻碱基组成一个密码子，一个密码子决定一个氨基酸，故突变位点前对应氨基酸数为726÷3＝242(个)，即第243位氨基酸发生突变。突变前转录产物为5′…GAGA…3′，突变后变为5′…GACAG…3′，即突变后的密码子为CAG，对应谷氨酰胺，因此导致第243位氨基酸突变为谷氨酰胺。(3)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致，说明基因突变具有不定向性(突变结果为其等位基因)。用突变型2 (C2_ )与突变型1 (C1C) 杂交。若突变型2为显性突变，则突变型2为杂合子(C2C)，突变型2 (C2C) 与突变型1 (C1C) 杂交，子代基因型及比例为C1C2∶C2C∶C1C∶CC＝1∶1∶1∶1，表型及比例应为黄叶∶绿叶＝3∶1。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子(C2C2)，突变型2(C2C2)与突变型1(C1C)杂交，子代基因型CC2表现绿色，基因型C1C2表现黄色，黄叶∶绿叶＝1∶ 1。

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