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主干知识排查
第5章 基因突变及其他变异
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一、基因突变和基因重组
1.变异类型
不可遗传变异：仅由 改变引起的变异，遗传物质 。
可遗传变异：由 改变引起的变异，来源有 、__________和 。
知识梳理
环境因素
未改变
遗传物质
基因突变
基因重组
染色体变异
2.基因突变
(1)概念：DNA分子中发生 ，而引起的______
_________的改变，叫作基因突变。
碱基的替换、增添或缺失
基序列
基因碱
类型 对肽链(蛋白质)的影响 对性状的影响
替换 影响____，一般只改变肽链中___个氨基酸的种类或_______ 性状改变：突变前后转录形成的密码子决定_____氨基酸
性状不变：突变前后转录形成的密码子决定_____氨基酸
增添或缺失 影响____，插入或缺失位点____的氨基酸序列全部改变 导致性状改变
小
(2)对蛋白质和生物性状的影响
1
不改变
不同
同种
大
后
(3)基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
(4)基因突变的原因
①外因： 、 和 ；②内因：___________
偶尔发生错误等。
配子
体细胞
物理因素
化学因素
生物因素
DNA复制
(5)基因突变的特点
① ：在生物界是普遍存在的。
②随机性：可以发生在生物个体发育的 ；可以发生在细胞内不同的 分子上，以及同一个DNA分子的 。
③不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 。
④ ：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
(6)结果：产生 ，控制新的性状；改变了基因的 ，但不改变基因的 和在染色体上的 。
(7)意义：是产生 的途径，是生物变异的 ，为_______
________提供了丰富的原材料。
普遍性
任何时期
DNA
不同部位
等位基因
低频性
新的基因
种类
数量
位置
新基因
根本来源
生物
的进化
3.细胞的癌变
(1)细胞癌变的机理
①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的_________
______所必需的，这类基因一旦 而导致相应蛋白质__________，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能 细胞的 ，或者促进 ，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质______________
_________，也可能引起细胞癌变。
生长和增殖
生长和
增殖
突变或过量表达
活性过强
抑制
细胞凋亡
活性减弱或失
去活性
(2)癌细胞的特征：能够 ，形态结构发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的 ，容易在体内分散和转移，等等。
无限增殖
糖蛋白
黏着性显著降低
4.基因重组
(1)概念：在生物体进行 的过程中， 的基因的重新组合。
(2)类型
有性生殖
控制不同性状
类型 发生时期 实质
自由组合型 减数分裂Ⅰ后期 _______染色体上的_______基因自由组合
互换型 减数分裂Ⅰ前期 在减数分裂过程中的_______时期(减数分裂Ⅰ____期)，位于同源染色体上的_________
有时会随着_______________之间的互换而发生交换，导致_________上的基因重组
非同源
非等位
四分体
前
等位基因
非姐妹染色单体
染色单体
(3)结果：产生 ，出现新的表型。
(4)意义：是 的来源之一，对 具有重要意义。
新的基因型
生物变异
生物的进化
二、染色体变异
1.染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中 称为一个染色体组。
2.二倍体和多倍体
(1)概念
二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有 染色体组的个体。
多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有 染色体组的个体。
每套非同源染色体
两个
三个或三个以上
(2)多倍体育种(人工诱导多倍体)
①方法：用 或 (最常用且最有效)处理 或
______。
②原理：秋水仙素(或低温)作用于细胞分裂的 期，能够___________
________，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目 。
低温
秋水仙素
萌发的种子
幼苗
前
抑制纺锤体
的形成
加倍
③举例：三倍体无子西瓜的培育。
第一年杂交：母本是四倍体植株，父本是二倍体植株，杂交目的是_____
____________。
第二年杂交：母本是三倍体植株，父本是二倍体植株，杂交目的是_____
_______________。
三倍体西瓜无种子的原因：减数分裂过程中_____________________，不能产生正常的配子。
三倍体种子
获得
子房发育成果实
刺激
同源染色体联会紊乱
3.单倍体
(1)概念：由 直接发育而来，体细胞中染色体数目与本物种 染色体数目相同的个体。
注意：单倍体体细胞中含有一个或多个染色体组；体细胞中含有一个染色体组的一定是单倍体。六倍体的单倍体体细胞中有三个染色体组。
(2)单倍体育种
①方法：常用 的方法获得 ，然后 使这些植株的染色体数目 ，恢复到正常植株的染色体数目。
②优点：明显缩短育种年限，后代都是 。
配子
配子
花药离体培养
单倍体植株
人工诱导
加倍
纯合子
4.低温诱导植物染色体数目的变化
(1)原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够 的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
(2)过程：根尖培养→ 诱导→ 固定细胞的形态→_______
______冲洗→制作装片( → → → )→观察(先低倍镜后高倍镜)。
抑制纺锤体
卡诺氏液
低温
95%的
酒精
解离
漂洗
染色
制片
5.染色体结构的变异
(1)类型：包括 、重复、 和倒位。
(2)结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因 或_____
______发生改变，导致 的变异。
缺失
易位
数目
排列
顺序
性状
6.染色体结构变异与基因突变的比较
项目 基因突变 染色体结构变异
实质 基因发生_____的替换、缺失或增添 染色体上的_____片段缺失、重复、倒位或易位
对象 碱基 基因
结果 _____排列顺序改变 _____数目或排列顺序改变
镜检 不可见 可见
碱基
基因
碱基
基因
7.染色体易位与互换的比较
项目 染色体易位 互换
图解
区别 发生在____________之间 发生在____________的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
非同源染色体
同源染色体
三、人类遗传病
1.概念：通常是指由 改变而引起的人类疾病。
2.类型：分为 遗传病、 遗传病和 异常遗传病。
3.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病。
(2)调查发病率时，应选取 ；调查遗传方式时，应选取 。
4.预防措施：通过 和 等手段，对遗传病进行检测和预防。其中产前诊断常用的检测手段包括 、 、孕妇血细胞检查以及 等。
遗传物质
单基因
多基因
染色体
单基因
广大人群，随机抽样
患者家系
遗传咨询
产前诊断
羊水检查
B超检查
基因检测
1.基因中发生了碱基的替换一定会导致生物性状发生变化吗？原因是什么？
_____________________________________________________________________________________________。
2.基因突变的不定向性是指_______________________________________
_______________。
3.秋水仙素或低温诱导染色体数目加倍的原理：_____________________
___________________________________________________________。
长句表达
不一定会导致生物性状发生变化；基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以
上的等位基因
能够抑制纺锤体的形成，
导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍
4.三倍体无子西瓜的果实中没有种子的原因：_______________________
__________________________________。
5.染色体结构变异的结果：_______________________________________
_____________________________________________。
6.单倍体育种的优点：__________________________________。
减数分裂时出现同源染色体联会紊乱，不能形成可育的配子
明显缩短育种年限，后代都是纯合子
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异
7.性腺发育不良(44＋XO)的原因分析
(1)父亲产生的配子(22＋X)正常，母亲产生的配子(22＋O)异常：
①减数分裂Ⅰ后期，________________________________。
②减数分裂Ⅱ后期，_____________________________________________
________。
(2)母亲产生的配子(22＋X)正常，父亲产生的配子(22＋O)异常：
①减数分裂Ⅰ后期，_______________________________。
②减数分裂Ⅱ后期，____________________________________________
_____________。
两条X染色体移向了细胞的同一极
同一极
X染色体的姐妹染色单体分离后，移向了细胞的
X、Y染色体移向了细胞的同一极
X或Y染色体的姐妹染色单体分离后，移向了细
胞的同一极主干知识排查
一、基因突变和基因重组
1．变异类型
不可遗传变异：仅由____________改变引起的变异，遗传物质________。
可遗传变异：由____________改变引起的变异，来源有____________、____________和____________。
2．基因突变
(1)概念：DNA分子中发生________________________，而引起的________________的改变，叫作基因突变。
(2)对蛋白质和生物性状的影响
类型 对肽链(蛋白质)的影响 对性状的影响
替换 影响____，一般只改变肽链中____个氨基酸的种类或________ 性状改变：突变前后转录形成的密码子决定______氨基酸
性状不变：突变前后转录形成的密码子决定______氨基酸
增添或缺失 影响____，插入或缺失位点____的氨基酸序列全部改变 导致性状改变
(3)基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在______中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在________中，一般不能遗传。但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
(4)基因突变的原因
①外因：____________、____________和____________；②内因：________偶尔发生错误等。
(5)基因突变的特点
①________：在生物界是普遍存在的。
②随机性：可以发生在生物个体发育的____________；可以发生在细胞内不同的______分子上，以及同一个DNA分子的____________。
③不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的____________。
④________：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
(6)结果：产生____________，控制新的性状；改变了基因的______，但不改变基因的______和在染色体上的______。
(7)意义：是产生________的途径，是生物变异的____________，为____________提供了丰富的原材料。
3．细胞的癌变
(1)细胞癌变的机理
①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的______________所必需的，这类基因一旦________________而导致相应蛋白质____________，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能______细胞的____________，或者促进____________，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质____________________，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征：能够____________，形态结构发生显著变化，细胞膜上的____________等物质减少，细胞之间的________________，容易在体内分散和转移，等等。
4．基因重组
(1)概念：在生物体进行____________的过程中，________________的基因的重新组合。
(2)类型
类型 发生时期 实质
自由组合型 减数分裂Ⅰ后期 ________染色体上的________基因自由组合
互换型 减数分裂Ⅰ前期 在减数分裂过程中的________时期(减数分裂Ⅰ____期)，位于同源染色体上的____________有时会随着________________之间的互换而发生交换，导致____________上的基因重组
(3)结果：产生____________，出现新的表型。
(4)意义：是____________的来源之一，对____________具有重要意义。
二、染色体变异
1．染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中____________________称为一个染色体组。
2．二倍体和多倍体
(1)概念
二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有____染色体组的个体。
多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有________________染色体组的个体。
(2)多倍体育种(人工诱导多倍体)
①方法：用________或____________(最常用且最有效)处理____________或______。
②原理：秋水仙素(或低温)作用于细胞分裂的____期，能够________________，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目________。
③举例：三倍体无子西瓜的培育。
第一年杂交：母本是四倍体植株，父本是二倍体植株，杂交目的是________________。
第二年杂交：母本是三倍体植株，父本是二倍体植株，杂交目的是____________________。
三倍体西瓜无种子的原因：减数分裂过程中__________________，不能产生正常的配子。
3．单倍体
(1)概念：由________直接发育而来，体细胞中染色体数目与本物种________染色体数目相同的个体。
注意：单倍体体细胞中含有一个或多个染色体组；体细胞中含有一个染色体组的一定是单倍体。六倍体的单倍体体细胞中有三个染色体组。
(2)单倍体育种
①方法：常用__________________的方法获得____________，然后____________使这些植株的染色体数目______，恢复到正常植株的染色体数目。
②优点：明显缩短育种年限，后代都是________。
4．低温诱导植物染色体数目的变化
(1)原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够__________的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
(2)过程：根尖培养→________诱导→________固定细胞的形态→____________冲洗→制作装片(______→______→______→______)→观察(先低倍镜后高倍镜)。
5．染色体结构的变异
(1)类型：包括______、重复、______和倒位。
(2)结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因______或____________发生改变，导致______的变异。
6．染色体结构变异与基因突变的比较
项目 基因突变 染色体结构变异
实质 基因发生______的替换、缺失或增添 染色体上的______片段缺失、重复、倒位或易位
对象 碱基 基因
结果 ______排列顺序改变 ______数目或排列顺序改变
镜检 不可见 可见
7.染色体易位与互换的比较
项目 染色体易位 互换
图解
区别 发生在________________之间 发生在__________的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
三、人类遗传病
1．概念：通常是指由____________改变而引起的人类疾病。
2．类型：分为________遗传病、________遗传病和________异常遗传病。
3．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病。
(2)调查发病率时，应选取__________________；调查遗传方式时，应选取____________。
4．预防措施：通过____________和____________等手段，对遗传病进行检测和预防。其中产前诊断常用的检测手段包括____________、____________、孕妇血细胞检查以及____________等。
1．基因中发生了碱基的替换一定会导致生物性状发生变化吗？原因是什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
2．基因突变的不定向性是指________________________________________________
________________________________________________________________________。
3．秋水仙素或低温诱导染色体数目加倍的原理：______________________________
________________________________________________________________________。
4．三倍体无子西瓜的果实中没有种子的原因：__________________________________
________________________________________________________________________。
5．染色体结构变异的结果：____________________________________________。
6．单倍体育种的优点：______________________________________________________。
7．性腺发育不良(44＋XO)的原因分析
(1)父亲产生的配子(22＋X)正常，母亲产生的配子(22＋O)异常：
①减数分裂Ⅰ后期，___________________________________________________________。
②减数分裂Ⅱ后期，___________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)母亲产生的配子(22＋X)正常，父亲产生的配子(22＋O)异常：
①减数分裂Ⅰ后期，______________________________________________________
________________________________________________________________________。
②减数分裂Ⅱ后期，___________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案精析
知识梳理
一、
1．环境因素　未改变　遗传物质　基因突变　基因重组　染色体变异
2．(1)碱基的替换、增添或缺失　基因碱基序列　(2)小　1　不改变　不同　同种　大　后　(3)①配子　②体细胞　(4)①物理因素　化学因素　生物因素　②DNA复制
(5)①普遍性　②任何时期　DNA　不同部位　③等位基因
④低频性　(6)新的基因　种类　数量　位置　(7)新基因　根本来源　生物的进化
3．(1)①生长和增殖　突变或过量表达　活性过强　②抑制　生长和增殖　细胞凋亡　活性减弱或失去活性　(2)无限增殖　糖蛋白　黏着性显著降低
4．(1)有性生殖　控制不同性状　(2)非同源　非等位　四分体　前　等位基因　非姐妹染色单体　染色单体　(3)新的基因型　(4)生物变异　生物的进化
二、
1．每套非同源染色体
2．(1)两个　三个或三个以上　(2)①低温　秋水仙素　萌发的种子　幼苗　②前　抑制纺锤体的形成　加倍　③获得三倍体种子　刺激子房发育成果实　同源染色体联会紊乱
3．(1)配子　配子　(2)①花药离体培养　单倍体植株　人工诱导　加倍　②纯合子
4．(1)抑制纺锤体　(2)低温　卡诺氏液　95%的酒精　解离　漂洗　染色　制片
5．(1)缺失　易位　(2)数目　排列顺序　性状
6．碱基　基因　碱基　基因　7.非同源染色体　同源染色体
三、
1．遗传物质　2.单基因　多基因　染色体
3．(1)单基因　(2)广大人群，随机抽样　患者家系
4．遗传咨询　产前诊断　羊水检查　B超检查　基因检测
长句表达
1．不一定会导致生物性状发生变化；基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸
2．一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
3．能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍
4．减数分裂时出现同源染色体联会紊乱，不能形成可育的配子
5．染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异
6．明显缩短育种年限，后代都是纯合子
7．(1)①两条X染色体移向了细胞的同一极　②X染色体的姐妹染色单体分离后，移向了细胞的同一极　(2)①X、Y染色体移向了细胞的同一极　②X或Y染色体的姐妹染色单体分离后，移向了细胞的同一极

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