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(共27张PPT)
5.3 人类遗传病
人类遗传病
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达60万以上
自然流产儿中，50%是染色体异常引起
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
人类遗传病
人类遗传病：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
先天性疾病一定是遗传病吗？
不一定。在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先天性心脏病患儿。
人类遗传病
后天性疾病一定不是遗传病吗？
不一定。遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶)
家族性疾病一定是遗传病吗？
不一定。某一家族，由于饮食中缺少维生素A，出现了家族性的夜盲症。
人类遗传病
单基因遗传病（单基因病）
人类遗传病
多基因遗传病（多基因病）
染色体异常遗传病（染色体病）
1、人类常见的遗传病类型
人类遗传病
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
常染色
体遗传
常染色体
显性遗传病
常染色体
隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，代代遗传
病例：
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
常显多并软
常隐白聋苯
人类遗传病
伴X
伴X隐
伴X显
病例：
红绿色盲、血友病、进行肌营养不良
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传
伴Y
病例：外耳道多毛症
特点：男全患，女全正
（1）单基因遗传病：
性染色
体遗传
抗D伴性显
色友肌性隐
人类遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
（2）多基因遗传病：
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
人类遗传病
特点：
① 群体中发病率比较高；
② 有家族聚集现象；
③ 易受环境因素影响；不遵循孟德尔遗传定律
（2）多基因遗传病：
人类遗传病
21三体综合征 (唐氏综合征)
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征 (5号染色体缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征，XO）
由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
（3）染色体异常遗传病：
染色体异常
课堂训练
下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ）
A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C. 21-三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
D
人类遗传病
1、调查某种遗传病的发病率
2、调查某种遗传病的遗传方式
在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
探究实践：调查人群中的遗传病
注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、 高度近视(600度以上)。
课堂训练
下列关于人群中遗传病调查的叙述，正确的是（ ）
A. 调查结果可能会显示男女发病率不同
应选取某单基因遗传病的患者家系进行调查，以计算其发病率
应在人群中随机抽样调查，以研究某遗传病的遗传方式
D. 尽量选取群体中发病率较低的隐性遗传病
A
人类遗传病
让每一个家庭生育出健康的孩子
人类遗传病
2、遗传病的检测和预防
手段：
意义：
遗传咨询
产前诊断
通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
人类遗传病
1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2、分析遗传病的传递方式
3、推算出后代的再发风险率
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2、遗传病的检测和预防
（1）遗传咨询
课堂训练
一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子进行婚配，该夫妻为预防生下患该遗传病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生请给出建议（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
2、遗传病的检测和预防
（2）产前诊断
人类遗传病
2、遗传病的检测和预防
（2）产前诊断
羊水检查:
主要检查染色体是否异常。
胎儿是否正常发育（形态）。
B超检查:
孕妇血细胞检查:
主要检查胎儿是否患有地中海贫血症。
人类遗传病
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
基因检测：
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点：
可以精确地诊断病因。
（1）帮助医生对症下药：某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告。
（2）预测个体患病的风险:从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
人类遗传病
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗：
存在问题：
稳定性和安全性问题。
人类遗传病
近亲婚配发病率：
如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：
近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
2、遗传病的检测和预防
禁止近亲结婚——降低隐性遗传病的发病率
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
人类遗传病
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
近亲结婚的悲剧
人类遗传病
最佳生育年龄：女性24—30岁，男性25—35为佳。
母亲生育年龄
唐氏综合征发病率
<30岁
1/15 000
31～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
2、遗传病的检测和预防
提倡“适龄生育”
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
检测与预防
遗传咨询
产前诊断:B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：常显多并软；常隐白聋苯；色友肌性隐；抗D伴性显）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病）
禁止近亲结婚
课堂小结
适龄生育
同学们辛苦！
谢谢！

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