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第18讲　 基因表达与性状的关系
第6单元
高考总复习
GAO KAO ZONG FU XI
2025
课标要求 1.举例说明生物的性状主要通过蛋白质表现。2.概述细胞分化的本质是基因选择。3.概述某些基因中碱基序列不变，但表型改变的表观遗传现象。
考情分析 （近3年考题） 基因表达产物与性状的关系 2023湖南、2022重庆
基因选择性表达与细胞分化 2022河北T14、2022重庆
表观遗传 2024吉林、2024浙江、2023浙江、2023海南、2022天津、2022辽宁、2022北京
思考：糖尿病会遗传吗？
糖尿病的病因及治疗、预防（视频）
资料1 研究发现 ，胰岛素基因直接指导胰岛B细胞产生胰岛素从而起到降血糖的作用 。I型糖尿病患者体内胰岛素分泌严重不足，研究发现，患者体内胰岛B细胞中HLA-A和 HLA-B基因结构异常， 表达产生了结构异常的MHC1膜蛋白，导致其自身免疫细胞错误识别并攻击自身身胰岛 B细胞 。??
任务一：基因表达产物与性状的关系
资料2 研究发现 ，糖代谢紊乱是导致糖尿病的主要因素之一。糖尿病与多种参与糖代谢过程的酶功能不足密切相关 。如葡萄糖激酶（glucokinase,GCK)基因结构异常将导致GCK功能异常对血糖变化“视而不见”，从而产生胰岛素和胰高血糖素分泌失常、葡萄糖利用能力降低、肝糖原合成受阳等糖代谢紊乱现象，表现为血糖稳态的严重失衡。??
Q2 : 葡萄糖激酶基因为何与糖尿病的形成有关 ??
Q1 : HLA-A和 HLA-B基因如何控制胰岛素的分泌 ??
Q3 :根据资料1、资料2并结合教材71-72，归纳基因控制性状的方式有哪些 ??
基因控制性状的途径
蛋白质的结构
基因
生物体的性状
控制
直接控制
(2)间接控制的途径
代谢过程
酶的合成
基因
生物体的性状
控制
间接控制
控制
(1)直接控制的途径
镰状红细胞
正常红细胞
管腔受阻
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
白化病
皱粒豌豆
圆粒豌豆
酶
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
[2024·重庆二调]如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是
A.酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶③的缺乏会导致患尿黑酸症
B.由图可推知同种底物经不同种酶的催化得到的产物不同
C.图中的酶可在低温、低pH下进行保存
D.图示说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
资料3：科学家提取了人的输卵管上皮细胞、红细胞(有细胞核)、胰岛细胞,对3种细胞中的卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因及卵清蛋自mRNA、珠蛋自mRNA、胰岛素mRNA进行了检测，结果如图：
任务二：探究不同细胞中基因的表达情况
Q4:糖尿病是一种复杂的代谢病，与基因有关，但大多不是先天性的，请问大多数糖尿病患者体内是否有正常的胰岛素基因 患者体内所有细胞都会表达胰岛素吗
② ，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如： 等。
① ，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如： 等。
（1）基因分类
“管家基因”
“奢侈基因”
ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因
胰岛素基因、血红蛋白基因
在所有细胞中都表达的基因
只在某类细胞中特异性表达的基因
（2）细胞分化的本质： 。
即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
思维扩展：
细胞分化后，同一个体不同组织细胞中以下物质种类是否相同？
DNA、mRNA、tRNA、rRNA、蛋白质
①相同的是：
②不完全相同的是：
基因选择性表达
DNA、
mRNA、蛋白质的种类
tRNA、rRNA
[2024·江西九校联考]取同一生物体的不同类型细胞，检测其基因表达。结果如图所示。下列分析正确的是
A.基因1～6中控制ATP水解酶合成的基因最可能是基因4
B.细胞a～g中生理功能最为近似的应该是细胞b和细胞e
C.组成1～6基因的脱氧核苷酸种类、数量和排列方式均不同
D.a～g各个细胞中染色体上所含基因的种类和数量完全不同
任务三:分析影响胰岛素基因选择性表达的可能因素
资料4 Husseiny等研究发现，胰岛素基因(Ins-2)可以促进胰岛B细胞产生从而起到降血糖的作用，而Is-2甲基化会抑制该基因的表达，从而抑制胰岛 B细胞的产生，影响I型糖尿病。
Q5: Ins-2基因部分碱基的甲基化是否导致该基因的碱基序列发生变化 遗传信息是否改变
资料5：真核生物染色质在电子显微镜下可观察到"串珠"结构(又名核小体)，是由DNA和5种组蛋白组成。美国费城儿童医院公园(Park)等研究发现，新生儿期H3组蛋白甲基化水平升高就会导致PDX1表达量下降，成年后PDX1 mRNA含量显著低于正常值，易导致II型糖尿病的发生。
Q6 :结合资料4和资料5，分析Is-2甲基化和H3组蛋白的甲基化修饰最可能影响了基因表达过程的哪一步
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象(P74)。
转录
[2024吉林卷]下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
[2022天津卷]小鼠Avy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是
A.Avy基因的碱基序列保持不变
B.甲基化促进Avy基因的转录
C.甲基化导致Avy基因编码的蛋白质结构改变
D.甲基化修饰不可遗传
[2023福建卷]柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。植株a的Lcyc基因在开花时表达，花形态为两侧对称；植株b的Lcyc基因被高度甲基化，花形态为辐射对称。下列相关叙述正确的是
A.Lcyc在植株a和b中的复制方式不同
B.植株a和b中Lcyc的碱基序列不同
C.Lcyc在植株a和b的花中转录水平相同
D.Lcyc的甲基化模式可传给子代细胞
[2023海南卷]某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是
A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B.植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同
C.植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化
D.植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同
[2024年1月广西高考适应性演练]启动子中CpG岛上的胞嘧啶发生甲基化修饰，会使启动子区高度螺旋化，还会导致
A.相关基因的表达受到影响
B.CpG岛的甲基化引发基因突变
C.相关基因编码区的碱基序列改变
D.单链中相邻的CG碱基之间氢键断裂
实验证据2:H3组蛋白甲基化水平升高会导致PDX1表达量下降,与II型糖尿病密切相关。
活动四:从表观遗传学的角度分析，提出治疗糖尿病的可能思路
实验证据1:Ins-2甲基化会抑制该基因的表达从而抑制胰岛B细胞的产生，影响I型糖尿病。
Q7: 通过学习，大家觉得糖尿病会遗传吗 我们该如何远离糖尿病，健康生活
吸烟
酗酒
暴食
熬夜
我只对自己造成影响，不改变遗传物质，所以对下一代没有影响！
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
不同意！
基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系！
Q8：通过以上学习，对你认识基因和性状的关系有什么启示
[典例]水稻分蘖(茎基部发生分枝)受多个基因控制，水稻MADS基因家族能控制侧芽分化和分蘖等过程。重力因素通过影响HSFA2D基因进而影响LAZY1基因的表达，最终调控分蘖的方向。相关说法错误的是
A.水稻分蘖过程受到多个基因的共同调控
B.每个基因可以独立控制生物的某个性状
C.MADS基因家族可以控制水稻分蘖等多个性状
D.LAZY1基因的表达受环境和其他基因影响

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