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第2节　基因表达与性状的关系
课时学习目标　(1)举例说明基因对生物体性状的控制。(2)阐述细胞分化与基因表达的关系。(3)理解表观遗传现象对基因表达的调控及基因与性状关系的复杂性。
一、基因表达产物与性状的关系
1.基因对生物性状的间接控制
(1)实质
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(2)举例
[微思考]
人体衰老时头发变白与白化病患者头发变白有什么区别？
提示：二者的原理不同。人体衰老时头发变白，是因为控制黑色素形成的酪氨酸酶活性降低，黑色素合成减少。而白化病患者头发变白是由于控制黑色素合成的酪氨酸酶基因异常，使酪氨酸酶根本无法合成，导致该类患者不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
2.基因对生物性状的直接控制
(1)实质
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)实例
囊性纤维化成因
[辨正误]
(1)基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(×)
提示：基因还可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(2)基因可以通过控制蛋白质的合成来控制生物体的性状。(√)
(3)人白化病的成因是编码酪氨酸酶的基因异常，导致酪氨酸酶不能合成。(√)
1.囊性纤维化患者的肺功能严重受损，其患病的直接原因是__________________，
根本原因是___________________________________________________________。
通过囊性纤维化的致病机理可知，基因通过控制_________________________直接控制生物体的性状。
提示：CFTR蛋白的空间结构发生变化　编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基对　蛋白质的结构
2.如图为人体内基因对性状的控制过程，请据图回答下列相关问题。
(1)图中进行①②过程的场所分别是________、________。
(2)镰状细胞贫血的直接致病原因是______________________________________
_____________________________________________________________的改变。
(3)人体衰老引起白发的直接原因是图中的_______________________________。
提示：(1)细胞核　核糖体 (2)血红蛋白分子结构 (3)酪氨酸酶活性下降
【学以致用】
1.(2024·安徽黄山高一期末)下图为基因作用与性状表现关系的流程示意图，据图分析，下列叙述正确的是(　　)
A.基因是有遗传效应的DNA片段，基因都位于染色体上
B.②过程可以结合多个核糖体共同完成一条多肽链的翻译
C.①②过程中都存在碱基互补配对的现象
D.一些非蛋白质(如固醇类等)的合成不受基因的控制
答案　C
解析　染色体是基因的主要载体，在线粒体和叶绿体中也含有少量的基因，A错误；②过程可以结合多个核糖体共同完成多条相同多肽链的翻译，B错误；①表示转录过程，②表示翻译过程，这两个过程中都存在碱基互补配对现象，C正确；基因控制蛋白质的合成，一些非蛋白质(如固醇类等)的合成也间接受基因的控制，D错误。
2.(2024·重庆一中高一下期中)如图为圆粒豌豆的产生机制，请据图判断下列叙述错误的是(　　)
A.淀粉分支酶基因R是豌豆种子细胞中具有遗传效应的DNA片段
B.b过程能发生A与T、C与G的配对
C.R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，可导致种子中蔗糖增多
D.此图解体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
答案　B
解析　基因通常是有遗传效应的DNA片段，A正确；b表示翻译过程，该过程中的碱基配对方式为A—U、C—G、U—A、G—C，B错误；淀粉分支酶能催化蔗糖合成淀粉，R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，可导致种子中蔗糖增多，C正确。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同。
2.细胞分化的本质　基因的选择性表达。
3.表达基因的分类(连线)
[辨正误]
(1)细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转。(√)
(2)在一个细胞中，所有的基因都一定表达。(×)
提示：细胞分化的实质是基因的选择性表达，因此在细胞中有的基因不表达。
(3)同一个体的不同组织细胞的形态、功能不同是基因选择性表达的结果。(√)
(4)不同生物的细胞的形态、结构不同是基因不同造成的。(√)
1.科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛B细胞，对这3种细胞的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 ＋＋＋ ＋ － －
红细胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛B细胞 ＋＋＋ － － ＋
说明：“＋”表示检测到相应的分子，“－”表示未检测到相应的分子。
(1)这三种细胞中的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
提示：这三种细胞都属于鸡的体细胞，由一个受精卵经有丝分裂和细胞分化而来，因此基因组成相同。但是由于基因的选择性表达，这三种细胞合成的蛋白质种类不同。
(2)三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是每种细胞只检测到了其中一种基因的mRNA，这说明什么问题？
提示：在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的；同一个体不同种类的体细胞中，DNA(基因)相同，而mRNA、蛋白质的种类不一定相同。
●细胞分化的分子水平标志是_______________________________________
___________________________________________________________________；
细胞水平标志是_____________________________________________________。
提示：基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质　形成不同种类的细胞　　　
2.请简述细胞分化过程中的“变”与“不变”。
提示：①变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
②不变：DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
基因表达与细胞分化
(1)细胞分化本质的模型分析
(注：灰色代表表达的基因，即处于活动状态；白色代表不表达的基因，即处于关闭状态。)
(2)细胞分化的标志
①分子水平：基因选择性表达，合成某种细胞特有的蛋白质，如血红蛋白、胰岛素、抗体等。
②细胞水平：形成不同种类的细胞。
(3)分化细胞表达的基因：所有管家基因和部分奢侈基因。
①管家基因：指在所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
②奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因。
【学以致用】
3.(2024·广东珠海高一调研)人的胰岛B细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，据此推测胰岛B细胞中(　　)
A.只有胰岛素基因
B.比人受精卵基因要少
C.有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因
D.既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因
答案　D
解析　胰岛B细胞含有该个体全部的基因，A错误；胰岛B细胞是由受精卵经有丝分裂和细胞分化而来的，所含的基因与受精卵相同，B错误；胰岛B细胞除了含有胰岛素基因，还含有血红蛋白基因和其他基因，C错误，D正确。
4.(2024·安阳市一中高一下质检)有人取同种生物的7种不同类型细胞(a～g)，检测其基因1～8的表达情况，结果如图。下列有关图示的分析，正确的是(　　)
A.在基因1～8中，控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因5
B.若基因1～8中有一个是控制细胞呼吸酶合成的基因，则最可能是基因7
C.功能最为近似和差异最大的细胞分别是a与f、e与g
D.细胞分化使不同细胞中RNA完全不同，导致细胞的形态和功能各不相同
答案　C
解析　蛋白质是生命活动的主要承担者，合成蛋白质的场所是核糖体，所有细胞中都含有核糖体，而基因2在每种细胞中都表达，所以控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因2，A错误；控制细胞呼吸酶合成的基因在每种细胞中都表达，最有可能是基因2，B错误；据图分析，细胞a表达基因1～5，细胞f表达基因2～5，表达的相同基因最多，表达的差异基因最少，则细胞a和f功能最为近似，同理，功能差异最大的是细胞e和g，C正确；细胞分化是基因选择性表达的结果，细胞分化使不同细胞中RNA不完全相同，D错误。
三、表观遗传及基因与性状的对应关系
1.表观遗传
2.基因与性状的关系
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
(1)一个性状可以受到多个基因的影响。
(2)一个基因也可以影响多个性状。
(3)生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。
[辨正误]
(1)表观遗传现象由于基因的碱基序列没有发生改变，因此生物体的性状也不会发生改变。(×)
提示：表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达。(√)
(3)表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。(×)
提示：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
(4)基因与性状是一一对应的关系。(×)
提示：在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
(5)生物体的一个性状有时受一个或多个基因的影响。(√)
结合教材笫73页“思考·讨论”提供的资料，讨论并解决下列问题。
(1)资料1中，柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是否相同？为什么植株A、B的花形态结构出现差异？
提示：柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是相同的。植株A和植株B的花形态结构出现差异的原因是植株B体内的Lcyc基因被高度甲基化，从而不能表达。
(2)植株A和植株B杂交后，F1的花为什么跟植株A相似？F2中为什么有些植株的花与植株B相似？
提示：F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1的花与植株A相似。F1自交后，F2出现类似性状分离的现象，因此，少部分植株的花与植株B相似。
(3)资料2中，F1小鼠的基因型是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
提示：因为小鼠的Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列，该碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当该序列发生甲基化后，Avy基因的表达受抑制，并且甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
●资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？你对基因和性状的关系有什么新的认识？
提示：资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。基因的碱基序列相同，性状可能不同，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。　　　
表观遗传的原因和特点
(1)表观遗传的原因：DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰。
(2)表观遗传的三个特点
(3)理解表观遗传的三点注意
【学以致用】
5.(2024·广西柳州高一月考)下列哪项不属于表观遗传的特点(　　)
A.对表型的影响可遗传给后代
B.DNA分子碱基序列中可能连接多个甲基基团
C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D.可由组蛋白的某些修饰导致
答案　C
解析　表观遗传对表型的影响可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，A不符合题意；一段碱基序列中可能存在多个可发生DNA甲基化修饰的位点，所以DNA分子碱基序列中可能连接多个甲基基团，B不符合题意；甲基化不会导致DNA碱基序列发生改变，但会抑制相关基因表达，进而对表型产生影响，C符合题意；除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，D不符合题意。
6.(2024·江西南昌高一检测)黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图)现象出现，甲基化不影响基因DNA复制。有关分析错误的是(　　)
A.F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关
B.甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
D.甲基化是引起基因结构改变的常见方式
答案　D
解析　根据对题干信息的分析可知，F1个体的基因型都是Aa，而A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化现象，说明F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关，A正确；RNA聚合酶与基因的结合是基因表达的关键环节，而A基因甲基化会影响其表达过程，B正确；由题意可知，碱基甲基化不影响DNA复制过程，而DNA复制过程有碱基互补配对现象，C正确；基因中碱基甲基化后碱基种类没有改变，因此基因结构(基因中碱基对排列顺序)没有发生改变，D错误。
　　　　　　　　　　　　　　随堂检测
1.(2024·山东泰安高三期末)下列有关基因和性状的叙述，正确的是(　　)
A.S型肺炎链球菌的有毒性状受基因表达产物的直接控制
B.基因可通过其转录产物控制代谢过程，进而控制生物体的性状
C.老年人白发的原因是相关基因不能控制酪氨酸酶的合成，导致黑色素不能正常合成
D.环境相同的情况下，基因型相同的个体间不会发生可遗传的表型差异
答案　B
解析　S型肺炎链球菌的有毒性状是受多糖类荚膜控制的，它不是基因表达的直接产物，A错误；基因可通过其表达产物酶来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，有些酶的化学本质是RNA，属于转录产物，B正确；老年人白发是体内酪氨酸酶的活性减弱，使黑色素合成减少导致的，C错误；环境相同的情况下，基因型相同的个体可能因为DNA甲基化、构成染色体的组蛋白发生甲基化或乙酰化等修饰，进而使个体间发生可遗传的表型差异，D错误。
2.(2024·广东汕尾市高一调研)下列关于基因控制生物性状的叙述，错误的是(　　)
A.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病的发病机理
B.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如豌豆的圆粒和皱粒的形成
C.基因中碱基排列顺序不发生改变也可能会导致生物体性状的改变
D.生物体的性状除了受基因控制外，还受环境的影响
答案　B
解析　豌豆的圆粒和皱粒的形成，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，B错误。
3.(2024·四川绵阳高一期中)有人把能够在所有细胞中表达，维持细胞基本生命活动所必需的基因称为“管家基因”，而把只在特定细胞中表达的基因称为“奢侈基因”。下列相关说法错误的是(　　)
A.可以认为细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果
B.ATP水解酶、呼吸酶都是管家基因的表达产物
C.人的胰岛素基因和血红蛋白基因都属于奢侈基因
D.细胞分化的过程中奢侈基因的遗传信息发生改变
答案　D
解析　只在特定细胞中表达的基因称为“奢侈基因”，细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果，A正确；在所有细胞中表达，维持细胞基本生命活动所必需的基因称为“管家基因”，ATP水解酶、呼吸酶都是管家基因的表达产物，B正确；人的胰岛素基因和血红蛋白基因只在特定细胞中表达，都属于奢侈基因，C正确；细胞分化过程中奢侈基因的遗传信息并不发生改变，D错误。
4.(2024·湖南益阳高一期末)下列有关表观遗传的叙述，错误的是(　　)
A.基因的甲基化和构成染色体的组蛋白的乙酰化均会影响基因的表达
B.表观遗传表现为基因中的碱基序列不变，故不能将性状遗传给下一代
C.生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中普遍存在表观遗传现象
D.外界因素会影响DNA的甲基化水平，如吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高
答案　B
解析　基因的甲基化和构成染色体的组蛋白的乙酰化均会影响基因的表达，进而引起表型的改变，A正确；表观遗传表现为基因中的碱基序列不变，但这种改变的性状可遗传给下一代，B错误；表观遗传是普遍存在的，在生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中都会存在，C正确；外界因素会影响DNA的甲基化水平，如吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，进而引起基因表达和表型的改变，D正确。
5.(2024·湖南雅礼中学联考)蜜蜂蜂王和工蜂的发育机理如图所示。该现象与Dnmt3基因有关，其表达产物(Dnmt3酶)能催化DNA的甲基化。若敲除幼虫细胞中的Dnmt3基因，幼虫都能发育成蜂王。下列有关叙述错误的是(　　)
A.工蜂发育过程中，细胞分化导致基因的选择性表达
B.蜜蜂个体发育过程中，表型差异与环境因素有关
C.DNA甲基化不会使DNA分子中的遗传信息发生改变
D.蜂王浆中可能含有某种抑制Dnmt3基因表达的物质
答案　A
解析　工蜂发育过程中，基因的选择性表达导致细胞分化，A错误。
课时精练
(时间：30分钟　分值：60分)
【基础对点】
知识点1　基因表达产物与性状的关系
1.下列有关基因控制生物性状的实例分析，属于直接通过控制蛋白质的结构来控制生物体性状的是(　　)
A.白化病 B.苯丙酮尿症
C.囊性纤维化 D.豌豆粒形
答案　C
解析　白化病、苯丙酮尿症、豌豆粒形都属于基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，A、B、D不符合题意；囊性纤维化属于基因直接通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状，C符合题意。
2.(2024·江苏南京学情调研)如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列相关叙述正确的是(　　)
A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B.图中过程①需要RNA聚合酶的催化，过程②不需要tRNA的协助
C.过程④⑤的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
答案　D
解析　人体细胞由同一个受精卵增殖、分化而来，基因1和基因2可出现在同一细胞中，A错误；图中过程①为转录，需要RNA聚合酶的催化，过程②为翻译，需要tRNA的协助，B错误；过程④⑤的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同，C错误。
3.(2024·漯河高中高一质检)正常人体细胞中含有酪氨酸酶基因，若某人的酪氨酸酶基因异常，则其会表现出白化症状。下列有关分析正确的是(　　)
A.酪氨酸酶基因表达的场所只有细胞核
B.酪氨酸酶基因在人体所有细胞内都能表达
C.老年人头发变白也与酪氨酸酶基因异常有关
D.囊性纤维化与白化症状的出现说明基因控制生物体性状的途径不同
答案　D
解析　基因表达一般包括转录和翻译两个过程，真核细胞进行转录和翻译的场所分别是细胞核(主要)和核糖体(细胞质)，A错误；正常人体的所有细胞中都含有酪氨酸酶基因，但酪氨酸酶基因只在皮肤、毛发等处的细胞内表达，B错误；老年人头发变白与毛囊中的黑色素细胞衰老，细胞中的酪氨酸酶活性降低有关，C错误；囊性纤维化是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，白化症状是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。
知识点2　基因的选择性表达与细胞分化
4.下列关于细胞分化的叙述，正确的是(　　)
A.细胞分化只发生在胚胎期
B.不同的细胞中mRNA完全不同
C.细胞分化过程中，细胞内的DNA会发生改变
D.细胞分化是基因选择性表达的结果
答案　D
解析　细胞分化发生在整个生命进程中，A错误；细胞分化过程中，由于基因的选择性表达，不同细胞中mRNA不完全相同，B错误；细胞分化过程中遗传物质不会发生改变，C错误。
5.(2024·广东汕头高一下质检)如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因能表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是(　　)
细胞 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸酶基因
红细胞 ＋ － － ＋
胰岛B细胞 － ① － ＋
浆细胞 － － ② ③
A.①②③均表示“＋”
B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同
D.三种细胞的形态、结构和生理功能不完全相同的根本原因是核基因种类不完全相同
答案　A
解析　胰岛B细胞能合成并分泌胰岛素，胰岛素基因能表达；浆细胞能合成、分泌抗体，抗体基因能表达；三种细胞都进行有氧呼吸，有氧呼吸酶基因都能表达，A正确；题表说明细胞分化是基因选择性表达的结果，B错误；三种细胞中有氧呼吸酶基因都能表达，因此，三种细胞中mRNA和蛋白质种类不完全相同，C错误；三种细胞是同一个体中的体细胞，核基因种类相同，只是表达的基因不完全相同，导致这三种细胞的形态、结构和生理功能不完全相同，D错误。
6.(2024·山东日照高一下期中考试)研究表明，基因M在某种鸟类的神经、皮肤、肌肉等不同细胞中均有表达，其中在骨骼肌中表达量最高，且在雌鸟和雄鸟中的表达水平有明显差异。下列叙述正确的是(　　)
A.基因M在骨骼肌中表达量最高，说明骨骼肌细胞中该基因数量最多
B.可通过检测组织细胞中基因M的表达量来确定细胞的分化程度
C.同一雄鸟不同细胞中DNA和RNA种类相同，蛋白质种类不同
D.基因M在雌雄鸟中表达水平不同可能会导致雌雄个体飞行能力不同
答案　D
解析　不同细胞中基因选择性表达，基因M在骨骼肌中表达量最高，不能说明骨骼肌细胞中该基因数量最多，同一个体，体内细胞所含的同一基因的数量一般相同，A错误；根据题意无法确定组织细胞中基因M的表达量与细胞分化程度的关系，B错误；由于基因的选择性表达，同一雄鸟不同细胞中DNA种类相同，RNA和蛋白质种类不完全相同，C错误；由题干信息可知，基因M在骨骼肌中表达量最高，且在雌鸟和雄鸟中的表达水平有明显差异，由于骨骼肌与飞行能力密切相关，故可推测基因M在雌雄鸟中表达水平不同可能会导致雌雄个体飞行能力不同，D正确。
知识点3　表观遗传及基因与性状的对应关系
7.(2024·河南天一大联考)下列有关基因表达或表观遗传的叙述，错误的是(　　)
A.柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达
B.基因组成相同的同卵双胞胎出现某种性状差异，不一定是表观遗传
C.表观遗传由于碱基序列不变，不能将性状遗传给下一代
D.构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰会影响基因的表达
答案　C
解析　表观遗传的碱基序列虽然不发生改变，但表观遗传导致的性状改变可以遗传给下一代，C错误。
8.(2024·合肥市高一质检)表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。下列有关叙述错误的是(　　)
A.表观遗传对生物种群的生存和繁衍不都是有利的
B.染色体的组蛋白发生乙酰化修饰也可对生物体的表型产生影响
C.一个蜂群中，蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面的不同与表观遗传有关
D.F1黄色圆粒豌豆自交，后代中出现绿色皱粒豌豆是表观遗传的结果
答案　D
解析　表观遗传对生物种群的生存和繁衍可能是有利的，也可能是有害的，A正确；除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，进而对生物体的表型产生影响，B正确；一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传在其中发挥了重要作用，C正确；F1黄色圆粒豌豆自交，后代中出现绿色皱粒豌豆是基因自由组合的结果，D错误。
9.(2024·甘肃天水高一期末)DNA甲基化通常发生在DNA的CG序列密集区，发生甲基化的DNA可以和甲基化DNA结合蛋白结合，使DNA链发生高度紧密排列，导致RNA聚合酶无法与其结合。下列说法错误的是(　　)
A.神经细胞中，呼吸酶基因处于非甲基化状态
B.结构越不稳定的DNA越容易发生甲基化
C.DNA甲基化可调控基因的选择性表达
D.对DNA去甲基化后其上的基因可以正常表达
答案　B
解析　“DNA甲基化通常发生于DNA的CG序列密集区”，而G和C之间有三个氢键，稳定性较高，故结构越稳定的DNA越容易发生甲基化，B错误。
【综合提升】
10.(2024·湖南岳阳一中高一调研)某种实验小鼠毛色的黄色和黑色分别受Avy基因和a基因控制。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，F1的毛色表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因前端的一段特殊的碱基序列上具有多个可发生DNA甲基化的位点，甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显。下列叙述正确的是(　　)
A.Avy基因和a基因在遗传中不遵循孟德尔遗传规律
B.甲基化使Avy基因的碱基排序发生改变，导致F1小鼠的毛色不同、基因型不同
C.DNA甲基化与组蛋白发生乙酰化修饰都是表观遗传，都可影响基因的表达
D.DNA甲基化导致的生物性状改变不能遗传给后代
答案　C
解析　控制小鼠体色的Avy基因和a基因属于等位基因，遵循孟德尔的分离定律，A错误；甲基化修饰并未使基因的碱基排列顺序发生改变，没有产生等位基因，只是引起了基因表达和表型的改变，这种改变可以遗传给下一代，B、D错误；DNA甲基化、组蛋白乙酰化等修饰会影响基因的表达，C正确。
11.(2024·山东潍坊高一下期末考试)家鸽体内某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，该多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因仅在家鸽的视网膜细胞中共同表达。研究表明，这两个基因中的任何一个发生突变都会导致杆状多聚体的空间结构发生改变，进而使其功能丧失。下列说法错误的是(　　)
A.在生物体中基因与性状是一一对应的关系
B.家鸽的其他体细胞中没有含铁的杆状多聚体，但都含有这两个基因
C.以上事例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D.若要分别验证这两个基因对家鸽行为的影响，可运用减法原理设计实验
答案　A
解析　基因与性状的关系并非一一对应的关系，可有多因一效或一因多效的现象，A错误；由于基因的选择性表达，家鸽的其他体细胞中没有含铁的杆状多聚体，但都含有这两个基因，B正确；研究表明，这两个基因中的任何一个发生突变都会导致杆状多聚体的空间结构发生改变，进而使其功能丧失，说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，C正确；人为除去某种影响因素的称为减法原理，可以设计单独A基因表达组(除去B基因的影响)，单独B基因表达组(除去A基因的影响)，A、B基因均表达组分别验证这两个基因对家鸽行为的影响，即可运用减法原理设计实验，D正确。
12.(2024·河南漯河高一段考)某细菌中精氨酸的合成途径如图所示，其中精氨酸是该细菌生活的必需物质，而中间产物都不是必需物质。科学家发现了三种该细菌突变体，它们分别缺失图中的一种酶，导致自己不能合成精氨酸，被统称为精氨酸缺陷型突变体。下列说法正确的是(　　)
A.这三种突变体都可以在添加了精氨酸的培养基上生长
B.在添加中间产物2的培养基上能生长的突变体一定是酶B缺陷型
C.该细菌细胞中精氨酸的合成至少由三对等位基因共同控制
D.若酶A基因不能表达，则酶B基因、酶C基因都不能表达
答案　A
解析　精氨酸是该细菌生活的必需物质，这三种突变体都可以在添加了精氨酸的培养基上生长，A正确；酶A、酶B缺陷型细菌都可以在添加中间产物2的培养基上生长，因为二者体内的酶C正常，可以将中间产物2合成精氨酸，B错误；细菌是原核生物，没有等位基因，C错误；若酶A基因不能表达，酶B基因、酶C基因仍可以表达，D错误。
●(2024·长沙一中高一调研)基因上游序列的胞嘧啶被甲基化后转变成5－甲基胞嘧啶，导致相应的基因失活而不能转录；未被甲基化的基因仍可以控制合成相应的蛋白质。DNA的甲基化可调控基因的表达，调控简图如下，下列分析正确的是(　　)
A.甲基化直接抑制基因的翻译，从而使基因无法控制合成相应的蛋白质
B.甲基化的基因片段不能解开双链并与DNA聚合酶结合
C.甲基化改变了DNA分子的化学元素组成和碱基中嘌呤的比例
D.人体肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因可能被甲基化
答案　D
解析　DNA的甲基化起到调控基因表达的作用，其主要的机制是影响基因的转录过程，发生DNA甲基化的细胞仍可进行增殖，DNA仍可进行复制，因此甲基化的基因片段可以解开双链并与DNA聚合酶结合进行DNA的复制，A、B错误；甲基化不能改变DNA分子的化学元素组成(C、H、O、N、P)和碱基中嘌呤的比例(仍为全部碱基的1/2)，C错误；人体肌细胞中不能合成血红蛋白，可能是肌细胞中与血红蛋白合成有关的基因被甲基化而无法表达，D正确。
13.(2024·河北沧州高一期末)基因表达调控对生物体内细胞分化、形态发生等生命过程有重要意义，RNA介导的基因沉默是生物体内一种重要的基因表达调控机制。miRNA是真核生物中介导基因沉默的一类重要RNA，其作用机制如图所示。回答下列问题：
(1)图中发生碱基互补配对的过程有________(填序号)，在②过程中，多个核糖体结合到同一条mRNA上的生理学意义是__________________________________
_____________________________________________________________________。
(2)由题图可知，miRNA基因调控目的基因表达的机理是
_____________________________________________________________________。
(3)研究发现，RNA介导的基因沉默是可以遗传给子代的，这________(填“属于”或“不属于”)表观遗传，理由是___________________________________________。
答案　(1)①②③　少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质
(2)miRNA可以和mRNA碱基互补配对结合形成核酸杂交分子，导致核糖体不能结合到mRNA上，从而抑制翻译过程
(3)属于　生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化
解析　在转录和翻译过程中可发生碱基互补配对，此外miRNA与mRNA结合过程中也发生碱基互补配对，所以图中发生碱基互补配对的过程有①②③。
●(2024·广东茂名高一质检)囊性纤维化是一种遗传病，由一对等位基因控制，其致病机理如图所示。请回答下列有关问题：
(1)据图分析，①过程需要________酶参与催化反应，②过程发生的场所是________。
(2)异常CFTR蛋白在第508位缺失一个氨基酸(苯丙氨酸)的原因是
_____________________________________________________________________，
缺失氨基酸后，CFTR蛋白的空间结构________(填“改变”或“不变”)。
(3)囊性纤维化的实例表明，基因表达产物与性状的关系是___________________
_____________________________________________________________________。
(4)一对表型正常的夫妇生育了一个患囊性纤维化的女儿，推测CFTR基因位于________(填“常染色体”或“性染色体”)上。该夫妇第二胎生下一对表型均正常的“龙凤胎”，则这对“龙凤胎”均为携带者的概率为________。
答案　(1)RNA聚合　核糖体(或细胞质)
(2)正常CFTR基因缺失了3个碱基对，成为异常CFTR基因　改变
(3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
(4)常染色体　4/9
解析　(1)据图分析可知，①过程表示转录，需要RNA聚合酶参与催化反应，
②过程表示翻译，发生的场所是核糖体(或细胞质)。(2)据图分析可知，异常CFTR蛋白在第508位缺失一个氨基酸，推测异常CFTR基因比正常CFTR基因缺失了3个碱基对，异常CFTR蛋白的氨基酸数目减少，其空间结构和功能发生改变。(4)由一对表型正常的夫妇生育了一个患囊性纤维化的女儿，可推测CFTR基因位于常染色体上。“龙凤胎”是异卵双胞胎，二者均是携带者的概率为2/3×2/3＝4/9。第2节　基因表达与性状的关系
课时学习目标　(1)举例说明基因对生物体性状的控制。(2)阐述细胞分化与基因表达的关系。(3)理解表观遗传现象对基因表达的调控及基因与性状关系的复杂性。
一、基因表达产物与性状的关系
1.基因对生物性状的间接控制
(1)实质
基因通过控制________来控制________，进而控制生物体的性状。
(2)举例
[微思考]
人体衰老时头发变白与白化病患者头发变白有什么区别？
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
2.基因对生物性状的直接控制
(1)实质
基因通过控制____________直接控制生物体的性状。
(2)实例
囊性纤维化成因
[辨正误]
(1)基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(　　)
(2)基因可以通过控制蛋白质的合成来控制生物体的性状。(　　)
(3)人白化病的成因是编码酪氨酸酶的基因异常，导致酪氨酸酶不能合成。(　　)
1.囊性纤维化患者的肺功能严重受损，其患病的直接原因是______________________________________________________________________，
根本原因是___________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
通过囊性纤维化的致病机理可知，基因通过控制___________________________
直接控制生物体的性状。
2.如图为人体内基因对性状的控制过程，请据图回答下列相关问题。
(1)图中进行①②过程的场所分别是________、________。
(2)镰状细胞贫血的直接致病原因是_____________________________________
____________________________________________________________的改变。
(3)人体衰老引起白发的直接原因是图中的_______________________________。
【学以致用】
1.(2024·安徽黄山高一期末)下图为基因作用与性状表现关系的流程示意图，据图分析，下列叙述正确的是(　　)
A.基因是有遗传效应的DNA片段，基因都位于染色体上
B.②过程可以结合多个核糖体共同完成一条多肽链的翻译
C.①②过程中都存在碱基互补配对的现象
D.一些非蛋白质(如固醇类等)的合成不受基因的控制
2.(2024·重庆一中高一下期中)如图为圆粒豌豆的产生机制，请据图判断下列叙述错误的是(　　)
A.淀粉分支酶基因R是豌豆种子细胞中具有遗传效应的DNA片段
B.b过程能发生A与T、C与G的配对
C.R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，可导致种子中蔗糖增多
D.此图解体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.生物体多种性状的形成，都是以________为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，________都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同。
2.细胞分化的本质　________________。
3.表达基因的分类(连线)
[辨正误]
(1)细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转。(　　)
(2)在一个细胞中，所有的基因都一定表达。(　　)
(3)同一个体的不同组织细胞的形态、功能不同是基因选择性表达的结果。(　　)
(4)不同生物的细胞的形态、结构不同是基因不同造成的。(　　)
1.科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛B细胞，对这3种细胞的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 ＋＋＋ ＋ － －
红细胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛B细胞 ＋＋＋ － － ＋
说明：“＋”表示检测到相应的分子，“－”表示未检测到相应的分子。
(1)这三种细胞中的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
(2)三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是每种细胞只检测到了其中一种基因的mRNA，这说明什么问题？
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
2.请简述细胞分化过程中的“变”与“不变”。
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
基因表达与细胞分化
(1)细胞分化本质的模型分析
(注：灰色代表表达的基因，即处于活动状态；白色代表不表达的基因，即处于关闭状态。)
(2)细胞分化的标志
①分子水平：基因选择性表达，合成某种细胞特有的蛋白质，如血红蛋白、胰岛素、抗体等。
②细胞水平：形成不同种类的细胞。
(3)分化细胞表达的基因：所有管家基因和部分奢侈基因。
①管家基因：指在所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
②奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因。
【学以致用】
3.(2024·广东珠海高一调研)人的胰岛B细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，据此推测胰岛B细胞中(　　)
A.只有胰岛素基因
B.比人受精卵基因要少
C.有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因
D.既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因
4.(2024·安阳市一中高一下质检)有人取同种生物的7种不同类型细胞(a～g)，检测其基因1～8的表达情况，结果如图。下列有关图示的分析，正确的是(　　)
A.在基因1～8中，控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因5
B.若基因1～8中有一个是控制细胞呼吸酶合成的基因，则最可能是基因7
C.功能最为近似和差异最大的细胞分别是a与f、e与g
D.细胞分化使不同细胞中RNA完全不同，导致细胞的形态和功能各不相同
三、表观遗传及基因与性状的对应关系
1.表观遗传
2.基因与性状的关系
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的________的关系。
(1)一个性状可以受到________的影响。
(2)一个基因也可以影响________。
(3)生物体的性状也不完全是由基因决定的，________对性状也有着重要影响。
[辨正误]
(1)表观遗传现象由于基因的碱基序列没有发生改变，因此生物体的性状也不会发生改变。(　　)
(2)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达。(　　)
(3)表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。(　　)
(4)基因与性状是一一对应的关系。(　　)
(5)生物体的一个性状有时受一个或多个基因的影响。(　　)
结合教材笫73页“思考·讨论”提供的资料，讨论并解决下列问题。
(1)资料1中，柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是否相同？为什么植株A、B的花形态结构出现差异？__________________________________
______________________________________________________________________
(2)植株A和植株B杂交后，F1的花为什么跟植株A相似？F2中为什么有些植株的花与植株B相似？___________________________________________________
______________________________________________________________________
(3)资料2中，F1小鼠的基因型是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？_____________________________________
_____________________________________________________________________
表观遗传的原因和特点
(1)表观遗传的原因：DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰。
(2)表观遗传的三个特点
(3)理解表观遗传的三点注意
【学以致用】
5.(2024·广西柳州高一月考)下列哪项不属于表观遗传的特点(　　)
A.对表型的影响可遗传给后代
B.DNA分子碱基序列中可能连接多个甲基基团
C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D.可由组蛋白的某些修饰导致
6.(2024·江西南昌高一检测)黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图)现象出现，甲基化不影响基因DNA复制。有关分析错误的是(　　)
A.F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关
B.甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
D.甲基化是引起基因结构改变的常见方式
1.(2024·山东泰安高三期末)下列有关基因和性状的叙述，正确的是(　　)
A.S型肺炎链球菌的有毒性状受基因表达产物的直接控制
B.基因可通过其转录产物控制代谢过程，进而控制生物体的性状
C.老年人白发的原因是相关基因不能控制酪氨酸酶的合成，导致黑色素不能正常合成
D.环境相同的情况下，基因型相同的个体间不会发生可遗传的表型差异
2.(2024·广东汕尾市高一调研)下列关于基因控制生物性状的叙述，错误的是(　　)
A.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病的发病机理
B.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如豌豆的圆粒和皱粒的形成
C.基因中碱基排列顺序不发生改变也可能会导致生物体性状的改变
D.生物体的性状除了受基因控制外，还受环境的影响
3.(2024·四川绵阳高一期中)有人把能够在所有细胞中表达，维持细胞基本生命活动所必需的基因称为“管家基因”，而把只在特定细胞中表达的基因称为“奢侈基因”。下列相关说法错误的是(　　)
A.可以认为细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果
B.ATP水解酶、呼吸酶都是管家基因的表达产物
C.人的胰岛素基因和血红蛋白基因都属于奢侈基因
D.细胞分化的过程中奢侈基因的遗传信息发生改变
4.(2024·湖南益阳高一期末)下列有关表观遗传的叙述，错误的是(　　)
A.基因的甲基化和构成染色体的组蛋白的乙酰化均会影响基因的表达
B.表观遗传表现为基因中的碱基序列不变，故不能将性状遗传给下一代
C.生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中普遍存在表观遗传现象
D.外界因素会影响DNA的甲基化水平，如吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高
5.(2024·湖南雅礼中学联考)蜜蜂蜂王和工蜂的发育机理如图所示。该现象与Dnmt3基因有关，其表达产物(Dnmt3酶)能催化DNA的甲基化。若敲除幼虫细胞中的Dnmt3基因，幼虫都能发育成蜂王。下列有关叙述错误的是(　　)
A.工蜂发育过程中，细胞分化导致基因的选择性表达
B.蜜蜂个体发育过程中，表型差异与环境因素有关
C.DNA甲基化不会使DNA分子中的遗传信息发生改变
D.蜂王浆中可能含有某种抑制Dnmt3基因表达的物质(共51张PPT)
第4章　基因的表达
第2节　基因表达与性状的关系
(1)举例说明基因对生物体性状的控制。(2)阐述细胞分化与基因表达的关系。(3)理解表观遗传现象对基因表达的调控及基因与性状关系的复杂性。
课时学习目标
目录 CONTENTS
1.基因表达产物与性状的关系
2.基因的选择性表达与细胞分化
4.随堂检测
自主梳理
合作探究
合作探究
自主梳理
3.表观遗传及基因与性
状的对应关系
合作探究
思维导图
自主梳理
1.基因对生物性状的间接控制
(1)实质
基因通过控制__________来控制__________，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
(2)举例
淀粉分支酶
淀粉
酪氨酸酶
[微思考]
人体衰老时头发变白与白化病患者头发变白有什么区别？
提示：二者的原理不同。人体衰老时头发变白，是因为控制黑色素形成的酪氨酸酶活性降低，黑色素合成减少。而白化病患者头发变白是由于控制黑色素合成的酪氨酸酶基因异常，使酪氨酸酶根本无法合成，导致该类患者不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
2.基因对生物性状的直接控制
(1)实质
基因通过控制______________直接控制生物体的性状。
(2)实例
囊性纤维化成因
蛋白质的结构
基因
苯丙氨酸
蛋白质
生物性状
×
√
[辨正误]
(1)基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。( )
提示：基因还可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(2)基因可以通过控制蛋白质的合成来控制生物体的性状。( )
(3)人白化病的成因是编码酪氨酸酶的基因异常，导致酪氨酸酶不能合成。( )
√
1.囊性纤维化患者的肺功能严重受损，其患病的直接原因是______________________________，根本原因是__________________________
___________。通过囊性纤维化的致病机理可知，基因通过控制_________________________直接控制生物体的性状。
CFTR蛋白的空间结构发生变化
编码CFTR蛋白的基因缺失了
3个碱基对
蛋白质的结构
2.如图为人体内基因对性状的控制过程，请据图回答下列相关问题。
细胞核
(1)图中进行①②过程的场所分别是________、________。
核糖体
血红蛋白分子结构
(2)镰状细胞贫血的直接致病原因是____________________________的改变。
(3)人体衰老引起白发的直接原因是图中的_______________________________。
酪氨酸酶活性下降
【 学以致用 】
C
1.(2024·安徽黄山高一期末)下图为基因作用与性状表现关系的流程示意图，据图分析，下列叙述正确的是(　　)
A.基因是有遗传效应的DNA片段，
基因都位于染色体上
B.②过程可以结合多个核糖体共同完成一条多肽链的翻译
C.①②过程中都存在碱基互补配对的现象
D.一些非蛋白质(如固醇类等)的合成不受基因的控制
解析：染色体是基因的主要载体，在线粒体和叶绿体中也含有少量的基因，A错误；
②过程可以结合多个核糖体共同完成多条相同多肽链的翻译，B错误；
①表示转录过程，②表示翻译过程，这两个过程中都存在碱基互补配对现象，C正确；
基因控制蛋白质的合成，一些非蛋白质(如固醇类等)的合成也间接受基因的控制，D错误。
A.基因是有遗传效应的DNA片段，基因都位于染色体上
B.②过程可以结合多个核糖体共同完成一条多肽链的翻译
C.①②过程中都存在碱基互补配对的现象
D.一些非蛋白质(如固醇类等)的合成不受基因的控制
B
2.(2024·重庆一中高一下期中)如图为圆粒豌豆的产生机制，请据图判断下列叙述错误的是(　　)
A.淀粉分支酶基因R是豌豆种子细
胞中具有遗传效应的DNA片段
B.b过程能发生A与T、C与G的配对
C.R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，可导致种子中蔗糖增多
D.此图解体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
解析：基因通常是有遗传效应的DNA片段，A正确；
b表示翻译过程，该过程中的碱基配对方式为A—U、C—G、U—A、G—C，B错误；
淀粉分支酶能催化蔗糖合成淀粉，R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，可导致种子中蔗糖增多，C正确。
A.淀粉分支酶基因R是豌豆种子细胞中具有遗传效应的DNA片段
B.b过程能发生A与T、C与G的配对
C.R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，可导致种子中蔗糖增多
D.此图解体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
1.生物体多种性状的形成，都是以__________为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，______都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同。
2.细胞分化的本质　__________________。
细胞分化
基因
基因的选择性表达
3.表达基因的分类(连线)
×
√
[辨正误]
(1)细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转。( )
(2)在一个细胞中，所有的基因都一定表达。( )
提示：细胞分化的实质是基因的选择性表达，因此在细胞中有的基因不表达。
(3)同一个体的不同组织细胞的形态、功能不同是基因选择性表达的结果。( )
(4)不同生物的细胞的形态、结构不同是基因不同造成的。( )
√
√
1.科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛B细胞，对这3种细胞的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 ＋＋＋ ＋ － －
红细胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰岛B细胞 ＋＋＋ － － ＋
说明：“＋”表示检测到相应的分子，“－”表示未检测到相应的分子。
(1)这三种细胞中的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
提示：这三种细胞都属于鸡的体细胞，由一个受精卵经有丝分裂和细胞分化而来，因此基因组成相同。但是由于基因的选择性表达，这三种细胞合成的蛋白质种类不同。
(2)三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是每种细胞只检测到了其中一种基因的mRNA，这说明什么问题？
提示：在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的；同一个体不同种类的体细胞中，DNA(基因)相同，而mRNA、蛋白质的种类不一定相同。
●细胞分化的分子水平标志是___________________________________________；
细胞水平标志是_____________________。
基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质
形成不同种类的细胞
2.请简述细胞分化过程中的“变”与“不变”。
提示：①变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
②不变：DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
基因表达与细胞分化
(1)细胞分化本质的模型分析
(注：灰色代表表达的基因，即处于活动状态；白色代表不表达的基因，即处于关闭状态。)
(2)细胞分化的标志
①分子水平：基因选择性表达，合成某种细胞特有的蛋白质，如血红蛋白、胰岛素、抗体等。
②细胞水平：形成不同种类的细胞。
(3)分化细胞表达的基因：所有管家基因和部分奢侈基因。
①管家基因：指在所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
②奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因。
【 学以致用 】
D
3.(2024·广东珠海高一调研)人的胰岛B细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，据此推测胰岛B细胞中(　　)
A.只有胰岛素基因
B.比人受精卵基因要少
C.有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因
D.既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因
解析：胰岛B细胞含有该个体全部的基因，A错误；
胰岛B细胞是由受精卵经有丝分裂和细胞分化而来的，所含的基因与受精卵相同，B错误；
胰岛B细胞除了含有胰岛素基因，还含有血红蛋白基因和其他基因，C错误，D正确。
C
4.(2024·安阳市一中高一下质检)有人取同种生物的7种不同类型细胞(a～g)，检测其基因1～8的表达情况，结果如图。下列有关图示的分析，正确的是(　　)
A.在基因1～8中，控制核糖体蛋白质合成的基因
最有可能是基因5
B.若基因1～8中有一个是控制细胞呼吸酶合成的
基因，则最可能是基因7
C.功能最为近似和差异最大的细胞分别是a与f、e与g
D.细胞分化使不同细胞中RNA完全不同，导致细胞的
形态和功能各不相同
A.在基因1～8中，控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因5
B.若基因1～8中有一个是控制细胞呼吸酶合成的基因，则最可能是基因7
C.功能最为近似和差异最大的细胞分别是a与f、e与g
D.细胞分化使不同细胞中RNA完全不同，导致细胞的形态和功能各不相同
解析：蛋白质是生命活动的主要承担者，合成蛋白质的场所是核糖体，所有细胞中都含有核糖体，而基因2在每种细胞中都表达，所以控制核糖体蛋白质合成的基因最有可能是基因2，A错误；
控制细胞呼吸酶合成的基因在每种细胞中都表达，最有可能是基因2，B错误；
据图分析，细胞a表达基因1～5，细胞f表达基因2～5，表达的相同基因最多，表达的差异基因最少，则细胞a和f功能最为近似，同理，功能差异最大的是细胞e和g，C正确；
细胞分化是基因选择性表达的结果，细胞分化使不同细胞中RNA不完全相同，D错误。
1.表观遗传
碱基序列
基因表达
表型
甲基化
组蛋白
甲基
化修饰
遗传
2.基因与性状的关系
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的__________的关系。
(1)一个性状可以受到__________的影响。
(2)一个基因也可以影响__________。
(3)生物体的性状也不完全是由基因决定的，______对性状也有着重要影响。
一一对应
多个基因
多个性状
环境
×
√
[辨正误]
(1)表观遗传现象由于基因的碱基序列没有发生改变，因此生物体的性状也不会发生改变。( )
提示：表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达。( )
(3)表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。( )
提示：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
×
(4)基因与性状是一一对应的关系。( )
提示：在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
(5)生物体的一个性状有时受一个或多个基因的影响。( )
×
√
结合教材笫73页“思考·讨论”提供的资料，讨论并解决下列问题。
(1)资料1中，柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是否相同？为什么植株A、B的花形态结构出现差异？
提示：柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是相同的。植株A和植株B的花形态结构出现差异的原因是植株B体内的Lcyc基因被高度甲基化，从而不能表达。
(2)植株A和植株B杂交后，F1的花为什么跟植株A相似？F2中为什么有些植株的花与植株B相似？
提示：F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1的花与植株A相似。F1自交后，F2出现类似性状分离的现象，因此，少部分植株的花与植株B相似。
(3)资料2中，F1小鼠的基因型是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
提示：因为小鼠的Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列，该碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当该序列发生甲基化后，Avy基因的表达受抑制，并且甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
●资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？你对基因和性状的关系有什么新的认识？
提示：资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。基因的碱基序列相同，性状可能不同，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。　　　
表观遗传的原因和特点
(1)表观遗传的原因：DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰。
(2)表观遗传的三个特点
(3)理解表观遗传的三点注意
【 学以致用 】
C
5.(2024·广西柳州高一月考)下列哪项不属于表观遗传的特点(　　)
A.对表型的影响可遗传给后代
B.DNA分子碱基序列中可能连接多个甲基基团
C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D.可由组蛋白的某些修饰导致
解析：表观遗传对表型的影响可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，A不符合题意；
一段碱基序列中可能存在多个可发生DNA甲基化修饰的位点，所以DNA分子碱基序列中可能连接多个甲基基团，B不符合题意；
甲基化不会导致DNA碱基序列发生改变，但会抑制相关基因表达，进而对表型产生影响，C符合题意；
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，D不符合题意。
6.(2024·江西南昌高一检测)黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图)现象出现，甲基化不影响基因DNA复制。有关分析错误的是(　　)
A.F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关
B.甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
D.甲基化是引起基因结构改变的常见方式
D
解析：根据对题干信息的分析可知，F1个体的基因型都是Aa，而A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化现象，说明F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关，A正确；
RNA聚合酶与基因的结合是基因表达的关键环节，而A基因甲基化会影响其表达过程，B正确；
由题意可知，碱基甲基化不影响DNA复制过程，而DNA复制过程有碱基互补配对现象，C正确；
基因中碱基甲基化后碱基种类没有改变，因此基因结构(基因中碱基对排列顺序)没有发生改变，D错误。
A.F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关
B.甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
D.甲基化是引起基因结构改变的常见方式
B
1.(2024·山东泰安高三期末)下列有关基因和性状的叙述，正确的是(　　)
A.S型肺炎链球菌的有毒性状受基因表达产物的直接控制
B.基因可通过其转录产物控制代谢过程，进而控制生物体的性状
C.老年人白发的原因是相关基因不能控制酪氨酸酶的合成，导致黑色素不能正常合成
D.环境相同的情况下，基因型相同的个体间不会发生可遗传的表型差异
解析：S型肺炎链球菌的有毒性状是受多糖类荚膜控制的，它不是基因表达的直接产物，A错误；
基因可通过其表达产物酶来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，有些酶的化学本质是RNA，属于转录产物，B正确；
老年人白发是体内酪氨酸酶的活性减弱，使黑色素合成减少导致的，C错误；
环境相同的情况下，基因型相同的个体可能因为DNA甲基化、构成染色体的组蛋白发生甲基化或乙酰化等修饰，进而使个体间发生可遗传的表型差异，D错误。
B
2.(2024·广东汕尾市高一调研)下列关于基因控制生物性状的叙述，错误的是(　　)
A.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病的发病机理
B.基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如豌豆的圆粒和皱粒的形成
C.基因中碱基排列顺序不发生改变也可能会导致生物体性状的改变
D.生物体的性状除了受基因控制外，还受环境的影响
解析：豌豆的圆粒和皱粒的形成，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，B错误。
D
3.(2024·四川绵阳高一期中)有人把能够在所有细胞中表达，维持细胞基本生命活动所必需的基因称为“管家基因”，而把只在特定细胞中表达的基因称为“奢侈基因”。下列相关说法错误的是(　　)
A.可以认为细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果
B.ATP水解酶、呼吸酶都是管家基因的表达产物
C.人的胰岛素基因和血红蛋白基因都属于奢侈基因
D.细胞分化的过程中奢侈基因的遗传信息发生改变
解析：只在特定细胞中表达的基因称为“奢侈基因”，细胞分化是奢侈基因选择性表达的结果，A正确；
在所有细胞中表达，维持细胞基本生命活动所必需的基因称为“管家基因”，ATP水解酶、呼吸酶都是管家基因的表达产物，B正确；
人的胰岛素基因和血红蛋白基因只在特定细胞中表达，都属于奢侈基因，C正确；
细胞分化过程中奢侈基因的遗传信息并不发生改变，D错误。
B
4.(2024·湖南益阳高一期末)下列有关表观遗传的叙述，错误的是(　　)
A.基因的甲基化和构成染色体的组蛋白的乙酰化均会影响基因的表达
B.表观遗传表现为基因中的碱基序列不变，故不能将性状遗传给下一代
C.生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中普遍存在表观遗传现象
D.外界因素会影响DNA的甲基化水平，如吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高
解析：基因的甲基化和构成染色体的组蛋白的乙酰化均会影响基因的表达，进而引起表型的改变，A正确；
表观遗传表现为基因中的碱基序列不变，但这种改变的性状可遗传给下一代，B错误；
表观遗传是普遍存在的，在生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中都会存在，C正确；
外界因素会影响DNA的甲基化水平，如吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，进而引起基因表达和表型的改变，D正确。
A
5.(2024·湖南雅礼中学联考)蜜蜂蜂王和工蜂的发育机理如图所示。该现象与Dnmt3基因有关，其表达产物(Dnmt3酶)能催化DNA的甲基化。若敲除幼虫细胞中的Dnmt3基因，幼虫都能发育成蜂王。下列有关叙述错误的是(　　)
A.工蜂发育过程中，细胞分化
导致基因的选择性表达
B.蜜蜂个体发育过程中，表型
差异与环境因素有关
C.DNA甲基化不会使DNA分子中的遗传信息发生改变
D.蜂王浆中可能含有某种抑制Dnmt3基因表达的物质
解析：工蜂发育过程中，基因的选择性表达导致细胞分化，A错误。

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