资源简介

第3节　人类遗传病
课时学习目标　(1)举例说明人类遗传病的概念及类型。(2)说明人类遗传病的检测与预防。(3)调查人类遗传病的发病率。
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念
受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
(1)概念
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点
在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集；易受环境因素的影响。
(3)实例
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病
(1)概念
由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5.调查人群中的遗传病
[微思考]
1.人类所有的遗传病都有致病基因吗？为什么？
提示：并非都有。遗传病也可能是由染色体异常引起的，如唐氏综合征，患者体细胞中多了一条21号染色体，但不携带致病基因。
2.先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？请列举实例说明。
提示：(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
[辨正误]
(1)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(√)
(2)不携带致病基因的个体不会患遗传病。(×)
提示：不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(×)
提示：一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。
(4)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制。(×)
提示：单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
(5)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查。(×)
提示：应在患者家系中调查。
1.甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理，请据图回答下列有关人类遗传病的问题。
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？与单基因遗传病相比，多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
提示：不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。多基因间通常不存在显隐性关系，所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的自由组合定律。
(2)根据图乙①过程，分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗？分析原因。
提示：①过程减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。
②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？
提示：也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极，这两种情况下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精，该受精卵发育成的个体为21三体综合征患者。
如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题。
●从图中可以看出，多基因遗传病的特点是什么？
提示：多基因遗传病在成年人中的发病风险显著增加。
●图中显示染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？
提示：因为大多数患有染色体异常遗传病的胎儿存活率较低，患病胎儿在出生前就死亡了。　　　
2.克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，原因是什么？
提示：母亲减数分裂形成基因型为Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ后期时，X、Y染色体未正常分离，形成基因型为XBY的精子，二者结合形成染色体组成为XBXbY的受精卵。
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现出同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
[提醒]　大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
2.关于人类遗传病的三个易错点
【学以致用】
1.(2024·武汉二中高一检测)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
B.单基因遗传病是由单个基因引起的遗传病
C.21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病
D.原发性高血压是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境无关
答案　A
解析　单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，B错误；21三体综合征和猫叫综合征均属于染色体异常遗传病，前者是单个染色体数目增加引起的，后者是某个染色体片段缺失引起的，C错误；原发性高血压是多基因遗传病，多基因遗传病易受环境因素影响，因此个体是否患病与基因和环境因素均有关，D错误。
2.(2024·河南创新发展联盟月考)下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　)
①单基因遗传病的根本来源是基因突变 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较低 ③先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病　④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病　⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代　⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
A.①②③⑥ B.②③④⑤
C.①④⑤⑥ D.②④⑤⑥
答案　C
解析　基因突变可产生新基因，故基因突变是单基因遗传病的根本原因，①正确；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，②错误；先天性疾病不都是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，因此，只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，⑤正确；21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病，患者的21号染色体增加了一条，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，⑥正确。
3.(2024·广东惠州高一期中)临床上发现，每出生1 000个男婴，就有一人的细胞中多出一条X染色体，核型为(47，XXY)，他们大多身材较高，但没有胡须和喉结等男性第二性征，称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子，下列分析错误的是(　　)
A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子
B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的精子
C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞
D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞
答案　B
解析　母亲提供性染色体组成为XX的配子，父亲提供性染色体组成为Y的配子，这种情况下导致产生XXY个体的原因是：母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞或者母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞；母亲提供性染色体组成为X的配子，父亲提供性染色体组成为XY的配子，这种情况下导致产生XXY个体的原因是：父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子，B错误。
二、遗传病的检测和预防
1.预防措施
主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
4.基因检测
[辨正误]
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(×)
提示：遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测，但不能治疗。
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(×)
提示：性染色体异常患者没有致病基因，不能通过基因检测来诊断。
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。(×)
提示：胎儿不携带致病基因，也可能患有染色体异常遗传病。
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。(×)
提示：唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。(×)
提示：近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。
请根据示意图回答下面的问题。
(1)该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？
提示：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)如果丈夫患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，则需要终止妊娠的原因是什么？
提示：父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。
(3)若妻子为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
●该对夫妇都不是21三体综合征患者，在孕期还需要做染色体筛查吗？请说明理由。
提示：需要。虽然该对夫妇都表现正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，产生的后代就会患21三体综合征。　　　
【学以致用】
4.(2024·广东东莞中学期末)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是(　　)
A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
答案　B
解析　借助染色体筛查技术，能诊断胎儿是否患染色体异常遗传病，不能诊断基因异常遗传病，A错误；唐氏综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，可诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，基因在光学显微镜下不能被直接观察到，故用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的，是由染色体结构变异引起的遗传病，故通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
5.(2024·山东威海高一期末)人类遗传病是造成出生缺陷的重要因素。预防和减少出生缺陷是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列说法正确的是(　　)
A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.基因检测可以精确诊断出一切出生缺陷病
答案　C
解析　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；唐氏综合征是染色体异常遗传病，通过产前诊断可初步确定胎儿是否患唐氏综合征，B错误；基因检测不能精确诊断出所有类型的出生缺陷病，如染色体异常遗传病，D错误。
产前诊断的不同水平
(1)B超检查：属于表观水平，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病、基因异常遗传病。
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和镰状细胞贫血。
(3)基因检测：属于分子水平，可以检测基因异常遗传病。　　　
随堂检测
1.(2024·广东珠海一中高一调研)下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　　)
①原发性高血压　②唐氏综合征　③囊性纤维化　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰状细胞贫血　⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑
A.③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦
B.③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧
C.①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨
D.②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦
答案　B
解析　①原发性高血压属于多基因遗传病；②唐氏综合征又叫21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；③囊性纤维化属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，属于染色体异常遗传病；⑥镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧猫叫综合征为染色体部分缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑨先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是③⑥⑨，属于多基因遗传病的是①④⑦，属于染色体异常遗传病的是②⑤⑧。
2.(2024·江西南昌高一期末)关于人类遗传病，下列说法正确的是(　　)
A.携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病
B.后天出现的疾病也可能是遗传病
C.人类遗传病都能遗传给后代
D.单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因
答案　B
解析　携带致病基因的个体不一定患遗传病，例如红绿色盲基因的女性携带者不患该病；不携带致病基因的个体也有可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；由体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能遗传给后代，C错误；由隐性致病基因引起的单基因遗传病患者的细胞中，在有丝分裂前期、中期、后期和末期，致病基因的数目可以达到4个，D错误。
3.(2024·河南天一大联考)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(　　)
A.调查时最好选取多基因遗传病
B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C.若调查某种遗传病的遗传方式，应在人群中随机调查
D.发病率的调查结果也可以用于遗传方式的分析
答案　D
解析　调查时最好选取发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是调查的患者足够多，B错误；若调查某种遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，C错误；发病率的调查结果也可以用于遗传方式的分析，若发病率较高，很可能是显性遗传病，D正确。
4.(2024·河北冀州中学调研)研究表明，子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系。下列关于21三体综合征的叙述，错误的是(　　)
A.适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率
B.羊水检查可初步确定胎儿是否患有21三体综合征
C.禁止近亲结婚可避免子女患21三体综合征
D.该病可能是母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离异常导致的
答案　C
解析　子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系，适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率，A正确；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过羊水检查初步确定胎儿是否患有21三体综合征，B正确；禁止近亲结婚可降低子女患隐性遗传病的概率，不能避免子女患21三体综合征，C错误；母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体异常分离可能会导致卵细胞中染色体数目异常，从而使子女患21三体综合征，D正确。
课时精练
A组
(时间：30分钟　分值：60分)
【基础对点】
知识点1　人类常见遗传病的类型
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带致病基因的个体会患遗传病　④不携带致病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④
答案　D
解析　①如果遗传物质的改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带致病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
2.(2024·河南名校联考)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，错误的是(　　)
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
答案　A
解析　原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。
3.(2023·西工大附中高一质检)白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病。下列叙述正确的是(　　)
A.调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机取样
B.由于隐性遗传病发病率低，因此应在患者家系中调查两病的发病率
C.红绿色盲在男性中的发病率较高
D.都可通过染色体检查及遗传系谱图分析，明确诊断携带者
答案　C
解析　调查这两种遗传病的遗传方式时应该在患者家系中调查，A错误；调查两病的发病率应该在广大人群中随机抽样调查，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，该病在男性中的发病率较高，C正确；白化病是常染色体隐性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，这两种病都是单基因遗传病，不能通过染色体检查诊断，需要通过基因检测诊断携带者，D错误。
4.(2024·江西临川一中月考)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.双亲表现正常，生出红绿色盲女孩，可能是基因突变的结果
B.由猫叫综合征患者的双亲不患病，可判断该病属于隐性遗传病
C.基因检测可以精确地诊断病因，因此不存在争议
D.抗维生素D佝偻病女性患者的基因型可表示为XDXD、XDXd，二者发病程度相似
答案　A
解析　红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，双亲表现正常，其女儿一定正常，现女儿患病，可能是发生了基因突变，A正确；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，B错误；基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇，C错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者的基因型可表示为XDXD、 XDXd，后者的发病程度比前者轻，D错误。
知识点2　遗传病的检测和预防
5.(2024·安徽合肥八中期中)下列有关遗传病的叙述，错误的是(　　)
A.通过显微观察可以诊断镰状细胞贫血
B.通过基因检测可以确定某男性胎儿是否患血友病
C.通过遗传咨询可以分析某遗传病的传递方式
D.通过B超检查可以检测胎儿是否患21三体综合征
答案　D
解析　镰状细胞贫血属于单基因遗传病，患者的红细胞呈镰刀状，可以通过显微观察红细胞的形状进行诊断，A正确；血友病属于伴X染色体隐性遗传病，可通过基因检测来确定男性胎儿体细胞内有无血友病致病基因，B正确；21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，B超检查不能观察到染色体变异，通过羊水检查能检测胎儿是否患21三体综合征，D错误。
6.(2024·开封高中高一月考)预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，错误的是(　　)
A.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的出生概率
B.产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常
C.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
D.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的
答案　C
解析　近亲结婚造成后代患隐性遗传病的概率大大增加，禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的出生概率，A正确；基因检测不能诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病不能通过基因检测诊断，C错误。
7.(2024·广东深圳高一期中)下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)
选项 遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查
B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断
C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 产前染色体检查
D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
答案　A
解析　21三体综合征属于染色体异常遗传病，病因是患者的21号染色体多了一条，可通过产前染色体检查进行初步诊断，A正确；囊性纤维化是基因突变引起的常染色体隐性遗传病，一般是相关基因中缺失了三个碱基对导致转运氯离子的蛋白质中缺失了一个氨基酸引起的，可通过产前基因诊断进行检测，B错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，病因是5号染色体缺失一段，可通过产前染色体检查进行检测，C错误；镰状细胞贫血是基因突变引起的，属于隐性遗传病，无法通过孕妇血细胞检查来检测，D错误。
【综合提升】
8.(2024·长沙一中调研)调查人员对某地区软骨发育不全患者的家庭做了一个统计，得到如表数据。对此分析正确的是(　　)
组别 双亲性状 家庭数 子女性状(男/女)
父 母 正常 患病
① 病 病 8 3/2 7/5
② 病 正常 18 5/6 6/5
③ 正常 病 14 5/5 5/4
④ 正常 正常 5 682 2 901/2 819 1/0
A.组别①中的双亲都为杂合子
B.该致病基因位于性染色体上
C.该病是由显性基因控制的遗传病
D.由组别④可算出发病率为
答案　C
解析　组别①中共调查8个家庭，父母均患病，子女中有正常的，说明该病由显性基因引起，不同家庭的双亲中可能既有纯合子，也有杂合子，A错误，C正确；由表格中组别②③数据可以推测出，该遗传病与性别无关，应属于常染色体遗传病，B错误；计算遗传病的发病率不能只在双亲均正常的家庭中调查，应当在人群中随机调查，D错误。
9.(2024·福建泉州高一下改编)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　)
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.遗传病患者体内一定含有致病基因
C.由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致患儿出生率下降
答案　D
解析　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；遗传病患者体内不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；由图可知，早期胎儿多基因遗传病几乎不发病，但出生前后发病率较高，且成年后发病率逐渐升高，故其应含多基因遗传病的致病基因，C错误。
10.(2024·北大附中调研)CADASIL是一种遗传性脑部血管疾病，是由于NOTCH3基因发生显性突变所致，主要临床表现为偏头痛、认知障碍及癫痫等。某患者家系的该病调查结果如图所示，下列相关说法中错误的是(　　)
A.NOTCH3基因位于常染色体上
B.图中所有患病个体均为NOTCH3基因的杂合子
C.给患者导入NOTCH3基因可有效治疗该疾病
D.Ⅲ－1和Ⅲ－2再生一个健康儿子的概率为
答案　C
解析　由题意可知，CADASIL是由NOTCH3基因发生显性突变所致，是一种单基因显性遗传病，Ⅰ－1(患病父亲)与Ⅰ－2(正常母亲)生出一个患病儿子(Ⅱ－1)，说明CADASIL是常染色体显性遗传病，即NOTCH3基因位于常染色体上，A正确；图中患病个体分别为Ⅰ－1、Ⅱ－1、Ⅱ－4、Ⅲ－2，他们的亲本或子代有正常个体，所以他们均为杂合子，B正确；由于NOTCH3基因发生的是显性突变，给患者导入NOTCH3基因，不能有效治疗该疾病，C错误；Ⅲ－1为隐性纯合子(aa)、Ⅲ－2为杂合子(Aa)，他们再生一个健康儿子的概率为×＝，D正确。
11.(2024·山东枣庄高一下月考)21三体综合征又称唐氏综合征，患者智力低于常人、体格发育迟缓、面容特殊。人21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。
(1)若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是________，从变异的角度分析，三体的形成属于________变异。
(2)该患儿出现此情况的原因是双亲中________的第21号染色体在减数第________次分裂中未正常分离。
(3)母亲怀孕时年龄愈大，后代该病的发病率愈高。高龄孕妇为避免生出三体综合征患儿，需进行____________(如羊水检查)来确定胎儿是否患病。
(4)研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代。某女性21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单)理论上可产生的配子种类及比例为______________________________。
(5)人体中的多数常染色体均可以存在三体型，但21三体综合征患者常见，而20、19、18等染色体三体综合征患者却很少见，你认为最可能原因是_____________________________________________________________________。
答案　(1)45＋XX　染色体(数目)
(2)父亲　二
(3)产前诊断
(4)N∶NN∶Nn∶n＝2∶1∶2∶1
(5)这些染色体三体型可能会造成个体在胚胎时期就流产死亡
解析　(1)正常女孩体细胞的染色体组成为44＋XX，21三体综合征患者的体细胞中，其染色体数目较正常人多了一条21号常染色体，所以若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是45＋XX；从变异的角度分析，三体的形成属于染色体数目变异。
(2)该患儿遗传标记的基因型记为NNn，父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，说明父亲减数分裂产生了NN型的精子，故出现此情况的原因是双亲中父亲的第21号染色体在减数第二次分裂后期含N的姐妹染色单体未正常分离。
(3)根据题意，母亲怀孕时年龄愈大，后代21三体综合征的发病率愈高，因此高龄孕妇为避免生出三体综合征患儿，需进行产前诊断(如羊水检查)来确定胎儿是否患病。
(4)某女性21三体综合征患者遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体中的两条配对，一条成单，因此理论上可产生的配子种类及比例为N∶NN∶Nn∶n＝2∶1∶2∶1。
(5)根据题意，21三体综合征在染色体病患者中较常见，而20、19、18等染色体三体综合征患者却很少见，可能的原因是这些染色体三体型可能会造成个体在胚胎时期就流产死亡。
12.(2024·湖南株洲高一下期末)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)导致进食新鲜蚕豆后会发生急性溶血，与该遗传病相关的基因(G、g)位于X染色体上。如图为某患者家庭系谱图。请回答下列问题：
(1)结合题干信息和系谱图分析，该病的致病基因是________(填“隐性”或“显性”)基因。
(2)Ⅱ5个体的基因型为________，Ⅱ5和Ⅱ6生出患病女孩的概率为________(不考虑表观遗传机制)。
(3)假设G6PD基因有2 000个碱基对，其中胞嘧啶900个。在含32P的缓冲溶液中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸________个，子代中放射性DNA分子的比例是________。
(4)请根据中心法则的相关知识，运用结构与功能相适应的生物学观点，解释患者患病的原因(不考虑表观遗传机制)：______________________________________。
(5)请为Ⅲ7和正常男性生育不患蚕豆病的后代提供建议：_____________________
______________________________________________________________________。
答案　(1)隐性
(2)XGXg　0
(3)7 700　1(或100%)
(4)由于基因突变，患者红细胞不能正常合成G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)，导致进食新鲜蚕豆以后，发生急性溶血
(5)先对Ⅲ7进行基因检测，确定Ⅲ7的基因型，如果Ⅲ7的基因型是XGXG，则后代男孩、女孩都不会患蚕豆病；如果其基因型是XGXg，建议生女孩
解析　(1)根据Ⅱ5和Ⅱ6正常，生出的Ⅲ9患病，“无中生有为隐性”，因此该病的致病基因是隐性基因。
(2)由于这种病的相关基因位于X染色体上，Ⅲ9(XgY)患病，其致病基因来自Ⅱ5，而Ⅱ5正常，因此Ⅱ5的基因型为XGXg，Ⅱ6的基因型为XGY，Ⅱ5和Ⅱ6生出患病女孩(XgXg)的概率为0。
(3)该基因的C＝G＝900，A＝T＝＝1 100，在含32P的缓冲溶液中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸为1 100×(23－1)＝7 700(个)。由于DNA是半保留复制，每个DNA都有新合成的链，故在含32P的缓冲溶液中复制，所有子代DNA分子都有放射性。
(4)患者患病的原因是基因突变，患者红细胞不能正常合成G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)，进食新鲜蚕豆以后，红细胞破裂，发生急性溶血。
(5)Ⅲ7的基因型为XGXg或XGXG，如果与正常男性结婚，如要生育不患蚕豆病的后代，可以先对Ⅲ7进行基因检测，确定Ⅲ7的基因型，如果Ⅲ7的基因型是XGXG，则后代男孩、女孩都不会患蚕豆病；如果Ⅲ7的基因型是XGXg，则后代女孩不会患蚕豆病，后代男孩会有的概率患蚕豆病。
B组
(时间：30分钟　分值：60分)
【基础对点】
1.(2024·江苏苏州高一期末)爱美人士都不喜欢自己的脸上有雀斑。研究发现，雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传。一对均患遗传性雀斑的夫妇，生了一个不患遗传性雀斑的儿子和一个患遗传性雀斑的女儿。下列有关遗传性雀斑的叙述，正确的是 (　　)
A.某人因暴晒而出现的雀斑一定能遗传给后代
B.需在患者家系中调查，才能确定遗传性雀斑的发病率
C.遗传性雀斑与镰状细胞贫血的遗传方式相同
D.该女儿与正常男性婚配，生出患遗传性雀斑孩子的概率为2/3
答案　D
解析　某人因暴晒而出现了雀斑，其遗传物质不一定发生了改变，不一定会遗传给后代，A错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样调查，B错误；遗传性雀斑与镰状细胞贫血均为单基因遗传病，但遗传性雀斑属于常染色体显性遗传病，镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，C错误；假设控制遗传性雀斑的基因为A/a，该夫妇均患遗传性雀斑，但生出了不患遗传性雀斑的儿子，说明这对夫妇的基因型均为Aa，其女儿患遗传性雀斑，基因型为1/3AA、2/3Aa，则该女儿与正常男性(aa)婚配，生出不患遗传性雀斑孩子(aa)的概率为2/3×1/2＝1/3，则生出患遗传性雀斑孩子的概率为1－1/3＝2/3，D正确。
2.(2024·山西太原高一期末)已知红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，并指为常染色体显性遗传病。一对色觉正常但患有并指的夫妇生育了一个手指正常但患有红绿色盲的儿子(不考虑基因突变)。下列说法正确的是(　　)
A.该对夫妇中有一方为纯合子
B.该对夫妇再生育一个手指正常儿子的概率为1/4
C.人群中红绿色盲女性患者多于男性
D.红绿色盲男孩的致病基因来自其母亲
答案　D
解析　并指为常染色体显性遗传病，并指夫妇能生育手指正常的孩子，说明双亲均为杂合子，生育手指正常儿子的概率为1/4×1/2＝1/8，A、B错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，人群中男性患者多于女性患者，红绿色盲男孩的致病基因来自其母亲，C错误，D正确。
3.(2024·河南洛阳高一期末)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　　)
A.上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症
B.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
C.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型
D.禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生
答案　C
解析　苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来调节代谢，进而间接导致婴儿患苯丙酮尿症，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，B错误；减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型，C正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可降低该遗传病患儿的降生，但不能杜绝，D错误。
4.(2024·广东深圳高一期末)我国科学家发现了一种被称为“卵子死亡”的新型常染色体显性遗传病，患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间，均会出现退化、凋亡的现象，这将导致女性不孕。下列相关叙述正确的是(　　)
A.“卵子死亡”患者的致病基因来自父母双方
B.“卵子死亡”在男女中的发病率相等
C.“卵子死亡”女性患者通常均为纯合子
D.通过产前诊断可确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
答案　D
解析　根据题意，“卵子死亡”女性患者不孕，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方，A错误；“卵子死亡”是指卵子在体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化、凋亡的现象，在男性中不会发病，B错误；“卵子死亡”患者体内有来自母亲的正常基因和来自父亲的致病基因，为杂合子，C错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿 是否患有某种遗传病或先天性疾病，基因检测是产前诊断的一种，通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，D正确。
5.(2024·西安高新一中高一期末)黏多糖贮积症是一种单基因遗传病，患者因体内与黏多糖降解有关的酶异常，导致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系统异常。如图为某患者的家族遗传系谱图，其中Ⅱ2不含致病基因。不考虑基因突变，下列相关叙述错误的是(　　)
A.该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B.Ⅰ2和Ⅱ3均为杂合子
C.Ⅲ3与一正常男性结婚，生一正常女孩的概率为1/4
D.该病能体现基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
答案　C
解析　分析遗传系谱图可知，Ⅱ2和Ⅱ3均不患黏多糖贮积症，但是生有患黏多糖贮积症的儿子Ⅲ4，因此该病是隐性遗传病，又已知Ⅱ2不含致病基因，说明黏多糖贮积症是伴X染色体隐性遗传病，A正确；假设控制该遗传病的基因为A/a，Ⅰ1和Ⅰ2不患病，但其儿子Ⅱ4患病，说明Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XAY、XAXa，同理可知Ⅱ3的基因型为XAXa，B正确；由上述分析可知，Ⅲ3的基因型为1/2XAXa或1/2XAXA，正常男性的基因型为XAY，二者婚配，生育一正常女孩的概率为1/2，C错误；由题可知，黏多糖贮积症患者因体内与黏多糖降解有关的酶异常，导致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系统异常，因此该病能体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。
6.(2024·山西太原高一期末)亨廷顿舞蹈病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退，多在中年发病，大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。该病的形成与4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张有关，健康人的HTT基因中含6～35个CAG重复序列，而患者的HTT基因中含36个以上，有的甚至高达250个，进行基因检测时被检测出含有异常HTT基因的个体即可确定为该病患者。下列相关叙述正确的是(　　)
A.从本质上讲该病的变异类型属于染色体数目变异
B.一般在幼年不发病的原因是该病为隐性遗传病
C.去除含异常HTT基因的4号染色体就可以根治该遗传病
D.患该病的女性与一正常男性结婚，可能生出正常的儿子
答案　D
解析　由题分析可知，该病的产生是由于基因内部某些碱基序列重复，变异类型是基因突变，A错误；已知HTT基因在4号染色体上，且进行基因检测时只要检测出含有异常HTT基因就可确定为该病患者，说明该病是常染色体显性遗传病，患该病的女性若是杂合子，其与一正常男性结婚，有可能生出正常的儿子，B错误，D正确；去除含异常HTT基因的4号染色体会导致其他正常基因缺失，可能会导致更严重的疾病，C错误。
7.(2024·江西南昌市零模)若红眼(R)雌果蝇和白眼(r)雄果蝇交配，F1全是红眼；F1的雌雄个体相交所得的F2中有红眼雌果蝇121只，红眼雄果蝇60只，白眼雌果蝇0只，白眼雄果蝇59只。关于上述杂交实验，下列叙述错误的是(　　)
A.亲代的雌果蝇一定是纯合子
B.F1雄果蝇体细胞中没有白眼基因r
C.这对眼色基因只位于X染色体上
D.这对眼色基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律
答案　D
解析　亲代雌果蝇的基因型为XRXR，是纯合子，A正确；F1中红眼雄果蝇的基因型为XRY，没有白眼基因r，B正确；位于性染色体上的基因的遗传遵循孟德尔遗传规律，D错误。
【综合提升】
8.(2024·江苏扬州中学模拟)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，对该家庭成员进行了基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是
B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免遭遇基因歧视
答案　C
解析　一对表型正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血的儿子，且致病基因位于11号染色体上，故该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母为杂合子Aa，女儿(表型正常)的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因(基因型为Aa或aa)的概率为＋＝，B正确；女儿的基因型及概率为AA、Aa，将该致病基因a传递给下一代的概率是×＝，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，避免遭遇基因歧视，D正确。
9.(2024·湖北荆州质检)人的X染色体和Y染色体的大小、形态不完全相同，存在同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是(　　)
A.若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性
B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上
C.若某病由位于同源区段(Ⅱ)上的基因控制，则后代中男女发病率相等
D.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定患病
答案　C
解析　Ⅲ区段为Y染色体的非同源区段，该区段的基因控制的性状只在男性中表现，因此若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，根据等位基因的概念可知，该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上，B正确；若某病由位于同源区段(Ⅱ)上的基因控制，后代中男女发病率未必相等，如隐性性状的女性与显性性状的男性杂合子婚配生出的后代中，可能会出现所有的女性均为隐性、所有男性均为显性或者所有男性均为隐性、所有女性均为显性的情况，C错误；若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则该病为伴X染色体隐性遗传病，故患病女性的儿子一定患病，D正确。
10.(2024·辽宁大连高一下月考)将人类致病基因所在位置分为四个区域：①区——常染色体、②区——X染色体非同源区段、③区——Y染色体非同源区段、④区——X、Y染色体同源区段。结合某家庭遗传系谱图，下列推断错误的是(　　)
A.若致病基因位于①区且为显性基因，则个体5与6再生一个患病男孩的概率为
B.若致病基因位于②区且为隐性基因，则个体7致病基因的来源是4→6→7
C.若致病基因位于③区，则患病个体的精子中含致病基因的概率为
D.若致病基因位于④区且为隐性基因，则个体3的Y染色体一定不含致病基因
答案　D
解析　若致病基因位于①区且为显性基因(设为A)，则个体2、3、4、6的基因型均为aa，个体5的基因型为Aa，个体5与6再生一个患病男孩的概率为×＝，A正确；若致病基因位于②区且为隐性基因(设为a)，则男性的致病基因只能随X染色体传给女儿，且只能来自母亲，所以个体7的致病基因来自个体6，由于个体3(XAY)不携带致病基因，所以个体6的致病基因来自个体4，B正确；若致病基因位于③区，患者只有男性，患病个体产生的精子中有Y染色体的含有致病基因，概率为，C正确；若致病基因位于④区且为隐性基因(设为a)，则个体3的Y染色体可能含致病基因，基因型可能为XAYa，D错误。
11.(2024·河南天一大联考)人体内的X、Y染色体是一对特殊的同源染色体，X和Y染色体有一部分同源，但也有一部分是不同源的，如图1所示。请分析回答下列问题：
(1)已知某种遗传病是由位于图1的B区段的隐性基因控制的，则该病的女性患者和正常男性婚配，后代男孩、女孩的发病情况分别是_________________________
_____________________________________________________________________。
(2)如果一对等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，理论上，人群中相关的基因型有_________________________________________________________种。
(3)某男性遗传病患者与一个正常女性结婚，医生告诫他们只能生男孩，则该遗传病最可能为________(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因位于图中的________区段。
(4)图2是一个家族血友病的遗传系谱图，已知人类血友病基因(h)位于图1的B区段。Ⅱ2的基因型为________，如果Ⅱ2与一个正常男性结婚，则其所生孩子不患血友病的概率是_____________________________________________________。
答案　(1)男孩都是患者，女孩都正常(或男孩都是患者，女孩都是携带者)
(2)7 (3)显性　B(或X的非同源)
(4)XHXH或XHXh　7/8
解析　(1)图1中的B区段为X染色体的非同源区段，已知某种遗传病由位于图1的B区段的隐性基因控制，假设该病由B/b控制，则女性患者的基因型为XbXb，正常男性的基因型为XBY，则后代男孩的基因型均为XbY，女孩的基因型均为XBXb，所以患病女性与正常男性婚配所生的男孩都是患者，女孩都正常。(2)如果一对等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，理论上，相关的基因型有：XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa，共7种。(3)某男性遗传病患者与一个正常女性结婚，医生告诫他们只能生男孩，说明该男性遗传病患者的致病基因只传给女儿，且女儿都患病，而正常女性无致病基因，故可推出该病为伴X染色体显性遗传病，致病基因位于B区段(或X的非同源区段)。(4)由题干信息可知，血友病为伴X染色体隐性遗传病，因Ⅰ1、Ⅰ2正常，而儿子Ⅱ4患病，故Ⅰ1的基因型为XHXh，Ⅰ2的基因型为XHY，Ⅱ2的基因型及比例为1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅱ2与一个正常男性(XHY)婚配，所生孩子患血友病的概率1/2XHXh×XHY→1/2×1/4＝1/8XhY，则生一个不患血友病孩子的概率是1－1/8＝7/8。第3节　人类遗传病
课时学习目标　(1)举例说明人类遗传病的概念及类型。(2)说明人类遗传病的检测与预防。(3)调查人类遗传病的发病率。
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
由________改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念
受____________控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由________性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。
②由________性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
(1)概念
受________________________控制的遗传病。
(2)特点
在________中的发病率比较高；常表现为家族聚集；易受环境因素的影响。
(3)实例
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病
(1)概念
由____________引起的遗传病。
(2)类型
①染色体________异常，如猫叫综合征等。
②染色体________异常，如21三体综合征等。
5.调查人群中的遗传病
[微思考]
1.人类所有的遗传病都有致病基因吗？为什么？
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
2.先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？请列举实例说明。______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
[辨正误]
(1)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(　　)
(2)不携带致病基因的个体不会患遗传病。(　 )
(3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(　　)
(4)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制。(　　)
(5)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查。(　　)
1.甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理，请据图回答下列有关人类遗传病的问题。
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？与单基因遗传病相比，多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
______________________________________________________________________
(2)根据图乙①过程，分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗？分析原因。__________________________________________________
______________________________________________________________________
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
2.克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，原因是什么？
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现出同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
[提醒]　大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
2.关于人类遗传病的三个易错点
【学以致用】
1.(2024·武汉二中高一检测)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
B.单基因遗传病是由单个基因引起的遗传病
C.21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病
D.原发性高血压是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境无关
2.(2024·河南创新发展联盟月考)下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　)
①单基因遗传病的根本来源是基因突变 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较低 ③先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病　④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病　⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代　⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
A.①②③⑥ B.②③④⑤
C.①④⑤⑥ D.②④⑤⑥
3.(2024·广东惠州高一期中)临床上发现，每出生1 000个男婴，就有一人的细胞中多出一条X染色体，核型为(47，XXY)，他们大多身材较高，但没有胡须和喉结等男性第二性征，称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子，下列分析错误的是(　　)
A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子
B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的精子
C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞
D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞
二、遗传病的检测和预防
1.预防措施
主要包括________和________。
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
4.基因检测
[辨正误]
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(　　)
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(　　)
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。(　　)
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。(　　)
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。(　　)
请根据示意图回答下面的问题。
(1)该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？
______________________________________________________________________
(2)如果丈夫患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，则需要终止妊娠的原因是什么？
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
(3)若妻子为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
【学以致用】
4.(2024·广东东莞中学期末)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是(　　)
A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
5.(2024·山东威海高一期末)人类遗传病是造成出生缺陷的重要因素。预防和减少出生缺陷是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列说法正确的是(　　)
A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.基因检测可以精确诊断出一切出生缺陷病
产前诊断的不同水平
(1)B超检查：属于表观水平，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病、基因异常遗传病。
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和镰状细胞贫血。
(3)基因检测：属于分子水平，可以检测基因异常遗传病。　　　
1.(2024·广东珠海一中高一调研)下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　　)
①原发性高血压　②唐氏综合征　③囊性纤维化　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰状细胞贫血　⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑
A.③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦
B.③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧
C.①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨
D.②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦
2.(2024·江西南昌高一期末)关于人类遗传病，下列说法正确的是(　　)
A.携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病
B.后天出现的疾病也可能是遗传病
C.人类遗传病都能遗传给后代
D.单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因
3.(2024·河南天一大联考)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(　　)
A.调查时最好选取多基因遗传病
B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C.若调查某种遗传病的遗传方式，应在人群中随机调查
D.发病率的调查结果也可以用于遗传方式的分析
4.(2024·河北冀州中学调研)研究表明，子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系。下列关于21三体综合征的叙述，错误的是(　　)
A.适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率
B.羊水检查可初步确定胎儿是否患有21三体综合征
C.禁止近亲结婚可避免子女患21三体综合征
D.该病可能是母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离异常导致的(共45张PPT)
第5章　基因突变及其他变异
第3节　人类遗传病
(1)举例说明人类遗传病的概念及类型。(2)说明人类遗传病的检测与预防。(3)调查人类遗传病的发病率。
课时学习目标
目录 CONTENTS
1.人类常见遗传病的类型
2.遗传病的检测和预防
3.随堂检测
自主梳理
合作探究
合作探究
思维导图
自主梳理
1.人类遗传病的概念
由__________改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念
受______________控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由____性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。
②由____性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
遗传物质
一对等位基因
显
隐
3.多基因遗传病
(1)概念
受________________________控制的遗传病。
(2)特点
在 中的发病率比较高；常表现为家族聚集；易受环境因素的影响。
(3)实例
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
两对或两对以上等位基因
群体
4.染色体异常遗传病
(1)概念
由____________引起的遗传病。
(2)类型
①染色体______异常，如猫叫综合征等。
②染色体______异常，如21三体综合征等。
染色体变异
结构
数目
5.调查人群中的遗传病
单基因
随机抽样
[微思考]
1.人类所有的遗传病都有致病基因吗？为什么？
提示：并非都有。遗传病也可能是由染色体异常引起的，如唐氏综合征，患者体细胞中多了一条21号染色体，但不携带致病基因。
2.先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？请列举实例说明。
提示：(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
×
√
[辨正误]
(1)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。( )
(2)不携带致病基因的个体不会患遗传病。( )
提示：不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( )
提示：一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。
(4)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制。( )
提示：单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
(5)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查。( )
提示：应在患者家系中调查。
×
×
×
1.甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理，请据图回答下列有关人类遗传病的问题。
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？与单基因遗传病相比，多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
提示：不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。多基因间通常不存在显隐性关系，所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的自由组合定律。
(2)根据图乙①过程，分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗？分析原因。
提示：①过程减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。
②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？
提示：也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极，这两种情况下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精，该受精卵发育成的个体为21三体综合征患者。
如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题。
●从图中可以看出，多基因遗传病的特点
是什么？
提示：多基因遗传病在成年人中的发病风险
显著增加。
●图中显示染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？
提示：因为大多数患有染色体异常遗传病的胎儿存活率较低，患病胎儿在出生前就死亡了。　　　
2.克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，原因是什么？
提示：母亲减数分裂形成基因型为Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ后期时，X、Y染色体未正常分离，形成基因型为XBY的精子，二者结合形成染色体组成为XBXbY的受精卵。
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现出同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
[提醒]　大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
2.关于人类遗传病的三个易错点
【 学以致用 】
A
1.(2024·武汉二中高一检测)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
B.单基因遗传病是由单个基因引起的遗传病
C.21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病
D.原发性高血压是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境无关
解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，B错误；
21三体综合征和猫叫综合征均属于染色体异常遗传病，前者是单个染色体数目增加引起的，后者是某个染色体片段缺失引起的，C错误；
原发性高血压是多基因遗传病，多基因遗传病易受环境因素影响，因此个体是否患病与基因和环境因素均有关，D错误。
C
2.(2024·河南创新发展联盟月考)下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　)
①单基因遗传病的根本来源是基因突变 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较低 ③先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病　④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病　⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代　⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测
A.①②③⑥ B.②③④⑤
C.①④⑤⑥ D.②④⑤⑥
解析：基因突变可产生新基因，故基因突变是单基因遗传病的根本原因，①正确；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，②错误；先天性疾病不都是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，因此，只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，⑤正确；21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病，患者的21号染色体增加了一条，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，⑥正确。
B
3.(2024·广东惠州高一期中)临床上发现，每出生1 000个男婴，就有一人的细胞中多出一条X染色体，核型为(47，XXY)，他们大多身材较高，但没有胡须和喉结等男性第二性征，称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子，下列分析错误的是(　　)
A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子
B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的精子
C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞
D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞
解析：母亲提供性染色体组成为XX的配子，父亲提供性染色体组成为Y的配子，这种情况下导致产生XXY个体的原因是：母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞或者母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞；母亲提供性染色体组成为X的配子，父亲提供性染色体组成为XY的配子，这种情况下导致产生XXY个体的原因是：父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子，B错误。
1.预防措施
主要包括__________和__________。
2.遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
家族病史
传递方式
产前诊断
3.产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
4.基因检测
DNA
患病的风险
生存环境和生活习惯
缺陷基因
×
[辨正误]
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。( )
提示：遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测，但不能治疗。
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。( )
提示：性染色体异常患者没有致病基因，不能通过基因检测来诊断。
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。( )
提示：胎儿不携带致病基因，也可能患有染色体异常遗传病。
×
×
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。( )
提示：唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。( )
提示：近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。
×
×
请根据示意图回答下面的问题。
(1)该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？
提示：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)如果丈夫患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，则需要终止妊娠的原因是什么？
提示：父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。
(3)若妻子为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
●该对夫妇都不是21三体综合征患者，在孕期还需要做染色体筛查吗？请说明理由。
提示：需要。虽然该对夫妇都表现正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，产生的后代就会患21三体综合征。　　　
【 学以致用 】
B
4.(2024·广东东莞中学期末)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是(　　)
A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
解析：借助染色体筛查技术，能诊断胎儿是否患染色体异常遗传病，不能诊断基因异常遗传病，A错误；
唐氏综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，可诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；
青少年型糖尿病是多基因遗传病，基因在光学显微镜下不能被直接观察到，故用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；
猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的，是由染色体结构变异引起的遗传病，故通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
C
5.(2024·山东威海高一期末)人类遗传病是造成出生缺陷的重要因素。预防和减少出生缺陷是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列说法正确的是(　　)
A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.基因检测可以精确诊断出一切出生缺陷病
解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
唐氏综合征是染色体异常遗传病，通过产前诊断可初步确定胎儿是否患唐氏综合征，B错误；
基因检测不能精确诊断出所有类型的出生缺陷病，如染色体异常遗传病，D错误。
产前诊断的不同水平
(1)B超检查：属于表观水平，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病、基因异常遗传病。
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和镰状细胞贫血。
(3)基因检测：属于分子水平，可以检测基因异常遗传病。　　　
B
1.(2024·广东珠海一中高一调研)下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　　)
①原发性高血压　②唐氏综合征　③囊性纤维化　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰状细胞贫血　⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑
A.③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦
B.③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧
C.①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨
D.②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦
解析：①原发性高血压属于多基因遗传病；②唐氏综合征又叫21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；③囊性纤维化属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，属于染色体异常遗传病；⑥镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧猫叫综合征为染色体部分缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑨先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是③⑥⑨，属于多基因遗传病的是①④⑦，属于染色体异常遗传病的是②⑤⑧。
B
2.(2024·江西南昌高一期末)关于人类遗传病，下列说法正确的是(　　)
A.携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病
B.后天出现的疾病也可能是遗传病
C.人类遗传病都能遗传给后代
D.单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因
解析：携带致病基因的个体不一定患遗传病，例如红绿色盲基因的女性携带者不患该病；不携带致病基因的个体也有可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；
由体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能遗传给后代，C错误；
由隐性致病基因引起的单基因遗传病患者的细胞中，在有丝分裂前期、中期、后期和末期，致病基因的数目可以达到4个，D错误。
D
3.(2024·河南天一大联考)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(　　)
A.调查时最好选取多基因遗传病
B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C.若调查某种遗传病的遗传方式，应在人群中随机调查
D.发病率的调查结果也可以用于遗传方式的分析
解析：调查时最好选取发病率较高的单基因遗传病，A错误；
为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是调查的患者足够多，B错误；
若调查某种遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，C错误；
发病率的调查结果也可以用于遗传方式的分析，若发病率较高，很可能是显性遗传病，D正确。
C
4.(2024·河北冀州中学调研)研究表明，子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系。下列关于21三体综合征的叙述，错误的是(　　)
A.适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率
B.羊水检查可初步确定胎儿是否患有21三体综合征
C.禁止近亲结婚可避免子女患21三体综合征
D.该病可能是母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离异常导致的
解析：子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系，适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率，A正确；
21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过羊水检查初步确定胎儿是否患有21三体综合征，B正确；
禁止近亲结婚可降低子女患隐性遗传病的概率，不能避免子女患21三体综合征，C错误；
母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体异常分离可能会导致卵细胞中染色体数目异常，从而使子女患21三体综合征，D正确。

展开更多......

收起↑