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限时练16　基因突变
(时间：30分钟　分值：60分)
选择题：第1～12题，每小题3分，共36分。
【基础对点】
知识点1　基因突变的实例和概念
1.(2024·陕西延安高一检测)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　)
DNA分子中碱基的缺失、增添或替换都属于基因突变
基因突变会导致基因中碱基序列的改变
基因突变不会改变基因的位置和数量
基因突变不一定改变生物的性状
2.(2024·东北师大附中高一质检)基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是(　　)
d基因的脱氧核苷酸数目
d基因中的氢键数目
d基因编码的蛋白质的结构
d基因中嘌呤碱基所占比例
3.(2024·福建厦门高一下月考)下列关于基因突变的叙述正确的是(　　)
基因突变在低等生物、高等动植物以及人体中都会发生，因此具有随机性
基因突变能改变基因的碱基序列，但基因在染色体上的位置不变
基因中碱基的缺失、增添和替换中对性状影响较小的通常是增添
基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系
4.(2024·重庆一中高一质检)某二倍体的A基因可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了3个连续的碱基对，突变成a基因。下列相关叙述错误的是(　　)
A基因转录而来的mRNA上至少有64个密码子
A基因突变成a基因后，不一定会改变生物的性状
基因A和a所表达出的蛋白质可能就相差1个氨基酸
突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
知识点2　基因突变的原因、特点和意义
5.(2024·广东佛山高一质检)基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙述，错误的是(　　)
基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系
紫外线可诱发基因突变
自然状态下，基因突变的频率很低
若发生在体细胞中，一定不能遗传
6.(2024·东北师大附中高一下月考)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是(　　)
生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
基因突变能定向形成新的等位基因
低等生物和高等生物均可发生基因突变
某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
7.(2024·南阳五中高一质检)下列关于基因突变特点的说法，正确的是(　　)
①对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的　②自然突变在生物界普遍存在　③所有基因突变对生物体都是有害的　④基因突变是不定向的　⑤基因突变只发生在某些特定的条件下
①②③ ③④⑤ ①②④ ②③⑤
8.(2024·广东东莞中学调研)下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
没有外来因素影响时，基因突变不会发生
基因可突变成多个复等位基因，体现了基因突变的不定向性
基因发生碱基的替换后，编码蛋白质的氨基酸数量一定不变
基因突变发生后，其改变的碱基对和相关性状在光学显微镜下都不可见
【综合提升】
9.(2024·江西九江一中月考)某真核生物酶E的基因发生了一个碱基的替换，有关其表达产物的叙述错误的是(　　)
若酶E的活性不变、氨基酸数目不变，则碱基的替换可能没有改变酶E的氨基酸序列
若酶E的活性下降、氨基酸数目不变，则碱基的替换可能造成了酶E的一个氨基酸被改变
若酶E的活性增强、氨基酸数目不变，则碱基的替换没有改变酶E的空间结构
若酶E的活性丧失、氨基酸数目减少，则碱基的替换可能使得酶E的翻译提前终止
10.(2024·河南天一大联考)镰状细胞贫血是由于相关基因中发生了碱基的替换，导致相应的氨基酸发生了替换，从而使血红蛋白的结构发生改变，最终使红细胞由圆饼状变成了镰刀状。下列相关叙述正确的是(　　)
基因中发生了碱基的替换一定会改变生物的性状
每一种密码子只能决定一种氨基酸，而每种氨基酸都由多种密码子决定
基因突变是指DNA分子中发生了碱基的替换、增添和缺失
镰状细胞贫血发病的直接原因是组成血红蛋白分子的氨基酸被替换
11.(2024·广东湛江调研)用EMS(甲基磺酸乙酯)处理萌发的纯合非甜玉米(SS)种子，种植并让成株自交，发现自交子代中出现了极少量的甜玉米(ss)。EMS诱发基因突变的作用机理如图所示。下列分析错误的是(　　)
该实例可体现基因突变的低频性
与S基因相比，s中的值增大
S基因与s基因中储存的遗传信息是相同的
诱变育种能提高基因突变的频率，加速育种进程
12.(2024·襄阳五中高一质检)统计表明，人类寿命约为80岁，每年会发生20～50个基因突变；长颈鹿寿命约为24岁，每年大约会发生99次基因突变；裸鼹鼠寿命约为25岁，每年大约会发生93次基因突变。这些突变大多数是无害的，但也有一些可能会损害细胞的正常功能。下列说法错误的是(　　)
推测正常情况下基因突变发生的速度越慢，每年发生的基因突变数量越少，物种的寿命越长
基因突变可以发生在生物体发育的任何时期
无害突变是由显性基因突变成隐性基因导致的
一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的等位基因，体现了基因突变的不定向性
13.(12分)(2024·广东惠州高一调研)由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据下列图表信息回答问题：
(1)(3分)图中Ⅰ过程发生的场所是________。
(2)(3分)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？________，原因是______________________________________________________
_____________________________________________________________________。
(3)(3分)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是________。
(4)(3分)从表中可看出密码子具有________的特点，它对生物体生存和发展的意义是_________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
14.(12分)(2024·哈师大附中高一调研)某种小鼠(2N＝40)的皮毛颜色有灰色、黄色和黑色，分别由复等位基因(同源染色体的相同位点上存在两种以上的等位基因)A1、A2和A3控制，这3个基因的结构差异及形成关系如图所示。回答下列问题：
(1)(4分)图中体现出基因突变具有________的特点；基因A2发生________后，突变形成了基因A3。
(2)(4分)基因A1的同一条链上每两个相邻的碱基间有________个磷酸；假设基因A1、A2、A3中“(A＋G)/(T＋C)”的值分别为x、y、z，请比较x、y、z的大小关系：________。
(3)(2分)若基因A3控制合成的蛋白质的相对分子质量明显小于基因A2控制合成的蛋白质的，则其原因可能是基因突变导致____________________提前出现。
(4)(2分)基因A1、A2、A3一般不会同时出现在一个细胞中，原因是
______________________________________________________________________。
限时练16　基因突变
1.A　[若DNA分子中碱基的缺失、增添或替换发生于DNA分子的非基因片段中，则不属于基因突变，A错误；基因突变是基因内部个别碱基对的改变，不会影响基因在DNA上的位置和数量，C正确；由于密码子的简并等原因，基因突变不一定改变生物的性状，D正确。]
2.B　[基因D发生了碱基的替换而突变为基因d，所以基因d中的脱氧核苷酸数目与D基因中的相比并不发生变化，A不符合题意；碱基A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，d基因中的氢键数目与D基因中的相比会发生改变，B符合题意；由于密码子的简并，基因突变后的密码子决定的氨基酸可能不变，即d基因编码的蛋白质的结构可能不变，C不符合题意；双链DNA分子中嘌呤与嘧啶的数目始终是相等的，D不符合题意。]
3.B　[基因突变在低等生物、高等动植物以及人体中都会发生，这是基因突变具有普遍性的表现，A错误；基因突变一定会引起基因结构的改变，即改变了基因的碱基序列，但基因在染色体上的位置没有改变，B正确；基因中碱基的缺失、增添和替换三种情况中对性状影响较小的通常是替换，C错误；基因突变是不定向的，能为进化提供原材料，基因突变的方向与环境变化之间没有因果关系，D错误。]
4.D　[63个氨基酸对应63个密码子，另外还应有一个终止密码子，即编码一条含63个氨基酸的肽链的mRNA上至少有64个密码子，A正确；在A基因纯合且A基因对a基因完全显性的情况下，一个A基因突变成a基因，不会改变生物的性状，B正确；若插入的3个连续的碱基对转录出的密码子位于终止密码子前，则基因A和a所表达出来的蛋白质可能就相差1个氨基酸，C正确；若基因内部插入的3个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，不止2个氨基酸不同，D错误。]
5.D　[紫外线等物理因素可诱发基因突变，B正确；自然状态下，基因突变的频率是很低的，人工诱变可以提高突变率，C正确；有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传给后代，D错误。]
6.C　[基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，基因突变具有随机性，A错误；基因突变是不定向的，一个基因可以突变产生一个以上的等位基因，B错误；无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还是生殖细胞，都可能发生基因突变，基因突变具有普遍性，C正确；经X射线处理后，植物细胞可能发生基因突变产生新基因，但新基因的产生未必会改变生物性状，D错误。]
7.C　[基因突变具有低频性、普遍性、不定向性、随机性、多害少利性等特点。]
8.B　[没有外来因素影响时，当DNA复制出现错误时，基因突变也会发生，A错误；基因发生碱基的替换后，如果改变终止密码子的位置，编码蛋白质的氨基酸数量可能改变，C错误；基因突变发生后，有的相关性状在光学显微镜下可见，比如镰状细胞贫血，D错误。]
9.C　[若酶E的活性不变、氨基酸数目不变，可能由于密码子的简并，碱基替换没有改变酶E的氨基酸序列，A正确；若酶E的活性增强、氨基酸数目不变，则碱基的替换可能造成了酶E的一个氨基酸被改变，进而使酶E的空间结构改变，C错误；若酶E的活性丧失、氨基酸数目减少，则可能是碱基替换导致终止密码子提前出现，使得酶E的翻译提前终止，D正确。]
10.D　[若基因中发生了碱基的替换之后，转录出的mRNA上相应的密码子决定的还是之前的那种氨基酸，则生物的性状未发生改变，A错误；有些氨基酸只能由一种密码子决定，B错误；基因突变是指DNA分子中发生了碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，若发生的部位不在基因上，则不会导致基因突变，C错误；镰状细胞贫血发病的直接原因是组成血红蛋白分子的氨基酸被替换，导致血红蛋白结构异常，D正确。]
11.C　[用EMS处理纯合非甜玉米(SS)种子，种植并让成株自交，子代中出现了极少量的甜玉米(ss)，由此可推知基因突变具有低频性的特点，A正确；根据EMS诱发基因突变的作用机理可知，与S基因相比，s中的值增大，B正确；S基因与s基因中碱基的排列顺序不同，所以二者储存的遗传信息是不同的，C错误。]
12.C　[据题干中三种生物的寿命与每年发生的基因突变数量分析，每年发生的基因突变数量越多，该种生物寿命越短，每年发生的基因突变数量越少，该种生物的寿命越长，A正确；基因突变大多发生在DNA复制时期，而DNA复制在生物体发育的任何时期都存在，B正确；无害突变指对生物体无害的基因突变，其可能发生了显性基因突变，也可能发生了隐性基因突变，C错误；一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的等位基因，说明突变具有很多方向，体现了基因突变的不定向性，D正确。]
13.(1)核糖体(或细胞质)
(2)丝氨酸　要同时突变两个碱基才能变为丝氨酸
(3)A
(4)简并　保证生物遗传性状的稳定性
解析　(1)过程Ⅰ表示翻译过程，它发生在核糖体上。(2)甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。(3)甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与②链中U相对应的碱基是A。(4)通过表中信息可以看出，表中的一个氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。
14.(1)不定向性　两对T—A碱基对的缺失
(2)1　x＝y＝z
(3)mRNA上的终止密码子
(4)小鼠为二倍体生物，一个细胞中控制一对相对性状的等位基因一般不超过两个限时练17　细胞的癌变和基因重组
(时间：30分钟　分值：60分)
选择题：第1～12题，每小题4分，共48分。
【基础对点】
知识点1　细胞的癌变
1.(2024·浙江杭州四校高一下期末联考)癌细胞能够无限增殖，很难实现完全清除，给患者造成了很多痛苦。下列对癌细胞的叙述，正确的是(　　)
癌细胞分裂较快，间期时间短于分裂期
癌细胞表面载体蛋白减少，容易在体内分散和转移
癌细胞内的细胞核、染色体都可能已经出现异常
每个人都含有原癌基因，因此达到一定年龄后都会患癌症
2.(2024·河北张家口高一下期末)下列关于细胞癌变的说法，错误的是(　　)
原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因
抑癌基因表达的蛋白质可以促进细胞凋亡
癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同
原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变
3.(2024·广东清远高一调研)人乳头瘤病毒(HPV)侵入宿主细胞后，将DNA整合到宿主细胞的DNA中导致宿主细胞发展为癌细胞。下列相关叙述错误的是(　　)
HPV属于病毒致癌因子，只能在活细胞内繁殖
宿主细胞癌变后具有细胞增殖失控的特点
感染HPV的宿主细胞膜上糖蛋白减少，细胞易分散和转移
细胞癌变的根本原因是正常基因突变成原癌基因和抑癌基因
知识点2　基因重组
4.(2024·东北师大附中高一调研)基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列有关基因重组的叙述，错误的是(　　)
同源染色体上的非姐妹染色单体的互换可引起基因重组
非同源染色体的自由组合能导致基因重组
同胞兄妹间的遗传差异与父母产生生殖细胞时基因重组无关
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化
5.(2024·重庆一中高一下期末)下列关于基因重组的叙述，错误的是(　　)
基因重组导致同卵双胞胎性状产生差异
一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可能存在基因重组
基因重组产生的新基因型不一定会表达为新的表型
基因重组包括自由组合和染色体互换两种类型
6.(2024·湖北十堰高一下月考)如图是基因型为AA的个体细胞分裂的图像，请根据图像判断每个细胞发生的变异类型(　　)
①基因突变，②基因突变，③基因突变
①基因突变或基因重组，②基因突变，③基因重组
①基因突变，②基因突变，③基因突变或基因重组
①基因突变或基因重组，②基因突变或基因重组，③基因重组
【综合提升】
7.(2024·河南南阳六校高一下联考)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化具有重要作用。下列叙述正确的是(　　)
自然状态下，基因突变和基因重组一般仅发生在进行有性生殖的生物中
基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离，是由于发生了基因重组
基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重新组合
一对同源染色体上的基因不可能存在基因重组
8.(2024·西工大附中高一质检)下列有关基因突变和基因重组及其应用的叙述，正确的是(　　)
受精过程中发生了基因重组
抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦
减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组
用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变，就能获得种子性状发生变异的大豆
9.(2024·陕西咸阳高一期末)如图表示细胞分裂中染色体互换形成不同配子类型的过程。下列有关该过程的叙述中，错误的是(　　)
属于基因重组，可能会使子代出现变异
发生在形成配子的过程中
发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间
导致染色单体上的等位基因重组
10.(2024·河南名校联盟)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见图)。如以该植株为父本，测交后代中部分个体表现出红色性状。下列解释最合理的是(　　)
减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体3与4自由分离
减数分裂Ⅱ时非姐妹染色单体之间自由组合
减数分裂Ⅰ时非姐妹染色单体之间发生互换
11.(2023·山东菏泽高一下月考)TGF－β1－Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明，胞外蛋白TGF－β1与靶细胞膜上的受体结合，能激活胞内信号分子Smads，形成复合物，转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是(　　)
与正常细胞相比，恶性肿瘤细胞的形态结构发生了显著变化
从功能上来看，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因
复合物的转移实现了细胞质向细胞核的信息传递
若细胞内TGF－β1的受体蛋白不能合成，靶细胞仍能正常凋亡
12.(2024·广东中山调研)人体细胞内的原癌基因可以控制细胞的生长和分裂进程，如图是使正常细胞成为癌细胞的三种途径。下列说法正确的是(　　)
癌细胞被称为“不死细胞”，一般不会发生细胞凋亡，但细胞周期会变长
原癌基因在人体正常细胞内一般不表达，在X射线等致癌因子的作用下才能表达
由上述材料信息可知癌细胞的出现一定是由基因突变引起的
癌细胞的细胞膜表面糖蛋白等物质减少，易分散和转移
13.(12分)(2024·河南开封高中质检)已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。请回答下列问题：
(1)(6分)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变(突变后形成隐性基因)，该初级精母细胞产生的配子的基因型是AB、aB、ab或________。
(2)(6分)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验。
实验方案：
用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行测交，观察子代表型。
结果预测：
①如果子代___________________________________________________________
_____________________________________________________________________，
则发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
②如果子代___________________________________________________________
_____________________________________________________________________，
则基因发生了隐性突变。
限时练17　细胞的癌变和基因重组
1.C　[癌细胞是能无限增殖的细胞，分裂较快，但其间期时间依然远远长于分裂期，A错误；癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，B错误；癌细胞是不受机体控制的畸形分化的细胞，能无限增殖，据此可推测，癌细胞内的细胞核、染色体都可能已经出现异常，C正确；原癌基因和抑癌基因是细胞中正常的基因，原癌基因和抑癌基因的突变是癌变发生的根本原因，但不是每个人达到一定年龄后都会患癌症，D错误。]
2.A　[原癌基因和抑癌基因是细胞中本来就存在的正常基因，A错误；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞的凋亡，B正确；细胞癌变的根本原因是基因突变，因此癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同，C正确；细胞发生癌变的原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，原癌基因过量表达也可能引起细胞癌变，D正确。]
3.D　[人乳头瘤病毒(HPV)侵入宿主细胞后，将DNA整合到宿主细胞的DNA中导致宿主细胞发展为癌细胞，因此HPV为病毒致癌因子，且病毒只能寄生在活细胞内，A正确；人乳头瘤病毒(HPV)侵入宿主细胞后，将DNA整合到宿主细胞的DNA中导致宿主细胞发展为癌细胞，癌细胞具有无限增殖的能力，B正确；癌细胞膜表面的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，所以癌细胞容易分散和转移，因此，感染HPV的宿主细胞膜上糖蛋白减少，表现出癌细胞的特点，C正确；细胞癌变的根本原因是原癌基因或抑癌基因多次发生基因突变累积的结果，D错误。]
4.C　[减数第一次分裂的前期，同源染色体上非姐妹染色单体的互换可引起基因重组，A正确；减数第一次分裂的后期，非同源染色体的自由组合能导致基因重组，B正确；同胞兄妹间的遗传差异的主要原因是父母产生生殖细胞时，由于基因重组，产生了新的基因型，C错误。]
5.A　[同卵双胞胎来自同一个受精卵，性状差异来自突变或环境因素，A错误；一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上的非姐妹染色单体之间可能发生染色体互换导致基因重组，B正确；不同的基因型可能对应相同的表型，故基因重组产生的新基因型不一定会表达为新的表型，C正确；基因重组包括在减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体间的互换和在减数分裂Ⅰ后期随同源染色体的分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合两种类型，D正确。]
6.A　[图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是经过复制而得到的，所以图中①②的变异只能是基因突变；③属于减数分裂Ⅱ后期，A与a的不同可能来自基因突变或基因重组(染色体互换)，但该个体的基因型为AA，因此③的变异只能是基因突变，A正确。]
7.C　[所有生物都有基因，所以基因突变在所有生物中都可能发生；而自然状态下，基因重组一般只发生在进行有性生殖的生物中，A错误；基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离，是由于A、a等位基因的分离，以及雌雄配子随机结合，而不是由于基因重组，B错误；基因突变会引起基因碱基序列的改变，会产生新的基因；而基因重组是不同基因的重新组合，会产生新的基因型，C正确；一对同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换，属于基因重组，D错误。]
8.B　[基因重组可发生在减数分裂过程中，而不是受精过程中，A错误；减数分裂四分体时期，非姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组，C错误；用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变，即发生基因突变，但由于密码子的简并等，基因突变不一定会改变生物的性状，因此不一定能获得种子性状发生变异的大豆，D错误。]
9.D　[图中染色体为同源染色体，非姐妹染色单体之间发生了互换，属于基因重组，可能会使子代出现变异，A、C正确；互换发生在形成配子的过程中，即减数分裂Ⅰ前期，B正确；互换导致染色单体上的非等位基因重组，D错误。]
10.D　[由题中信息可知，获得缺失染色体的花粉不育，则正常情况下，若以突变植株为父本，通过减数分裂只产生含b的可育花粉，测交后代表型都为白色，而测交后代中部分个体表现出红色性状，推知父本在减数分裂过程中产生了含B基因的正常染色体的可育花粉，而产生这种花粉最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会时，非姐妹染色单体之间发生互换，D符合题意。]
11.D　[恶性肿瘤细胞的形态结构发生显著变化，这是癌细胞的特征之一，A正确；由题干信息“形成复合物，转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生”可知，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因，该过程实现了细胞质向细胞核的信息传递，B、C正确；若该受体蛋白基因不表达，胞外蛋白TGF－β1就不能与之结合来激活胞内信号分子Smads，进而不能使信息传到细胞核诱导靶基因的表达，不能阻止靶细胞的异常增殖，所以靶细胞不能正常凋亡，D错误。]
12.D　[由于癌细胞能无限增殖，所以一般不会发生细胞凋亡，且细胞周期会缩短，A错误；由原癌基因的功能可知其在人体正常细胞内能正常表达，而致癌因子只是易诱发原癌基因或抑癌基因发生突变，B错误；由题述材料信息可知，癌细胞的出现不一定是基因突变的结果，还可能是基因多拷贝、基因移位导致的，C错误；癌细胞的细胞膜表面糖蛋白等物质减少，易分散和转移，D正确。]
13.(1)①AB、Ab、aB、ab　②Ab、aB、ab
(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色、白色或棕色、白色、褐色三种表型
解析　题图中染色体1和2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色、白色或棕色、白色、褐色三种表型。限时练18　染色体数目的变异及其应用
(时间：30分钟　分值：60分)
选择题：第1～12题，每小题3分，共36分。
【基础对点】
知识点1　染色体数目的变异
1.(2024·河南信阳高中高一质检)下列对染色体组的叙述，正确的是(　　)
染色体组在减数分裂过程中消失
配子中的全部染色体为一个染色体组
体细胞中的一半染色体是一个染色体组
染色体组内不存在同源染色体
2.(2024·山西运城高一期末)下列关于单倍体、二倍体及染色体组的表述，正确的是(　　)
由受精卵发育来的个体不可能出现三倍体
多倍体就是含三个或三个以上染色体组的生物体
有的单倍体生物的体细胞内存在同源染色体
诱导单倍体幼苗染色体数目加倍得到的一定是二倍体
3.(2024·四川凉山高一下月考)如图是四种不同生物体细胞的染色体组成情况，有关叙述错误的是(　　)
图a含有4个染色体组，图b含有3个染色体组
由图b细胞组成的个体为三倍体
图c有2个染色体组，每个染色体组有3条染色体
由图d细胞组成的个体是由配子发育而来的
4.(2024·东北师大附中高一质检)普通小麦是六倍体，含有42条染色体，它的单倍体体细胞中的染色体组数及染色体形态种类依次是(　　)
3、7 1、7
3、21 7、3
知识点2　单倍体育种和多倍体育种
5.(2024·焦作一中高一质检)人工诱导染色体数目加倍的常用方法是低温、秋水仙素溶液处理。诱导染色体数目加倍的原理主要是抑制(　　)
酶的活性 纺锤体的形成
DNA的复制 细胞分裂速度
6.(2024·湖北荆州高一期末)科学家用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种，方法如图所示。下列叙述正确的是(　　)
过程甲产生的F1有四种表型
该育种方法选育的优良品种不是纯合子
过程乙没有涉及花药离体培养
该育种方法可以明显缩短育种年限
7.(2024·福建厦门外国语学校高一期末)目前市场上食用的香蕉均来自三倍体香蕉植株，如图所示为某三倍体香蕉的培育过程。下列叙述错误的是(　　)
野生芭蕉和四倍体有子香蕉虽能杂交产生后代，但后代不育
若图中无子香蕉3n的基因型为AAa，则有子香蕉4n的基因型可能为AAaa
“无子香蕉”培育过程的原理是基因重组
该过程所发生的变异是可以遗传的
8.(2024·河南豫北名校联考)“13三体综合征”是一种遗传病，患者的13号染色体不是正常的1对，而是3条。下列有关该遗传病产生原因的叙述错误的是(　　)
母本在减数分裂Ⅱ后期13号姐妹染色单体分开后移向同一极
母本在减数分裂Ⅰ后期13号同源染色体未分离移向同一极
父本在减数分裂Ⅱ后期13号姐妹染色单体分开后移向同一极
受精卵在有丝分裂后期13号姐妹染色单体分开后移向同一极
【综合提升】
9.(2024·西工大附中高一期末)下列关于“一定”的说法，正确的是(　　)
①生物的正常生殖细胞中含有的全部染色体一定就是一个染色体组　②经花药离体培养得到的单倍体植株再经秋水仙素处理后一定得到纯合子　③体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体　④体细胞中含有奇数个染色体组的个体一定是单倍体
②④ ①④
③④ 全部不对
10.(2024·辽宁辽阳一中月考改编)油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)，芥酸会降低菜籽油的品质。为了培育低芥酸油菜新品种，科学家诱导油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Mua。下列叙述正确的是(　　)
Mua为二倍体，其成熟叶肉细胞中含两个染色体组
秋水仙素处理Mua萌发的种子或幼苗可以培育出纯合植株
自然状态下Mua植株自交可产生大量低芥酸油菜品种
将植株Mua作为育种材料，能缩短育种年限
11.(2024·湖南怀化高一调研)如图是利用玉米(2n＝20)的幼苗芽尖细胞(基因型为BbTt)进行实验的流程示意图。下列分析正确的是(　　)
图中培育多倍体玉米植株b的原理是秋水仙素能够抑制纺锤体的形成
基因重组发生在图中过程②③中，过程①体现了植物细胞具有全能性
利用幼苗2进行育种的最大优点是能明显缩短育种年限，植株b纯合的概率为25%
植株a为二倍体，其体细胞内最多有4个染色体组，植株c属于单倍体，其发育起点为配子
12.(2024·湖南长郡中学二模)人工栽培的马铃薯(四倍体)难以出现新品种，而野生型品种的引入极大地丰富了马铃薯的育种资源。如图表示马铃薯新品种丙(四倍体)的培育过程。下列相关叙述正确的是(　　)
过程①一定是秋水仙素处理
甲品种是纯合的二倍体
培育马铃薯新品种丙的方法是多倍体育种
与甲相比，丙马铃薯淀粉含量可能有所增加
13.(13分)已知西瓜红色瓤(R)对黄色瓤(r)为显性。如图中A是黄瓤瓜种子(rr)萌发而成的，B是红瓤瓜种子(RR)长成的。请据图作答。
(1)(3分)科学描述秋水仙素在该过程中发挥的作用：________________________。
(2)(4分)G瓜瓤是________色，其中种子的胚的基因型是________。
(3)(3分)H瓜瓤是___________________________________________色，H中无子的原理是___________________________________________________________。
(4)(3分)请描述培育无子西瓜的原理：_____________________________________。
14.(11分)(2024·宁大连双基测试)单倍体育种技术主要包括单倍体的诱导、筛选、加倍或其他应用。高效、准确筛选单倍体是关键的技术环节。研究者培育了一种高油高单倍体诱导率的玉米纯合品系(M)，用M的花粉给普通玉米传粉，会结出一定比例的单倍体籽粒(单倍体籽粒的胚是由普通玉米卵细胞发育而来的)，因为杂交籽粒含油率显著高于自交籽粒与单倍体籽粒，可以将玉米籽粒油分作为标记性状来筛选单倍体。回答相关问题：
(1)(2分)在正常生长状态下，单倍体玉米比正常二倍体玉米植株矮小纤细，主要
原因是玉米单倍体细胞的______________________，细胞核及细胞都变小。
(2)(2分)研究认为，玉米籽粒高油性状由多个显性基因控制。假设玉米油分主要由A、a与B、b两对独立遗传的基因控制，A、B同时存在时籽粒为高油，缺少A或B时籽粒为低油。当某高油玉米与某种普通玉米杂交，结出的籽粒中高油∶低油＝3∶5，则该种普通玉米亲本的基因型是________。
(3)(7分)育种工作者用M的花粉给一种普通玉米(母本，aabb)传粉，根据F1的籽粒油分筛选出杂交后代中的单倍体。请用遗传图解分析筛选过程与结果。
限时练18　染色体数目的变异及其应用
1.D　[染色体组存在于体细胞和生殖细胞中，在减数分裂过程中由于同源染色体会分离，因此产生的生殖细胞中(与体细胞相比)，染色体组数减半，染色体组没有消失，A错误；四倍体生物的体细胞中的一半染色体是两个染色体组，和体细胞相比，配子中染色体数减半，因此配子中的全部染色体不一定是一个染色体组，B、C错误。]
2.C　[二倍体与四倍体杂交可以出现三倍体的后代，A错误；多倍体指由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物体，B错误；单倍体是体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，二倍体生物的单倍体只含一个染色体组，而多倍体生物的单倍体则可以含多个染色体组，存在同源染色体，C正确；单倍体细胞可能含有两个或两个以上的染色体组，加倍后是多倍体，D错误。]
3.B　[图a着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，形态、大小相同的染色体有4条，故含有4个染色体组，同理图b含有3个染色体组，A正确；图b中含有3个染色体组，若由受精卵发育而来，则是三倍体；若由配子直接发育而来，则是单倍体，B错误；图c有2个染色体组，每个染色体组内有3条非同源染色体，C正确；图d细胞只有1个染色体组，故由图d细胞组成的个体是由配子发育而来的单倍体，D正确。]
4.A　[体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。普通小麦是六倍体，体细胞中含有6个染色体组，共42条染色体，它的单倍体含有3个染色体组，每个染色体组中的染色体数目为7，A符合题意。]
5.B　[低温、秋水仙素溶液均能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而使染色体数目加倍，故选B。]
6.D　[过程甲产生的F1的基因型为DdTt，表现为高秆抗锈病，只有一种表型，A错误；该育种方法为单倍体育种，过程乙经过了花药离体培养和秋水仙素处理，获得的优良品种是纯合子，B、C错误；单倍体育种可以明显缩短育种年限，D正确。]
7.C　[“无子香蕉”培育过程的原理主要是染色体数目变异，C错误。]
8.D　[母本在减数分裂Ⅱ后期13号姐妹染色单体分开后移向同一极，形成的卵细胞中可能有2条13号染色体，该卵细胞与正常精子结合，会导致孩子患“13三体综合征”，A正确；母本在减数分裂Ⅰ后期13号同源染色体未分离移向同一极，形成的次级卵母细胞中可能出现2条13号染色体，减数分裂Ⅱ正常进行，最后可能形成有2条13号染色体的卵细胞，该卵细胞与正常精子结合，会导致孩子患“13三体综合征”，B正确；父本在减数分裂Ⅱ后期13号姐妹染色单体分开后移向同一极，形成的精子中可能有2条13号染色体，该精子与正常卵细胞结合，会导致孩子患“13三体综合征”，C正确；受精卵在有丝分裂后期13号姐妹染色单体分开后移向同一极，会导致部分体细胞中13号染色体数目异常，但不会使其患“13三体综合征”，D错误。]
9.D　[二倍体生物的正常生殖细胞中含有的全部染色体是一个染色体组，多倍体生物的正常生殖细胞中的全部染色体不是一个染色体组，如普通小麦(六倍体)的生殖细胞中含三个染色体组，①错误；如果是基因型为AAaaBBBb的四倍体生物，其花粉的基因型可能为AaBb，经花药离体培养得到的单倍体植株再经秋水仙素处理后得到的植株的基因型为AAaaBBbb，是杂合子，②错误；体细胞中含有两个染色体组的生物体，可能是二倍体(如由受精卵发育而来)，也可能是单倍体(如由配子直接发育而来)，③错误；体细胞中含有奇数个染色体组的个体不一定是单倍体，如三倍体无子西瓜，④错误。]
10.D　[由题意可知，油菜(2n＝20)属于二倍体，体细胞中含有两个染色体组，而Mua是由卵细胞直接发育而来的单倍体，高度不育，不能产生种子，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A、B、C错误；Mua是由卵细胞直接发育而来的单倍体，秋水仙素处理Mua幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，D正确。]
11.D　[图中①表示植物组织培养，②表示花药离体培养，③表示有丝分裂；幼苗1和植株a为二倍体，幼苗2和植株c为单倍体，植株b为二倍体(纯合体)。植株b为二倍体，而不是多倍体，A错误；基因重组主要发生在减数分裂形成配子的过程中，过程③为有丝分裂，该过程中不发生基因重组，过程①体现了植物细胞具有全能性，B错误；幼苗2为单倍体，利用其进行育种的最大优点是能明显缩短育种年限，秋水仙素处理使其染色体数目加倍后得到的植株b纯合的概率为100%，C错误；玉米为二倍体，体细胞含有2个染色体组，在有丝分裂后期着丝粒分裂，含有4个染色体组，植株c为单倍体，发育的起点为配子，D正确。]
12.D　[分析图示：人工栽培的马铃薯为四倍体，花药离体培养得到的甲为单倍体(含2个染色体组)；甲能产生含1个染色体组的配子，野生品种(含2个染色体组)能产生含1个染色体组的配子，两者杂交可得二倍体乙(含2个染色体组)，四倍体的马铃薯新品种(丙)是由乙品种经染色体数目加倍获得的。过程①除秋水仙素处理外，还可低温处理，A错误；四倍体马铃薯花药离体培养获得的甲含有两个染色体组，但其由配子直接发育而来，所以是单倍体，B错误；培育马铃薯新品种丙应用的方法是单倍体育种，C错误；甲为四倍体马铃薯花药离体培养得到的单倍体，丙为二倍体乙经染色体数目加倍得到的多倍体，与单倍体马铃薯甲相比，丙马铃薯淀粉含量可能有所增加，D正确。]
13.(1)抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，使染色体数目加倍
(2)黄　Rrr
(3)红　三倍体植株减数分裂过程中，染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞
(4)染色体数目变异
解析　(1)秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，使染色体的着丝粒分裂后，姐妹染色单体分开形成的染色体不能被拉向两极，引起染色体数目加倍。(2)用秋水仙素处理黄瓤西瓜(rr)的幼苗，使之形成四倍体的植株(rrrr)，植株开花后产生的卵细胞的基因型为rr。当它接受二倍体红瓤西瓜(RR)植株的花粉后，子房壁发育成果皮(rrrr)，瓜瓤为黄色，受精卵的基因型为Rrr，发育成的胚为三倍体。(3)第二年，三倍体植株开花后，因为减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能产生正常的配子，所以当其接受普通二倍体花粉刺激后，发育成的三倍体西瓜中没有种子。三倍体(E)作为母本所结无子西瓜(H)的瓜瓤是由子房壁发育而成的，故H瓜瓤的基因型为Rrr，颜色为红色。(4)无子西瓜的培育原理是染色体数目变异。
14.(1)染色体数仅为正常二倍体的一半
(2)Aabb或aaBb
(3)P　　　　×　　
　　　　　　　 　　↓
F1　　 　　　　　
解析　(1)单倍体与二倍体相比，细胞核中的遗传物质减少了一半，因此经常表现为矮小纤细。(2)玉米油分主要由A、a与B、b两对独立遗传的基因控制，因此两对基因的遗传遵循自由组合定律，高油玉米与某种普通玉米杂交，籽粒中高油∶低油＝3∶5，即籽粒中3/8表现为高油，可以将此比例拆分为3/4×1/2，因此该高油玉米与某种普通玉米的杂交组合可以拆分为(Aa×Aa)×(Bb×bb)或(Aa×aa)×(Bb×Bb)，所以高油玉米的基因型为AaBb，普通玉米的基因型可能为Aabb或aaBb。(3)根据题干可知，M(AABB)作父本，普通玉米(aabb)为母本，单倍体籽粒的胚是由母本的卵细胞直接发育而来的，因此遗传图解见答案。限时练19　实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化和染色体结构的变异
(时间：30分钟　分值：60分)
A组
选择题：第1～10题，每小题4分，共40分。
【基础对点】
知识点1　低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.(2024·四川乐山高一期末)下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的说法，正确的是(　　)
制片时应先解离、染色，再漂洗、制片
可能观察到三倍体细胞
低温主要在细胞分裂后期起作用
本实验中体积分数为95%的酒精有两个作用
2.(2024·湖北天门高一质检)下列有关“低温诱导大蒜(2n＝16)根尖细胞染色体数目的变化”实验的叙述，错误的是(　　)
低温处理后的实验材料要先用卡诺氏液固定再用酒精冲洗
在显微镜视野内可能观察到染色体数为16、32和64的细胞
用高倍显微镜观察不到根尖细胞染色体加倍的过程
低温通过促进着丝粒分裂导致染色体数目加倍
3.(2024·西安铁一中高一月考)下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中各试剂及其作用的叙述，错误的是(　　)
在该实验中先后两次用到酒精但使用目的不同
质量分数为15%的盐酸可用来配制解离液
甲紫溶液是碱性染料，可对染色体进行染色
清水的作用是洗去卡诺氏液和解离液
知识点2　染色体结构的变异
4.(2024·山东临沂二模)生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现下图①～④所示状况，下列对该图的解释，错误的是(　　)
①为易位，②为倒位
③可能是缺失，④为染色体数目变异
①为易位，③可能是重复
②为基因突变，④为染色体结构变异
5.(2024·北京朝阳区高一检测)有一种变异发生在两条非同源染色体之间，它们的部分片段断裂后相互交换，该过程仅有染色体位置的改变，没有片段的增减。下列关于这种变异的说法，错误的是(　　)
这种变异使染色体结构改变，在光学显微镜下可见
该变异一定导致基因突变，为生物进化提供原材料
该变异可导致染色体上基因的排列顺序发生变化
该变异属于染色体变异，但不一定遗传给后代
6.(2024·南阳一中高一质检)下列关于染色体结构变异的叙述中，错误的是(　　)
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的
染色体结构的改变，都会使染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变
大多数染色体结构变异对生物体是有利的
用显微镜可以直接观察到染色体结构变异
7.(2024·广东惠州高一调研)在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异类型，图甲中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是(　　)
图示中的生物变异都是染色体变异
图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生
若图乙为一个精原细胞，则它一定不能产生正常的配子
图示中的变异类型都能用光学显微镜观察到
【综合提升】
8.(2024·河南名校联盟)图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a和a′仅有图③所示片段的差异。下列相关叙述错误的是(　　)
①所示的变异类型发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
③中a基因突变为a′基因是由碱基对的增添所致
④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失或重复
①②所示的变异类型均属于基因重组
9.(2024·合肥市质检)某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数分裂Ⅰ中期的观察来识别。下列a、b、c、d为某些生物减数分裂Ⅰ时染色体变异的模式图(假设b、d图中正常染色体上DNA片段的顺序为1→5)，它们依次属于(　　)
三体、染色体结构变异中的重复、三倍体、染色体结构变异中的缺失
三倍体、染色体结构变异中的缺失、三体、染色体片段重复
三体、染色体结构变异中的重复、四倍体、染色体结构变异中的缺失
染色体结构变异中的缺失、三体、染色体结构变异中的重复、三倍体
10.(2024·重庆一中调研)染色体变异包括染色体数目的变异和染色体结构的变异两大类。下列有关说法正确的是(　　)
基因中发生多个碱基的缺失导致染色体结构变异
染色体上基因的种类和数目不变，生物的性状就不会改变
非同源染色体间片段的移接只能发生在减数分裂过程中
原核生物和真核生物均可发生基因突变，但只有真核生物能发生染色体变异
11.(10分)(2024·襄阳四中调研)某雌、雄同株异花植物果实的球状与盘状分别由基因R和r控制，红色与黄色分别由基因Y和y控制。已知基因R和r位于5号染色体上，且花粉中5号染色体一旦异常就不能参与受精。现有一基因型为RrYy的植株，5号染色体组成如图所示，回答下列问题：
(1)(4分)据图可知，该植株发生了________变异，这种变异在光学显微镜下________(填“能”或“不能”)观察到。
(2)(4分)为探究基因R是否在异常染色体上以及基因Y和y是否也在5号染色体上，研究小组用该植株进行了自交实验：
①若自交子代中球状∶盘状＝________，则基因R在异常染色体上。
②已证明基因R在异常染色体上，当自交子代中球状红色∶球状黄色∶盘状红色∶盘状黄色＝________________则证明基因Y和y不在5号染色体上。
(3)(2分)研究小组发现另一植株的5号染色体组成如图所示。假如该植株在减数分裂时3条5号染色体随机移向细胞两极，最终形成具有1条和2条染色体的配子，那么以该植株为母本与一正常植株测交，后代中染色体数目正常的植株占________。
12.(10分)(2024·湖南长郡中学高一调研)几种性染色体异常果蝇的性别、育性(可育/不可育)等如图所示。
(1)(2分)图示果蝇发生的变异类型是________。
(2)(3分)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________。
(3)(2分)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F1自由交配得F2，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。
(4)(3分)以红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为M)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：____________________________________________________________
______________________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若_______________________________________________________________，则为第一种情况；
Ⅱ.若________________________________________________________________，则为第二种情况；
Ⅲ.若无子代产生，则为第三种情况。
限时练19　实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化和染色体结构的变异
A组
1.D　[制片时应先解离、漂洗，再染色、制片，A错误；低温能诱导细胞内染色体数目加倍，该过程中可能会观察到二倍体细胞或四倍体细胞，但不可能观察到三倍体细胞，B错误；低温抑制纺锤体的形成，而纺锤体是细胞分裂前期形成的，C错误；本实验中体积分数为95%的酒精可以用于冲洗卡诺氏液，同时也是解离过程中药液的组成成分，D正确。]
2.D　[低温抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，D错误。]
3.D　[体积分数为95%的酒精在该实验中可以用于洗去卡诺氏液，也可以用于配制解离液，A正确；解离液由体积分数为95%的酒精和质量分数为15%的盐酸等体积混合而成，B正确；清水的作用是洗去解离液，防止解离过度，洗去卡诺氏液要用体积分数为95%的酒精，D错误。]
4.D　[分析图示信息，图①中d、F基因变为K、L基因，说明非同源染色体之间发生了互换，属于染色体结构变异中的易位；图②中e、H和G基因所在染色体片段位置颠倒，属于染色体结构变异中的倒位；图③中上面一条染色体多出一片段或下面一条染色体少一片段，属于染色体结构变异中的重复或缺失；图④中多了一条染色体，属于染色体数目变异。]
5.B　[由题意可知，该变异属于染色体结构变异，在显微镜下可以观察到，A正确；该变异属于染色体结构变异中的易位，可导致染色体上基因的排列顺序发生变化，但易位通常不会造成基因突变，B错误，C正确；该变异属于染色体变异，但不一定能遗传给后代，D正确。]
6.C　[染色体结构的变异主要包括缺失、重复、倒位、易位四种类型，猫叫综合征是由于人的第5号染色体部分缺失引起的，A正确；染色体结构的改变不论是哪一种类型，都会使染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，并且大多数染色体结构的变异对生物体是有害的，有的甚至会导致生物体死亡，B正确，C错误。]
7.B　[图甲、图乙和图丁属于染色体变异，图丙属于基因重组，A错误；题图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生，图丙所示的变异类型不可能发生在有丝分裂过程中，B正确；若图乙为一个精原细胞，则其减数分裂过程中，可能产生正常的配子和异常的配子，C错误；题图中的变异类型只有属于染色体变异的图甲、图乙和图丁能用光学显微镜观察到，D错误。]
8.D　[①表示同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组，②发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位，D错误。]
9.C　[图a所示细胞中，只有一组同源染色体为三条，其余皆为两条，因此该细胞为三体；图b所示细胞的染色体片段增加了一部分(片段4)，为染色体结构变异中的重复；图c所示细胞含四个染色体组，可来自四倍体；图d所示细胞的染色体片段缺失了片段3和4，为染色体结构变异中的缺失。]
10.D　[基因中发生多个碱基的缺失，会导致基因碱基序列发生改变，这属于基因突变，A错误；基因在染色体上的位置及排列顺序也会影响生物的性状，故染色体上基因的种类和数目不变，生物的性状也可能改变，如发生了染色体结构变异中的倒位，B错误；非同源染色体间片段的移接属于染色体结构变异中的易位，可发生在减数分裂或有丝分裂过程中，C错误；原核生物和真核生物均可发生基因突变，而原核生物的细胞中没有染色体，不能发生染色体变异，真核生物能发生染色体变异，D正确。]
11.(1)染色体结构　能　(2)①1∶1
②3∶1∶3∶1　(3)
解析　据图可知，图中细胞中含有一对5号染色体，其中一条染色体缺少了一段，属于染色体结构变异。已知基因R和r位于5号染色体上，且花粉中5号染色体一旦异常就不能参与受精，若R基因位于异常染色体上，则基因组成为R的花粉不参与受精，自交后代中球状∶盘状＝1∶1；若r基因位于异常染色体上，则基因组成为r的花粉不参与受精，自交后代全为球状。(1)根据以上分析可知，该植株发生了染色体结构变异，在显微镜下可以观察到该种变异。(2)①根据以上分析可知，若自交子代中球状∶盘状＝1∶1，则基因R在异常染色体上。②若基因Y和y不在5号染色体上，则两对基因遵循基因的自由组合定律。因为基因R在异常染色体上，则RrYy自交后代Rr∶rr＝1∶1，Y_∶yy＝3∶1，因此后代球状红色∶球状黄色∶盘状红色∶盘状黄色＝3∶1∶3∶1。(3)据图分析，图中细胞形成的卵细胞的基因型及其比例为R∶rr∶Rr∶r＝1∶1∶2∶2，测交后代基因型及其比例为Rr∶rrr∶Rrr∶rr＝1∶1∶2∶2，因此后代中染色体数目正常的植株占。
12.(1)染色体数目的变异　(2)XrY　Y(两空顺序可颠倒)　XRXr、XRXrY　(3)3∶1　1/18　(4)让M果蝇与多只正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型　Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇　Ⅱ.子代表型全部为白眼
解析　(1)正常果蝇体细胞中染色体数为8条，有2个染色体组，图示果蝇均发生个别染色体数目的增加或减少，属于染色体数目的变异。
(2)基因型为XrXrY的白眼雌果蝇最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型的配子，该果蝇与基因型为XRY的红眼雄果蝇杂交，只有红眼雄果蝇(XRY)可产生含XR的配子，该配子与白眼雌果蝇(XrXrY)产生的四种配子结合，后代的基因型分别为XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY，其中XRXr为雌性，XRY为雄性，根据图示可知，XRXrY为雌性，XRXrXr的个体死亡，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。
(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)×灰身红眼雄果蝇(AAXRY)→F1(AaXRXr、AaXrY)，F1自由交配得F2，F2中灰身红眼果蝇(A_XRXr、A_XRY)所占比例为3/4×1/2＝3/8，黑身白眼果蝇(aaXrXr、aaXrY)所占比例为1/4×1/2＝1/8。两者的比例为3∶1。从F2灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9；出现白眼果蝇(XrXr、XrY)的概率为1/2，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。
(4)由题干信息可知，三种可能情况下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO，因此本实验可以用M果蝇与多只正常的白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。Ⅰ.XRY和XrXr杂交，子代雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼；Ⅱ.XrY与XrXr杂交，子代全为白眼；Ⅲ.XrO不育，故无子代产生。限时练19　实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化和染色体结构的变异
(时间：30分钟　分值：60分)
B组
选择题：第1～10题，每小题5分，共50分。
【基础对点】
1.(2024·河南名校联盟高一检测)下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，错误的是(　　)
由受精卵发育成的生物，体细胞中有几个染色体组就叫几倍体
由配子发育成的生物，体细胞中无论有几个染色体组都叫单倍体
单倍体植株一般高度不育，多倍体植株一般茎秆粗壮，果实和种子比较大
多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，属于有利变异
2.(2024·华师一附中高一检测)下图为某二倍体植物的单倍体育种过程，下列叙述正确的是(　　)
①中发生了染色体数目变异
②一般采用花药离体培养的方法
③中秋水仙素抑制着丝粒分裂
④中选到的植株中1/4为纯合子
3.(2024·西工大附中高一检测)下图表示无子西瓜的培育过程。根据图解，结合生物学知识，判断下列叙述错误的是(　　)
过程①只能用秋水仙素处理，它的作用主要是抑制细胞有丝分裂前期纺锤体的形成
四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组
用此方法培育无子西瓜应用的原理是染色体变异
培育无子西瓜通常需要年年制种，用植物组织培养技术可以快速进行无性生殖
4.(2024·平顶山市一中质检)下列是对a～h所示的生物体细胞中各含有几个染色体组的叙述，正确的是(　　)
细胞中含有一个染色体组的是图d、g，对应个体一定是由雄配子发育而来的单倍体
细胞中含有二个染色体组的是图f、h，对应个体是二倍体
细胞中含有三个染色体组的是图a、b，对应个体不一定是三倍体
细胞中含有四个染色体组的是图c、f，对应个体是四倍体
5.(2024·沈阳二中高一检测)某二倍体植物的基因A(控制红花)对基因a(控制白花)为完全显性。现将基因型为Aa的幼苗甲用秋水仙素处理，使其成为植株乙；再将植株乙的花粉离体培养成幼苗丙后，用秋水仙素处理丙使其成为植株丁。下列相关叙述错误的是(　　)
处理幼苗甲所用的秋水仙素作用于细胞有丝分裂的前期
离体培养植株乙的花粉得到的幼苗丙能正常产生配子
植株丁中既有纯合子，也有杂合子
培育植株丁的原理是基因重组
6.(2024·辽宁大连期末)某生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所示。该生物性原细胞经减数分裂形成了如下图所示的几种配子。下列关于这几种配子形成过程中所发生的变异的说法，错误的是(　　)
配子一的变异属于基因重组，发生在减数分裂Ⅰ前期
配子二发生了染色体变异，最可能发生在减数分裂Ⅱ过程中
配子三发生了染色体易位，原因可能是基因b转移到非同源染色体上
配子四发生了染色体缺失，原因可能是染色体复制发生错误导致基因A或a缺失
7.多倍体植株一般具有茎秆粗壮、果实大等特点。野生香蕉是二倍体，通常有大量种子。如图是某育种机构利用白肉抗病野生香蕉和黄肉不抗病香蕉培育三倍体黄肉抗病香蕉的示意图。据图分析，下列叙述错误的是(　　)
①过程可以表示花药离体培养及诱导染色体数目加倍
②过程表示诱导染色体数目加倍，可用秋水仙素处理萌发的种子
该三倍体香蕉新品种的培育过程涉及的变异只有染色体变异
植株甲的基因型为AABB，植株乙的基因型是aabb
【综合提升】
8.(2024·江苏徐州高一下质检)如图甲、乙表示真核细胞中发生的两种变异类型，下列有关说法错误的是(　　)
甲变异只发生在有丝分裂过程中，乙变异只发生在减数分裂过程中
甲变异可发生于非同源染色体之间，乙变异可发生于同源染色体之间
与乙变异相比，甲的变异类型可能会改变染色体上基因的数目
甲和乙两种变异都会改变染色体上DNA分子的碱基排列顺序
9.(2024·河南天一大联考)下列关于染色体变异概念图的分析，错误的是(　　)
图中①为染色体结构变异，②为染色体数目变异
猫叫综合征的变异类型属于图中的③，图中倒位和③均改变了染色体中基因的排列顺序
人类唐氏综合征(21三体综合征)和克兰费尔特综合征(患者性染色体组成为XXY)均属于②中个别染色体数目变化的变异类型
单倍体和多倍体的形成均与④“以染色体组为单位变化”直接相关
10.(2024·河南开封高一检测)下图为某二倍体动物细胞甲在有丝分裂和减数分裂过程中出现的三个细胞乙、丙、丁。下列有关叙述正确的是(　　)
图中乙细胞正在进行减数分裂，可能发生基因突变和基因重组
乙细胞的子细胞含有4个染色体组，丙细胞连续分裂后的子细胞具有一个染色体组
基因重组的发生与丙细胞有关，而与乙细胞无直接关系
丙细胞中不含同源染色体
11.(10分)某雌雄异株的高等植物的性别决定方式为XY型，因X染色体缺失某一片段而导致雌株叶片异形，异形叶雌株与正常叶雄株杂交，F1雌雄比为2∶1，F1雌雄株杂交得F2，F2雌株中正常叶与异形叶之比为3∶1，雄株全部为正常叶。请回答下列相关问题：
(1)(5分)该植物异形叶的出现是由于发生了________(填变异类型)，异形叶雌株与正常叶雄株杂交，F1中雌雄比不是1∶1，原因可能是____________________，仅考虑叶形，F1的表型及比例为____________，F2的雌雄比为____________。
(2)(5分)已知该植物花的红色对黄色为显性，相关基因A/a位于X染色体上，现有各种性状的雌株和雄株若干，请设计杂交实验探究某异形叶红花雌株(不含黄花基因)的缺失片段中有无控制花色的基因，要求写出实验设计思路，并预期实验结果和结论：_____________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
B组
1.D　[由受精卵发育成的个体，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。凡是由配子发育成的个体，无论体细胞中含有多少个染色体组，均称为单倍体。单倍体由配子发育而来，一般高度不育；多倍体一般茎秆粗壮，果实、种子较大。多倍体的染色体组数如果是奇数(如三倍体)，在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子。]
2.B　[①为杂交过程，产生的子代染色体数目没有改变，A错误；②为花药离体培养过程，B正确；③中秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，但是不抑制着丝粒的分裂，C错误；④过程选到的宽叶、抗病植株都是纯合子，D错误。]
3.A　[过程①也可以进行低温诱导处理使染色体数目加倍，A错误；果皮是由子房壁发育来的，其细胞中的染色体数目与母本细胞中的染色体数目相同，所以四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组，B正确；用题图所示方法培育无子西瓜应用的原理是染色体数目变异，C正确；无子西瓜是三倍体，没有种子，通常需要年年制种，用植物组织培养技术可以快速进行无性生殖，D正确。]
4.C　[细胞中含有一个染色体组的是图d、g，对应个体也可能是由雌配子发育而来的，A错误；细胞中含有两个染色体组的是图c、h，对应个体可能是二倍体，B错误；细胞中含有三个染色体组的是图a、b，对应个体如果是由受精卵发育形成的，则为三倍体，如果是由配子直接发育形成的，则为单倍体，C正确；细胞中含有四个染色体组的是图e、f，对应个体不一定是四倍体，D错误。]
5.D　[秋水仙素的作用原理是抑制纺锤体的形成，纺锤体形成于有丝分裂前期，所以秋水仙素作用的时期是有丝分裂的前期，A正确；由于幼苗丙含有两个染色体组，所以可以正常产生配子，B正确；由题意可知，植株乙的基因型是AAaa，产生的配子的基因型有AA、Aa和aa三种，所以幼苗丙的基因型也是AA、Aa和aa三种，用秋水仙素处理幼苗丙得到的植株丁的基因型是AAAA、AAaa和aaaa三种，既有纯合子也有杂合子，C正确；培育植株丁的原理是染色体数目变异，D错误。]
6.A　[配子一形成过程中，在减数分裂Ⅰ后期，发生了非同源染色体上非等位基因的自由组合，属于基因重组，A错误；配子二形成的原因是减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后形成的子染色体移向同一极，这属于染色体变异，B正确；a和b是非同源染色体上的基因，而配子三中a和b位于同一条染色体上，原因可能是基因b转移到非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位，C正确；配子四的变异属于染色体变异中的缺失，原因可能是染色体复制发生错误导致基因A或a缺失，D正确。]
7.C　[分析题图可知，F1为二倍体，①过程可以表示花药离体培养及诱导染色体数目加倍，①过程也可以表示F1自交，A正确；②过程表示诱导染色体数目加倍，甲是二倍体，可用秋水仙素处理萌发的种子，B正确；该三倍体香蕉新品种的培育过程涉及的变异有染色体数目变异和基因重组，C错误；甲是二倍体(AABB)，丙是染色体加倍后的四倍体(AAAABBBB)，乙是二倍体(aabb)，丙与乙杂交可以产生三倍体新品种(AAaBBb)，D正确。]
8.A　[根据图示分析可知，甲表示染色体结构变异中的易位，乙表示减数分裂过程中四分体时期的染色体互换，甲变异发生在有丝分裂或减数分裂过程中，乙变异一般只发生在减数分裂过程中，A错误；四分体时期的染色体互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间，B正确；染色体易位可能会改变染色体上基因的数目，但是四分体时期的染色体互换不会改变染色体上基因的数目，C正确；两种变异都会改变染色体上DNA分子的碱基排列顺序，D正确。]
9.B　[题图中①为染色体结构变异，②为染色体数目变异，A正确；猫叫综合征患者是5号染色体部分缺失所致，其变异类型属于图中染色体结构变异中的缺失，图中倒位和[③]易位均改变了染色体中基因的排列顺序，B错误；人类唐氏综合征和克兰费尔特综合征(患者性染色体组成为XXY)的变异类型均属于染色体数目变异中个别染色体数目增加，C正确；图中④为以染色体组为单位的变化，单倍体和多倍体的形成均利用了此种原理，D正确。]
10.C　[乙细胞处于有丝分裂后期，可以发生基因突变和染色体变异，不能发生基因重组，A错误；乙细胞有4个染色体组，其子细胞有2个染色体组，B错误；丙细胞处于减数第一次分裂前期，同源染色体联会，发生互换，属于基因重组；乙细胞处于有丝分裂过程，不能发生基因重组，C正确，D错误。]
11.(1)染色体结构的变异(或染色体变异)　含有X染色体缺失某一片段的雄株致死　异形叶∶正常叶＝1∶2　4∶3
(2)让该异形叶红花雌株与黄花雄株杂交，统计子代中雌株的花色及比例。若子代中雌株全为红花，则说明X染色体的缺失片段中无控制花色的基因；若子代中雌株的花色及比例为红花∶黄花＝1∶1，则说明X染色体的缺失片段中有控制花色的基因
解析　(1)由染色体的某一片段缺失而引起的变异为染色体结构变异。假设缺失某一片段的X染色体用XO表示，则异形叶雌株(XXO)与正常叶雄株(XY)杂交得F1，F1的性染色体组成及比例为XXO∶XX∶XOY∶XY＝1∶1∶1∶1，而F1雌雄比为2∶1，说明性染色体组成为XOY的个体不能存活，即含有X染色体缺失某一片段的雄株致死，则F1的表型及比例为异形叶∶正常叶＝1∶2。F1雌雄株杂交得F2，F1雌株产生的雌配子的类型及比例为X∶XO＝3∶1，F1雄株产生的雄配子的类型及比例为X∶Y＝1∶1，则F2的性染色体组成及比例为XXO∶XX∶XOY∶XY＝1∶3∶1∶3，其中性染色体组成为XOY的个体不能存活，则F2的雌雄比为4∶3。(2)要探究某异形叶红花雌株(不含黄花基因)的缺失片段中有无控制花色的基因，可让该异形叶红花雌株与黄花雄株杂交，统计子代中雌株的花色及比例。若X染色体的缺失片段中无控制花色的基因，则杂交组合为XAXAO×XaY，子代雌株均开红花；若X染色体的缺失片段中有控制花色的基因，则杂交组合为XAXO×XaY，子代中雌株的花色及比例为红花∶黄花＝1∶1。限时练20　人类遗传病
(时间：30分钟　分值：60分)
A组
选择题：第1～10题，每小题4分，共40分。
【基础对点】　　　　　　　　　　　　　　　　
知识点1　人类常见遗传病的类型
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带致病基因的个体会患遗传病　④不携带致病基因的个体不会患遗传病
①② ③④ ①②③ ①②③④
2.(2024·河南名校联考)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，错误的是(　　)
多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
3.(2023·西工大附中高一质检)白化病和红绿色盲都是单基因隐性遗传病。下列叙述正确的是(　　)
调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机取样
由于隐性遗传病发病率低，因此应在患者家系中调查两病的发病率
红绿色盲在男性中的发病率较高
都可通过染色体检查及遗传系谱图分析，明确诊断携带者
4.(2024·江西临川一中月考)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
双亲表现正常，生出红绿色盲女孩，可能是基因突变的结果
由猫叫综合征患者的双亲不患病，可判断该病属于隐性遗传病
基因检测可以精确地诊断病因，因此不存在争议
抗维生素D佝偻病女性患者的基因型可表示为XDXD、XDXd，二者发病程度相似
知识点2　遗传病的检测和预防
5.(2024·安徽合肥八中期中)下列有关遗传病的叙述，错误的是(　　)
通过显微观察可以诊断镰状细胞贫血
通过基因检测可以确定某男性胎儿是否患血友病
通过遗传咨询可以分析某遗传病的传递方式
通过B超检查可以检测胎儿是否患21三体综合征
6.(2024·开封高中高一月考)预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，错误的是(　　)
禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的出生概率
产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常
基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的
7.(2024·广东深圳高一期中)下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)
选项 遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查
B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断
C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 产前染色体检查
D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
A B C D
【综合提升】
8.(2024·长沙一中调研)调查人员对某地区软骨发育不全患者的家庭做了一个统计，得到如表数据。对此分析正确的是(　　)
组别 双亲性状 家庭数 子女性状(男/女)
父 母 正常 患病
① 病 病 8 3/2 7/5
② 病 正常 18 5/6 6/5
③ 正常 病 14 5/5 5/4
④ 正常 正常 5 682 2 901/2 819 1/0
组别①中的双亲都为杂合子
该致病基因位于性染色体上
该病是由显性基因控制的遗传病
由组别④可算出发病率为
9.(2024·福建泉州高一下改编)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　)
单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
遗传病患者体内一定含有致病基因
由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致患儿出生率下降
10.(2024·北大附中调研)CADASIL是一种遗传性脑部血管疾病，是由于NOTCH3基因发生显性突变所致，主要临床表现为偏头痛、认知障碍及癫痫等。某患者家系的该病调查结果如图所示，下列相关说法中错误的是(　　)
NOTCH3基因位于常染色体上
图中所有患病个体均为NOTCH3基因的杂合子
给患者导入NOTCH3基因可有效治疗该疾病
Ⅲ－1和Ⅲ－2再生一个健康儿子的概率为
11.(7分)(2024·山东枣庄高一下月考)21三体综合征又称唐氏综合征，患者智力低于常人、体格发育迟缓、面容特殊。人21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。
(1)(2分)若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是________，从变异的角度分析，三体的形成属于________变异。
(2)(2分)该患儿出现此情况的原因是双亲中________的第21号染色体在减数第________次分裂中未正常分离。
(3)(1分)母亲怀孕时年龄愈大，后代该病的发病率愈高。高龄孕妇为避免生出三体综合征患儿，需进行____________(如羊水检查)来确定胎儿是否患病。
(4)(1分)研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代。某女性21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单)理论上可产生的配子种类及比例为______________________。
(5)(1分)人体中的多数常染色体均可以存在三体型，但21三体综合征患者常见，而20、19、18等染色体三体综合征患者却很少见，你认为最可能原因是
______________________________________________________________________
____________________________。
12.(13分)(2024·湖南株洲高一下期末)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)导致进食新鲜蚕豆后会发生急性溶血，与该遗传病相关的基因(G、g)位于X染色体上。如图为某患者家庭系谱图。请回答下列问题：
(1)(2分)结合题干信息和系谱图分析，该病的致病基因是________(填“隐性”或“显性”)基因。
(2)(4分)Ⅱ5个体的基因型为________，Ⅱ5和Ⅱ6生出患病女孩的概率为________(不考虑表观遗传机制)。
(3)(4分)假设G6PD基因有2 000个碱基对，其中胞嘧啶900个。在含32P的缓冲溶液中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸________个，子代中放射性DNA分子的比例是________。
(4)(1分)请根据中心法则的相关知识，运用结构与功能相适应的生物学观点，解释患者患病的原因(不考虑表观遗传机制)：________________________________
______________________________________________________________________。
(5)(2分)请为Ⅲ7和正常男性生育不患蚕豆病的后代提供建议：
______________________________________________________________________。
限时练20　人类遗传病
A组
1.D　[①如果遗传物质的改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带致病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。]
2.A　[原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。]
3.C　[调查这两种遗传病的遗传方式时应该在患者家系中调查，A错误；调查两病的发病率应该在广大人群中随机抽样调查，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，该病在男性中的发病率较高，C正确；白化病是常染色体隐性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，这两种病都是单基因遗传病，不能通过染色体检查诊断，需要通过基因检测诊断携带者，D错误。]
4.A　[红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，双亲表现正常，其女儿一定正常，现女儿患病，可能是发生了基因突变，A正确；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，B错误；基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇，C错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者的基因型可表示为XDXD、 XDXd，后者的发病程度比前者轻，D错误。]
5.D　[镰状细胞贫血属于单基因遗传病，患者的红细胞呈镰刀状，可以通过显微观察红细胞的形状进行诊断，A正确；血友病属于伴X染色体隐性遗传病，可通过基因检测来确定男性胎儿体细胞内有无血友病致病基因，B正确；21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，B超检查不能观察到染色体变异，通过羊水检查能检测胎儿是否患21三体综合征，D错误。]
6.C　[近亲结婚造成后代患隐性遗传病的概率大大增加，禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的出生概率，A正确；基因检测不能诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病不能通过基因检测诊断，C错误。]
7.A　[21三体综合征属于染色体异常遗传病，病因是患者的21号染色体多了一条，可通过产前染色体检查进行初步诊断，A正确；囊性纤维化是基因突变引起的常染色体隐性遗传病，一般是相关基因中缺失了三个碱基对导致转运氯离子的蛋白质中缺失了一个氨基酸引起的，可通过产前基因诊断进行检测，B错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，病因是5号染色体缺失一段，可通过产前染色体检查进行检测，C错误；镰状细胞贫血是基因突变引起的，属于隐性遗传病，无法通过孕妇血细胞检查来检测，D错误。]
8.C　[组别①中共调查8个家庭，父母均患病，子女中有正常的，说明该病由显性基因引起，不同家庭的双亲中可能既有纯合子，也有杂合子，A错误，C正确；由表格中组别②③数据可以推测出，该遗传病与性别无关，应属于常染色体遗传病，B错误；计算遗传病的发病率不能只在双亲均正常的家庭中调查，应当在人群中随机调查，D错误。]
9.D　[单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；遗传病患者体内不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；由图可知，早期胎儿多基因遗传病几乎不发病，但出生前后发病率较高，且成年后发病率逐渐升高，故其应含多基因遗传病的致病基因，C错误。]
10.C　[由题意可知，CADASIL是由NOTCH3基因发生显性突变所致，是一种单基因显性遗传病，Ⅰ－1(患病父亲)与Ⅰ－2(正常母亲)生出一个患病儿子(Ⅱ－1)，说明CADASIL是常染色体显性遗传病，即NOTCH3基因位于常染色体上，A正确；图中患病个体分别为Ⅰ－1、Ⅱ－1、Ⅱ－4、Ⅲ－2，他们的亲本或子代有正常个体，所以他们均为杂合子，B正确；由于NOTCH3基因发生的是显性突变，给患者导入NOTCH3基因，不能有效治疗该疾病，C错误；Ⅲ－1为隐性纯合子(aa)、Ⅲ－2为杂合子(Aa)，他们再生一个健康儿子的概率为×＝，D正确。]
11.(1)45＋XX　染色体(数目)
(2)父亲　二
(3)产前诊断
(4)N∶NN∶Nn∶n＝2∶1∶2∶1
(5)这些染色体三体型可能会造成个体在胚胎时期就流产死亡
解析　(1)正常女孩体细胞的染色体组成为44＋XX，21三体综合征患者的体细胞中，其染色体数目较正常人多了一条21号常染色体，所以若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是45＋XX；从变异的角度分析，三体的形成属于染色体数目变异。
(2)该患儿遗传标记的基因型记为NNn，父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，说明父亲减数分裂产生了NN型的精子，故出现此情况的原因是双亲中父亲的第21号染色体在减数第二次分裂后期含N的姐妹染色单体未正常分离。
(3)根据题意，母亲怀孕时年龄愈大，后代21三体综合征的发病率愈高，因此高龄孕妇为避免生出三体综合征患儿，需进行产前诊断(如羊水检查)来确定胎儿是否患病。
(4)某女性21三体综合征患者遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体中的两条配对，一条成单，因此理论上可产生的配子种类及比例为N∶NN∶Nn∶n＝2∶1∶2∶1。
(5)根据题意，21三体综合征在染色体病患者中较常见，而20、19、18等染色体三体综合征患者却很少见，可能的原因是这些染色体三体型可能会造成个体在胚胎时期就流产死亡。
12.(1)隐性 (2)XGXg　0 (3)7 700　1(或100%)
(4)由于基因突变，患者红细胞不能正常合成G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)，导致进食新鲜蚕豆以后，发生急性溶血
(5)先对Ⅲ7进行基因检测，确定Ⅲ7的基因型，如果Ⅲ7的基因型是XGXG，则后代男孩、女孩都不会患蚕豆病；如果其基因型是XGXg，建议生女孩
解析　(1)根据Ⅱ5和Ⅱ6正常，生出的Ⅲ9患病，“无中生有为隐性”，因此该病的致病基因是隐性基因。
(2)由于这种病的相关基因位于X染色体上，Ⅲ9(XgY)患病，其致病基因来自Ⅱ5，而Ⅱ5正常，因此Ⅱ5的基因型为XGXg，Ⅱ6的基因型为XGY，Ⅱ5和Ⅱ6生出患病女孩(XgXg)的概率为0。
(3)该基因的C＝G＝900，A＝T＝＝1 100，在含32P的缓冲溶液中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸为1 100×(23－1)＝7 700(个)。由于DNA是半保留复制，每个DNA都有新合成的链，故在含32P的缓冲溶液中复制，所有子代DNA分子都有放射性。
(4)患者患病的原因是基因突变，患者红细胞不能正常合成G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)，进食新鲜蚕豆以后，红细胞破裂，发生急性溶血。
(5)Ⅲ7的基因型为XGXg或XGXG，如果与正常男性结婚，如要生育不患蚕豆病的后代，可以先对Ⅲ7进行基因检测，确定Ⅲ7的基因型，如果Ⅲ7的基因型是XGXG，则后代男孩、女孩都不会患蚕豆病；如果Ⅲ7的基因型是XGXg，则后代女孩不会患蚕豆病，后代男孩会有的概率患蚕豆病。限时练20　人类遗传病
(时间：30分钟　分值：60分)
B组
选择题：第1～10题，每小题5分，共50分。
【基础对点】
1.(2024·江苏苏州高一期末)爱美人士都不喜欢自己的脸上有雀斑。研究发现，雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传。一对均患遗传性雀斑的夫妇，生了一个不患遗传性雀斑的儿子和一个患遗传性雀斑的女儿。下列有关遗传性雀斑的叙述，正确的是 (　　)
某人因暴晒而出现的雀斑一定能遗传给后代
需在患者家系中调查，才能确定遗传性雀斑的发病率
遗传性雀斑与镰状细胞贫血的遗传方式相同
该女儿与正常男性婚配，生出患遗传性雀斑孩子的概率为2/3
2.(2024·山西太原高一期末)已知红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，并指为常染色体显性遗传病。一对色觉正常但患有并指的夫妇生育了一个手指正常但患有红绿色盲的儿子(不考虑基因突变)。下列说法正确的是(　　)
该对夫妇中有一方为纯合子
该对夫妇再生育一个手指正常儿子的概率为1/4
人群中红绿色盲女性患者多于男性
红绿色盲男孩的致病基因来自其母亲
3.(2024·河南洛阳高一期末)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　　)
上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症
通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型
禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生
4.(2024·广东深圳高一期末)我国科学家发现了一种被称为“卵子死亡”的新型常染色体显性遗传病，患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间，均会出现退化、凋亡的现象，这将导致女性不孕。下列相关叙述正确的是(　　)
“卵子死亡”患者的致病基因来自父母双方
“卵子死亡”在男女中的发病率相等
“卵子死亡”女性患者通常均为纯合子
通过产前诊断可确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
5.(2024·西安高新一中高一期末)黏多糖贮积症是一种单基因遗传病，患者因体内与黏多糖降解有关的酶异常，导致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系统异常。如图为某患者的家族遗传系谱图，其中Ⅱ2不含致病基因。不考虑基因突变，下列相关叙述错误的是(　　)
该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
Ⅰ2和Ⅱ3均为杂合子
Ⅲ3与一正常男性结婚，生一正常女孩的概率为1/4
该病能体现基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
6.(2024·山西太原高一期末)亨廷顿舞蹈病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退，多在中年发病，大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。该病的形成与4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张有关，健康人的HTT基因中含6～35个CAG重复序列，而患者的HTT基因中含36个以上，有的甚至高达250个，进行基因检测时被检测出含有异常HTT基因的个体即可确定为该病患者。下列相关叙述正确的是(　　)
从本质上讲该病的变异类型属于染色体数目变异
一般在幼年不发病的原因是该病为隐性遗传病
去除含异常HTT基因的4号染色体就可以根治该遗传病
患该病的女性与一正常男性结婚，可能生出正常的儿子
7.(2024·江西南昌市零模)若红眼(R)雌果蝇和白眼(r)雄果蝇交配，F1全是红眼；F1的雌雄个体相交所得的F2中有红眼雌果蝇121只，红眼雄果蝇60只，白眼雌果蝇0只，白眼雄果蝇59只。关于上述杂交实验，下列叙述错误的是(　　)
亲代的雌果蝇一定是纯合子
F1雄果蝇体细胞中没有白眼基因r
这对眼色基因只位于X染色体上
这对眼色基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律
【综合提升】
8.(2024·江苏扬州中学模拟)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，对该家庭成员进行了基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
女儿和父母基因检测结果相同的概率是
若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是
女儿将该致病基因传递给下一代的概率是
该家庭的基因检测信息应受到保护，避免遭遇基因歧视
9.(2024·湖北荆州质检)人的X染色体和Y染色体的大小、形态不完全相同，存在同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是(　　)
若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性
若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上
若某病由位于同源区段(Ⅱ)上的基因控制，则后代中男女发病率相等
若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定患病
10.(2024·辽宁大连高一下月考)将人类致病基因所在位置分为四个区域：①区——常染色体、②区——X染色体非同源区段、③区——Y染色体非同源区段、④区——X、Y染色体同源区段。结合某家庭遗传系谱图，下列推断错误的是(　　)
若致病基因位于①区且为显性基因，则个体5与6再生一个患病男孩的概率为
若致病基因位于②区且为隐性基因，则个体7致病基因的来源是4→6→7
若致病基因位于③区，则患病个体的精子中含致病基因的概率为
若致病基因位于④区且为隐性基因，则个体3的Y染色体一定不含致病基因
11.(10分)(2024·河南天一大联考)人体内的X、Y染色体是一对特殊的同源染色体，X和Y染色体有一部分同源，但也有一部分是不同源的，如图1所示。请分析回答下列问题：
(1)(2分)已知某种遗传病是由位于图1的B区段的隐性基因控制的，则该病的女性患者和正常男性婚配，后代男孩、女孩的发病情况分别是
______________________________________________________________________。
(2)(2分)如果一对等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，理论上，人群中相关的基因型有_________________________________________________________种。
(3)(3分)某男性遗传病患者与一个正常女性结婚，医生告诫他们只能生男孩，则该遗传病最可能为________(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因位于图中的________区段。
(4)(3分)图2是一个家族血友病的遗传系谱图，已知人类血友病基因(h)位于图1的B区段。Ⅱ2的基因型为________，如果Ⅱ2与一个正常男性结婚，则其所生孩子不患血友病的概率是_________________________________________________。
B组
1.D　[某人因暴晒而出现了雀斑，其遗传物质不一定发生了改变，不一定会遗传给后代，A错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样调查，B错误；遗传性雀斑与镰状细胞贫血均为单基因遗传病，但遗传性雀斑属于常染色体显性遗传病，镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，C错误；假设控制遗传性雀斑的基因为A/a，该夫妇均患遗传性雀斑，但生出了不患遗传性雀斑的儿子，说明这对夫妇的基因型均为Aa，其女儿患遗传性雀斑，基因型为1/3AA、2/3Aa，则该女儿与正常男性(aa)婚配，生出不患遗传性雀斑孩子(aa)的概率为2/3×1/2＝1/3，则生出患遗传性雀斑孩子的概率为1－1/3＝2/3，D正确。]
2.D　[并指为常染色体显性遗传病，并指夫妇能生育手指正常的孩子，说明双亲均为杂合子，生育手指正常儿子的概率为1/4×1/2＝1/8，A、B错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，人群中男性患者多于女性患者，红绿色盲男孩的致病基因来自其母亲，C错误，D正确。]
3.C　[苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来调节代谢，进而间接导致婴儿患苯丙酮尿症，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，B错误；减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型，C正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可降低该遗传病患儿的降生，但不能杜绝，D错误。]
4.D　[根据题意，“卵子死亡”女性患者不孕，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方，A错误；“卵子死亡”是指卵子在体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化、凋亡的现象，在男性中不会发病，B错误；“卵子死亡”患者体内有来自母亲的正常基因和来自父亲的致病基因，为杂合子，C错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿 是否患有某种遗传病或先天性疾病，基因检测是产前诊断的一种，通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，D正确。]
5.C　[分析遗传系谱图可知，Ⅱ2和Ⅱ3均不患黏多糖贮积症，但是生有患黏多糖贮积症的儿子Ⅲ4，因此该病是隐性遗传病，又已知Ⅱ2不含致病基因，说明黏多糖贮积症是伴X染色体隐性遗传病，A正确；假设控制该遗传病的基因为A/a，Ⅰ1和Ⅰ2不患病，但其儿子Ⅱ4患病，说明Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XAY、XAXa，同理可知Ⅱ3的基因型为XAXa，B正确；由上述分析可知，Ⅲ3的基因型为1/2XAXa或1/2XAXA，正常男性的基因型为XAY，二者婚配，生育一正常女孩的概率为1/2，C错误；由题可知，黏多糖贮积症患者因体内与黏多糖降解有关的酶异常，导致身材矮小、骨骼畸形、心血管和呼吸系统异常，因此该病能体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。]
6.D　[由题分析可知，该病的产生是由于基因内部某些碱基序列重复，变异类型是基因突变，A错误；已知HTT基因在4号染色体上，且进行基因检测时只要检测出含有异常HTT基因就可确定为该病患者，说明该病是常染色体显性遗传病，患该病的女性若是杂合子，其与一正常男性结婚，有可能生出正常的儿子，B错误，D正确；去除含异常HTT基因的4号染色体会导致其他正常基因缺失，可能会导致更严重的疾病，C错误。]
7.D　[亲代雌果蝇的基因型为XRXR，是纯合子，A正确；F1中红眼雄果蝇的基因型为XRY，没有白眼基因r，B正确；位于性染色体上的基因的遗传遵循孟德尔遗传规律，D错误。]
8.C　[一对表型正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血的儿子，且致病基因位于11号染色体上，故该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母为杂合子Aa，女儿(表型正常)的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因(基因型为Aa或aa)的概率为＋＝，B正确；女儿的基因型及概率为AA、Aa，将该致病基因a传递给下一代的概率是×＝，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，避免遭遇基因歧视，D正确。]
9.C　[Ⅲ区段为Y染色体的非同源区段，该区段的基因控制的性状只在男性中表现，因此若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，根据等位基因的概念可知，该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上，B正确；若某病由位于同源区段(Ⅱ)上的基因控制，后代中男女发病率未必相等，如隐性性状的女性与显性性状的男性杂合子婚配生出的后代中，可能会出现所有的女性均为隐性、所有男性均为显性或者所有男性均为隐性、所有女性均为显性的情况，C错误；若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则该病为伴X染色体隐性遗传病，故患病女性的儿子一定患病，D正确。]
10.D　[若致病基因位于①区且为显性基因(设为A)，则个体2、3、4、6的基因型均为aa，个体5的基因型为Aa，个体5与6再生一个患病男孩的概率为×＝，A正确；若致病基因位于②区且为隐性基因(设为a)，则男性的致病基因只能随X染色体传给女儿，且只能来自母亲，所以个体7的致病基因来自个体6，由于个体3(XAY)不携带致病基因，所以个体6的致病基因来自个体4，B正确；若致病基因位于③区，患者只有男性，患病个体产生的精子中有Y染色体的含有致病基因，概率为，C正确；若致病基因位于④区且为隐性基因(设为a)，则个体3的Y染色体可能含致病基因，基因型可能为XAYa，D错误。]
11.(1)男孩都是患者，女孩都正常(或男孩都是患者，女孩都是携带者)
(2)7
(3)显性　B(或X的非同源)
(4)XHXH或XHXh　7/8
解析　(1)图1中的B区段为X染色体的非同源区段，已知某种遗传病由位于图1的B区段的隐性基因控制，假设该病由B/b控制，则女性患者的基因型为XbXb，正常男性的基因型为XBY，则后代男孩的基因型均为XbY，女孩的基因型均为XBXb，所以患病女性与正常男性婚配所生的男孩都是患者，女孩都正常。(2)如果一对等位基因A/a位于X、Y染色体的同源区段，理论上，相关的基因型有：XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa，共7种。(3)某男性遗传病患者与一个正常女性结婚，医生告诫他们只能生男孩，说明该男性遗传病患者的致病基因只传给女儿，且女儿都患病，而正常女性无致病基因，故可推出该病为伴X染色体显性遗传病，致病基因位于B区段(或X的非同源区段)。(4)由题干信息可知，血友病为伴X染色体隐性遗传病，因Ⅰ1、Ⅰ2正常，而儿子Ⅱ4患病，故Ⅰ1的基因型为XHXh，Ⅰ2的基因型为XHY，Ⅱ2的基因型及比例为1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅱ2与一个正常男性(XHY)婚配，所生孩子患血友病的概率为1/2XHXh×XHY→1/2×1/4＝1/8XhY，则生一个不患血友病孩子的概率是1－1/8＝7/8。

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