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考向07　伴性遗传和人类遗传病
【考教衔接】
1.人类与果蝇的性别都是由性染色体决定的,女(雌)性的一对性染色体用　　　　表示,男(雄)性的一对性染色体用　　　　表示;从大小上看,人类较大的是　　　　染色体,果蝇较大的是　　　　染色体。
2.男性的X染色体来自　　　　,传给　　　　;含Y染色体的生殖细胞是　　　　,含X染色体的生殖细胞是　　　　　　。
3.蜜蜂中雄蜂由　　　　　　　　单独发育而来,是单倍体,产生1种精子;雌蜂由　　　　发育而来,是　　　　倍体,但由于幼虫取食蜂王浆和蜂蜜的差异,相关基因　　　　程度有所不同,分别发育成有生殖能力的蜂王和无生殖能力的工蜂,这说明蜜蜂的性别由　　　　　　控制,又受　　　　因素的影响。
4.位于常染色体上的等位基因的遗传遵循分离定律,位于性染色体上的等位基因的遗传　　　　分离定律;位于　　　　　　上的非等位基因的遗传不遵循自由组合定律;细菌等原核生物的基因、真核生物的线粒体基因和叶绿体基因的遗传　　　　孟德尔遗传规律。
5.人类遗传病通常是指由　　　　改变而引起的人类疾病,遗传病患者体内　　　　　(填“一定”或“不一定”)含致病基因。
6.雄鸡产生的精子中不含Y染色体,原因是 　。
7.摩尔根用红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交,F1全部为红眼,F1自由交配,F2中红眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇=2∶1∶1。简述摩尔根等提出的解释这一现象的假说,并说明用于验证该假说的测交实验中所采用的亲本类型。
8.性染色体为3条的XYY患者的性别为男性,临床表现为举止异常,性格多变,容易冲动,部分患者的生殖器官发育不全。从细胞分裂异常的角度分析,引起这种病的原因可能有哪些
9.(原创)果蝇的长翅(A)对残翅(a)、红眼(B)对白眼(b)为完全显性,两对等位基因分别位于常染色体、X染色体上。纯合长翅白眼雌蝇与残翅红眼雄蝇杂交,F1中出现1只含基因d的雌蝇,已知基因d纯合致死(dd、XdXd或XdY个体死亡)。该雌蝇与1只不含d基因的雄蝇W杂交,F2的表型及比例为长翅红眼雌蝇∶残翅红眼雌蝇∶长翅白眼
雄蝇∶残翅白眼雄蝇=6∶2∶3∶1。回答下列问题:
(1)基因d位于　　　　染色体上,且与　　基因位于同一条染色体上。
(2)雄蝇W的基因型为　　　　。
(3)让F2中的残翅果蝇自由交配得F3,F3中雌性约占　　　　;F3中雌性的表型及比例为红眼∶白眼=　　　　。
【考点分析】
高频考点1　伴性遗传
真题引领1　(2024·全国甲卷)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制,其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状,控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1,F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中,F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是()。
A.直翅黄体♀×弯翅灰体♂
B.直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C.弯翅红眼♀×直翅紫眼♂
D.灰体紫眼♀×黄体红眼♂
获取信息 推理与结论
(1)翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制。 (2)弯翅(a)、黄体(b)和紫眼(r)均为隐性性状。 (3)控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。 (4)纯合雌蝇×纯合雄蝇→F1,F1自由交配→F2 3对性状的遗传均遵循自由组合定律。 A.AAXbXb×aaXBY→AaXBXb、AaXbY→(3A_∶1aa)(1XBXb∶1XbXb∶1XBY∶1XbY),即直翅灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄体=　　　　　　　　。 B.AAXBXB×aaXbY→AaXBXb、AaXBY→(3A_∶1aa)(3XB_∶1XbY),即直翅灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄体=　　　　　　　　。 C.aaRR×AArr→AaRr→(3A_∶1aa)(3R_∶1rr),即直翅红眼∶直翅紫眼∶弯翅红眼∶弯翅紫眼=　　　　　　。 D.rrXBXB×RRXbY→RrXBXb、RrXBY→(3R_∶1rr)(3XB_∶1XbY),即红眼灰体∶红眼黄体∶紫眼灰体∶紫眼黄体=
真题改编1　(2023·山东高考改编)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。一只雄性个体与多只杂合子雌性个体杂交获得F1,F1群体自由交配获得F2,下列分析及推断错误的是()。
A.F1群体中只有2种毛色
B.F1雌性群体中G基因频率为3/4
C.F1雄性群体中g基因频率为1/2
D.F2中黑色雌性∶灰色雌性=1∶1
真题改编2　(2022·全国乙卷改编)已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花由1对等位基因控制。某研究小组选用多对纯合亲本进行正交与反交实验,其中正交实验及其结果如下图。下列分析及推断错误的是()。
亲代　　　非芦花(♂)×芦花(♀)
　　　　　　　　　　↓
子一代 非芦花(♀)　芦花(♂)
A.鸡的芦花羽是显性性状
B.反交子一代全为芦花鸡
C.反交的子一代相互交配,后代雄鸡均为芦花鸡
D.正交的子一代相互交配,仅根据羽毛性状可区分子二代的性别
高频考点2　人类遗传病
真题引领2　(2024·山东高考)下图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是()。
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
获取信息 结论
(1)人类某单基因遗传病的系谱图。 (2)不考虑X、Y染色体同源区段和突变 A.因为　　　　　　　,所以该致病基因不位于Y染色体上。 B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则该病不可能是　　　　　　遗传病。若该病为常染色体显性遗传病,则Ⅲ-1的　　　　基因、Ⅲ-3的　　　　基因来自Ⅱ-2;若致病基因在X染色体上,则Ⅲ-1与Ⅲ-3的　　　　染色体都来自Ⅱ-2。总之,Ⅱ-2一定为　　　　。 C.若Ⅲ-5正常,则该病是　　　　　　　遗传病,Ⅲ-3的致病基因来自　　　　,所以Ⅱ-2一定患病。 D.若Ⅱ-2正常,则该病是　　　　性遗传病。若Ⅲ-2患病,则可推出该病为　　　　　　　遗传病;若Ⅲ-2正常,则　　　　　　　
真题改编3　(2023·辽宁高考改编)下图是某家族遗传病的系谱图,甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ2不携带遗传病的致病基因,所有个体均未发生突变。下列叙述错误的是()。
A.两对等位基因都只位于X染色体上
B.Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3的致病基因都来自Ⅰ2
C.出现Ⅲ2与出现Ⅲ3的原因相同
D.Ⅲ5的基因型为XABXAB或XABXab
真题改编4　(2024·安徽高考改编)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1。A、a分别是与甲病有关的显、隐性基因,B、b分别是与乙病有关的显、隐性基因。科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员的扩增产物凝胶电泳结果如图2。图2中分别表示A基因、B基因扩增带的是()。
A.扩增带1、3 B.扩增带1、4
C.扩增带2、3 D.扩增带2、4
【最新模拟】
(1~6,9~10,每题3分,第7题14分,第8题12分,共50分)
1.果蝇的直翅与卷翅受一对等位基因控制,欲确定该性状的遗传方式,以直翅雌果蝇与卷翅雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制的部分后代系谱图如下所示。若不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况,下列说法错误的是()。
A.根据系谱图可以排除卷翅的遗传方式是伴X染色体显性遗传和伴Y染色体遗传
B.若Ⅱ-1与Ⅱ-3杂交,子代出现卷翅果蝇,则卷翅的遗传方式为常染色体隐性遗传
C.若控制该性状的基因位于X染色体上,则Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交,子代中出现卷翅雄果蝇的概率是1/8
D.若用PCR技术扩增Ⅱ-3中控制该相对性状的基因序列,产物电泳后仅出现一条条带,则卷翅的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传
2.家蚕(2N=56)的性别决定方式为ZW型,茧形和体色分别由等位基因A、a和B、b控制,且两对基因均不在W染色体上。现有一群有斑纹雌蚕和一群无斑纹纺锤形茧雄蚕杂交,F1中雌雄数量相等,雌雄蚕的表型及比例如下表所示。下列叙述正确的是()。
雌蚕有斑纹纺锤形茧∶无斑纹纺锤形茧∶有斑纹椭圆形茧∶无斑纹椭圆形茧=1∶4∶1∶4
雄蚕有斑纹纺锤形茧∶无斑纹纺锤形茧∶有斑纹椭圆形茧∶无斑纹椭圆形茧=2∶8∶1∶4
A.茧形和体色的显性性状分别是椭圆形茧、无斑纹
B.由表可知,子代中茧形和体色对应的四种表型的比例为3∶12∶2∶8
C.亲代雌蚕均为纯合子,雄蚕中纯合子占3/5
D. F1无斑纹纺锤形茧雄蚕中,BbZAZa占3/4
3.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)的儿子。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图1)。对该患儿及其父母的11号染色体上的A基因(A1~A4)进行PCR扩增,产物经凝胶电泳后得到的结果如图2所示。下列有关叙述错误的是()。
A.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3
B.若父母再生育一个孩子,此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.若考虑同源染色体互换,则可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ时11号染色体分离异常
D.若不考虑同源染色体互换,则可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ时11号染色体分离异常
4.下图是一个Duchenne型肌营养不良(单基因遗传病)患者的家族系谱图,经过检测发现Ⅳ-1同时是一个Turner综合征(XO,只含一条X染色体)患者,Ⅱ-1不含致病基因。下列相关叙述正确的是()。
A.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个患Duchenne型肌营养不良男孩的概率是1/8
C.Duchenne型肌营养不良患者和Turner综合征患者的遗传物质均发生改变
D.产前诊断时可通过核型分析判断胎儿是否患Duchenne型肌营养不良和Turner综合征
5.图甲为某家系中某种单基因遗传病(相关基因用A/a表示)的遗传系谱图,图乙为此家系中,部分个体用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果,图中条带表示检测出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列叙述错误的是()。
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩,则该男孩患病的概率是1/2
C.若Ⅲ3为正常女孩,Ⅲ3的相关基因经过酶切、电泳后将产生2种条带
D.由于工作人员的疏忽,X电泳结果的标签丢失,推测X可能是图甲中的Ⅱ4
6.图1是某家族关于高度近视(由HLA基因控制,相关基因用H、h表示)的遗传系谱图,已知Ⅰ2是红绿色盲(相关基因用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断,对家族部分成员的H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理,结果如图2所示。下列叙述错误的是()。
A.Ⅲ1的基因型是HhXBXB或HhXBXb
B.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视的致病基因
C.根据电泳结果可推知③为高度近视致病基因的酶切片段
D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
7.(14分)图1表示罗伯逊易位携带者(表型正常)与正常人的14号和21号染色体组成。在形成配子时,易位染色体T(14,21)与14号和21号正常染色体联会形成三价体,配对的两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞的一极。14单体、21单体和14三体均在胚胎期致死,造成流产。图2所示的遗传系谱图中,甲病为单基因遗传病(致病基因不在14号和21号染色体上),在自然人群中甲病的发病率为1/900;Ⅰ1~Ⅰ4个体中仅Ⅰ3为罗伯逊易位携带者,不考虑其他变异。请回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式为　　　　　　　　。
(2)Ⅰ3有　　　　条染色体,精原细胞进行减数分裂时可形成　　　　个四分体;只考虑14号和21号染色体,可形成　　　　种精子。
(3)Ⅱ7的染色体组成正常且不携带甲病致病基因的概率为　　　　。
(4)Ⅲ9携带甲病致病基因的概率为　　　　;若 Ⅱ7再次怀孕,为达到优生的目的,建议进行　　　　。
8.(12分)伴性遗传理论在指导育种方面有重要的生产实践应用。鸡的性别决定方式为ZW型,羽毛上有黑白相间的横斑条纹的芦花性状由Z染色体上的显性基因B控制,当它的等位基因b纯合时,鸡表现为非芦花,羽毛上没有横斑条纹;鸡的胫色由另一对等位基因LD和ld控制。现选取不同表型的亲本鸡进行杂交实验,回答下列相关问题:
(1)控制鸡胫色的等位基因LD和ld若位于常染色体上,则构成　　　　种基因型;若位于Z染色体的特有区段上,则构成　　　　种基因型;若位于Z、W染色体的同源区段上,则雌性个体中杂合子有　　　　种基因型。
(2)控制性状的基因位于Z或W染色体上,其所控制的性状在遗传上　　　　　　　　　,这种现象叫作伴性遗传。伴性遗传　　　　(填“符合”或“不符合”)基因的分离定律。
(3)“牝鸡司晨”是我国古代人民发现的性反转现象。如果一只母鸡性反转成公鸡,这只公鸡与母鸡交配,子代(WW致死)中母鸡出现的概率为　　　　　。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析,性反转现象发生的原因可能为　 　。
(4)某科研小组选择鸡胫色浅的公鸡和母鸡杂交,子代的表型及比例为胫色浅∶胫色深=3∶1,依据这一实验数据不能确定控制胫色的基因是位于常染色体上还是位于Z染色体上,还需要对子代结果进一步分析。若　　　　　　　　　　　,则可判断控制鸡胫色的基因位于Z染色体上。
(5)选择两个表型为　　　　　　　　的亲本进行杂交,根据子代的芦花和非芦花性状从早期的雏鸡中选出多产鸡蛋的母鸡,子代中符合要求的鸡占　　　　。
9.(原创)受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起下一代的遗传物质改变而形成的疾病,称为遗传病。通过遗传咨询和产前诊断等手段,可以对遗传病进行检测和预防。下列叙述正确的是()。
A.基因都正常的人也可能患遗传病
B.对遗传病患者都可以推算出其后代再发生的风险率
C.通过基因治疗康复的患者,其后代不会患遗传病
D.群体中发病率高的遗传病是开展遗传病调查的最佳选择
10.(原创)图1为某家族甲、乙两种病的遗传系谱图,图2为该家族中部分个体相关基因的电泳图,假设甲病的相关基因为A、a,乙病的相关基因为B、b,已知乙病属于伴X染色体隐性遗传病,且Ⅱ1和Ⅱ2的后代均无乙病致病基因,条带1和条带2代表的基因是一对等位基因,条带3和条带4代表的基因是另一对等位基因。不考虑基因突变等,下列相关分析正确的是()。
A.甲病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病
B.条带1为A基因,条带2为a基因
C.Ⅲ2携带的致病基因来自Ⅱ2,Ⅲ3携带的致病基因来自Ⅱ4
D.Ⅱ4和Ⅱ5生了一个女孩,该女孩的基因型与Ⅲ4相同的概率为1/4
参考答案
1.XX　XY　X　Y
2.母亲　女儿　精子　精子或卵细胞
3.未受精的卵细胞　受精卵　二　甲基化　染色体倍数(或遗传物质)　环境
4.遵循　同源染色体　不遵循
5.遗传物质　不一定
6.雄鸡的性染色体组成是ZZ,雄鸡产生的精子所含的性染色体是Z
7.控制果蝇眼色的基因在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因。用F1中的红眼雄蝇与白眼雌蝇作亲本进行测交。
8.①在减数分裂Ⅱ后期,次级精母细胞的着丝粒分裂后产生的两条Y染色体未分开,进入同一个精细胞,形成含两条Y染色体的精子,该精子与正常卵细胞受精后,形成的受精卵发育成含XYY的个体。②正常受精卵(XY)在早期胚胎发育的有丝分裂中,着丝粒分裂后产生的两条Y染色体未分开,进入同一个细胞中,形成含XYY的细胞,该细胞发育成含XYY的个体。
9.(1)X　B　(2)AaXBY　(3)4/7　3∶1
真题引领1　A　解题思路　3∶3∶1∶1　9∶3∶3∶1
9∶3∶3∶1　9∶3∶3∶1
真题改编1　B　解析　F1群体中,雄性均为白色,雌性的毛色取决于父本X染色体携带的基因,而亲本雄性仅1只,只能产生1种含X染色体的精子,因此雌性也只有1种毛色,为黑色或灰色,A正确。若该雄性个体的基因型为XGY,与XGXg杂交产生F1,F1的基因型为XGXG、XGXg、XGY、XgY,雌性群体中G基因频率为3/4,雄性群体中g基因频率为1/2;若该雄性个体的基因型为XgY,与XGXg杂交产生F1,F1的基因型为XGXg、XgXg、XGY、XgY,雌性群体中G基因频率为1/4,雄性群体中g基因频率为1/2,B错误,C正确。雌性的毛色取决于父本X染色体携带的基因,F1群体中,雄性的基因型为1/2XGY、1/2XgY,精子中XG∶Xg=1∶1,因此F2中黑色雌性∶灰色雌性=1∶1,D正确。
真题改编2　D　解析　正交子一代的雌鸡全部为非芦花羽,雄鸡全部为芦花羽,因此控制芦花和非芦花的等位基因位于Z染色体上,且芦花羽是显性性状,A正确;反交亲本组合为ZbW×ZBZB,因此反交子一代基因型为ZBZb、ZBW,雌雄均为芦花鸡,雌雄个体相互交配,后代雄鸡均为芦花鸡,雌鸡既有芦花鸡又有非芦花鸡,B、C正确;正交子一代的基因型为ZbW、ZBZb,子一代相互交配,子二代的基因型为ZBZb、ZbZb、ZBW、ZbW,故仅根据羽毛性状无法区分子二代的性别,D错误。
真题引领2　D　解题思路　Ⅰ-2、Ⅱ-4是女患者　常染色体隐性　其中一个正常　致病　X　杂合子　常染色体显性　Ⅱ-2　隐　常染色体隐性　无法确定该病的遗传方式
真题改编3　D　解析　由题图Ⅱ1和Ⅱ2的表型正常,生出患两病的Ⅲ1可知,甲、乙两病均为隐性遗传病,若甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ1和Ⅱ2均携带致病基因,与题干信息相悖,因此甲、乙两病均为伴X染色体隐性遗传病,A正确;Ⅱ1的基因型为XABXab,XAB、Xab分别来自Ⅰ1和Ⅰ2,B正确;Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4的基因型分别为XabY、XaBY、XAbY、XABY,说明Ⅱ1形成配子时,两条X染色体的非姐妹染色单体间发生了交换,导致a与B重组产生卵细胞XaB,A与b重组产生卵细胞XAb,即Ⅱ1产生卵细胞时发生了基因重组,C正确;Ⅲ5的基因型为XABXAB或XABXab或XABXAb或XABXaB,D错误。
真题改编4　C　解析　据图1可知,Ⅰ-1、Ⅰ-2均患甲病,其女儿Ⅱ-3的表型正常,说明甲病是常染色体显性遗传病,Ⅰ-1、Ⅰ-2均不患乙病,其女儿Ⅱ-2患乙病,说明乙病是常染色体隐性遗传病;Ⅱ-4与Ⅱ-6的表型均正常,据图2可知,两人都是纯合子,即两人的基因型均为aaBB。综上所述,C符合题意。
1.B　解析　据图分析,由于Ⅰ-2、Ⅰ-3都为卷翅雄性,而子代Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-4都为直翅雌性,所以果蝇卷翅性状的遗传方式不是伴X染色体显性遗传,Ⅱ-3是直翅雄性,所以卷翅的遗传方式也不可能是伴Y染色体遗传,A正确。根据Ⅱ-1和Ⅱ-3杂交,子代出现卷翅果蝇,可判断卷翅为隐性性状。假设控制果蝇的直翅与卷翅的基因用A、a表示,若卷翅的遗传方式为常染色体隐性遗传,则Ⅱ-1和Ⅱ-3的基因型都是Aa,两者杂交,子代会出现卷翅果蝇;若卷翅的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,则Ⅱ-1的基因型为XAXa,Ⅱ-3的基因型为XAY,两者杂交,子代也会出现卷翅果蝇,B错误。若A、a位于X染色体上,卷翅为隐性,直翅为显性,则Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-3的基因型为XAY,进而推出Ⅲ-1的基因型为XAY,Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,因此Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交,子代中出现卷翅雄果蝇的概率是(1/2)×(1/4)=1/8,C正确。果蝇卷翅的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,故Ⅱ-3的基因型可能是aa、Aa或XAY,若卷翅的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,则Ⅱ-3的基因型为XAY,PCR扩增产物电泳结果只有一条条带;若卷翅的遗传方式为常染色体显性遗传,则Ⅱ-3的基因型为aa,PCR扩增产物电泳结果也只有一条条带,D正确。
2.D　解析　分析表格,F1雌蚕中有斑纹∶无斑纹=1∶4,F1雄蚕中有斑纹∶无斑纹=1∶4,雌雄中有斑纹和无斑纹比例相同,说明B、b位于常染色体上;F1雌蚕中纺锤形茧∶椭圆形茧=1∶1,F1雄蚕中纺锤形茧∶椭圆形茧=2∶1,茧形在雌雄子代中比例不同,所以推测A、a位于Z染色体上。亲代雄蚕为纺锤形茧,F1雌蚕中纺锤形茧∶椭圆形茧=1∶1,母本提供W染色体,说明父本产生的配子及比例为ZA∶Za=1∶1,父本的基因型为ZAZa,说明纺锤形茧为显性性状。F1雄蚕中纺锤形茧∶椭圆形茧=2∶1,说明亲代雌蚕关于茧形既有椭圆形茧又有纺锤形茧,且ZAW占1/3,ZaW占2/3。由上述分析可知,纺锤形茧、无斑纹为显性性状,A错误。由于F1中雌雄个体数量相等,设各为30只,F1雌蚕中有斑纹纺锤形茧∶无斑纹纺锤形茧∶有斑纹椭圆形茧∶无斑纹椭圆形茧=3∶12∶3∶12,F1雄蚕中有斑纹纺锤形茧∶无斑纹纺锤形茧∶有斑纹椭圆形茧∶无斑纹椭圆形茧=4∶16∶2∶8,子代中茧形和体色对应的四种表型的比例为7∶28∶5∶20,B错误。子代中有斑纹∶无斑纹=1∶4,说明无斑纹亲代雄蚕中既有BB,又有Bb。有斑纹亲代雌蚕的基因型为bb,其产生基因型为b的配子,子代中bb占1/5,说明无斑纹亲代雄蚕产生的基因型为b的配子占1/5,那么产生的基因型为B的配子占4/5。综上可知,亲代雄蚕的基因型及比例为3/5BBZAZa、2/5BbZAZa,C错误。由以上分析可知,亲代雄蚕的基因型及比例为3/5BBZAZa、2/5BbZAZa,亲代雌蚕的基因型及比例为1/3bbZAW、2/3bbZaW,F1无斑纹纺锤形茧雄蚕(BbZAZ-)所占比例=(4/5)×[1-(1/2)×(2/3)]=8/15,F1中BbZAZa所占比例=(4/5)×[1-(1/2)×(2/3)-(1/2)×(1/3)]=2/5,所以F1无斑纹纺锤形茧雄蚕中,BbZAZa占(2/5)÷(8/15)=3/4,D正确。
3.D　解析　由图1可知,父母均为杂合子,儿子为隐性纯合子,且致病基因位于11号染色体上,故该病为常染色体隐性遗传病。女儿的表型正常,基因型为1/3AA或2/3Aa,只有Aa才携带致病基因,故女儿将该致病基因传递给下一代的概率为(2/3)×(1/2)=1/3,A正确;父母的基因型均为Aa,生育第三个小孩,由于只有AA才不携带致病基因,因此此孩子携带该致病基因的概率为3/4,B正确;患儿的11号染色体有3条,由患儿含有A2和A3可判断,卵细胞形成过程出现了错误,因为A2、A3所在的染色体为同源染色体,若不考虑互换,则可能是减数分裂Ⅰ同源染色体分离出现异常,若考虑互换,则还有可能是减数分裂Ⅱ着丝粒分裂,11号染色体移向细胞两极时出现异常,C正确,D错误。
4.C　解析　Ⅱ-1和Ⅱ-2不患病,但子代有患病的个体,说明Duchenne型肌营养不良为隐性遗传病,又由于Ⅱ-1不含致病基因,Ⅲ-1、Ⅲ-2患病,故该病为伴X染色体隐性遗传病,A错误;设Duchenne型肌营养不良患者的致病基因为a,则Ⅲ-3的基因型为XAY,由于Ⅳ-1同时是一个Turner综合征(XO,只含一条X染色体)患者,其基因型为XaO,故Ⅲ-4的基因型为XAXa,Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个患Duchenne型肌营养不良男孩(XaY)的概率是1/4,B错误;Duchenne型肌营养不良属于单基因遗传病,Turner综合征是由染色体数目异常引起的,因此二者的遗传物质均发生了改变,C正确;Duchenne型肌营养不良属于伴X染色体隐性遗传病,属于单基因遗传病,不能通过核型分析判断胎儿是否患病,D错误。
5.C　解析　图甲中Ⅰ1和Ⅰ2为正常个体,子女中Ⅱ4为患者,所以该病为隐性遗传病,相关基因可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上,无论相关基因是位于常染色体上还是位于X染色体上,Ⅰ1均为杂合子,Ⅰ2一定含有正常基因,据图甲、乙可知,Ⅲ2患病,电泳结果只有11.5 kb条带,即致病基因对应的条带为11.5 kb条带,Ⅰ2不含致病基因,故6.5 kb和5.0 kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段,因此该遗传病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XAXa和XAY,若二者再生一个男孩,则该男孩患病的概率为1/2,B正确;Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XAXa和XAY,若Ⅲ3为正常女孩,该女孩的基因型为XAXA或XAXa,则相关基因经酶切、电泳后将产生2种或3种条带,C错误;据图乙可知,X个体只含11.5 kb条带,说明只含有a基因,表现为患病,因此,推测X可能是图甲中的Ⅱ4,D正确。
6.C　解析　Ⅱ2高度近视且有患红绿色盲的父亲Ⅰ2,基因型为hhXBXb,Ⅱ1表现正常,基因型为H_XBY,故Ⅲ1的基因型为HhXBXB或HhXBXb,A正确;Ⅲ2的父亲Ⅱ3高度近视,基因型为hh,所以Ⅲ2的体细胞中一定携带高度近视的致病基因,Ⅱ3高度近视,Ⅱ4不近视,根据图2可知,②对应区段为高度近视的致病基因所特有的区段,Ⅲ3也含有②片段,故推测Ⅲ3的体细胞中一定也含有高度近视的致病基因,B正确;根据B项分析可知,②为高度近视致病基因的酶切片段,C错误;高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上,二者之间的遗传遵循自由组合定律,D正确。
7.(每空2分,共14分)(1)常染色体隐性遗传　(2)45　21　6　(3)15/32　(4)33/95　产前诊断(检测染色体的结构和数目)
解析　(1)Ⅰ1、Ⅰ2不患病,Ⅱ5患甲病,由此可知,甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)Ⅰ1~Ⅰ4个体中仅Ⅰ3为罗伯逊易位携带者(14号和21号染色体连接在一起),由此可知,Ⅰ3有46-1=45条染色体,罗伯逊易位携带者含有21对正常的染色体,因此其精原细胞进行减数分裂时可形成21个四分体,只考虑14号和21号染色体,可形成6种精子,分别为(14/21、14)、(21)、(14/21、21)、(14)、(14/21)、(14、21)。(3)甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传,甲病相关基因用A、a表示,在自然人群中甲病(aa)的发病率为1/900,a的基因频率为1/30,A的基因频率为29/30,图2中的Ⅰ3和Ⅰ4均是29/31AA、2/31Aa,两者产生的配子及比例是30/31A、1/31a,故Ⅱ7的基因型是AA的概率是30/32=15/16,又由于14单体、21单体和14三体均在胚胎期致死,造成流产,即Ⅱ7的染色体组成正常(14、21)的概率为1/2,因此Ⅱ7的染色体组成正常且不携带甲病致病基因的概率为(15/16)×(1/2)=15/32。(4)Ⅱ7(表现正常)的基因型是15/16AA、1/16Aa,产生的配子及比例是31/32A、1/32a,Ⅱ6(表现正常)的基因型是1/3AA、2/3Aa,产生的配子及比例是2/3A、1/3a,两者婚配,子代中aa=1/96、Aa=33/96、AA=62/96,Ⅲ9是正常个体,携带甲病致病基因的概率为33/95;若Ⅱ7再次怀孕,为达到优生的目的,建议进行产前诊断,检测染色体的结构和数目。
8.(除标注外,每空1分,共12分)(1)3　5　2　(2)总是和性别相关联　符合　(3)2/3　性别与其他性状一样,也是受遗传物质和环境共同影响的,某种环境因素使性腺发生了反转(2分)　(4)子代中胫色深的个体全为母鸡(2分)　(5)非芦花公鸡和芦花母鸡　1/2
解析　(1)控制鸡胫色的等位基因LD和ld若位于常染色体上,则构成3种基因型,即LDLD、LDld、ldld;若位于Z染色体的特有区段上,则构成5种基因型,即ZLDZLD、ZLDZld、ZldZld、ZLDW、ZldW;若位于Z、W染色体的同源区段上,则雌性个体中杂合子有2种基因型,即ZLDWld、ZldWLD。(2)控制性状的基因位于Z或W染色体上,其所控制的性状在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。伴性遗传仍然符合基因的分离定律。(3)性染色体组成为ZW与ZW的个体杂交,因为WW致死,所以子代中母鸡(ZW)出现的概率为2/3。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析,性反转现象发生的原因可能为性别与其他性状一样,也是受遗传物质和环境共同影响的,某种环境因素使性腺发生了反转。(4)无论控制胫色的基因是位于常染色体上还是位于Z染色体上,子代的表型及比例都可能为胫色浅∶胫色深=3∶1,所以不能确定该基因的位置,还需要统计子代中胫色深这一性状的性别。若雌雄都有该性状,则可确定控制胫色的基因位于常染色体上;若该性状只在母鸡中出现,则可确定控制胫色的基因位于Z染色体上。(5)选择非芦花公鸡(ZbZb)和芦花母鸡(ZBW)进行杂交,子代母鸡(ZbW)全为非芦花,子代公鸡(ZBZb)全为芦花,故子代中符合要求的鸡占1/2。
9.A　解析　基因都正常的人可能患染色体异常遗传病,A正确;对多基因遗传病患者、染色体异常遗传病患者不能推算出其后代再发生的风险率,B错误;通过基因治疗康复的患者,若是对体细胞进行了基因治疗,则其后代仍会患遗传病,C错误;群体中发病率高的单基因遗传病是开展遗传病调查的最佳选择,D错误。
10.D　解析　由Ⅱ4与Ⅱ5都正常而Ⅲ5患甲病可知,甲病为隐性遗传病,由Ⅱ3患乙病(伴X染色体隐性遗传病)可知,Ⅱ3的基因型为XbY,所以Ⅱ3不具有的条带1为B基因,则条带2为b基因;Ⅱ3具有条带3和条带4,关于甲病的基因型为Aa,Ⅱ3为男性,故A/a应位于常染色体上,所以甲病为常染色体隐性遗传病,A、B错误。Ⅲ2携带的致病基因a来自Ⅱ2(aa),Ⅲ3携带的致病基因b来自Ⅱ4,若Ⅲ3携带致病基因a,a可能来自Ⅱ4(Aa),也可能来自Ⅱ5(Aa),C错误。Ⅱ4(AaXBXb)和Ⅱ5(AaXBY)生了一个女孩,该女孩的基因型与Ⅲ4(AaXBXb)相同的概率为(1/2)×(1/2)=1/4,D正确。

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