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课时2　电泳图谱、“剂量补偿效应”
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电泳及DNA测序与遗传系谱分析 ①2024·湖南卷，15；②2024·江西卷，19；③2024·浙江6月选考，19、20；④2024·全国新课标卷，5；⑤2024·湖北卷，22；⑥2024·黑吉辽卷，20；⑦2024·山东卷，8、22；⑧2024·广东卷，18；⑨2024·安徽卷，19；⑩2024·河北卷，23；①2023·浙江6月选考，24；②2023·湖南卷，19；③2023·河北卷，5；①2022·广东卷，16；②2022·辽宁卷，20；③2022·湖北卷，18
焦点1　电泳与遗传系谱图
【知识盘查】
1.琼脂糖凝胶电泳原理
带电粒子 DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团可以带上正电荷或负电荷
迁移动力与方向 在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳
迁移速率 在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子的大小和构象等有关
检测 凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来
2.电泳图谱的信息获取
(1)电泳图中每一横行代表的基因相同。
(2)电泳图中每一竖列代表同一个体的基因。
(3)利用遗传系谱图推断相关遗传信息，结合电泳图中条带情况准确推断基因型、显隐性和遗传方式。
例如：
[解读]
①图1可利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性”得出该病是常染色体隐性遗传病。
②根据图2可知Ⅰ1、Ⅰ2含有两个条带，推断该病为常染色体隐性遗传病。
③若相关基因为A、a，则由图1推断Ⅱ1为AA或Aa；由图2可直接判断Ⅱ1基因型为Aa。
【曾经这样考】
1.(2023·湖北卷，18)某二倍体动物种群有100个个体，其常染色体上某基因有A1、A2、A3三个等位基因。对这些个体的基因A1、A2、A3进行PCR扩增，凝胶电泳及统计结果如图所示。该种群中A3的基因频率是(　　)
A.52% B.27%
C.26% D.2%
2.(2022·广东卷，16改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
3.(2024·湖北卷，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据，下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是_____________________
__________________________________________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如右图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是
_________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞。请从减数分裂的角度分析，其原因是
________________________________________________________________。
【还会这样考】
1.(2024·广东茂名调研)眼白化病是一种单基因遗传病，由一对等位基因B/b控制。一对夫妇，丈夫患病妻子正常，生育了三个孩子。现用放射性基因探针对三个孩子及其母亲进行基因诊断，检测结果如图所示，不考虑基因突变和染色体变异。下列有关说法错误的是(　　)
A.该病是伴X染色体隐性遗传病
B.孩子①和孩子②的性别不同
C.孩子②婚配，其女儿都不患此病
D.孩子③的b基因可能来自其母亲
2.(2024·河北唐山模拟)半乳糖血症是由半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，该病在人群中的发病率约为1/40 000。图2中A、B、C、D条带分别是图1中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4的相关基因电泳检测的结果(不考虑X、Y染色体的同源区段)。下列说法错误的是(　　)
A.该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传
B.致病基因的碱基对数量比正常基因的多
C.Ⅱ5与Ⅲ10基因型相同的概率是2/3
D.Ⅱ7与Ⅱ8婚配，子代患病的概率是1/402
焦点2　“剂量补偿效应”与性染色体
【知识盘查】
“剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。Xist RNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。
【曾经这样考】
(2021·辽宁卷，20改编)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述错误的是(　　)
A.F1中发红色荧光的个体均为雌性
B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C.F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
【还会这样考】
(2024·九省联考甘肃卷，20)某品系小鼠的雄性个体有白色和黑色两种毛色，雌性个体有白色、黑色和黑白嵌合(如图所示)三种毛色，毛色由X染色体上的一对等位基因B(黑色)和b(白色)控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎发育早期体细胞X染色体的随机失活造成的，回答下列问题。
(1)雌鼠的X染色体随机失活是一种表观遗传现象。表观遗传是指生物体__________________保持不变，但________________________发生可遗传变化的现象。
(2)研究表明，雌鼠的X染色体随机失活与DNA甲基化密切相关。请从DNA甲基化与基因表达的关系角度，说明雌性小鼠黑白嵌合表型产生的原因是____________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)黑白嵌合雌性小鼠的基因型是________；黑白嵌合雌性小鼠和黑色雄鼠杂交后代的毛色表型及其比例为___________________________。
(4)该品系小鼠的正常耳基因(D)和折耳基因(d)位于常染色体上，正常耳对折耳为显性。若折耳白色雌鼠与纯合正常耳黑色雄鼠杂交，F1代雌鼠的基因型是________。F1代雌雄个体相互交配，F2代雄鼠中正常耳黑色个体占________，F2中折耳白色个体占________。
课时2　电泳图谱、“剂量补偿效应”
焦点1
曾经这样考
1.B　[分析电泳图，含A3基因的个体有2个A3A3，15个A1A3，35个A2A3，所以A3的基因频率是：(2×2＋15＋35)÷(100×2)×100%＝27%，B正确。]
2.C　[由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，且致病基因位于11号染色体上，该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子(Aa)，女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。]
3.(1)②
(2)③　系谱图③中Ⅰ代不患该病，但生出了Ⅱ代患病女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，一定不属于S病　①②
(3)不能　乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)该类型疾病女性患者(杂合子)的致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞
解析　(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。(2)①中Ⅱ代患该病的父母，生出了Ⅲ代不患该病儿子，说明该病为显性遗传病，Ⅱ代男性的母亲(Ⅰ代的女性)不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；②中Ⅰ代均患该病，生出了Ⅱ代不患该病的女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅲ代有女儿不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；③中Ⅰ代不患该病，但生出了患病女儿(Ⅱ代)，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④中Ⅱ代患病男性的女儿不患该病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故题中单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
还会这样考
1.D　[妻子正常且含有B和b基因，说明该病为隐性遗传病，孩子②探针检测只含有一种基因，且为浅色圈，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XbY，孩子①和孩子②的基因型分别为XbXb、XBY，故孩子①和孩子②的性别不同，B正确；孩子②(XBY)婚配，其女儿都含有XB基因，都不患此病，C正确；妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XbY，孩子③的基因型为XBXb，其XB基因来自母亲，Xb基因只能来自父亲，D错误。]
2.B　[根据电泳检测结果可知，A为纯合子，B、C、D均为杂合子。分析遗传系谱图可知，“无性有为隐性”，该病为隐性遗传病，又因为Ⅱ3表现正常且为杂合子，可推知该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传，A正确；Ⅰ1是患者，其含有两个隐性致病基因，从电泳图可以看出，隐性致病基因电泳片段比正常基因的小，所以致病基因的碱基对数量比正常基因的少，B错误；假设相关基因为A和a，Ⅰ1基因型为aa，因为Ⅱ6患病且Ⅰ2不患病，因此Ⅰ2基因型为Aa，Ⅱ5基因型为Aa；Ⅱ3和Ⅱ4均为杂合子，所以Ⅱ3和Ⅱ4基因型均为Aa，则Ⅲ10基因型为1/3AA、2/3Aa，所以Ⅱ5和Ⅲ10基因型相同的概率为2/3，C正确；Ⅱ7基因型为Aa，Ⅱ8为人群中表型正常的女性，在人群中该病发病率为1/40 000，即aa基因型频率为1/40 000，则a基因频率为1/200，A基因频率为199/200，Ⅱ8为Aa的概率为＝2/201，Ⅱ7与Ⅱ8婚配，子代患病的概率是2/201×1/4＝1/402，D正确。]
焦点2
曾经这样考
C　[雌性小鼠胚胎发育过程中一条X染色体随机失活，雄性小鼠不存在这种现象，甲乙杂交产生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F1随机交配，雌配子产生的种类及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子产生的种类及比例为X∶XG∶Y＝1∶1∶2。由分析可知，F1中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在发红色荧光的个体，即F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，则同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4，B正确；F1中只发红色荧光的个体的基因型是XRX，由于一条X染色体随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×1/4＋1/4×2/4＋1/4×1/4＝11/16，D正确。]
还会这样考
(1)基因的碱基序列　基因表达和表型
(2)细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白产生影响，进而导致X染色体随机失活，一部分细胞表达黑色基因，一部分细胞表达白色基因
(3)XBXb　黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1
(4)DdXBXb　3/8　1/8
解析　(1)表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)研究表明，雌鼠的X染色体随机失活与DNA甲基化密切相关。雌性小鼠黑白嵌合表型产生的原因是细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白产生影响，进而导致X染色体随机失活，一部分细胞表达黑色基因，一部分细胞表达白色基因。
(3)根据题意可知，黑白嵌合雌性小鼠的基因型是XBXb；黑白嵌合雌性小鼠(XBXb)和黑色雄鼠(XBY)杂交后代的毛色表型及其比例为黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1。
(4)该品系小鼠的正常耳基因(D)和折耳基因(d)位于常染色体上，正常耳对折耳为显性。折耳白色雌鼠(ddXbXb)与纯合正常耳黑色雄鼠(DDXBY)进行杂交，F1代雌鼠的基因型为DdXBXb，雄鼠的基因型为DdXbY。F1代雌雄个体相互交配，F2代雄鼠中正常耳黑色个体占3/4D_×1/2(XBY)＝3/8，F2中折耳白色个体占1/4dd×1/4(XbXb)＋1/4dd×1/4(XbY)＝1/8。(共31张PPT)
电泳图谱、“剂量补偿效应”
课 时 2
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电泳及DNA测序与遗传系谱分析 ①2024·湖南卷，15；②2024·江西卷，19；③2024·浙江6月选考，19、20；④2024·全国新课标卷，5；⑤2024·湖北卷，22；⑥2024·黑吉辽卷，20；⑦2024·山东卷，8、22；⑧2024·广东卷，18；⑨2024·安徽卷，19；⑩2024·河北卷，23；
①2023·浙江6月选考，24；②2023·湖南卷，19；③2023·河北卷，5；
①2022·广东卷，16；②2022·辽宁卷，20；③2022·湖北卷，18
目 录
焦点1
电泳与遗传系谱图
“剂量补偿效应”与性染色体
焦点2
知识盘查
曾经这样考
焦点1　
电泳与遗传系谱图
还会这样考
1.琼脂糖凝胶电泳原理
带电粒子 DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团可以带上正电荷或负电荷
迁移动力与方向 在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳
迁移速率 在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子的大小和构象等有关
检测 凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来
2.电泳图谱的信息获取
(1)电泳图中每一横行代表的基因大小相同，可能为同一基因。
(2)电泳图中每一竖列代表同一个体或组别的基因。
(3)利用遗传系谱图推断相关遗传信息，结合电泳图中条带情况准确推断基因型、显隐性和遗传方式。
例如：
[解读]
①图1可利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性”得出该病是常染色体隐性遗传病。
②根据图2可知Ⅰ1、Ⅰ2含有两个条带，推断该病为常染色体隐性遗传病。
③若相关基因为A、a，则由图1推断Ⅱ1为AA或Aa；由图2可直接判断Ⅱ1基因型为Aa。
B
1.(2023·湖北卷，18)某二倍体动物种群有100个个体，其常染色体上某基因有A1、A2、A3三个等位基因。对这些个体的基因A1、A2、A3进行PCR扩增，凝胶电泳及统计结果如图所示。该种群中A3的基因频率是(　　)
A.52% B.27%
C.26% D.2%
解析　分析电泳图，含A3基因的个体有2个A3A3，15个A1A3，35个A2A3，所以A3的基因频率是：(2×2＋15＋35)÷(100×2)×100%＝27%，B正确。
C
2.(2022·广东卷，16改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的
概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩子携带
该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析　由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，且致病基因位于11号染色体上，该病为常染色体隐性遗传病，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子(Aa)，女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
3.(2024·湖北卷，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
②
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据，下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是___________________________________________________________________
___________________________________________________________________；
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
③
系谱图③中Ⅰ代不患该病，但生出了Ⅱ代患病女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，一定不属于S病
①②
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如右图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是___________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
不能
乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞。请从减数分裂的角度分析，其原因是___________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
该类型疾病女性患者(杂合子)的致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞
解析　(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。(2)①中Ⅱ代患该病的父母，生出了Ⅲ代不患该病儿子，说明该病为显性遗传病，Ⅱ代男性的母亲(Ⅰ代的女性)不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；②中Ⅰ代均患该病，生出了Ⅱ代不患该病的女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅲ代有女儿不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；③中Ⅰ代不患该病，但生出了患病女儿(Ⅱ代)，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④中Ⅱ代患病男性的女儿不患该病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故题中单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
(3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
D
1.(2024·广东茂名调研)眼白化病是一种单基因遗传病，由一对等位基因B/b控制。一对夫妇，丈夫患病妻子正常，生育了三个孩子。现用放射性基因探针对三个孩子及其母亲进行基因诊断，检测结果如图所示，不考虑基因突变和染色体变异。下列有关说法错误的是(　　)
A.该病是伴X染色体隐性遗传病
B.孩子①和孩子②的性别不同
C.孩子②婚配，其女儿都不患此病
D.孩子③的b基因可能来自其母亲
解析　妻子正常且含有B和b基因，说明该病为隐性遗传病，孩子②探针检测只含有一种基因，且为浅色圈，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XbY，孩子①和孩子②的基因型分别为XbXb、XBY，故孩子①和孩子②的性别不同，B正确；孩子②(XBY)婚配，其女儿都含有XB基因，都不患此病，C正确；妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XbY，孩子③的基因型为XBXb，其XB基因来自母亲，Xb基因只能来自父亲，D错误。
B
2.(2024·河北唐山模拟)半乳糖血症是由半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，该病在人群中的发病率约为1/40 000。图2中A、B、C、D条带分别是图1中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4的相关基因电泳检测的结果(不考虑X、Y染色体的同源区段)。下列说法错误的是(　　)
A.该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传
B.致病基因的碱基对数量比正常基因的多
C.Ⅱ5与Ⅲ10基因型相同的概率是2/3
D.Ⅱ7与Ⅱ8婚配，子代患病的概率是1/402
解析　根据电泳检测结果可知，A为纯合子，B、C、D均为杂合子。分析遗传系谱图可知，“无性有为隐性”，该病为隐性遗传病，又因为Ⅱ3表现正常且为杂合子，可推知该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传，A正确；Ⅰ1是患者，其含有两个隐性致病基因，从电泳图可以看出，隐性致病基因电泳片段比正常基因的小，所以致病基因的碱基对数量比正常基因的少，B错误；假设相关基因为A和a，Ⅰ1基
焦点2　
“剂量补偿效应”与性染色体
知识盘查
曾经这样考
还会这样考
“剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。Xist RNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。
C
(2021·辽宁卷，20改编)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述错误的是(　　)
A.F1中发红色荧光的个体均为雌性
B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C.F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
解析　雌性小鼠胚胎发育过程中一条X染色体随机失活，雄性小鼠不存在这种现象，甲乙杂交产生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F1随机交配，雌配子产生的种类及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子产生的种类及比例为X∶XG∶Y＝1∶1∶2。由分析可知，F1中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在发红色荧光的个体，即F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，则同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4，B正确；F1中只发红色荧光的个体的基因型是XRX，由于一条X染色体随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×1/4＋1/4×2/4＋1/4×1/4＝11/16，D正确。
(2024·九省联考甘肃卷，20)某品系小鼠的雄性个体有白色和黑色两种毛色，雌性个体有白色、黑色和黑白嵌合(如图所示)三种毛色，毛色由X染色体上的一对等位基因B(黑色)和b(白色)控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎发育早期体细胞X染色体的随机失活造成的，回答下列问题。
(1)雌鼠的X染色体随机失活是一种表观遗传现象。表观遗传是指生物体____________________保持不变，但____________________发生可遗传变化的现象。
基因的碱基序列
基因表达和表型
(2)研究表明，雌鼠的X染色体随机失活与DNA甲基化密切相关。请从DNA甲基化与基因表达的关系角度，说明雌性小鼠黑白嵌合表型产生的原因是_____________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________。
(3)黑白嵌合雌性小鼠的基因型是________；黑白嵌合雌性小鼠和黑色雄鼠杂交后代的毛色表型及其比例为______________________________________________________________________。
细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白产生影响，进而导致X染色体随机失活，一部分细胞表达黑色基因，一部分细胞表达白色基因
XBXb
黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1
(4)该品系小鼠的正常耳基因(D)和折耳基因(d)位于常染色体上，正常耳对折耳为显性。若折耳白色雌鼠与纯合正常耳黑色雄鼠杂交，F1代雌鼠的基因型是________。F1代雌雄个体相互交配，F2代雄鼠中正常耳黑色个体占________，F2中折耳白色个体占________。
DdXBXb
3/8
1/8
解析　(1)表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)研究表明，雌鼠的X染色体随机失活与DNA甲基化密切相关。雌性小鼠黑白嵌合表型产生的原因是细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白产生影响，进而导致X染色体随机失活，一部分细胞表达黑色基因，一部分细胞表达白色基因。
(3)根据题意可知，黑白嵌合雌性小鼠的基因型是XBXb；黑白嵌合雌性小鼠(XBXb)和黑色雄鼠(XBY)杂交后代的毛色表型及其比例为黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1。
(4)该品系小鼠的正常耳基因(D)和折耳基因(d)位于常染色体上，正常耳对折耳为显性。折耳白色雌鼠(ddXbXb)与纯合正常耳黑色雄鼠(DDXBY)进行杂交，F1代雌鼠的基因型为DdXBXb，雄鼠的基因型为DdXbY。F1代雌雄个体相互交配，F2代雄鼠中正常耳黑色个体占3/4D_×1/2(XBY)＝3/8，F2中折耳白色个体占1/4dd×1/4(XbXb)＋1/4dd×1/4(XbY)＝1/8。限时练10 电泳图谱、“剂量补偿效应”
(时间：40分钟　分值：50分)
选择题：第1、4题，每小题3分，共6分。
【精准强化】
焦点1　电泳与遗传系谱图
1.(2024·河北邢台一中调研)调查发现，某单基因遗传病致病基因的频率为1%，表型正常的夫妇所生的两个儿子，一个正常，另一个患该遗传病。该家庭中四个人的基因检测结果如图所示(未标记是谁的)，条带Ⅰ、Ⅱ中分别包含正常基因或致病基因。不考虑基因突变，下列相关分析正确的是(　　)
调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能多的该病患者及其家庭
该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，条带Ⅰ中包含该病致病基因
样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、正常儿子、患病儿子的
若正常儿子与当地正常女子婚配，生育患病孩子的概率是
2.(9分)(2024·广西四校联考)如图表示甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，基因分别用A、a和B、b表示。甲家系用限制酶1处理相关基因得到不同片段，乙家系用限制酶2处理相关基因得到另一些片段。然后分别将两家系中经限制酶切割后的DNA片段进行电泳，其电泳结果如图(数字代表碱基对的数目)。又知甲家系中无乙病致病基因，人群中患有甲病的概率是。请据此作答：
(1)(2分)根据电泳结果，甲病的致病基因可能是正常基因发生碱基的________，导致A基因所在DNA分子中限制酶1的识别序列________(填“增加”或“减少”)。
(2)(3分)甲病的遗传方式为__________________，乙病为________(填“显”或“隐”)性疾病，致病基因肯定不位于________________(填“常染色体”“X染色体非同源区段”或“X、Y染色体同源区段”)。
(3)(4分)甲乙两家系Ⅱ4(女)和Ⅱ8(正常男性)结为夫妇，Ⅱ8的基因型为__________________，生一个表型正常孩子的概率是________。
3.(10分)(2024·安徽卷，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)(3分)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病____________；乙病____________。推测Ⅱ－2的基因型是________。
(2)(2分)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是___________________________________________
___________________________________________________(答出2点即可)。
(3)(3分)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。
据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)(2分)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择________基因作为目标，有望达到治疗目的。
焦点2　“剂量补偿效应”与性染色体
4.(2024·山东临沂模拟)“剂量补偿效应”是指在XY性别决定的生物中，使X染色体上的基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活，失活的染色体高度螺旋形成巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种位于X染色体上的单基因遗传病，正常基因含一个限制酶酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点。下图是某家系相关成员的遗传系谱图及相关基因酶切后的电泳结果。下列说法错误的是(　　)
突变基因新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中
结合电泳结果分析可知，Ⅰ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－4是杂合子
Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3的致病基因均来自Ⅰ－1的一条X染色体
Ⅱ－2患病的原因可能是位于巴氏小体上的基因在转录时受阻
5.(12分)(2024·湖南长沙模拟)基因的剂量补偿效应是指XY型性别决定的生物，位于X染色体上的基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是在胚胎发育的早期，X染色体失活中心(XIC)负责X染色体计数，并随机只允许一条X染色体保持活性，其余的X染色体高度浓缩化后失活，形成巴氏小体。若某一个早期胚胎细胞的一条X染色体失活，则由该细胞分裂而来的所有子细胞均失活同一条X染色体。由于原始生殖细胞中XIC区域的基因会关闭，使得失活的X染色体恢复到活性状态，因此成熟的生殖细胞中没有巴氏小体。
(1)(2分)细胞中存在巴氏小体，需要满足的条件是
_________________________________________________________________
____________________________________________(写出两点)。
(2)(2分)对巴氏小体的研究具有一定的应用价值，例如一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加女子项目的运动员的白细胞进行染色体镜检以鉴定性别，若发现运动员细胞中________，将不能参加该项比赛，此方法比性染色体组成的检测更简便易行。
(3)(4分)猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B，橙色b)，B对b为完全显性，但杂合子的毛色却表现为黑、橙斑块的混合体，取名“玳瑁猫”。
正常玳瑁猫的性别是________性。玳瑁猫的黑、橙斑块毛色由两种产生色素的细胞决定，当不同的产色素干细胞分裂时，同一来源的子代色素细胞位置靠近，形成一片聚集区。请结合文中信息分析上图，表示O(橙色)区域的细胞示意图是________(填图中的正确选项)。
(4)(4分)①现有两只转荧光蛋白基因的猫，甲为发红色荧光的橙色公猫(基因型为XRbY)，乙为发绿色荧光的黑色母猫(基因型为XGBXB)，甲、乙杂交产生F1，请用遗传图解表示亲本产生F1的过程。
②F1雌雄个体随机交配产生F2，F2中只发一种荧光的个体出现的概率是________。
6.(13分)(2024·南京市模拟)图1为某家族关于两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因(A、a)及性染色体上的基因(B、b)控制，B、b基因不位于X、Y染色体同源区段，图中所有个体均未发生基因突变，其中甲病在人群中的发病率为1/10 000。请据图回答下列问题。
(1)(2分)甲病的遗传方式为________，乙病的遗传特点为_________________________________________________________________。
(2)(2分)若Ⅲ11与一个患乙病的男子结婚，他们后代中男孩患乙病的概率为________。
(3)(4分)经基因测序得知Ⅲ15的两对基因均为杂合，Ⅲ12与Ⅲ15结婚生下Ⅳ16，Ⅳ16两病均患的概率为________。若Ⅳ16两病兼患，据图2分析，在发育形成Ⅳ16的受精卵周围的两个极体的基因型应为________；Ⅲ12部分次级精母细胞存在A、a等位基因，推测可能的原因是______________________________________
________________________________________________________________。
(4)(2分)若使用限制酶EcoR Ⅰ对Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相关基因进行酶切，凝胶电泳结果如图3所示，则表明限制酶EcoR Ⅰ在________基因上存在酶切位点。
(5)(3分)若为题(4)中的情况，Ⅲ11与一个正常男子结婚，生出患甲病孩子的概率为________。除了上述单基因遗传病外，遗传病还包括
____________________________________________________________。
限时练10　电泳图谱、“剂量补偿效应”
1.B　[调查该病致病基因频率时，应该在人群中随机调查，且要保证调查群体足够大，A错误；父母都正常，生出一个患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，如果是常染色体隐性遗传病，则父母双方都携带致病基因，而图示只有甲为携带者，所以该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，四人中只有一人患病，由此可知丁为患者，故条带Ⅰ中包含该病致病基因，B正确；由题图可知，甲是母亲，丁为患病儿子，乙和丙中一人为父亲，另一人为表型正常的儿子，C错误；设相关基因用A/a表示，人群中致病基因频率是，即Xa＝，XA＝，由遗传平衡定律可知，人群中XAXA＝×，XaXa＝×，XAXa＝2××，人群中表型正常的基因型为XAXA和XAXa，XAXa比例为＝，正常男性基因型为XAY，正常女性基因型为XAXa的概率是，两者婚配，生育患病孩子的概率是×＝，D错误。]
2.(1)替换　减少　(2)常染色体隐性遗传　隐　X染色体非同源区段　(3)AABb或AaBb　
解析　(1)由甲家系电泳图可知，Ⅱ3(aa)只有一条电泳带，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ4电泳结果有200、1 150和1 350三个条带，说明限制性酶1切的是正常基因A，并且A(1 150＋200＝1 350)和a(1 350)碱基总数相等，推知A→a可能是基因突变中碱基的替换导致的，致病基因无法被限制酶1所识别，即导致A基因所在DNA分子中限制酶l的识别序列减少。
(2)分析甲病家系图：双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病；分析乙病家系图：结合DNA电泳图可知，6号和7号只有一种条带，5号和8号有两种条带，说明5号和8号为杂合子，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于X、Y染色体同源区段上，但致病基因肯定不位于X染色体非同源区段。
(3)由于Ⅱ8是正常男性，说明乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传。又知甲家系中无乙病致病基因，所以Ⅱ4的基因型为AaBB，Ⅱ8的基因型为AABb或AaBb，根据人群中患甲病的概率是，可知aa＝，a＝，A＝，则Ⅱ8个体中AA∶Aa＝9∶2，所以Ⅱ8个体的基因型及概率为AABb、AaBb；Ⅱ4和Ⅱ8所生孩子均不患乙病，则两者生一个患(甲)病孩子的概率为×＝，生一个表型正常孩子的概率是。]
3.(1)常染色体显性遗传病　常染色体隐性遗传病　Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等(合理即可)
(3)缺失　1/900　25
(4)A、b
解析　(1)据图分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2不患乙病，Ⅱ－2(女性)患乙病，可推断乙病(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，Ⅱ－3(女性)、Ⅱ－5正常，可推断甲病为常染色体显性遗传病。进一步分析知Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都为AaBb，Ⅱ－2两病皆患，所以Ⅱ－2的基因型为A_bb，又因为Ⅲ－2只患乙病，则其基因型为aabb，所以Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型分别为aaBb、Aabb。(2)提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断的优点有操作简便、准确安全等。(3)分析该家系成员的基因型与两个基因的PCR扩增产物凝胶电泳图，由Ⅲ－2的基因型为aabb可确定基因a、b所对应的条带，进而推出基因A、B所对应的条带，如图所示。
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从而确定Ⅱ－4、Ⅱ－6的基因型为aaBB。由于b基因的长度小于B基因，说明乙病是由于正常基因B发生了碱基缺失所致。只考虑乙病，由Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型为Bb可确定Ⅱ－3、Ⅱ－5的基因型为Bb的概率为2/3，所以Ⅲ－3、Ⅲ－5的基因型为Bb的概率为2/3×1/2＝1/3。因为在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，所以若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为1/3×1/75×1/4＝1/900。若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率为1/3×1/3×1/4＝1/36，故Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。(4)由题意可知，乙病患者相关基因型为bb，甲病患者相关基因型为A_。根据题意可知，反义RNA药物的治疗原理是阻碍蛋白质翻译的进行，所以上述家系中，选择A、b基因作为目标，有望达到治疗目的。]
4.B　[结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217＋93)的DNA片段中，A正确；由题图分析可知，ALD是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－4不患病，结合图2，Ⅱ－4只有两种条带，说明该个体为纯合子，B错误；ALD是伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅰ－2正常，而后代中Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，故Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3的致病基因均来自Ⅰ－1的一条X染色体，C正确；结合以上分析可知，Ⅱ－2含有突变基因和正常基因，表现为患病，患病原因是正常基因所在的X染色体失活，失活的染色体高度螺旋形成巴氏小体，因此可能导致基因表达过程中的转录过程受阻，D正确。]
5.(1)X染色体的数目至少有两条(或个体为雌性)；至少有一条X染色体上XIC区域的基因正常表达
(2)无巴氏小体　(3)雌　丁
(4)①如图所示：
INCLUDEPICTURE"L134.tif" INCLUDEPICTURE "E:\\新建文件夹\\2025版 创新设计 二轮专题复习 生物学（琼京津……）\\配套学生WORD文档\\L134.tif" \* MERGEFORMATINET
②11/16
解析　(1)XY型性别决定的生物正常雌性性染色体组成为XX，正常雄性性染色体组成为XY，若想让X染色体上的基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量，正常雌性需要有一条X染色体失活，因此若想观察到巴氏小体，细胞中至少有两条X染色体；根据题干信息，XIC区域的基因关闭会使失活的X染色体恢复到活性状态，因此若想观察到巴氏小体，至少有一条X染色体上XIC区域的基因正常表达。(2)人是XY型性别决定的二倍体生物，正常女性性染色体组成为XX，体细胞中存在巴氏小体，正常男性性染色体组成为XY，体细胞中不存在巴氏小体，因此若发现运动员细胞中不存在巴氏小体，将不能参加女子项目的比赛。(3)玳瑁猫同时具有B、b两种基因，正常情况下基因型为XBXb，为雌性。O区域表现为橙色，XB所在染色体需要失活形成巴氏小体，图丁符合要求。(4)①甲为发红色荧光的橙色公猫(基因型为XRbY)，乙为发绿色荧光的黑色母猫(基因型为XGBXB)，画甲、乙杂交产生F1的遗传图解时需写出配子，写出F1基因型、表型及比例，详解见答案。②F1产生的雌配子为XGB∶XRb∶XB＝1∶2∶1，F1产生的雄配子为XGB∶XB∶Y＝1∶1∶2，F1雌雄个体随机交配产生F2，可利用棋盘法分析：
雌配子雄配子　　　 1/4XGB 1/2XRb 1/4XB
1/4XGB 1/16XGBXGB 1/16XGBXB
1/4XB 1/16XGBXB 1/8XRbXB
1/2Y 1/8XGBY 1/4XRbY
F2中只发一种荧光的个体出现的概率是1/16＋1/16＋1/16＋1/8＋1/8＋1/4＝11/16。
6.(1)常染色体隐性遗传　患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病　(2)0
(3)1/12　aXB、AXb(AAXbXb)　形成此次级精母细胞的初级精母细胞发生了染色体互换或者减数第一次分裂后期含A、a的同源染色体未分离
(4)A　(5)1/202　多基因遗传病、染色体异常遗传病
解析　(1)据图分析可知，Ⅱ8、Ⅱ9均不患甲病，而他们生出患甲病的女儿(Ⅲ13)，因此甲病为常染色体隐性遗传病；据图分析可知，Ⅱ5患乙病，却生出患乙病和不患乙病的儿子(Ⅲ10和Ⅲ12)，乙病为伴X染色体显性遗传病，在人群中，患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病。(2)Ⅲ11为正常女性，其关于乙病的基因型为XbXb，Ⅲ11与一个患乙病的男子(XBY)结婚，他们后代中男孩的基因型均为XbY，患乙病的概率为0。(3)Ⅲ10患甲病，其关于甲病的基因型为aa，所以其父母Ⅱ5、Ⅱ6关于甲病的基因型均为Aa，进一步分析可知，Ⅲ12的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，Ⅲ15的两对基因均为杂合，即其基因型为AaXBXb，Ⅲ12和Ⅲ15生出两病均患后代(aaXB_)的概率为2/3×1/4×1/2＝1/12。若Ⅳ16两病兼患，Ⅳ16接受的卵细胞的基因型为aXB，极体的基因型为aXB、AXb(AAXbXb)。若Ⅳ16两病兼患，则Ⅲ12的基因型为AaXbY，若减数分裂正常，次级精母细胞中只存在A或a，部分次级精母细胞同时存在A、a等位基因，可能是形成此次级精母细胞的初级精母细胞发生了染色体互换或者减数第一次分裂后期含A、a的同源染色体未分离。(4)Ⅲ10关于甲病的基因型为aa，据图可知，a基因上无EcoR Ⅰ的酶切位点；Ⅲ11、Ⅲ12经相关酶酶切后，产生的DNA片段分别为三条和两条，推测A基因上有一个EcoR Ⅰ的酶切位点，且Ⅲ11、Ⅲ12的基因型分别为Aa、AA。(5)由(4)可知，Ⅲ11关于甲病的基因型为Aa，又知甲病在人群中的发病率为1/10 000，可知人群中a基因的频率为1/100，A基因的频率为99/100，那么人群中AA占99/100×99/100＝9 801/10 000，Aa占2×99/100×1/100＝198/10 000，则正常人中Aa出现的概率为198/10 000÷(9 801/10 000＋198/10 000)＝2/101，所以Ⅲ11与一个正常男子结婚，生出患甲病孩子的概率为2/101×1/4＝1/202。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

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