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课时4　突破生物变异类型的实验大题
突破1　设计实验探究变异的类型
【知识盘查】
1.一对基因突变和两对基因突变的判断
(1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变)
(2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变)
[例1] (2024·广东中山市调研)某野生型二倍体植物(雌雄同株)花的花瓣数目均为4瓣，研究人员用一定剂量的某种化学试剂处理该植物的种子后，播种得到了两个不同突变型的植株(突变型1和突变型2)，均表现为花瓣数目明显多于4瓣。回答下列问题：
(1)若上述两个突变型植株均为基因突变所致，请设计一个简便的实验判断其发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变。_______________________________
____________________________________________(简要写出实验思路即可)。
(2)若已证实上述两个突变型植株均发生的是隐性突变，但不知道突变型1和突变型2是否是同一对基因发生的突变所致。为此，某同学将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，发现F1均表现为野生型。由此可推测
___________________________________________________________________。
(3)若上述推测成立，为进一步确定突变型1和突变型2发生突变的基因是否位于一对同源染色体上，该同学将F1继续进行自交得到F2。请预期实验结果并得出相应结论：①若F2的表型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，则
___________________________________________________________________；
②若_____________________________________________________________，
则________________________________________________________________。
答案　(1)分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表型
(2)突变型1和突变型2所对应的不是同一对基因发生的突变
(3)①突变型1和突变型2发生突变的基因不位于一对同源染色体上(位于非同源染色体上)　②F2的表型及比例为野生型∶突变型＝1∶1　突变型1和突变型2发生突变的基因位于一对同源染色体上
解析　(1)要通过实验判断发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变，对于雌雄同株的植物而言最简便的方式就是自交，因此实验思路为分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表型，若自交后代既有野生型植株又有突变型植株，说明发生的基因突变是显性突变，若自交后代只有突变型植株，说明发生的基因突变是隐性突变。(2)将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，若F1均表现为野生型，说明突变型1和突变型2不是同一对基因发生的突变所致，若F1均表现为突变型，说明突变型1和突变型2是同一对基因发生的突变所致。
(3)假设控制突变型1的基因为a，控制突变型2的基因为b。根据F2的表型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，说明F1的基因型为AaBb，并且这两对等位基因位于非同源染色体上，符合自由组合定律。若这两对等位基因位于一对同源染色体上，即突变型1和突变型2所对应的基因是连锁遗传的，则将F1继续进行自交得到F2的表型及比例为野生型∶突变型＝1∶1。
2.不同变异类型实验常用的探究方法
[例2] (2024·安徽合肥质检)芦笋的幼苗为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。
(1)若一株基因型为BbXaY的雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则另外三个精子的基因型分别为__________________________________________________________________。
(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶芦笋出现的原因：
_________________________________________________________________。
(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表型。
若________________，则为___________________________________________。
若________________，则为___________________________________________。
答案　(1)BXa、Y、Y　(2)用显微镜观察野生型植株和阔叶植株处于有丝分裂中期的根尖分生区细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体数目加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变
(3)后代出现窄叶　显性突变　后代都为阔叶　隐性突变
解析　(1)若一株基因型为BbXaY的雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则减数分裂Ⅰ后期，含有基因B和基因b的同源染色体未分离，形成了基因型为YY和BBbbXaXa的次级精母细胞；减数分裂Ⅱ后期，含有基因b的染色体的着丝粒分裂后，子染色体移向了细胞的同一极，因此另外三个精子的基因型分别为BXa、Y、Y。(2)由于染色体加倍成为多倍体可在显微镜下观察到，而基因突变在显微镜下观察不到，故最简单的实验设计是取野生型窄叶植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目。若观察到阔叶植株的染色体数目加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变。(3)选用多株阔叶突变型雌、雄株杂交，若为显性突变所致，则杂交后代会出现野生型窄叶；若为隐性突变所致，则杂交后代仅出现突变型阔
叶。
突破2　遗传变异推理类大题突破
类型一　逆推类题型
[名师支招]
此类推理题答题时涉及的关键能力包括读题抓住结果、然后依据图文转化(或图表分析)等进行逆向追问，分析实验数据图表或遗传系谱图，推导研究结论，然后寻找相应的生物学关键词进行科学表述。注意突破此类题目要从根本上灵活运用相关的基本规律和技巧：显隐性的判断方法、基因型和表型的推导、基因位置的推断、基因传递规律的判断等。模板如下：
[例1] (2022·广东卷，19节选)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近，有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由：_______________________________________________________________
___________________________________________________________________。
答案　Ⅲ组所得黑壳的雄蚕与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌蚕，又有雄蚕，无法通过卵壳颜色区分性别
第一步，抓住结果(或已知条件)：辐射诱变导致突变；针对实验，有三种类型，结果不同，其中Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求。
第二步，逆向追问：分析实验处理方案及实验结果。
问题1：黑壳卵经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正常表达，转移情况可分为几种，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。
问题2：三组实验结果是什么？
提示：Ⅰ组黑壳卵家蚕中雌雄比例接近1∶1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上；Ⅱ组黑壳卵家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑壳卵家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。
第三步，找关键词：依据逆推结果分析提炼。
Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，存在基因缺失(用O表示)，亲本雌蚕的基因型为ObZBW，与白壳卵雄蚕(bbZZ)杂交，子代雌蚕的基因型为ObZW、bbZW(白壳卵)，雄蚕的基因型为ObZBZ、bbZBZ(黑壳卵)。再将黑壳卵雄蚕与白壳卵雌蚕(bbZW)杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。　　
类型二　“假说—演绎法”分析类题型
[名师支招]
“假说—演绎法”作为遗传问题研究常用的方法，在遗传规律的判断、相关实验问题的分析等类型的题目中都可以借助此法解题。此类推理题目可依据“假说—演绎法”策略的解题思路，需先结合题干找出待解决的问题，再列举出各种合理假说，接着通过演绎推理得出预期结果，最后将检验结果是否符合题目要求作为作答依据。突破此类题目要从根本上掌握相关的基本规律和技巧：显隐性的判断方法、基因型和表型的推导、基因位置的推断、基因传递规律的判断等。
[例2] (2024·广东深圳调研，节选)遗传学上将染色体上某一区段及其携带基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中的两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。现有一红眼雄果蝇(XAY)与一白眼雌果蝇(XaXa)杂交，子代中有一只白眼雌果蝇。请用杂交的方法探究这只白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的，还是由基因突变引起的。
答案　让该白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，若子代中红眼∶白眼＝2∶1(或雌果蝇∶雄果蝇＝2∶1)，则为缺失引起，若子代中红眼∶白眼＝1∶1(或雌果蝇∶雄果蝇＝1∶1)，则由基因突变引起。
第一步，提出问题：根据情境信息——红眼雄果蝇(XAY)与一白眼雌果蝇(XaXa)杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。由此可提出问题：这只白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的，还是由基因突变引起的？
第二步，作出假设：①假设白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的，则该白眼雌果蝇的基因型可写成X_Xa；②假设白眼雌果蝇的出现是由基因突变引起的，则该白眼雌果蝇的基因型可写成XaXa；
第三步，演绎推理：根据问题要求及学过的相关知识选取合适的杂交组合，按照假设的类型，写出杂交遗传图解进行演绎推理：
第四步，得出结论：根据演绎推理的结果，得出结论。
突破3　创设情境　突破高考长句
【原因分析类】
1.若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表型，但比例为42%∶8%∶8%∶42%，试解释出现这一结果的可能原因：
_________________________________________________________________。
提示　A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上，减数分裂时部分初级性母细胞发生片段互换，产生四种类型配子，其比例为42%∶8%∶8%∶42%
2.若豌豆的高茎和矮茎为一对相对性状，由一对等位基因(E、e)控制，红花和白花为一对相对性状，由一对等位基因(F、f)控制。现有两株豌豆杂交后代表型及比例为高茎红花∶高茎白花∶矮茎红花∶矮茎白花＝1∶1∶1∶1。若此结果能够验证自由组合定律，请写出亲本的基因型，并说明理由。基因型：________，
理由是______________________________________________________________
__________________________________________________________________。
提示　EeFf、eeff　杂交后代表型及比例为高茎红花∶高茎白花∶矮茎红花∶矮茎白花＝1∶1∶1∶1的亲本基因型有两种，一种为EeFf、eeff，两对基因分别位于两对同源染色体上，可验证自由组合定律；另一种为eeFf、Eeff，两对基因可以位于同一对同源染色体上，不能够验证自由组合定律
3.“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析，这种现象出现的可能原因是
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
提示　性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变
4.钴60γ射线可将染色体切断产生染色体碎片，这些染色体碎片可能在细胞分裂时丢失。研究人员在进行家蚕育种时发现，经钴60γ射线照射的纯种黑缟斑雄蛹(BB)成蛾后与纯种无斑雌蛾(bb)交配，所得子代出现了少量左、右半身分别呈现黑缟斑与无斑的嵌合体。导致该嵌合体出现的原因可能是
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
提示　经钴60γ射线照射产生的含B基因染色体碎片的精子参与受精，受精卵进行第一次卵裂后该碎片在其中一个子细胞中丢失
5.某二倍体植物的茎色紫色对绿色为显性，受等位基因A/a控制。用X射线处理某纯合紫株的花药后，与绿茎植株杂交，F1中出现了1株绿株(M)。若M的出现是由染色体变异引起的，则对M出现的合理解释是
___________________________________________________________________。
提示　减数分裂过程中发生了A基因的缺失或A基因位于的染色体整条缺失
【科学探究类】
6.某种肉鸡(ZW型)羽毛的银色和金色是一对相对性状，由位于Z染色体上的等位基因(S、s)控制，其中银色对金色为显性，请设计一组能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡性别的实验方案，并写出选择的亲本及子代的性别。
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
提示　选择金色公鸡和银色母鸡杂交，子代金色鸡均为母鸡，银色鸡均为公鸡
7.研究者在两个纯种的小鼠品系均发现了眼睛变小的隐性突变个体，欲通过一组杂交实验确定这两个隐性突变基因是否为同一基因的等位基因，请完善杂交实验并预测实验结果。
(1)实验设计：让两个纯种品系的小鼠杂交，观察子代的性状。
(2)实验结果：
①若子代都是眼睛变小，则突变的两个基因为________。
②若子代眼睛正常，则突变的两个基因为________。
提示　同一基因的等位基因　非等位基因
8.实验室里有3瓶不同基因型的红眼果蝇，分别装有红眼雄果蝇和两种不同基因型的红眼雌果蝇，请完善实验方案，鉴别上述3瓶果蝇的基因型(显性基因用B表示)。
(1)实验方案：
先根据第二性征鉴别确定三瓶果蝇的性别，若为红眼雄果蝇，则该瓶果蝇基因型为________，再用该红眼雄果蝇分别与另两瓶中的________交配，观察统计子代雄果蝇的眼色。
(2)结果及结论：
①若子代雄果蝇________，则该瓶中红眼雌果蝇的基因型为XBXB。
②若子代雄果蝇中______________________________________________，
则该瓶中红眼雌果蝇的基因型为XBXb。
提示　(1)XBY　红眼雌果蝇　(2)都为红眼　红眼和白眼的比例为1∶1
限时练15　遗传变异大题突破
(时间：40分钟　分值：50分)
【综合提升】
1.(2024·全国甲卷，32改编)袁隆平研究杂交水稻，对粮食生产具有突出贡献。回答下列问题。
(1)用性状优良的水稻纯合体(甲)给某雄性不育水稻植株授粉，杂交子一代均表现雄性不育；杂交子一代与甲回交(回交是杂交后代与两个亲本之一再次交配)，子代均表现雄性不育；连续回交获得性状优良的雄性不育品系(乙)。由此推测控制雄性不育的基因(A)位于________(填“细胞质”或“细胞核”)。
(2)将另一性状优良的水稻纯合体(丙)与乙杂交，F1均表现雄性可育，且长势与产量优势明显，F1即为优良的杂交水稻。丙的细胞核基因R的表达产物能够抑制基因A的表达。基因R表达过程中，以mRNA为模板翻译产生多肽链的细胞器是________。F1自交子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为_________________________________________________________________。
(3)以丙为父本与甲杂交(正交)得F1，F1自交得F2，则F2中与育性有关的表型有________种。反交结果与正交结果不同，反交的F2中与育性有关的基因型有________种。
答案　(1)细胞质　(2)核糖体　3∶1　(3)1　3
解析　(1)假如控制雄性不育的基因(A)位于细胞核，则F1的基因组成为Aa，F1与甲(aa)回交产生的子代中雄性不育∶雄性可育＝1∶1，与题目所给信息不符；假如控制雄性不育的基因(A)位于细胞质，因为受精卵中的细胞质大部分来自卵细胞，雄性不育植株只能作母本，其子代全部表现为雄性不育，与题目所给信息吻合。(2)多肽链的合成(翻译)场所是核糖体。乙只能作母本，子代都含有A基因。根据题意，丙和乙杂交，F1均表现为雄性可育，可推出F1均具有基因R，进而推出丙的核基因组成为RR，乙的核基因组成为rr，F1的基因组成为A(Rr)，F1自交子代的基因组成及比例为A(RR)∶A(Rr)∶A(rr)＝1∶2∶1，雄性可育株和雄性不育株的数量比为3∶1。(3)分析可知，甲的基因组成为a(rr)，丙的核基因组成为RR，以丙作父本与甲杂交，得到的F1的基因组成为a(Rr)，F1自交得到的F2的基因组成有a(RR)、a(Rr)和a(rr)，全部表现为可育。以丙作母本与甲杂交(反交)，所得结果与正交结果不同，则丙的基因组成为A(RR)，得到的F1的基因组成为A(Rr)，F1自交得到的F2的基因组成有A(RR)、A(Rr)和A(rr)，即与育性有关的基因型有3种。
2.(2024·九省联考江西卷，21)对水稻品种“淮稻7号”诱变，获得白叶枯病“类病变”突变体lmp2(基因型aa)，它在没有病原菌侵染的情况下能自发形成类似白叶枯病表型。从突变体中克隆出位于9号染色体上的关键基因a(本题中如涉及更多的基因，名称依次按照B/b、C/c、D/d……命名)。回答下列问题：
(1)将突变体与野生型(简称WT，表型正常，基因型AA)水稻1杂交，F1表型均为野生型，其基因型为________；F1自交，F2中野生型与突变体比例为________。
(2)分析突变体的a基因全序列及其编码产物发现，突变体的a基因是野生型水稻1的A基因内插入654 bp(碱基对)片段形成的，其编码的肽链长度比野生型A基因编码的肽链短，其原因是654 bp片段的插入产生了新的________。
(3)比对水稻基因组发现，野生型水稻的3号染色体上也存在上述654 bp序列。为探究突变体产生的原因，在野生型水稻的3号染色体和突变体水稻的9号染色体上654 bp序列外侧各设计一对引物，对野生型、突变体基因组DNA进行PCR，产物的凝胶电泳结果如图(M为核酸分子量大小的标准参照物)。据图分析突变体lmp2产生的原因是__________________________________________________
___________________________________________________________________。
(4)若用该突变体与野生型水稻2杂交，F1全为野生型，F1自交，F2野生型和突变体比例为15∶1，则该突变体与野生型水稻1、2杂交结果存在差异的原因是___________________________________________________，突变体、野生型水稻1和野生型水稻2的基因型依次为________、________和________。
(5)为了解A蛋白(由基因A编码)在自然界的起源和进化，研究人员比较了生物甲、乙、丙……的A蛋白序列与水稻A蛋白序列的差异氨基酸个数，并成功解析了各物种间的亲缘关系，结果如下表。如果水稻与上述各种生物的亲缘关系由近而远依次为甲、乙、丙，在下表中填写最合理的数字。
生物名称 甲 乙 丙 丁 戊 ……
差异氨基
酸个数 2 ______ 4 6 8 ……
答案　(1)Aa　3∶1　(2)终止密码子　(3)3号染色体上的654 bp序列移接到了9号染色体上，形成了突变体　(4)野生型水稻1的3号染色体上的654 bp序列从3号染色体移除，但没有插入9号染色体上　aabb　AAbb　AABB　(5)3
解析　(1)突变体的基因型为aa，野生型水稻1的基因型为AA，F1表型均为野生型，基因型为Aa，F1自交，F2中野生型(AA和Aa)与突变体(aa)比例为3∶1。
(2)突变体的a基因是野生型水稻1的A基因内插入654 bp(碱基对)片段形成的，其编码的肽链长度比野生型A基因编码的肽链短，说明翻译提前终止了，可能是654 bp片段的插入产生了新的终止密码子。(3)根据电泳图谱可知，野生型3号染色体上的片段为754 bp，突变体3号染色体上的片段为100 bp，减少了654 bp，野生型9号染色体上的片段为200 bp，突变体9号染色体上的片段为854 bp，增加了654 bp，由此推测3号染色体上的654 bp序列移接到了9号染色体上，形成了突变体。(4)若用该突变体与野生型水稻2杂交，F1全为野生型，F1自交，F2野生型和突变体比例为15∶1，为9∶3∶3∶1的变式，说明野生型与突变体至少受两对等位基因控制且遵循自由组合定律，假设位于3号染色体上的相关基因为B/b，只有当这两对基因为隐性时表现为突变体，则突变体的基因型为aabb，野生型水稻2的基因型应为AABB，由于突变体与野生型水稻1杂交，F1自交，F2中野生型水稻1与突变体比例为3∶1，说明野生型水稻1的基因型为AAbb，可推测该突变体与野生型水稻1、2杂交结果存在差异的原因是野生型水稻1的3号染色体上的654 bp序列从3号染色体移除，但没有插入9号染色体上。
(5)如果水稻与上述各种生物的亲缘关系由近而远依次为甲、乙、丙，说明氨基酸差异个数越小亲缘关系越近，则水稻与乙的差异氨基酸个数应介于甲和丙之间，所以水稻与乙的差异氨基酸个数为3。
3.(2024·黑吉辽卷，24)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了________，a2基因发生了________，使合成的mRNA都提前出现了________，翻译出的多肽链长度变________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。
图1
图2
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________，m2的基因型为________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为________。
答案　(1)熟黄　持绿
(2)碱基的替换　碱基的增添　终止密码子　短　①
(3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2或50%
解析　(1)若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1×野生型→A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿(或m1或突变型)个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。(2)依据题干和图1可知，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；突变体m2与m1表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替换即C→T，a2基因发生了碱基的增添，导致a1序列上提前出现了ACT，a2序列上都提前出现ACT，即合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，且突变体m2与m1表型相同，可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同，所以据图2分析可知，①号株系为野生型的数据。(3)依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。m1×m2→F1：A1a1A2a2，F1F2：A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2＝9∶3∶3∶1，对应的表型为野生型∶突变型＝9∶7，后代中不会发生性状分离的基因型为：A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2，所占的比例为1/16＋3/16＋3/16＋1/16＝1/2。
4.(2024·福州市质检)豌豆、玉米等是遗传学上常用的模式生物。豌豆茎的长度、种子形状和豆荚颜色这三种性状分别由D/d、R/r、G/g三对等位基因控制。将高茎圆粒绿豆荚和矮茎皱粒黄豆荚两种豌豆进行杂交，F1均为高茎圆粒绿豆荚，F1自交所得F2中高茎圆粒绿豆荚∶矮茎圆粒绿豆荚∶高茎皱粒黄豆荚∶矮茎皱粒黄豆荚＝9∶3∶3∶1。
(1)上述实验结果表明不遵循自由组合定律的性状是________________，原因是控制这些性状的基因位于________上。
(2)R基因是编码淀粉分支酶的基因，r基因的产生是由于该淀粉分支酶基因中插入一段外来序列。已知这段外来序列中含有一个限制酶Ⅰ的识别位点，用限制酶Ⅰ处理亲本和F1的淀粉分支酶基因，再进行电泳，电泳结果如图1所示。代表F1的条带是____________，判断①②③的基因型分别是_________________________________________________________________。
(3)玉米9号染色体上存在控制籽粒颜色的基因(E/e，其中E控制紫色，e控制无色)和糯粒的基因(B/b，其中B控制非糯粒、b控制糯粒)。科学家以两个玉米品系为材料进行如下杂交实验(图2)，图中显示父本、母本的9号染色体及其基因组成。
①对F1中无色糯粒植株的染色体组成进行镜检观察，发现有一条9号染色体形态正常，另一条无染色体结、有8号染色体的易位片段。可见这种表型出现的原因是母本产生了重组类型的配子，其中一种如图3左侧所示，请在右侧画出另一种的染色体结构，并标出相应的基因。
②该发现为“基因在染色体上”的结论提供细胞学的直观证据，试阐述理由。___________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
答案　(1)种子形状和豆荚颜色(圆粒和皱粒、绿豆荚和黄豆荚)　一对同源染色体
(2)①　Rr、rr、RR　(3)①如图所示
②将同源染色体片段互换与性状的重组联系在一起。从而确定了控制性状的基因与染色体片段的关系[或F1出现无色糯粒个体，可推知其基因型为eebb，母本产生的基因型为eb的配子来源于同源染色体(9号染色体)片段的交换，用显微镜可观察到染色体发生片段交换]
解析　(1)仅考虑茎的长度和种子形状这两对性状，F2中高茎圆粒∶矮茎圆粒∶高茎皱粒∶矮茎皱粒＝9∶3∶3∶1，说明控制茎的高度和种子形状这两对性状的基因的遗传遵循自由组合定律；仅考虑茎的长度和豆荚颜色这两对性状，F2中高茎绿豆荚∶矮茎绿豆荚∶高茎黄豆荚∶矮茎黄豆荚＝9∶3∶3∶1，说明控制茎的高度和豆荚颜色这两对性状的基因的遗传遵循自由组合定律；仅考虑种子形状和豆荚颜色这两对性状，F2中圆粒绿豆荚∶皱粒黄豆荚＝(9＋3)∶(3＋1)＝3∶1，说明控制种子形状和豆荚颜色这两对性状的基因的遗传不遵循自由组合定律，控制这两对性状的基因位于一对同源染色体上。经分析可知，亲本高茎圆粒绿豆荚植株的基因型为DDRRGG，矮茎皱粒黄豆荚植株的基因型为ddrrgg，F1的基因型为DdRrGg，表型为高茎圆粒绿豆荚。(2)由题意可知，r基因的产生是由于该淀粉分支酶基因中插入一段外来序列，这段外来序列中含有一个限制酶Ⅰ的识别位点，用限制酶Ⅰ处理R基因后获得的DNA片段比用限制酶Ⅰ处理r基因后获得的DNA片段少一个。亲本圆粒豌豆为显性纯合子，含有两个R基因，亲本皱粒豌豆为隐性纯合子，含有两个r基因。F1为杂合子，既含有R基因也含有r基因。用限制酶Ⅰ处理亲本和F1的淀粉分支酶基因后，再进行电泳，分离DNA片段，根据电泳结果可知，③经限制酶Ⅰ切割后，形成两个不同长度的DNA片段；②经限制酶Ⅰ切割后，形成三个不同长度的DNA片段，其中一个DNA片段和③经限制酶Ⅰ切割后形成的其中一个DNA片段长度相同；①经限制酶Ⅰ切割后，产生四个不同长度的DNA片段(其中三个DNA片段和②经限制酶Ⅰ切割后产生的片段相同，其中两个DNA片段和③经限制酶Ⅰ切割后产生的片段相同)，说明①含有R基因和r基因，基因型为Rr，即代表F1的条带是①，②的基因型为rr，③的基因型为RR。课时4　突破生物变异类型的实验大题
突破1　设计实验探究变异的类型
【知识盘查】
1.一对基因突变和两对基因突变的判断
(1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变)
(2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变)
[例1] (2024·广东中山市调研)某野生型二倍体植物(雌雄同株)花的花瓣数目均为4瓣，研究人员用一定剂量的某种化学试剂处理该植物的种子后，播种得到了两个不同突变型的植株(突变型1和突变型2)，均表现为花瓣数目明显多于4瓣。回答下列问题：
(1)若上述两个突变型植株均为基因突变所致，请设计一个简便的实验判断其发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变。_______________________________
____________________________________________(简要写出实验思路即可)。
(2)若已证实上述两个突变型植株均发生的是隐性突变，但不知道突变型1和突变型2是否是同一对基因发生的突变所致。为此，某同学将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，发现F1均表现为野生型。由此可推测
___________________________________________________________________。
(3)若上述推测成立，为进一步确定突变型1和突变型2发生突变的基因是否位于一对同源染色体上，该同学将F1继续进行自交得到F2。请预期实验结果并得出相应结论：①若F2的表型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，则
___________________________________________________________________；
②若_____________________________________________________________，
则________________________________________________________________。
2.不同变异类型实验常用的探究方法
[例2] (2024·安徽合肥质检)芦笋的幼苗为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。
(1)若一株基因型为BbXaY的雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则另外三个精子的基因型分别为__________________________________________________________________。
(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶芦笋出现的原因：
_________________________________________________________________。
(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表型。
若________________，则为___________________________________________。
若________________，则为___________________________________________。
突破2　遗传变异推理类大题突破
类型一　逆推类题型
[名师支招]
此类推理题答题时涉及的关键能力包括读题抓住结果、然后依据图文转化(或图表分析)等进行逆向追问，分析实验数据图表或遗传系谱图，推导研究结论，然后寻找相应的生物学关键词进行科学表述。注意突破此类题目要从根本上灵活运用相关的基本规律和技巧：显隐性的判断方法、基因型和表型的推导、基因位置的推断、基因传递规律的判断等。模板如下：
[例1] (2022·广东卷，19节选)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近，有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由：_______________________________________________________________
___________________________________________________________________。
类型二　“假说—演绎法”分析类题型
[名师支招]
“假说—演绎法”作为遗传问题研究常用的方法，在遗传规律的判断、相关实验问题的分析等类型的题目中都可以借助此法解题。此类推理题目可依据“假说—演绎法”策略的解题思路，需先结合题干找出待解决的问题，再列举出各种合理假说，接着通过演绎推理得出预期结果，最后将检验结果是否符合题目要求作为作答依据。突破此类题目要从根本上掌握相关的基本规律和技巧：显隐性的判断方法、基因型和表型的推导、基因位置的推断、基因传递规律的判断等。
[例2] (2024·广东深圳调研，节选)遗传学上将染色体上某一区段及其携带基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中的两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。现有一红眼雄果蝇(XAY)与一白眼雌果蝇(XaXa)杂交，子代中有一只白眼雌果蝇。请用杂交的方法探究这只白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的，还是由基因突变引起的。
第一步，提出问题：根据情境信息——红眼雄果蝇(XAY)与一白眼雌果蝇(XaXa)杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。由此可提出问题：这只白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的，还是由基因突变引起的？
第二步，作出假设：①假设白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的，则该白眼雌果蝇的基因型可写成X_Xa；②假设白眼雌果蝇的出现是由基因突变引起的，则该白眼雌果蝇的基因型可写成XaXa；
第三步，演绎推理：根据问题要求及学过的相关知识选取合适的杂交组合，按照假设的类型，写出杂交遗传图解进行演绎推理：
第四步，得出结论：根据演绎推理的结果，得出结论。
突破3　创设情境　突破高考长句
【原因分析类】
1.若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表型，但比例为42%∶8%∶8%∶42%，试解释出现这一结果的可能原因：
_________________________________________________________________。
2.若豌豆的高茎和矮茎为一对相对性状，由一对等位基因(E、e)控制，红花和白花为一对相对性状，由一对等位基因(F、f)控制。现有两株豌豆杂交后代表型及比例为高茎红花∶高茎白花∶矮茎红花∶矮茎白花＝1∶1∶1∶1。若此结果能够验证自由组合定律，请写出亲本的基因型，并说明理由。基因型：________，
理由是______________________________________________________________
__________________________________________________________________。
3.“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析，这种现象出现的可能原因是
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
4.钴60γ射线可将染色体切断产生染色体碎片，这些染色体碎片可能在细胞分裂时丢失。研究人员在进行家蚕育种时发现，经钴60γ射线照射的纯种黑缟斑雄蛹(BB)成蛾后与纯种无斑雌蛾(bb)交配，所得子代出现了少量左、右半身分别呈现黑缟斑与无斑的嵌合体。导致该嵌合体出现的原因可能是
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
5.某二倍体植物的茎色紫色对绿色为显性，受等位基因A/a控制。用X射线处理某纯合紫株的花药后，与绿茎植株杂交，F1中出现了1株绿株(M)。若M的出现是由染色体变异引起的，则对M出现的合理解释是
___________________________________________________________________。
【科学探究类】
6.某种肉鸡(ZW型)羽毛的银色和金色是一对相对性状，由位于Z染色体上的等位基因(S、s)控制，其中银色对金色为显性，请设计一组能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡性别的实验方案，并写出选择的亲本及子代的性别。
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
7.研究者在两个纯种的小鼠品系均发现了眼睛变小的隐性突变个体，欲通过一组杂交实验确定这两个隐性突变基因是否为同一基因的等位基因，请完善杂交实验并预测实验结果。
(1)实验设计：让两个纯种品系的小鼠杂交，观察子代的性状。
(2)实验结果：
①若子代都是眼睛变小，则突变的两个基因为________。
②若子代眼睛正常，则突变的两个基因为________。
8.实验室里有3瓶不同基因型的红眼果蝇，分别装有红眼雄果蝇和两种不同基因型的红眼雌果蝇，请完善实验方案，鉴别上述3瓶果蝇的基因型(显性基因用B表示)。
(1)实验方案：
先根据第二性征鉴别确定三瓶果蝇的性别，若为红眼雄果蝇，则该瓶果蝇基因型为________，再用该红眼雄果蝇分别与另两瓶中的________交配，观察统计子代雄果蝇的眼色。
(2)结果及结论：
①若子代雄果蝇________，则该瓶中红眼雌果蝇的基因型为XBXB。
②若子代雄果蝇中______________________________________________，
则该瓶中红眼雌果蝇的基因型为XBXb。
限时练15 遗传变异大题突破
(时间：40分钟　分值：50分)
【综合提升】
1.(10分)(2024·全国甲卷，32改编)袁隆平研究杂交水稻，对粮食生产具有突出贡献。回答下列问题。
(1)(2分)用性状优良的水稻纯合体(甲)给某雄性不育水稻植株授粉，杂交子一代均表现雄性不育；杂交子一代与甲回交(回交是杂交后代与两个亲本之一再次交配)，子代均表现雄性不育；连续回交获得性状优良的雄性不育品系(乙)。由此推测控制雄性不育的基因(A)位于____________(填“细胞质”或“细胞核”)。
(2)(4分)将另一性状优良的水稻纯合体(丙)与乙杂交，F1均表现雄性可育，且长势与产量优势明显，F1即为优良的杂交水稻。丙的细胞核基因R的表达产物能够抑制基因A的表达。基因R表达过程中，以mRNA为模板翻译产生多肽链的细胞器是________。F1自交子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为________。
(3)(4分)以丙为父本与甲杂交(正交)得F1，F1自交得F2，则F2中与育性有关的表型有________种。反交结果与正交结果不同，反交的F2中与育性有关的基因型有________种。
2.(14分)(2024·九省联考江西卷，21)对水稻品种“淮稻7号”诱变，获得白叶枯病“类病变”突变体lmp2(基因型aa)，它在没有病原菌侵染的情况下能自发形成类似白叶枯病表型。从突变体中克隆出位于9号染色体上的关键基因a(本题中如涉及更多的基因，名称依次按照B/b、C/c、D/d……命名)。回答下列问题：
(1)(4分)将突变体与野生型(简称WT，表型正常，基因型AA)水稻1杂交，F1表型均为野生型，其基因型为________；F1自交，F2中野生型与突变体比例为________。
(2)(2分)分析突变体的a基因全序列及其编码产物发现，突变体的a基因是野生型水稻1的A基因内插入654 bp(碱基对)片段形成的，其编码的肽链长度比野生型A基因编码的肽链短，其原因是654 bp片段的插入产生了新的________。
(3)(2分)比对水稻基因组发现，野生型水稻的3号染色体上也存在上述654 bp序列。为探究突变体产生的原因，在野生型水稻的3号染色体和突变体水稻的9号染色体上654 bp序列外侧各设计一对引物，对野生型、突变体基因组DNA进行PCR，产物的凝胶电泳结果如图(M为核酸分子量大小的标准参照物)。据图分析突变体lmp2产生的原因是________________________________________
_______________________________________________________________。
(4)(4分)若用该突变体与野生型水稻2杂交，F1全为野生型，F1自交，F2野生型和突变体比例为15∶1，则该突变体与野生型水稻1、2杂交结果存在差异的原因是______________________________________________________________，
突变体、野生型水稻1和野生型水稻2的基因型依次为________、________和________。
(5)(2分)为了解A蛋白(由基因A编码)在自然界的起源和进化，研究人员比较了生物甲、乙、丙……的A蛋白序列与水稻A蛋白序列的差异氨基酸个数，并成功解析了各物种间的亲缘关系，结果如下表。如果水稻与上述各种生物的亲缘关系由近而远依次为甲、乙、丙，在下表中填写最合理的数字。
生物名称 甲 乙 丙 丁 戊 ……
差异氨基酸个数 2 ______ 4 6 8 ……
3.(14分)(2024·黑吉辽卷，24)作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄)，其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)(4分)将m1与野生型杂交得到F1，表型为________(填“熟黄”或“持绿”)，则此突变为隐性突变(A1基因突变为al基因)。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入________个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)(5分)突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了________，a2基因发生了________，使合成的mRNA都提前出现了________，翻译出的多肽链长度变________，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1(A2)基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中________号株系为野生型的数据。
图1
图2
(3)(5分)A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为________，m2的基因型为________。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为________。
4.(12分)(2024·福州市质检)豌豆、玉米等是遗传学上常用的模式生物。豌豆茎的长度、种子形状和豆荚颜色这三种性状分别由D/d、R/r、G/g三对等位基因控制。将高茎圆粒绿豆荚和矮茎皱粒黄豆荚两种豌豆进行杂交，F1均为高茎圆粒绿豆荚，F1自交所得F2中高茎圆粒绿豆荚∶矮茎圆粒绿豆荚∶高茎皱粒黄豆荚∶矮茎皱粒黄豆荚＝9∶3∶3∶1。
(1)(4分)上述实验结果表明不遵循自由组合定律的性状是________________，原因是控制这些性状的基因位于________上。
(2)(4分)R基因是编码淀粉分支酶的基因，r基因的产生是由于该淀粉分支酶基因中插入一段外来序列。已知这段外来序列中含有一个限制酶Ⅰ的识别位点，用限制酶Ⅰ处理亲本和F1的淀粉分支酶基因，再进行电泳，电泳结果如图1所示。代表F1的条带是____________，判断①②③的基因型分别是___________________________________________________________。
(3)(4分)玉米9号染色体上存在控制籽粒颜色的基因(E/e，其中E控制紫色，e控制无色)和糯粒的基因(B/b，其中B控制非糯粒、b控制糯粒)。科学家以两个玉米品系为材料进行如下杂交实验(图2)，图中显示父本、母本的9号染色体及其基因组成。
①对F1中无色糯粒植株的染色体组成进行镜检观察，发现有一条9号染色体形态正常，另一条无染色体结、有8号染色体的易位片段。可见这种表型出现的原因是母本产生了重组类型的配子，其中一种如图3左侧所示，请在右侧画出另一种的染色体结构，并标出相应的基因。
②该发现为“基因在染色体上”的结论提供细胞学的直观证据，试阐述理由。
_________________________________________________________________________________________________________________________________________。

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