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5.1 基因突变和基因重组
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学习目标：1、说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
2、分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义
3、分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子
4、阐明基因重组的意义
教学重点：1基因突变的概念
2基因突变的原因和意义
教学难点：基因突变的意义
授课过程
【课前预习】
知识点一 基因突变的实例
1、镰刀细胞贫血
（1）致病机理
正常 异常
DNA G A G C T C (模板链) G T G C A C （模板链）
mRNA
氨基酸 谷氨酸 缬氨酸
蛋白质 正常
红细胞性状 圆饼状 镰刀状
功能特点 正常 易破裂，使人患 贫血
（2）病因
①直接原因是血红蛋白分子中的一个 被替换。
②根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个 被替换。
2、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的 ，而引起的
的改变。
3、基因突变的遗传性：基因突变若发生在 中，将遵循遗传规律遗传给后代；若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 生殖遗传。
4.细胞的癌变
（1）根本原因： 基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
(2)相关基因的作用
原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的 所必需的。
抑癌基因：表达的蛋白质能 细胞的生长和增殖，或 细胞调亡。
(
调节细胞正常的
抑制细胞的
，
或者促进细胞的
。
正常功能
正常功能
致癌因子
突变或过量表达
突变
相应蛋白质的活性
相应蛋白质的活性
正常细胞
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
)(4)细胞癌变的机理
(3)癌细胞的特征
①能够 。
② 发生显著变化。
③细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的 显著降低，容易在体内分散和转移。
知识点二 基因突变的原因、特点和意义
1.基因突变的原因
(1)外因
基因突变的外因分类 举例 作用机理
物理因素 损伤细胞内的
亚硝酸盐、碱基类似物 改变核酸的
生物因素 某些病毒的遗传物质等 影响宿主细胞的 等
(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误等
2.基因突变的特点
(1) ：在生物界中普遍存在。
(2) ：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 ，突变方向和环境 明确的因果关系。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。
(5)多害少利性：产生性状改变的基因突变中，大多数都是有害的，但也有少数基因突变对生物有利的，或者既无害也无益的。
①产生 途径
3、基因突变的意义 ②生物变异的
③对生物的进化提供丰富的原材料
4、基因突变发生的时期
基因突变一般发生在细胞分裂的 。这个时期正是DNA分子进行 的时期，其结构最 ，容易发生基因突变。
5、基因突变对性状的影响
基因突变类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
缺失 不影响缺少位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
增添 不影响 ，而影响
【新课拓展】
1、基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？
2、DNA分子中碱基的增添、缺失、替换，一定会引起性状改变吗？
【本课训练】
1．如果一个基因中的一个脱氧核苷酸种类发生了变化，在正常情况下，这种变化将最终导致(　　)
A．遗传性状的变化 B．遗传密码的变化 C．遗传信息的变化 D．遗传规律的变化
2．下面列举几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的(　　)
A．射线的辐射作用 B．杂交 C．激光照射 D．秋水仙素处理
3．下列关于基因突变的叙述，不正确的是(　　)
A．基因突变一般发生在DNA复制过程中
B．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期
C．基因突变一定能改变生物的表现型
D．基因突变能产生新的基因
4．基因突变按其发生部位可分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种，则(　　)
A．均发生于有丝分裂的间期
B．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂前的间期
C．均发生于减数第一次分裂前的间期
D．a发生于有丝分裂间期，b发生于减数第二次分裂的间期
5．根霉若产生可遗传变异，其根本来源是(　　)
A．基因重组 B．染色体变异 C．基因突变 D．低温影响
6．下列变化属于基因突变的是(　　)
A．玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪
B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒
C．在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴
D．人由于晒太阳而使皮肤变黑
7.某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是(　　)
A.缺乏吸收某种氨基酸的能力 B.不能摄取足够的乳糖酶
C.乳糖酶基因有一个碱基被替换了 D.乳糖酶基因有一个碱基缺失了
8.经检测发现某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是(　　)
A.遗传信息没有改变 B.遗传基因没有改变
C.遗传密码没有改变 D.控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
9.下列有关基因突变的叙述中，正确的是(　　)
A.生物随环境改变而产生适应性的突变
B.由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高
C.有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代
D.自然状态下的突变是不定向的，而人工诱发的突变是定向的
10.镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：　
(1)图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为__________。
(2)图中②以DNA的一条链为模板，按照____________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为__________，该过程的场所是__________。
(3)图中③过程称为____________，完成该过程的场所是____________。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是______。
C B C B C C C D C
答案：(1)基因突变
(2)碱基互补配对　转录　细胞核
(3)翻译　核糖体
(4)谷氨酸

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