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生物（人教版）
高中生物 必修二
第四章
基因的表达
第2节
基因表达与性状的关系
课程标准
概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成，细胞分化的本质是基因选择性表达的结果，生物的性状主要通过蛋白质表现
概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象
素养达成
1．结合实例，阐述基因控制性状的两种方式，掌握基因、蛋白质 与性状之间的关系。(科学思维)
2．结合实例理解表观遗传现象发生的原因。(科学思维)
3．依结构决定功能观理解细胞分化的实质和表观遗传现象。(生命观念)
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为积，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”(右图)
北极附近生活着一种雷鸟，它们四季换羽，羽色多变，春夏季为灰褐色，秋季为黄栗色，冬季则为雪白色，在不同季节始终与环境保持一致。
南橘（上）北枳（下）
编码淀粉分支酶的基因
正常
淀粉分支酶正常，
活性较高
淀粉合成正常
淀粉含量高，
有效保留水分
插入DNA序列
淀粉分支酶异常，
活性较低
淀粉合成受阻
淀粉含量低，
失水皱缩
基因
性状
酶
代谢过程
例1：豌豆的圆粒与皱粒
一、基因表达产物与性状的关系
例2：人的正常肤色与白化病
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
基因
性状
酶
代谢
过程
结论1：基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。
酶
代谢过程
间接控制
一、基因表达产物与性状的关系
例3：囊性纤维化成因
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因
缺失3个碱基
CFTR蛋白结构异常，
缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常支气管粘液增多
粘液清除困难，肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
功能
性状
正常人
患者
结论2：基因通过控制_________________来______ 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
一、基因表达产物与性状的关系
控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换）
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
红细胞容易破裂，患溶血性贫血。
一、基因表达产物与性状的关系
2. 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
实例4：镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症
①性状对比
正常：身体正常
患病：溶血、贫血等症状
②基因对比：
正常：含有编码血红蛋白的基因正常
患病：编码血红蛋白的基因异常
基因
蛋白质的结构
细胞
结构
性状
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
1. 基因通过控制 来控制 ，进而 控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
2. 基因通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
间接
一、基因表达产物与性状的关系
【针对训练1】(不定项)如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列相关叙述正确的是(　　)
A．基因1和基因2的表达产物一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B．图中过程①需要RNA聚合酶的催化，过程②不需要tRNA的协助
C．过程④⑤的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同
D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
ACD
二、基因的选择表达与细胞分化
[资料1]多细胞生物的个体发育过程是通过细胞的分裂和分化实现的。同一个受精卵有丝分裂产生的子细胞，它们的基因组成相同，为什么会在结构与功能方面出现差异？
1．根据教材p72“思考·讨论：回答下列问题：
(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
(2)3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
（3）有没有一些基因在这三种细胞中均能进行表达呢？
（4）如何定义在特定细胞内表达的基因与在所有细胞内表达的基因？
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
输卵管细胞只能合成卵清蛋白，红细胞只能合成珠蛋白，胰岛细胞只能合成胰岛素
不同细胞内表达的基因不同。
有；如呼吸酶基因。
二、基因的选择表达与细胞分化
1、表达的基因分类
管家基因
所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
奢侈基因
在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。
2、细胞的分化
实质：基因的选择性表达
二、基因的选择表达与细胞分化
2．根据管家基因与奢侈基因的定义，对下列基因进行归类。
①核糖体蛋白基因　②ATP合成酶基因 ③血红蛋白基因　
④卵清蛋白基因　 ⑤呼吸酶基因　 ⑥胰岛素基因　
⑦抗体基因　⑧唾液淀粉酶基因
属于管家基因的是：___________________
属于奢侈基因的是：___________________
③④⑥⑦⑧
①②⑤
二、基因的选择表达与细胞分化
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
（1）分子水平：合成了某种细胞特有的
蛋白质,如唾液淀粉酶、
胰岛素等。
（2）细胞水平：形成不同种类的细胞。
3.细胞分化的“不变”与“变”
4.细胞分化的标志
二、基因的选择表达与细胞分化
C
BC
课前回顾
1、基因控制性状的方式有：
基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
2、细胞分化的实质是：
基因的选择性表达
问题探讨
基因组成相同的同卵双胞胎；一个蜂群中，蜂王和工蜂形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
三、表观遗传
我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码——基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表现型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。
然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
基因表达的调控
直接影响
性状
如何调控？
三、表观遗传
三、表观遗传
柳穿鱼花的形态结构
(1)表达时期：柳穿鱼体内的Lcyc基因在________时表达。
(2)表达细胞：柳穿鱼的Lcyc基因在 细胞中表达。
（3）柳穿鱼的Lcyc基因不表达的原因是 。
(4)植株A与B Lcyc基因的碱基序列 。
开花
植株A
它被高度甲基化
相同
表观遗传
Epigenetics
1.柳穿鱼花的形态结构的遗传
DNA甲基化
DNA甲基化
DNA甲基化后转录异常
不同的表观遗传机制影响基因的表达
思考：据图分析，如何从分子水平理解“甲基化修饰能够遗传给下一代”？
三、表观遗传
F1的花为什么与植株A相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1中的两个基因一个来自A可表达，一个来自B的基因部分序列碱基被甲基化，表达受到抑制，表现为隐性，故与A相似，F2中部分植株两个基因均来自B，与B的表型相似
构建模型
三、表观遗传
小鼠毛色的遗传
（2）Avy基因的表达不同的原因是？
甲基化程度越不同，甲基化程度越高， Avy基因的表达 受到的抑制越明显。
（1）子一代不同毛色的小鼠体内Avy基因的碱基
序列是否相同？
相同
AvyAvy
P
X
F1
aa
：
(3)资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，
小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介
于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
（4）
AvyAvy
P
X
F1
aa
Avy基因
无甲基化，Avy基因正常表达，黄色
部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深
甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深
Avy基因
Avy基因
甲基
甲基
前端
前端
前端
三、表观遗传
用流程图表示子一代小鼠毛色形成的原因
用流程图表示子一代小鼠毛色形成的原因
环境
引起基因修饰
Avy基因的
甲基化
程度越高
抑制
Avy基因的表达
导致
Avy基因的表达产物减少
表型改变
体色介于黄、黑之间
遗传
子代获得Avy基因的甲基化修饰
表型改变
三、表观遗传
三、表观遗传
资料3 各种环境因素可以通过不同的表观遗传机制影响基因的表达。研究人员选取遗传背景完全相同的大鼠幼患，随机分为2组，
分别由“负责任”母鼠（善于舔甜和清洁幼
患）和“不负责任”母鼠（不善于舔甜和清
洁幼患）抚养，结果幼鼠成年后对轻微社交刺
激的反应明显不同(如图)。进一步研究得知，
幼鼠应激反应的形成与皮质醇受体基因的表达
有关，而2组鼠的基因序列是相同的，即DNA
碱基序列没有发生变化，但由于母鼠关爱程度
的差异造成基因表达模式改变，最终使得幼鼠成年后对外界刺激表现出不同的生理反应。这种DNA序列不变，而基因表达发生可遗传的变化的现象，称为表观遗传。
(4)资料1和资料2，展示的遗传现象有什么共同点？
基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。
表观遗传
1、概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传
2、表观遗传修饰的方式：DNA的甲基化、组蛋白的甲基化、乙酰化等
3、特点：基因的碱基序列保持不变；可遗传；普遍存在；
三、表观遗传
三、表观遗传
5.三种常见的调控机制
—主要抑制转录
类型1. DNA甲基化
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
甲基化主要发生在 脱氧核苷酸的第5号碳原子上, 靠近DNA链的 端。
胞嘧啶
5’
DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表达。
启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点
三、表观遗传
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)
（3） 非编码RNA干扰
—主要抑制翻译
三、表观遗传
。
（1）人的体细胞内的DNA甲基化水平升高，影响染色体组蛋白；
（2）男性吸烟：精子活力下降；
（3）怀孕期间女性吸烟：早产、学习和行为障碍、哮喘等疾病风险增加。
思考：吸烟改变表观遗传学，影响吸烟者和后代
三、表观遗传
图解如下：
四、基因与性状的关系
1.基因与性状并不是简单的一一对应的关系
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，
而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
多因一效
一因多效
一因一效
四、基因与性状的关系
④生物性状还会受到环境等条件的影响
表型=基因+环境
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
c.环境不改变基因，影响基因的表达，可遗传（表观遗传）
b.环境通过改变基因而影响性状，可遗传
a.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
四、基因与性状的关系
本节小结
3.下列哪项不属于表观遗传的特点(　　)
A．对表型的影响可遗传给后代
B．DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C．甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D．可由组蛋白的某些修饰导致
4.下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是(　　)
A．基因与性状之间并不都是一一对应的关系
B．基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．生物体的性状是由基因决定的，但会受到环境等因素的影响
D．若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化
C
D
BCD
1. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
【提示】资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的X表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
二、拓展应用
1．黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图)，已知甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是( D　　)
A．F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关
B．碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C．碱基甲基化不影响遗传信息的传递
D．A基因中的碱基甲基化引起了基因中碱基序列的改变

A
2．蒜黄和韭黄是在缺乏光照的环境下培育的蔬菜，对形成这种现象的最好解释是(　　)
A．环境因素限制了有关基因的表达
B．两种均为基因碱基序列的改变
C．叶子中缺乏形成叶绿素的基因
D．黑暗中植物不进行光合作用
3．下列有关表观遗传的说法正确的是(　　)
A．表观遗传可以在个体间遗传
B．某些RNA可干扰基因的表达
C．染色体组蛋白的乙酰化能激活基因的转录
D．DNA的甲基化程度与基因的表达无关
ABC

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