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主讲老师：
§4-2 基因的表达与性状的关系
高中生物必修二
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
水毛茛
基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
皱粒豌豆的形成机制
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
基因
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制
圆粒豌豆
皱粒豌豆
控制
控制
基因控制性状表达的方式
？
基因表达产物与性状的关系
白化病的病因
编码酪氨酸酶的基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
催化
控制合成
（异常）
（缺少）
×
（不能合成）
白化病患者
×
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状。
基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失3个碱基
囊性纤维化病
CFTR蛋白在第508位缺少丙氨酸，空间结构改变
CFTR转运氯离子的功能异常
基因
蛋白质的结构
生物性状
控制
囊性纤维化病
支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺部功能受损。
直接控制
基因控制性状表达的方式
症状
病因
70%
结果
基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
思考
Thinking
【思考·讨论】分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
这3种细胞合成的蛋白质种类有什么差别？
说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
　　科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
讨论
【思考·讨论】分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
　　科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
讨论
基因的选择性表达与细胞分化
形态、结构、功能不同
种类相同
表达的类型
选择性表达的基因（奢侈基因）
所有细胞都表达的基因（管家基因）
核糖体蛋白基因ATP合成酶基因
卵清蛋白基因
胰岛素基因
该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需
同一个体的不同细胞
细胞分化
基因
导致
举例
举例
意义
基因的选择性表达
基础
与基因表达的调控有关
原因
生物体多种性状的形成
本质
基因表达水平的高低
基因什么时候表达
基因在哪种细胞表达
【思考·讨论】柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
植株A
植株B
与Lcyc基因的表达直接相关
（两种花的Lcyc基因序列相同）
调控
柳穿鱼花的
形态结构
控制
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
CH3
CH3
Lcyc基因高度甲基化
开花时表达
开花时不表达
未甲基化
甲基化
【思考·讨论】柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
植株A
植株B
大部分
少部分
×

1. F1的花色为什么下植株A的相似？
讨论
2. 在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcvc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
P
F1
F2
【思考·讨论】柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表现黄色体毛，a为隐性基因，表现黑色体毛。
×
P
F1
AvyAvy
（黄色）
aa
（黑色）
Avya
（ 色）
表现不同毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avy基因
调控
黄色
颜色越深
甲基化
程度越高
抑制
抑制越明显
未甲基化
CH3
Avy基因
甲基化
【思考·讨论】柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
1. 上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么？
2. 上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
两个例子展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
讨论
表观遗传
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；
一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。
特 点
举 例
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
定 义
结论
基因
蛋白质
性状
表达
控制
调控
是否表达
表达水平
选择性
具有
细胞分化
实质
表观遗传
基因的碱基序列不变
可遗传的性状改变
基因与性状的关系
有些性状是由单个基因控制的。
有些性状是由多个基因控制的。例如，人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
有的基因可决定或影响多种性状。例如，我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
性状是基因与环境共同作用的结果。例如：
后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用；
水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。
结论
生物体性状
精确调控
基因
基因
表达产物
环境
错综复杂的网络

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