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主讲老师：
§5-1 基因突变和基因重组
高中生物必修二
航天育种的生物学原理是什么？
问题探讨
　　我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我们已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
航天育种成果展
如何看待基因突变所造成的结果？
问题探讨
　　我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我们已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
航天育种成果展
基因突变的病例
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
症状：是一种遗传病，红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
基因突变的病例
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常血红蛋白部分氨基酸序列
正常血红蛋白和异常血红蛋白中的部分氨基酸序列发生了什么变化？
正常血红蛋白部分氨基酸序列
血红蛋白分子的部分氨基酸序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
红细胞的主要成分是血红蛋白，对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现：
谷氨酸→缬氨酸
思考
Thinking
　　氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。请查密码子表，对比找出谷氨酸转变成缬氨酸时密码子发生的变化，并推导出基因的变化。
基因突变的病例
思考
Thinking
21种氨基酸的密码子表
第一个碱基 第二个碱基 第三个碱基
U C A G
U 苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 酪氨酸 酪氨酸 终止 终止 半胱氨酸 半胱氨酸 终止、硒代半胱氨酸 色氨酸 U
C
A
G
C 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺 精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸 U
C
A
G
A 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸（起始） 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸 U
C
A
G
G 缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸、甲硫氨酸 (起始) 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 天冬氨酸 谷氨酸 谷氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 U
C
A
G
基因突变的病例
缬氨酸的密码子
GUA、GUC、GUA、GUG
谷氨酸的密码子
GAA、GAG
　GAA→GUA
或GAG→GUG
G
A
G
G
U
G
C
C
T
A
G
G
C
C
A
G
G
T
DNA
mRNA
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
正常
异常
蛋白质
　　若编码蛋白质的基因的碱基发生替换，一定会引起氨基酸的种类发生改变吗？为什么？
基因突变
思考
Thinking
　　除上述情况外，编码蛋白质的基因的碱基发生替换，还会引起哪些后果？
基因突变
思考
Thinking
基因突变
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
思考
Thinking
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
C
U
C
C
U
G
G
G
A
G
G
A
A
A
…
…
G
T
G
C
A
C
C
T
G
A
C
T
C
C
T
G
G
G
A
G
G
A
A
A
T
G
C
A
C
G
G
A
C
T
T
T
T
T
G
G
G
A
A
C
C
C
C
C
…
…
基因突变
氨基酸序列
mRNA中的碱基序列
DNA中的碱基序列
①
②
讨论
如果①处或②处增添了1对或2对碱基，那么通过转录和翻译，得到的氨基酸序列会发生什么变化？所对应的性状呢？
如果①或②处的后面缺失了1对或2对碱基呢？
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
…
…
基因突变
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
C
U
C
C
U
G
G
G
A
G
G
A
A
A
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
T
G
C
A
C
C
T
G
A
C
T
C
C
T
G
G
G
A
G
G
A
A
A
T
G
C
A
C
G
G
A
C
T
T
T
T
T
G
G
G
A
A
C
C
C
C
C
氨基酸序列
mRNA中的碱基序列
DNA中的碱基序列
①
②
讨论
如果①处或②处增添了3对碱基呢？
①或②处的后面缺失了3对碱基呢？
…
…
…
…
…
…
引起
基因突变的定义
DNA分子
碱基的替换
基因碱基序列改变
碱基的增添
碱基的缺失
对象
变化内容
结果
发生
基因突变的类型
生殖细胞突变
将遵循遗传规律传递给后代
体细胞突变
一般不能遗传，如癌变。
配子中发生基因突变
体细胞中发生基因突变
有些植物可以通过无性生殖遗传
类型
【思考·讨论】结肠癌发生的原因
1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
讨论
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
【思考·讨论】结肠癌发生的原因
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
讨论
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑制基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑制基因Ⅲ突变
抑制基因Ⅱ突变
【思考·讨论】结肠癌发生的原因
3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
讨论
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑制基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑制基因Ⅲ突变
抑制基因Ⅱ突变
细胞的癌变的机理
表达
蛋白质
细胞正常生长和增殖所必需
表达
蛋白质
人和动物细胞DNA
抑制细胞正常生长和增殖
促进细胞凋亡
细胞癌变
突变
相应蛋白质活性减弱
或失去活性
导致
突变或过量表达
相应蛋白质活性过强
导致
原癌基因
存在
抑癌基因
存在
癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
细胞癌变的预防
在日常生活中应远离致癌因子
选择健康的生活方式
基因突变的原因
物理因素：例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。
1927年，美国遗传学家缪勒
果蝇
玉米、大麦
突变体数量大大增加
X射线照射
X射线和γ射线照射
结果
结果
实 验
环境诱发(外因)
自发产生(内因)
诱发突变、提高变异频率的因素
此后发现
因素
：在没有外来因素的影响时，基因突变会由于DNA复制偶尔发生
　错误等原因自发产生。
基因突变的特点
普遍性
随机性和不定向性
低频性
原因：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。
原因：DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的。
表现：
随机性：基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
有害性
基因突变有些对生物体有害（原因是可能破坏生物体与现有环境的协调关系），有些对生物体是有利的，有些无害也无益，是中性的。
基因突变的意义
意义
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
生物进化的原材料
更好适应环境
产生新的生物类型
原材料
基因突变的应用
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
方法
可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
特点
用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
举例
时期：减数分裂I后期
基因重组的类型
染色体行为：非同源染色体自由组合
基因行为：非等位基因自由组合
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的自由组合定律
染色体间的基因重组
图 解
时期：减数分裂I四分体时期
基因重组的类型
染色体行为：同源染色体间的非姐妹染色单体的互换
基因行为：等位基因的交换
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的连锁交换定律
染色单体上的基因重组
图 解
基因重组的定义
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的意义
对于生物的进化具有重要的意义
有性生殖过程中的基因重组
配子种类多样化
基因组合多样化的后代
无法预测的环境变化
适应某种变化的、生存所必需的基因组合生存下来
导致
产生
作用
生物变异的来源之一
基因重组的应用
杂交育种
内容详见“孟德尔的豌豆杂交实验（二）”
医学实践

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