高中生物课件(新教材人教版2019)必修二 5-3 人类遗传病(共25张PPT)

资源下载
  1. 二一教育资源

高中生物课件(新教材人教版2019)必修二 5-3 人类遗传病(共25张PPT)

资源简介

(共25张PPT)
主讲老师:
§5-3 人类遗传病
高中生物必修二
人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗?
问题探讨
  科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果像ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
提示:人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过剩造成的,但大多数情况下,肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
问题探讨
  科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果像ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
提示:这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点,因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,因此,这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病,如白化病、红绿色盲等,是由基因引起的疾病;有的与基因无关,如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等,就不是基因病。
遗传病的定义
定义
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
种类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
危害
给患者个人带来痛苦,给家庭和社会造成负担。
调查
【探究·实践】调查人群中的遗传病
监测和预防
遗传咨询和产前诊断
单基因遗传病
定义
指受一对等位基因控制的遗传病。
种类及实例
已发现约8000多种。据致病基因所处染色体的种类以及致病基因的显隐性不同,可分为:
单基因病
常染色体
显性遗传病
隐性遗传病
性染色体
X
显性遗传病
隐性遗传病
Y
常染色体显性遗传病
多指(趾)
并 指
软 骨 发 育 不 全
常染色体隐性遗传病
白 化 病
先 天 性 聋 哑
苯 丙 酮 尿 症
伴性遗传病
外 耳 道 多 毛 症
抗维生素D佝偻病
红 绿 色 盲
多基因遗传病
定义
由两对以上等位基因控制的遗传病。
种类及实例
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如:
特点
在群体中的发病率比较高。
原发性高血压
冠心病
青少年型糖尿病
哮喘病
染色体异常遗传病
定义
由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
种类及实例
目前已经发现500多种,主要包括两类:
结构异常
数目异常
常染色体遗传病
性染色体遗传病
猫叫综合征
病因:人的第5号染色体部分缺失
症状:患病儿童哭声轻,音调高,像猫叫。生长发育迟缓,存在严重的智力障碍。
唐氏综合征(21三体综合征)
病因:减数分裂时21号染色体不能正常分离,患者比正常人多出一条21号染色体。
症状:智力低下、身体发育缓慢,面容特殊,50%患儿有先天性心脏病,部分发育过程中夭折。
性染色体异常
XXY综合征(克氏综合征)
XYY综合征(超雄综合征)
性染色体异常
XO综合征(特纳氏综合症)
【探究·实践】调查人群中的遗传病
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查,了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查,培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
调查类型及对象
调查某种遗传病发病率
调查某种遗传病遗传方式
→广大人群随机抽样
→患者家族
【探究·实践】调查人群中的遗传病
调查步骤
1.确定调查的目的要求
2.制定调查计划:
以组为单位,确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查时应注意的问题。
3.实施调查活动
4.整理分析调查资料
5.得出调查结论,撰写调查报告。
统计汇总
调查发病率:根据汇总的数据,可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
调查遗传方式:根据遗传原理来确定遗传类型,可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。
遗传咨询图解
身体检查,了解家族病史,对是否患某种遗传病作出诊断
分析遗传病
的传递方式
推算后代的
再发风险率
提出防治
对策和建议
产前
诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
终止
妊娠
内容
方法
对策和建议
羊水检查
用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等
基因检测
是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
定 义
材 料
基因检测
用 途
基因检测可以精确地诊断病因。例如,某些疾病的发生与基因突变有关,找到突变基因,就可形成精确的诊断报告,帮助医生对症下药。
通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。
检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。
基因检测
人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
争 议
【思考·讨论】基因检测的利与弊
1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物,设想一下,当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后,是否可以开发出更多有针对性的药物?请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物。
除了教材第95页讲述的基因检测的益处
基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后,对预后作出预测,以便及时修正治疗方案;
知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型,及早确定治疗方案;
结合临床数据,获得药物使用禁忌的信息;获得人类疾病相关基因的大数据,等等。
【思考·讨论】基因检测的利与弊
2. 有人说基因检测就是基因体检,可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时,其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外,其他人有权知道这一信息吗?
从保护个人隐私的角度看,除医生和家人外,其他人没有权利知道这一信息。
【思考·讨论】基因检测的利与弊
3. 两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好?
提示:有一定的合理性,让对方了解自己携带致病基因的情况,在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是,如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚,就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则,是不可取的。
基因治疗
定义
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
举例
美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦实施了基因治疗。
病因:由于基因缺陷,她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。
治疗方法:科学家从她体内取出白细胞,转入能够合成ADA的正常基因,再将导入了正常基因的白细胞输入她体内,检测发现,她体内的白细胞产生了ADA,免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
发展前景
经过几十年的发展,基因治疗的研究已经取得了不少进展,其发展趋势是令人鼓舞的,但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。

展开更多......

收起↑

资源预览