资源简介 (共25张PPT)主讲老师:§5-3 人类遗传病高中生物必修二人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗?问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果像ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。讨论提示:人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过剩造成的,但大多数情况下,肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果像ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。讨论提示:这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点,因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,因此,这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病,如白化病、红绿色盲等,是由基因引起的疾病;有的与基因无关,如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等,就不是基因病。遗传病的定义定义由遗传物质改变而引起的人类疾病。种类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病危害给患者个人带来痛苦,给家庭和社会造成负担。调查【探究·实践】调查人群中的遗传病监测和预防遗传咨询和产前诊断单基因遗传病定义指受一对等位基因控制的遗传病。种类及实例已发现约8000多种。据致病基因所处染色体的种类以及致病基因的显隐性不同,可分为:单基因病常染色体显性遗传病隐性遗传病性染色体X显性遗传病隐性遗传病Y常染色体显性遗传病多指(趾)并 指软 骨 发 育 不 全常染色体隐性遗传病白 化 病先 天 性 聋 哑苯 丙 酮 尿 症伴性遗传病外 耳 道 多 毛 症抗维生素D佝偻病红 绿 色 盲多基因遗传病定义由两对以上等位基因控制的遗传病。种类及实例主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如:特点在群体中的发病率比较高。原发性高血压冠心病青少年型糖尿病哮喘病染色体异常遗传病定义由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。种类及实例目前已经发现500多种,主要包括两类:结构异常数目异常常染色体遗传病性染色体遗传病猫叫综合征病因:人的第5号染色体部分缺失症状:患病儿童哭声轻,音调高,像猫叫。生长发育迟缓,存在严重的智力障碍。唐氏综合征(21三体综合征)病因:减数分裂时21号染色体不能正常分离,患者比正常人多出一条21号染色体。症状:智力低下、身体发育缓慢,面容特殊,50%患儿有先天性心脏病,部分发育过程中夭折。性染色体异常XXY综合征(克氏综合征)XYY综合征(超雄综合征)性染色体异常XO综合征(特纳氏综合症)【探究·实践】调查人群中的遗传病目的要求1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查,了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查,培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。调查类型及对象调查某种遗传病发病率调查某种遗传病遗传方式→广大人群随机抽样→患者家族【探究·实践】调查人群中的遗传病调查步骤1.确定调查的目的要求2.制定调查计划:以组为单位,确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查时应注意的问题。3.实施调查活动4.整理分析调查资料5.得出调查结论,撰写调查报告。统计汇总调查发病率:根据汇总的数据,可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。调查遗传方式:根据遗传原理来确定遗传类型,可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。遗传咨询图解身体检查,了解家族病史,对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率提出防治对策和建议产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测终止妊娠内容方法对策和建议羊水检查用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。定 义材 料基因检测用 途基因检测可以精确地诊断病因。例如,某些疾病的发生与基因突变有关,找到突变基因,就可形成精确的诊断报告,帮助医生对症下药。通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。基因检测人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。争 议【思考·讨论】基因检测的利与弊1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物,设想一下,当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后,是否可以开发出更多有针对性的药物?请谈一谈基因检测的其他益处。可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后,对预后作出预测,以便及时修正治疗方案;知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型,及早确定治疗方案;结合临床数据,获得药物使用禁忌的信息;获得人类疾病相关基因的大数据,等等。【思考·讨论】基因检测的利与弊2. 有人说基因检测就是基因体检,可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时,其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外,其他人有权知道这一信息吗?从保护个人隐私的角度看,除医生和家人外,其他人没有权利知道这一信息。【思考·讨论】基因检测的利与弊3. 两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好?提示:有一定的合理性,让对方了解自己携带致病基因的情况,在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是,如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚,就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则,是不可取的。基因治疗定义是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。举例美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦实施了基因治疗。病因:由于基因缺陷,她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。治疗方法:科学家从她体内取出白细胞,转入能够合成ADA的正常基因,再将导入了正常基因的白细胞输入她体内,检测发现,她体内的白细胞产生了ADA,免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。发展前景经过几十年的发展,基因治疗的研究已经取得了不少进展,其发展趋势是令人鼓舞的,但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 展开更多...... 收起↑ 资源预览