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(共44张PPT)
第1节
基因突变和基因重组
遗传：细胞分裂时，要进行染色体复制，其实质是DNA复制，碱基互补配对原则保证了DNA复制的准确性，使亲子代之间遗传信息保持一致。
3
＇
5
＇
5
＇
3
＇
A---T
C---G
C---G
T---A
C---G
G---C
T---A
C---G
3
＇
5
＇
5
＇
3
＇
A---T
C---G
C---G
T---A
C---G
G---C
T---A
C---G
3
＇
5
＇
5
＇
3
＇
A---T
C---G
C---G
T---A
C---G
G---C
T---A
C---G
变异：遗传信息在复制的过程中会不会出现错误呢？
问题探讨
镰状细胞贫血
1.红细胞层面：
中央微凹圆饼状
弯曲镰刀状
正常人
镰状细胞贫血症患者
这种病的病因是什么呢
容易破裂
使人患溶血性贫血
严重时会导致死亡
一、基因突变的实例
在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_______________。
2.血红蛋白层面：
氨基酸的替换
异常血红蛋白部分氨基酸序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
正常血红蛋白部分氨基酸序列
一、基因突变的实例
3.mRNA层面：
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
正常碱基序列的mRNA
异常碱基序列的mRNA
血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生___________
碱基替换
一、基因突变的实例
4.DNA(基因)层面
DNA
氨基酸
血红蛋白
红细胞
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
mRNA
1.右图是镰状细胞贫血病因的图解，
①请你完成图解。
②想一想这种疾病能否遗传
③怎样遗传
思考·讨论
一、基因突变的实例
DNA
氨基酸
血红蛋白
红细胞
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
mRNA
一、基因突变的实例
4.DNA(基因)层面
思考·讨论
1.右图是镰状细胞贫血病因的图解，
①请你完成图解。
总结：镰状细胞贫血症的发病原因
DNA
氨基酸
血红蛋白
红细胞
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
mRNA
根本原因：
直接原因：
基因中碱基对发生替换
蛋白质中氨基酸对发生替换
一、基因突变的实例
②想一想这种疾病能否遗传
③怎样遗传
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖细胞把基因传给子代的。
2.举例说明如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变 所对应的性状呢
一、基因突变的实例
4.DNA(基因)层面
思考·讨论
豌豆DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
导致
淀粉分支酶异常，活性大大降低
蔗糖不能合成为淀粉
淀粉含量___，失水皱缩
低
CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构_____，导致功能_____
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，官腔受阻，细菌繁殖，肺部感染
异常
异常
DNA分子中发生碱基的______、______或______，而引起的基因__________的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
替换
增添
缺失
二、基因突变的定义
基因突变的实质
一般，基因突变后变成其新的等位基因。
基因突变的结果：
1.细胞的癌变与基因突变有关吗
细胞的癌变癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。
提出问题
2.细胞的癌变的原因是什么？
3.癌细胞有什么特点？
三、细胞癌变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么
结肠癌的发病原因
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ )发生了突变。
三、细胞癌变
思考 讨论
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗 它们的功能分别是什么？
健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
三、细胞癌变
结肠癌的发病原因
思考 讨论
1.细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变造成的
相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
原癌基因
相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
突变或
过量表达
功能
功能
突变
三、细胞癌变
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点
三、细胞癌变
结肠癌的发病原因
思考 讨论
2. 癌细胞的特征
①能够无限增殖
海拉(Hela)细胞
来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。
三、细胞癌变
②形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。
三、细胞癌变
2. 癌细胞的特征
3. 癌症的预防
①目前癌症以预防为主
在癌症发 生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现;而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。
在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
②如何预防癌症
致癌因子
原癌基因突变
抑癌基因突变
引起
细胞癌变
积累
三、细胞癌变
致癌因子
致癌因子的类型 举例
物理致癌因子 主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等
化学致癌因子 无机物 石棉、砷化物、铬化物、镉化物等
有机物 联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等
病毒致癌因子 致癌病毒(病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列)→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。
三、细胞癌变
1.诱发突变：
易诱发生物发生基因突变并________________的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素
物理因素 紫外线、X射线及其他辐射 损伤细胞内的DNA
化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物等 改变核酸的碱基
生物因素 某些病毒 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA
提高突变频率
2.自发突变：
在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
突变频率低
四、基因突变的原因
诱发突变的应用 —— 诱变育种
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
辐射
种植
收获
筛选
油多黄豆
四、基因突变的原因
基因突变主要发生在什么时候？突变基因一定能遗传给后代吗？
有丝分裂前的间期
减数分裂前的间期
体细胞可以发生基因突变
生殖细胞中也可以发生基因突变
（一般不能传给后代，但可通过无性生殖遗传）
（可以通过有性生殖直接传给后代）
神舟飞船带一批种子上天进行育种，选择的是“干种子”还是“萌动的种子”？
分裂间期
体细胞可以发生基因突变吗？
生殖细胞可以发生基因突变吗？
体细胞发生的基因突变可以传给后代吗？
生殖细胞发生的基因突变可以传给后代吗？
四、基因突变的原因
1.普遍性
自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。
2.低频率性
五、基因突变的特点
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
3.随机性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
4.不定向性
(复等位基因)
五、基因突变的特点
①基因突变能产生新基因吗？
②这些新基因控制产生的新性状对生物的生存有什么意义？
③自然选择会选择哪些个体生存下来？
六、基因突变的意义
1.基因突变对生物体的意义
①基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。
②有些基因突变对生物体是有利的
③有些基因突变既无害也无益，是中性的。
如:植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
如:有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。
多数情况
少数情况
六、基因突变的意义
2.基因突变对生物进化的意义
基因突变是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化来说，产生了新基因的生物有可能更好地适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。
基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
六、基因突变的意义
①“基因重组”中的“基因”指的是什么关系的基因？
②基因重组有哪些类型以及发生的时期？
④基因重组的意义？
七.基因重组的定义和类型
D
D
d
d
D
D
d
d
③从配子的角度分析，上述类型有什么共同点？
④精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？
增加配子的多样性
非等位基因
自由组合型 MⅠ后期 和 互换型 MⅠ前期
没有
基因重组( gene recombination )就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1.时间：
(MⅠ前期和MⅠ后期)
2.发生重组的基因：
有性生殖的过程中
控制不同性状的基因
(非等位基因)
七、基因重组的定义
小结
①四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。
②减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。
③雌雄配子的随机结合不是基因重组。
④一对等位基因不存在基因重组。
如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。
父本与母本的杂合性越高，二者间遗传物质的差异越大，基因重组产生变异的可能性也就越大。
例如，一个杂合植株有n对等位基因，这些基因独立遗传，理论上将能产生2n种配子，自交后代将产生3n种基因型。基因数目越多，产生的重组类型也越多，生物的变异类型就越丰富。
八、基因重组的应用
八、基因重组的应用
DDTT
×
ddtt
DdTt
9
3
3
1
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
DDtt/Ddtt
F2
F1
P
抗倒伏
易染病
易倒伏
抗病
抗倒伏易染病
抗倒伏
易染病
易倒伏
抗病
抗倒伏
抗病
易倒伏
易感病
例1：培育抗倒伏抗病小麦
实例2：波尔黑山羊的培育
波尔山羊
(生长快、体型大)
黑山羊
(肉质好、廋肉率高)
杂交波尔山羊
(生长快、体型大、肉质好、廋肉率高)
×
杂交波尔黑山羊的培育成功，对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。
八、基因重组的应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
实例3：金鱼的培育
例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
八、基因重组的应用
1.基因重组是生物变异的主要来源
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
3.基因重组为生物进化提供了原材料
2.基因重组是形成生物多样性的重要原因
九、基因重组的意义
基因突变 基因重组
结果
类型
时间
意义
普遍性
产生新基因
产生新基因型
碱基对的
增添、缺失、改变
互换型
自由组合型
细胞分裂间期(主要)
MⅠ前期、MⅠ后期
变异的根本来源
进化的原始材料
有性生殖生物变异的主要来源，进化的原材料
普遍但低频率
有性生殖中普遍
比较基因突变与基因重组
DNA
···A U C C G C···
···A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮
氨酸
mRNA
···A T C C G C···
···T A G G C G···
正常
···T A A G C G···
···A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
1.基因突变的3种改变对指导合成的蛋白质的影响大小？
拓展活动一.基因突变的几点思考
DNA
···A U C C G C···
···C U C C G C···
异亮氨酸
精氨酸
亮
氨酸
mRNA
···A T C C G C···
···T A G G C G···
正常
···G A G G C G···
···C T C C G C···
碱基对替换
精氨酸
突变基因指导合成的肽链氨基酸数目、序列一般不变，突变位点对应的氨基酸种类也不变或只有突变位点对应的那一个氨基酸改变。
DNA
···A U C U A C···
···A U C U A A···
异亮氨酸
酪氨酸
异亮
氨酸
mRNA
···A T C T A C···
···T A G A T G···
正常
···T A G A T T···
···A T C T A A···
碱基对替换
终止密码子
突变基因指导合成的肽链也可能缩短（终止密码提前）或者延长（终止密码延后）
DNA
·A U C C G C C G C ·
·A U A C C G C C G C·
异亮氨酸
精氨酸
异亮
氨酸
mRNA
·A T C C G C C G C·
·T A G G C G G C G·
正常
·T A T G G C G G C G·
·A T A C C G C C G C·
碱基对增添
脯氨酸
精氨酸
脯氨酸
DNA
···A U C C G C···
···A C C G C···
异亮氨酸
精氨酸
苏氨酸
mRNA
···A T C C G C···
···T A G G C G···
正常
···T G G C G···
···A C C G C···
碱基对缺失
丙氨酸
总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生物性状的影响是最小的
碱基对插入或缺失位置及以后的序列对应的氨基酸种类、数量和排序一般都变了。
基因突变通常会引起生物性状的改变，但并不是一定引起生物性状的改变，因为：
2.基因突变一定会导致生物性状改变吗？
①一种氨基酸可能有几种密码子
②显性纯合子突变成杂合子AA→Aa）
③突变的序列是基因中的非编码序列
拓展活动一.基因突变的几点思考
拓展
基因
突变
基因碱基序列一定改变
一定产生新的基因
一定
不一定
生物的表现型不一定发生改变
原因
由于密码子具有简并性，基因突变前后，对应的密码子编码同一种氨基酸
显性纯合子中发了一个基因的隐性突变。（AA→Aa）
①
②
拓展讨论

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