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4.2 基因表达与性状的关系
基因
指导合成
蛋白质
体现
性状
如何控制？
一、基因表达产物与性状的关系
外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不合成为淀粉，蔗糖含量升高
淀粉含量低的豌豆由于
失水而显得皱缩（皱粒）
基因
酶
代谢
过程
性状
实例
一·豌豆圆粒与皱粒
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，
淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（圆粒）
编码淀粉分支酶的基因正常
基因控制性状的途径
编码淀粉分支酶的基因
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸能转化为黑色素
实例二·白化病
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能转化为黑色素
控制酪氨酸酶的基因异常
表现为白化病
表现正常
基因
酶
代谢
过程
性状
基因控制性状的途径
基因通过控制酶或激素的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
实例三·囊性纤维化
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
正常气管
囊性纤维化气管
气流大小
基因控制性状的途径
实例三·囊性纤维化
CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因
蛋白质结构
性状
正常气管
囊性纤维化气管
气流大小
基因控制性状的途径
508位缺少苯丙氨酸
转运氯离子功能异常
红细胞易破裂,患溶血性贫血
实例四 · 镰状细胞贫血
控制血红蛋白形成的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
基因
蛋白
质结构
性状
血红蛋白的结构正常
红细胞呈圆饼状
控制血红蛋白形成的基因碱基对正常
红细胞正常
基因控制性状的途径
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
基因通过控制酶或激素的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2、直接途径
1、间接途径
基因控制性状的途径
实例：豌豆粒形、人白化病
酶的合成
基因
代谢过程
生物体的性状
控制
控制
控制
途径：
实例：囊性纤维化
蛋白质的结构
基因
生物体的性状
控制
控制
途径：
随堂训练
牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：从图中不能得出的结论是（）
A、花的颜色由多对基因共同控制
B、基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C、生物性状由基因决定，也受环境影响
D、若基因①不表达，则基因②和基因③不表达
D
二、基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同
二、基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
是否存在某些基因，在所有细胞都会表达呢？
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质：
基因（奢侈基因）的选择性表达
细胞中表达的基因分类：
管家基因：
奢侈基因：
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如呼吸酶基因、ATP合成酶、核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
二、基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达导致来自同一个体的体细胞中mRNA和蛋白质不完全相同,从而导致细胞具有不同的形态和功能。
细胞分化的结果：
二、基因的选择性表达与细胞分化
随堂训练
同一生物体内的不同组织细胞之间，不相同的是（）
A、染色体上的基因
B、细胞质中的tRNA
C、遗传密码子的种类
D、细胞质中的mRNA
D
Lcyc基因
正常
开花时表达
植株A
Lcyc基因
开花时不表达
高度 甲基化
植株B

F1
F2
讨论：
F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。
三、表观遗传
1、柳穿鱼花的形态结构的遗传
与植株A相似
与植株B相似
与植株A相似
证明：甲基化的基因是可以遗传的，并控制生物的性状，甲基化通常是抑制基因表达
2、小鼠毛色遗传
研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
三、表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传：
2.存在时期：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
3.实例
（1）同卵双胞胎的微小差异
（2）蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为上的不同。
三、表观遗传
蜂王
工蜂
DNA甲基化调控基因表达机制：
DNA甲基化后转录异常
RNA聚合酶
RNA聚合酶
RNA聚合酶
DNA甲基化常发生在CG碱基对上
三、表观遗传
（补充）组蛋白甲基化调控基因表达机制：
组蛋白的甲基化或乙酰化修饰(不稳定)：组蛋白是组成染色质的主要蛋白质，组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达(组蛋白乙酰化促进表达)或不利于基因表达(组蛋白甲基化可抑制表达)，如图。
三、表观遗传
表观遗传形成的原因
亲本
DNA甲基化等表观遗传修饰
诱发
遗传
环境
有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
三、表观遗传
基因表达与性状的关系
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。表达调控导致基因选择性表达，即细胞分化而这种调控可以通过表观遗传实现。表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
一个基因可以影响多个性状
资料1
资料2
结论：
基因和性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受到多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状。基因和环境相互作用共同决定生物的表型。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定作用。
我国科学家发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
一个性状可以受多个基因的影响
资料3
同一株水毛茛，浸在水中的叶与裸露在空气中的叶形态不同
环境因素可以影响性状
四、基因、性状与环境的关系
基因、蛋白质与性状的关系
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
基因的表达
基因指导蛋白质的合成
翻译
转录
主要表现为
基因
转录
翻译
蛋白质
DNA
复制
RNA
逆转录
复制
中心法则
细胞分化
选择性表达
控制酶的合成
控制蛋白质的结构
表观遗传
控制性状
环境
影响
本章思维导图
1、个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。
判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因
的表达存在差异。（ ）
X
√
课后习题
2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，
由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗
血友病。下列叙述错误的是（ ）
A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
课后习题

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