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必修2 遗传与进化
第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
生物变异类型
基因突变实例——镰刀型细胞贫血症
（1）症状：正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，患者红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
（2）病因图解
（3）病因分析
① 直接原因：组成血红蛋白分子中的一个氨基酸被另一种氨基酸替换。
② 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因中的一个碱基对（T-A）被另一对碱基（A-T）替换。
（4）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
基因突变的概念
DNA分子中发生（碱基对）的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫作基因突变。
基因突变发生的时期
DNA复制时期，即：有丝分裂间期 或 减数第一次分裂前的间期。
基因突变的遗传特点
（1）若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
（2）若发生在体细胞汇总，一般不能遗传。有些植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传递给后代。
（3）人体正常体细胞发生基因突变，有可能发展成为癌细胞，但不会遗传。
基因突变产生的影响
突变方式 影响范围 对氨基酸的影响
碱基对 增添 大 插入位置前的序列不受影响，影响插入位置后得氨基酸序列
缺失 大 缺失位置前的序列不受影响，影响缺失位置后得氨基酸序列
替换 小 个别氨基酸改变或不改变
基因突变的原因
（1）外因：由于某些外界环境条件（如温度骤变、射线、污染等）或生物因素的作用。
①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。 作用机理：损伤细胞内的DNA。
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物。 作用机理：改变生物体内核酸的碱基。
③生物因素：某些病毒。 作用机理：病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
（2）内因：DNA分子复制发生错误；DNA分子的碱基组成发生改变。
基因突变的特点
（1）普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。
（2）随机性：①时间上的随机 ②部位上的随机 ③突变对象的随机
（3）不定向性
（4）低频性
（5）多害少利性
基因突变的意义
（1）是新基因产生的途径。
（2）是生物变异的根本来源，为生物的进化提供原材料。
基因突变与生物性状的关系
基因突变不一定引起性状的改变。
①密码子的简并性。
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa。
③突变后的基因在细胞中不表达。
基因重组的概念
在生物体进行有性生殖（前提）的过程中，控制不同性状的基因的重新组合（本质）。
基因重组的类型
类型 发生的时期 发生的范围
基因的自由组合型 减数第一次分裂的后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合
基因的交叉互换型 减数第一次分裂的四分体时期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而交换
基因重组的意义
（1）是生物变异的重要来源。
（2）是生物多样性的原因之一，对生物进化非常重要。
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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