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必修2 遗传与进化
第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
生物变异类型
基因突变实例——镰刀型细胞贫血症
（1）症状：正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，患者红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
（2）病因图解
（3）病因分析
① 直接原因：组成血红蛋白分子中的一个氨基酸被另一种氨基酸替换。
② 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因中的一个碱基对（T-A）被另一对碱基（A-T）替换。
（4）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
基因突变的概念
DNA分子中发生（碱基对）的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫作基因突变。
基因突变发生的时期
DNA复制时期，即：有丝分裂间期 或 减数第一次分裂前的间期。
基因突变的遗传特点
（1）若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
（2）若发生在体细胞汇总，一般不能遗传。有些植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传递给后代。
（3）人体正常体细胞发生基因突变，有可能发展成为癌细胞，但不会遗传。
基因突变产生的影响
突变方式 影响范围 对氨基酸的影响
碱基对 增添 大 插入位置前的序列不受影响，影响插入位置后得氨基酸序列
缺失 大 缺失位置前的序列不受影响，影响缺失位置后得氨基酸序列
替换 小 个别氨基酸改变或不改变
基因突变的原因
（1）外因：由于某些外界环境条件（如温度骤变、射线、污染等）或生物因素的作用。
①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。 作用机理：损伤细胞内的DNA。
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物。 作用机理：改变生物体内核酸的碱基。
③生物因素：某些病毒。 作用机理：病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
（2）内因：DNA分子复制发生错误；DNA分子的碱基组成发生改变。
基因突变的特点
（1）普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。
（2）随机性：①时间上的随机 ②部位上的随机 ③突变对象的随机
（3）不定向性
（4）低频性
（5）多害少利性
基因突变的意义
（1）是新基因产生的途径。
（2）是生物变异的根本来源，为生物的进化提供原材料。
基因突变与生物性状的关系
基因突变不一定引起性状的改变。
①密码子的简并性。
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa。
③突变后的基因在细胞中不表达。
基因重组的概念
在生物体进行有性生殖（前提）的过程中，控制不同性状的基因的重新组合（本质）。
基因重组的类型
类型 发生的时期 发生的范围
基因的自由组合型 减数第一次分裂的后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合
基因的交叉互换型 减数第一次分裂的四分体时期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而交换
基因重组的意义
（1）是生物变异的重要来源。
（2）是生物多样性的原因之一，对生物进化非常重要。
第二节 染色体变异
1、染色体结构变异的类型
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异（4种）
类型 实例
缺失：染色体中某一片段缺失引起的变异 猫叫综合征（5号部分缺）、果蝇缺刻翅
重复：染色体中增加某一片段引起变异 果蝇的棒状眼
倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起变异 人的9号染色体臂间倒位引起的不育
易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异 人慢性粒细胞白血病
染色体结构的改变，会使排列在（染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变），而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是（不利的），（有的甚至会导致生物体死亡）。
染色体结构变异与基因突变的区别
（1）基因突变是基因内部分子结构的改变，基因的数目和位置并不改变，在光学显微镜下无法直接观察到；而染色体结构的变异在光学显微镜下可直接观察到。
（2）染色体结构的变异是以染色体片段为整体发生改变，其内部基因结构未改变。
交叉互换与染色体易位的区别
交叉互换 染色体易位
图解
区 别 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 发生于非同源染色体之间
属于基因重组 属于染色体结构变异
在显微镜下观察不到 可在显微镜下观察到
2、染色体数目变异的种类
（1）细胞中个别染色体的增加或减少。
例如：①人类21号染色体多了1条，导致患21三体综合征；
②女性由于缺失了1条X染色体，导致患性腺发育不良。
（2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
例如：三倍体的无籽西瓜。
染色体组的概念
细胞中的 一组 非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫作一个染色体组。
染色体组的特点
1、形态大小、功能 各不相同的一组非同源染色体
2、携带该物种全套遗传信息
染色体组的判定
（1）染色体形态:
细胞内形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组
（2）根据基因型来判断：
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因（不分大小写），有几个基因那该细胞或生物体中就含有几个染色体组。
二倍体的概念
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体称为二倍体。
多倍体的概念
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体，称为多倍体。
多倍体的特点
多倍体植株一般表现为茎秆粗壮；叶片、果实和种子都比较大；糖类和蛋白质等含量增加；抗旱、抗病能力较强；变异性增大，更易适应环境条件的变化；但发育迟缓，结实率低。
单倍体的概念
单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
单倍体的成因
通常是由未经受精作用的卵细胞直接发育而成的（也叫作单性生殖）。例如蜜蜂、蚜虫在夏天进行的孤雌生殖。在高等植物中，开花传粉后，因低温影响延迟授粉，也可以形成单倍体。
单倍体植株的特点
（1）植株弱小；（2）不能形成配子，高度不育；（3）染色体一经加倍，即得到纯合的正常植物体。
单倍体育种
单倍体植株虽然既弱小又高度不育，但因为只有一个染色体组，经过人工诱导使染色体数目加倍后，植株能够正常生殖，并且染色体上的成对基因都是纯合的，自交后代没有性状分离现象。
育种工作者常采用花药（花粉）在无菌条件下离体培养的方法，使花药发育成单倍体植株，然后经过人工诱导使染色体数目加倍，重新恢复到正常染色体数目。
【优缺点】
（1）优点：纯种，自交后代不发生性状分离，能明显缩短育种年限，加速育种进程。
（2）缺点：技术复杂，需与杂交育种结合，其中的花药离体培养过程需要组织培养技术的支持，多限于植物。
多倍体育种
【原理】染色体组成倍增加（染色体数目变异）。
【常用方法】用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，获得多倍体植株。秋水仙素诱导染色体加倍的原因：萌发的种子或幼苗细胞有丝分裂旺盛，用秋水仙素处理正在分裂的细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，形成多倍体。
第三节 人类遗传病
人类遗传病概念
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
先天性疾病不一定是遗传病
后天性疾病不一定不是遗传病
家族性疾病不一定是遗传病吗
单基因遗传病
【概念】受一对等位基因控制的遗传病。
【类型和实例】
【文字版】
（1）常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全等。
（2）常染色体隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑，苯丙酮尿症等。
（3）（伴性）X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行肌营养不良
（4）（伴性）X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
（5）伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症。
单基因遗传病的特点
（1）人类遗传病中只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
（2）单基因遗传病并不是受一个基因控制的遗传病，而是受一对等位基因控制的。
多基因遗传病
概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
特点：在群体中的发病率较高；常表现出家族聚集现象；易受环境因素的影响。
染色体异常遗传病
概念：由染色体异常引起的遗传病
实例：21三体综合征：患者比正常人多一条21号染色体。
猫叫综合征：由于人类第5号染色体短臂缺失引起的。
特点：由于染色体变异引起遗传物质较大的改变，故此类遗传病病症严重，甚至胚胎时期就自然流产。
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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