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第2节 基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
一样
可能是由叶片所处的环境因素引起的。
2.两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
水毛茛
基因
蛋白质
性状
指导
体现
控制
外来DNA
插入
圆粒豌豆的淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
淀粉分支酶
蔗糖合成淀粉淀粉含量升高
圆粒豌豆
保水
皱粒豌豆
失水
淀粉合成受阻
蔗糖含量升高
淀粉分支酶异常，活性下降
外来DNA
插入
圆粒豌豆的淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
基因
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制
控制
控制
淀粉分支酶
蔗糖合成淀粉淀粉含量升高
圆粒豌豆
保水
皱粒豌豆
失水
淀粉合成受阻
蔗糖含量升高
淀粉分支酶异常，活性下降
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
合成黑色素的代谢途径
外来DNA
插入
圆粒豌豆的淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
基因
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制
控制
控制
淀粉分支酶
蔗糖合成淀粉淀粉含量升高
圆粒豌豆
保水
皱粒豌豆
失水
淀粉合成受阻
蔗糖含量升高
淀粉分支酶异常，活性下降
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素，表现白化病
白化病
白化病患者
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
合成黑色素的代谢途径
外来DNA
插入
圆粒豌豆的淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
基因
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制
控制
控制
淀粉分支酶
蔗糖合成淀粉淀粉含量升高
圆粒豌豆
保水
皱粒豌豆
失水
淀粉合成受阻
蔗糖含量升高
淀粉分支酶异常，活性下降
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素，表现白化病
白化病
间接
囊性纤维病
正常气管
囊性纤维化气管
CFTR（蛋白）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致转运功能异常
氯离子浓度异常，患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
囊性纤维病
正常气管
囊性纤维化气管
CFTR（蛋白）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致转运功能异常
氯离子浓度异常，患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因
蛋白质的结构
生物性状
控制
控制
直接
镰状细胞贫血
编码血红蛋白的基因发生了一个碱基对的替换
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型，运输O2能力降低
容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质的结构
生物性状
控制
控制
直接
基因控制生物性状的方式
直接控制
间接控制
基因通过控制酶或激素的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
例如：豌豆的粒形、人的白化病
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症
细胞分化
基因的选择性表达
本质
在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程
检测的3种细胞 卵清蛋白基因，珠蛋白基因，胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。。
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别
管家基因
在所有细胞中都表达的基因
指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的
如:核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因
奢侈基因
只在某类细胞中特异性表达的基因
如:卵清蛋白基因、胰岛素基因
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达具有选择性。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因，珠蛋白基因，胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
形态、结构、功能不同
种类相同
表达的类型
选择性表达的基因（奢侈基因）
所有细胞都表达的基因（管家基因）
核糖体蛋白基因ATP合成酶基因
卵清蛋白基因
胰岛素基因
该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需
同一个体的不同细胞
细胞分化
基因
导致
举例
举例
基因的选择性表达
基础
与基因表达的调控有关
原因
生物体多种性状的形成
本质
基因表达水平的高低
基因什么时候表达
基因在哪种细胞表达
意义
1.基因控制性状的两种途径
2.基因的选择性表达与细胞分化
（1）细胞中的基因可以分为两类:
（2）细胞分化的实质就是：
管家基因、奢侈基因
基因的选择性表达
回顾
表达水平的高低
在哪种细胞中表达
什么时候表达
基因的选择性表达与基因表达的调控有关
什么是表观遗传？
它调控基因表达的机理是什么呢？
表观遗传
柳穿鱼
（小金鱼草）
《花镜》“谓之柳穿鱼者，以其枝柔叶细似柳，而花似鱼也”
名字由来
顽强
花语
两侧对称型花、辐射型花
花型
植株A
植株B
Lcyc基因
正常
两侧对称
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
辐射对称
开花时不表达
DNMT
甲基化：基因的碱基序列没有变化，但部分碱基结合了甲基基团
植株A
植株B
Lcyc基因
正常
两侧对称
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
辐射对称
开花时不表达
×
P
F1
F2
绝大部分
少部分
L L
L甲L甲
L L甲
两侧对称
×
两侧对称
辐射对称
3 1
L L
L L甲
L甲L甲
DNMT
DNMT
DNA甲基化抑制了基因的表达！
×
P
F1
AvyAvy
（黄色）
aa
（黑色）
Avya
（ 色）
表现不同毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avy为显性基因，表现黄色体毛
a为隐性基因，表现黑色体毛
黄色
正常
Avy基因
调控
颜色变黑
Avy基因
甲基化
抑制
CH3
CH3
甲基化程度越高
抑制越明显
1. 上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。
小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
讨论
植株A
植株B
大部分
少部分
×

2.F1的花为什么与植株A的相似？
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受阻，表现隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，花与植株A的相似。
F1自交后，F2中有少部分植株含两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因部分碱基被甲基化，表达受阻，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
P
F1
F2
讨论
3. 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列不变，但部分碱基发生甲基化修饰，抑制了基因表达，进而对表型产生影响。
DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，基因的表达受到很多因素影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
讨论
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象
表观遗传
组蛋白甲基化、乙酰化
表观遗传特点
3.普遍存在
2.可遗传
1.碱基序列不变
4.受环境影响
5.表观遗传是可逆的
1
一个基因 一种性状
控制
基因的特异性
2
多个基因 一种性状
控制
多基因效应
3
一个基因 多种性状
控制
基因的多效性
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
基因与性状的关系
表型=基因型+环境
如红绿色盲、白化病
如人的身高
如水稻中的Ghd7基因
残翅果蝇
翅长接近正常的果蝇
长翅果蝇幼虫
25℃培养 31℃培养
残翅果蝇在25℃培养下，产生的后代仍然是长翅。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
翅的发育过程需要酶的催化，而酶是在基因指导下合成的，酶的活性受温度条件的影响
表观遗传——基因与性状的关系

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