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(共66张PPT)
响誉世界的著名天才音乐指挥家舟舟
■智商：30 重度弱智 (正常人的最低70)
■演出/自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表 演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团 进行过合作。
舟舟是一个先天智力障碍 (21三体综合征)患者
病因：常染色体变异，比正 常人多了一条21号染色体
智障"天才"舟舟的资料
学习目标：
1.染色体结构的变异有哪些类型
2.染色体数目的变异有哪些类型
3.理解什么是染色体组，掌握识认染色体组的方法。
第5章 第2节染色体变异
三、染色体变异
显微镜下可以观察
染色体结构的变异
染色体数目的变异
1、染色体结构变异的类型：
(1)缺失 染色体的某一片段消失
消 失
举例：果蝇的缺刻翅
一 、染色体结构的变异
X8
c
XX
9
E
XX XX
16 17
X
2^
XX
3
c
YX
E
XX XX
16 17
X A
AA
21 22
猫叫综合征
病 因 ：
5号染色体部分缺失
症状：两眼距离较远， 生长发育缓慢，存在着 严重的智力障碍。患儿 哭声轻，音调高，很像 猫 叫 。
XX 蚁
XX X8 XX
D
AA à1 h
G
正 常 患 者
X8 XX
8 D
Xo XX
18 19
Xo XX
18 19
XX
AA
XX
11
XX
11
14
G
XX
4
Ah
15
XX
10
XX
10
12 F
XX
XX
XX
A0
AA
4
XX
20
xx
20
ǎA
A
AA
22
a b C
b b
a b b c○d e f
( 2 ) 重 复 染色体中增加某一片段
果蝇棒状眼的形成
(3)倒位：
染色体的某一片段颠倒了1800
O
(4)易位 染色体的某一片段移接到另一 条非同源染色体上
注意：是非同源染色体 之间的染色体交换，同 源染色体之间的交叉互 换属于基因重组，大多 对生物的变异是有利的。
g
i jd e f
d e f
k I
夜来香的变异
为什么染色体结构的变异会导致性状的变异呢
缺失
重复 倒位
易位
小结：染色体结构的变异
染色体结构变异
染色体上的基因的数 目
和排列顺序改变(基因 内部结构未改变)
生物性状的变异
特占，①大多显微镜下可直接观察；
② 频率低，但后果严重，甚者导致死亡
a b d e
探究活动 一 ：1.判断染色体结构的变异类型
① 缺失 ② 倒位
④ 易位
③ 重复
1 2 3 4 5 6 e
1 2 3 4 5 6
a bc d
a b c a e
2.染色体结构变异与基因突变相比，哪种变异影响
更大
染色体结构变异 →基因的数目或排列顺序改变→生 物 性 状 改 变
易位是非同源染色体之间，属于染色 体变异
交叉互换是同源染色体中的非姐妹染 色单体之间，属于基因重组
3.基因重组中的交叉互换和染色体结构变异中的易 位相同吗 染色体结构变异与基因突变有什么区别
多数是有害的
1.已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、
C 、D 、E 五个基因，下面列出的若干种变化中， 未发生染色体结构变化的是 ( D )
已知的染色体状况：AB,CDE
AB,CAB CDEF ABCCDE Ah cde
A B C D
2.下列变异中，不属于染色体结构变异的是： B
A. 非同源染色体之间相互交换片段
B. 染色体中DNA的一个碱基发生改变
C. 染色体缺失片段 D. 染色体增加片段
二、染色体数目的变异
2 1三体综合征(先天性愚型)
成因
tion
叫 1
n+1 n-1 n n
K
账
Nondis}unc
#|
n+1
Klinefelter综合征
(先天性睾丸发育不全综合征)
性腺发育不全综合征
染色体组成为——47, XYY
染色体组成为——47, XXY
染色体组成为——45,XO
XYY综合征
(特纳氏综合症)
性腺发育不良
个别变异
整组变异
小结：染色体数目的变异
成倍增加
成倍减少
增多
减少
正常
正常
非整倍性变异——细胞内的个别
染色体的增加或减少
(如：21三体综合征)
整倍性变异——细胞内染色体数目以
染色体组的形式成倍的增加或减少
二、染色体数目的变异
2、 整倍性变异： 染色体组的增加或减少
1)各有几条染色体
几对常染色体
几对性染色体
2)各有几对同源染 色体
3)就染色体组成而 言，雌雄果蝇分别 可产生几种配子
4)请画出雄果蝇减 数分裂所形成的配
子中染色体的组成。
X X x γ0
Ⅲ1
5)每个配子中染色体之 间的关系(同源染色体 还是非同源染色体)
6)这些染色体在形态、 结构和功能上是否彼此 相同
7)它们是否携带着控制 生物生长发育的全套遗 传信息
果蝇的一个染 色体组
细胞中的一组非同源染色体，在形态 和
功能上各不相同，但又互相协调，共同控制
生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组
染色体，叫做一个染色体组。
①一个染色体组中应不含同源染色体
②一个染色体组中所含染色体形态、大小和功能 应各不相同
③一个染色体组中应含有控制该种生物 性状的一整套遗传信息
①染色体组的概念
②染色体组的特点
例1:认真分析下图的某生物体细胞染色体图，
从A、B、C、D 中确认出能表示一个染色体组 的细胞是
体细胞染色体图
(1)染色体组的概念：
细胞中形态和功能各异 的一组非同源染色体，携 带着控制 一种生物生长发 育、遗传和变异的一套遗 传信息。
如：果蝇的雌、雄配子
例：分析对照图，从A
对照 A C D
含一个染色体组的细胞，是图中的 ( B )
BC D中确认出表示标
1个 4个 3个
☆图形题：
任选一条染色体，看形状大小相同的染色体(同 源染色体)有几条，就是几个染色体组。
(2)染色体组的判定：
例1.判断下图中分别有几个染色体组，每个染色
体组怎么表示
☆基因型题(根据基因型判断染色体组数):
就看同种类型字母(不区分大小写)的个数
例2:一个基因型为AAaBbb的个体，那它 有几个染色体组呢 3 个
如果是Ab 基因型的呢 1 个
例3 已知基因型的下列各种生物，判断染 色体组各为多少
二个染色体组 二个染色体组 三个染色体组
一个染色体组
探究活动二： 判断染色体组的数目
a3个 b3个 c 2个 d 1个
e 4个 f4个 g1个 h 2个
细胞分裂时期题型(由染色体数目和形态判 断 ) :
染色体组=染色体数/染色体形态数(形态大小不同)
减一后期 有丝中期 有丝后期 减二后期
2个 2个 4个 2个
例3.指出下面细胞分别处于什么时期，此时细 胞中各有几个染色体组
xXxxXX XXXX
XXkK 从 XXXKXxX人有几个染色
体组 2 个
Xx xx Xn (图示减I 前期)
Xx
×x XA
2个染色体组
4个染色体组
WWWWV
AAAA
YYWYWV AAoAAX
AAAAM
XXXXX
6个染色体组
由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组 的个体。
(1)概念：由受精卵发育而成的，体细胞中含有
三个或三个以上的染色体组的个体。
例 如： 在植物中很常见，动物中极少见。
香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体) 普通小麦(六倍体)
例 如： 几乎全部的动物和过半数的高等植物。
人、果蝇、玉米等大多数生物
2、二倍体
3、多倍体
无子西瓜是三倍体 普通小麦是六倍体
香蕉是三倍体
马铃薯是
多倍体在植物中广 泛存在，而在动物 中则较少见
四倍体
A. 四倍体小麦的千粒重量是二倍体小麦的两倍，蛋白质含
量提高5%~15%,单位面积增产达50%以上。
B.四倍体葡萄的果实比二倍体品种的大得多。
资料分析：
(1)请分析多倍体植物的特点是
(2)人工诱导多倍体形成的常用方法有哪些
(3)秋水仙素处理法的具体做法是什么 原理又是什么
优点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大， 糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
缺点：发育延迟，结实率低。
(3)人工诱导多倍体常用方法及原理：
(2)多倍体植株特点：
低温诱导、秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
原 理 ：
染色体复制 着丝点分裂
4条染色体 前期：无纺继体形成
在细胞分裂前期，抑制纺锤体的形成，染色体数目加倍
8条
低温、秋水仙素处理的原理：
无纺继丝牵引
不分裂
1、二倍体： 由受精卵发育而成的个体体细胞中含
两个染色体组的个体
几乎全部动物以及过半 数的高等植物是二倍体 (如：番茄、人、玉米、 果蝇)
三、二倍体、多倍体、单倍体的概念
2、 多 倍 体：
( 1 ) 由受精卵发育而成的个体， 体细胞中含有三个或 三个以上染色体组的个体。
(2)成因：
外界环境的干扰(低温、秋水仙素), 纺锤体的形成 受破坏，使染色体不能移向两极，染色体数目加倍。
(3)多倍体植物：
具有偶数染色体组的， 一般是可育的；
具有奇数染色体组的多倍体，则一般不可育(染色体 不能正常联会配对，故无法正常减数分裂形成配子)。
三倍体
普通小麦是 多倍体的优点、缺点
染色体复制 X 着丝点分裂
4个染色体 无纺锤体形成(如
若继续进行正常
的有丝分裂 染色体加 倍的组织 或个体
(4)多倍体的形成
用秋水仙素处理)
无纺锤丝牵引
8个染色体
3、 单倍体：
●由未受精的有性生殖细胞发育(单性生殖)而来， 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
●例如：蜜蜂
体细胞染色体 32 32 只有16条
●特点：植物弱小， 一般高度不育。
不一定。只要由配子发育而成的个体就叫单 倍 体 。
思考：单倍体一定含有一个染色体组吗
蜂 王
2N=32
精子 十 卵细胞
雄蜂
工 蜂
2N=32
蜂王
工蜂
U
雄 蜂
N=16
受精卵
单倍体
单倍体
4、
由生殖细胞直接发育而来。
如：花药(主要是利用其中的生殖细胞)离体培养 部分动物卵细胞培养
植株弱小(基因减少，代谢减弱和生物合成量小) 一般高度不育(联会紊乱，不能形成正常配子)
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
(3)单倍体植株的特点：
(1)概念：
(2)来源：
配子— —单倍体
(不管它含有多少个染色体组)
受精卵——二倍体或多倍体
(含有N 个染色体组，就是N 倍体)
对 一 个个体称单倍体还是几倍体，
关键看什么
关键看它是由受精卵还是由配子发育而成
来源不同：
二倍体：由受精卵发育而来的个体， 体细胞中 有2个染色体组，叫做二倍体
多倍体：由受精卵发育而来的个体， 体细胞中有 3个或3个以上染色体组，叫做多倍体
单倍体 ：由配子发育而来的个体，体细胞中不论 有多少染色体组，都只能叫做单倍体
P F
F1称谓
2N 2N
二倍体
2N N
单倍体
4N 2N
单倍体
4N 4N
四倍体
注：N 代表一个 染色体组，比如 人为二倍体，其 染色体可以表示 为2N=46
(3)一倍体一定是单倍体， 单倍体也一定是一倍体。
(4)单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个 染色体组，对吗
(5)单倍体都是高度不育的吗
(1)二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有 一个染色体组，这种说法对吗
(2)如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细 胞含有2个或3个染色体组，我们可以称之为二倍体或三
思考与讨论：
倍体吗
杂交育种
P: ddrr
F : DI
F :D_R_ D rr
高秆 高秆
抗病 感病
9 : 3
ddR ddRR ddRr 连续多 代自交 1/3
2/3
×DDRR
ddR
矮秆 抗病
3
应 用 现 有两小麦品种：矮秆感病(ddrr), 高秆抗病
高秆：D 抗病：R
矮秆(抗倒伏):d {感病：r
DDRR ), 如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)
矮秆 感病
: 1
缺点：育种时间太长
提高纯合 子的比例
ddrr
生长 纯 合 体 DDRR
选育出需要的矮抗品种
D_R_ 1
D_rr ddR
矮抗
ddRR
Dr dR dr
↓ 花药离体培养 Dr dR dr
秋水仙素
杂交育种 单倍体育种
ddrr 配子 DR
单倍体 DR
DDRR
高杆抗病 DdRr
优点：明显缩短育种年限
P
F
F,
F
DDrr ddRR (ddrr 矮抗
高杆抗病×矮杆感病
减数分裂
第 年
) 第
人(
第 4 年
第 3 年
第 2 年
第 1 年
年
ddrr
二、染色体变异在育种上的应用
.单倍体育种
(1)方法： 花药离体培养 人工诱导染色体数目加倍
(2)过程：花药离体培养→ 单倍体植株^ 工 水 目加倍正 常的纯合子 新品种。
选
(3)优点：①明显_
②获得稳定遗传的 性状分离 O
(4)缺点 技术复杂且需与杂交育种配合
育种年限。
,自交后代不发生
缩短
纯合子
实验：低温诱导植物染色体数目的变化
1.实验原理：用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组
织
细胞，能够抑制 纺锤体的形成 ， 以致影响染色体被拉向两
极，细胞也不能分裂成两个子细胞，使植物细胞 染色体数目 加 倍 。
2.方法步骤：洋葱根尖培养→取材及细胞固定→ 制作装片 (解离→漂洗→ 染色 →制片)→观察。
3.实验结论：适当低温可以诱导 染色体数目 加 倍 。
多倍体 ：
用途：多倍体育种(多倍体植物各器官都比 较大，营养物质的含量也较高，但发 育延迟，结实率低。)
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
秋水仙素的作用是什么
在细胞分裂的哪个时期起作用
可以用秋水仙素处理成熟的植株吗
内的染色体数目加倍。
着丝点分裂
染色体复制 无纺锤丝牵引，
染色体数加倍
低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力
的条件下抑制纺锤体形成。导致染色体复制且着 丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞
人工诱导多倍体的原理：
Q: 可否人工诱导多倍体的形成呢
常用方法有哪些 低温和秋水仙素处理法
Q: 秋水仙素处理法的具体做法是什么 原理又是什么 方法：用秋水仙素处理 萌发的种子 或.幼 苗 。
原理：当秋水仙素作用于正在 分裂 的细胞时，能够抑 制 纺锤丝 的形成，导致 染 色 体不能. 移向两极
从而引起细胞内染色体 数目加倍。染色体数目加
倍的细胞继续进行有 丝 分裂，将来就可能发育成 多倍体 植 株 。
Q: 为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植 株可以不
不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞， 成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。
秋水仙素处理
母 本
四倍体
三倍体
植株
二倍体
授粉
(有子西瓜)
三倍体
花粉刺激
联会紊乱
(4)在育种上的应用——多倍体育种
二倍体
普通植株
课本89页：无子西瓜的培育
无子西瓜
第 一 年
父 本
第 二 年
AA
秋水仙素
9AAAA X AA
+AAAXAA
AAA (三倍体西瓜)
秋水仙素处 理使染色体 数目加倍
四倍体
(母本) 第一年
第二年
应用二：多倍体育种
传粉刺激果实
发 育
联会素乱
三倍体 西 瓜子
三倍体
二倍体
杂交
三倍体无子西瓜的培育过程图解
二倍体 (父本)
方 法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗
机 理：作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤丝的形成， 导致染色体不分离，染色体数目加倍
AA
↓秋水仙素
千AAAA AA个
千 AAA × AA 个
AAA (三倍体西瓜)
14 ) 14 28 X
二粒小麦
14 7
业
7) X 7
杂交种 不育
42
普通小麦
14
山羊草
7
普通小麦的形成过程
X
一粒小麦
7
加倍/ 异源
多倍体
14)
另一种山羊草
注 ： 这 也 是 物种形成的 一种方式。
14 7
杂交种
异源
多倍体
配子
配子
配子
配子
不育
加倍
28Y14
14
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
配子 2n
受精作用
有籽香蕉
4n
无籽香蕉
3n
野生芭蕉
2n
野生芭蕉
2n
加倍
X
n
基因突变 基因重组
染色体变异
(光镜可检出)
发生时期 细胞分裂间期 减数分裂
细胞分裂期
发生机理 碱基对替换、 增添缺失 基因的重新组合
染色体结构或数目的变异
范围 任何生物 真核生物有性 生殖核遗传
真核生物核遗传
是否产生 新基因 产生 没有产生
没有产生
生产实践中的 应用 诱变育种 杂交育种
多倍体育种
单倍体育种
总结3:基因突变、基因重组、染色体变异的比较
多倍体育种
单倍体育种
原理 染色体变异
染色体变异
常用 方法 人工诱导染色体加倍
花药离体培养后，人工 诱导染色体加倍
优点 器官大，营养多
明显缩短育种年限
缺点 适用于植物，在动物方 面难以开展
技术复杂一些，须与杂 交育种配合
单倍体育种与多倍体育种的区别
7. 请分析以下两个实验：
①用适当适当浓度的生长素溶液处理未受粉的番茄 花蕾，子房发育成无籽果实。
②用二倍体与四倍体西瓜杂交，获得三倍体西瓜植 株，给其雌蕊授以二倍体西瓜的花粉，子房发育 成无籽西瓜。
(1)番茄的无籽性状能否遗传 不 能 ___ ;若取此 番茄植株的枝条扦插，长成后的植株所结果实中
是否有种子 有 O
(2)三倍体无籽西瓜性状能否遗传 能 ;若取其 枝条扦插，长成后的植株子房壁细胞有3 个 染色体组。
7 、用纯种的高杆 (D) 、 抗锈病 (T) 小麦
与矮秆易染锈病的小麦培育矮秆抗锈病小麦 品种的方法如下： A B
高杆抗锈×矮杆染锈 →F1— →dT配子 C 幼苗—D 一符合要求的品种
(1)过程A 叫做 杂交 。
(2)F1 的基因型是 DdTt 。
(3)过程B 叫做减数分裂 。
(4)过程C 叫做花药离体培养
(5)过程D 用到的药品叫做 秋水仙素
(6)这种育种方法叫做单倍体育种与常规的杂 交育种相比，明显的缩短了育种年限。
(1)图中①和③的操作是秋水仙素处理，其作用原理是抑 制 纺锤体的形成 O
(2)图中②过程是花药离体培养 O
(3)单倍体育种的优点是能 明显缩短育种年限 。
纯合二倍体
单倍体育种和多倍体育种
二倍体
单倍体
四倍体
②
③
①
IV 练习：左图是果蝇体细胞染
色体图解，根据回答：
1、 此果蝇是___ _性果蝇， 性染色体为___ ,其性别决定 方式属于____ 型。
2、细胞中有____ 对同源染色体。有___ 个 染色体组。是____ 倍体。
3、细胞中有____ 对常染色体。
4、细胞中有 对性染色体。能产生
种配子。

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