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(共38张PPT)
第1节基因突变和基因重组
课堂导入
两只青蛙相爱了，
结婚后生了一只癞蛤蟆，
公青蛙见状大怒说：怎么回事
母青蛙哭着说：他爹，认识你之前我整过容.
说明：环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变。
类型判断依据
牛 物 省
生物变异 可遗传的变异 不可遗传变异
△基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。
表现型=基因型+环境
资料
1
资料
[资料1]1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病
的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后
称之镰刀型细胞贫血症。
镰 刀状红细胞切面
犬红 细 胞
结成绳索的 血红蛋白导致
B 异常、镰状红细胞(镰状细胞) 镰刀状细胞
堵塞血
切 面
正常血红蛋白
A正常血红细胞
正常的红细胞
镰 刀 型 细 胞 贫 血 症
基因突变的实例：
红
自 由
1
分 析 ：结构决定功能，异常的血红蛋白结构出了什么问题呢
资料 学习任务一
1.镰状细胞贫血形成的直接原因是什么 根本原因又是什么
镰刀型细胞贫血症
基因突变的实例：
iron
cchain
β chain
heme
/group
βchuin
-achain
1
[资料2]1956年，英格拉姆(Ingram) 等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白
(HbA) 和镰形细胞的血红蛋白(HbS) 在相同条件下切成肽段，通过对比二者 的滤纸电泳双向层析谱，发现有一个肽段的位置不同。这是β链N末端的一 段肽链。也就是说，HbS 和HbA 的α链是完全相同的，所不同的只是"链上 从N 末端开始的第6位的氨基酸残基，在正常的HbA 分子中是谷氨酸，在病 态的HbS分子中却被缬氨酸所代替。
正常
异常
亮氨酸
亮氨酸
赖氨酸
赖氨酸
谷氨酸
谷氨酸
组氨酸
组氨酸
缬氨酸
缬氨酸
脯氨酸
脯氨酸
谷氨酸
缬氨酸
苏氨酸
苏氨酸
镰 刀 型 细 胞 贫 血 症
基因突变的实例：
学习任务一
资料
1
资料 学习任务一
1.镰状细胞贫血形成的直接原因是什么 根本原因又是什么
2.血红蛋白基因中发生碱基的替换，基因碱基序列发生了改变吗
DNA
转录
正常红细胞 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸
mRNA
翻译
镰状红细胞 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 氨基酸
蛋白质
镰 刀 型 细 胞 贫 血 症
基因突变的实例：
1
镰刀型细胞贫血症病因：直接原因(氨基酸的替换)
根本原因：控制合成血红蛋白分子的DNA分子一个碱基对发生替换
(A—T 替换为T—A) 导致基因结构的改变，引起所编码的血红蛋白的改变。
突 变 G A
cF
G A
缬氨酸
异常
DNA
mRNA
氨基酸
血红蛋白
缬氨酸的
密 码 子 ： GUU
GUC
GUA
GUG
GAA
CTT
G A 谷氨酸
正 常
镰 刀 型 细 胞 贫 血 症
基因突变的实例：
1
问题探讨
除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因结构的改变
DN A 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，
叫做基因突变。
1 234 5
ATCCG
TAGGC
(正常基因片段)
定 义
基因突变的
换
失
添
替
缺
增
1
种突变基因决定的蛋白质的部分氨基
基因2
基因3
问题探讨
1、碱基对的替换、增 添和缺 失对性状的影响谁最大
换，突变基因3为一个碱基的增添 换，突变基因1为一个碱基的增添 突变基因2和3为一个碱基的增添 突变基因1和3为一个碱基的增添
AAAA SW
5] MaaMMMaadMdA 3碱基密码子
DNA 链 转录
信使RNA
因DNA 分子的改变是( A )
DNA 分子
基因1
基因突变的
蛋白质 Trp
结 果
1
问题探讨
2、基 因 突 变一 定 能改变生物的性状吗
基因A 基因B 基因C
结 果
基因突变的
基因的定义：是有遗传效应的DNA片段。
基因有不转录的序列
密码子具有简并性
mRNA有不翻译的序列
含有3个基因的DNA片段的模式图
隐性基因可不表现
1
问题探讨
3、突变产生的致病基因一 定 会 遗 传给后代吗
若发生在生殖细胞的突变，可遗传给后代；
不一定遗传 若发生在体细胞，一般不遗传，某些植物可无性繁殖
遗传给后代。
1、DNA中碱基对的改变，一定会引起基因突变吗
基因的结构
2、基因突变一定会引起性状的改变吗
遗传密码
3、发生在体细胞的基因突变怎么遗传
四 植物组织培养
基因突变 再思考
基因突变的
结 果
1
物理因素：X射线、紫外线等 DNA复制偶尔发生错误
化学因素： 亚硝 酸、碱 基类似物等
生物因素：某些病毒
问题探讨
为什么DNA 复制时更容易发生基因突变
提高突变频率
诱导
外因
原因和时期
基因突变的
自发突变
内因
1
① 普遍性 — 在生物界普遍存在
常见突变性状：
细菌 无抗药性 抗 药 性
玉米白化苗 短腿安康羊(中) 人类多指
特点与实例
基因突变的
1
特点与实例
基因突变的
可以发生在DNA分子的任何部位
可以发生在细胞内任何DNA分子上
②随机性 — — 基因突变是随机发生的
花芽在分化时发生基因突变
受精卵 胚 幼苗
可以发生在个体发育的任何时期
分化出花 芽的植株
1
【突变的方向与环境也没有明确因果关系】
③不定向性——基因突变是不定向的
基因突变的紫色种子产生的子代种子(白，红)
特点与实例
基因突变的
1
基 因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2×10-6
果蝇的白眼]基因
4×10-5
果蝇的褐眼基因
3×10-5
玉米的皱缩基因
1×10-6
小鼠的 白化基因
1×10-5
人类色盲基因
3×10-5
特点与实例
基因突变的
④自然状态下，基因突变的频率很低——低频性
1
⑤大多数突变是有害的—多害少利性
白化苗 白化病
所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物 与现有环境的协调关系。
特点与实例
基因突变的
1
罗京 淋巴癌
癌症是威胁人 类健康最严重的 疾病之一 细胞 的癌变与基因突 变有关吗
文兴宇 肺癌
陈晓旭 乳腺癌
细胞癌变
基因突变的实例
癌症性格
不良习惯
梅艳芳 宫颈癌
马三立 膀胱癌
1
正常结肠上皮细胞
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是
. · · 解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
抑癌基因 I 突变 1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么
原癌基因和抑癌基因发生突变
原癌基因突变 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗
908:C 有
细胞癌变
基因突变的实例
学习任务二
探究结肠癌发生的原因
分析模型
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
1
● 原癌基因：
负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
● 抑癌基因：
阻止细胞的不正常增殖。
· · · ·
抑癌基因 I 突变
;H
原癌基因突变
009608F
细胞癌变
基因突变的实例
学习任务二
认识与细胞癌变有关的基因
分析模型
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
· ·
1
.
原癌基因和抑癌基因发生突变
正常细胞 癌细胞
思考：1.原癌基因表达的蛋白质和抑癌基因表达的蛋白质的作用
2.原癌基因和抑癌基因突变后可能导致
注 意 ：(癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。)
学习任务二
细胞癌变相关蛋白质变化
类 型
基因突变的
分析模型
1
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是 解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
3.根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些 明显特点
不受控制、无限增殖、容易转移等。
正常结肠上皮细胞
....... ·..。
抑癌基因 I 突变
;H
原癌基因突变
细胞癌变
基因突变的实例
学习任务二
癌细胞的特点
分析模型
009608F
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
· ·
1
小 结 学习任务二
细胞癌变原因和特点
(1)细胞癌变的内因
原癌基因突变或过量表达； 抑癌基因突变
(2)细胞癌变的外因
物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子
(3)细胞癌变的特点 转变
1、能够无限增殖； 正常的成纤维细胞 癌细胞
2、细胞的形态结构发生显著变化；
3、细胞膜上的糖蛋白等物质减少、细胞之间的黏着性降低、容易在体 内扩散和转移，等等。
细胞癌变
基因突变的实例
1
序 项 目 名 称 英文缩写 结果 提示 参考范围 单位 1 *甲胎蛋白 2 *癌胚抗原 3 铁 蛋 白 4 *糖类抗原CA125Ⅱ 5 *糖类抗原CA153Ⅱ 6 *糖类抗原CA199 7 |糖类抗原CA724 8神经元特异性烯醇化酶 9非小细胞肺癌抗原 AFP CEA FERRITIN CA125 CA15-3 CA19-9 CA72-4 NSE CYFRA21-1 4.460 2.130 224.70 11.400 13.820 16.440 107.200 16.00 1.860 t t 0.00-7.00 0.00-4.70 13.00-150.00 0.00-35.00 0.00-25.00 0.00-27.00 0.00-6.90 0.00-16.30 0.00-3.30
ng/mL
ng/mL
ng/mL
U/mL
U/mL
U/mL
U/mL
ng/mL
ng/ml
甲胎蛋白和癌胚抗原
诊断：病理切片的显微观察、CT、 核磁共振以及癌基因检测等。
治疗：手术切除、化疗和放疗等
学以致用 癌症的检测和治疗
科学治癌
基因突变的实例
1
直肠癌调查
我们国家结直肠癌每年 新发病例在40万人左右， 其中结肠癌占一半左右， 其具体的发病原因并不 完全清楚，临床研究发 现可能与3种因素有关， 即饮食因素、生活方式、 代谢因素，其3种因素
并不是完全分开、独立 的，之间有相互联系。
基因突变的实例
科学防癌
学以致用
1
全国主要恶性肿瘤死亡前5位
全国恶性肿瘤死亡前5位依次为肺癌、肝癌、 胃癌、食管癌和结直肠癌。
1.肺癌
2.胃 癌 3.肝癌
4.结直肠癌 5.乳腺癌
新浪医药
对于癌症高发年龄，根据研究表 明，按年龄段分析，0~34岁处于 较低的水平，35岁到59岁开始快 速的上升。80~84岁的年龄组处 于最高的水平，85岁以上发病率 就有所下降了。
男性与女性的比例，除20~54岁 的女性发病率略高于男性以外， 其余年龄阶段的发病率男性都远 远高于女性，所以男性在平时更 应该注重体检。
学以致用
我国癌症的发生
科学防癌
基因突变的实例
1.肺 癌
2.肝癌
3.胃癌
4.食管癌
5.结直肠癌
男性女性
1
远离癌症
从自己做起
1. 避 免 接 触 致癌因子 放松自己也要讲究方法， 不要象它……
2. 增强体质，
保持心态健康， 养成良好习惯， 从多方面积极 采取预防措施。
要经常运动，就象
它......
经常保持微笑，哈哈......
科学防癌
基因突变的实例
1
杂交水稻
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻， 到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国 推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内
中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大 米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 ·袁隆平 你知道培育杂交水稻的原理吗
同性状的基因的重新组合。
对比基因突变，阅读课本，小组合作，尝试总结 基因重组的概念、时期、类型、特点、实例等。
O
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不
概念
基因重绸
2 小组合作
基因突变和基因重组比较 基因突变 基因重组
本质 基因分子结构发生了 改变，从而改变了遗 传信息，可表达出新 性状。 现有非等位基因之间重 新组合，产生了新的基 因型配子和个体，从而 使性状重新组合。 发生 时期 遗传物质(DNA)复制 过程(细胞分裂间期) 有性生殖中的减数分 裂过程中 发生 条件 外部条件巨变和内部 因素相互作用 不同个体间杂交， 有性生殖中的减数分裂
基因重组
基因突变
2
VS
基因突变
基因重组
适用范 围 所有生物均可发生， 具有普遍性。
只适用于真核生物的有性 生殖中的细胞核遗传
发生 概率 小
大
意义 生物变异的根本来源 为生物进化提供了最 初的原材料。
生物变异的丰富来源，形
成生物多样性的重要原因 之一，为生物进化提供了 丰富的原材料。
基因重组
基因突变
2
VS
来源 结果 意义
基因突变 新基因
生物变异的来源之一 生物多样性的来源之一 对生物的进化具有重
要的意义
重点比较
基因
突变
基因重组
基因突变
2
VS
生物变异的根本来源 产生新基因的途径
基因 重组
生物进化的原始材料
新基因型
新表现型
基因重组
新性状
联系生活
基因重组应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明
鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和 水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、 基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态 各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
杂交育种
猫科动物的斑纹同样因为
基因重组而各有差异。
学以致用
基因重组
2
1 . 我国大面积栽培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。 研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳 稻相比，籼稻的bZIP73 基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋 白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
(1)bZIP73 基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。( √ )
(2)bZIP73 蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。( X )
(3)基因的碱基序列改变， 一定会导致表达的蛋白质失去活性。 ( x )
> 课堂练习
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血 突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞 贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有 较强的抵抗力。
(1)这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区 的高，为什么
【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白 的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会 更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基 因的人占总人口的比例更高。
> 拓展应用
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固” 地存在 请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利
害关系。
【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。 某些看起来 对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮 助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、 有利还是中性与环境有关。
> 拓展应用
Thank you!

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