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遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 选择题 变式练
2025年高考生物二轮复习备考
一、单选题
1．下图为某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ-3不携带该病致病基因，人群中该病致病基因的基因频率为7%，不考虑基因突变和交叉互换。下列叙述正确的是（ ）
A．该单基因遗传病的遗传方式与白化病的遗传方式相同
B．若Ⅲ-9携带该病致病基因，则该致病基因来自于Ⅰ-1
C．Ⅲ-7与基因型同于Ⅱ-4的个体婚配，后代患病概率为1/4
D．Ⅱ-4个体与Ⅱ-6个体基因型相同的概率为14/107
2．如图表示某家族的遗传系谱图。已知甲病和乙病分别受等位基因B/b、E/e控制，且两对等位基因独立遗传，对Ⅱ-1和Ⅱ-4进行基因检测时发现，二者都不含乙病的致病基因。不考虑突变和性染色体的同源区段，下列相关叙述错误的是（ ）

A．等位基因B/b位于常染色体上，等位基因E/e位于X染色体上
B．若Ⅲ-1和Ⅲ-2的表现型存在的细微差异可能与环境有关
C．Ⅲ-4的e基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的e基因可能来自Ⅰ-2
D．Ⅱ-3和Ⅱ-4再生育一个既患甲病又患乙病男孩的概率为1/16
3．下图家族中的甲、乙两种病分别由基因A/a、B/b控制，已知Ⅱ4不携带乙病的致病基因。下列相关分析正确的（　　）
A．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子，从优生优育的角度建议生男孩
B．Ⅰ1和Ⅰ2生一个女孩，两病都不患的概率是3/8
C．Ⅱ3的基因型及概率为：1/2aaXBXb或1/2aaXBXB
D．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个只患一种病的男孩的概率是1/4
4．某病为单基因遗传病，是由正常基因碱基对缺失导致的，图1为正常基因和患病基因电泳结果，图2为某家族该遗传病的系谱图（致病基因不位于Y染色体上）。现对Ⅱ1细胞中与该病有关的DNA片段进行电泳鉴定，不考虑其他变异。下列关于该病及电泳结果的预测分析，正确的是（　　）
A．可用光学显微镜观察胎儿细胞是否含有患病基因
B．该病为隐性遗传病，且Ⅱ2和Ⅱ3均为杂合子
C．若只出现一条电泳条带，则Ⅲ1的致病基因可来自I1
D．若出现两条电泳条带，则Ⅱ3和Ⅱ4生正常男孩的概率是3/4
5．囊性纤维病是CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传病，有一种突变会导致CFTR蛋白第508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，探针1、2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。现用这两种探针对三个该病患者家系成员进行分子杂交检测（不含胎儿），结果如图（注：检测结果与个体位置上下对应），不考虑基因重组、染色体变异等。下列有关叙述错误的是（　　）
A．不考虑其它突变，甲家系中II-2表型正常的概率为3/4
B．乙家系II-1携带两个序列完全相同的CFTR基因
C．丙家系中II-1个体用探针1检测到的条带表示Phe508正常的突变CFTR基因
D．若丙家系II-2表型正常，用这两种探针检测出2个条带的概率为1/3
6．某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体，甲病在人群中的发病率为1/2500。下列选项错误的是（　　）

A．甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为显性遗传
B．该家系中可以通过对Ⅱ4个体进行基因检测来确定乙病的遗传方式
C．Ⅲ3与一个表型正常男子结婚，所生的子女患甲病的概率为1/153
D．若乙病是伴X染色体遗传病，则Ⅲ3（考虑两种病）基因型有2种
7．遗传性肾炎是由位于常染色体上的基因A或X染色体非同源区段上的基因B突变导致的，A’和B’分别为基因A、基因B的突变基因。某遗传性肾炎家族遗传系谱图如下图所示，检测了部分个体的基因型，结果如下表所示。不考虑新的突变和染色体互换，分析正确的是（ ）

检测 基因A 基因A’ 基因B 基因B’
Ⅰ-1 + + + +
Ⅰ-2 + + + -
Ⅱ-7 + - + -
Ⅲ-8 + - + +
注：“+”表示有该基因，“-”表示无该基因。
A．基因A对A’为隐性，基因B对B’为显性
B．Ⅰ-1和Ⅰ-3的表型相同，基因型也相同
C．Ⅱ-6的基因型可能为AA’XB’Y或AAXB’Y
D．Ⅱ-6与Ⅱ-7生育女孩患病概率为1/2
8．甲、乙两种单基因遗传病中有一种遗传方式为伴X遗传，另一种为常染色体遗传。图为某家系的遗传病系谱图，若图中和婚配生出一个同时患甲、乙两种遗传病的子代概率是；那么，在不考虑基因突变和染色体变异的前提下，得出此概率值需要的限定条件不包括（ ）

A．既不携带甲病致病基因也不携带乙病致病基因
B．不携带甲病致病基因，但携带乙病致病基因
C．不携带甲病致病基因，但携带乙病致病基因
D．既不携带甲病致病基因也不携带乙病致病基因
9．下图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，在人群中的患病率为1/8100，科研人员提取了家系中四名女性的DNA，用PCR扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。相关叙述正确的是（ ）

A．与正常基因相比，突变基因可能发生了碱基的缺失
B．Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配生一个患病男孩的概率是1/8
C．该突变基因新增的酶切位点位于310bp的DNA片段中
D．如果用PCR扩增Ⅱ-2与此基因相关的片段，酶切后电泳将产生2种条带
10．甲病（由M、m控制）和乙病（由N、n控制）均为人类神经系统遗传病。下图为这两种遗传病的家系图，其中Ⅱ6不携带乙病致病基因，男性人群中甲病隐性基因占1/1000。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2为甲病致病基因携带者，Ⅱ7与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3
C．Ⅲ3患甲病概率是1/3000
D．Ⅱ8只患一种病的概率是3/8
参考答案
1．D
A、Ⅱ-3和Ⅱ-4婚配，生出Ⅲ-7患病，“无中生有”为隐性，且Ⅱ-3不携带该病致病基因，所以该病为伴X染色体隐性病，白化病为常染色体隐性病，A错误；
B、若Ⅲ-9携带该病致病基因，Ⅲ-9的基因型XAXa，其父亲Ⅱ-5的基因型为XAY，则Xa只能来自来自Ⅱ-6，B错误；
C、Ⅱ-4的基因型为XAXa，Ⅲ-7与基因型同于Ⅱ-4的个体婚配，即XaY×XAXa→XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，后代患病概率为1/2，C错误；
D、人群中该病致病基因的基因频率为7%，则Xa的基因频率为7%，XA的基因频率为93%。Ⅱ-4的基因型为XAXa，若Ⅱ-4个体与Ⅱ-6个体基因型相同，则Ⅱ-6个体基因型也为XAXa，即该题求的是XAX-中的XAXa概率为2×93%×7%/（93%×93%+2×93%×7%）=14/107,D正确。
故选D。
2．C
A、根据II-3和II -4不患病，III-4既患甲病又患乙病可知，甲病和乙病均为隐性遗传病，又因II -4不含乙病的致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病，再根据“等位基因B/b、E/e 独立遗传”可知，甲病为常染色体隐性遗传病，即等位基因B/b位于常染色体上，等位基因E/e位于X染色体上，A正确；
B、Ⅲ-1和Ⅲ-2是同卵双胞胎，两者的遗传物质是相同的，表型存在细微差异，可能与环境有关，B正确；
C、等位基因E/e位于X染色体上，III -4的e基因来自II-3，但II -3的e基因应来自I -1，因为I -2不患乙病，不含e基因，C错误；
D、结合上述BC分析可知，II -3和II -4的基因型分别为BbXEXe、BbXEY，他们再生育一个既患甲病又患乙病男孩bbXeY的概率为1/4 ×1/4=1/16，D正确。
故选C。
3．D
A、Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，Ⅱ3为女性且患甲病，故可判断甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ4不携带乙病的致病基因，Ⅱ3和Ⅱ4不患乙病，Ⅲ1患乙病，可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型为AaXBY、AaXBXb，从优生优育的角度建议生女孩，因为生男孩会增大患乙病的风险，生女孩保证不患乙病，A错误；
B、Ⅰ1和Ⅰ2的基因型为AaXBY、AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2生一个女孩，两病都不患A_XBX-的概率是3/4×1=3/4，B错误；
C、Ⅲ1同时患两种病，基因型为aaXbY，故Ⅱ3的基因型为aaXBXb，Ⅱ4的基因型为AaXBY，C错误；
D、Ⅱ3的基因型为aaXBXb，Ⅱ4的基因型为AaXBY，他们再生一个只患一种病的男孩的概率是aaXBY+AaXbY=1/8+1/8=1/4，D正确。
故选D。
4．B
A、基因无法在光学显微镜下看到，染色体可以，A错误；
B、结合图2，只能判断该病为隐性遗传病，无法确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，若为常染色体隐性遗传，Ⅱ 和Ⅱ 均为杂合子，若为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ 和Ⅱ 也均为杂合子，B正确；
C、若只出现一条电泳条带，则该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ 的致病基因可来自I2，C错误；
D、若出现两条电泳条带，该病为常染色体隐性遗传病，用B、b表示相关基因，则Ⅱ Bb和Ⅱ Bb生正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，D错误。
故选B。
5．B
A、该遗传病为常染色体隐性遗传病，假设Phe508正常的CFTR 基因为A，Phe508缺失的CFTR基因为a， 由电泳图可推断，甲家系中父亲基因型为 Aa，母亲基因型为 Aa，Ⅱ-1 基因型为aa，则II-2 表型正常（A_）的概率应为3/4，A正确；
B、乙家系中父亲和母亲正常，并且只与探针1杂交形成条带，可推断至少都含有一个基因 A， Ⅱ-1 患病，可推断其含两个突变 CFTR基因，但未与探针2杂交形成条带，可推断两个CFTR 基因均存在其他部位的突变，但无法确定二者突变部位是否完全相同，故Ⅱ-1 携带的两个CFTR基因序列不一定相同，B错误；
C、丙家系中Ⅱ-1 患病，可推断其含两个突变的 CFTR基因，由探针检测结果可推断II-1 个体的一个突变CFTR基因（a）来自父方，另一个突变CFTR 基因（A1）来自母方，A1基因能与探针1杂交，说明其Phe508正常，C正确；
D、丙家系中可假设父亲为Aa，母亲为AA1， II-1为A1a，若II-2表型正常，则其基因型为AA：AA1：Aa=1：1：1，用这两种探针检测出2个条带（基因型为Aa）的概率为1/3，D正确。
故选B。
6．D
A、由系谱图可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2都正常，却生出患甲病女儿Ⅲ-1，说明甲病为隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ-1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ-1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，Ⅲ-1基因型为aa，其父母Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型都是Aa。由系谱图可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ-4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病，A正确；
B、若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-4基因型为bb，其父亲Ⅱ-4基因型为Bb（同时含有B基因和b基因）；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ-4基因型为XbY，其父亲Ⅱ-4基因型为XBY（只含有B基因），可以通过对Ⅱ4个体进行基因检测来确定乙病的遗传方式，B正确；
C、仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则可计算出a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A_=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51；Ⅱ-5和Ⅱ-4基因型均为Aa，Ⅲ-3的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此Ⅲ-3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153，C正确；
D、若乙病是一种伴X染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ-4基因型为XbXb，Ⅱ-4和Ⅱ-5基因型分别为XBXb、XBY，二者所生患乙病女儿Ⅲ-3基因型可能为两种：XBXB或XBXb，若仅考虑甲病，Ⅲ-5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ-4和Ⅱ-5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ-3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，综合考虑这两对基因，Ⅲ-3个体的基因型可能有2×2=4种，D错误。
故选D。
7．C
A、表中数据显示男性只有B中的一个，说明相关基因是位于X染色体，则Ⅱ-7的基因型为AAXBXB，表现为正常，说明A、B基因控制的是正常性状，Ⅰ-2的基因型为AA'XBY，表现为正常，说明基因A对基因A'为显性，B是正常基因，则B'是致病基因，由Ⅰ-1的基因型为AA'XBXB′且患病可知，基因B'对基因B为显性，A错误；
B、Ⅰ-1的基因型为AA'XBXB′，又因为Ⅱ-7的基因型为AAXBXB，分别有来自双亲的A和XB基因，I-3患病，一定含有XB′基因，则其基因型可能是A-XBXB′，与I-1不一定相同，B错误；
C、Ⅱ-6患病，III-8基因型是AAXBXB′，一定有来自双亲的A基因各一个，且Ⅱ-7的基因型为AAXBXB，III-8的致病基因XB′来自II-6，Ⅱ-6的基因型可能为AA’XB’Y或AAXB’Y，C正确；
D、Ⅱ-6的基因型可能为AA’XB’Y或AAXB’Y，若Ⅱ-6的基因型为AA'XB′Y，Ⅱ-7的基因型为AAXBXB，则子代中女孩为AAXBXB或AA'XBXB′，全患病，D错误。
故选C。
8．A
和不患甲病，但其女儿患甲病，可见甲病遗传方式为常染色体隐性遗传，由于两种遗传病中有一种遗传方式为伴X遗传，和婚配有生出患乙病子代的可能性，可见乙病遗传方式为伴X隐性遗传，无论是否携带甲、乙病致病基因，和针对甲病的基因型均为，即使和婚配后生出患乙病的子女，其乙病致病基因也不可能来自，故既不携带甲病致病基因也不携带乙病致病基因不是计算出和婚配生出一个同时患甲、乙两种遗传病的子代概率是的限定条件，其余选项均应满足方可到 Ⅳ 1 和 Ⅳ 2 婚配生出一个同时患甲、乙两种遗传病的子代概率是 3/1280的条件。A符合题意，BCD不符合题意。
故选A。
9．C
A、Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，但生下了Ⅱ-2的患病女性，所以该病是常染色体隐性遗传病，用PCR扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点，设相关基因是A/a，则Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型是Aa，结合图2可知，Ⅱ-3、Ⅱ-4也是Aa，II-5是AA，基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，基因突变前后碱基数目没变，说明与正常基因相比，突变基因可能发生了碱基的替换，A错误；
B、病在人群中的患病率为1/8100，则致病基因频率为1/90，正常基因频率为89/90，根据基因平衡定律，Ⅱ-1的基因型为89/91AA、2/91Aa，其与Ⅱ-2Aa婚配生一个患病男孩的概率为2/91×1/4=1/182，B错误；
C、结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp（217+93）的DNA片段中，C正确；
D、基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，Ⅱ-2患病，基因型是aa，只含有突变基因，所以酶切后电泳将产生三种条带，D错误。
故选C。
10．D
A、据图分析，图中的I1和I2正常，但生有患甲病的女儿Ⅱ5，说明甲病是常染色体隐性遗传病，图中的Ⅱ5和Ⅱ6不患乙病，但生有患乙病的儿子，说明该病是隐性遗传病，又因为Ⅱ6不携带乙病致病基因，说明致病基因位于X染色体上，即该病是伴X隐性遗传病，A错误；
B、甲病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ5患甲病，基因型是mm，则I1和I2都是Mm，II2正常，基因型可能是MM或Mm，不一定有甲病致病基因；I1和I2都是Mm，II7正常，基因型是1/3MM、2/3Mm，即与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3，B错误；
C、II3基因型是1/3MM、2/3Mm（配子及比例是2/3M、1/3m），男性人群中甲病隐性基因占1/1000，即m=1/1000，M=999/1000，则II4基因型及概率是2/1001Mm、999/1001MM（配子及比例是1/1001m、1000/1001M），Ⅲ3患甲病（mm）概率是1/3m×1/1001m=1/3003，C错误；
D、II1两病皆患，基因型是mmXnY，关于甲病，I1和I2都是Mm，关于乙病两者基因型分别是XNY、XNXn，Ⅱ8患有甲病（mm）的概率是1/4，患有乙病的概率是1/4，Ⅱ8只患一种病的概率=（1/4×3/4）＋（1/4×3/4）=3/8，D正确。
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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