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周测12　染色体变异、人类遗传病
时间：60分钟　分值：100分
一、选择题(本题包括20小题，每小题3分，共60分。每小题只有一个选项符合题目要求。)
1．(2024·南通高一月考)下列关于染色体结构变异的叙述，正确的是(　　)
A．染色体结构的变异通常能在光学显微镜下观察到
B．染色体结构变异对生物个体的生存都是不利的
C．染色体结构变异不影响生物产生配子的过程
D．染色体结构变异不会导致基因数量的改变
2．下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，正确的是(　　)
A．单倍体生物的体细胞中只含有一个染色体组
B．二倍体和多倍体生物都是由配子直接发育而成的
C．多倍体生物的体细胞中含有三个或三个以上染色体组
D．单倍体植株所结果实较小，多倍体植株长得较弱小
3．(2024·连云港高一期中)如图表示无子西瓜的培育过程，下列相关叙述正确的是(　　)
A．培育的无子西瓜没有后代，属于不可遗传的变异
B．四倍体植株与二倍体植株杂交所结的西瓜，果肉细胞内含有3个染色体组
C．也可让四倍体作父本、二倍体作母本杂交得到三倍体，从而获得无子西瓜
D．获得无子西瓜的过程中两次用到花粉，两次使用花粉的作用不同
4．(2024·泰安高一月考)某二倍体昆虫，以正常翅(AA)为父本、残翅(aa)为母本进行杂交，由于某亲本在减数分裂中发生染色体变异，子代出现了一只基因型为AAa的可育正常翅雄性个体。下列相关叙述不正确的是(　　)
A．该异常个体产生的原因是父本在形成配子时发生异常，形成基因型为AA的配子
B．该亲本发生的变异类型可能是个别染色体数目增加、染色体片段重复和易位
C．可利用该变异个体精巢中的细胞观察有丝分裂中期染色体确定发生的变异类型
D．将该变异个体与残翅(aa)个体杂交，若后代出现正常翅与残翅比例为3∶1，则变异个体产生的原因可能是染色体易位
5．紫罗兰单瓣花(A)对重单瓣花(a)为显性。图示为一变异品系，A基因所在的染色体缺失了一片段，该变异不影响A基因的功能。发生变异的个体中，含缺失染色体的雄配子不育，但含缺失染色体的雌配子可育。现将该个体自交，子代单瓣花与重单瓣花分离比为(　　)
A．1∶1 B．1∶0
C．2∶1 D．3∶1
6．(2024·宜春高一期末)某人的体细胞内发生如图所示的变异，下列叙述错误的是(　　)
A．该变异涉及染色体断裂和错误连接
B．该变异使染色体上基因的排列顺序发生改变
C．该变异属于倒位，一般对生物体是不利的
D．该细胞的变异一般不会遗传给子代
7．(2024·成都高一月考)如图表示人体精巢中某细胞的分裂过程(仅示部分染色体)。下列有关叙述正确的是(　　)
A．若图中过程②正常进行，则只能产生两种配子
B．图中过程①异常之处在于着丝粒未分裂
C．精巢中，细胞a的数量等于细胞b的数量
D．细胞c染色体数目异常，且不存在同源染色体
8．(2023·岳阳高一调研)育种工作者利用宽叶不抗病(DDtt)和窄叶抗病(ddTT)两个烟草品种，培育出了宽叶抗病(DDTT)的新品种，相关过程如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．过程①是杂交
B．过程②是花药离体培养
C．过程④可用秋水仙素处理
D．该培育方法属于单倍体育种
9．(2024·安康高一期中)已知一对健康的夫妇生出了一名患有21三体综合征的男童。经过对患者染色体的检查，发现其21号染色体异常，并非正常的两条，而是三条。下列分析错误的是(　　)
A．此男孩体细胞含有47条染色体，该男孩长大后精原细胞都能正常产生精子
B．此男孩患有21三体综合征的原因可能与其父亲或母亲在减数分裂时异常有关
C．此男孩患有21三体综合征的原因可能与其母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ21号染色体分离异常有关
D．此男孩患有21三体综合征的原因可能与其父亲次级精母细胞减数分裂Ⅱ21号染色体分离异常有关
10．下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．唐氏综合征(21三体综合征)、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
11．(2024·杭州高一月考)李华是一名红绿色盲患者，在结婚之前与不患病的未婚妻进行了遗传咨询，经了解，李华的父母和未婚妻的父母均不患病。下列叙述正确的是(　　)
A．若李华的外婆不患病，则李华的致病基因一定来自他的外公
B．未婚妻和未婚妻父母均不患病，可保证将来生育的后代不患病
C．若不阻止红绿色盲患者生育，人群中致病基因频率会逐渐增多，因此应禁止李华生育
D．为进一步检测是否携带其他致病基因，李华和未婚妻可进行基因组测序分析
12．21三体综合征患儿发病率与母亲生育年龄的关系如图所示。预防该遗传病的主要措施是(　　)
A．基因诊断和B超检查
B．适龄生育和基因诊断
C．染色体分析和B超检查
D．适龄生育和染色体分析
13．研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由细胞连接蛋白家族成员PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法正确的是(　　)
A．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
B．“卵子死亡”患者的致病基因可能来自父方或母方
C．通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
D．PANX1基因存在不同的突变，产生不同的非等位基因
14．(2024·焦作高一期中)克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，受一对等位基因控制。如表为某克里斯蒂安森综合征患者家族中其他成员患病情况统计，研究者对该患者及其父亲、弟弟与该病相关的基因进行测序，发现三人均只有一种碱基序列。据表分析，下列叙述错误的是(　　)
与患者关系 父子 母子 兄弟 兄妹
是否患病 否 否 否 否
A.克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X染色体显性遗传
B．该患者的母亲产生的卵细胞携带该致病基因的概率为1/2
C．该患者的弟弟、妹妹分别与正常异性婚配，其后代患该病的概率不一定相等
D．若该患者同时患白化病(其父母不患白化病)，则其不患病妹妹为纯合子的概率为1/6
15．(2023·肇庆高一月考)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，Ⅱ4不携带甲病致病基因，人群中乙病的发病率为1/400。不考虑基因突变和染色体变异，下列叙述正确的是(　　)
A．人群中患甲病的女性多于男性
B．Ⅱ3与Ⅰ1基因型相同的概率为1/2
C．乙病为伴X染色体隐性遗传病
D．若Ⅲ5和正常男性婚配，理论上生育一个正常女孩的概率是10/21
16．(2024·南通高一月考)下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的说法，错误的是(　　)
A．低温处理材料能抑制纺锤体形成，阻止着丝粒被纺锤丝拉断
B．洋葱需放入冰箱冷藏室(4℃)环境下处理一周，等长出1 cm的根待用
C．卡诺氏液的作用是固定细胞形态，以利于实验中能观察到完整的细胞
D．该实验需通过解离、漂洗、染色、制片等实验步骤才能用于观察
17．两条非同源染色体各发生一处断裂后相互交换其无着丝粒的片段可形成两条新的衍生染色体，该变化保留了所有的基因，对基因作用和个体发育一般无影响，这种变异称为染色体平衡易位。如图甲、乙为某女性患者染色体平衡易位示意图，图丙为发生平衡易位后的细胞分裂图。下列叙述正确的是(　　)
A．该女性体细胞内含有25种形态不同的染色体
B．图丙为该女性患者体细胞分裂处于有丝分裂中期
C．平衡易位导致基因在不同的染色体上重新排列，属于基因重组
D．该女性孕期可以通过基因检测或B超检查诊断胎儿是否为平衡易位携带者
18．(2024·宜春高一期末)异附加系植株是指除了含有本物种染色体外，另外含有一条或几条外源染色体的植株，外源染色体上可能含有一些与抗病性、抗逆性等有关的优良基因。如图为利用普通小麦和华山新麦草培育某异附加系小麦的流程。下列叙述不正确的是(　　)
A．获得异附加系小麦的过程中利用了染色体数目变异的原理
B．F1减数分裂时会发生联会紊乱，需用生长激素处理才能得到七倍体杂种
C．七倍体杂种与普通小麦杂交获得异附加系小麦的过程中部分染色体丢失
D．筛选出来的七倍体杂种在减数分裂Ⅰ可以出现21个四分体
19．(2024·石家庄高一月考)如表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列相关叙述正确的是(　　)
名称 相关染色体情况
唐氏综合征 21号染色体多一条
Patau综合征 13号染色体多一条
Turner综合征 X染色体缺失一条(XO)
A.猫叫综合征与唐氏综合征的病因是相同的
B．Patau综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离所致
C．Turner综合征一定是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子结合所致
D．表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断
20．枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害的症状。如图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，下列相关推断错误的是(　　)
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号携带该致病基因
C．3号为杂合子的概率是2/3
D．1号和2号再生出患此病孩子的概率为1/4
二、非选择题(本题包括3小题，共40分。)
21．(12分)某XY型性别决定的动物(2n＝38)体内发生了如图所示的变异(图中A、B表示染色体片段)。若该动物体细胞中含一条变异染色体，则为变异杂合子；若该动物体细胞中含两条变异染色体，但不含正常13号、17号染色体，则为变异纯合子。某变异纯合雄性个体与多只染色体组成正常的雌性个体交配产生的后代均为变异杂合子。请回答下列问题：
(1)图示发生的染色体变异的类型有____________________________，该变异类型与基因重组均可发生在____________(填“有丝分裂”或“减数分裂”)过程中。
(2)变异纯合雄性个体的体细胞中，染色体数为____________条，最多可含有____________种不同形态的染色体。
(3)变异杂合子在减数分裂过程中，变异染色体、13号染色体和17号染色体中任意两条具有同源区段的染色体可联会并正常分离，另一条随机移向细胞一极，变异杂合子产生的配子中，染色体组成正常的概率为______________。若变异杂合子的雌、雄个体相互交配，子代中变异纯合子所占比例为____________(染色体异常个体均能存活)。
22．(18分)如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B、隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题：
(1)甲病的致病基因位于____染色体上，为______性基因。
(2)Ⅱ－3和Ⅱ－8两者的家庭均无乙病病史，则乙病的致病基因位于________染色体上，为______性基因。
(3)若Ⅲ－9与Ⅲ－12婚配，生育一个只患一种病的孩子的概率为__________。
(4)若Ⅲ－11和Ⅲ－12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施如下：
A．染色体数目检测 B．性别检测
C．基因检测 D．不需要进行上述检测
请根据系谱分析：
①Ⅲ－11采取什么措施？____________(填字母)，原因是__________________________。
②Ⅲ－12采取什么措施？______________(填字母)，原因是_____________________
____________________________________________________________________。
23．(10分)某表现正常的男性个体中一条7号染色体和一条9号染色体的片段断裂后发生互换，分别记为7p＋(7号染色体断臂长度增加)和9p－(9号染色体断臂长度缩短)，如图1所示。已知该变异不改变基因的总数，且不影响7号和7p＋、9号和9p－染色体的正常联会和分离。图2为该男性(Ⅰ－1)的家系图，其中Ⅰ－2的染色体组成正常。回答下列问题：
　
(1)(3分)该变异类型为________________，可导致7p＋染色体上基因的______和__________________________________________________________________发生改变。
(2)细胞中有三份9号染色体的某一片段的个体会表现为畸形，细胞中只有一份9号染色体的某一片段的胎儿会停止发育。仅考虑7号和9号染色体，Ⅱ－1个体中染色体组成为______，Ⅱ－3个体的染色体组成正常的概率是______。
(3)(3分)该男性的妻子再次怀孕后，______(填“能”或“不能”)通过基因检测确定胎儿是否患有上述变异导致的畸形，理由是_______________________________________。
周测12　染色体变异、人类遗传病
时间：60分钟　分值：100分
一、选择题(本题包括20小题，每小题3分，共60分。每小题只有一个选项符合题目要求。)
1．(2024·南通高一月考)下列关于染色体结构变异的叙述，正确的是(　　)
A．染色体结构的变异通常能在光学显微镜下观察到
B．染色体结构变异对生物个体的生存都是不利的
C．染色体结构变异不影响生物产生配子的过程
D．染色体结构变异不会导致基因数量的改变
答案　A
解析　染色体结构变异对生物个体的生存不一定都是不利的，有利或有害是由环境因素决定的，B错误；染色体结构变异可能会影响染色体的分离，从而影响生物产生配子的过程，C错误；染色体片段的缺失或重复会导致基因数量的改变，D错误。
2．下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，正确的是(　　)
A．单倍体生物的体细胞中只含有一个染色体组
B．二倍体和多倍体生物都是由配子直接发育而成的
C．多倍体生物的体细胞中含有三个或三个以上染色体组
D．单倍体植株所结果实较小，多倍体植株长得较弱小
答案　C
解析　单倍体是由配子直接发育而成的个体，不一定只含有一个染色体组，如四倍体的配子发育而成的单倍体就含有两个染色体组，A错误；二倍体和多倍体生物是由受精卵发育而来的，由配子直接发育而成的是单倍体，B错误；由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体，故多倍体生物的体细胞中含有三个或三个以上染色体组，C正确；与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育，D错误。
3．(2024·连云港高一期中)如图表示无子西瓜的培育过程，下列相关叙述正确的是(　　)
A．培育的无子西瓜没有后代，属于不可遗传的变异
B．四倍体植株与二倍体植株杂交所结的西瓜，果肉细胞内含有3个染色体组
C．也可让四倍体作父本、二倍体作母本杂交得到三倍体，从而获得无子西瓜
D．获得无子西瓜的过程中两次用到花粉，两次使用花粉的作用不同
答案　D
解析　培育无子西瓜的原理是染色体变异，属于可遗传变异，A错误；果肉由母本的体细胞发育而来，故四倍体母本植株与二倍体父本植株杂交所结的西瓜，果肉细胞内含有4个染色体组，B错误；多倍体的花粉育性较低，珠被发育形成的种皮厚硬，如果让四倍体作父本、二倍体作母本杂交，会影响无子西瓜的品质，C错误；获得无子西瓜的过程中两次用到花粉，第一次授粉的作用是完成受精作用，第二次授粉的作用是刺激子房发育成果实，D正确。
4．(2024·泰安高一月考)某二倍体昆虫，以正常翅(AA)为父本、残翅(aa)为母本进行杂交，由于某亲本在减数分裂中发生染色体变异，子代出现了一只基因型为AAa的可育正常翅雄性个体。下列相关叙述不正确的是(　　)
A．该异常个体产生的原因是父本在形成配子时发生异常，形成基因型为AA的配子
B．该亲本发生的变异类型可能是个别染色体数目增加、染色体片段重复和易位
C．可利用该变异个体精巢中的细胞观察有丝分裂中期染色体确定发生的变异类型
D．将该变异个体与残翅(aa)个体杂交，若后代出现正常翅与残翅比例为3∶1，则变异个体产生的原因可能是染色体易位
答案　C
解析　依据异常个体的基因型可知，A基因只能来自父本，a基因只能来自母本，异常个体的产生原因是父本在形成配子时发生异常，形成基因型为AA的配子，A正确。个别染色体的增加可能为带有A基因的染色体增加了一条，可以产生含有AA的配子，能产生AAa的后代；染色体片段重复可能导致个体某条染色体上带有两个A基因，可以产生含有AA的配子，能产生AAa的后代；染色体片段易位可能导致在非同源染色体上同时具有A基因，可以产生含有AA的配子，能产生AAa的后代，B正确。根据该变异个体的发生原因，主要分为两种情况，一是染色体数目变异(个别染色体数目增加)，二是染色体结构变异(染色体数目不变)，所以可以利用该变异个体精巢中的细胞观察其减数分裂Ⅰ前期的行为确定其变异类型，C错误。出现变异个体的原因可能为个别染色体的增加、染色体片段重复或易位，若后代出现3∶1的分离比，则变异个体产生的原因可能是染色体易位，D正确。
5．紫罗兰单瓣花(A)对重单瓣花(a)为显性。图示为一变异品系，A基因所在的染色体缺失了一片段，该变异不影响A基因的功能。发生变异的个体中，含缺失染色体的雄配子不育，但含缺失染色体的雌配子可育。现将该个体自交，子代单瓣花与重单瓣花分离比为(　　)
A．1∶1 B．1∶0
C．2∶1 D．3∶1
答案　A
解析　如果A基因不缺失，题图中Aa个体产生的配子基因型及比例为A∶a＝1∶1；根据题意可知，该个体产生的雄配子的基因型为a，雌配子的基因型及比例为A∶a＝1∶1，所以子代单瓣花与重单瓣花分离比为1∶1，A正确。
6．(2024·宜春高一期末)某人的体细胞内发生如图所示的变异，下列叙述错误的是(　　)
A．该变异涉及染色体断裂和错误连接
B．该变异使染色体上基因的排列顺序发生改变
C．该变异属于倒位，一般对生物体是不利的
D．该细胞的变异一般不会遗传给子代
答案　C
解析　该变异中染色体上的基因组成由ABCDEFGH和MNOPQR变为MNOCDEFGH和ABPQR，故该变异涉及染色体的断裂和错误连接，变异的结果是使染色体上基因的排列顺序发生改变，A、B正确；该变异属于染色体结构变异中的易位，染色体变异对生物体通常是不利的，C错误；染色体变异属于可遗传变异，但发生在动物体细胞中的变异通常不会遗传给子代，故该细胞的变异一般不会遗传给子代，D正确。
7．(2024·成都高一月考)如图表示人体精巢中某细胞的分裂过程(仅示部分染色体)。下列有关叙述正确的是(　　)
A．若图中过程②正常进行，则只能产生两种配子
B．图中过程①异常之处在于着丝粒未分裂
C．精巢中，细胞a的数量等于细胞b的数量
D．细胞c染色体数目异常，且不存在同源染色体
答案　D
解析　过程①发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，若图中过程②正常进行，则能产生四种配子，A错误；过程①表示减数分裂Ⅰ，减数分裂Ⅰ着丝粒不分裂，异常之处在于同源染色体非姐妹染色单体之间发生了互换，B错误；细胞a未发生变异，细胞b发生过基因重组，因此细胞a的数量多于细胞b的数量，C错误；图示次级精母细胞中不存在同源染色体，故精细胞c不存在同源染色体，根据c和d中染色体数目可知，减数分裂Ⅱ过程中发生了染色体数目变异，D正确。
8．(2023·岳阳高一调研)育种工作者利用宽叶不抗病(DDtt)和窄叶抗病(ddTT)两个烟草品种，培育出了宽叶抗病(DDTT)的新品种，相关过程如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．过程①是杂交
B．过程②是花药离体培养
C．过程④可用秋水仙素处理
D．该培育方法属于单倍体育种
答案　B
解析　过程①是将两个品种杂交，A正确；过程②是F1减数分裂，B错误；过程④可用秋水仙素处理，抑制纺锤体形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，C正确。
9．(2024·安康高一期中)已知一对健康的夫妇生出了一名患有21三体综合征的男童。经过对患者染色体的检查，发现其21号染色体异常，并非正常的两条，而是三条。下列分析错误的是(　　)
A．此男孩体细胞含有47条染色体，该男孩长大后精原细胞都能正常产生精子
B．此男孩患有21三体综合征的原因可能与其父亲或母亲在减数分裂时异常有关
C．此男孩患有21三体综合征的原因可能与其母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ21号染色体分离异常有关
D．此男孩患有21三体综合征的原因可能与其父亲次级精母细胞减数分裂Ⅱ21号染色体分离异常有关
答案　A
解析　此男孩体细胞含有47条染色体，该男孩长大后部分精原细胞能正常产生精子，A错误；21三体综合征属于染色体数目变异，可能是由于减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期2条21号染色体移向细胞同一极，即可能与其父亲或母亲在减数分裂时异常有关，B正确；由B项的分析可知，此男孩患有21三体综合征的原因可能与其母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ21号染色体分离异常有关，也可能与其父亲次级精母细胞减数分裂Ⅱ21号染色体分离异常有关，C、D正确。
10．下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．唐氏综合征(21三体综合征)、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
答案　A
解析　原发性高血压是多基因遗传病，A错误；遗传咨询的第一步就是先在患者家系中分析确定遗传病的传递方式，D正确。
11．(2024·杭州高一月考)李华是一名红绿色盲患者，在结婚之前与不患病的未婚妻进行了遗传咨询，经了解，李华的父母和未婚妻的父母均不患病。下列叙述正确的是(　　)
A．若李华的外婆不患病，则李华的致病基因一定来自他的外公
B．未婚妻和未婚妻父母均不患病，可保证将来生育的后代不患病
C．若不阻止红绿色盲患者生育，人群中致病基因频率会逐渐增多，因此应禁止李华生育
D．为进一步检测是否携带其他致病基因，李华和未婚妻可进行基因组测序分析
答案　D
解析　红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，由于李华是男性，其致病基因只能来自母亲，由于其母亲未患病且是致病基因的携带者，母亲的致病基因可能来自李华的外公或外婆，A错误；未婚妻和未婚妻父母均不患病，但未婚妻可能是致病基因的携带者，可能生下患病的后代，B错误；红绿色盲患者可以通过基因检测避免生一个患病的孩子，因此人群中致病基因频率不会逐渐增多，不应禁止李华生育，C错误。
12．21三体综合征患儿发病率与母亲生育年龄的关系如图所示。预防该遗传病的主要措施是(　　)
A．基因诊断和B超检查
B．适龄生育和基因诊断
C．染色体分析和B超检查
D．适龄生育和染色体分析
答案　D
解析　据题图可知，母亲的生育年龄越大，该病的发病率越高，所以要适龄生育；21三体综合征致病的原因是染色体数目变异(多了一条21号染色体)，所以还应该进行染色体分析，D符合题意。
13．研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由细胞连接蛋白家族成员PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法正确的是(　　)
A．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
B．“卵子死亡”患者的致病基因可能来自父方或母方
C．通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
D．PANX1基因存在不同的突变，产生不同的非等位基因
答案　C
解析　“卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，在男性中不会发病，A错误；该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自父方，B错误；该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，故通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，C正确；PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，真核生物基因突变的结果是产生等位基因，D错误。
14．(2024·焦作高一期中)克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，受一对等位基因控制。如表为某克里斯蒂安森综合征患者家族中其他成员患病情况统计，研究者对该患者及其父亲、弟弟与该病相关的基因进行测序，发现三人均只有一种碱基序列。据表分析，下列叙述错误的是(　　)
与患者关系 父子 母子 兄弟 兄妹
是否患病 否 否 否 否
A.克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X染色体显性遗传
B．该患者的母亲产生的卵细胞携带该致病基因的概率为1/2
C．该患者的弟弟、妹妹分别与正常异性婚配，其后代患该病的概率不一定相等
D．若该患者同时患白化病(其父母不患白化病)，则其不患病妹妹为纯合子的概率为1/6
答案　A
解析　患者的双亲均不患病，说明该病为隐性遗传病，由“该患者及其父亲、弟弟均只有一种碱基序列”可知，该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，A错误；该患者的母亲是杂合子，其产生的卵细胞携带该致病基因的概率为1/2，B正确；假设基因A、a控制该病，患者的弟弟与正常女子婚配，其后代患病概率与该正常女子的基因型有关，不能确定；根据题意可推出该患者双亲的基因型为XAY、XAXa，患者妹妹的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，和正常男子(XAY)婚配，其后代患该病的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；患者妹妹的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，相关基因纯合的概率为1/2，若该患者同时患白化病，则该患者的妹妹白化病相关基因纯合的概率为1/3，故该患者的妹妹为纯合子的概率为1/2×1/3＝1/6，D正确。
15．(2023·肇庆高一月考)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，Ⅱ4不携带甲病致病基因，人群中乙病的发病率为1/400。不考虑基因突变和染色体变异，下列叙述正确的是(　　)
A．人群中患甲病的女性多于男性
B．Ⅱ3与Ⅰ1基因型相同的概率为1/2
C．乙病为伴X染色体隐性遗传病
D．若Ⅲ5和正常男性婚配，理论上生育一个正常女孩的概率是10/21
答案　D
解析　Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病，但生出了患甲病的儿子Ⅲ3，则甲病为隐性遗传病，由于Ⅱ4不携带甲病致病基因，因此甲病为伴X染色体隐性遗传病，人群中甲病患者女性少于男性，A错误；Ⅱ3和Ⅱ4不患乙病，但生出了患乙病的女儿Ⅲ5，则乙病为常染色体隐性遗传病。由遗传系谱图分析可知，Ⅱ4的基因型为BbXAY，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都为BbXAXa，则Ⅰ1基因型是1/4BBXAXA或1/4BBXAXa或1/4BbXAXA或1/4BbXAXa，即Ⅱ3与Ⅰ1基因型相同的概率为1/4，B、C错误；Ⅲ5基因型为1/2bbXAXa或1/2bbXAXA，人群中正常男性的基因型为BBXAY或BbXAY，由于人群中乙病的发病率为bb＝1/400，则b＝1/20，B＝19/20，正常男性中Bb概率为(2×1/20×19/20)/(2×1/20×19/20＋19/20×19/20)＝2/21，故Ⅲ5和正常男性婚配，理论上生育一个正常女孩的概率是(1－1/2×2/21)×1/2＝10/21，D正确。
16．(2024·南通高一月考)下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的说法，错误的是(　　)
A．低温处理材料能抑制纺锤体形成，阻止着丝粒被纺锤丝拉断
B．洋葱需放入冰箱冷藏室(4℃)环境下处理一周，等长出1 cm的根待用
C．卡诺氏液的作用是固定细胞形态，以利于实验中能观察到完整的细胞
D．该实验需通过解离、漂洗、染色、制片等实验步骤才能用于观察
答案　A
解析　用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞中染色体数目加倍，A错误；该实验制作装片时包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤，具体操作方法与观察植物细胞有丝分裂的实验相同，D正确。
17．两条非同源染色体各发生一处断裂后相互交换其无着丝粒的片段可形成两条新的衍生染色体，该变化保留了所有的基因，对基因作用和个体发育一般无影响，这种变异称为染色体平衡易位。如图甲、乙为某女性患者染色体平衡易位示意图，图丙为发生平衡易位后的细胞分裂图。下列叙述正确的是(　　)
A．该女性体细胞内含有25种形态不同的染色体
B．图丙为该女性患者体细胞分裂处于有丝分裂中期
C．平衡易位导致基因在不同的染色体上重新排列，属于基因重组
D．该女性孕期可以通过基因检测或B超检查诊断胎儿是否为平衡易位携带者
答案　A
解析　该女性体细胞内含有22种正常的常染色体、2种异常的常染色体和1种X染色体，共25种，A正确；图丙为同源区段进行联会，为处于减数分裂Ⅰ前期的初级卵母细胞，B错误；平衡易位导致基因在不同的染色体上重新排列，属于染色体结构变异，C错误；该变化保留了所有的基因，所以该女性孕期不能通过基因检测诊断是否为平衡易位携带者，因为平衡易位携带者没有异常表型，所以不能用B超检查诊断胎儿是否为平衡易位携带者，D错误。
18．(2024·宜春高一期末)异附加系植株是指除了含有本物种染色体外，另外含有一条或几条外源染色体的植株，外源染色体上可能含有一些与抗病性、抗逆性等有关的优良基因。如图为利用普通小麦和华山新麦草培育某异附加系小麦的流程。下列叙述不正确的是(　　)
A．获得异附加系小麦的过程中利用了染色体数目变异的原理
B．F1减数分裂时会发生联会紊乱，需用生长激素处理才能得到七倍体杂种
C．七倍体杂种与普通小麦杂交获得异附加系小麦的过程中部分染色体丢失
D．筛选出来的七倍体杂种在减数分裂Ⅰ可以出现21个四分体
答案　B
解析　F1是由六倍体普通小麦和二倍体华山新麦草杂交获得的，其减数分裂时会发生联会紊乱，需用秋水仙素处理才能得到七倍体杂种，B错误；异附加系小麦染色体数目为43，故七倍体杂种与普通小麦杂交获得异附加系小麦的过程中有部分染色体丢失，C正确；普通小麦(6n＝42，AABBDD)是六倍体，即细胞中有6个染色体组，减数分裂Ⅰ可以出现21个四分体，故筛选出来的七倍体杂种(AABBDDN,7n＝49)在减数分裂Ⅰ可以出现21个四分体，D正确。
19．(2024·石家庄高一月考)如表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列相关叙述正确的是(　　)
名称 相关染色体情况
唐氏综合征 21号染色体多一条
Patau综合征 13号染色体多一条
Turner综合征 X染色体缺失一条(XO)
A.猫叫综合征与唐氏综合征的病因是相同的
B．Patau综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离所致
C．Turner综合征一定是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子结合所致
D．表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断
答案　D
解析　猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失，属于染色体结构的变异，唐氏综合征是由于21号染色体增加一条，属于染色体数目的变异，二者的病因存在差异，A错误；Patau综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时13号姐妹染色单体分开后移向同一极所致，B错误；Turner综合征可能是含X染色体的卵细胞与不含性染色体的精子结合所致，也可能是不含X染色体的卵细胞与含X染色体的精子结合所致，C错误；三种遗传病均属于染色体水平上发生的变异，所以均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断，D正确。
20．枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害的症状。如图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，下列相关推断错误的是(　　)
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号携带该致病基因
C．3号为杂合子的概率是2/3
D．1号和2号再生出患此病孩子的概率为1/4
答案　C
解析　根据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病，根据基因带谱，1号和4号有相同的条带，说明1号也含有致病基因，故该病为常染色体隐性遗传病，A正确；4号个体的致病基因有一个来自2号，故2号一定携带该致病基因，B正确；根据基因带谱可知，3号没有致病基因，故为杂合子的概率是0，C错误；1号和2号均为杂合子，再生出患此病孩子的概率为1/4，D正确。
二、非选择题(本题包括3小题，共40分。)
21．(12分)某XY型性别决定的动物(2n＝38)体内发生了如图所示的变异(图中A、B表示染色体片段)。若该动物体细胞中含一条变异染色体，则为变异杂合子；若该动物体细胞中含两条变异染色体，但不含正常13号、17号染色体，则为变异纯合子。某变异纯合雄性个体与多只染色体组成正常的雌性个体交配产生的后代均为变异杂合子。请回答下列问题：
(1)图示发生的染色体变异的类型有____________________________，该变异类型与基因重组均可发生在____________(填“有丝分裂”或“减数分裂”)过程中。
(2)变异纯合雄性个体的体细胞中，染色体数为____________条，最多可含有____________种不同形态的染色体。
(3)变异杂合子在减数分裂过程中，变异染色体、13号染色体和17号染色体中任意两条具有同源区段的染色体可联会并正常分离，另一条随机移向细胞一极，变异杂合子产生的配子中，染色体组成正常的概率为______________。若变异杂合子的雌、雄个体相互交配，子代中变异纯合子所占比例为____________(染色体异常个体均能存活)。
答案　(1)染色体结构变异和染色体数目变异　减数分裂　(2)36　19　(3)1/4　1/16
解析　(1)由题图可知，变异后染色体残片丢失，因此，发生变异的细胞染色体数目和结构均发生改变。基因重组一般发生在减数分裂过程中，减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换和减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合，图示变异类型与基因重组均可发生在减数分裂过程中。(2)该动物体细胞中无正常13号、17号染色体，据此可推断13号、17号两对染色体均发生变异，故变异纯合雄性个体的体细胞中染色体数为38－4＋2＝36(条)。由于13号、17号两对染色体均发生变异，其最多可含有36/2＋1＝19(种)不同形态的染色体。
22．(18分)如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B、隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题：
(1)甲病的致病基因位于____染色体上，为______性基因。
(2)Ⅱ－3和Ⅱ－8两者的家庭均无乙病病史，则乙病的致病基因位于________染色体上，为______性基因。
(3)若Ⅲ－9与Ⅲ－12婚配，生育一个只患一种病的孩子的概率为__________。
(4)若Ⅲ－11和Ⅲ－12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施如下：
A．染色体数目检测 B．性别检测
C．基因检测 D．不需要进行上述检测
请根据系谱分析：
①Ⅲ－11采取什么措施？____________(填字母)，原因是__________________________。
②Ⅲ－12采取什么措施？______________(填字母)，原因是_____________________
____________________________________________________________________。
答案　(1)常　显　(2)X　隐　(3)5/8
(4)①D　Ⅲ－11基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，后代均正常　②B(或B和C)　Ⅲ－12基因型为aaXBXB或aaXBXb，所生男孩有可能患病，女孩均正常(若是男孩，可作进一步基因检测)
解析　(1)Ⅱ－3和Ⅱ－4患甲病，后代Ⅲ－10和Ⅲ－11正常，“有中生无为显性”，所以甲病是显性遗传病，又因为父亲Ⅱ－4患甲病，女儿Ⅲ－11正常，因此该遗传病是常染色体显性遗传病。(2)Ⅱ－7、Ⅱ－8均不患乙病，Ⅲ－13患乙病，“无中生有为隐性”，所以乙病是隐性遗传病，Ⅱ－3和Ⅱ－8不携带乙病致病基因，所以乙病属于伴X染色体隐性遗传病。(3)因为Ⅲ－9的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅲ－12的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，所以若Ⅲ－9与Ⅲ－12婚配，生育患甲病孩子的概率为1－2/3×1/2＝2/3，生育患乙病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8，故生育一个只患一种病的孩子的概率为2/3×(1－1/8)＋1/8×(1－2/3)＝5/8。(4)可对后代进行基因检测判断是否患有遗传病；因为Ⅲ－11的基因型为aaXBXB，与正常男子(aaXBY)婚配，后代均正常，所以Ⅲ－11不需要进行检测；因为Ⅲ－12的基因型为aaXBXB或aaXBXb，与正常男子(aaXBY)婚配，后代男孩有可能患乙病，后代女孩均正常。所以需要进行性别检测，如果是男孩，还需要进一步进行基因检测。
23．(10分)某表现正常的男性个体中一条7号染色体和一条9号染色体的片段断裂后发生互换，分别记为7p＋(7号染色体断臂长度增加)和9p－(9号染色体断臂长度缩短)，如图1所示。已知该变异不改变基因的总数，且不影响7号和7p＋、9号和9p－染色体的正常联会和分离。图2为该男性(Ⅰ－1)的家系图，其中Ⅰ－2的染色体组成正常。回答下列问题：
　
(1)(3分)该变异类型为________________，可导致7p＋染色体上基因的______和__________________________________________________________________发生改变。
(2)细胞中有三份9号染色体的某一片段的个体会表现为畸形，细胞中只有一份9号染色体的某一片段的胎儿会停止发育。仅考虑7号和9号染色体，Ⅱ－1个体中染色体组成为______，Ⅱ－3个体的染色体组成正常的概率是______。
(3)(3分)该男性的妻子再次怀孕后，______(填“能”或“不能”)通过基因检测确定胎儿是否患有上述变异导致的畸形，理由是_______________________________________。
答案　(1)染色体结构变异　数目　排列顺序　(2)7、7p＋、9、9　1/2　(3)不能　该畸形是染色体结构异常导致的
解析　(1)某表现正常的男性个体中一条7号染色体和一条9号染色体的片段断裂后发生互换，该变异类型为染色体结构变异；染色体结构变异可导致7p＋染色体上基因的数目和排列顺序发生改变。(2)Ⅱ－1为畸形女性，应有三份9号染色体的某一片段，正常个体只有两份9号染色体的某一片段，位于两条9号染色体上，若有三份，则另一份位于7号染色体上，因此Ⅱ－1个体中染色体组成为7、7p＋、9、9；Ⅰ－1染色体组成为7、7p＋、9、9p－，Ⅰ－2的染色体组成正常，为7、7、9、9，Ⅰ－1产生的配子类型为79、79p－、7p＋9、7p＋9p－，Ⅰ－2产生的配子类型为79，Ⅱ－3表型正常，染色体组成为7p＋、7、9p－、9或7、7、9、9，染色体组成正常(7、7、9、9)的概率是1/2。(3)该畸形是染色体结构异常导致的，需要通过检测染色体结构才能检测出来，通过基因检测无法检测出。

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