资源简介

(共26张PPT)
GENES DETERMINE THE CHARACTERISTICS OF EVERY LIVING THING
老师： 时间：20XX.XX
基因通常是有遗传效应的DNA片段
第四节
GENE
# 基因 #
CONTENTS
CONTENTS
NEW COURSE GUIDANCE
新课导学
01
CLASSROOM FEEDBACK
课堂反馈
03
CLASSROOM SUMMARY
课堂总结
04
NEW COURSE TEACHING
新课教学
02
新课导学
NEW COURSE GUIDANCE
01.
01
FDA批准上市
2015年11月19日，美国食品药品管理局(FDA)做出了一个历史性的决定,批准转基因三文鱼AquAdvantage上市。
FDA称，该转基因鲑鱼跟传统的大西洋鲑鱼一样，食用安全且营养也相同。这是人类第一种获准食用的转基因动物，再次引发全世界对于转基因食品的关注。
02
转基因三文鱼特点
美国AquaBounty公司的研究人员将大西洋三文鱼、太平洋奇努克三文鱼以及大洋鳕鱼三种鱼进行基因杂交改造，培育出来的一种全新三文鱼品种。
在合成基因的作用下，它在寒冷的气候中依然能分泌生长激素，这样它的生长周期更短，上市时间从三年缩短为一年半，而且比普通野生三文鱼要大。
AquAdvantage三文鱼
第一种可食用的转基因动物
猪心脏异种移植中取得的成功进展
01
2020年12月14日，FDA（美国食品药品监督管理局）已正式批准了一批转基因猪。这批转基因猪由医疗公司Revivicor培育，可用于生产药物，为移植提供器官和组织，以及为肉类过敏者提供安全食用的肉类。
用于食品和医疗的转基因“GalSafe” 猪
02
Revivicor 的转基因猪心脏曾移植到狒狒体内，异种移植心脏保持了长达 195 天的持续生命维持功能，论文曾发表在 Nature 上并引起广泛关注，而人类与狒狒共享 90％以上的 DNA，猪器官移植能到灵长类动物中被视作关键里程碑。
猪心脏异体移植的医学探索
全球首个基因修饰猪在美国获批
01
2022年3月8日，美国监管机构FDA认为Recombinetics公司培养的一种经过基因编辑的牛不会引发任何安全问题，与转基因鲑鱼和猪不同，这种转基因牛不需要再经过长达一年的审批程序。FDA表示，这是因为它们的基因构成与现有的其他牛相似，而且在某些品种中可以自然发现这种特性。
转基因肉牛获批上市
02
Recombinetics公司的牛的基因被一种叫做CRISPR的技术编辑，它们具有短而光滑的“外衣”，使它们更容易承受炎热的天气。该编辑性状可以遗传，因此它们的精液和胚胎可以用来生产具有相同短毛的后代。没有高温压力的牛更容易增加体重，从而使肉类生产更有效率。
转基因牛的优势
第三种被FDA批准上市的转基因动物
新课教学
NEW COURSE TEACHING
02.
大肠杆菌细胞的拟核有1个DNA分子，长度约为4.7×106个碱基对，在DNA分子上分布着大约4.4×103个基因，每个基因的平均长度约为1000个碱基对。
大肠杆菌一个DNA上含有多个基因，说明基因是一段DNA，基因不是连续分布在DNA上。
结论：
说明基因与DNA关系的实例
资料1
生长在太平洋西北部的一种海蛰能发出绿色荧光，这是因为海蛰的DNA分子上有一段长度为5170个碱基对的片段---绿色荧光蛋白基因。转基因实验表明，转入了海蛰的绿色荧光蛋白基因的转基因鼠，在紫外线的照射下，也能象海蛰一样发光。
基因是特定的DNA片段，可拼接到其他生物的DNA上去，有遗传效应，可独立起作用。
绿色荧光蛋白基因决定是否发荧光的性状表达。
说明：
资料2
说明基因与DNA关系的实例
说明基因与DNA关系的实例
人类基因组计划测定的是24条染色体（22条常染色体常+X+Y）上的DNA的碱基序列。其中，每条染色体上有一个DNA分子。这24个DNA分子大约有31.6亿个碱基对，其中构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。
构成基因的碱基对占DNA中碱基对总数的比例不超过2%，说明基因是DNA分子上的片段，而DNA片段不一定是基因。
说明：
资料3
女性
男性
　　基因有遗传效应的DNA片段，它是携带生物信息、决定生物体性状的基本功能遗传单位。基因通常由3个基本元件组成，启动子在适合条件下启动基因表达，编码区经转录翻译形成基因产物，终止子确保基因有效终止。在高等和部分低等生物中，基因的基本组成单位都是脱氧核糖核苷酸；3个相邻核糖核苷酸构成一组遗传密码子，编译特定氨基酸或代表终止密码子。
DNA片段中的遗传信息
注：遗传效应：指具有复制、转录、翻译、重组突变及调控等功能。
1个DNA分子上有许多个基因
具有特定的遗传效应
每个基因都是特定的DNA片段
（一）什么是基因？
（二）基因的结构
编码区 Coding region
真核生物的编码区是不连续的，分为外显子和内含子，在转录过程中会修剪内含子，并拼合外显子来形成转录产物。在原核生物中，基因是连续的，也就是说无外显子和内含子之分。
外显子 Exon
外显子是在 preRNA 经过剪切或修饰后，被保留的DNA部分，并最终出现在成熟RNA的基因序列中。
内含子 Intron
在真核生物中，内含子作为阻断基因的线性表达的一段DNA序列，是在 preRNA 经过剪切或修饰后，被切除的DNA序列。
非编码区 Non-coding region
非编码区在对基因的表达调控中发挥重要作用，在人类基因中非编码区的占比超过90%。它们中的一部分可以转录为功能性RNA，如tRNA、 rRNA等，对DNA复制、转录和翻译起到调控作用，一部分是着丝粒与端粒的重要组成部分。
启动子 Promoter
启动子是特定基因转录的DNA区域，启动子一般位于基因的转录起始位点，5‘端上游，在转录过程中，RNA聚合酶与转录因子可以识别并特异性结合到启动子特有的DNA序列，从而启动转录。启动子本身并不转录而且也不控制基因活动，而是通过转录因子结合来调控转录过程。
非编码区 Non-coding region
增强子 Enhancer
增强子是位于转录起始位点或下游基因1Mbp的位置，长度50-1500bp的序列，其可以被转录激活因子结合从而增加特定基因转录发生的可能性，广泛的存在于原核与真核生物基因结构中。增强子能大大增强附近任一启动子的活性。
终止子 Terminator
终止子处于基因或操纵子的末端，给RNA聚合酶提供转录终止信号的DNA序列。
染色体是DNA的主要载体
基因是有遗传效应的DNA片断，是遗传物质的结构和功能单位
基因中的脱氧核苷酸排列顺序代表着遗传信息
DNA是主要的遗传物质
（三）染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸之间的关系
每个染色体上有1个或2个DNA分子
每个DNA分子上有许多基因
每个基因由许多脱氧核苷酸组成
染色体
DNA
基因
脱氧核苷酸
碱基
分析脱氧核苷酸序列与遗传信息的多样性
DNA只含有4种脱氧核苷酸(分别含A、T、G、C4种碱基)，为什么能够储存大量的遗传信息呢
腺嘌呤脱氧核苷酸
胸腺嘧啶脱氧核苷酸
鸟嘌呤脱氧核苷酸
胞嘧啶脱氧核苷酸
O
脱氧
核糖
P
磷酸
胸腺嘧啶（T）
O
脱氧
核糖
P
磷酸
鸟嘌呤（G）
O
脱氧
核糖
P
磷酸
胞嘧啶（C）
O
脱氧
核糖
P
磷酸
腺嘌呤（A）
1个DNA分子的基本骨架是由脱氧核糖和磷酸交替连接而成。
基本骨架没有变化，但骨架内侧4种碱基的排列顺序是可变的。
分析脱氧核苷酸序列与遗传信息的多样性
资料1：碱基对的排列顺序
计算公式：
可能组合的基因种类=4n（n为碱基对数）
结论：
DNA分子具有多样性。
不同生物种类的基因总数各异，人类大约2.6万～4万个基因，水稻大约4万～6万个基因，模式植物拟南芥大约2.5万个基因，不同的DNA分子具有不同的碱基对排列顺序。
事实上，大部分随机排列的脱氧核苷酸序列从来不曾出现在生物体内，而有些序列却会在生物体内重复多次。对于控制某一特定性状的DNA分子中的碱基排列顺序是稳定不变的，如控制合成唾液淀粉酶的基因。因此每个DNA分子碱基对都有自己特定的排列顺序，其中包含了特定的遗传信息。
分析脱氧核苷酸序列与遗传信息的多样性
资料2：脱氧核苷酸序列
结论：
DNA分子具有特异性。
遗传信息蕴藏在
4种碱基的排列顺序之中。
DNA储存足够量的遗传信息
DNA的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础。DNA上分布着许多个基因，基因通常是有遗传效应的DNA片段。
碱基排列顺序的千变万化。
DNA的多样性
01
碱基特定的排列顺序。
DNA的特异性
02
（一）基因编辑技术
基因编辑技术就是通过对特定DNA片段进行敲除、插入等方式，实现对目标基因的“认为编辑”，该技术被形象地称为“分子剪刀”。基因编辑技术在本质上是利用同源重组和非同源末端，联合特异性DNA的靶向识别及核酸内切酶完成DNA序列的改变。
生物科技进展
近年来，基于CRISPR-Cas9的基因编辑技术在多种疾病领域得到了广泛的应用，比如癌症的治疗、遗传性疾病的治疗、神经退行性疾病的治疗、HIV的治疗、心血管疾病的治疗、病毒性疾病和表观遗传学疾病的治疗等领域。
目前常用的基因编辑工具包括锌指核酸酶（ZFNs）、转录激活因子样效应物核酸酶（TALEN）和规律间隔成簇短回文重复序列及其相关核酸酶9（CRISPR-Cas9）。
以PacBio公司的SMRT技术和Oxford Nanopore Technologies公司的纳米孔单分子技术为代表的新一代测序技术被称为第三代测序技术，与前两代测序技术相比，其最大的特点就是单分子测序，测序过程无需进行PCR扩增，并且理论上可以测定无限长度的核酸序列。
生物科技进展
（二）第三代基因测序技术
SMRT芯片是一种带有很多ZMW孔的厚度为100nm的金属片，将DNA聚合酶、待测序列和不同荧光标记的dNTP放入ZMW孔的底部。荧光标记的位置是磷酸基团，当一个dNTP被添加到合成链上的同时，它会进入ZMW孔的荧光信号检测区，根据荧光的种类就可以判定dNTP的种类，从而获得核酸的碱基序列信息。
01
PacBio SMRT 技术
它们设计了一种特殊的纳米孔，孔内共价结合有分子接头。当DNA 碱基通过纳米孔时，它们使电荷发生变化，从而短暂地影响流过纳米孔的电流强度（每种碱基所影响的电流变化幅度是不同的），灵敏的电子设备检测到这些变化从而鉴定所通过的碱基。
02
Nanopore sequencing技术
课堂反馈
CLASSROOM FEEDBACK
03.
下列有关染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的说法，不正确的是（ ）
A．一个基因含有许多个脱氧核苷酸，细胞中的嘌呤碱基与密啶碱基数量不一定相等。
B．基因是具有遗传效应的DNA片段，一个DNA分子上可含有成百上千个基因，基因型相同的个体其表现型也不一定相同。
C．染色体是DNA的主要载体，G和C含量较多的DNA分子更难以解旋。
D．在DNA分子结构中，与脱氧核糖直接相连的一般是一个磷酸基和一个碱基。
问题01
下列关于基因的叙述，完全正确的一组是（ ）
①基因是控制生物性状的遗传物质的基本单位 ②烟草花叶病毒的基因是有遗传效应的RNA片段
③真核生物基因的载体包括线粒体、叶绿体和染色体 ④生物的遗传信息是指基因中的碱基序列
A． ①②④ B． ②③④ C． ③④ D． ①②③④
问题02
BY YUSHEN
B
D
课堂反馈
科学研究发现：未经人工转基因操作的番薯都含有农杆菌的部分基因，而这些基因的遗传效应促使番薯根部发生膨大产生了可食用的部分，因此番薯被人类选育并种植，下列相关叙述错误的是（ ）
A．农杆菌这些特定的基因可以在番薯细胞内复制
B．农杆菌和番薯的基因都是4种碱基对的随机排列
C．农杆菌和番薯的基因都是有遗传效应的DNA片段
D．农杆菌这些特定的基因可能在自然条件下转入了番薯细胞
问题03
下列有关基因的叙述中，错误的是（ ）
A．基因是具有遗传效应的DNA片段 B．基因只存在于细胞核中
C．基因是决定生物性状的基本单位 D．基因在染色体上呈直线排列
问题04
BY YUSHEN
B
B
课堂反馈
生长在太平洋西北部的一种海蜇能发出绿色荧光，这是因为海蜇DNA分子上有一段长度为5170个碱基对的片段——绿色荧光蛋白基因。转基因实验表明，转入了海蜇的绿色荧光蛋白基因的转基因鼠，在紫外线的照射下，也能像海蜇一样发光。下列叙述错误的是（ ）
A．基因是有遗传效应的DNA 片段
B．基因是DNA上的有一定功能的特异性的碱基排列顺序
C．基因是控制生物性状的遗传物质的结构单位和功能单位
D． DNA的任意片段都能在另一种生物体内表达
问题05
基因研究最新发现表明，人与小鼠的基因约80%相同。则人与小鼠DNA碱基序列相同的比例是（ ）
A． 20% B． 80% C． 10% D．无法确定
问题06
BY YUSHEN
D
D
课堂反馈
（1）片段A和C之所以能称为基因，是因为它们都是 。
（2）片段A和片段C的不同之处是 。
（3）片段A和B的不同之处是 。
（4）一般情况下，在一个DNA分子中类似于B的片段的长度要 类似于A的片段的长度。
（5）在人类染色体DNA不表达的片段中有一部分是串连重复的序列，它们在个体之间具有显著的差异性，这种短序列应该位于图中的 。
问题07
课堂反馈
图中表示一个DNA分子上三个片段A、B、C，请回答下列问题:
基因A
基因间区B
基因C
有遗传效应的DNA片段
脱氧核苷酸的数目和排列顺序不同
B的碱基序列不携带遗传信息
大于
基因间区B
课堂总结
CLASSROOM SUMMARY
04.
课堂总结
DNA蕴含大量的遗传信息
染色体是DNA的主要载体；
每个染色体上有1个或2个DNA分子
染色体
DNA是主要的遗传物质；
每个DNA分子上有许多基因。
DNA
基因是有遗传效应的DNA片断，是遗传物质的结构和功能单位；
每个基因由许多脱氧核苷酸组成
基因
基因中的脱氧核苷酸排列顺序代表着遗传信息
脱氧核苷酸
1个DNA分子上有许多个基因；
每个基因都是特定的DNA片段；
具有特定的遗传效应。

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