资源简介

(共35张PPT)
基因控制性状
基因表达与性状的关系
第二节
授课人：XXX 时间：202X.XX.XX
01
02
03
04
新课导学
NEW COURSE GUIDANCE
新课教学
NEW COURSE TEACHING
课堂反馈
CLASSROOM FEEDBACK
课堂总结
CLASSROOM SUMMARY
Contents
目录
01
新课导学
NEW COURSE GUIDANCE
4
水毛茛的水上的气生叶和水下的沉水叶明显是两种形状。在这个例子中，叶的形状与叶生长的部位有关。在许多漂浮或者挺水的水生植物当中，常常见到这种现象。
认识水毛茛
水毛茛
5
思考
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗
由于整株植物都是由受精卵有丝分裂发育来的，所以所有细胞的基因型是相同的。
2、这两种叶形的差异，可能是什么因素引起的
叶型的差异，可能是由环境因素造成的，水生叶为了减少水流冲刷叶片呈丝状，气生叶增大叶面积可以提高光和效率。
02
新课教学
NEW COURSE TEACHING
7
圆粒豌豆 皱粒豌豆
豌豆相对性状表达
（一）基因表达产物与性状的关系
淀粉分支酶的基因正常
圆粒豌豆形成机制
皱粒豌豆形成机制
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，保水，豌豆为圆粒
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
白化病
先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合成，引起皮肤、毛发或眼睛等部位的色素缺乏，常伴有眼球震颤、视力低下、怕光、斜视等眼部症状。
控制酶形成的基因正常
正常人
白化病人
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸转为黑色素
表现正常
控制酶形成的基因异常
酪氨酸酶不能合成
酪氨酸不能转为黑色素
缺乏黑色素，白化病
（一）基因表达产物与性状的关系
8
基因控制性状方式(一)
1、豌豆的圆粒和皱粒
2、人的白化症
分析性状表现
以上实例说明基因是如何控制性状的？
基因通过控制酶的合成，来控制代谢的过程，间接控制生物体的性状。
（一）基因表达产物与性状的关系
9
10
编码跨膜蛋白（CFTR）的基因缺失3个碱基对
囊性纤维病病理机制
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，影响CFTR蛋白结构
使CFTR转运氯离子的功能异常，患者支气管内黏液增多
支气管受阻，肺部功能严重受损
正常CFTR蛋白结构
CFTR蛋白结构异常
（一）基因表达产物与性状的关系
11
编码血红蛋白的基因中一个碱基变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
正常红细胞以及正常血红蛋白的一级结构
镰状红细胞以及它的血红蛋白的一级结构
镰状细胞贫血
（一）基因表达产物与性状的关系
谷氨酸
缬氨酸
基因控制性状方式(二)
1、囊性纤维病
2、镰状细胞贫血
分析性状表现
以上实例说明基因是如何控制性状的？
基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体的性状。
（一）基因表达产物与性状的关系
12
基因是控制生物性状的基本单位，而生物的性状由蛋白质来体现的。所以基因是通过指导蛋白质的合成来控制生物的性状的。
基因
结构蛋白
性状
蛋白质
酶或激素
细胞结构
细胞代谢
直接作用
间接作用
（一）基因表达产物与性状的关系
13
14
蛋白质在人体中的主要作用
（1）酶。最主要的作用是催化作用。
（2）激素。它对机体的代谢、生长、发育和繁殖等起重要的调节作用。
（3）抗体。能与抗原特异性结合的免疫球蛋白，具有保护作用。
（4）输送蛋白。能选择性地使非自由扩散的小分子物质透过质膜，起到输送作用。
（5）收缩蛋白。主管机体的运动
（一）基因表达产物与性状的关系
15
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢
人是由大量的组织细胞所构成，而由一个最初的受精卵不断的分裂，而当细胞不断分裂了之后，又开始不断的分化出各种各样的组织器官。
细胞分化形成不同的形态、结构和功能
（二）基因的选择性表达与细胞分化
16
（二）基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + － －
红细胞 +++ － + －
胰岛细胞 +++ － － +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
科学家对鸡的3种细胞中的mRNA和DNA进行检测，结果如下：
讨论1：这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别
讨论2：3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么
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（二）基因的选择性表达与细胞分化
研究发现：细胞中基因种类都是相同的，但是表达的基因不同，会使细胞表现出不同的性状，这就是基因的选择性表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类:
一类是指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
一类是只在某类细胞中特异性表达的，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
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（三）表观遗传
柳穿鱼花的形态结构受Lcyc基因的控制，柳穿鱼植株A和植株B花的形态结构不同，原因是这两植株中的株在开花时Lcyc基因未表达，它们其他方面基本相同。
因不表达。研究表明，植株B的 Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。
植株A
植株B
正常柳穿鱼花的左右对称
异常柳穿鱼花辐射对称
柳穿鱼花形态结构认识
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（三）表观遗传
柳穿鱼花的形态结构受Lcyc基因的控制，柳穿鱼植株A和植株B花的形态结构不同，原因是这两植株中的株在开花时Lcyc基因未表达，它们其他方面基本相同。
因不表达。研究表明，植株B的 Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。
植株A
植株B
正常柳穿鱼花的左右对称
异常柳穿鱼花辐射对称
柳穿鱼花形态结构认识
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（三）表观遗传
植株A
植株B
P：
F1：
大部分与A相似，少部分与B相似
F2：
X
植株A
植株B
花与A相似
×
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（三）表观遗传
表现出不同毛色的Avya 小鼠
AvyAvy
aa
×
P：
Avya
黄色体毛
黑色体毛
F1：
表现出不同毛色，颜色介于黄色和黑色之间
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（三）表观遗传
柳穿鱼Lcyc 基因和小鼠Avy 基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
总结
DNA甲基化示意图
DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，是指DNA分子在DNA甲基转移酶的作用下将甲基选择性地添加到特定碱基上的过程。DNA甲基化能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现，是最重要的表观遗传调控方式之一。
什么是DNA甲基化
23
（三）表观遗传
5-甲基胞嘧啶（5-mC）：最重要的一种DNA甲基化修饰，广泛存在于植物、动物等真核生物基因组中, 称誉为“第五碱基”。
5-羟甲基胞嘧啶（5-hmC）：哺乳动物的“第六碱基”。
N6-甲基腺嘌呤（N6-mA）：在细菌、藻类及动植物基因组中存在。
7-甲基鸟嘌呤（7-mG）
01. DNA甲基化的主要形式
DNA甲基化能引起染色体结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式改变，从而控制基因的表达。
保持基因组遗传物质的稳定性（TE的高甲基化）。
调控基因的表达（顺式作用元件的动态甲基化，如Promoter/Enhancer等）。
DNA甲基化参与基因转录调控、细胞分化、胚胎发育、X染色体失活、基因印记和肿瘤的发生等过程。
02. DNA甲基化的主要功能
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冬小麦开花需要长时间低温环境的诱导，该过程称为“春化作用”。该过程受到外部环境因子和植物内在发育状态的双重复杂精准的调控。冬小麦不同品种的春化特性与其产量直接相关。
春化作用的出现和休眠一样，也是植物应付恶劣环境的一种策略，植物在开花期是最脆弱的时候，如果不幸遇上低温，则很容易无法抵抗而导致不开花或死亡。所以经过长久的演化，植物便发展成等待寒冬过去后再开花结实。
所以，有时可以利用人工的低温处理，来满足植物分化花芽所需要的低温，而取得过冬的效果，这种处理方式叫做“春化处理”。经过春化处理，植物一样可以开花。
24
（三）表观遗传
小麦春化
为什么会出现春化作用
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（三）表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。
表观遗传概念
表观遗传所引入的概念是：DNA顺序只是硬件hardware, 而表观遗传是控制硬件功能的软件software, 表观遗传控制基因转录(gene expression)，间接调控相关蛋白质的产生(output), 从而决定细胞表型(phenotype).
表观遗传理解
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（三）表观遗传
染色质是由许多核小体组成的，大部分真核生物有5种富含碱性氨基酸的组蛋白，H1、H2A、H2B、H3和H4。H1的作用是与线性DNA结合以帮助后者形成高级结构，其他4种各2个分子构成的8聚体是核小体的核心部分。
表观遗传其他形式——组蛋白修饰
组蛋白翻译完成后，会有许多的可逆共价修饰，乙酰化、甲基化、磷酸化等。组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰类型被称为组蛋白密码（histone code），遗传密码的表观遗传学延伸，决定了基因表达调控的状态，并且可遗传。
组蛋白修饰
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（三）表观遗传
乙酰化修饰是通过组蛋白乙酰化酶的催化作用实现的。组蛋白乙酰化后通过电荷中和的方式削弱组蛋白-DNA或核小体的相互作用，或引起构象变化，破坏核小体结构；也可以募集其他相关因子，
如转录复合物，进入到基因位点，
影响转录。
表观遗传的范畴还包括RNA的调控
、染色质的重塑、基因印记等等。
表观遗传其他形式——组蛋白修饰
组蛋白赖氨酸乙酰化
03
课堂反馈
CLASSROOM FEEDBACK
29
课堂练习
1.囊性纤维病是北美白种人中常见的一种疾病，研究表明，在70%的患者中，发病原因是CFTR基因发生突变，导致运输Cl－的CFTR蛋白的第508位的氨基酸缺失，而直接原因是Cl－不能有效运出肺等器官的组织细胞。下列理解错误的是（　　）
A． 从个体水平看，病人的性状已经发生改变
B． 从细胞水平看，病人肺组织细胞膜的功能已发生改变
C． 从分子水平看，病人的基因的结构没有发生改变
D． 此病可以说明基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状
问题01
C
问题02
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课堂练习
如图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况,下列分析错误的是（ ）
A.此图能说明细胞分化的本质
B.基因B可能控制RNA聚合酶的合成
C.细胞中 mRNA差异最大的是细胞2和4
D.一般来说,这5种细胞的核遗传物质相同
C
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课堂练习
如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,据图分析不正确的是( )
问题03
C
A.基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症
B.由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制
C.该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
D.基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病
问题04
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课堂练习
下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述中，正确的是(　　)
A．基因与性状的关系呈线性关系，即一种性状由一个基因控制
B．人类白化病症状是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状来实现的
C．皱粒豌豆种子中，编码淀粉分支酶的基因被打乱，不能合成淀粉分支酶，淀粉含量低而蔗糖含量高
D．70%的囊性纤维病患者中，编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，这种变异属于染色体结构变异
C
04
课堂总结
CLASSROOM SUMMARY
34
基因表达与性状的关系
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
课堂总结
35
基因与性状并不都是简单的线性关系
一对基因控制一对性状（一因一效）
一对基因影响多对性状（一因多效，如水稻中的Ghd7基因）
多对基因共同控制一种性状（多因一效，人的身高的调控）
基因+环境共同决定性状（表现型是基因型与环境共同作用的结果，如水毛茛两种类型叶的形成）
课堂总结

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