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人教版（2019）必修二
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
第1课时
认同人类对遗传物质的认识是不断深化、不断完善的过程，认同实验技术在证明DNA是遗传物质中的作用（科学思维、社会责任）
说明基因突变是由于 DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因中碱基序列的改变。
01
学习目标
02
解析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
男
男
情境导入
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
航天育种成果展
1.航天育种的生物学原理是什么
航天育种的生物学原理是利用太空的特殊环境，诱导基因发生突变。
讨论：
资料
男
男
情境导入
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
航天育种成果展
讨论：
2.如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变后会产生新的基因，新的基因会控制新的性状，因此基因突变的结果是基因碱基序列的改变。
资料
基因突变的实例
01
基因突变的原因、特点和意义
02
目录
基因突变的实例
实例：镰状细胞贫血
资料1：1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。
正常红细胞
镰刀状红细胞
思考：这种病的病因是什么呢
基因突变的实例
实例：镰状细胞贫血
资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
基因突变的实例
正常
谷氨酸
异常
缬氨酸
A
U
根据密码子表完成图解。
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
A
T
判断mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板。
基因突变的实例
U
A
两面凹的圆饼状
G
A
G
C
T
C
G
G
谷氨酸
正常
G
G
C
C
G
G
缬氨酸
T
A
异常
镰刀状
形态
基因
mRNA
氨基酸
直接原因
血红蛋白
根本原因
分子水平
细胞水平
个体水平
正常
镰状细胞贫血
性状
查阅教材P67密码子表，填空：
根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换。
问题: 除了碱基对的替换，基因中的碱基对是否还会发生其他方式改变？
基因突变的实例
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
基因突变的实例
2.基因突变对后代的影响
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
可以通过受精作用传给后代
若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
一般只影响当代，不能遗传
基因突变的实例
01
基因突变的原因、特点和意义
02
目录
基因突变的原因、特点和意义
基因突变产生的发现
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
基因突变的原因、特点和意义
一、基因突变的原因
——外界因素
二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
紫外线
X射线
物理因素
基因突变的原因、特点和意义
一、基因突变的原因
——外界因素
苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
亚硝酸
黄曲霉素
化学因素
基因突变的原因、特点和意义
一、基因突变的原因
——外界因素
乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
生物因素
病毒入侵人体
病毒
基因突变的原因、特点和意义
一、基因突变的原因
——内部因素
DNA复制偶尔发生错误
基因突变的原因、特点和意义
二、基因突变的特点
基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。
基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……
人类白化病
人类红绿色盲
白化苗
白虎
所有生物均可发生
——普遍性
基因突变的原因、特点和意义
二、基因突变的特点
①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。
②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
——随机性
基因突变的原因、特点和意义
二、基因突变的特点
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅黄色眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
——不定向性
基因突变的原因、特点和意义
二、基因突变的特点
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105～108个生殖细胞中有1个发生基因突变。
基因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类的色盲基因 3×10-5
——低频性
基因突变的原因、特点和意义
二、基因突变的特点
基因突变是有害、有利还是中性与环境有关
任何生物都是长期进化过程的产物，它们与现有环境取得了高度的协调关系
为什么呢？
——多害少利性
基因突变的原因、特点和意义
三、基因突变的结果
A
A
a
A
A
A
（1）真核细胞：往往使一个基因变成它的等位基因，产生新基因。
DNA复制时发生基因突变
（2）原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。
基因突变的原因、特点和意义
四、基因突变的意义
(1)对生物体的意义
①有的有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有的有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。
③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。
基因突变的原因、特点和意义
四、基因突变的意义
(2)对进化的意义
产生新基因
基因突变
生物进化的原始材料
生物变异的根本来源
形成新性状
基因突变的意义：
1. 新基因产生的途径；
2. 生物变异的根本来源；
3. 生物进化的原始材料。
总结
基因突变的原因、特点和意义
五、基因突变的应用
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
方法
可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
特点
用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
举例
优点：大幅改良品种的优良性状 缺点：盲目性高，需处理大量材料
易错警示
01
易错点一
基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
02
易错点二
基因突变不一定都能遗传给后代
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
——基因突变的两个易错点
课堂小测
1.下列关于基因突变的描述正确的是( )
A.基因突变一定导致遗传物质改变，从而可遗传给后代
B.基因突变一定导致遗传性状发生改变
C.基因突变一定发生在有丝分裂或者减数分裂前的间期
D.基因突变一定对个体和物种是有害的
解析：由于基因突变引起的变异是遗传物质改变引起的变异，属于可遗传的变异，因此是可以遗传给后代的，A正确；基因突变不一定会导致遗传信息改变，由于密码子具有简并性，遗传性状不一定改变，B错误；基因突变大多发生在分裂间期，在其他时期也能发生，只是概率较低，C错误；基因突变具有多害少利性，不一定对个体和物种是有害的，所谓的有利和有害取决于生物生存的环境，D错误。
A
课堂小测
2.人类镰状细胞贫血是一种遗传病，患者会出现面色苍白、头晕、乏力等症状。此病形成的根本原因是( )
A.红细胞变形导致运输氧气能力改变
B.血红蛋白分子中氨基酸被替换
C.mRNA上碱基的排列序列发生改变
D.控制血红蛋白合成的基因发生突变
解析：人类镰状细胞贫血形成的根本原因是控制血红蛋白合成的基因发生突变，直接原因是血红蛋白分子中氨基酸被替换。基因发生突变后，转录形成的mRNA上碱基的排列序列也会发生改变，最终导致血红蛋白异常，红细胞变形运输氧气能力改变是该病的症状表现，所以根本原因是基因发生突变，答案为D。
D
课堂小测
3.在深红色玫瑰栽培园中，偶然发现少数植株开粉色花。为探究粉色花植株的出现是否由基因突变导致，可检测和比较两种花色植株的细胞中( )
A.DNA含量 B.花色基因的碱基序列
C.RNA含量 D.花色基因的碱基种类
解析：基因突变是指基因结构的改变，包括DNA上碱基对的增添、缺失和替换，即碱基序列改变，不是碱基的组成发生改变，也不是细胞中的DNA含量变化和RNA含量变化，所以可以测定花色基因的碱基序列，B正确，ACD错误。故选B。
B
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