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人教版（2019）必修二
第4章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
认同人类对遗传物质的认识是不断深化、不断完善的过程，认同实验技术在证明DNA是遗传物质中的作用（科学思维、社会责任）
举例说明基因控制生物体性状的两种方式。
01
通过分析材料，认同细胞分化的实质是基因的选择性表达，理解细胞调控基因表达的机制。
02
学习目标
03
结合基因、性状与环境三者关系，理解表观遗传现象并学以致用
男
男
情境导入
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
受精卵
叶呈扁平状与丝状
（基因组成相同）
有丝分裂
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
叶呈扁平状
叶呈丝状
男
男
情境导入
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
3.用概念图表示基因与性状之间可能的关系。
环境因素
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
性状
基因表达
受精卵
有丝分裂
扁平状与丝状
（基因组成相同）
环境
可能影响
不同
蛋白质（不同）
直接
决定
叶呈扁平状
叶呈丝状
基因表达产物与性状的关系
01
基因的选择性表达与细胞分化
02
目录
表观遗传
03
基因表达产物与性状的关系
资料1
与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？
1.豌豆的圆粒和皱粒
基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
酶
合成淀粉
淀粉含量____
淀粉能_________
高
淀粉分支
保留水分
指导 合成
促使
DNA中插入一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现____，活性_____
淀粉含量_____
豌豆_____而皱缩
低
失水
异常
降低
基因
酶、激素等
代谢
过程
性状
控制
调节
表现
基因表达产物与性状的关系
资料2
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？
2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
2.白化病
基因表达产物与性状的关系
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
基因
酶、激素等
代谢
过程
性状
控制
调节
表现
基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
基因表达产物与性状的关系
资料3
在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
分析囊性纤维病的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。
3.囊性纤维化
正常气管
囊性纤维化气管
基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
基因表达产物与性状的关系
CFTR蛋白（转运蛋白）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构_____，导致功能_____
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因
性状
异常
异常
蛋白质结构
基因表达产物与性状的关系
4.镰刀型细胞贫血症
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换）
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
红细胞容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状
基因的选择性表达与细胞分化
基因
酶的合成
控制
生物的性状
间接控制
代谢过程
控制
基因控制性状的两种途径:
（2）直接控制
基因
蛋白质的结构
控制
生物的性状
直接控制
（1）间接控制
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
基因表达产物与性状的关系
01
基因的选择性表达与细胞分化
02
目录
表观遗传
03
基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的定义：
在个体发育过程中，由一个或多个细胞增殖产生的后代，在形态结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。
基因的选择性表达与细胞分化
说明： “+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
思考·讨论
检测的3种细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
1.为何三种细胞中均有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因？
这三种细胞都是由鸡的一个受精卵通过有丝分裂和分化而来，其基因保持不变。
基因的选择性表达与细胞分化
说明： “+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
思考·讨论
检测的3种细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
2.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。
基因的选择性表达与细胞分化
说明： “+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
思考·讨论
检测的3种细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
3.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在细胞中，并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
细胞分化的本质是基因的选择性表达
基因的选择性表达与细胞分化
表达的基因分类
管家基因
所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。例如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
奢侈基因
在某类细胞中特异性表达的基因，使细胞在形态、结构和功能上产生稳定差异。例如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
基因表达产物与性状的关系
01
基因的选择性表达与细胞分化
02
目录
表观遗传
03
表观遗传
柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
A、B两植株体内Lcyc基因的序列相同
A植株：Lcyc基因在开花时表达
B植株：Lcyc基因在开花时不表达
原因
Lcyc基因被高度甲基化
（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）
资料1：流穿鱼花的形态
表观遗传
柳穿鱼花的形态结构
Lcyc基因的表达（转录和翻译）
植株A
植株B
直接 相关
基因
不
相
同
同
开花时 表达
不表达
（甲基化）
问题1：如何解释甲基化现象？
DNA甲基化抑制了基因的表达！
表观遗传
未甲基化修饰
甲基化修饰
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
问题2：两种基因的碱基序列有没有改变？
没有
问题3：DNA甲基化可以遗传吗？
可以，柳穿鱼花的实验可以证明
表观遗传
小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色体毛，a为隐性，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，Avy基因的前端有一端特殊的碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
黑色体毛
aa
黄色体毛
Avy
Avy
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
资料2：小鼠毛色的遗传
问题1：完善小鼠“毛色遗传”机理的流程图。
Avy基因
DNA甲基化程度高
Avy基因的表达
Avy基因的表达产物少
环境
引起基因发生修饰
体毛介于黄色和黑色之间
表型改变
表型改变
子代获得Avy基因的DNA甲基化修饰
遗传
问题2：资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。
表观遗传
表观遗传
DNA完全一致的工蜂和蜂王
基因组成相同的同卵双胞胎
1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
一、表观遗传
表观遗传
2.表观遗传的类型：①DNA甲基化修饰（稳定）
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰
甲基化通常是抑制基因表达
主要抑制转录
表观遗传
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
表观遗传
2.表观遗传的类型：组蛋白被修饰（不稳定）
组蛋白是组成染色质的主要蛋白质
组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达(组蛋白乙酰化促进表达)或不利于基因表达(组蛋白甲基化抑制表达)。
DNA
组蛋白
甲基化
组蛋白甲基化示意图
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
表观遗传
2.表观遗传的类型：③非编码RNA干扰
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)
DNA
DNA
mRNA
非编码RNA
蛋白质
阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
如下图所示的一种非编码RNA
主要抑制翻译
表观遗传
①可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞、个体间遗传。
②可逆性的基因表达：如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③不变性：基因的碱基序列不变。
3.表观遗传的特点
表观遗传
有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
与社会的关系
环境
DNA甲基化
诱发
表观遗传
关系
1
2
3
一个基因 一种性状
控制
基因的特异性
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病
多个基因 一种性状
控制
多基因效应
如:人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
一个基因 多种性状
控制
基因的多效性
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
表型=基因型+环境
二、基因与性状的关系
表观遗传
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
二、基因与性状的关系
表达产物
基因
环境
基因
精确调控
生物体性状
课堂小结
间接作用：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
直接作用：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状.
基因控制性状
特点：
表观遗传
本质：
细胞分化
概念：
表达的基因分类
非简单一一对应，环境也能对性状产生影响
基因与性状关系：
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
管家基因
奢侈基因
基因的选择性表达
酶的合成
代谢过程
蛋白质的结构
DNA碱基序列不变、可遗传、受环境影响
课堂小测
1.下列关于基因与性状的关系说法错误的是( )
A.一个性状可以受到多个基因的影响
B.一个基因可以影响多个性状
C.性状是基因和环境共同作用的结果
D.基因与性状都是一一对应的关系
解析：基因与性状之间并非是一一对应的关系，有的性状是由多个基因共同决定的，如身高受多对等位基因控制，有的基因可影响多个性状，如水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用，AB正确，D错误；性状受到基因控制的，但是生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响，如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用，C正确。
D
课堂小测
2.如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状，该实例说明了( )
A.生物体的性状与环境无关
B.基因与性状的关系并不都是简单线性关系
C.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D.基因通过控制酶的合成控制代谢过程进而控制生物体的性状
解析：生物的性状与环境有关，A错误；白化病受一对等位基因的控制，不能说明基因与性状的关系不是简单的线性关系，B错误；该实例说明基因通过控制酶的合成间接的控制生物的性状，C错误、D正确。
D
课堂小测
3.瘾君子吸毒以后产生的后代，长大以后有可能步父母的后尘。父母因故情绪受到重创，子女有可能被多愁善感缠绕一生，研究发现一些不经意的习惯会通过DNA序列以外的方式遗传给后代，从而影响后代的性状。这种引起后代性状改变的现象属于( )
A．染色体变异 B．表观遗传 C．基因突变 D．基因重组
解析：研究发现一些不经意的习惯会通过DNA序列以外的方式遗传给后代，从而影响后代的性状，即外界因素会影响DNA的甲基化水平进而影响基因的表达引起表型的改变，染色体变异、基因突变和基因重组都属于DNA序列的改变，不符合题意，B项符合题意，B正确；
B
课堂小测
4.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”下列关于基因、蛋白质和性状的叙述，不合理的是( )
A.基因通过mRNA指导蛋白质的合成
B.生物体的性状不完全是由基因决定的
C.DNA甲基化导致基因碱基序列发生改变
D.细胞分化的本质是基因的选择性表达
解析：基因通过mRNA指导蛋白质的合成，包括转录和翻译两个阶段，A正确；生物体的性状不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响，B正确；DNA甲基化不会使基因的碱基序列发生改变，C错误；细胞分化的本质是基因的选择性表达，D正确。
C
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