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人教版（2019）必修二
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
认同人类对遗传物质的认识是不断深化、不断完善的过程，认同实验技术在证明DNA是遗传物质中的作用（科学思维、社会责任）
概述人类常见遗传病的类型及特点
01
学会调查人群中遗传病的基本方法
02
学习目标
03
探讨人类遗传病的检测和预防
男
男
情境导入
资料
科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
基因ob
瘦素
（蛋白质）
ob基因突变体
体重下降
注射瘦素
基因表达
男
男
情境导入
讨论
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
人体和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
人类常见遗传病的类型
01
遗传病的检测和预防
02
目录
人类常见遗传病的类型
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
什么是遗传病呢？
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
一、人类遗传病的概念
人类常见遗传病的类型
1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？
遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
2.先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
先天性心脏病
先天性白内障
人类常见遗传病的类型
3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
(1)遗传病
病因：遗传物质发生改变
特征：先天性、家族性
（2）先天性疾病
表现：出生前已形成的畸形或疾病
病因
由遗传物质改变引起的——遗传病
由环境因素改变引起的——非遗传病
（3）后天性疾病
表现：出生后才表现出来的疾病
病因
由遗传物质改变引起的——遗传病
由环境因素改变引起的——非遗传病
人类常见遗传病的类型
3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
（5）散发性疾病
表现：在家族中发病率低，呈散发现象
病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病
（4）家族性疾病
表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病
人类常见遗传病的类型
受一对等位基因控制
两对或以上等位基因控制
由染色体变异引起的
多指
并指
软骨发育不全
镰状细胞贫血
白化病
苯丙酮尿症
。。。
原发性高血压
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
。。。
唐氏综合征
性腺发育不良
猫叫综合征
。。。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
二、人类遗传病的分类
人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
单基因遗传病
人类常见遗传病的类型
多 指
并 指
软骨发育不全
男女患病几率相等
白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血
（2）常染色体隐性遗传病
（1）常染色体显性遗传病
人类常见遗传病的类型
积累过多
分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
人类常见遗传病的类型
进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病
男患＞女患
女病父子病
女患＞男患
男病母女病
抗维生素D佝偻病
（3）伴X隐性遗传病
（4）伴X显性遗传病
人类常见遗传病的类型
（5）伴Y染色体遗传病
外耳道多毛症
男性代代传
外耳道多毛症遗传系谱图
人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
（1）常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
③常有家族聚集现象；
(2)多基因遗传病的特点：
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
人类常见遗传病的类型
3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
人类常见遗传病的类型
3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病
唐氏综合征患者
唐氏综合征患者染色体组成
唐氏综合征
智力低于常人，
身体发育缓慢，
具有特殊面容等。
唐氏综合征发生的原因是什么？如何预防？
人类常见遗传病的类型
思考 讨论 唐氏综合征发生的原因
21号染色体不发生分离
多一条21号染色体
21号
21号
21号
21号
缺少21号染色体
缺少21号染色体
染色单
体分开
染色单
体分开
在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离
唐氏综合征发生的原因一：
多一条21号染色体的卵细胞
人类常见遗传病的类型
思考 讨论 唐氏综合征发生的原因
唐氏综合征发生的原因二：
21号
21号
21号
21号
多一条21号染色体的卵细胞
21号染色体正常发生分离
姐妹染色单体分开后移向了同一极
在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离
了解了常见遗传病的类型？让我们通过调查进一步认识人类遗传病!
人类常见遗传病的类型
三、探究·实践：调查人群中的遗传病
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
2.调查类型及调查对象？
人类常见遗传病的类型
三、探究·实践：调查人群中的遗传病
3.调查过程
确定调查的目的要求
制定调查计划
得出调查结论，撰写调查报告
实施调查活动
整理分析调查资料
①以组为单位,确定组内人员分工
②确定调查遗传病病例
③绘制调查记录表
④明确调查对象
⑤讨论调查注意事项
①分析遗传病的遗传方式
②计算遗传病的发病率
人类常见遗传病的类型
三、探究·实践：调查人群中的遗传病
4.调查时应注意的问题
(1) 遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
调查基数调查基数要足够大要足够大
调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
(2)调查基数要足够大
人类常见遗传病的类型
01
遗传病的检测和预防
02
目录
遗传病的检测和预防
1
一、遗传咨询的内容和步骤
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算出后代的再发风险率
④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
遗传病的检测和预防
二、产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查：
羊水检查：
孕妇血细胞检查：
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
遗传病的检测和预防
三、基因检测
是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
1.概念：
2.意义：
①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
②基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
遗传病的检测和预防
三、基因检测
遗传病的检测和预防
四、基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
遗传病的检测和预防
五、禁止近亲结婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，兄弟姐妹为一代旁系。。
课堂小测
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.抗维生素D佝偻病、原发性高血压属于多基因遗传病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.猫叫综合征属于染色体数目变异引发的人类遗传病
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
解析：抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，属于单基因遗传病，A错误；遗传物质改变引起的疾病属于人类遗传病，具有先天性和家族性，但具有先天性和家族性的疾病也可能是环境因素引起的非遗传病，B错误；猫叫综合征的病因是人类五号染色体部分片段缺失，属于染色体结构异常引发的遗传病，C错误；估算遗传病发病率之前需要先确定遗传病的遗传方式，D正确。
故选D。
D
课堂小测
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关该举措的表述，错误的是( )
A.禁止近亲结婚可预防所有的人类遗传病
B.羊水检查可诊断胎儿是否患有某种遗传病
C.基因检测可预测个体患病的风险
D.B超检查可确定胎儿是否出现畸形
解析：禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率，A错误；通过羊水检查的结果，可确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，从而有效地预防遗传病的产生，B正确；基因检测可以预测个体患病的风险，是产前诊断的有效途径之一，C正确；B超检查是产前诊断的方法之一，可确定胎儿是否出现畸形，如兔唇等，D正确。
A
课堂小测
3.脊髓性肌萎缩症简称SMA，是一种单基因遗传病。图为某家庭中的SMA遗传系谱图，下列有关叙述正确的是( )
A.Ⅱ-1所生子女一定是SMA患者
B.Ⅱ-2可能携带SMA致病基因
C.Ⅲ-1的致病基因只来自I-1或I-2
D.Ⅱ-2和Ⅱ-3所生女孩患病的概率大于男孩
解析：I-1和I-2均为正常人，生出患病的女儿，说明该病为常染色体隐性病，设该病由A、a控制，则Ⅱ-1基因型为aa，如果Ⅱ-1的丈夫为正常人，其基因型为AA或Aa，所生子女不一定是SMA患者，A错误；I-1（Aa）和I-2（Aa）均为正常人，生出患病的女儿（Aa），则Ⅱ-2可能为AA或Aa，可能携带SMA致病基因，B正确；Ⅲ-1如果患病，则基因型为aa，两个致病基因，一个来自父亲，一个来自母亲，因此Ⅲ-1的致病基因有一个来自I-1或I-2，C错误；常染色体隐性病中，男女患病概率相同，与性别无关，D错误。
B
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