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(共28张PPT)
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的（第二课时）
第四章 生物的变异
素养目标
调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施
01
科学探究
利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。
02
社会责任
教学重难点
调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
课程导入
判断
1. 携带致病基因的个体一定会患遗传病
2. 不携带致病基因的个体不会患遗传病
3. 多基因遗传病在患者后代中的发病率低于单基因遗传病
×
隐性致病基因携带者表现正常 Aa
×
染色体异常遗传病无致病基因
√
由于遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4的频率水平，大约只有1%-10%（患者后代中发病率相对较低）
遗传咨询（主要手段）
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
活动 · 根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
活动 根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
上图大体表示了各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在青春期的发病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
提倡适龄生育
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25~34岁妇女生育的子女高50%。40岁以上妇女生育的子女，唐氏综合征的发生率比25~34岁妇女生育的子女大约高10倍。
禁止近亲结婚
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
●每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因。
●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
小资料 · 直系血亲、旁系血亲与近亲结婚
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自己的与自己生育的上下各代亲属。直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系几个方面。父系长辈包括父亲、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等。
指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属，如兄弟姐妹、堂表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。
直系血亲
旁系血亲
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
人类有许多遗传病是由隐性基因控制的，患者都是隐性纯合子，在随机婚配的情况下，配偶都为同一遗传病的隐性基因携带者的机会是不多的，但在近亲结婚时，由于他们有共同的祖辈，有部分相同的基因，两个隐性致病基因相遇的机会就多了。
近亲结婚不仅增加了男女双方的隐性致病基因相遇的机会，使子女中常染色体隐性遗传病发生率明显增加，同时流产率、死胎率、儿童早期死亡率、先天畸形率等也有所增加。此外，近亲结婚所生的后代，其智力迟钝的比率比非近亲婚配所生的后代高出4倍。
小资料 · 直系血亲、旁系血亲与近亲结婚
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
小资料 · 直系血亲、旁系血亲与近亲结婚
产前诊断
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。
羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
产前诊断
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
绒毛细胞检查是20世纪末发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
产前诊断
近些年来，随着科学的发展和进步，新的产前诊断技术不断涌现。我国医学工作者在国际上率先提出通过检测母体外周血胎儿游离 DNA，来预测胎儿常见染色体异常病。
通过检查发现胎儿确有缺陷的，应及时终止妊娠。
畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。畸形常在怀孕18～55天形成，如果此期孕妇服用致畸药、受放射线照射等，致畸的潜在危险较大。近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。为此，《中华人民共和国婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
活动 · 调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
调查对象：最好是发病率较高的单基因遗传病
红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）
调查某种遗传病的发病率
——在人群中随机抽样调查
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
调查过程
活动 · 调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
确定调查的目的和要求
实施调查活动
整理、分析调查资料
制定调查计划
2
3
4
1
5
得出调查结论，撰写调查报告
遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
判断正误
活动 · 调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防
(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当
(　　)
(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查(　　)
(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率(　　)
√
×
×
人类基因组计划
人类基因组计划可用于基因检测和治疗
人类基因组计划是由美国科学家在 1985 年首先提出来的。它是一项希望解开人类生老病死的奥秘，并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程，是人类生命科学史上的一项伟大的工程。
人类基因组计划最初的目标是通过国际合作，用15年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。
目标
该项工作于 1990年 10月正式开始，中国于 1999年正式参与。2000年6月26日，中国科学家宣布完成了1%的人类基因组工作框架图；2001年 2月 15日，世界著名学术刊物 《自然》 刊登了《人类基因组的初步测定和分析》的学术论文，这是人类首次全面介绍人类基因组工作框架图的“基本信息”。2001 年 8 月，中国提前2年完成了所承担的人类基因组“完成图”的绘制工作，为2003年全部“完成图”的绘制成功做出了重要贡献。
人类基因组计划
人类基因组计划可用于基因检测和治疗
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。
基因检测（拓展）
人类基因组计划可用于基因检测和治疗
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
检测材料
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
意义
（1）精确地诊断病因；（2）预测个体患病的风险。
争议
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
基因治疗
人类基因组计划可用于基因检测和治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
课外读——不必担心“选择放松”
人类基因组计划可用于基因检测和治疗
如何理解“选择放松”造成有害基因的增多是有限的？
医疗水平上升
遗传病患者能够产生后代
对于患者没有发生选择
遗传平衡定律
基因频率不变
不用担心
“选择放松”
遗传致病基因频率一般都很低
“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
课堂总结
调查人群中的遗传病
遗传病的监测和预防
发病率
遗传方式
遗传咨询（优生的保障和手段）
提倡“适龄”生育
禁止近亲结婚 （最有效手段）
产前诊断（优生的措施）
人类基因组计划
课堂练习
解析：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。夫妇中有核型异常、先天性代谢异常、先天性肢体畸形等可能会引起后代出现遗传病或先天性疾病，需要进行产前诊断，B、C、D不符合题意。孕妇感染细菌引起发热不需要进行细胞检查，A符合题意。
1.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
A
课堂练习
1.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
解析：统计表明，20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25~34岁妇女生育的子女高50%；另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，唐氏综合征病的发生率比25~34岁生育者大约高10倍，因此应提倡适龄生育，A正确。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，患红绿色盲的女性与正常男性婚配后，所生男孩均患病，所生女孩均表现正常，B正确。葛莱弗德氏综合征患者的性染色体为XXY，属于染色体数目异常遗传病，羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿染色体是否异常，C正确。“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，不会导致苯丙酮尿症的致病基因频率明显增加，D错误。
D
课堂练习
3.下列有关遗传咨询与优生的叙述错误的是（ ）
A.遗传咨询可以估计遗传病再度发生的可能性
B.患抗维生素D佝偻病的孕妇所生男孩均患病
C.适龄生育可以降低胎儿先天畸形的发生率
D.羊膜腔穿刺可以确诊胎儿是否患某些遗传性代谢疾病
解析：遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，A正确；抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，患抗维生素D佝偻病的孕妇所生的男孩可能患病，也可能正常，B错误；适龄生育可以降低胎儿先天畸形的发生率，C正确；羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，D正确。
B
课堂练习
4.下列关于优生的叙述，不正确的是（ ）
A.适龄生育可以降低后代先天畸形率
B.早孕期间避免不良环境的影响可以降低畸形胎的产生率
C.羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患有唐氏综合征病
D.禁止近亲结婚是杜绝遗传病发生的最简单有效的方法
解析：统计表明，20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25~34岁妇女生育的子女高50%；另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，唐氏综合征病的发生率比25~34岁生育者大约高10倍，因此应提倡适龄生育，A正确。畸形胎产生的原因有遗传和环境两类，早孕期避免不良环境的影响可以降低畸形胎的产生率，B正确。唐氏综合征病的病因是患者体细胞中多了一条21号染色体，属于染色体异常遗传病，羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患染色体异常等疾病，C正确。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单有效的方法之一，能降低隐性遗传病的发病率，但不能杜绝遗传病的发生，D错误。
D

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