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第四节 人类遗传病是可以检测和预防的（第一课时）
第四章 生物的变异
素养目标
根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。
01
生命观念
教学重难点
遗传病的发病机理和遗传特点
课程导入
判断下列哪些是遗传病？
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病
遗传病
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了变化，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
种类最多
三类遗传病种类比例
人类遗传病的类型
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
多基因遗传病
涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
单基因遗传病
由染色体上单个基因异常所引起的疾病。
染色体异常遗传病
由于染色体的数目、形态和结构异常引起的疾病。
单基因遗传病
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
这类疾病的种类极多，但每一种病的发病率都很低，多属罕见病。
常染色体显性遗传病
多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、高胆固醇血症
常染色体隐性遗传病
遗传性神经性耳聋、白化病苯丙酮尿症、糖原沉积病Ⅰ型
X连锁遗传病
Y 连锁遗传病
抗维生素 D 佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等
有 Y 染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等、外耳道多毛症
常染色体显性遗传病
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
该种遗传病的致病基因是显性基因。
多指
并指
软骨发育不全
常染色体显性遗传病
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
亲代患者只要将一个致病基因遗传给后代，后代便可
能出现病症，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点
常染色体隐性遗传病
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
该种遗传病的致病基因是隐性基因，只有隐性基因纯合才可能出现病症。
苯丙酮尿症
白化病
常染色体隐性遗传病
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
一旦携带同种致病基因的正常亲代婚配，后代就有 25%的可能患病，因此往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患
病者的特点。
苯丙酮尿症
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。
白化病----“月亮的孩子”
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
白化病、苯丙酮尿症的致病机理
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
X连锁遗传病
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
X连锁遗传病
X连锁隐性遗传病
X连锁显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
抗维生素D佝偻病：将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生
X连锁显性遗传病
小资料 · 道尔顿症
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
在第二章第三节中我们提到过化学家道尔顿的经历。这个故事发生在圣诞节前夕，道尔顿兴高采烈地送给母亲一双新袜子作为节日礼物。母亲喜悦之余觉得袜子的颜色过于鲜艳，对他说：“你买的这双袜子是樱桃红色的，我怎么穿出去啊！”道尔顿被弄得丈二和尚摸不着头脑：明明是棕灰色，母亲怎么把它看成樱桃红色了？难道母亲的视觉发生了错乱？
然而，询问了周围的许多人后，道尔顿惊奇地发现，只有自己的弟弟坚持说袜子的颜色为棕灰色，其余人都与母亲的看法一致。道尔顿不愧是伟大的科学家，他不但没有陷入苦恼，反而像探讨其他科学问题一样，深入研究起这种色觉差异的缘由，认识到他们兄弟两人都是色盲，并因此成为色盲的发现者。后人又把色盲症称为“道尔顿症”，以示纪念。
测一测
Y 连锁遗传病
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛，六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。耳毛最长可达到4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。
此症是 Y 连锁的，“传男不传女”，不过对健康无大危害。
多基因遗传病
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病易受环境影响常表现出家族性聚集现象。
常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。
染色体异常遗传病
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病，只占遗传病的 1/10。染色体异常造成的流产，占自发性流产的 50%以上。
唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽，并伴有其他体格异常和发育迟缓症状。
特纳综合征（45，XO），表现为女性卵巢和乳房等发育不良，外阴发育幼稚，有颈蹼，身体矮小，两臂八字形外伸，智力低下。
克兰费尔特（Klinefelter）综合征（47，XXY），表现为男性睾丸发育不全。
猫叫综合征，起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患儿哭声尖细，似猫叫。
特纳综合征
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
女性卵巢和乳房等发育不良，外阴发育幼稚，有颈蹼，身材矮小，两臂八字形外伸，智力低下。
44条＋X（45条）
特纳综合征
猫叫综合征
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
猫叫综合征
5号染色体部分缺失
小资料 · 多基因遗传病的发病风险
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
③某些情况下，再发风险与性别有关。有些遗传病在人群中的发病率跟性别相关，即某种性别的个体更易患病。例如，对于某种多基因遗传病，女性的发生率明显低于男性。假设有一女性是该病患者，说明她携带了相当多的易患性基因，因此她的后代发病风险增加。
②再发风险与患者病情的严重程度有关。病情越严重，说明其携带易患性基因越多，因而其亲属发病的可能性越大。
①再发风险是指一个已发现患儿的家庭，其父母再生病患儿的概率。在一定情况下，也可以指患者亲属的发病可能性。再发风险与患病人数有关。已经生育的患儿越多，说明该对夫妇携带易患性基因越多，因而再生病患儿的可能性越大。
单基因遗传病与多基因遗传病有哪几方面的不同
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
多基因遗传病一般有家族性倾向。
单基因遗传病：由染色体上单个基因的异常引起疾病。【遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。】
多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。这些基因没有显性和隐性的关系。【遗传病不是只由遗传因素决定，容易受环境因素影响。】
多基因遗传病患者后代发病率低；人群中发病率高。
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
病因 可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的 可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的 遗传物质发生改变引起的
关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病
实例 遗传病：如先天愚型、并指、白化病等； 非遗传病：如母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。 遗传病：如显性遗传病； 非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症。 并指、多指、白化病、先天性聋哑、血友病、色盲症、外耳道多毛等。
课堂练习
解析：猫叫综合征是患者第5 号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，故A正确，B、C、D错误。
1.下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是（ ）
A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的
A
课堂练习
2.猫叫综合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症依次属于（ ）
①单基因病中的显性遗传病
②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体病
④多基因病
⑤性染色体病
A.③④② B.⑤④① C.④①② D.③②⑤
解析：猫叫综合征属于染色体结构异常，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，苯丙酮尿症单基因遗传病。BCD错误，A正确。
A
课堂练习
3.遗传病是细胞中遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A.携带致病基因的人一定患遗传病
B.患遗传病的人生育的子代也一定患病
C.患21三体综合征的人，其双亲之一也一定患病
D.患红绿色盲的女性的儿子也患病
解析：携带致病基因的杂合子可能表现正常，A错误；患遗传病的人生育的子代不一定患病，如常染色体显性遗传病，亲代均为杂合子时，后代可能出现隐性纯合的子代，该子代表现正常，B错误；21三体综合征属于染色体数目异常的遗传病，其双亲可以都正常，但是有一方产生配子时出现染色体数目异常，会导致后代出现21三体综合征，C错误；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其特点是“女病父子病”，即该女性患者的父亲和儿子均为红绿色盲患者，D正确。
D
课堂练习
4.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病
C.人类所有的遗传病都是基因遗传病
D.多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；唐氏综合征是一种染色体数目异常遗传病，B正确；类遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性致病基因引起的遗传病，而白化病是由隐性致病基因引起的遗传病，D错误。
B

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