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(共25张PPT)
第三节 染色体畸变可能引起性状改变（第一课时）
第四章 生物的变异
素养目标
通过讨论能够判断染色体畸变的类型
01
生命观念
能够设计实验论证三种可遗传变异的来源
02
科学探究
教学重难点
01
染色体结构变异的类型
课程导入
课程导入
21—三体综合征，又称唐氏综合征，是由多了一条21号染色体而导致的疾病。60%的患儿在胚胎发育早期即流产，存活着有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
染色体畸变
各种生物体的染色体结构和数量都具有遗传的稳定性，但在自然条件或人为因素的影响下，染色体可能发生片段的断裂。
E
A
B
C
D
F
电离辐射
化学药剂
病毒感染
温度骤变
染色体断端具有“粘性”可以原位重接而愈合。如果染色体片段发生错接，染色体的结构会有什么改变？
染色体畸变
01
染色体畸变
染色体数目变异
02
染色体结构变异
染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，也称为染色体变异。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。
基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。而染色体畸变是可以用显微镜直接观察到的 。
染色体畸变
染色体结构变异
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
缺失：染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。
重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。
倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象
易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
缺失
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象
a
b
c
d
e
f
果蝇缺刻翅的形成、人类猫叫综合征（5号染色体片段缺失引起）
正常翅
缺刻翅
猫叫综合征
重复
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
a
b
c
d
e
f
b
染色体上增加了某个相同片段的现象
果蝇棒状眼的形成
倒位
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生 180°颠倒的现象
c
d
e
f
a
b
a
f
b
c
d
e
e
d
b
c
果蝇卷翅的形成
正常翅
卷翅
易位
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
果蝇花斑眼的形成、人慢性粒细胞白血病
正常眼
花斑眼
辨析1：染色体缺失与碱基对缺失
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
染色体片段缺失
碱基对缺失
染色体中1个或多个基因缺失
染色体上基因数目减少
基因中的碱基对缺失，改变基因种类，但是不改变染色体上基因数目。
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因a
AATATG
TTATAC
辨析2：染色体重复与碱基对插入
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
染色体片段重复
碱基对插入
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因a1
AATCGCGATCATG
TTAGCGCTAGTAC
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
染色体上基因数目增加
改变基因种类，不改变染色体上基因数目
辨析3：易位与交叉互换
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
易位 交叉互换
图解
区别 位置
原理
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体畸变
基因重组
染色体结构变异后出现的联会异常分析
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
缺失
重复
染色体结构变异后出现的联会异常分析
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
倒位
易位
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
思考
为什么我们看到的基因突变引起的疾病很多，但是染色体畸变引发的疾病很少？
很多染色体结构变异的细胞进行减数分裂的时候会出现错误，导致配子不育，原因是什么？
大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡，所以这样的个体一般会流产，看不到相应的个体存在。
染色体结构变异影响同源染色体的联会过程。
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
结果：使位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，导致性状的变异。
对于个体的影响：大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。
课堂练习
解析：“猫叫综合征”的病因是第5号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异的一种。
1.“猫叫综合征”因患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。其病因是（ ）
A.第5号染色体部分缺失
B.第5号染色体部分重复
C.第5号染色体部分易位
D.第5号染色体部分倒位
A
课堂练习
2.染色体结构变异会引起生物性状的变化，下列对原因的叙述正确的是（ ）
A.染色体结构变异可以产生新基因
B.—定导致基因的数量发生变化
C.可能导致基因的排列顺序发生变化
D.使控制不同性状的基因发生基因重组
解析：染色体结构变异不产生新基因，也不引起基因重组。染色体结构变异引起性状的变化，是因为它可能导致排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生变化。
C
课堂练习
3.下列变异中，属于染色体结构变异的是（ ）
A.染色体中DNA的一个碱基对缺失
B.同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换
C.21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体
D.果蝇第Ⅱ号染色体上的片段与第Ⅲ号染色体上的片段发生互换
解析：染色体中DNA的一个碱基对缺失属于基因突变，A错误；同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组，B 错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目变异，C错误；果蝇第Ⅱ号染色体上的片段与第Ⅲ号染色体上的片段发生互换，属于染色体结构变异，D正确。
D
课堂练习
4.如图为某变异类型示意图，其中的字母表示染色体的片段，下列相关叙述错误的是（ ）
A.该变异类型属于易位
B.该变异产生了新的基因
C.在该变异过程中有染色体断裂
D.通常情况下，该变异对生物体是不利的
解析：AC、图示变异发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位，该过程中有染色体断裂发生，A、C正确；B、据图可知，该变异只是发生了非同源染色体之间基因的交换，并未产生新基因，B错误；D、该变异对生物体通常是不利的，如惯性粒白血病，D正确。
B
总结归纳
染色体上基因的数
目或排列顺序改变
染色体结构变异
生物性状的变异
多数不利甚至致死
缺失
重复
数目改变
易位
倒位
排列顺序

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