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(共30张PPT)
第一节 基因突变可能引起性状改变（第一课时）
第四章 生物的变异
素养目标
举例概述基因突变的机理。
生命观念
教学重难点
01
02
基因突变的原理
基因突变的实例
课程导入
航天育种的原理是什么
变异
碱基对的替换、插入和缺失会引发基因序列的改变
基因突变
染色体畸变
由环境因素造成的变异
不涉及遗传物质的变化，只限当代表型改变
表观遗传
遗传物质改变
由有性生殖过程产生配子时的变异
遗传物质改变：基因重组
变异是指生物体子代与亲代之间的差异，子代个体之间的差异的现象。
基因突变的概念
碱基对的替换、插入和缺失会引发基因序列的改变
DNA分子中发生碱基对的替换、插入或缺失，而引起基因内部的碱基序列的改变。
发生时期
一般发生于DNA复制过程中。
注意1
如果基因突变发生在体细胞进行有丝分裂的间期：一般只影响当代，不能遗传（植物体细胞无性繁殖）
注意2
如果基因突变发生在形成配子的减数第一次分裂前的间期：遵循遗传规律随配子传递给后代
1
2
3
基因突变的类型
碱基对的替换、插入和缺失会引发基因序列的改变
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
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ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
插入
缺失
替换
镰刀型细胞贫血症
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
正常红细胞
镰刀形红细胞
镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
为什么红细胞的形状会发生改变
细胞层面
镰刀型细胞贫血症
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
血红蛋白层面
在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。
正常血红蛋白分子：
异常血红蛋白分子：
mRNA层面
血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生碱基改变。
镰刀型细胞贫血症
DNA（基因）层面
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
控制血红蛋白分子的基因中发生碱基对替换。
DNA
mRNA
正常
患者
镰刀型细胞贫血症
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是什么？
血红蛋白氨基酸序列中一个谷氨酸被缬氨酸取代
…亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸…
…亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸…
3 4 5 6 7 8
（正常的血红蛋白）
（患者的血红蛋白）
镰刀型细胞贫血症
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
镰刀型细胞贫血症病因分析
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUG
C T C
G A G
C A C
G T G
突变
GAG
直接原因
根本原因
镰刀型细胞贫血症
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA分子中的碱基发生变化
DNA分子中的碱基对发生变化
基因
蛋白质
性状
指导
体现
基因突变对生物性状影响
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
DNA
谷氨酸
mRNA
··· G A A ···
··· C T T ···
正常
缬氨酸
5’
3’
5’
3’
···G A A···
5’
3’
碱基对替换
··· G T A ···
··· C A T ···
5’
3’
5’
3’
···G U A···
5’
3’
基因突变对生物性状影响
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
DNA
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
精氨酸
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
5’
3’
5’
3’
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
5’
5’
3’
3’
···A U C C G C···
5’
3’
··· A U U C G C···
5’
3’
基因突变对生物性状影响
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
DNA
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
5’
3’
5’
3’
···A U C C G C···
5’
3’
··· T A G A G C G···
··· A T C T C G C···
碱基对插入
5’
5’
3’
3’
5’
3’
··· A U C U C G C···
丝氨酸
基因突变对生物性状影响
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
DNA
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
5’
3’
5’
3’
···A U C C G C···
5’
3’
碱基对插入
5’
5’
3’
3’
··· T A G A A T G C G···
··· A T C T T A C G C···
5’
3’
··· A U C U U A C G C···
异亮氨酸
亮氨酸
精氨酸
基因突变对生物性状影响
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
DNA
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
5’
3’
5’
3’
··· T A G C G···
··· A T C G C···
碱基对缺失
5’
5’
3’
3’
···A U C C G C···
5’
3’
··· A U C G C···
5’
3’
异亮氨酸
丙氨酸
基因突变对生物性状影响
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
插入
缺失
小
大
大
只改变1个氨基酸或不改变
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变分类
基因序列的改变可能会影响其编码的蛋白质
形态突变
苯丙酮尿症
生化突变
致死突变
条件致死突变
细胞的癌变
某些基因突变能导致细胞分裂失控
癌细胞：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
肺癌细胞的扫描电镜图
细胞的癌变
某些基因突变能导致细胞分裂失控
人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因：原癌基因和抑癌基因。
抑癌基因
抑癌基因编码的蛋白质是细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用。则导致细胞周期失控而发生癌变。
原癌基因
原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。
细胞的癌变
某些基因突变能导致细胞分裂失控
形态结构发生显著变化
在适宜条件下，癌细胞能够无限增殖；
细胞膜上的糖蛋白减少，黏着性降低，容易在体内扩散和转移
01
02
03
癌细胞的特征
细胞癌变的原因（外部原因）
某些基因突变能导致细胞分裂失控
致癌因子种类 具体因素
物理致癌因子 辐射（紫外线、X射线、电离辐射等）
化学致癌因子 石棉、砷化物、铬化物、镉化物、黄曲霉素、亚硝胺、尼古丁、甲醛、苯、联苯胺、煤焦油等
病毒致癌因子 病毒感染人的细胞，将其基因整合进入人的基因组，诱发癌变（乙肝病毒、EM病毒——淋巴癌、鼻咽癌）
细胞癌变的原因（内部原因）
某些基因突变能导致细胞分裂失控
肿瘤细胞
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，恶性增殖
根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应。
课堂练习
解析：细胞癌变是基因突变导致的，而细胞中的染色体数目不变，A正确；细胞癌变后，细胞的形态结构发生显著变化，B错误；细胞癌变的根本原因是基因突变，因此细胞中的遗传物质发生了改变，C错误；细胞癌变后，细胞的分裂能力增强，D错误。
1.每年的2月4日是“世界癌症日”。在人体内正常细胞转变为癌细胞的过程中，不会发生的改变是（ ）
A.细胞中的染色体数
B.细胞的形态结构
C.细胞中的遗传物质
D.细胞的分裂能力
A
课堂练习
2.某高等哺乳动物控制合成血红蛋白的基因发生了一个碱基对的替换。下列有关推测，不合理的是（ ）
A.组成血红蛋白的氨基酸序列改变但数目不变，血红蛋白功能改变
B.组成血红蛋白的氨基酸序列和数目均改变，血红蛋白功能改变
C.组成血红蛋白的氨基酸序列不变但数目改变，血红蛋白功能改变
D.组成血红蛋白的氨基酸序列和数目均不变，血红蛋白功能不变
解析：碱基对替换可能会引起密码子改变，对应的氨基酸序列改变但数目不变，血红蛋白功能改变，如镰刀形细胞贫血症，A不符合题意；碱基对替换可能会导致起始密码或终止密码的位置改变，氨基酸序列和数目均改变，血红蛋白功能改变，B不符合题意；碱基对替换若引起氨基酸数目改变，其氨基酸序列一定改变，C符合题意；由于密码子具有简并性，碱基对替换可能不会导致组成血红蛋白的氨基酸序列和数目发生改变，血红蛋白功能不变，D不符合题意。
C
课堂练习
3.镰刀形细胞贫血症患者患病的根本原因是（ ）
A.血红蛋白分子运输氧的能力下降
B.血红蛋白分子一条多肽链发生变化
C.控制合成血红蛋白分子的DNA发生变化
D.缺氧条件下红细胞会发生破裂
解析：碱基对替换可能会引起密码子改变，对应的氨基酸序列改变但数目不变，血红蛋白功能改变，如镰刀形细胞贫血症，A不符合题意；碱基对替换可能会导致起始密码或终止密码的位置改变，氨基酸序列和数目均改变，血红蛋白功能改变，B不符合题意；碱基对替换若引起氨基酸数目改变，其氨基酸序列一定改变，C符合题意；由于密码子具有简并性，碱基对替换可能不会导致组成血红蛋白的氨基酸序列和数目发生改变，血红蛋白功能不变，D不符合题意。
C
课堂练习
4.下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（ ）
A.癌变后的细胞具有无限增殖的能力与遗传物质改变有关
B.癌细胞能在体内转移是其细胞表面粘连蛋白减少的结果
C.只要不接触环境中的致癌因素，细胞就不会发生癌变
D.细胞发生癌变后，机体可以通过细胞免疫将其消灭
解析：与正常细胞相比，癌细胞的遗传物质发生了变化，使其具有一定的特点，如能无限增殖，A正确；正常细胞表面有一种粘连蛋白，使细胞与细胞之间彼此粘连，不能自由移动，癌细胞表面这种蛋白质很少或缺失，所以癌细胞容易在组织间转移，B正确；即使不接触环境中的致癌因素，细胞也可能发生癌变，C错误；机体可通过细胞免疫消灭被病原体感染的细胞和癌细胞，D正确。
C
总结归纳
变异的概念及类型
基因突变
概念
类型
基因突变的实例
不遗传的变异
可遗传的变异：基因突变、基因重组、染色体变异
细胞的癌变
发生时期
镰刀形细胞贫血症

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