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第五节 生物体存在表观遗传现象
第三章 遗传的分子基础
素养目标
依据结构和功能观理解表观遗传现象。
生命观念
教学重难点
01
02
表观遗传的概念
表观遗传的形成原因
复习导入
试描述这三者之间的关系。
基因
蛋白质
性状
①
②
？
① 基因指导蛋白质的合成
② 蛋白质是生命活动的承担者
复习导入
性状=
基因型+环境
改变
子代性状改变
子代性状不变
改变
生活习惯的改变是否对后代的性状产生影响？
实例
基因序列不变，表型可能改变
01
祖父辈在青春期前有大吃大喝的经历，子孙的寿命比较短，患糖尿病的概率也会相应增加。 【亲代的生活经历可能会给遗传物质打上印迹（DNA序列未变），并通过某种方式遗传给子代】
02
给线虫喂食某种细菌，它们的体型会变得又小又圆。而这些线虫的后代即使从不接触该种细菌，这种体型上的变化仍然可以持续，甚至到40代。
03
一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
表观遗传现象
基因序列不变，表型可能改变
即使亲代传递给子代的DNA序列没有改变，亲代在生活中由于生活环境或生活习惯的改变，而引起的身体状况变化，也会通过某种途径遗传给下一代，即父母的生活经历可以通过DNA序列以外的方式遗传给子代。生物学家将这种现象称为表观遗传现象。
项目 场所 遗传信息 子代性状与亲代性状的关系 遗传过程
经典遗传
表观遗传
两者联系
细胞核
细胞核
基因序列
非基因序列
子代性状相同于亲代
有丝或减数分裂
子代性状相同于亲代
有丝或减数分裂
两者相互作用，共同控制生物的性状
改变了的表型有些可能遗传
我们知道，人体是由 200 多种类型的细胞组成的，其实这些细胞内的遗传信息（DNA 序列） 完全相同，只不过被转录和翻译的基因不同。
改变了的表型有些可能遗传
在真核生物的细胞中，DNA 分子与一些蛋白质结合在一起，带负电的 DNA 分子缠绕在带正电的蛋白质分子上，使原来细长的DNA分子盘绕成紧密的结构。这样，基因及其“开关”就被隐藏起来了。
改变了的表型有些可能遗传
在细胞里，基因转录的一个重要步骤是组蛋白的乙酰化，就是用乙酰基（CH3CO—）把氨基上的正电荷屏蔽起来，好像给组蛋白中的一些带正电的基团 （—NH2） 戴上一顶帽子。组蛋白的正电荷一旦减少，与带负电的DNA分子片段 （某基因） 缠绕的力量就会减弱，随之松开，里面的信息就可以被读取，即进行转录。
改变了的表型有些可能遗传
另外，真核细胞基因具有的启动子——相当于转录的开关——也可以被修饰。如果给启动子中的胞嘧啶加上甲基基团 （—CH3），会使染色质高度螺旋化，凝缩成团，这个基因就无法被识别，失去转录活性，因而不能完成转录。这个过程称为DNA的甲基化，相当于给DNA戴上隐身帽子，使基因内存储的信息无法被读取。
组蛋白修饰种类
改变了的表型有些可能遗传
乙酰化——一般与活化的染色质构型相关联，乙酰化修饰大多发生在H3、H4的 Lys（赖氨酸）残基上，与基因激活有关。
甲基化—— 发生在H3、H4的Lys（赖氨酸）和Asp（天冬氨酸）残基上，可以与基因抑制有关，也可以与基因激活相关，这往往取决于被修饰的位置和程度。
磷酸化-- 发生与Ser（丝氨酸）残基，一般与基因活化相关。
泛素化-- 一般是C端Lys（赖氨酸）修饰，启动基因表达。
SUMO（一种类泛素蛋白）化-- 可稳定异染色质。
其他修饰
表观遗传的遗传机制
改变了的表型有些可能遗传
父本
减数分裂
精子
形成配子时，亲代DNA上的表观遗传修饰多数被擦除消失，极少数保留
母本
卵细胞
受精作用
受精卵
减数分裂
着床
妊娠
胚胎发育
胚胎发育过程中，因母本的内外环境的差异和改变产生新的表观遗传修饰
获得亲本的表观遗传性状产生自身的表观遗传性状
猜测
表观遗传的遗传机制并不是很清楚，还有许多问题亟待解决。
甲基化
改变了的表型有些可能遗传
01
不改变DNA的碱基配对特性
02
不改变DNA的编码属性
03
增加额外的信息
04
体细胞可遗传
甲基化的特点
甲基化引起表观遗传的实例
改变了的表型有些可能遗传
同卵双胞胎间也有差异
表达修饰上的差异，也会表现出完全不同的性状。
甲基化引起表观遗传的实例
改变了的表型有些可能遗传
蜂王和工蜂的差异
蜂王
工蜂
改变了的表型有些可能遗传
组蛋白的乙酰化
基因启动子的甲基化
精神或身体状况
影响
表观遗传修饰
表观遗传的意义
改变了的表型有些可能遗传
02
表观遗传机制可以是生物体打破DNA变化缓慢的限制，使后代能迅速获得亲代应对环境因素做出的反应而发生的变化，这对生物种群的生存和繁衍也许是有利的。
通过表观遗传传递下去的性状并不总是有利的，如亲代经历的不良环境和生活习惯对后代的健康会产生不利的影响。
利
弊
01
改变了的表型有些可能遗传
吸烟
酗酒
暴食
熬夜
不良生活习惯
改变了的表型有些可能遗传
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
课堂练习
解析：A、部分DNA分子发生甲基化，进而影响该基因的转录，但并没有改变DNA的碱基序列，因此DNA甲基化未发生了遗传信息的改变，A不符合题意；B、细胞分化的实质是基因的选择性表达，而DNA甲基化会导致mRNA合成受阻，即会影响基因表达，因此DNA甲基化可能会影响细胞分化，B不符合题意；C、由题意可知，耐盐基因的重组质粒分别导入正常培养的西瓜细胞后，发现二者转录水平相同，西瓜细胞中可能存在去甲基化的酶，C不符合题意；D、启动子甲基化影响与RNA聚合酶结合，进而影响了该基因的转录，D符合题意。故选D。
1.西瓜受到NaCl胁迫后基因组中部分DNA分子会发生甲基化，且在个体发育中甲基化区域是动态变化的。将携带甲基化和非甲基化耐盐基因的重组质粒分别导入正常培养的西瓜细胞后，发现二者转录水平相同。下列推测不合理的是（ ）
A.DNA甲基化未发生遗传信息的改变
B.DNA甲基化可以影响细胞的分化
C.西瓜细胞中可能存在去甲基化的酶
D.若甲基化发生在启动子部位，则会影响其与核糖体结合
D
课堂练习
2.DNA分子碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化会导致其不能转录。下列叙述正确的是（ ）
A.基因甲基化一定对生物体不利
B.基因甲基化引起的变异都能传递给子代
C.基因型相同的生物表型可能不同
D.吸烟等不良生活习惯不影响DNA甲基化水平
解析：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。变异的有利或有害取决于生物的生存环境，基因甲基化可能对生物体不利，也可能对生物体有利，A错误；基因甲基化若发生在体细胞中，则不能遗传给子代，B错误；表型由基因型和外界环境共同决定，因此基因型相同的生物表型可能不同，C正确；吸烟会使人的体细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，D错误。
C
课堂练习
3.下列关于表观遗传的说法正确的是（ ）
A.表观遗传不改变基因的碱基序列，不能遗传给后代
B.组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达
C.DNA甲基化对细胞的结构和功能没有影响
D.人们的生活习惯不会改变DNA甲基化的程度
解析：表观遗传不改变基因的碱基序列，可以遗传给后代，A错误；组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，B正确；DNA甲基化不利于基因进行转录，使有关蛋白质不能合成，从而影响细胞的有关结构和功能，C错误；人们的生活习惯，如吸烟等能改变DNA甲基化的程度，从而对人们的身体状况产生影响，D错误。
B
课堂练习
4.下列叙述错误的是（ ）
A.表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发生改变
B.吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达
C.表观遗传现象比较常见，普遍存在于生物整个生命活动过程中
D.基因、环境和性状之间的关系：DNA序列信息、表观遗传信息和环境信息之间相互作用，共同调控着生物的各种生命活动。
解析：A、表观遗传现象中基因的碱基序列没有改变，但基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化，A错误；B、DNA的甲基化会影响基因的表达，而吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达，B正确；C、表观遗传现象具有普遍性，普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中，C正确；D、性状是特定的基因型与环境相互作用的结果，基因、环境和性状之间的关系：DNA序列信息、表观遗传信息和环境信息之间相互作用，共同调控着生物的各种生命活动，D正确。
A
总结归纳
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
基因通过其表达产物蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。

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