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(共23张PPT)
日本核废水
课前导入
`
5.1
基因突变和基因重组
表现型
+
环境
基因型
=
改变
改变
改变
生物变异
不可遗传变异
可遗传变异
基因突变
基因重组
染色体变异
一、生物的变异（P80）
课前导入
③THE CAT ON THE MAT.
②THE HAT SAT ON THE MAT.
几位同学在抄写英语句子时，分别抄成了下图中的句子。请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发生了哪些变化
THE CAT SAT ON THE MAT.
猫坐在草席上。
帽子坐在草席上。
猫在草席上。
④THE LITTLE CAT SAT ON THE MAT.
小猫坐在草席上。
1.实例：镰状细胞贫血/镰刀型细胞贫血症
这种红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
二、基因突变（P80）
二、基因突变（P80）
正常碱基序列片段mRNA：
异常碱基序列片段mRNA：
二、基因突变（P80）
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
根本原因
直接原因
二、基因突变（P80）
2.概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
二、基因突变（P80）
3.发生时间：
可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期（减数第一次分裂间期和有丝分裂间期）
4.对氨基酸的影响：
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 影响插入位置后的序列
缺失 大 影响缺失位置后的序列
二、基因突变（P80）
4.对性状的影响：
基因
突变
基因碱基序列一定改变
一定产生新的基因
一定
不一定
生物的性状不一定发生改变
①密码子具有简并性
②隐性突变
(AA→Aa)
原因
③能发生在基因的非编码区
④个别氨基酸的改变不影响蛋白质的功能
二、基因突变（P80）
Q：基因突变是可遗传的变异，那么是不是一定可以遗传给后代呢？
①若发生在配子（减数分裂时产生）：
人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。
一般不能遗传
有些植物（无性繁殖）的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
②如果基因突变发生在体细胞：
遵循遗传规律随配子传递给后代
二、基因突变（P80）
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
细胞癌变：
二、基因突变（P80）
细胞癌变：
①癌变原因：癌症是多个基因突变的累计效应
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
表达的蛋白质能抑制细胞的不正常增殖
二、基因突变（P80）
细胞癌变：
②癌变的特点
无限增殖
形态结构发生显著变化
细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移
二、基因突变（P80）
6.基因突变的原因
⑴自发突变：DNA复制偶尔发生错误而自发产生
⑵诱发突变：
Ⅰ物理因素—X射线、激光
Ⅱ化学因素—亚硝酸、碱基类似物
Ⅲ生物因素—病毒、某些细菌
二、基因突变（P80）
7.基因突变的特点：
① 性：基因突变在生物界是普遍存在的。
② 性：可发生在生物体发育的任何时期；可发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同个DNA分子的不同部位。
③ 性：一个基因可以发生不同方向的突变。
④ 性：自然状态下，基因突变的频率是很低。
⑤ 性。（Q：基因突变是有利的？有害）
普遍
不定向
随机
低频
多害少利
（利和害是相对的，由环境选择）
ps：随机性：在时间随机和部位随机；但突变方向受原基因的限制，并不是随机，为不定向性。
二、基因突变（P80）
8.基因突变的意义：
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
二、基因突变（P80）
9.应用：
①医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
②农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
三、基因重组（P83）
1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
三、基因重组（P83）
2.发生时期：
①减数第一次分裂前期：
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
三、基因重组（P83）
2.发生时期：
②减数第一次分裂后期：非同源染色体自由组合
Ab和aB
AB和ab
三、基因重组（P83）
3.特点：
①只产生新的基因型（原有的基因重新组合）
（并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生）
②亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多（子代多样性：2n ，n指等位基因的对数）
4.适用范围：仅真核生物有性生殖的细胞核遗传
5.意义：
是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
小结
基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
适用范围
减Ⅰ分裂前期和后期
碱基的增添、缺失或替换引起的某基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
有丝分裂和减Ⅰ间期
自发突变、诱发突变
交叉互换、自由组合
产生新基因
产生新的基因型
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义
所有生物（真核、原核、病毒）
真核生物的有性生殖的减数分裂过程

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