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问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
`
5.3
人类遗传病
一、人类遗传病（P92）
1.概念：指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
①先天性疾病都是遗传病吗
不一定，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，eg：大脖子病。
先天性疾病不一定是遗传病，eg：母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
③家族性疾病都是遗传病吗？
②遗传病都是先天性疾病吗
大多数是先天性疾病，也有后天再表现出来，eg：秃顶。
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点
病因
联系 出生时已表现出来
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
可能由遗传物质改变引起，
也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
拓
展
一、人类遗传病（P92）
2.类型：
①单基因遗传病（8000多种）
②多基因遗传病（100多种）
③染色体异常遗传病（500多种）
指受一对等位基因控制的遗传病。
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
一、人类遗传病（P92）
2.类型： ①单基因遗传病
常染色体遗传
常显：
伴X隐：
性染色体遗传
常隐：
伴X显：
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病：
外耳道多毛症
常显多并软
常隐白苯贫
色友肌性隐
抗D伴性显
一、人类遗传病（P92）
2.类型： ②多基因遗传病
（1）特点：
Ⅰ家族聚集现象
Ⅱ易受环境影响
Ⅲ在群体中发病率比较高
（2）例子：
唇裂（俗称兔唇） 、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等
唇脑高冠尿
一、人类遗传病（P92）
2.类型：③染色体异常遗传病
常染色体：
性染色体：
猫叫综合征、21三体综合征（唐氏综合征）
性腺发育不良（特纳氏综合征）
特纳唐猫叫
二、调查人群中的遗传病（P93）
调查的目的：遗传方式 发病率
调查的范围：患病家系 群体中随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
三、遗传病的检测和预防（P94）
能不能生？
啥时候生？
和谁生？
生之前做什么？
和谁生？
①禁止近亲结婚
直系血亲：从自己算起，向上和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
三、遗传病的检测和预防（P94）
三、遗传病的检测和预防（P94）
什么时候生？
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁
男方25—35为佳
②提倡“适龄生育”
能不能生？
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传） 的男子（XHY）与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩
③遗传咨询（主要手段）
C
三、遗传病的检测和预防（P94）
三、遗传病的检测和预防（P94）
生之前做什么？
①时间：胎儿出生前
②目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
④产前诊断（重要措施）
③手段
三、遗传病的检测和预防（P94）
基因检测：
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。可精确地诊断病因。
基因治疗：
是治疗遗传病的有效手段，是通过基因工程技术将正常基因引入患者体内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
①先天性疾病都是遗传病（ ）
②单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ）
③通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ）
×
×
×
课后习题
课后习题
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C

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