资源简介

(共47张PPT)
生物学（新人教版）
遗传与进化
第四章 基因的表达
第 2 节
基因表达与性状的关系
Biology
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因
酶
代谢过程
性状
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低，失水皱缩
编码淀粉分支酶的基因
插入DNA 序列
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的
问题探讨
1.基因表达产物与性状的关系
性状
体现
【思考】基因如何控制生物的性状？
复制
转录
翻译
蛋白质
DNA
复制
RNA
逆转录
中心法则图解（虚线表示少数生物的遗传信息的流向）
①性状对比
②基因对比：
（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）
圆粒：饱满，能有效保留水分
皱粒：皱缩，失水
圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
1.基因表达产物与性状的关系
白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素。毛发白色，皮肤淡红色，畏光。
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
合成黑色素的代谢途径
实例2：人的白化病
1.基因表达产物与性状的关系
实例2：人的白化病
1.基因表达产物与性状的关系
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状
结论（1）：
酶的合成
代谢过程
这是一种间接控制途径
实例3：囊性纤维病
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
基因
蛋白质结构
性状表现
CFTR蛋白________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
1.基因表达产物与性状的关系
实例4：镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
性状表现
蛋白质结构
1.基因表达产物与性状的关系
实例4：镰刀型细胞贫血症
基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状
这是一种直接控制途径
结论（2）：
蛋白质的结构
直接
实例3：囊性纤维病
1.基因表达产物与性状的关系
蛋白质直接参与生命活动
（1）基因通过控制__________来控制_________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
（2）基因还能通过控制_____________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
基因对性状的间接控制和直接控制大多数是通过蛋白质来起作用的。
1.基因表达产物与性状的关系
转录
翻译
蛋白质
DNA
RNA
作为酶来控制代谢过程
性状
检测的3种细胞 卵清蛋白基因珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
2.基因的选择性表达与细胞分化
思考 讨论：分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果
检测的3种细胞 卵清蛋白基因珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
2.基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
（1）细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
2.基因的选择性表达与细胞分化
细胞中的基因有些表达，有些不表达。
不同细胞中表达的基因
所有细胞中都表达的基因
只在某类细胞中特异性表达的基因
2类
维持细胞基本生命活动所必需的蛋白质
核糖体蛋白基因
ATP合成酶基因
举例
卵清蛋白基因
胰岛素基因
举例
①管家基因：
②奢侈基因：
（2）表达的基因分类
2.基因的选择性表达与细胞分化
（3）细胞分化的本质：
基因的选择性表达。
案例1：柳穿鱼是一种园林花卉，不同株开的花的形态结构不同，其他方面都相同。
经研究发现，柳穿鱼的花形态结构不同与Lcyc基因的表达直接相关。它们体内基因序列的相同只是植株A的Lcyc基因再开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化有关，科学家将植株A和植株B杂交，F1代花和A相似，F1自交，F2绝大部分植株的花与植株B相似。
植株A
植株B
3.表观遗传
Lcyc基因
植株A
Lcyc基因
表达
Lcyc基因
植株B
Lcyc基因
不表达
柳穿鱼性状改变的原因
甲基化
柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化
3.表观遗传
Lcyc基因
植株A
Lcyc基因
表达
Lcyc基因
植株B
Lcyc基因
不表达
F1植株同时含有来自
植株A和植株B的Lcyc基因；
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；
植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；
F1的花为什么与植株A相似？
甲基化
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
3.表观遗传
P：
F1：
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
甲基化的·Lcyc的基因可遗传，
并控制生物的性状
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
3.表观遗传
案例2：纯合黄色小鼠（AvyAvy）与纯合黑色小鼠（aa）杂交，F1（Avya）代没有表现出黄色，反而呈现出介于黄、黑色的一系列过渡类型。
亲本：
F1：
3.表观遗传
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传

小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的决定。
当Avy基因正常表达时，小鼠毛色呈现黄色，
a基因表现为黑色。
为何基因型相同（Avya）的F1小鼠会产生不同的毛色性状？
决定Avy基因差异表达的因素是什么？
首先，F1小鼠均处于相同的培养条件下，目的是 ；
排除环境因素对性状的影响；
再者，测序结果显示不同F1小鼠的Avy基因完全一致，目的是 ；
排除了基因突变发生
3.表观遗传
为何基因型相同（Avya）的F1小鼠会产生不同的毛色性状？
决定Avy基因差异表达的因素是什么？
第三，早在20世纪80年代，已经证实，哺乳动物细胞中的DNA甲基化水平会影响基因的转录水平，且两者呈负相关。
推测：F1的表型与Avy基因的甲基化水平有关。
小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的决定。
当Avy基因正常表达时，小鼠毛色呈现黄色，
a基因表现为黑色。
3.表观遗传
在环境和基因都一致的前提下，科学家们检测了F1小鼠的甲基化水平。
如其所愿，不同F1小鼠的甲基化水平呈现出差异。
确切来说，是Avy 基因上游调控序列的甲基化水平不同，间接影响了Avy 基因的表达。调控序列的甲基化程度越低，Avy 基因的表达量越高，小鼠毛色越黄。该结果证实了DNA甲基化在小鼠体内也发挥着（与体外）类似的调控作用，拓展了人们对“基因控制性状”的认知。这意味着在基因（碱基序列）不变的前提下，表观遗传也能导致性状的改变。
小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的决定。
当Avy基因正常表达时，小鼠毛色呈现黄色，
a基因表现为黑色。
3.表观遗传
(1)概念
生物体基因的碱基序列_________，但_________和_____发生___________的现象；
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
(2)特点:
①DNA不变；
②可遗传；
(3)调控机制:
①DNA甲基化修饰；
(主要抑制转录)
③染色体组蛋白甲基化、乙酰化等；
②非编码RNA干扰（例如miRNA）；
(主要抑制翻译)
③可逆性；
④普遍性
3.表观遗传
(3)调控机制:
3.表观遗传
DNA
DNA
mRNA
非编码RNA
蛋白质
阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
如下图所示的一种非编码RNA
②非编码RNA干扰（例如miRNA）；
(4)发生时期:
3.表观遗传
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
柳穿鱼花形遗传
某种小鼠毛色遗传
同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
蜂王和工蜂的差异
(5)实例:
健康提示：
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高；
但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失；
（1）多基因效应：
（2）基因的多效性：
（3）基因的特异性：
一个性状可以受到多个基因的影响
一个基因可以影响多个性状
一个基因只控制一种性状的表达，并且不受其他基因的干扰；
多基因效应
基因的多效性
基因的特异性
同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响：
表型=基因型+环境
实例：人的身高
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用；
4.基因与性状的关系总结：
后天的营养和锻炼等对人的身高也有重要作用
例.诱导果蝇的基因发生突变、研究表明：残翅果蝇幼虫在25℃的环境中培养，最终都表现为残翅。而将卵化后4 7天的残翅果蝇幼虫在31 37℃环境下处理6 24小时后，得到了某些长翅果蝇，这些残翅果蝇在25℃下产生的后代仍是残翅果蝇。此实验说明（ ）
A.此变异属于可遗传的变异
B.低温诱导果蝇的基因发生突变
C.生物的性状只由遗传物质决定
D.环境会影响生物的表现型
D
课堂小结
一、概念检测
1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
(1)基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
(2)细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ）
×
√
练习与应用（P75）
一、概念检测
2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用（P75）
二、拓展应用
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗 为什么 请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
这种说法有一定的道理。
基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者(导演)，负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者(演员)；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式(作品)。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。
练习与应用（P75）
二、拓展应用
1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗 为什么 请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
练习与应用（P75）
2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比 请运用所学知识对可能的原因作出推测。
第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形；
第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
练习与应用（P75）
2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
你怎样看待科学实验的可重复性
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：
第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
练习与应用（P75）
第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
控制X染色体失活）
某种猫的毛色由X染色体上的基因所决定.
雄猫有2种表现型：黄色（XOY）、黑色（XBY），
而雌猫除了黄（XOXO）、黑色（XBXB）以外，还有一种表现为黑黄相间（XOXB）的毛色。
练习与应用（P75）
猫的毛色受毛囊中的黑色素细胞所影响，具体而言，受该细胞中X染色体上色素合成相关基因所决定。
科学家们检测了黄色雄猫（XOY）和雌猫（XOXO）中色素基因的表达情况，结果显示XO基因的表达水平在两者中一致。
这意味着，尽管染色体数目不同，但X染色体上的基因表达水平在两性中基本相同。
这一现象被称为剂量补偿，提出假说：雌性个体携带2条X染色体，但在发育早期（胚胎时期）会随机失活一条。
练习与应用（P75）
为什么雌猫（XOXB）会呈现黑黄相间的“共显性”表型呢？
科学家们发现，在早期发育过程中，胚胎细胞的确发生了染色体失活的现象。简单来说，基因型相同的多个胚胎细胞（XOXB），在经历染色体的随机失活后变成XO细胞或XB细胞（另一条染色体上的基全部失活）。随着细胞分化，XO或XB黑色素细胞相间分布，因此表达出黑黄相间的表型。
练习与应用（P75）
一、选择题
1. 已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( )
A. 10% B. 20% C. 40% D. 无法确定
2. 一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ( )
A. 500个和1000个 B. 1000 个和2000 个
C. 1500 个和 1500 个 D. 1500 个和 3000 个
D
复习与提高（P78）
D
一、选择题
3. 基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是 ( )
A. 转录和翻译都遵循碱基互补配对原则
B. 转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料
C. 遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA
D. 在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的
4. 基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( )
A. 生物体的性状主要是由基因决定的
B. 每种性状都是由一个特定的基因决定的
C. 基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D. 基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
C
复习与提高（P78）
A
一、选择题
5. 人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( )
A. tRNA不同
B. rRNA不同
C. mRNA不同
D. DNA上的遗传信息不同
C
复习与提高（P78）
1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。
（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
复习与提高（P78）
1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
（3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是_______ 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
复习与提高（P78）
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
复习与提高（P78）
请回答下列问题。
(1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
复习与提高（P78）
请回答下列问题。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。
复习与提高（P78）
请回答下列问题。（3）苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？
谢谢观看

展开更多......

收起↑