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第二节 基因突变和基因重组
第三章 生物的变异
第1课时
课前引入
1987年8月5日，随着我国第九颗返回式科学试验卫星的成功发射，一批水稻和青椒等农作物种子被送向了太空，这是我国农作物种子的首次太空之旅。目前，我国作为掌握返回式卫星技术的国际之一，在航天育种领域已经取得了一系列开创性研究成果。那么，被送上太空的农作物种子为什么能培育出新品种呢？
积极思维
航天育种技术的原理是什么？
事实：
1. 随着科学技术的发展，人类探索外部世界的活动由陆地延伸到海洋、拓展到太空。太空环境的特点是高洁净、高真空、微重力、多种宇宙射线等。
积极思维
航天育种技术的原理是什么？
事实：
2. 2006年9月9日15时，我国自行研制的“实践八号”航天育种卫星，由“长征二号丙”运载火箭在酒泉卫星发射中心成功发射。这是我国第一颗专门服务于农业科技、应用于航天育种的卫星。卫星上装载水稻、麦类、玉米、棉麻、油料、蔬菜、林果、花卉、微生物菌种等多种材料。
思考：
1.分析 太空中什么因素可能会影响农作物种子的遗传特性？
2.推理 基因突变与航天育种技术的应用有关系吗？
航天育种技术利用返回式航天器将植物种子带到太空，利用宇宙空间特殊的环境诱发植物种子产生基因突变，为培育新品种增加突变材料。其实，在地球环境中，基因突变也是普遍存在的。
积极思维
航天育种技术的原理是什么？
W基因
w基因
基因突变
YYRR
yyrr
YyRr
Y_R_
yyR_
Y_rr
yyrr
基因重组
染色体变异
红眼
白眼
突变
基因突变
正常红细胞
实例：镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）
镰状红细胞
基因突变
1904年，一位美国医生发现一名病情特别的贫血患者。经检查，与一般贫血患者不同，该患者的红细胞呈镰状，而正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状。这种疾病后来被称为镰状细胞贫血。缺氧不严重时，患者的红细胞为镰状；缺氧严重时，红细胞破裂，造成患者严重贫血，甚至丧失生命。
正常
镰状
xié
谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
基因突变
资料：1956年，科学家将患者红细胞的血红蛋白和正常血红蛋白进行
比较分析，部分氨基酸的序列如下：
研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所造成的。
U
A
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常
异常
氨基酸
血红蛋白
C
G
模板链
直接原因是、根本原因是？
基因突变
U
A
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常
异常
氨基酸
血红蛋白
C
G
直接原因：
根本原因：
氨基酸的替换
碱基的替换
基因突变
实例2：正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列→合成异常的淀粉分支酶→淀粉合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
实例3：CFTR基因缺失了3个碱基对→CFTR蛋白缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白结构发生变化→CFTR转运氯离子的功能出现异常→支气管中粘液增多，细菌繁殖，肺功能受损。
实例1：编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换→血红蛋白结构异常→镰状红细胞。
碱基的替换
基因碱基序列改变
蛋白质改变
性状改变
碱基的增添
基因碱基序列改变
蛋白质改变
性状改变
碱基的缺失
基因碱基序列改变
蛋白质改变
性状改变
基因突变
讨论：
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？2.处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？
3.基因碱基序列改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
C T A
G A T
模板链
基因1
G A C
C T G
GAU:天冬氨酸
CUA:亮氨酸
CUG:亮氨酸
GAC:天冬氨酸
基因2
突变
温馨提示：动动小手，写出对应的mRNA、氨基酸。
基因突变
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
不一定
基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变。
、
若发生在基因间隔区
不属于基因突变
基因突变
2.处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
细胞分裂前的间期
基因突变
3.基因碱基序列改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
C T A
G A T
模板链
基因1片段
G A C
C T G
mRNA
氨基酸
GAU
天冬氨酸
GAC
天冬氨酸
突变
不一定
基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。
基因2片段
不一定
GAU:天冬氨酸
CUA:亮氨酸
CUG:亮氨酸
GAC:天冬氨酸
基因突变
GGCTTA
CCGAAT
GACTTA
CTGAAT
CCCCGAAT
GGGGCTTA
G CTTA
C GAAT
肯定改变
可能改变
基因碱基序列
生物性状
基因
替换
实例1：镰状细胞贫血
增添
缺失
基因突变
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；也可以发生在不同细胞内或同一细胞的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。
一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变，也称为基因的自发突变。自然条件下，自发突变的频率都很低。
随机性。
不定向性。
低频性。
基因突变的特点
(1)诱发产生
物理因素:
c.紫外线、X射线、激光等
化学因素:
a.亚硝酸盐、碱基类似物
生物因素:
b.病毒、细菌等
(2)自发产生
DNA复制偶尔发生错误等。
影响因素
实例
连连看
基因自发突变的频率很低
基因自发突变的频率很低
基因突变有利有弊，可能导致人类疾病，也可用于诱变育种，筛选出有利突变的个体。
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对生物体的意义：
基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？
生存的环境
基因自发突变的频率很低
基因突变
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
基因突变对进化的意义：
是①新基因产生的途径，是生物②变异的根本来源，③生物进化的原始材料。
基因突变是随机的
知识链接——基因突变的可逆性
正常生物的一个野生型基因A，可以突变为基因a，基因a又可以通过突变成为野生型基因A，我们把Aa、aA的过程分别称为正向突变和回复突变。回复突变说明基因突变具有可逆性。一般而言，回复突变的突变率比正向突变的突变率要低很多。
回复突变一般通过点突变使突变型逆转为野生型。点突变实质上是DNA分子上一个碱基的变化。碱基的变化包括碱基替换、碱基的插入及缺失。碱基替换多见于一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶，少见于嘌呤被嘧啶替换或嘧啶被嘌呤替换。碱基的插入及缺失指的是一个碱基对被插入或从DNA分子中删除，有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。
产生等位基因，新基因
（1）隐性突变，AA→Aa
（2）显性突变，aa→Aa
A
A
a
A
a
a
A
a
隐性突变:显性基因突变成隐性基因
显性突变:隐性基因突变成显性基因
不一定会导致生物性状改变
【实验设计】
基因突变
A
A
a
A
产生等位基因（即产生新基因），不一定会导致生物性状改变
（1）真核细胞：
（2）原核细胞和病毒：
遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因
不等位基因，产生新基因
基因突变
课堂小结
本质：基因结构改变，产生新的基因
结果：产生了新基因，出现了新性状。
时间：主要在细胞分裂间期
原因：由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
条件：外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
意义：新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
概率：突变频率低，但普遍存在
1.控制某哺乳动物毛色的基因有A、a1、a2、a3等，它们是染色体上某一位置的基因突变产生的等位基因。这体现了基因突变具有( )
A.普遍性 B.稀有性 C.可逆性 D.多方向性
随堂小测
答案：D
解析：控制某哺乳动物毛色的基因有A、a1、a2、a3等，它们是由染色体上某一位置的基因突变成的等位基因，可推知基因可以朝不同的方向突变，因此这体现基因突变具有不定向性或者多方向性。故选D。
2.亚硝基化合物可使某染色体上基因的一个腺嘌呤（A）脱氨基后变成次黄嘌呤（I），I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述正确的是( )
A.基因突变能改变基因的结构，遗传信息也会随之改变
B.亚硝基化合物等化学诱变后，可使基因发生定向突变
C.基因发生碱基对替换后，其编码的肽链长度不会改变
D.经过1次复制，该基因位点即可出现A—T替换为G—C
随堂小测
答案：A
解析：A、基因突变会改变基因的碱基对序列，遗传信息也会随之发生改变，A正确；
B、亚硝基化合物等化学诱变之后，可以使基因的碱基序列发生改变，但是基因突变具有不定向性，不会发生定向改变，B错误；
C、基因发生碱基对替换后，可能会使终止密码子提前或延后，所以编码的多肽链长度会发生改变，C错误；
D、基因突变之后由A-T变成I-T，复制一次后变为I-G，T-A，复制第二次时，会产生I-G，G-C。所以需要两次复制，D错误。
故选A。
3.5—溴尿嘧啶（BU）是一种碱基类似物，在DNA复制过程中可与不同碱基配对。一个DNA分子某位点上一个正常基因变成了BU，连续进行2次复制，得到了4个DNA分子，局部如图。若复制过程中无其他BU参与，下列叙述错误的是( )
A.5—溴尿嘧啶可能是胸腺嘧啶类似物，可与腺嘌呤、鸟嘌呤配对
B.实现G—C碱基对与A—T碱基对之间的替换至少需经过2次复制
C.n次复制后，突变位点处为A—T碱基对的DNA分子占总数的（2n-1-1）/2n
D.若碱基替换导致真核生物产生了新性状，则产生了原基因的等位基因
答案：A
解析：某位点上一个正常碱基变成了5-溴尿嘧啶（BU），进行2次复制，得到4个子代DNA分子的碱基对为A-BU、A-T、G-C、G-C，说明子一代DNA分子中碱基对为A-BU、G-C，亲代DNA分子的碱基对为G（C）-BU，则替换部位的碱基实际情况应为C（胞嘧啶）或G（鸟嘌呤），则5—溴尿嘧啶与腺嘌呤配对，不能看出是否与鸟嘌呤配对，A错误；亲代DNA分子是GC碱基对，由于一个正常基因变成了BU，所以亲代可能变成了G-BU，BU与A配对，子一代是GC和A_BU，子二代是G-C、C-G、A-T、BU-A，所以实现G—C碱基对与A—T碱基对之间的替换至少需经过2次复制，B正确；n次复制后，共形成DNA分子2n个，由于存在一个BU-A的DNA分子，所以突变位点处为A—T碱基对的DNA分子占总数的（2n-1-1）/2n，C正确；若碱基替换导致真核生物产生了新性状，因此碱基替换发生在有遗传效应的DNA片段，即基因位置，则产生了原基因的等位基因，D正确。
随堂小测

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