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第三节 关注人类遗传病
第三章 生物的变异
课前引入
先天性色觉障碍通常称为色盲，患者不能分辨自然光谱中的名种颜色、它是人类遗传病的常见病。说到色盲，不得不提起18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿（1766-184），他既是一名色盲患者，也是第一个发现色盲的人。那么，道尔顿是怎样发现色盲的呢？
积极思维
色盲是怎样被发现的？
事实：
1.道尔顿在圣诞节前夕买了一双“棕灰色”的林子送给妈妈。妈妈看到袜子后，对道尔顿说：“你买的这双林子颜色太鲜艳了，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子很鲜艳吗？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，其他人都说袜子的颜色很鲜艳。
2.道尔顿虽然不是生物学家和医学家，但他没有轻易地放过这件小事。研究后，道尔顿发现自己患了一种色盲。
3.现在可以通过检测卡确定一个人是否患色盲。《机动车驾驶证申领和使用规定》对辨色力的要求是无红绿色盲。红绿色者分不清街道上的红绿灯盲患者分不清街道上的红绿灯。
积极思维
色盲是怎样被发现的？
思考：
1.推理 道尔顿虽然不是生物学家和医学家，但他没有轻易地放过袜子颜色这件小事。这对我们有什么启发？
2.分析 为什么要限制红绿色盲患者申领机动车驾驶证？
红绿色盲是一种由基因控制的遗传病。我们还知道哪些遗传病是由基因控制的？哪些遗传病是由染色体引起的？这些遗传病又有什么危害呢？
单基因遗传病和多基因遗传病
概念：
人类遗传病是指完全或部分由 决定的疾病
遗传因素
类型：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病
单基因遗传病:
由 控制的遗传病。
一对等位基因
显性遗传病:
隐性遗传病:
多指、并指、软骨发育不全
（男女患病几率相等，连续遗传）
白化病、先天聋哑、黑尿症、镰状细胞贫血
（男女患病几率相等，不连续遗传）
常染色体
性染色体
伴X染色体显性遗传病:
伴X染色体隐性遗传病:
伴Y染色体遗传病:
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
（患者女性>男性，连续遗传）
（患者男性>女性，隔代交叉遗传）
（全男遗传）
正常个体为隐性纯合子，患者一般为杂合子。
主要症状：腹泻、粘液便或便血。这种病的发生与年龄有关，高发年龄段为20-40岁。
家族性多发性结肠息肉病
常染色体显性遗传病
实例
单基因遗传病和多基因遗传病
据黑尿症患者的患病机理回答问题：
（1）黑尿症是一种单基因遗传病，是由一对等位基因控制的 性遗传病。
（2）由图可知，黑尿症发生的根本原因是____________的结果。
（3）由黑尿症的患病机理体现了基因是通过控制__________，控制代谢过程，进而 控制生物性状。
基因突变
酶的合成
间接
隐
实例——黑尿症
单基因遗传病和多基因遗传病
指 共同控制的遗传性状。
在群体中的发病率较高
多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响。例如：精神分裂症是危害极大的精神疾病，其遗传度为80%，遗传因素起到了很大的作用，环境因素所起作用则相对较小。
特点：
多基因遗传病：
多对非等位基因
一般有家族性倾向
易受环境因素的影响
作用原理：
这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因累加起来会产生一个明显的表型效应。
遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示。
腭裂(兔唇) 、无脑儿、原发性高血压、先天性心脏病、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。
无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全，这样的胎儿是不可能存活的。
实例
单基因遗传病和多基因遗传病
由人的染色体 或 发生异常引起的遗传病。
常染色体
结构异常 :如
数量异常 :如
类型
染色体遗传病：
结构
数量
21三体综合征
猫叫综合征
性腺发育不全综合征(XO型）
性染色体
多了一条21号染色体
（病因： ）
先天性睾丸发育不全综合征（XXY型）
超雄综合征（XYY型）
第5号染色体部分缺失
可以在光学显微镜下直接观察到
特点：
（病因： ）
减数第二次分裂异常
减数第一次分裂异常
染色体遗传病
1.下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
利用系谱图判断遗传病方式，分析唐氏综合症的致病机理
2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
利用系谱图判断遗传病方式，分析唐氏综合症的致病机理
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
利用系谱图判断遗传病方式，分析唐氏综合症的致病机理
调查常见的人类遗传病
色盲、青少年型糖尿病
调查的目的：
患病家族、随机抽样
发病率过高，如何解释
调查的性状：
调查的结果:
调查的范围：
遗传方式、发病率
某种遗传病的发病率＝
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
怀孕前
遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
人类遗传病的检测和预防
积极思维
多指症的遗传风险能预测吗？
事实：
1.人类多指是手部常见的一种先天性畸形，单侧手指多于五个，多见于拇指和小指。多指会影响手部外观和功能，也会影响患者的心理发育。
2.多指（如六指）是一种由显性致病基因控制的畸形性状。两个家系的多指性状遗传如图所示。
先天性疾病：是指个体出生时即表现出来的疾病。
病因：
(1)由遗传因素决定的，属于遗传病。如白化病、先天聋哑；
(2)由环境因素引起的，不属于遗传病。如孕妇缺碘，婴儿患先天性呆小症；母亲在怀孕期间接触环境有害因素（如药物）引起胎儿先天畸形。先天性疾病不一定是遗传病
积极思维
多指症的遗传风险能预测吗？
显性遗传病一般为连续遗传，具有家族性；隐性遗传病，隐性纯合子才是患者，不连续遗传。
积极思维
多指症的遗传风险能预测吗？
思考：
1.分析 如果双亲都是多指症患者（假设基因型为DD或Dd），子女肯定是患者吗？
2.推理 在图3-3-5中，子代Ⅲ8、Ⅲ9、Ⅲ10患多指症的风险有多大？
家系1：1号和2号的基因型都是Dd，3号可能是DD或Dd，4号是dd。
家系2：2号、3号、6号、7号个体均正常，他们的基因型是dd：4号、亲5号的基因型是Dd。8号、9号、10号个体的基因患型可能是Dd或dd。患多指的概率是1/2。
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
预防遗传病发生的最简单有效的方法——
每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因。
近亲结婚的夫妻双方从共同的祖先那里继承某种隐性致病基因的概率大大增加，双方很可能都是同一种隐性致病基因的携带者。他们的后代患隐性遗传病的可能性就会明显增加。
积极思维
多指症的遗传风险能预测吗？
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
积极思维
多指症的遗传风险能预测吗？
摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”
他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
积极思维
多指症的遗传风险能预测吗？
时间：
手段
目的：
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。
胎儿出生前
B超检查
羊膜腔穿刺术（羊水检查）
孕妇血细胞检查
基因诊断
羊膜腔穿刺术
侵入性产前检测，可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产的风险。
产前诊断:
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
（表观水平）检测胎儿外观和性别
（细胞水平）检测染色体异常
（分子水平）检测基因异常病
（细胞水平）检测是否存在细菌感染、
贫血、血液病等情况
人类遗传病的检测和预防
人类遗传病
概念：
类型
遗传病的
监测和预防
单基因遗传病
染色体遗传病
多基因遗传病
遗传咨询
产前诊断
腭裂、无脑儿、原发性高血压、
青少年糖尿病
21三体综合征、猫叫综合征
遗传病的监测
指完全或部分由遗传因素决定的疾病
B超检查、羊水检查
孕妇血细胞检查、基因检测
课堂小结
1.下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是( )
A.家族中只有一代患者的疾病为非遗传病
B.遗传病都是基因发生突变引起的
C.遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病
D.遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况
答案：D
解析：家族中只有一代患者的，也可能是遗传病。如受精卵或胚胎细胞发生基因突变，导致某个体患遗传病。但由于多种原因，如果这个致病基因没有传给后代，这种遗传物质发生改变引起的遗传病可能就只发生在这一代的某个人身上。遗传病可能是由基因突变引起的，也可能是由染色体变异引起的。遗传病是由遗传物质改变引起的，一般都是先天性的，而有些非遗传病也可能是先天性的，即在胚胎发育过程中因为多种原因导致出生缺陷。A、B、C选项内容不能被认同。D选项中，遗传病高风险人群确实可以通过产前诊断获知胎儿的遗传组成，即妊娠中的胎儿是否携带遗传缺陷。如对高龄产妇进行产前诊断，进行染色体分析，可以发现21三体综合征患儿。D选项可被认同。
随堂小测
2.唐氏综合征是一种常见的先天性智力发育不全疾病，由21号染色体异常引起。根据异常核型组的不同，唐氏综合征可以分为3种类型：①标准型，又称21-三体型，有3条独立的21号染色体；②嵌合型，是由受精卵在早期分裂过程中21号染色体未分离导致;③易位型，如14/21-罗伯逊易位（14号染色体和21号染色体融合为一条染色体）。下列相关叙述错误的是( )
A.若要调查唐氏综合征的发病率，应随机抽样调查，并保证调查的群体足够大
B.通过显微镜观察患者染色体的数目和结构可以判断该患者是否为易位型
C.父方减数分裂Ⅱ时21号染色体的姐妹染色单体形成的两条子染色体移向同一极，导致子代成为标准型患者
D.若一对夫妇都不是唐氏综合征患者，则妻子在怀孕期间不需要做唐氏筛查
随堂小测
答案：D
解析：调查某一遗传病的发病率，要在广大人群中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大，A正确;通过显微镜观察患者染色体的数目和结构可以判断该患者是否为易位型，B正确;父方减数分裂Ⅱ时21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体移向同一极，父亲提供的含两条21号染色体异常精子和母亲提供的正常卵细胞受精，即可产生21-三体型患儿，C正确；若一对夫妇都不是唐氏综合征患者，妻子在孕期仍需要做唐氏筛查，这是由于在产生精子或卵细胞的过程中夫妻都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征，D错误。
3.某隐性遗传病的致病基因有d、d'两种形式。如图表示该病某家族系谱图及成员携带致病基因的情况，Ⅱ1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异，下列分析错误的是( )
A.该病是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的减数分裂Ⅰ异常导致
C.若Ⅰ1与Ⅰ2再生育，儿子患病的概率为1/2
D.Ⅱ2与正常女性婚配，子女患病的概率是1/4
答案：D
解析：A、题意显示，某隐性遗传病的致病基因有d、d'两种形式，Ⅰ1的致病基因为d，若该病为常染色隐性遗传病，其基因型为dd，不符合题意，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、根据题意可知，Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，Ⅱ1的基因型为XdXd′Y，Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1提供XdY的精子引起的，该异常精子的产生是由于减数分裂Ⅰ异常导致的，B正确；
C、Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，二者再生育，所生儿子患病的概率为1/2，C正确；
D、Ⅱ2的基因型为Xd′Y，其育表现型正常的女性（XDXD或XDXd或XDXd′）婚配，则子女患病的概率为0或1/2，D错误。
故选D。
随堂小测

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