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第2节 基因表达与性状的关系（第1课时）
通过资料分析，建立基因控制性状的两种模型。
通过分析材料，认同细胞分化的实质是基因的选择性表达,阐明细胞调控基因表达的机制。
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
一样
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
3.为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
一、基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆
皱粒豌豆
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满（圆粒）
基因序列被打乱
淀粉分支酶异常
淀粉
插入一段DNA序列
活性大大降低
（含量降低）
细胞失水
皱缩（皱粒）
实例1：豌豆的圆粒和皱粒
实例2：人的白化病
由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的遗传性白斑病。
主要表现：畏光、毛发及皮肤呈白色。
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素（无）
白化病
实例2：人的白化病
基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表现_______
结论一：
酶
代谢过程
间接控制
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因　
酶
代谢
过程
生物性状
控制
控制
控制
实例2：人的白化病
囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。
正常气管
囊性纤维化气管
气流大小
患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损
实例3：囊性纤维病
问题: 囊性纤维病形成的机制是什么？
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
生物性状
CFTR蛋白（转运蛋白）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构_____，导致功能_____
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因
蛋白质结构
性状
异常
异常
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
结论二：
基因
酶的合成
控制
生物的性状
间接控制
代谢过程
控制
（2）直接控制
基因
蛋白质的结构
控制
生物的性状
直接控制
（1）间接控制
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
小 结
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛有毒，扩张血管
其他实例
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管
喝酒上脸
（脸红）
酒精中毒
（脸白）
酒量好
酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！
问题: 那为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在细胞中，并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
3.细胞中的基因可以分为几类？
细胞中表达的基因
管家基因
奢侈基因
在所有细胞中都表达的基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的；
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异
细胞分化的实质就是：
基因的选择性表达
干细胞
红细胞
神经元
脂肪细胞
心肌细胞
小肠上皮细胞
软骨细胞
上皮细胞
受精卵
细胞分裂
细胞分化
问题: 细胞分化遗传物质改变了吗？
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
细胞分化的“不变”与“变”
不 变
变
DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目
mRNA、蛋白质的种类、细胞的形态、结构和功能
1.基因控制性状的两种途径
2.基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达
（1）细胞中的基因可以分为两类: 管家基因、奢侈基因
（2）细胞分化的实质就是：
1.如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是（ )
A.酶⑤的缺乏会导致患白化病，
酶③的缺乏会导致患尿黑酸症
B.由图可推知同种底物经不同种酶的催化得到的产物不同
C.若图中的酶均由不同的基因表达产生，则可推知基因和
性状之间并不都是简单的一一对应关系
D.若图中的酶均由不同的基因表达产生，则说明基因可通过控制酶的合成直接
控制生物体的性状
D
2.豌豆种子有圆粒和皱粒两种，下图为圆粒种子形成机制的示意图,下列相关说法不正确的是（ )
A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时，细胞内淀粉的含量会上升
C.皱粒种子中蔗糖含量相对更高，味道更甜美
D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异
B
3．下列关于人体内细胞分化的叙述，错误的是( )
A．细胞分化是基因在不同时间或空间选择性表达的结果
B．细胞分化使细胞功能专门化，提高了各项生理功能的效率
C．细胞内合成了血红蛋白是造血干细胞分化为红细胞的标志
D．受精卵、胚胎干细胞及肌细胞的分化程度依次降低
D

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