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第1节 基因突变和基因重组（第1课时）
1.通过镰状细胞贫血的学习，能够概述基因突变的实质是基因结构的改变，进而识记基因突变的概念，构建结构与功能相适应的观念。（生命观念）
2.基于对基因突变的学习，能够说出基因突变的原因和特点，通过教具演示尝试对基因突变概念进行生成，培养归纳与推理的科学思维。（科学思维）
3.通过探究镰状细胞贫血的病因以及基因突变发生的几种方式，提高运用生物学原理解决实际问题的能力以及分析总结的能力。（科学探究）
4.通过对基因突变以及细胞癌变的分析，正确看待癌症，选择健康的生活方式。（社会责任）
正常红细胞
镰状细胞不灵活，不容易改变形状，许多穿过血管时会破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡
实例1：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。
一、基因突变的实例
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
任务一：观察下述两肽段部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
1、镰状细胞贫血
镰状细胞贫血发生的原因
病人血红蛋白的结构分析报告
正常人
镰状细胞贫血患者
正常的
血红蛋白
谷氨酸
缬氨酸
翻译
正常mRNA
异常
血红蛋白
异常血红蛋白基因
转录
异常mRNA
翻译
正常血红蛋白基因
转录
碱基对替换
②根本病因：
任务二：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程分析其根本原因？
DNA中A-T碱基对发生替换（编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变）
A
T
A
U
DNA分子中的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基发生变化
相应的氨基酸发生变化
相应的蛋白质结构发生变化
红细胞形态发生改变
直接原因
根本原因
镰状细胞贫血
分子水平
细胞水平
个体水平
结构与功能观相适应
想一想这种疾病能否遗传 怎样遗传
谷氨酸
缬氨酸
A
U
能。亲代通过生殖过程把基因传给子代。
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
正常
异常
A
T
根本病因：
基因中碱基对的替换。
思考：如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
DNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
苏氨酸
丙氨酸
A C C G C ···
碱基对缺失（1对）
A 　C C G C ···
T G G C G ···
A G T C C G C ···
T C A G G C G ···
碱基对增添（1对）
丝氨酸
脯氨酸
A G U C C G C···
碱基对的增添或缺失，会影响插入位置后的序列。
2.基因突变的定义：
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因__________的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
基因突变在光学显微镜下能否观察到？
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
（2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。
（3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。
思考：基因突变一定改变生物体的性状吗？
（1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。
3.基因突变与性状的关系：
TAC GTT ATG TCT TAT
假设这是正常人血红蛋白基因的一段模板链（转录中以此脱氧核苷酸链作为模板来合成mRNA）
DNA
mRNA

转录
原多肽的氨基酸序列
翻译

活动探究：基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
小结：基因突变的不同类型对氨基酸序列的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
只改变1个氨基酸或不改变
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
小
大
大
当在基因中增添或缺失1个碱基对、2个碱基对、3个碱基对时，哪种情况有可能对其控制合成的蛋白质结构影响最小？
增添或缺失3个碱基对，只在增添或缺失位点增加或缺失相应的氨基酸。
思考： DNA分子结构比较稳定，在什么时候容易出现差错呢？
DNA复制时，DNA解旋成单链时受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。
基因突变发生的时间
(1)有丝分裂前的间期：体细胞
一般不能通过有性生殖传给后代，但是有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
(2)减数分裂前的间期：生殖细胞
可以通过受精作用传给后代
2020年全球新发癌症病例1929万例，其中中国457万，美国228万，印度132万，日本103万，德国63万，巴西59万，俄罗斯59万，法国47万，英国46万，意大利42万。
细胞癌变与基因突变有关吗？
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
实例2：细胞的癌变。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
思考：
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.与正常细胞相比，癌细胞有哪些特点？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
1、癌变的原因：
原癌基因和抑癌基因突变。
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需
正常
突变或过量表达
相应的蛋白质活性过强
可能引起细胞癌变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
正常
突变
原癌基因
抑癌基因
2.癌细胞的特征：
①能够无限增殖
来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。
②形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。
分裂能力改变
形态结构改变
细胞膜成分改变
清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品，少吃油炸和腌渍食品
适当参加体育运动，保持心情愉悦
作息规律且正常，不抽烟、不酗酒，远离致癌因子
合理饮食
生活习惯
适量运动
如何才能预防癌症的发生呢？
基因突变是如何产生的呢
1927年，美国遗传学家缪勒发现
X射线照射
果蝇
后代发生突变的个体数大大增加
同年，又有科学家
玉米和大麦的种子
X射线和Y射线照射
射线能提高突变率那么生活中有哪些诱发突变的原因呢？
二、基因突变的原因
◆诱发突变的外因：
物理因素
化学因素
生物因素
◆内因：在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
紫外线，X射线及其他辐射能损伤DNA；
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
果蝇的白眼
三、基因突变的特点
1.普遍性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
玉米白化苗
人类多指
短腿安康羊（中）
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、
细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
2.随机性：
资料2：基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
3.不定向性：
发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在果蝇的眼色遗传中，野生型红眼果蝇的红眼基因向着不同的方向发生突变，出现了许多眼色的等位基因（如图）。
基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
4.低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
5.多害少利性：
基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
生物 基因决定的性状 突变频率 生物 基因决定的性状 突变频率
玉米 皱粒种子 1.0×10-6 人 血友病 2.0×10-5
紫色种子 1.0×10-5 视网膜色素瘤 2.0×10-5
无色种子 1.0×10-5 软骨发育不全 5.0×10-5
据统计，在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。
四、基因突变的意义
1.对生物体的意义
产生新基因
基因突变的意义：
1. 新基因产生的途径；
2. 生物变异的根本来源；
3. 生物进化的原始材料。
总结
基因突变
生物进化的原始材料
生物变异的根本来源
2.对进化的意义
形成新性状
1.医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
2.农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
五、基因突变的应用
诱变育种
优点：A.提高突变率，加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。
缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性
三个来源：碱基对的增添、缺失和替换。
三个诱变因素：
物理因素、
化学因素、
生物因素。
五个特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。
三个意义：
①新基因产生的途径。
②生物变异的根本来源。
③生物进化的原始材料。
基因突变的四个要点(必背考点)
①优缺点 ：
②举例：太空椒、青霉素高产菌株
1.人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是（　　）
A.红细胞变形，结合氧的功能不足
B.血红蛋白的某条肽链的某个氨基酸被替换
C.mRNA上某个碱基被替换
D.有关基因中某个碱基对被替换
2.下列不属于基因突变的是（　　）
A.基因中碱基对的替换 B.基因中碱基对的增添
C.基因中碱基对的缺失 D.mRNA中碱基的替换、增添和缺失
3．二倍体水毛茛黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述错误的是(　 　)
A．正常情况下，q1和q2可存在于同一个配子中
B．光学显微镜下无法观测到q2的长度较q1短
C．突变后翻译时碱基互补配对原则未发生改变
D．突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变
4. 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A.置换1个碱基对 B.增加1个碱基对
C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对
三个来源：碱基对的增添、缺失和替换。
三个诱变因素：
物理因素、化学因素、
生物因素。
五个特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。
三个意义：
①新基因产生的途径。
②生物变异的根本来源。
③生物进化的原始材料。
基因突变的四个要点(必背考点)

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