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第3节 人类遗传病
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
②我国人口中，患21三体综合征人数高达60万
③自然流产儿中，50%是染色体异常引起
④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
我国遗传病的现状
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病500多种
一、人类常见遗传病的类型
合作探究：单基因遗传病有哪些呢？请归类分析其特点及典型病例。
基因或染色体改变
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
1.单基因遗传病：
常隐——苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
相应基因
（BB或Bb）
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
伴性遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传
伴Y染色体遗传病
病例：
外耳道多毛
特点：
只有男性患者，男性代代相传
(1)多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。
2.多基因遗传病
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
③常有家族聚集现象；
(3)遗传特点：
(2)病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
染色体异常
3.染色体异常遗传病
XXY的形成原因:
XX丨Y
或
X丨XY
XX丨Y
①减Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
②减Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自母方
减Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自父方
X丨XY
XYY的形成原因:
X丨YY
减Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
思考·讨论
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
（1）苯丙酮尿病
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）进行性肌营养不良
（6）青年少型糖尿病
（7）性腺发育不良
A、常显
B、常隐
C、X显
D、X隐
E、多基因遗传病
F、常染色体病
G、性染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
出生
青春期
成年
注 意:
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。
调查人群中的遗传病
调查流程图
调查人群中的遗传病
核心探讨：
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。
请分析回答下列问题：
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取哪种开展调查比较可行，请说明理由。
选红绿色盲。属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。
B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
(3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
——到患者家系中调查
1.调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
2.调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
3.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
4.保证调查的群体足够大。
5.在人群中随机抽查。
注 意
科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是（ ）
A.白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%
B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2
C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者
的概率
D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测
白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的基因频率
由于红绿色盲家族中本身带有致病基因的人就较广大人群中要高，因此红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率
在白化病发病率较高的地区，携带致病基因的可能性较大，所以应在孕前对夫妇双方进行基因检测
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
能不能生？
什么时候生？
和谁生？
◎遗传病的预防：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
二、遗传病的检测和预防
1.遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
（主要手段）
生之前要做什么？
——2.产前诊断（重要措施）
时间：
手段
目的：
B超、彩超检查
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
2.产前诊断
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
意义：
基因检测
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
3.禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
主要减少哪类遗传病？
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
甜蜜的婚姻，苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
每个人都携带多个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
为什么要禁止近亲结婚？
——4.提倡“适龄生育”
什么时候生？
从图中你可以得出什么结论？
(1)唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。
(2)母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
过晚生育由于体内积累的致病突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
0
20
25
30
35
40
45
50
5
10
15
20
25
母亲的生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
人类遗传病
2.人群中遗传病的调查
4.基因检测的争议
1.遗传病的概念、类型、特点
发病率
遗传方式
DMD的病因与治疗
3.遗传病的检测和预防
禁止近亲结婚
产前诊断
遗传咨询
提倡适龄生育
2.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响
④发病率极低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
1.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲肝炎
B
C
4、下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
A
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿
（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ ）
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
C

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