资源简介

第二节　基因突变和基因重组
[学习目标]　1.说出基因突变的概念、原因、特点及意义。2.理解基因突变可能导致细胞癌变的理论。3.简述基因重组的概念、类型及意义。
一、基因突变
1．基因突变的实例：镰状细胞贫血
提醒　镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。
2．基因突变的概念和类型
3．基因突变的特点
(1)______：基因自发突变的频率________。
(2)________：在整个生物界基因自发突变是普遍存在的。
(3)________：一个基因可以向__________发生突变，产生一个以上的____________。
(4)________：基因突变可能发生在生物个体发育的____________，也可能发生在___________上，甚至可能发生在同一DNA分子的____________。
(5)________：正常生物的一个野生型基因A，可以突变为基因a，基因a又可以突变为野生型基因A，我们把A→a、a→A的过程分别称为__________________。回复突变说明基因突变具有可逆性。
①一般而言，回复突变的突变率比正向突变的突变率要______很多。回复突变一般通过________使突变型逆转为野生型。
②点突变的实质：DNA分子上__________碱基的变化。包括碱基替换、碱基的插入及缺失。碱基替换多见于一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶。碱基的插入及缺失指的是一个碱基对被插入或从DNA分子中删除，有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。
4．基因突变的遗传性
(1)发生在________中的基因突变可以引起生物体在________的形态或生理上的变化，但一般________遗传给后代。
(2)发生在________中的基因突变有可能在________中表现出新性状。
(3)基因突变发生时期越早，对生物个体性状影响越大。
5．意义：基因突变是________产生的重要途径，也是生物变异的________。
判断正误
(1)如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
基因1 非基因片段 基因2
①DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，称为基因突变(　　)
②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
③基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
(2)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性(　　)
任务一：基因突变的类型及影响
1．基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
2．请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 一般只改变____个氨基酸或____氨基酸序列
增添 一般不影响插入位置____的序列，而影响插入位置____的序列
缺失 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列
3.基因突变________(填“一定”或“不一定”)导致生物性状的改变。其原因可能是____________(填标号)。
①由于密码子的简并性，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸。②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。④改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变。⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
1．基因突变不一定产生等位基因。因为不同生物的基因组组成不同，真核生物基因突变一般可产生它的等位基因；而病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
2．基因突变能改变生物性状的原因
3．染色体缺失、重复与基因突变的比较
1．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(　　)
A．花色基因的碱基组成
B．花色基因的碱基序列
C．细胞的DNA含量
D．细胞的RNA含量
2．下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．基因突变只发生在细胞分裂前的分裂间期DNA复制过程中
B．基因突变能改变基因的结构但不会改变基因的数量
C．基因中碱基对的增添、缺失或替换方式中对性状影响较小的通常是增添
D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供原始材料
易错警示　基因突变的四个易错点
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，不仅是以DNA为遗传物质的生物，也包括RNA病毒。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。
二、基因突变可能导致细胞癌变
1．一种细胞癌变的理论
2．细胞癌变的其他原因：少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变，但由于_________________等发生了变化，即__________改变导致基因表达模式的改变，从而引起癌症的发生。
3．癌细胞的主要特征
4．癌症的防治
(1)癌症三级预防体系
(2)癌症的治疗方法
判断正误
(1)原癌基因或抑癌基因发生多次变异积累可导致癌症，因此癌症可遗传(　　)
(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散和转移(　　)
(3)与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中(　　)
(4)原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖(　　 )
　癌变机理
3．(2023·无锡高一期中)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是(　　)
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体
4．一些医学家指出，对癌症的防治应将预防医学和临床医学、康复医学等融为一体，形成一种三级预防体系。下列有关叙述错误的是(　　)
A．病因预防为一级预防，控制危险因素是病因预防的重点
B．对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，属于临床期预防
C．临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展
D．临床期预防为三级预防，即防止病情恶化
三、基因重组
1．类型
类型 发生时期 实质 图示
自由组合型 减数分裂过程后期Ⅰ 非同源染色体上的__________自由组合
交换型 减数分裂过程前期Ⅰ的四分体时期 ________________上非姐妹染色单体之间也可能发生遗传物质交换，导致了染色体上基因组成的改变
2．结果：在减数分裂过程中，染色体所发生的____________和同源染色体非姐妹染色单体间的交换，会导致控制不同性状的基因发生重组，使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。
判断正误
(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关(　　)
(2)一对同源染色体可能存在基因重组(　　)
(3)基因重组发生在同源染色体的姐妹染色单体之间(　　)
(4)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型(　　)
(5)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　　)
任务二：染色体易位和交换的比较
染色体易位 交换
图解
区别 发生在__________之间 发生在______________________之间
属于__________ 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
特别提醒　基因重组的两种特殊类型
(1)肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
(2)基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达产生特定性状属于基因重组。
　基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异 实质 基因的碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的分裂间期 减数分裂过程前期Ⅰ和后期 Ⅰ
原因 DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基对的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体之间交换，以及非同源染色体上的非等位基因自由组合
可能性 可能性小，突变频率很低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用 范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖的核基因遗传过程中
结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型
意义 是产生新基因的重要途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
联系 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
5．(多选)下列关于基因重组的说法，正确的是(　　)
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
6．下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是(　　)
A．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
B．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
C．基因组成为的个体产生了ab和AB的配子
D．基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子
知识拓展　(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(4)“肺炎链球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
答案精析
一、
梳理教材新知
1．镰状　破裂　贫血　谷氨酸　血红蛋白　缬氨酸　血红蛋白　氨基酸　一个碱基对的替换　基因序列　无法　可见的
2．缺失　替换　自然　低　化学　病毒　细菌　基因突变频率
3．(1)低频性　很低　(2)普遍性　(3)不定向性　不同的方向
等位基因　(4)随机性　任何时期　不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子　不同部位　(5)可逆性　正向突变和回复突变　①低　点突变　②一个
4．(1)体细胞　当代　不能　(2)配子　子代
5．新基因　根本来源
判断正误
(1)①×　②×　③√　(2)×
提示　(1)①如果DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失发生在非基因片段，则不会引起基因突变。②基因突变改变了基因的种类，没有改变基因的数量和位置。(2)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的不定向性。
探究核心知识
任务一
1．因为细胞分裂前的间期要进行DNA复制，复制时DNA要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
2．小　一　不改变　大　前　后　大　前　后
3．不一定　①②③④⑤
落实思维方法
1．B　[基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A不符合题意；基因突变的结果是基因的碱基序列发生改变，B符合题意；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C不符合题意；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D不符合题意。]
2．B　[基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在细胞分裂前的间期DNA复制过程中，A错误；基因中碱基对的替换对性状的影响通常较小，C错误；基因突变是不定向的，与环境之间没有明确的因果关系，D错误。]
二、
梳理教材新知
1．原癌基因和(或)抑癌基因　细胞周期　分裂　抑制　异常
2．DNA甲基化、组蛋白修饰　表观遗传　
3．无限地增殖　转移　接触抑制
4．(1)一级　二级　三级　防止病情恶化　(2)切除　早期　放射线　药物　中晚　人体自身
判断正误
(1)×　(2)√　(3)×　(4)×
提示　(1)细胞的癌变发生于体细胞中，癌症一般不能遗传给子代。(3)人体正常细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。(4)抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖。
落实思维方法
3．B　[等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因，A错误；基因突变具有随机性和不定向性，C错误；体细胞中的基因突变一般不遗传给子代，生殖细胞中的基因突变可随配子遗传给子代，D错误。]
4．B　[对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，阻止或减缓疾病的发展，为临床前预防，属于二级预防。]
三、
梳理教材新知
1．非等位基因　同源染色体
2．自由组合
判断正误
(1)×　(2)√　(3)×　(4)×　(5)×
提示　(1)基因型为Aa的个体自交，后代出现性状分离与等位基因的分离和雌雄配子的随机结合有关。(3)基因重组发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。(4)基因重组不能产生新基因。(5)有丝分裂过程中不能发生非同源染色体之间的自由组合。
探究核心知识
任务二
非同源染色体　同源染色体的非姐妹染色单体　染色体变异
落实思维方法
5．ACD　[自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数分裂前期Ⅰ的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交换；二是在减数分裂后期Ⅰ，同源染色体分开，非同源染色上的非等位基因自由组合。]
6．A　[基因重组有两种类型，一是减数分裂前期Ⅰ的四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间的交换，二是减数分裂后期Ⅰ非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变；B项中是交换；C、D项中是非同源染色体上的非等位基因自由组合。](共88张PPT)
第二节
基因突变和基因重组
第三章 生物的变异
<<<
学习目标
1.说出基因突变的概念、原因、特点及意义。
2.理解基因突变可能导致细胞癌变的理论。
3.简述基因重组的概念、类型及意义。
内容索引
一、基因突变
三、基因重组
二、基因突变可能导致细胞癌变
课时对点练
基因突变
一
1.基因突变的实例：镰状细胞贫血
镰状
梳理　教材新知
破裂
贫血
谷氨酸
红蛋白
血
缬氨酸
血红蛋白
氨基酸
一个碱基对的替换
基因序列
无法
可见的
提醒　镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。
2.基因突变的概念和类型
缺失
替换
自然
低
化学
病毒
细菌
基因突变
频率
3.基因突变的特点
(1) ：基因自发突变的频率 。
(2) ：在整个生物界基因自发突变是普遍存在的。
(3) ：一个基因可以向 发生突变，产生一个以上的
。
(4) ：基因突变可能发生在生物个体发育的 ，也可能发生在 上，甚至可能发生在同一DNA分子的 。
低频性
很低
普遍性
不定向性
不同的方向
等位基因
随机性
任何时期
不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子
不同部位
(5) ：正常生物的一个野生型基因A，可以突变为基因a，基因a又可以突变为野生型基因A，我们把A→a、a→A的过程分别称为_________
。回复突变说明基因突变具有可逆性。
①一般而言，回复突变的突变率比正向突变的突变率要 很多。回复突变一般通过 使突变型逆转为野生型。
②点突变的实质：DNA分子上 碱基的变化。包括碱基替换、碱基的插入及缺失。碱基替换多见于一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶。碱基的插入及缺失指的是一个碱基对被插入或从DNA分子中删除，有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。
可逆性
正向突变
和回复突变
点突变
一个
低
4.基因突变的遗传性
(1)发生在 中的基因突变可以引起生物体在 的形态或生理上的变化，但一般 遗传给后代。
(2)发生在 中的基因突变有可能在 中表现出新性状。
(3)基因突变发生时期越早，对生物个体性状影响越大。
5.意义：基因突变是 产生的重要途径，也是生物变异的 。
体细胞
当代
不能
配子
子代
新基因
根本来源
(1)如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
①DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，称为基因突变(　　)
×
基因1 非基因片段 基因2
提示　如果DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失发生在非基因片段，则不会引起基因突变。
②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
③基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
(2)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性(　　)
×
×
√
基因1 非基因片段 基因2
提示　基因突变改变了基因的种类，没有改变基因的数量和位置。
提示　一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的不定向性。
任务一：基因突变的类型及影响
1.基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？
探究　核心知识
提示　因为细胞分裂前的间期要进行DNA复制，复制时DNA要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ___ 一般只改变 个氨基酸或 氨基酸序列
增添 ___ 一般不影响插入位置 的序列，而影响插入位置___的序列
缺失 ___ 一般不影响缺失位置 的序列，而影响缺失位置__
的序列
2.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
小
一
不改变
大
前
后
大
前
后
3.基因突变 (填“一定”或“不一定”)导致生物性状的改变。其原因可能是 (填标号)。
①由于密码子的简并性，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸。②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。④改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变。⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
不一定
①②③④⑤
核心归纳
1.基因突变不一定产生等位基因。因为不同生物的基因组组成不同，真核生物基因突变一般可产生它的等位基因；而病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
2.基因突变能改变生物性状的原因
核心归纳
3.染色体缺失、重复与基因突变的比较
1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
√
落实　思维方法
基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A不符合题意；
基因突变的结果是基因的碱基序列发生改变，B符合题意；
基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C不符合题意；
细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D不符合题意。
基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在细胞分裂前的间期DNA复制过程中，A错误；
基因中碱基对的替换对性状的影响通常较小，C错误；
基因突变是不定向的，与环境之间没有明确的因果关系，D错误。
2.下列关于基因突变的叙述，正确的是
A.基因突变只发生在细胞分裂前的分裂间期DNA复制过程中
B.基因突变能改变基因的结构但不会改变基因的数量
C.基因中碱基对的增添、缺失或替换方式中对性状影响较小的通常是增添
D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供原始材料
√
易错警示
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，不仅是以DNA为遗传物质的生物，也包括RNA病毒。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。
基因突变的四个易错点
二
基因突变可能导致细胞癌变
1.一种细胞癌变的理论
梳理　教材新知
原癌基因和(或)抑癌基因
细胞周期
分裂
抑制
抑制
2.细胞癌变的其他原因：少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变，但由于 等发生了变化，即 改变导致基因表达模式的改变，从而引起癌症的发生。
3.癌细胞的主要特征
DNA甲基化、组蛋白修饰
表观遗传
无限地增殖
转移
接触抑制
4.癌症的防治
(1)癌症三级预防体系
一级
二级
三级
防止
病情恶化
(2)癌症的治疗方法
切除
早期
放射线
药物
中晚
人体自身
(1)原癌基因或抑癌基因发生多次变异积累可导致癌症，因此癌症可遗传(　　)
(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散和转移(　　)
(3)与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中(　　)
(4)原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖(　　)
×
提示　细胞的癌变发生于体细胞中，癌症一般不能遗传给子代。
提示　人体正常细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。
提示　抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖。
√
×
×
癌变机理
核心归纳
3.(2023·无锡高一期中)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是
A.图示中与结肠癌有关
的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个
基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体
√
落实　思维方法
等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不是等位基因，A错误；
基因突变具有随机性和不定向性，C错误；
体细胞中的基因突变
一般不遗传给子代，
生殖细胞中的基因突
变可随配子遗传给子
代，D错误。
4.一些医学家指出，对癌症的防治应将预防医学和临床医学、康复医学等融为一体，形成一种三级预防体系。下列有关叙述错误的是
A.病因预防为一级预防，控制危险因素是病因预防的重点
B.对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，属
于临床期预防
C.临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展
D.临床期预防为三级预防，即防止病情恶化
√
对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，阻止或减缓疾病的发展，为临床前预防，属于二级预防。
三
基因重组
类型 发生时期 实质 图示
自由 组合型 减数分裂过程后期Ⅰ 非同源染色体上的 自由组合

交换型 减数分裂过程前期Ⅰ的四分体时期 上非姐妹染色单体之间也可能发生遗传物质交换，导致了染色体上基因组成的改变
1.类型
非等位基因
梳理　教材新知
同源染色体
2.结果：在减数分裂过程中，染色体所发生的 和同源染色体非姐妹染色单体间的交换，会导致控制不同性状的基因发生重组，使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。
自由组合
(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关(　　)
(2)一对同源染色体可能存在基因重组(　　)
(3)基因重组发生在同源染色体的姐妹染色单体之间(　　)
×
√
提示　基因型为Aa的个体自交，后代出现性状分离与等位基因的分离和雌雄配子的随机结合有关。
×
提示　基因重组发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
(4)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型(　　)
(5)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　　)
×
提示　基因重组不能产生新基因。
×
提示　有丝分裂过程中不能发生非同源染色体之间的自由组合。
染色体易位 交换
图解
区别 发生在 之间 发生在_______________________
之间
属于____________ 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
任务二：染色体易位和交换的比较
探究　核心知识
非同源染色体
同源染色体的非姐妹染色
单体
染色体变异
基因重组的两种特殊类型
特别提醒
(1)肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
(2)基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达产生特定性状属于基因重组。
基因突变和基因重组的比较
核心归纳
项目 基因突变 基因重组
变异 实质 基因的碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的分裂间期 减数分裂过程前期Ⅰ和后期Ⅰ
原因 DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基对的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体之间交换，以及非同源染色体上的非等位基因自由组合
基因突变和基因重组的比较
核心归纳
项目 基因突变 基因重组
可能性 可能性小，突变频率很低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用 范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖的核基因遗传过程中
结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型
基因突变和基因重组的比较
核心归纳
项目 基因突变 基因重组
意义 是产生新基因的重要途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
联系 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
5.(多选)下列关于基因重组的说法，正确的是
A.生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于
基因重组
B.减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交
换，可导致基因重组
C.减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因
重组
D.一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
√
落实　思维方法
√
√
自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数分裂前期Ⅰ的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交换；二是在减数分裂后期Ⅰ，同源染色体分开，非同源染色上的非等位基因自由组合。
6.下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是
A.基因组成为 的个体产生了Ab和aB的配子
B.基因组成为 的个体产生了Ab和aB的配子
C.基因组成为 的个体产生了ab和AB的配子
D.基因组成为 的个体产生了ABC和abc的配子
√
基因重组有两种类型，一是减数分裂前期Ⅰ的四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间的交换，二是减数分裂后期Ⅰ非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变；
B项中是交换；
C、D项中是非同源染色体上的非等位基因自由组合。
知识拓展
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(4)“肺炎链球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
网络构建
课时对点练
四
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 C A A D C D C A
题号 9 10 11 12 13
答案 A B ACD CD BD
对一对
15
答案
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
14.
(1)原癌基因和抑癌基因　糖蛋白　
(2)进行细胞间信息交流　
(3)间　(4)①癌细胞培养液　②等量的生理盐水　③相同且适宜的条件下培养　④物质X有促进癌细胞凋亡的作用；其作用随物质X的浓度的增大和时间的延长而加强
15
答案
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15.
(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　
(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
15
答案
题组一　基因突变
1.(2023·江苏省天一中学高一期中)镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6位氨基酸的密码子由GAA变为GUA，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是
A.在缺氧严重的情况下，患者的红细胞会破裂
B.血红蛋白基因突变引起了血红蛋白空间结构的改变
C.密码子改变后不会引起对应的tRNA改变
D.镰状细胞贫血发生的根本原因是基因碱基对发生了改变
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因碱基序列改变，进而导致血红蛋白空间结构异常，B正确；
密码子发生改变，与之配对的反密码子也改变，tRNA也会改变，C错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
2.(2024·淮安高一检测)下列关于基因突变的叙述，错误的是
A.DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换都属于基因突变
B.基因突变会导致基因中碱基序列的改变
C.基因突变不会改变基因的位置和数量
D.基因突变不一定改变生物的性状
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
若DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换发生在DNA分子的非基因片段中，则不会引起基因突变，A错误；
基因突变是基因内部个别碱基对的改变，不会影响基因在DNA上的位置和数量，C正确；
由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定改变生物的性状，D正确。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
3.经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是
A.白花植株的出现是因为基因突变，基因突变的频率很高
B.X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异
C.通过白花植株自交，可以确定是显性突变还是隐性突变
D.观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
白花植株的出现是基因突变的结果，基因突变具有低频性的特点，A错误；
通过白花植株自交后代的表型，可以确定是显性突变还是隐性突变，若后代全部为白花，则为隐性突变，若后代出现了性状分离，则为显性突变，C正确；
白花植株自交，后代若全部为紫花，则该性状为不可遗传变异，D正确。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
4.(2024·南京高一期中)我国科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组，从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因Thp9，在减少氮肥施用条件下，可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量，有效保持玉米的生物量。下列相关叙述正确的是
A.Thp9基因中发生了碱基对的替换、缺失或增添，该变异显微镜下可见
B.基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，频率较高
C.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，体现了普遍性的特性
D.Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
基因突变在显微镜下不可见，A错误；
基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，频率较低，B错误；
基因突变可能发生在生物个体发育的任何时期，也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位，体现了随机性，C错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
题组二　基因突变可能导致细胞癌变
5.(2023·淮安高一校考)与正常细胞相比，癌细胞具有许多特征。下列不属于癌细胞特征的是
A.适宜条件下，无限增殖
B.癌细胞在体内易扩散和转移
C.癌细胞之间存在接触抑制现象
D.癌细胞的代谢增强，分裂周期缩短
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
细胞癌变后，细胞质膜上的糖蛋白减少，引起表面结构发生了变化，使得癌细胞之间的黏着性显著降低，在体内容易分散和转移，B不符合题意；
癌细胞之间没有接触抑制现象，C符合题意；
细胞癌变后会无限增殖，故癌细胞的代谢比正常细胞强，分裂周期缩短，D不符合题意。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
6.下列关于细胞癌变的叙述，正确的是
A.原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中
B.原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变
C.癌症的发生是单一基因突变的结果
D.发生癌变后细胞的分裂能力会发生改变
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
人体的正常细胞中存在着原癌基因和抑癌基因，A错误；
原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程，抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，B错误；
发生癌变后细胞的分裂能力会发生改变(分裂能力变强)，D正确。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
题组三　基因重组
7.以下有关基因重组的叙述，错误的是
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
D.常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
在减数分裂后期Ⅰ，非同源染色体上的非等位基因的自由组合能导致基因重组，A正确；
在减数分裂前期Ⅰ，同源染色体上的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组，B正确；
纯合子产生配子时只能产生一种配子，不能发生基因重组，C错误；
常染色体和性染色体是非同源染色体，非同源染色体上的基因能发生基因重组，D正确。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
基因突变会因为基因结构中碱基序列的改变产生新基因，但基因重组是指控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型，A错误。
8.(2024·镇江高一检测)下列有关基因突变和基因重组的描述，不正确的是
A.基因突变和基因重组都能产生新的基因
B.基因突变可能破坏生物体与现有环境协调关系
C.基因突变所产生的基因不一定能遗传给后代
D.在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物具有的一种可遗传变
异方式
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
9.(2024·南通高一期中)下列关于基因重组的叙述，不正确的是
A.基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中
B.一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体存在基因重组
C.R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组
D.有丝分裂过程中一般不发生基因重组
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
基因重组发生在减数第一次分裂过程中，A错误；
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，因此一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体会因非姐妹染色单体的交换而导致基因重组，B正确；
R型细菌转变为S型细菌的实质是S型细菌的DNA片段插入到R型细菌的DNA分子上，这种变异属于基因重组，C正确；
基因重组发生在有性生殖的过程中，与减数分裂密切相关，因此有丝分裂过程中一般不发生基因重组，D正确。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
10.(2024·盐城高一月考)如图①②③分别表示不同的变异类型，下列相关说法错误的是
A. 图①表示同源染色体非姐妹染色
单体之间的交换，发生在减数分
裂的四分体时期
B.图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C.图②中的变异属于染色体结构变异
D.图中3种变异都能够遗传
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
在图③中，若3号染色体正常，则4号染色体片段缺失，若4号染色体正常，则3号染色体片段重复，B错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
11.(多选)(2024·镇江高一质检)采用诱变技术使基因X发生突变，对突变前后同一单链片段进行测序，结果如图。突变前后第1~80位氨基酸完全相同，第80位氨基酸为丝氨酸(丝氨酸的密码子为UCU、UCC、UCG、UCA、AGU、AGC，终止密码子为UAA、UGA、UAG)。下列推断正确的是
A.诱变有可能改变编码前
80个氨基酸的碱基序列
B.图中所示的单链是基因
X进行转录时的模板链
C.基因X发生突变后指导合成的肽链可能会变短
D.第80位和第82位的氨基酸相同但密码子不同
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
√
√
由于不同密码子可对应同一氨基酸，因此尽管突变前后第1~80位氨基酸完全相同，但也有可能诱变过程中改变了编码前80个氨基酸的碱基序列，A正确；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
若图示单链是基因X进行转录时的模板链，则由图中碱基序列可知，突变前后决定丝氨酸的密码子应为AGG，而由题意可知，丝氨酸的密码子为UCU、UCC、UCG、UCA、AGU、AGC，不存在AGG，因此可推知图中所示的单链是基因X进行转录时的非模板链，模板链相应位置的碱基序列
为AGG，转录形成
的mRNA上碱基序
列为UCC，编码丝氨酸，B错误；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
突变后原来编码第86位氨基酸的密码子GAA变为UAA，由于UAA为终止密码子，使翻译提前终止，因此基因X发生突变后指导合成的肽链可能会变短，C正确；
图示为基因X进行转录时的非模板链，根据碱基互补配对原则可知，模板链上转录出的mRNA上决定第80位氨基酸的密码子为UCC，而决定第82位氨基酸的密
码子为UCU，因此第
80位和第82位的氨基酸相同但密码子不同，D正确。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
12.(多选)结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤。c-myc、p16等基因的异常改变会导致结肠癌的发生。其中，c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变；p16基因阻止细胞不正常的增殖。下列相关叙述正确的是
A.c-myc基因和p16基因可能分别属于抑癌基因和原癌基因
B.防治结肠癌的根本方法是剔除细胞内的c-myc基因和p16基因
C.与正常细胞相比，结肠癌细胞能无限增殖，形态和结构会发生变化
D.若不发生其他变异，结肠癌细胞内的基因数量、染色体数量与正常体
细胞相同
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
√
c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变，故c-myc基因可能是原癌基因，p16基因阻止细胞不正常的增殖，故p16基因可能是抑癌基因，A错误；
人体的正常细胞中存在着原癌基因和抑癌基因，c-myc基因编码产生的蛋白质是控制细胞正常的生长和增殖所必需的，p16基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，剔除c-myc基因和p16基因会影响个体正常生活，B错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
13.(多选)如图是某动物(基因型为AABb)的几个细胞分裂示意图。据图判断，下列叙述不正确的是
A.图甲表明该动物发生了基因突变
B.图乙表明该动物发生了基因突变
或互换
C.图丙表明该动物在减数第一次分裂时发生染色体互换
D.图甲、乙、丙所产生的变异都能传给后代
√
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
甲表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；
图乙表示减数分裂后期Ⅱ，其染色
体上基因A与a不同，该个体的基因
中没有a，a的存在只能是基因突变
的结果，B错误；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
图丙表示减数分裂后期Ⅱ，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b的不同是染色体
互换造成的，C正确；
图甲进行的是有丝分裂，可能产生
体细胞，体细胞产生的变异一般不
能遗传给后代，D错误。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
14.(2024·南通高一检测)研究发现，癌细胞表面的PD-L1蛋白可与T细胞表面的PD-1蛋白结合，导致T细胞不能全面启动对癌细胞的免疫攻击，而使用抗PD-1抗体可使癌症患者的肿瘤快速萎缩，这种治疗方法叫做癌症免疫疗法。回答下列问题：
(1)在致癌因子的作用下，细胞中的　　　　　　　　　　发生突变，就可能变成癌细胞，癌细胞表面的　 　　减少，容易扩散和转移。
(2)癌细胞表面的PD-L1蛋白可与T细胞表面的PD-1蛋白结合，体现了细胞膜具有　　　　　　　　 　的功能。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
原癌基因和抑癌基因
糖蛋白
进行细胞间信息交流
(3)“化疗”是目前治疗肿瘤的主要手段之一，某种抗代谢药可以干扰DNA的合成，使肿瘤细胞停留在分裂　　期，从而抑制肿瘤细胞增殖。
(4)为了探究不同浓度的某物质(X)对肺癌细胞体外生长的影响，研究人员进行了以下实验，请完善实验思路。
材料与用具：小鼠肺癌细胞悬浮液、物质X、癌细胞培养液、生理盐水、蒸馏水、活细胞检测仪、细胞培养瓶等。
实验思路：①取五个大小相同的细胞培养瓶，编号A、B、C、D、E，每组加入等量的肺癌细胞悬浮液和　　　 　，并测定初始细胞数。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
间
癌细胞培养液
②在B~E组中依次加入适量不同浓度的物质X(浓度分别为1.0 μg/mL、
2.0 μg/mL、3.0 μg/mL、4.0 μg/mL)，A组则加入　　　　　　 　作为对照；每组设置三个重复样品。
③以上各组均置于　 　 　　。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
等量的生理盐水
相同且适宜的条件下培养
④检测与数据处理：分别在24 h、48 h、72 h时取样检测各组存活的细胞数，取平均值，求细胞存活率(细胞存活率=实验组存活细胞数/对照组存活细胞数×100%)，实验结果
如图。
实验结论：________________
__________________________
__________________________
_______(至少答出一条)。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
物质X有促进癌细胞凋亡的作用；其作用随物质X的浓度的增大和时间的延长而加强
15.已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。请分析回答下列问题：
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级
精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同
学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源
染色体上非姐妹染色单体间的交换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的交换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是　　　 。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
AB、Ab、aB、ab
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是　　　　　　或　　　　　　。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
AB、aB、ab
Ab、ab、aB
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为　　　的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代_______________________
_____________，则为发生了同源染色体上非姐妹
染色体单体间的交换。
②如果子代_________________________________
_______________，则为基因发生了隐性突变。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
aabb
出现黑色、褐色、棕色和
出现黑色、褐色和白色或棕色、白色
白色四种表型
和褐色三种表型
题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹
染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，
则可能是发生了基因突变或同源染色体上非姐妹染
色单体间的交换，若是发生同源染色体上非姐妹染
色单体间的交换，则该初级精母细胞可产生AB、
Ab、aB、ab 四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15
即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
答案
15作业16　基因突变和基因重组
(分值：100分)
第1题4分；第2~13题，每题5分，共64分。
题组一　基因突变
1.(2023·江苏省天一中学高一期中)镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6位氨基酸的密码子由GAA变为GUA，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是(　　)
A.在缺氧严重的情况下，患者的红细胞会破裂
B.血红蛋白基因突变引起了血红蛋白空间结构的改变
C.密码子改变后不会引起对应的tRNA改变
D.镰状细胞贫血发生的根本原因是基因碱基对发生了改变
2.(2024·淮安高一检测)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　)
A.DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换都属于基因突变
B.基因突变会导致基因中碱基序列的改变
C.基因突变不会改变基因的位置和数量
D.基因突变不一定改变生物的性状
3.经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是(　　)
A.白花植株的出现是因为基因突变，基因突变的频率很高
B.X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异
C.通过白花植株自交，可以确定是显性突变还是隐性突变
D.观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异
4.(2024·南京高一期中)我国科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组，从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因Thp9，在减少氮肥施用条件下，可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量，有效保持玉米的生物量。下列相关叙述正确的是(　　)
A.Thp9基因中发生了碱基对的替换、缺失或增添，该变异显微镜下可见
B.基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，频率较高
C.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，体现了普遍性的特性
D.Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成
题组二　基因突变可能导致细胞癌变
5.(2023·淮安高一校考)与正常细胞相比，癌细胞具有许多特征。下列不属于癌细胞特征的是(　　)
A.适宜条件下，无限增殖
B.癌细胞在体内易扩散和转移
C.癌细胞之间存在接触抑制现象
D.癌细胞的代谢增强，分裂周期缩短
6.下列关于细胞癌变的叙述，正确的是(　　)
A.原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中
B.原癌基因促使细胞癌变，抑癌基因抑制细胞癌变
C.癌症的发生是单一基因突变的结果
D.发生癌变后细胞的分裂能力会发生改变
题组三　基因重组
7.以下有关基因重组的叙述，错误的是(　　)
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
D.常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组
8.(2024·镇江高一检测)下列有关基因突变和基因重组的描述，不正确的是(　　)
A.基因突变和基因重组都能产生新的基因
B.基因突变可能破坏生物体与现有环境协调关系
C.基因突变所产生的基因不一定能遗传给后代
D.在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物具有的一种可遗传变异方式
9.(2024·南通高一期中)下列关于基因重组的叙述，不正确的是(　　)
A.基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中
B.一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体存在基因重组
C.R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组
D.有丝分裂过程中一般不发生基因重组
10.(2024·盐城高一月考)如图①②③分别表示不同的变异类型，下列相关说法错误的是(　　)
A. 图①表示同源染色体非姐妹染色单体之间的交换，发生在减数分裂的四分体时期
B.图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C.图②中的变异属于染色体结构变异
D.图中3种变异都能够遗传
11.(多选)(2024·镇江高一质检)采用诱变技术使基因X发生突变，对突变前后同一单链片段进行测序，结果如图。突变前后第1~80位氨基酸完全相同，第80位氨基酸为丝氨酸(丝氨酸的密码子为UCU、UCC、UCG、UCA、AGU、AGC，终止密码子为UAA、UGA、UAG)。下列推断正确的是(　　)
A.诱变有可能改变编码前80个氨基酸的碱基序列
B.图中所示的单链是基因X进行转录时的模板链
C.基因X发生突变后指导合成的肽链可能会变短
D.第80位和第82位的氨基酸相同但密码子不同
12.(多选)结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤。c-myc、p16等基因的异常改变会导致结肠癌的发生。其中，c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变；p16基因阻止细胞不正常的增殖。下列相关叙述正确的是(　　)
A.c-myc基因和p16基因可能分别属于抑癌基因和原癌基因
B.防治结肠癌的根本方法是剔除细胞内的c-myc基因和p16基因
C.与正常细胞相比，结肠癌细胞能无限增殖，形态和结构会发生变化
D.若不发生其他变异，结肠癌细胞内的基因数量、染色体数量与正常体细胞相同
13.(多选)如图是某动物(基因型为AABb)的几个细胞分裂示意图。据图判断，下列叙述不正确的是(　　)
A.图甲表明该动物发生了基因突变
B.图乙表明该动物发生了基因突变或互换
C.图丙表明该动物在减数第一次分裂时发生染色体互换
D.图甲、乙、丙所产生的变异都能传给后代
14.(18分)(2024·南通高一检测)研究发现，癌细胞表面的PD-L1蛋白可与T细胞表面的PD-1蛋白结合，导致T细胞不能全面启动对癌细胞的免疫攻击，而使用抗PD-1抗体可使癌症患者的肿瘤快速萎缩，这种治疗方法叫做癌症免疫疗法。回答下列问题：
(1)在致癌因子的作用下，细胞中的　　　　　　　　　　发生突变，就可能变成癌细胞，癌细胞表面的　　　　　减少，容易扩散和转移。
(2)癌细胞表面的PD-L1蛋白可与T细胞表面的PD-1蛋白结合，体现了细胞膜具有　　　　　　　　　　　的功能。
(3)“化疗”是目前治疗肿瘤的主要手段之一，某种抗代谢药可以干扰DNA的合成，使肿瘤细胞停留在分裂　　　　期，从而抑制肿瘤细胞增殖。
(4)(10分)为了探究不同浓度的某物质(X)对肺癌细胞体外生长的影响，研究人员进行了以下实验，请完善实验思路。
材料与用具：小鼠肺癌细胞悬浮液、物质X、癌细胞培养液、生理盐水、蒸馏水、活细胞检测仪、细胞培养瓶等。
实验思路：①取五个大小相同的细胞培养瓶，编号A、B、C、D、E，每组加入等量的肺癌细胞悬浮液和　　　　，并测定初始细胞数。
②在B~E组中依次加入适量不同浓度的物质X(浓度分别为1.0 μg/mL、2.0 μg/mL、3.0 μg/mL、4.0 μg/mL)，A组则加入　　　　　　　　　　作为对照；每组设置三个重复样品。
③以上各组均置于　　　　。
④检测与数据处理：分别在24 h、48 h、72 h时取样检测各组存活的细胞数，取平均值，求细胞存活率(细胞存活率=实验组存活细胞数/对照组存活细胞数×100%)，实验结果如图。
实验结论：　　　　　　　(至少答出一条)。
15.(每空3分，共18分)已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。请分析回答下列问题：
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体上非姐妹染色单体间的交换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的交换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是　　　。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是　　　　　　　　　　或　　　　　　　　　　。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为　　　　的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代　　　　　　　　　　　　　　　　　，则为发生了同源染色体上非姐妹染色体单体间的交换。
②如果子代　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　，则为基因发生了隐性突变。
答案精析
1．C　[血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因碱基序列改变，进而导致血红蛋白空间结构异常，B正确；密码子发生改变，与之配对的反密码子也改变，tRNA也会改变，C错误。]
2．A　[若DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换发生在DNA分子的非基因片段中，则不会引起基因突变，A错误；基因突变是基因内部个别碱基对的改变，不会影响基因在DNA上的位置和数量，C正确；由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定改变生物的性状，D正确。]
3．A　[白花植株的出现是基因突变的结果，基因突变具有低频性的特点，A错误；通过白花植株自交后代的表型，可以确定是显性突变还是隐性突变，若后代全部为白花，则为隐性突变，若后代出现了性状分离，则为显性突变，C正确；白花植株自交，后代若全部为紫花，则该性状为不可遗传变异，D正确。]
4．D　[基因突变在显微镜下不可见，A错误；基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，频率较低，B错误；基因突变可能发生在生物个体发育的任何时期，也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位，体现了随机性，C错误。]
5．C　[细胞癌变后，细胞质膜上的糖蛋白减少，引起表面结构发生了变化，使得癌细胞之间的黏着性显著降低，在体内容易分散和转移，B不符合题意；癌细胞之间没有接触抑制现象，C符合题意；细胞癌变后会无限增殖，故癌细胞的代谢比正常细胞强，分裂周期缩短，D不符合题意。]
6．D　[人体的正常细胞中存在着原癌基因和抑癌基因，A错误；原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程，抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，B错误；发生癌变后细胞的分裂能力会发生改变(分裂能力变强)，D正确。]
7．C　[在减数分裂后期Ⅰ，非同源染色体上的非等位基因的自由组合能导致基因重组，A正确；在减数分裂前期Ⅰ，同源染色体上的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组，B正确；纯合子产生配子时只能产生一种配子，不能发生基因重组，C错误；常染色体和性染色体是非同源染色体，非同源染色体上的基因能发生基因重组，D正确。]
8．A　[基因突变会因为基因结构中碱基序列的改变产生新基因，但基因重组是指控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型，A错误。]
9．A　[基因重组发生在减数第一次分裂过程中，A错误；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，因此一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体会因非姐妹染色单体的交换而导致基因重组，B正确；R型细菌转变为S型细菌的实质是S型细菌的DNA片段插入到R型细菌的DNA分子上，这种变异属于基因重组，C正确；基因重组发生在有性生殖的过程中，与减数分裂密切相关，因此有丝分裂过程中一般不发生基因重组，D正确。]
10．B　[在图③中，若3号染色体正常，则4号染色体片段缺失，若4号染色体正常，则3号染色体片段重复，B错误。]
11．ACD　[由于不同密码子可对应同一氨基酸，因此尽管突变前后第1～80位氨基酸完全相同，但也有可能诱变过程中改变了编码前80个氨基酸的碱基序列，A正确；若图示单链是基因X进行转录时的模板链，则由图中碱基序列可知，突变前后决定丝氨酸的密码子应为AGG，而由题意可知，丝氨酸的密码子为UCU、UCC、UCG、UCA、AGU、AGC，不存在AGG，因此可推知图中所示的单链是基因X进行转录时的非模板链，模板链相应位置的碱基序列为AGG，转录形成的mRNA上碱基序列为UCC，编码丝氨酸，B错误；突变后原来编码第86位氨基酸的密码子GAA变为UAA，由于UAA为终止密码子，使翻译提前终止，因此基因X发生突变后指导合成的肽链可能会变短，C正确；图示为基因X进行转录时的非模板链，根据碱基互补配对原则可知，模板链上转录出的mRNA上决定第80位氨基酸的密码子为UCC，而决定第82位氨基酸的密码子为UCU，因此第80位和第82位的氨基酸相同但密码子不同，D正确。]
12．CD　[c－myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变，故c－myc基因可能是原癌基因，p16基因阻止细胞不正常的增殖，故p16基因可能是抑癌基因，A错误；人体的正常细胞中存在着原癌基因和抑癌基因，c－myc基因编码产生的蛋白质是控制细胞正常的生长和增殖所必需的，p16基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，剔除c－myc基因和p16基因会影响个体正常生活，B错误。]
13．BD　[甲表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；图乙表示减数分裂后期Ⅱ，其染色体上基因A与a不同，该个体的基因中没有a，a的存在只能是基因突变的结果，B错误；图丙表示减数分裂后期Ⅱ，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b的不同是染色体互换造成的，C正确；图甲进行的是有丝分裂，可能产生体细胞，体细胞产生的变异一般不能遗传给后代，D错误。]
14．(1)原癌基因和抑癌基因　糖蛋白　(2)进行细胞间信息交流　(3)间　(4)①癌细胞培养液　②等量的生理盐水　③相同且适宜的条件下培养　④物质X有促进癌细胞凋亡的作用；其作用随物质X的浓度的增大和时间的延长而加强
15．(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
解析　题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体上非姐妹染色单体间的交换，若是发生同源染色体上非姐妹染色单体间的交换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。

展开更多......

收起↑