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第三节　关注人类遗传病
[学习目标]　1.描述单基因遗传病和多基因遗传病的发病原因和实例。2.概述染色体遗传病的类型及实例分析。3.了解人类遗传病的监测和预防的具体方法。
一、单基因遗传病和多基因遗传病
1．人类遗传病概念：人类遗传病是指完全或部分由__________决定的疾病。
2．单基因遗传病
3．多基因遗传病
判断正误
(1)先天性疾病都是遗传病(　　)
(2)携带致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)
(3)由一个基因控制的遗传病称为单基因遗传病(　　)
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)
任务一：单基因遗传病和多基因遗传病
1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因与性状之间存在哪些数量关系？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
2．如图是黑尿症患者的患病机理图，据图回答下列问题：
(1)黑尿症是一种单基因遗传病，是由________________控制的隐性遗传病。
(2)由图可知，黑尿症发生的根本原因是________。
(3)黑尿症的患病机理体现了基因是通过控制__________控制____________，进而间接控制生物性状。
1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因素引起
联系
2.单基因遗传病与多基因遗传病的特点和实例
类型 遗传特点 实例
单基因遗传病 常染色体 显性遗传病 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病
伴X染色体 显性遗传病 ①女性患者多于男性患者； ②连续遗传 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病 ①男性患者多于女性患者； ②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病A
伴Y染色体遗传病 具有“父子相传”的特点 外耳道多毛症
多基因遗传病 ①常表现出家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③亲缘关系越近，发病率越高 冠心病、原发性高血压、消化性溃疡
1．(多选)下列有关遗传病的说法，不正确的是(　　)
A．人类遗传病通常是指完全或部分由遗传因素决定的疾病
B．一个家族中仅一代人出现过的疾病不是遗传病
C．镰状细胞贫血的根本病因是血红蛋白中氨基酸被替换
D．由于缺少维生素A，父亲、儿子均患夜盲症，该病属于遗传病
2．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是(　　)
A．多基因遗传病是指受多对非等位基因共同控制的遗传病
B．原发性高血压、冠心病和消化性溃疡等都是多基因遗传病
C．多基因遗传病具有家族聚集现象和患者的近亲发病率高的特点
D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
二、染色体遗传病
1．概念：染色体遗传病是指人的染色体__________发生异常引起的遗传病。
2．分类
(1)常染色体遗传病
①概念：由____________异常引起的疾病，包括常染色体________异常和______异常。
②实例
a．21三体综合征：患者和正常人相比，体细胞中__________多了一条。
b．猫叫综合征：患者的体细胞中第5号染色体部分缺失引起的疾病。
(2)性染色体遗传病
①概念：由____________异常引起的疾病，其中由性染色体数量的增加或减少引起的遗传病比较常见。
②实例
a．性腺发育不全综合征：体细胞中仅含有一条X染色体，染色体数量为______。
b．先天性睾丸发育不全综合征：患者比正常男性体细胞中多了一条______染色体，染色体数量为______。
判断正误
(1)21三体综合征一般是21号染色体数量异常造成的(　　)
(2)猫叫综合征是体细胞中第5号染色体缺失造成的染色体遗传病(　　)
(3)先天性睾丸发育不全综合征患者性染色体组成为XXY，多余的X染色体一定是来自其母亲产生的卵细胞(　　)
任务二：染色体遗传病及其成因
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，如图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题(图中染色体代表21号染色体)：
1．该病属于染色体遗传病，____________致病基因。
2．据图分析异常卵细胞形成的原因：减数分裂后期Ⅰ____________未分离(图a)或减数分裂后期Ⅱ________________________________________________(图b)。
3．21三体综合征女患者与正常男性结婚，__________(填“能”或“不能”)生育正常的孩子，生育正常孩子的概率是______。
4．除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常____(填“会”或“不会”)导致该遗传病发生。
　人类遗传病的三个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa。
(3)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病，染色体结构或数量异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，两者都不携带致病基因，但却患病。
3．人的21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是(　　)
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
4．XYY综合征是一种性染色体疾病，下列关于XYY综合征的叙述，正确的是(　　)
A．患者为男性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，由父方减数分裂产生异常的精子所致
C．患者为女性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D．患者为女性，由父方减数分裂产生异常的精子所致
三、人类遗传病的调查、监测和预防
1．人类遗传病的监测和预防
(1)人类遗传病监测和预防的目的：有效地预防遗传病的发生。
(2)措施：采取遗传病监测、______________和____________等预防措施。
2．人类遗传病的调查
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群____抽样 考虑年龄、性别等因素；群体______大 某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
遗传方式 ____家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
判断正误
(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病(　　)
(2)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　)
(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗(　　)
(4)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断(　　)
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
任务三：人类遗传病的监测和预防的分析
1．在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院的老人这个群体。这样选择合理吗？试解释原因。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
2．一对夫妇，妻子是红绿色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
________________________________________________________________________
3．基因诊断能检查出所有的遗传病吗？为什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
4．资料　有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，________(填“需要”或“不需要”)对胎儿进行基因检测。因为__________________________________________________________________________。
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是________(填“男性”或“女性”)。因为女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自_____________________，表型________(填“正常”或“患病”)，而所有的男性胎儿都含有来自____________________和一条来自父亲的Y染色体，表现为________(填“正常”或“患病”)。
(3)该对夫妇都不是21三体综合征患者，妻子在孕期________(填“需要”或“不需要”)做此项筛查，请说明理由：_____________________________________________________
________________________________________________________________________。
5．下列关于遗传病的发病方式、发病率、监测和预防的叙述，错误的是(　　)
A．要确定某种遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查
B．应该在人群中调查某种遗传病的发病率
C．羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等都属于产前诊断的手段
D．通过遗传咨询和产前诊断等手段，能够完全避免人类遗传病的产生和发展
6．(2023·盐城高一月考)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
C．禁止近亲结婚可有效降低各种遗传病的发病率
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
答案精析
一、
梳理教材新知
1．遗传因素
2．一对等位基因　质量性状　不连续
3．非等位基因　数量性状　连续的　环境因素　累积效应　环境因素　原发性高血压　冠心病　消化性溃疡
判断正误
(1)×　(2)√　(3)×　(4)×
提示　(1)先天性疾病不一定是遗传病。(3)由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，如流感。
探究核心知识
任务一
1．一种性状可以由一对基因或多对基因控制。
2．(1)一对等位基因　(2)基因突变　(3)酶的合成　代谢过程
落实思维方法
1．BCD　[对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾病，B错误；镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白基因中碱基对发生了替换，直接原因是血红蛋白分子结构改变，C错误；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质的改变没有关系，D错误。]
2．D　[多基因遗传病属于分子水平发生的变异，通常不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。]
二、
梳理教材新知
1．结构或数量
2．(1)①常染色体　数量　结构　②a.21号染色体　(2)①性染色体　②a.45　b．X　47
判断正误
(1)√　(2)×　(3)×
提示　(3)先天性睾丸发育不全综合征患者性染色体组成为XXY，其可能是含X的卵细胞和含XY的精子结合后形成的，也可能是含XX的卵细胞和含Y的精子结合后形成的，所以多余的X染色体可能来自母亲产生的卵细胞也可能来自父亲产生的精子。
探究核心知识
任务二
1．不携带
2．同源染色体　姐妹染色单体分离形成的两条染色体移向细胞同一极
3．能　1/2
4．会
落实思维方法
3．C　[患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿该遗传标记的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。]
4．B　[根据题意可知，XYY综合征患者必定是由含X的卵细胞和含YY的精子结合成的受精卵发育而来的个体，因此，卵细胞正常，精子异常。含YY的异常精子是由父方减数分裂后期Ⅱ，着丝粒分裂后产生的两条Y染色体移向细胞同一极所致。]
三、
梳理教材新知
1．(2)遗传咨询　产前诊断　发病原因　遗传风险　胎儿出生
2．随机　足够　患者
判断正误
(1)√　(2)√　(3)×　(4)×　(5)×
提示　(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和预防。(4)性染色体异常患者是染色体异常遗传病，不能通过基因诊断进行产前诊断。(5)近亲结婚会导致隐性遗传病的发病率升高。
探究核心知识
任务三
1．不合理；因为敬老院的老人年龄整体偏大，由非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
2．选择生女孩。
3．不能；基因诊断只能用于检查由基因异常引起的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。
4．(1)需要　表型正常的女性有可能是致病基因的携带者，她与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者　(2)女性　父亲X染色体上的正常显性基因　正常　母亲X染色体上的隐性致病基因　患病　(3)需要　虽然该夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患21三体综合征
落实思维方法
5．D　[通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上可有效预防遗传病的产生和发展，但不能完全避免人类遗传病的产生和发展，D错误。]
6．B　[白化病是一种常染色体上的隐性遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误；产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查，B正确；禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率，C错误；遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。](共81张PPT)
第三节
关注人类遗传病
第三章 生物的变异
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学习目标
1.描述单基因遗传病和多基因遗传病的发病原因和实例。
2.概述染色体遗传病的类型及实例分析。
3.了解人类遗传病的监测和预防的具体方法。
内容索引
一、单基因遗传病和多基因遗传病
三、人类遗传病的调查、监测和预防
二、染色体遗传病
课时对点练
单基因遗传病和多基因遗传病
一
1.人类遗传病概念：人类遗传病是指完全或部分由 决定的疾病。
2.单基因遗传病
遗传因素
梳理　教材新知
一对等位基因
质
量性状
不连续
3.多基因遗传病
非等位基因
数
量性状
连续
的
环境因素
累积效应
环境因素
原发性
高血压
冠心病
消化性溃疡
(1)先天性疾病都是遗传病(　　)
(2)携带致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)
(3)由一个基因控制的遗传病称为单基因遗传病(　　)
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)
×
×
√
×
提示　先天性疾病不一定是遗传病。
提示　由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。
提示　一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，如流感。
任务一：单基因遗传病和多基因遗传病
1.由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因与性状之间存在哪些数量关系？
探究　核心知识
提示　一种性状可以由一对基因或多对基因控制。
2.如图是黑尿症患者的患病机理图，据图回答下列问题：
(1)黑尿症是一种单基因遗传病，
是由 控制的隐性
遗传病。
(2)由图可知，黑尿症发生的根
本原因是 。
(3)黑尿症的患病机理体现了基
因是通过控制 控制 ，进而间接控制生物性状。
一对等位基因
基因突变
酶的合成
代谢过程
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
核心归纳
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因素引起
联系
2.单基因遗传病与多基因遗传病的特点和实例
核心归纳
类型 遗传特点 实例
单基因遗传病 常染 色体 显性遗传病 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病
核心归纳
类型 遗传特点 实例
单基因遗传病 伴X染 色体 显性遗传病 ①女性患者多于男性患者； ②连续遗传 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病 ①男性患者多于女性患者； ②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病A
伴Y染色体遗传病 具有“父子相传”的特点 外耳道多毛症
核心归纳
类型 遗传特点 实例
多基因遗传病 ①常表现出家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③亲缘关系越近，发病率越高 冠心病、原发性高血压、消化性溃疡
1.(多选)下列有关遗传病的说法，不正确的是
A.人类遗传病通常是指完全或部分由遗传因素决定的疾病
B.一个家族中仅一代人出现过的疾病不是遗传病
C.镰状细胞贫血的根本病因是血红蛋白中氨基酸被替换
D.由于缺少维生素A，父亲、儿子均患夜盲症，该病属于遗传病
√
落实　思维方法
√
√
对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾病，B错误；
镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白基因中碱基对发生了替换，直接原因是血红蛋白分子结构改变，C错误；
食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质的改变没有关系，D错误。
多基因遗传病属于分子水平发生的变异，通常不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。
2.下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是
A.多基因遗传病是指受多对非等位基因共同控制的遗传病
B.原发性高血压、冠心病和消化性溃疡等都是多基因遗传病
C.多基因遗传病具有家族聚集现象和患者的近亲发病率高的特点
D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
√
二
染色体遗传病
1.概念：染色体遗传病是指人的染色体 发生异常引起的遗传病。
2.分类
(1)常染色体遗传病
①概念：由 异常引起的疾病，包括常染色体 异常和_____
异常。
②实例
a.21三体综合征：患者和正常人相比，体细胞中 多了一条。
b.猫叫综合征：患者的体细胞中第5号染色体部分缺失引起的疾病。
梳理　教材新知
结构或数量
常染色体
数量
结构
21号染色体
(2)性染色体遗传病
①概念：由 异常引起的疾病，其中由性染色体数量的增加或减少引起的遗传病比较常见。
②实例
a.性腺发育不全综合征：体细胞中仅含有一条X染色体，染色体数量为 。
b.先天性睾丸发育不全综合征：患者比正常男性体细胞中多了一条 染色体，染色体数量为 。
性染色体
45
X
47
(1)21三体综合征一般是21号染色体数量异常造成的(　　)
(2)猫叫综合征是体细胞中第5号染色体缺失造成的染色体遗传病
(　　)
(3)先天性睾丸发育不全综合征患者性染色体组成为XXY，多余的X染色体一定是来自其母亲产生的卵细胞(　　)
√
×
×
提示　先天性睾丸发育不全综合征患者性染色体组成为XXY，其可能是含X的卵细胞和含XY的精子结合后形成的，也可能是含XX的卵细胞和含Y的精子结合后形成的，所以多余的X染色体可能来自母亲产生的卵细胞也可能来自父亲产生的精子。
任务二：染色体遗传病及其成因
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，如图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题(图中染色体代表21号染色体)：
探究　核心知识
1.该病属于染色体遗传病， 致病基因。
2.据图分析异常卵细胞形成的原因：减数分裂后期Ⅰ 未分离(图a)或减数分裂后期Ⅱ__________________________________________
(图b)。
不携带
同源染色体
姐妹染色单体分离形成的两条染色体移向细胞同
一极
3.21三体综合征女患者与正常男性结婚， (填“能”或“不能”)生育正常的孩子，生育正常孩子的概率是 。
4.除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常 (填“会”或“不会”)导致该遗传病发生。
能
1/2
会
人类遗传病的三个易错点
核心归纳
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa。
(3)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病，染色体结构或数量异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，两者都不携带致病基因，但却患病。
3.人的21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
√
落实　思维方法
患儿父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--，21三体综合征患儿该遗传标记的基因型为++-，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。
4.XYY综合征是一种性染色体疾病，下列关于XYY综合征的叙述，正确的是
A.患者为男性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性，由父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性，由父方减数分裂产生异常的精子所致
√
根据题意可知，XYY综合征患者必定是由含X的卵细胞和含YY的精子结合成的受精卵发育而来的个体，因此，卵细胞正常，精子异常。含YY的异常精子是由父方减数分裂后期Ⅱ，着丝粒分裂后产生的两条Y染色体移向细胞同一极所致。
三
人类遗传病的调查、监测和预防
1.人类遗传病的监测和预防
(1)人类遗传病监测和预防的目的：有效地预防遗传病的发生。
(2)措施：采取遗传病监测、 和 等预防措施。
遗传咨询
梳理　教材新知
产前诊断
发病原因
遗传
风险
胎儿出生
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群______ 抽样 考虑年龄、性别等因素；群体__ 大 某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
遗传方式 家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
2.人类遗传病的调查
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
随机
足
够
患者
(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
(　　)
(2)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　)
(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗(　　)
√
×
√
提示　遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和预防。
(4)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断(　　)
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
×
提示　性染色体异常患者是染色体异常遗传病，不能通过基因诊断进行产前诊断。
×
提示　近亲结婚会导致隐性遗传病的发病率升高。
任务三：人类遗传病的监测和预防的分析
1.在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院的老人这个群体。这样选择合理吗？试解释原因。
探究　核心知识
提示　不合理；因为敬老院的老人年龄整体偏大，由非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
2.一对夫妇，妻子是红绿色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
提示　选择生女孩。
3.基因诊断能检查出所有的遗传病吗？为什么？
提示　不能；基因诊断只能用于检查由基因异常引起的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。
4.资料　有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时， (填“需要”或“不需要”)对胎儿进行基因检测。因为___________________________________________
。
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是 (填“男性”或“女性”)。因为女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自 ，表型 (填“正常”或“患病”)，而所有的男性胎儿都含有来自 和一条来自父亲的Y染色体，表现为 (填“正常”或“患病”)。
需要
表型正常的女性有可能是致病基因的携带者，她
与男性患者结婚时，男性胎儿可能是患者
女性
父亲X染色体上的正常显性基因
正常
母亲X染色体上的隐性致病基因
患病
(3)该对夫妇都不是21三体综合征患者，妻子在孕期 (填“需要”或“不需要”)做此项筛查，请说明理由：____________________________
___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
需要
虽然该夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患21三体综合征
5.下列关于遗传病的发病方式、发病率、监测和预防的叙述，错误的是
A.要确定某种遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查
B.应该在人群中调查某种遗传病的发病率
C.羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等都属于产前诊
断的手段
D.通过遗传咨询和产前诊断等手段，能够完全避免人类遗传病的产生和
发展
√
落实　思维方法
通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上可有效预防遗传病的产生和发展，但不能完全避免人类遗传病的产生和发展，D错误。
6.(2023·盐城高一月考)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
C.禁止近亲结婚可有效降低各种遗传病的发病率
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
√
白化病是一种常染色体上的隐性遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误；
产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查，B正确；
禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率，C错误；
遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。
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课时对点练
四
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 B B B A B C C C
题号 9 10 11 12 13
答案 C C BD AC BCD
对一对
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答案
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14.
(1)(性)染色体　
(2)XH　XhXhY　次级卵母细胞在减数分裂后期Ⅱ姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞　94　
(3)产前诊断　
(4)1/4
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答案
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15.
(1)常染色体隐性遗传病　
(2)BbXAXA或BbXAXa　13/48
(3)生女孩　生女孩不患病，生男孩患遗传性肾炎的概率是1/4
15
答案
题组一　单基因遗传病和多基因遗传病
1.(2024·连云港高一统考)下列关于单基因遗传病和多基因遗传病的叙述，正确的是
A.单基因遗传病的家族性倾向高于多基因遗传病
B.多基因遗传病除了受多对基因控制外，还受环境因素的影响
C.单基因遗传病都为先天性的，多基因遗传病受环境因素影响较大
D.多基因遗传病由于涉及的基因较多，因此也属于染色体遗传病
√
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答案
15
多基因遗传病一般具有家族性倾向，A错误；
多基因遗传病是由多对非等位基因共同控制的遗传病，该遗传病容易受环境因素影响，B正确；
先天性疾病是指一出生就表现出来的疾病，单基因遗传病不一定都是先天性的，C错误；
多基因遗传病不属于染色体遗传病，染色体遗传病包括常染色体遗传病和性染色体遗传病，D错误。
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答案
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2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A.遗传病患者一定携带致病基因
B.遗传病患者的遗传物质一定发生了改变
C.环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响
D.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
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答案
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染色体遗传病不携带致病基因，如21三体综合征，由于患者体细胞中21号染色体多了1条，A错误；
多基因遗传病是指受多对非等位基因共同控制的遗传病，一般受环境因素影响较大，C错误；
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，D错误。
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答案
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题组二　染色体遗传病
3.(2024·淮安高一联考)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。下列相关叙述错误的是
A.由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性
B.患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母
C.表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者
D.先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者
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答案
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该病为伴X染色体隐性遗传病，由父母表现正常可知，患病孩子的母亲为携带者，患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父，B错误。
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答案
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4.(2023·连云港高一校考)下列关于人类“21三体综合征”与“镰状细胞贫血”的说法，正确的是
A.都是遗传病
B.都是基因突变所导致的
C.都可通过观察染色体来确诊
D.患者的父母都至少有一方是该病患者
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答案
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“21三体综合征”与“镰状细胞贫血”都属于遗传病，前者是染色体遗传病，后者是单基因遗传病，A正确；
“镰状细胞贫血”是基因突变所导致的，而“21三体综合征”是染色体数量变异引起的，B错误；
“镰状细胞贫血”是基因突变所导致的，不能通过观察染色体来确诊，但可通过观察红细胞的形态来确诊，C错误；
“镰状细胞贫血”是单基因隐性遗传病，患者的父母可能都是致病基因的携带者，“21三体综合征”患者的父母也可能都正常，D错误。
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答案
15
5.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列关于人类遗传病的说法，正确的是
A.21三体综合征是常染色体隐性遗传病
B.在抗维生素D佝偻病患者中，女性多于男性
C.猫叫综合征产生的原因是染色体数目变异
D.一对正常夫妇的后代出现白化病是基因重组的结果
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答案
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21三体综合征是常染色体数目异常遗传病，无显隐性之分，A错误；
抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，患者中女性多于男性，B正确；
猫叫综合征产生的原因是5号染色体结构异常(第5号染色体部分缺失)，C错误；
白化病是一种单基因遗传病，一对正常夫妇生出白化病的孩子是等位基因分离的结果，D错误。
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答案
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6.(2024·宿迁高一期中)性染色体为3条的XYY男性，患者临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，下列相关叙述正确的是
A.该患者的精原细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
B.病因主要是父亲在减数第一次分裂后期同源染色体没有分离
C.病因主要是父亲在减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分离
D.该患者的致病基因位于Y染色体上
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答案
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由于该男性性染色体为3条的XYY，减数分裂时联会的两条染色体分离，另一条随机移向细胞一极，减数分裂时能形成可育配子，A错误；
父亲在减数第一次分裂后期同源染色体没有分离会产生含X、Y染色体的精子，与含X染色体的卵细胞结合，产生的个体性染色体组成为XXY，B错误；
父亲在减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分离，从而可以产生YY的精子，与X的卵细胞结合，从而产生XYY的个体，C正确；该患者是染色体异常遗传病，没有致病基因，D错误。
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答案
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题组三　遗传病的调查、监测和预防
7.(2024·南通高一月考)某种先天性耳聋是由基因突变引起的一种单基因遗传病。对该种先天性耳聋患者小红(女)进行家系调查，结果如表。下列有关分析正确的是
A.先天性耳聋是受单个基
因控制的一种遗传病
B.B超可检测胎儿是否患有该先天性耳聋
C.小红的哥哥和嫂嫂生一个女儿正常的概率是8/9
D.要计算该遗传病的发病率，需要在小红家系中找更多人来调查
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答案
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成员 小红家庭成员 小红嫂嫂家庭成员
父亲 母亲 哥哥 嫂嫂 父亲 母亲 哥哥
表现 正常 正常 正常 正常 正常 正常 患病
先天性耳聋是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
小红患病，但其父母表现正常，可知该病为隐性遗传病，又由于小红患该病但她的父亲正常，可判断该病为常染色体上的隐性遗传病，用基因检测可以确定胎儿是否患先天性耳聋，但B超无法检测，B错误；
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答案
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成员 小红家庭成员 小红嫂嫂家庭成员
父亲 母亲 哥哥 嫂嫂 父亲 母亲 哥哥
表现 正常 正常 正常 正常 正常 正常 患病
通过表格可知，先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因用A、a表示，由题意可推出小红的哥哥和嫂嫂的基因型均有两种可能性：1/3AA、2/3Aa，配子2/3A、1/3a，因此他们生一个女儿正常的概率为1-1/3×1/3=8/9，C正确；
若要计算该遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，D错误。
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成员 小红家庭成员 小红嫂嫂家庭成员
父亲 母亲 哥哥 嫂嫂 父亲 母亲 哥哥
表现 正常 正常 正常 正常 正常 正常 患病
8.(2023·常州高一期末)预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列关于预防和减少出生缺陷的叙述，正确的是
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.B超检查可以判断胎儿是否患有白化病
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.基因检测可以精确诊断所有遗传病的病因
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答案
15
禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的降生，但不能杜绝遗传病，A错误；
白化病是单基因遗传病，通过B超检查不能判断胎儿是否患白化病，B错误；
基因检测不能精确诊断所有遗传病的病因，如染色体遗传病不能通过基因检测诊断出来，D错误。
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答案
15
调查某遗传病发病率时需要在人群中随机抽样调查，C错误。
9.下列关于人类遗传病及其监测、预防的叙述，错误的是
A.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病
B.近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加
C.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查
D.产前诊断在一定程度上能有效预防21三体综合征患儿的出生
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答案
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选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传病 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断
10.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是
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答案
15
因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型组合为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型组合为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型组合为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型组合为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。
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答案
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11.(多选)(2023·盐城高一统考)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是
A.在人类的遗传病中，患
者的体细胞中可能不含
致病基因
B.在单基因遗传病中，体
细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D.人类染色体遗传病多导致流产，所以其发病率在出生后明显高于胎儿期
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答案
15
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在人类染色体遗传病中，患者体细胞中不一定含有致病基因；在单基因遗传病中，体细胞中含有某隐性致病基因，个体可能不会发病；由题图分析可知，人类染色体遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，原因是人类染色体遗传病往往造成极其严重的后果，多导致流产。
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12.(多选)(2024·南通高一统考)遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。下列有关遗传病的说法，错误的是
A.调查人群中的遗传病最好选取发病率较高的多基因遗传病
B.羊水检查、孕妇血细胞检查是产前诊断的常用检测手段
C.检测孕妇血清中某些物质可确认胎儿患21三体综合征
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
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15
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调查人群中的遗传病最好选取发病率较高的单基因遗传病，A错误；
产前诊断是有效预防遗传病的手段，通常包括羊水检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查等，B正确；
21三体综合征患者体细胞中21号染色体多了一条，通过检测孕妇的血清无法确诊，C错误。
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15
13.(多选)(2024·泰州高一期中)图1为某常染色体显性遗传病的家系图，该病仅成年后才发病。图2为该家庭成员相关基因检测的结果，由于采样时样本弄混，检测结果与家庭成员未直接对应。下列分析正确的是
A.该病发病率女性明显高于男性
B.1号个体一定是显性纯合子
C.样本乙可能来自2号个体
D.3号和4号个体成年后均患病
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答案
15
该病是常染色体显性遗传病，发病率女性和男性相同，A错误；
从遗传系谱图来看，1号患病，2号不患病为隐性纯合子，若1号为杂合子，则子代可能为杂合子或隐性纯合子，样本不可能出现三种电泳检测结果，故1号一定为显性纯合子，B正确；
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答案
15
2号为隐性纯合子，其基因电泳条带只有一条条带，所以样本乙可能来自2号个体(或样本丁可能来自2号个体)，子代3号和4号基因型均为杂合子，即3号和4号个体成年后都会患病，C、D正确。
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答案
15
先天性睾丸发育不全综合征患者体细胞中多了一条X染色体，故属于(性)染色体遗传病。
14.先天性睾丸发育不全综合征患者的性染色体组成是XXY，表现为先天性睾丸发育不全，无生殖能力。一个正常男性和一个表现正常的女性结婚后，生了一个患血友病的先天性睾丸发育不全综合征的儿子(血友病相关基因用H、h表示)。请分析回答下列问题：
(1)先天性睾丸发育不全综合征属于　　　　 　遗传病。
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答案
15
(性)染色体
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为　　，图中患儿的基因型为　 ，产生该患儿的原因是
______________________________________________________________________________； 该患儿体内细胞中最多含有　　　条染色体。
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答案
15
XH
XhXhY
次级卵母细胞在减数分裂后期Ⅱ姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞
94
由题图可知，来自同一个次级精母细胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于该患者的血友病基因只可能来自母亲，故父亲提供的精子e的基因型为Y，因为父亲的基因型为XHY，故b的基因型为
XH，图中患儿的性染色体组成为XXY，且患血友病，
故其基因型为XhXhY，由于父亲不携带致病基因，而母
亲是杂合子，故产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减
数分裂后期Ⅱ姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进
入同一子细胞；该患儿体细胞含有47条染色体，在有丝
分裂后期细胞含有的染色体数量最多，为94条。
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答案
15
根据该正常夫妇生了一个血友病男孩可知，该男性的基因型为XHY，该女性的基因型为XHXh，故正常情况下，再生一个血友病患者的概率是1/4。
(3)高龄妊娠是先天性睾丸发育不全综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做　　　　　，以利于优生优育。
(4)该对夫妇在正常情况下，再生一个患血友病小孩的概率为　　　。
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答案
15
产前诊断
1/4
15.遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位基因控制的人类遗传病，控制遗传性肾炎的基因用A、a表示，控制半乳糖血症的基因用B、b表示，其中有一种病为伴性遗传。一对正常的青年男女(Ⅲ1和Ⅲ6)结婚前去医院进行婚前检查，医生对他们开展了遗传咨询并绘出遗传系谱图如图。回答下列问题：
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答案
15
(1)根据遗传系谱图分析，半乳糖血症的遗传方式为　　　　　 　。
(2)若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，则同时考虑两种遗传病，Ⅲ1的基因型是　　　　　　 。她与Ⅲ6婚配，生下一个患病孩子的概率是
　　　。
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答案
15
常染色体隐性遗传病
BbXAXA或BbXAXa
13/48
Ⅲ2基因型为XaY，其亲本Ⅱ1基因型为XAXa，Ⅱ2基因型为XAY，因此Ⅲ1基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，基因型为Bb，则Ⅲ1的基因型是1/2BbXAXA、1/2BbXAXa；Ⅲ6基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，两人婚配，生出孩子患半乳糖血症(bb)的概率为2/3×1/4=1/6，则不患半乳糖血症的概率为5/6，生出孩子患遗传性肾炎的概率为1/2×1/2
×1/2=1/8，则不患遗传性
肾炎的概率为7/8，故生下
正常孩子的概率为5/6×7/8
=35/48，生下患病孩子的概率为1-35/48=13/48。
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答案
15
(3)若Ⅲ1已通过基因检测得知不携带半乳糖血症致病基因。假如你是一名遗传咨询师，从优生角度，给予他们的建议是　　 　。理由是_________
　　　　　　　　 。
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答案
15
生女孩
患病，生男孩患遗传性肾炎的概率是1/4
生女孩不
若Ⅲ1已通过基因检测得知不携带半乳糖血症致病基因，其基因型是1/2BBXAXA、1/2BBXAXa，生男孩患病(XaY)的概率为1/2×1/2=1/4，生女孩基因型全为XAX-不患病，故从优生角度，给予他们的建议是生女孩。
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答案
15作业17　关注人类遗传病
(分值：100分)
第1~9题，每题5分；第10~13题，每题6分，共69分。
题组一　单基因遗传病和多基因遗传病
1.(2024·连云港高一统考)下列关于单基因遗传病和多基因遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.单基因遗传病的家族性倾向高于多基因遗传病
B.多基因遗传病除了受多对基因控制外，还受环境因素的影响
C.单基因遗传病都为先天性的，多基因遗传病受环境因素影响较大
D.多基因遗传病由于涉及的基因较多，因此也属于染色体遗传病
2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.遗传病患者一定携带致病基因
B.遗传病患者的遗传物质一定发生了改变
C.环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响
D.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
题组二　染色体遗传病
3.(2024·淮安高一联考)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。下列相关叙述错误的是(　　)
A.由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性
B.患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母
C.表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者
D.先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者
4.(2023·连云港高一校考)下列关于人类“21三体综合征”与“镰状细胞贫血”的说法，正确的是(　　)
A.都是遗传病
B.都是基因突变所导致的
C.都可通过观察染色体来确诊
D.患者的父母都至少有一方是该病患者
5.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　)
A.21三体综合征是常染色体隐性遗传病
B.在抗维生素D佝偻病患者中，女性多于男性
C.猫叫综合征产生的原因是染色体数目变异
D.一对正常夫妇的后代出现白化病是基因重组的结果
6.(2024·宿迁高一期中)性染色体为3条的XYY男性，患者临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，下列相关叙述正确的是(　　)
A.该患者的精原细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
B.病因主要是父亲在减数第一次分裂后期同源染色体没有分离
C.病因主要是父亲在减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分离
D.该患者的致病基因位于Y染色体上
题组三　遗传病的调查、监测和预防
7.(2024·南通高一月考)某种先天性耳聋是由基因突变引起的一种单基因遗传病。对该种先天性耳聋患者小红(女)进行家系调查，结果如表。下列有关分析正确的是(　　)
成员 小红家庭成员 小红嫂嫂家庭成员
父亲 母亲 哥哥 嫂嫂 父亲 母亲 哥哥
表现 正常 正常 正常 正常 正常 正常 患病
A.先天性耳聋是受单个基因控制的一种遗传病
B.B超可检测胎儿是否患有该先天性耳聋
C.小红的哥哥和嫂嫂生一个女儿正常的概率是8/9
D.要计算该遗传病的发病率，需要在小红家系中找更多人来调查
8.(2023·常州高一期末)预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列关于预防和减少出生缺陷的叙述，正确的是(　　)
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.B超检查可以判断胎儿是否患有白化病
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.基因检测可以精确诊断所有遗传病的病因
9.下列关于人类遗传病及其监测、预防的叙述，错误的是(　　)
A.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病
B.近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加
C.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查
D.产前诊断在一定程度上能有效预防21三体综合征患儿的出生
10.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　)
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传病 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断
11.(多选)(2023·盐城高一统考)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是(　　)
A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因
B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D.人类染色体遗传病多导致流产，所以其发病率在出生后明显高于胎儿期
12.(多选)(2024·南通高一统考)遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。下列有关遗传病的说法，错误的是(　　)
A.调查人群中的遗传病最好选取发病率较高的多基因遗传病
B.羊水检查、孕妇血细胞检查是产前诊断的常用检测手段
C.检测孕妇血清中某些物质可确认胎儿患21三体综合征
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
13.(多选)(2024·泰州高一期中)图1为某常染色体显性遗传病的家系图，该病仅成年后才发病。图2为该家庭成员相关基因检测的结果，由于采样时样本弄混，检测结果与家庭成员未直接对应。下列分析正确的是(　　)
A.该病发病率女性明显高于男性
B.1号个体一定是显性纯合子
C.样本乙可能来自2号个体
D.3号和4号个体成年后均患病
14.(16分)先天性睾丸发育不全综合征患者的性染色体组成是XXY，表现为先天性睾丸发育不全，无生殖能力。一个正常男性和一个表现正常的女性结婚后，生了一个患血友病的先天性睾丸发育不全综合征的儿子(血友病相关基因用H、h表示)。请分析回答下列问题：
(1)先天性睾丸发育不全综合征属于　　　　　遗传病。
(2)(10分)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为　　　，图中患儿的基因型为　　　　，产生该患儿的原因是　　　　　　　；该患儿体内细胞中最多含有　　　　条染色体。
(3)高龄妊娠是先天性睾丸发育不全综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做　　　　　　　　，以利于优生优育。
(4)该对夫妇在正常情况下，再生一个患血友病小孩的概率为　　　　。
15.(每空3分，共15分)遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位基因控制的人类遗传病，控制遗传性肾炎的基因用A、a表示，控制半乳糖血症的基因用B、b表示，其中有一种病为伴性遗传。一对正常的青年男女(Ⅲ1和Ⅲ6)结婚前去医院进行婚前检查，医生对他们开展了遗传咨询并绘出遗传系谱图如图。回答下列问题：
(1)根据遗传系谱图分析，半乳糖血症的遗传方式为　　　　　　。
(2)若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，则同时考虑两种遗传病，Ⅲ1的基因型是　　　　　　。她与Ⅲ6婚配，生下一个患病孩子的概率是　　　　　　。
(3)若Ⅲ1已通过基因检测得知不携带半乳糖血症致病基因。假如你是一名遗传咨询师，从优生角度，给予他们的建议是　　　　　　　。理由是　　　　　　　　。
答案精析
1．B　[多基因遗传病一般具有家族性倾向，A错误；多基因遗传病是由多对非等位基因共同控制的遗传病，该遗传病容易受环境因素影响，B正确；先天性疾病是指一出生就表现出来的疾病，单基因遗传病不一定都是先天性的，C错误；多基因遗传病不属于染色体遗传病，染色体遗传病包括常染色体遗传病和性染色体遗传病，D错误。]
2．B　[染色体遗传病不携带致病基因，如21三体综合征，由于患者体细胞中21号染色体多了1条，A错误；多基因遗传病是指受多对非等位基因共同控制的遗传病，一般受环境因素影响较大，C错误；单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，D错误。]
3．B　[该病为伴X染色体隐性遗传病，由父母表现正常可知，患病孩子的母亲为携带者，患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父，B错误。]
4．A　[“21三体综合征”与“镰状细胞贫血”都属于遗传病，前者是染色体遗传病，后者是单基因遗传病，A正确；“镰状细胞贫血”是基因突变所导致的，而“21三体综合征”是染色体数量变异引起的，B错误；“镰状细胞贫血”是基因突变所导致的，不能通过观察染色体来确诊，但可通过观察红细胞的形态来确诊，C错误；“镰状细胞贫血”是单基因隐性遗传病，患者的父母可能都是致病基因的携带者，“21三体综合征”患者的父母也可能都正常，D错误。]
5．B　[21三体综合征是常染色体数目异常遗传病，无显隐性之分，A错误；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，患者中女性多于男性，B正确；猫叫综合征产生的原因是5号染色体结构异常(第5号染色体部分缺失)，C错误；白化病是一种单基因遗传病，一对正常夫妇生出白化病的孩子是等位基因分离的结果，D错误。]
6．C　[由于该男性性染色体为3条的XYY，减数分裂时联会的两条染色体分离，另一条随机移向细胞一极，减数分裂时能形成可育配子，A错误；父亲在减数第一次分裂后期同源染色体没有分离会产生含X、Y染色体的精子，与含X染色体的卵细胞结合，产生的个体性染色体组成为XXY，B错误；父亲在减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分离，从而可以产生YY的精子，与X的卵细胞结合，从而产生XYY的个体，C正确；该患者是染色体异常遗传病，没有致病基因，D错误。]
7．C　[先天性耳聋是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；小红患病，但其父母表现正常，可知该病为隐性遗传病，又由于小红患该病但她的父亲正常，可判断该病为常染色体上的隐性遗传病，用基因检测可以确定胎儿是否患先天性耳聋，但B超无法检测，B错误；通过表格可知，先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因用A、a表示，由题意可推出小红的哥哥和嫂嫂的基因型均有两种可能性：1/3AA、2/3Aa，配子2/3A、1/3a，因此他们生一个女儿正常的概率为1－1/3×1/3＝8/9，C正确；若要计算该遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，D错误。]
8．C　[禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的降生，但不能杜绝遗传病，A错误；白化病是单基因遗传病，通过B超检查不能判断胎儿是否患白化病，B错误；基因检测不能精确诊断所有遗传病的病因，如染色体遗传病不能通过基因检测诊断出来，D错误。]
9．C　[调查某遗传病发病率时需要在人群中随机抽样调查，C错误。]
10．C　[因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型组合为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型组合为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型组合为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型组合为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。]
11．BD　[在人类染色体遗传病中，患者体细胞中不一定含有致病基因；在单基因遗传病中，体细胞中含有某隐性致病基因，个体可能不会发病；由题图分析可知，人类染色体遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，原因是人类染色体遗传病往往造成极其严重的后果，多导致流产。]
12．AC　[调查人群中的遗传病最好选取发病率较高的单基因遗传病，A错误；产前诊断是有效预防遗传病的手段，通常包括羊水检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查等，B正确；21三体综合征患者体细胞中21号染色体多了一条，通过检测孕妇的血清无法确诊，C错误。]
13．BCD　[该病是常染色体显性遗传病，发病率女性和男性相同，A错误；从遗传系谱图来看，1号患病，2号不患病为隐性纯合子，若1号为杂合子，则子代可能为杂合子或隐性纯合子，样本不可能出现三种电泳检测结果，故1号一定为显性纯合子，B正确；2号为隐性纯合子，其基因电泳条带只有一条条带，所以样本乙可能来自2号个体(或样本丁可能来自2号个体)，子代3号和4号基因型均为杂合子，即3号和4号个体成年后都会患病，C、D正确。]
14．(1)(性)染色体　(2)XH　XhXhY　次级卵母细胞在减数分裂后期Ⅱ姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞　94　(3)产前诊断　(4)1/4
解析　(1)先天性睾丸发育不全综合征患者体细胞中多了一条X染色体，故属于(性)染色体遗传病。(2)由题图可知，来自同一个次级精母细胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于该患者的血友病基因只可能来自母亲，故父亲提供的精子e的基因型为Y，因为父亲的基因型为XHY，故b的基因型为XH，图中患儿的性染色体组成为XXY，且患血友病，故其基因型为XhXhY，由于父亲不携带致病基因，而母亲是杂合子，故产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂后期Ⅱ姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞；该患儿体细胞含有47条染色体，在有丝分裂后期细胞含有的染色体数量最多，为94条。(4)根据该正常夫妇生了一个血友病男孩可知，该男性的基因型为XHY，该女性的基因型为XHXh，故正常情况下，再生一个血友病患者的概率是1/4。
15．(1)常染色体隐性遗传病　(2)BbXAXA或BbXAXa　13/48
(3)生女孩　生女孩不患病，生男孩患遗传性肾炎的概率是1/4
解析　(2)Ⅲ2基因型为XaY，其亲本Ⅱ1基因型为XAXa，Ⅱ2基因型为XAY，因此Ⅲ1基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，基因型为Bb，则Ⅲ1的基因型是1/2BbXAXA、1/2BbXAXa；Ⅲ6基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，两人婚配，生出孩子患半乳糖血症(bb)的概率为2/3×1/4＝1/6，则不患半乳糖血症的概率为5/6，生出孩子患遗传性肾炎的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，则不患遗传性肾炎的概率为7/8，故生下正常孩子的概率为5/6×7/8＝35/48，生下患病孩子的概率为1－35/48＝13/48。(3)若Ⅲ1已通过基因检测得知不携带半乳糖血症致病基因，其基因型是1/2BBXAXA、1/2BBXAXa，生男孩患病(XaY)的概率为1/2×1/2＝1/4，生女孩基因型全为XAX－不患病，故从优生角度，给予他们的建议是生女孩。

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