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主干知识排查
一、染色体的结构变异
1．染色体结构变异主要是由______________所形成的片段不正常地重新连接所致。
2．类型：________________________________________________________________________。
3．结果：染色体的结构变异会改变染色体上基因的_____________，从而导致性状的变异。
二、染色体数量的变异
1．染色体组：细胞中的一组______________，形态和功能____________，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，称为一个染色体组。
2．染色体数量的变异：染色体数量以________的方式成倍地增加或减少，或____________增加或减少，都称为染色体数量的变异。
3．二倍体与多倍体：由__________发育而成的生物个体，体细胞中含有两个染色体组的称为________，________________以上染色体组的称为________。
4．单倍性变异及结果
(1)单倍性变异：体细胞含有的染色体数量等于本物种________含有的染色体数量的变异。
(2)结果：产生单倍体。
5．多倍性变异及结果
(1)多倍性变异：与二倍体细胞相比，具有更多染色体组的变异是____________。
(2)结果：产生多倍体。
(3)多倍体及其育性：具有________染色体组的多倍体植物，在减数分裂中，若染色体________配对，一般是__________的。具有________染色体组的多倍体植物，在减数分裂中染色体______正常配对，是______的。
6．非整倍性变异：只是增减一条或几条染色体，增减后的染色体数量不是整倍数。
7．诱变因素：在____________________等的作用下，生物体的染色体数量可能发生改变，进而产生可遗传的变异。
8．杂交育种
(1)原理：____________。
(2)方法：杂交→自交→人工选育，连续自交，直到不再发生____________为止。
(3)优点：________________________________________，操作简单。
(4)缺点：育种时间长。
9．多倍体育种
(1)原理：____________变异。
(2)方法：低温或秋水仙素处理____________________。
(3)秋水仙素作用机理及时期：抑制分裂前期形成__________，导致分裂后期染色体不能移向细胞两极，结果细胞中的染色体数量加倍。
10．单倍体育种
(1)原理：____________变异。
(2)方法：________________培养→单倍体幼苗→____________处理幼苗→染色体数量加倍的纯合子。
(3)优点：______________________________________________________________________。
11．低温诱导植物染色体数量加倍
(1)原理：__________有可能抑制________的形成，导致子代细胞内染色体数量发生变化。
(2)卡诺氏固定液的作用：_______________________________________________________。
(3)临时装片制备的过程：________→________→________→________。
三、基因突变
1．基因突变：由DNA分子中碱基对的__________________等引起基因的____________的改变。
2．染色体结构变异与基因突变的比较
项目 基因突变 染色体结构变异
实质 基因发生________的替换、缺失、增添 染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位
对象 碱基 基因
结果 基因的碱基排列顺序改变 ____的数量或排列顺序改变
镜检 不可见 可见
3.基因突变的特点
(1)______________：基因自发突变的频率____________。
(2)__________：对整个生物界来说，基因自发突变是普遍存在的。
(3)____________：一个基因可以向__________发生突变，产生一个以上的________。
(4)________：基因突变可能发生在生物个体发育的____________，也可能发生在___________上，甚至可能发生在同一DNA分子的____________。
(5)________：正常生物的一个野生型基因A，可以突变为基因a，基因a又可以突变成为野生型基因A，我们把A→a、a→A的过程分别称为____________________。回复突变说明基因突变具有可逆性。
4．基因突变的遗传性
(1)发生在__________中的基因突变可以引起生物体在________的形态或生理上的变化，但一般________遗传给后代。
(2)发生在________中的基因突变有可能在________中表现出新性状。
5．基因突变的意义：基因突变是________产生的重要途径，也是生物变异的__________。
6．细胞癌变的原因：原癌基因和(或)抑癌基因发生________。
7．癌细胞的主要特征
(1)在适宜的条件下，癌细胞能够______________；(2)癌细胞容易在体内分散和__________；(3)癌细胞之间无__________现象。
四、基因重组
1．类型
类型 发生时期 实质
自由组合型 减数分裂后期Ⅰ 非同源染色体上的__________自由组合
交换型 减数分裂前期Ⅰ(四分体时期) __________上非姐妹染色单体之间也可能发生遗传物质互换，导致________上基因组成改变
2.结果：在减数分裂过程中，染色体所发生的____________和____________，会导致控制不同性状的基因发生________，使子代出现________亲本性状组合的新类型。
3．染色体易位与交换的比较
项目 染色体易位 交换
图解
区别 发生在____________之间 发生在__________的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
五、人类遗传病
1．人类遗传病：完全或部分由______________决定的疾病。
2．单基因遗传病：由________________控制的遗传病。
3．多基因遗传病
(1)概念：受多对____________共同控制遗传性状的疾病；这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用________起来就会产生一个明显的表型效应。
(2)特点
①多基因遗传病受多对____________(非等位基因)的累积效应和____________的双重影响。
②多基因遗传病一般有____________，与患者血缘关系________，患病的可能性___________。
4．染色体遗传病
(1)概念：人的染色体____________发生异常引起的遗传病。
(2)类型
①常染色体遗传病：由____________异常引起的疾病，包括常染色体________异常和常染色体________异常。
②性染色体遗传病：由____________异常引起的疾病，其中由性染色体数量的增加或减少引起的遗传病比较常见。
六、人类遗传病的调查、监测和预防
1．人类遗传病监测和预防的目的：有效地预防__________的发生。
2．措施：采取遗传病监测、________________和____________等预防措施。
3．产前诊断：指医生在胎儿________采用相应的检测手段进行的检查。
4．羊膜腔穿刺术：采集羊水中胎儿的脱落细胞，用于细胞培养，当初诊为________代谢病时，应重点进行相应的________；当初诊为染色体遗传病时，应重点进行__________分析。
5．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群____抽样 考虑年龄、性别等因素；群体____大 ×100%
遗传 方式 ____家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
1．杂交育种的优点：_____________________________________________________。
2．三倍体西瓜没有种子的原因：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，在减数分裂时________________________________________________________________________。
3．单倍体育种的优点：_________________________________________________
________________________________________________________________________。
4．基因中发生了碱基对的替换一定会导致生物性状发生变化吗？为什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
5．原癌基因的作用：_____________________________________________________。
6．抑癌基因的作用：_____________________________________________________。
7．性腺发育不良(44＋XO)的原因分析
(1)父亲产生的配子(22＋X)正常，母亲产生的配子(22＋O)异常：
①减数分裂后期Ⅰ，_____________________________________________________。
②减数分裂后期Ⅱ，___________________________________________________。
(2)母亲产生的配子(22＋X)正常，父亲产生的配子(22＋O)异常：
①减数分裂后期Ⅰ，__________________________________________________。
②减数分裂后期Ⅱ，________________________________________________。
答案精析
知识梳理
一、
1．染色体断裂
2．缺失、重复、倒位、易位
3．数量或排列顺序
二、
1．非同源染色体　各不相同
2．染色体组　个别染色体
3．受精卵　二倍体　含有三个或三个　多倍体
4．(1)配子
5．(1)多倍性变异　(3)偶数　能够　可育　奇数　不能　不可育
7．低温、电离辐射、化学药剂
8．(1)基因重组　(2)性状分离　(3)将两个或多个品种的优良性状集中在一起
9．(1)染色体数量　(2)萌发的种子或幼苗　(3)纺锤体
10．(1)染色体数量　(2)花药(花粉)离体　秋水仙素　(3)明显缩短育种年限，自交后代不会发生性状分离
11．(1)低温处理　纺锤体　(2)固定细胞的形态　(3)解离　漂洗　染色　压片
三、
1．增添、缺失或替换　碱基序列
2．碱基对　基因
3．(1)低频性　很低　(2)普遍性　(3)不定向性　不同的方向　等位基因　(4)随机性　任何时期　不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子　不同部位　(5)可逆性　正向突变和回复突变
4．(1)体细胞　当代　不能　(2)配子　子代
5．新基因　根本来源
6．突变
7．(1)无限地增殖　(2)转移　(3)接触抑制
四、
1．非等位基因　同源染色体　染色体
2．自由组合　交换　重组　不同于
3．非同源染色体　同源染色体
五、
1．遗传因素
2．一对等位基因
3．(1)非等位基因　累加　(2)①致病基因　环境因素　②家族性倾向　越近　越大
4．(1)结构或数量　(2)①常染色体　数量　结构　②性染色体
六、
1．遗传病
2．遗传咨询　产前诊断
3．出生前
4．先天性　生化分析　染色体
5．随机　足够　患者
长句表达
1．使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上，操作简单
2．同源染色体联会紊乱，无法形成可育的配子
3．明显缩短育种年限，自交后代不发生性状分离
4．不一定。(1)基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变；(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中；(4)改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变；(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来
5．原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程
6．抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变
7．(1)①两条X同源染色体移向了细胞的同一极　②X染色体的姐妹染色单体分离后，移向了细胞的同一极　(2)①X、Y同源染色体移向了细胞的同一极　②X或Y染色体的姐妹染色单体分离后，移向了细胞的同一极(共24张PPT)
主干知识排查
第三章 生物的变异
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一、染色体的结构变异
1.染色体结构变异主要是由 所形成的片段不正常地重新连接所致。
2.类型： 。
3.结果：染色体的结构变异会改变染色体上基因的 ，从而导致性状的变异。
知识梳理
染色体断裂
缺失、重复、倒位、易位
数量或排列顺序
二、染色体数量的变异
1.染色体组：细胞中的一组 ，形态和功能 ，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，称为一个染色体组。
2.染色体数量的变异：染色体数量以 的方式成倍地增加或减少，或 增加或减少，都称为染色体数量的变异。
3.二倍体与多倍体：由 发育而成的生物个体，体细胞中含有两个染色体组的称为 ， 以上染色体组的称为 。
非同源染色体
各不相同
染色体组
个别染色体
受精卵
二倍体
含有三个或三个
多倍体
4.单倍性变异及结果
(1)单倍性变异：体细胞含有的染色体数量等于本物种 含有的染色体数量的变异。
(2)结果：产生单倍体。
配子
5.多倍性变异及结果
(1)多倍性变异：与二倍体细胞相比，具有更多染色体组的变异是______
。
(2)结果：产生多倍体。
(3)多倍体及其育性：具有 染色体组的多倍体植物，在减数分裂中，若染色体 配对，一般是 的。具有 染色体组的多倍体植物，在减数分裂中染色体 正常配对，是 的。
多倍性
变异
偶数
能够
可育
奇数
不能
不可育
6.非整倍性变异：只是增减一条或几条染色体，增减后的染色体数量不是整倍数。
7.诱变因素：在 等的作用下，生物体的染色体数量可能发生改变，进而产生可遗传的变异。
8.杂交育种
(1)原理： 。
(2)方法：杂交→自交→人工选育，连续自交，直到不再发生__________
为止。
(3)优点： ，操作简单。
(4)缺点：育种时间长。
低温、电离辐射、化学药剂
基因重组
性状分离
将两个或多个品种的优良性状集中在一起
9.多倍体育种
(1)原理： 变异。
(2)方法：低温或秋水仙素处理 。
(3)秋水仙素作用机理及时期：抑制分裂前期形成 ，导致分裂后期染色体不能移向细胞两极，结果细胞中的染色体数量加倍。
染色体数量
萌发的种子或幼苗
纺锤体
10.单倍体育种
(1)原理： 变异。
(2)方法： 培养→单倍体幼苗→ 处理幼苗→染色体数量加倍的纯合子。
(3)优点： 。
11.低温诱导植物染色体数量加倍
(1)原理： 有可能抑制 的形成，导致子代细胞内染色体数量发生变化。
(2)卡诺氏固定液的作用： 。
(3)临时装片制备的过程： → → → 。
染色体数量
花药(花粉)离体
秋水仙素
明显缩短育种年限，自交后代不会发生性状分离
低温处理
纺锤体
固定细胞的形态
解离
漂洗
染色
压片
项目 基因突变 染色体结构变异
实质 基因发生 的替换、缺失、增添 染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位
对象 碱基 基因
结果 基因的碱基排列顺序改变 的数量或排列顺序改变
镜检 不可见 可见
三、基因突变
1.基因突变：由DNA分子中碱基对的 等引起基因的
的改变。
2.染色体结构变异与基因突变的比较
增添、缺失或替换
碱基序列
碱基对
基因
3.基因突变的特点
(1) ：基因自发突变的频率 。
(2) ：对整个生物界来说，基因自发突变是普遍存在的。
(3) ：一个基因可以向 发生突变，产生一个以上的 。
(4) ：基因突变可能发生在生物个体发育的 ，也可能发生在 上，甚至可能发生在同一DNA分子的 。
低频性
很低
普遍性
不定向性
不同的方向
等位基因
随机性
任何时期
不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子
不同部位
(5) ：正常生物的一个野生型基因A，可以突变为基因a，基因a又可以突变成为野生型基因A，我们把A→a、a→A的过程分别称为_______
。回复突变说明基因突变具有可逆性。
4.基因突变的遗传性
(1)发生在 中的基因突变可以引起生物体在 的形态或生理上的变化，但一般 遗传给后代。
(2)发生在 中的基因突变有可能在 中表现出新性状。
可逆性
正向突
变和回复突变
体细胞
当代
不能
配子
子代
5.基因突变的意义：基因突变是 产生的重要途径，也是生物变异的 。
6.细胞癌变的原因：原癌基因和(或)抑癌基因发生 。
7.癌细胞的主要特征
(1)在适宜的条件下，癌细胞能够 ；(2)癌细胞容易在体内分散和 ；(3)癌细胞之间无 现象。
新基因
根本来源
突变
无限地增殖
转移
接触抑制
类型 发生时期 实质
自由 组合型 减数分裂后期Ⅰ 非同源染色体上的 自由组合
交换型 减数分裂前期Ⅰ (四分体时期) 上非姐妹染色单体之间也可能发生遗传物质互换，导致 上基因组成改变
四、基因重组
1.类型
非等位基因
同源染色体
染色体
2.结果：在减数分裂过程中，染色体所发生的 和 ，会导致控制不同性状的基因发生 ，使子代出现 亲本性状组合的新类型。
自由组合
交换
重组
不同于
3.染色体易位与交换的比较
项目 染色体易位 交换
图解
区别 发生在 之间 发生在 的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
非同源染色体
同源染色体
五、人类遗传病
1.人类遗传病：完全或部分由 决定的疾病。
2.单基因遗传病：由 控制的遗传病。
3.多基因遗传病
(1)概念：受多对 共同控制遗传性状的疾病；这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用 起来就会产生一个明显的表型效应。
遗传因素
一对等位基因
非等位基因
累加
(2)特点
①多基因遗传病受多对 (非等位基因)的累积效应和 的双重影响。
②多基因遗传病一般有 ，与患者血缘关系 ，患病的可能性 。
致病基因
环境因素
家族性倾向
越近
越大
4.染色体遗传病
(1)概念：人的染色体 发生异常引起的遗传病。
(2)类型
①常染色体遗传病：由 异常引起的疾病，包括常染色体_____
异常和常染色体 异常。
②性染色体遗传病：由 异常引起的疾病，其中由性染色体数量的增加或减少引起的遗传病比较常见。
结构或数量
常染色体
数量
结构
性染色体
六、人类遗传病的调查、监测和预防
1.人类遗传病监测和预防的目的：有效地预防 的发生。
2.措施：采取遗传病监测、 和 等预防措施。
3.产前诊断：指医生在胎儿 采用相应的检测手段进行的检查。
4.羊膜腔穿刺术：采集羊水中胎儿的脱落细胞，用于细胞培养，当初诊为 代谢病时，应重点进行相应的 ；当初诊为染色体遗传病时，应重点进行 分析。
遗传病
遗传咨询
产前诊断
出生前
先天性
生化分析
染色体
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群_____ 抽样 考虑年龄、性别等因素；群体 大 ×100%
遗传 方式 家系 正常情况与患病 情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
5.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
随机
足够
患者
1.杂交育种的优点：_____________________________________________
。
2.三倍体西瓜没有种子的原因：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，在减数分裂时 。
3.单倍体育种的优点： 。
长句表达
使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上，操
作简单
同源染色体联会紊乱，无法形成可育的配子
明显缩短育种年限，自交后代不发生性状分离
4.基因中发生了碱基对的替换一定会导致生物性状发生变化吗？为什么？
___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
不一定。(1)基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变；(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中；(4)改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变；(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来
5.原癌基因的作用：_____________________________________________
_____________________。
6.抑癌基因的作用：_____________________________________________
______________________。
原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程
抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变
7.性腺发育不良(44+XO)的原因分析
(1)父亲产生的配子(22+X)正常，母亲产生的配子(22+O)异常：
①减数分裂后期Ⅰ， 。
②减数分裂后期Ⅱ，_____________________________________________
。
(2)母亲产生的配子(22+X)正常，父亲产生的配子(22+O)异常：
①减数分裂后期Ⅰ， 。
②减数分裂后期Ⅱ，_____________________________________________
。
两条X同源染色体移向了细胞的同一极
X染色体的姐妹染色单体分离后，移向了细胞的同
一极
X、Y同源染色体移向了细胞的同一极
X或Y染色体的姐妹染色单体分离后，移向了细胞的
同一极

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