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章末检测试卷(三)
(分值：100分)
一、单项选择题(共14题，每题2分，共28分。每题只有一个选项最符合题意。)
1.(2023·淮安高一质检)秋水仙素诱导染色体数量加倍的原理是(　　)
A.干扰减数分裂过程
B.使染色体进行连续的复制
C.促进细胞融合
D.抑制分裂时纺锤体的形成
2.如图表示的染色体结构变异是(　　)
A.缺失 B.重复
C.易位 D.倒位
3.下列有关染色体组、单倍体和多倍体的相关叙述，错误的是(　　)
A.水稻(2n=24)一个染色体组有12条染色体，单倍体水稻体细胞有12条染色体
B.普通小麦的花药离体培养后，长成的植株细胞中含三个染色体组，是三倍体
C.人工诱导多倍体常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D.马和驴杂交的后代骡是不育的二倍体，而雄蜂是可育的单倍体
4.(2019·江苏，4)下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是(　　)
A.基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异
B.基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异
C.弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种
D.多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种
5.(2024·苏州高一检测)人类的性染色体组成与性别的关系如表所示。某女性红绿色盲基因的携带者与一色觉正常的健康男性结婚后，生育了一个患该病的女孩。下列关于该患病女孩病因的推测，不合理的是(　　)
性染色体组成
男性 XY、XXY、XYY
女性 XX、XXX、XO
A.母亲的卵原细胞在形成卵细胞的过程中，发生了基因突变
B.该女孩在胚胎发育时，受精卵有丝分裂过程中基因发生了突变
C.父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂前期，X和Y染色体片段交换
D.父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，性染色体未分离
6.鸡属于ZW型性别决定的二倍体生物。如图是鸡的正常卵原细胞及几种突变细胞的模式图(仅显示2号染色体和性染色体)。以下分析错误的是(　　)
A.正常卵原细胞可产生的雌配子类型有四种
B.突变细胞Ⅰ发生了基因突变或基因重组
C.突变细胞Ⅱ所发生的变异能够通过显微镜观察到
D.突变细胞Ⅲ中基因A和a的分离不符合基因的分离定律
7.(2024·淮安高一期中)关于性染色体的起源，有假说认为“性染色体(③为X、④为Y)是由常染色体(①②)转化而来的”(如图)。若此假说成立，下列分析不正确的是(　　)
A.减数分裂时，性染色体的互换可发生在Ⅱ区段
B.抗维生素D佝偻病的致病基因位于③的Ⅲ区段，其遗传特点之一为女性患者多于男性患者
C.常染色体转化为性染色体的过程发生了染色体结构变异
D.图示的X染色体上不存在重复基因
8.(2024·徐州高一联考)下列有关“低温诱导染色体数量加倍”实验的叙述，正确的是(　　)
A.低温处理抑制染色体着丝粒分裂，使染色体不能移向两极
B.制作临时玻片标本的步骤为解离→染色→漂洗→压片
C.在高倍显微镜下观察到大多数细胞的染色体数量发生了加倍
D.若低温处理根尖时间过短，可能难以观察到染色体数量加倍的细胞
9.如图为利用玉米(基因型为BbTt)进行实验的流程示意图。下列分析正确的是(　　)
A.基因T与B、b的自由组合发生在①过程
B.植株B为纯合子的概率为1/4
C.①③过程为单倍体育种
D.⑤过程可能发生基因突变、染色体变异
10.(2023·无锡高一期末)玉米2号染色体上有一对等位基因A1与A2(A2来自A1的突变)，若不考虑其他变异。下列叙述错误的是(　　)
A.该突变可能发生在细胞分裂间期
B.A1基因在复制过程中可能发生了碱基对的替换
C.基因A1和A2编码的蛋白质可能相同
D.基因A1、A2可能同时存在于同一个配子中
11.基因A和基因B的作用效果如图。下列叙述错误的是(　　)
A.基因A最可能是一种抑癌基因
B.基因A突变一定会引起细胞癌变
C.基因B的高表达会促进癌细胞增殖
D.基因A和B均可用于研究癌症治疗
12.甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如图，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(　　)
A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表型
D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
13.(2023·徐州高一期中)研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由细胞连接蛋白家族成员PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法正确的是(　　)
A.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中的发病率相等
B.“卵子死亡”患者的致病基因可能来自父方或母方
C.通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
D.PANX1基因存在不同的突变，产生不同的非等位基因
14.(2024·无锡高一月考)软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，软骨内骨化缺陷导致先天性发育异常，临床表现为短肢型侏儒。下列相关叙述正确的是(　　)
A.调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查
B.可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断
C.双亲正常，后代不一定无发病风险
D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
二、多项选择题(共5题，每题3分，共15分。每题有不止一个选项符合题意。每题全选对者得3分，选对但不全的得1分，错选或不答的得0分。)
15.在某基因型为aa的二倍体水稻根尖中，发现一个如图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其他染色体均正常)。以下分析不正确的是(　　)
A.A基因产生的原因一定是发生了碱基对的替换
B.该细胞没有发生基因自由组合而一定发生了染色体变异
C.该细胞产生的变异一定能在光学显微镜下直接观察到
D.该细胞的Ⅱ号染色体有3条，故该细胞中一定含有三个染色体组
16.如图为利用物种a的植株(基因型为MmNn)和物种b的植株培育某种多倍体的过程，下列叙述正确的是(　　)
杂种植物多倍体
A.多倍体育种中，秋水仙素和低温均作用于有丝分裂的前期使染色体数量加倍
B.杂种植物细胞内的染色体来自不同物种，一定不含同源染色体
C.图示多倍体的形成过程中，既发生了染色体变异，也发生了基因重组
D.多倍体植株一般表现为果实、种子等器官较大，所以六倍体小麦能够取得高产
17.(2024·泰州高一期中)亚硝基化合物可使基因中的某一个腺嘌呤(A)脱氨基后变成次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列叙述错误的是(　　)
A.基因中的A变成I后，遗传信息也随之改变
B.基因中碱基一旦替换就会改变相应蛋白质的功能
C.经过1次复制，突变位点的碱基对由A-T替换为G-C
D.利用亚硝基化合物可以对基因进行定向突变
18.(2023·盐城高一联考)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.人类遗传病是由基因结构改变引起的
B.染色体组型分析可以用于各种遗传病的诊断
C.调查某种遗传病的发病率时，调查人数应尽可能多
D.产前诊断可检测某些基因遗传病和染色体异常遗传病
19.辐射处理纯合红花种子，从中筛选出如图的甲植株，甲植株产生的各种配子活性相同、无致死，且基因均能正常表达。下列分析正确的是(　　)
A.获得甲植株发生的变异类型是染色体结构变异
B.甲植株减数分裂产生配子的基因型为RXR、XR、RY、Y
C.F1中只有表型为红花雄性的植株染色体形态正常
D.F1中白花雌雄植株的基因型分别为rXRX、rXY
三、非选择题(共5题，共57分)
20.(11分)如图是三倍体无子西瓜育种及原理的流程图。请分析回答下列问题：
(1)(4分)无子西瓜的培育方法是　　　　　　　　　，原理是　　　　 ，秋水仙素的作用是　　　　。
(2)(5分)四倍体西瓜授以二倍体西瓜的花粉，所结果实的染色体组数量为果皮：　　　　个，种皮：　　　　　　个，胚：　　　个。四倍体母本植株的吸水部位含　　　个染色体组。
(3)上述过程需要的时间周期为　　　　年。
21.(9分)一种α链异常的血红蛋白称为Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如表。请据表分析回答下列问题：
血红蛋白 部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137 138 139 140 141 142 143 144 145
HbA ACC苏氨酸 UCC丝氨酸 AAA赖氨酸 UAC 酪氨 酸 CGU 精氨 酸 UAA 终止
Hbwa ACC苏氨酸 UCA丝氨酸 AAU天冬酰胺 ACC 苏氨 酸 GUU 缬氨 酸 AAG 赖氨 酸 CCU 脯氨 酸 CGU 精氨 酸 UAG终止
(1)(3分)Hbwa异常的直接原因是α链第　　　　位的氨基酸对应的密码子　　　　　　　　　　　　(填如何变化)，从而使合成的肽链的氨基酸序列发生改变。
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是　　　　　　　。
(3)(4分)这种变异类型属于　　　　　　　　　，一般发生在　　　　　　　　　　(填时期)。这种变异与其他可遗传变异相比，最突出的特点是　　　　　　　　。
22.(12分)野生型果蝇眼睛发育完全，研究者发现了5个隐性突变体(①~⑤)，每个隐性突变只涉及1个基因，这些突变都能使果蝇的眼睛表现为发育不全。利用①~⑤进行互补杂交测验，结果如表所示(W表示后代眼睛发育完全；其余表示后代眼睛发育不全)。
♂ ♀ ① ② ③ ④ ⑤
① W W W
② W W W
③ W W W
④ W W W W
⑤ W W W
(1)从分子水平上分析，果蝇眼睛发育出现突变体的根本原因是　　　　　　。以上关于果蝇的眼睛发育情况说明基因与性状的关系是　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)在互补杂交测验中，两个隐性突变若表现出互补效应(两个隐性突变体杂交，后代眼睛发育完全)，则证明这两个突变基因是不同基因突变而来；若不能表现出互补效应，则证明这两个突变基因是同一基因突变而来。据此推测，5个隐性突变体是由　　　　　　个基因突变而来，其中②和　　　　　　发生突变的基因相同。
(3)(4分)果蝇2号染色体上存在两对等位基因A/a和B/b，且A与b基因纯合时均会导致果蝇胚胎致死。研究人员由此构建一种果蝇的双平衡致死系，基因位置如图所示。双平衡致死系果蝇可用于基因的定位，现有各种突变体平衡致死系果蝇和野生型非致死系果蝇(不含致死基因)，请从中选择果蝇设计杂交实验，判断突变体①的突变基因是否位于2号染色体上(不考虑染色体互换)　　　　　　　　　　。
23.(13分)人类最常见的半乳糖血症是由尿苷酰转移酶功能异常，引起半乳糖代谢异常的一种遗传病，控制该酶合成的基因用A和a表示。图1为半乳糖血症和红绿色盲(相关基因用B和b表示)患者的家系图，图中Ⅰ3和Ⅰ4个体不含有半乳糖血症致病基因；图2为细胞中尿苷酰转移酶基因突变前后遗传信息传递示意图，其中①②③表示相关生理过程。请回答下列问题：
(1)(3分)据图1可知，半乳糖血症的遗传方式为　　　　　　　，其中Ⅱ3个体产生配子的基因型为　　　　　　　(不考虑四分体时期染色体互换)。
(2)(3分)图2主要在细胞核中进行的过程为　　　　　　　(填序号)，过程②表示在　　　　　　　的催化下形成尿苷酰转移酶翻译的模板。
(3)经检验发现Ⅱ1个体尿苷酰转移酶的功能异常，由图2可知，最可能的原因是　　　　　　　。
(4)(5分)如果Ⅱ2为红绿色盲致病基因携带者，与基因型为aaXBY的男性结婚，则生出两病同患的孩子的概率为　　　　　　　。如果Ⅱ1个体父母再生育一个孩子，为了有效预防半乳糖血症的产生，需要进行遗传咨询，同时采取　　　　　　　的措施进行筛查。倘若新生儿被诊断为半乳糖血症，该新生儿　　　　　　　(填“建议”或“不建议”)母乳喂养。
24.(12分)果蝇是遗传学研究的经典实验材料。果蝇的刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上的一对等位基因控制，且刚毛(B)对截毛(b)为显性；控制果蝇红眼的基因(R)只存在于X染色体上，如图所示。请回答下列问题：
(1)上述两对性状的遗传不遵循基因的自由组合定律，原因是　　　　　　　。
(2)若只考虑刚毛和截毛这对相对性状，则果蝇种群中刚毛雄果蝇的基因组成除图示外，还有　　　种。现将两只刚毛果蝇交配，子代雌果蝇全为刚毛，雄果蝇中既有刚毛，又有截毛，则亲本中雌果蝇的基因型是　　　　。
(3)(6分)科研人员发现，果蝇的灰身(H)对黑身(h)为显性，H、h位于常染色体上，纯合灰身果蝇与黑身果蝇杂交，后代中出现一只黑身果蝇(甲)，甲的出现可能是亲本果蝇在产生配子的过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。研究人员利用基因型为HH的果蝇(乙)进行相关实验，弄清了原因。试对实验结果进行预测(假定一对同源染色体缺失相同片段时胚胎致死，各基因型配子活力相同)。
实验步骤：
Ⅰ.将甲和乙杂交，获得F1。
Ⅱ.F1自由交配，观察并统计F2的表型及比例。
结果预测：
①若F2表型及比例为　　　　　　　　　　　　，则甲的出现是基因突变导致的。
②若F2表型及比例为　　　　　　　　　　　　，则甲的出现是染色体片段缺失导致的。
答案精析
1．D　[秋水仙素诱导染色体数量加倍的原理：秋水仙素能抑制分裂前期纺锤体的形成，导致分裂后期染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数量加倍，D正确。]
2．A
3．B　[由配子发育而成的个体称为单倍体，B错误。]
4．C　[基因重组是生物变异的来源之一，可能会导致生物性状变异，A错误；因为密码子具有简并性以及基因的显隐性等，所以基因突变不一定导致生物性状发生改变，B错误；弱小且高度不育的单倍体植株经加倍处理后，其染色体数目加倍而成为可育的植株，可用于育种，C正确；多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数不变，D错误。]
5．A　[由题意可知，假设红绿色盲基因由B、b表示，父亲是色觉正常的健康男性，则父亲必然有XB，母亲是红绿色盲基因携带者，则必然有Xb，若只是母亲的卵原细胞在形成卵细胞的过程中发生了基因突变，并不影响父亲提供的XB，故女孩不患病，A不合理。]
6．B　[图中正常雌性个体可产生AZ、AW、aZ、aW四种类型的雌配子，A正确；突变细胞Ⅰ中基因A变成基因a，发生了基因突变，B错误；突变细胞Ⅱ所发生的变异为染色体结构变异，能够通过显微镜直接观察到，C正确；突变细胞Ⅲ中发生了染色体结构变异(易位)，导致基因A和a不在一对同源染色体上，因此它们的分离不再符合基因的分离定律，D正确。]
7．D　[同源染色体上可能携带完全相同的基因，经过图示变化后，X染色体上可能出现重复基因，D错误。]
8．D　[该实验的原理是低温处理能抑制分裂前期形成纺锤体，导致分裂后期染色体不能移向细胞两极，A错误；制作临时玻片标本的步骤：解离→漂洗→染色→压片，B错误；显微镜下可看到大多数细胞处于分裂间期，细胞中的染色体数量未发生改变，只有少部分细胞中的染色体数量发生改变，C错误；若低温处理根尖时间过短，不能很好地抑制纺锤体的形成，可能难以观察到染色体数量加倍的细胞，D正确。]
9．D　[自由组合发生在减数分裂过程中，即非同源染色体上的非等位基因自由组合，而根据植株D只有3种基因型可判断，这两对等位基因位于同一对同源染色体上，不可能发生基因T与B、b的自由组合，A错误；植株B是通过单倍体育种获得的，都是纯合子，B错误；①③过程获得的是单倍体幼苗，而单倍体育种过程还包括利用秋水仙素处理获得植株B的过程，C错误；将单倍体幼苗培育成植株C的过程只存在有丝分裂，可能发生基因突变，还可能发生染色体数量或者结构的变异，即染色体变异，D正确。]
10．D　[基因突变具有随机性，它可能发生在生物个体发育的任何时期，A正确；基因突变可能由碱基对的增添、缺失或替换引起，B正确；基因A1和A2转录后的密码子因为简并性可能对应同一种氨基酸，所以编码的蛋白质可能相同，C正确；基因A1、A2是位于同源染色体上的等位基因，在减数分裂后期Ⅰ会随同源染色体分离而分开，进入不同的配子中，D错误。]
11．B　[基因A突变不一定会引起细胞癌变，细胞癌变是一系列的原癌基因与抑癌基因的致癌突变累积的结果，B错误。]
12．D　[由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误。设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa；由Ⅱ3和Ⅱ4有关甲病的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa；由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为Bb和bb，因此Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb,Ⅲ5的基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故两者基因型相同的概率为1/2，B错误。Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有2×4＝8(种)基因型、2×3＝6(种)表型，C错误。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，且Ⅲ7患乙病，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数分裂后期Ⅱ出现异常，D正确。]
13．C　[分析题意可知，卵子死亡是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，A错误；根据题意可知，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自父方，B错误；该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，故通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，C正确；PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，真核生物基因突变的结果是产生等位基因，D错误。]
14．C　[调查某一遗传病的发病率应在人群中随机调查，A错误；由题干信息知，该病是一种常染色体显性单基因遗传病，故通过观察胎儿细胞中的染色体形态无法判断胎儿是否患该病，B错误；该病起源于基因突变，如果双亲正常，产生配子的过程中发生突变，则会有发病风险，C正确；单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，D错误。]
15．ACD　[水稻根尖细胞进行有丝分裂，A基因产生的原因可能是该过程中发生了基因突变，基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，A错误；细胞中Ⅱ号染色体是3条，一定发生了染色体变异，基因的自由组合发生在减数分裂过程中，根尖细胞进行的是有丝分裂，B正确；基因突变不能用光学显微镜直接进行观察，C错误；据题干信息可知，水稻是基因型为aa的二倍体，含有两个染色体组，D错误。]
16．AC　[多倍体育种中，秋水仙素和低温均作用于有丝分裂的前期抑制纺锤体的形成，使染色体数量加倍，A正确；杂种植物细胞内的染色体来自不同物种，但有可能含有同源染色体，B错误；图示多倍体的形成过程中，两物种杂交过程中发生了基因重组，染色体加倍过程中发生了染色体变异，C正确；多倍体植株一般表现为果实、种子等器官较大，但结实率低，所以六倍体小麦不一定取得高产，D错误。]
17．BCD　[遗传信息是指DNA中碱基对的排列顺序，基因中的A变成I后，会改变基因的碱基对序列，遗传信息也会随之发生改变，A正确；由于密码子的简并性，基因中碱基改变，氨基酸可能不变，即蛋白质的功能可能不变，B错误；基因突变之后由A－T变成I－T，复制1次后变为I－C，T－A，复制第2次后，会产生I－C，G－C，所以突变位点的碱基对由A－T替换为G－C需要2次复制，C错误；基因突变是不定向的，D错误。]
18．CD　[调查某种遗传病的发病率时，调查人数应尽可能多，使调查结果更准确，C正确；产前诊断可检测某些基因遗传病和染色体异常遗传病，对于人类遗传病的检测和预防具有重要作用，D正确。]
19．ABC　[由图示可知，经过辐射处理后，R基因所在染色体片段与X染色体片段发生了移接，属于染色体结构变异，A正确；减数分裂过程发生同源染色体的分离与非同源染色体的自由组合，因此产生的配子的基因型为RXR、XR、RY、Y，B正确；白花正常植株基因型为rrXX，其产生的配子基因型是rX，则F1个体基因型是RrXRX、rXRX、RrXY、rXY，其中甲植株产生的配子中，RXR、XR、Y中都含有异常形态的染色体，只有RY是含正常形态的染色体，所以可以看出上述F1个体只有RrXY(红花雄性)染色体形态是正常的，其余均含有不正常染色体，C正确；F1中基因型为rXRX的个体开红花，D错误。]
20．(1)人工诱导多倍体育种　染色体变异　抑制纺锤体的形成，使染色体数量加倍　(2)4　4　3　2　(3)2
解析　(1)多倍体育种的原理是染色体变异。秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，使染色体数量加倍。(2)果皮、种皮都属于母本，胚属于子代，所以四倍体西瓜授以二倍体西瓜的花粉，所结果实的染色体组数量为果皮4个、种皮4个、胚3个。四倍体母本植株的吸水部位为根，没有经过秋水仙素的处理，为正常的二倍体，含有2个染色体组。(3)该育种过程获得三倍体种子可在第1年完成，由种植三倍体西瓜种子到收获三倍体无子西瓜在第2年完成。
21．(1)138　缺失一个碱基C　(2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对C—G缺失　
(3)基因突变　分裂间期(DNA复制)　产生新基因
22．(1)基因突变　一个性状可以受多个基因的影响　(2)3　⑤　(3)在突变体①中选择双平衡致死系果蝇与野生型非致死系果蝇杂交，让F1中雌雄果蝇自由交配。若F2果蝇野生型∶突变型＝6∶1，则突变基因位于2号染色体上；若F2果蝇野生型∶突变型＝3∶1，则突变基因不位于2号染色体上
解析　(2)杂交组合①×③子代为眼睛发育不全，说明二者为同一基因突变而来，②与⑤子代为眼睛发育不全，说明两者为同一基因突变而来，④与①、②、③、⑤杂交的子代均为野生型，说明④为第三种突变类型，即5个隐性突变体是由3个基因突变而来的；据表可知，其中②和⑤杂交后子代都是眼睛发育不全，说明两者发生突变的基因相同。(3)分析题意可知，本实验目的是判断突变体①的突变基因是否位于2号染色体上，设突变基因是D/d，可在突变体①选择双平衡致死系果蝇(AaBbdd)与野生型非致死系果蝇(aaBBDD)杂交，让F1中雌雄果蝇(AaBBDd、aaBbDd)自由交配，观察并统计子代表型及比例：若突变基因位于2号染色体上，则三对基因连锁，即ABd连锁，aBD连锁，由于AA或bb均可致死，则F2果蝇野生型∶突变型＝6∶1；若突变基因位于其它染色体上，则AB与ab和D、d之间自由组合，F2果蝇野生型∶突变型＝3∶1。
23．(1)常染色体隐性遗传　AXb和AY　(2)①②　RNA聚合酶　(3)尿苷酰转移酶基因内部发生碱基的替换而导致基因突变　(4)1/12　基因诊断　不建议
解析　(1)由图1中Ⅰ1与Ⅰ2个体均不患病，但生出患病女儿Ⅱ1可知，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病；由题意可知，Ⅰ3和Ⅰ4不含有半乳糖血症致病基因，则Ⅰ3和Ⅰ4个体关于半乳糖血症的基因型为AA，故Ⅱ3个体基因型为AAXbY，可以产生AXb和AY两种配子。
(2)图2主要在细胞核中进行的过程为①复制和②转录；其中过程②转录是以DNA的一条链为模板，在RNA聚合酶的催化下，合成mRNA。(3)由图2可以看出翻译出来的酶只有第188位的氨基酸由谷氨酰胺变成了精氨酸，其他氨基酸没有受到影响，推测半乳糖血症最可能的原因是尿苷酰转移酶基因发生碱基对的替换而导致基因突变。(4)Ⅱ2为红绿色盲致病基因携带者，即基因型为XBXb，其亲本关于A基因的基因型为Aa和Aa，但Ⅱ2不患病，因此其基因型应为2/3AaXBXb或1/3AAXBXb，与基因型为aaXBY的男性结婚，后代患半乳糖血症的概率为2/3×1/2＝1/3，患红绿色盲的概率为1/4，则两病兼患的概率为1/3×1/4＝1/12；如果Ⅱ1个体父母再生育一个孩子，为了有效预防半乳糖血症的产生，需要进行遗传咨询，同时采取基因诊断的措施进行筛查；半乳糖血症新生儿不建议母乳喂养，半乳糖血症的实质是缺少半乳糖代谢的酶，体内半乳糖浓度明显升高，母乳里面含有乳糖，经婴儿消化后会形成半乳糖，使血液中半乳糖的含量更高。
24．(1)控制这两对相对性状的两对等位基因位于一对同源染色体上(或控制这两对相对性状的两对等位基因都在性染色体上)　(2)2　XBXb　(3)①灰身∶黑身＝3∶1　②灰身∶黑身＝4∶1
解析　(2)由于果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上的一对等位基因控制，则刚毛雄果蝇的基因型为XBYB、XbYB、XBYb，故基因组成除图示外，还有2种。由于子代雄果蝇中既有刚毛，又有截毛，说明其雄果蝇中Y染色体上应该为b基因，亲本刚毛雌果蝇的基因型为XBXb，刚毛雄果蝇的基因型为XBYb。(3)由于果蝇的灰身(H)对黑身(h)为显性，H、h位于常染色体上，纯合灰身果蝇(HH)与黑身果蝇(hh)杂交，后代为灰身果蝇(Hh)，但后代中出现一只黑身果蝇(甲)，甲的出现可能是亲本果蝇在产生配子的过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。若亲本果蝇在产生配子的过程中发生了基因突变，则甲的基因型为hh，将甲(hh)和乙(HH)杂交，获得F1(Hh)；F1(Hh)自由交配，因此F2的表型及比例为灰身∶黑身＝3∶1；若亲本果蝇在产生配子的过程中发生了染色体片段缺失，则甲的基因型为hO，将甲(hO)和乙(HH)杂交，获得F1(Hh、HO)；F1自由交配，由于一对同源染色体缺失相同片段时胚胎致死，因此F2的灰身果蝇(H_)的概率为(HH)＋(Hh)＋(HO)＝，黑身果蝇(h_)的概率为(hh)＋(hO)＝，即F2的表型及比例为灰身∶黑身＝4∶1。(共80张PPT)
章末检测试卷(三)
第三章 生物的变异
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题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 D A B C A B D D
题号 9 10 11 12 13 14 15 16
答案 D D B D C C ACD AC
题号 17 18 19
答案 BCD CD ABC
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答案
对一对
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答案
20.
(1)人工诱导多倍体育种　染色体变异　抑制纺锤体的形成，使染色体数量加倍　
(2)4　4　3　2　
(3)2
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答案
21.
(1)138　缺失一个碱基C　
(2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对C—G缺失　
(3)基因突变　分裂间期(DNA复制)　产生新基因
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答案
22.
(1)基因突变　一个性状可以受多个基因的影响　
(2)3　⑤　
(3)在突变体①中选择双平衡致死系果蝇与野生型非致死系果蝇杂交，让F1中雌雄果蝇自由交配。若F2果蝇野生型∶突变型＝6∶1，则突变基因位于2号染色体上；若F2果蝇野生型∶突变型＝3∶1，则突变基因不位于2号染色体上
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答案
23.
(1)常染色体隐性遗传　AXb和AY　
(2)①②　RNA聚合酶　
(3)尿苷酰转移酶基因内部发生碱基的替换而导致基因突变　
(4)1/12　基因诊断　不建议
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答案
24.
(1)控制这两对相对性状的两对等位基因位于一对同源染色体上(或控制这两对相对性状的两对等位基因都在性染色体上)　
(2)2　XBXb　
(3)①灰身∶黑身＝3∶1　②灰身∶黑身＝4∶1
23
24
1.(2023·淮安高一质检)秋水仙素诱导染色体数量加倍的原理是
A.干扰减数分裂过程
B.使染色体进行连续的复制
C.促进细胞融合
D.抑制分裂时纺锤体的形成
√
单项选择题
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答案
23
24
秋水仙素诱导染色体数量加倍的原理：秋水仙素能抑制分裂前期纺锤体的形成，导致分裂后期染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数量加倍，D正确。
2.如图表示的染色体结构变异是
A.缺失 B.重复
C.易位 D.倒位
√
单项选择题
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答案
23
24
由配子发育而成的个体称为单倍体，B错误。
3.下列有关染色体组、单倍体和多倍体的相关叙述，错误的是
A.水稻(2n=24)一个染色体组有12条染色体，单倍体水稻体细胞有12条染
色体
B.普通小麦的花药离体培养后，长成的植株细胞中含三个染色体组，是
三倍体
C.人工诱导多倍体常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D.马和驴杂交的后代骡是不育的二倍体，而雄蜂是可育的单倍体
√
单项选择题
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答案
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24
4.(2019·江苏，4)下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是
A.基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异
B.基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异
C.弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种
D.多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种
√
单项选择题
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答案
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24
单项选择题
基因重组是生物变异的来源之一，可能会导致生物性状变异，A错误；
因为密码子具有简并性以及基因的显隐性等，所以基因突变不一定导致生物性状发生改变，B错误；
弱小且高度不育的单倍体植株经加倍处理后，其染色体数目加倍而成为可育的植株，可用于育种，C正确；
多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数不变，D错误。
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答案
23
24
5.(2024·苏州高一检测)人类的性染色体组成与性别的关系如表所示。某女性红绿色盲基因的携带者与一色觉正常的健康男性结婚后，生育了一个患该病的女孩。下列关于该患病女孩病因的推测，不合理的是
A.母亲的卵原细胞在形成卵细胞的过
程中，发生了基因突变
B.该女孩在胚胎发育时，受精卵有丝
分裂过程中基因发生了突变
C.父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂前期，X和Y染色体片段交换
D.父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，性染色体未分离
√
单项选择题
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答案
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24
性染色体组成
男性 XY、XXY、XYY
女性 XX、XXX、XO
单项选择题
由题意可知，假设红绿色盲基因由B、b表示，父亲是色觉正常的健康男性，则父亲必然有XB，母亲是红绿色盲基因携带者，则必然有Xb，若只是母亲的卵原细胞在形成卵细胞的过程中发生了基因突变，并不影响父亲提供的XB，故女孩不患病，A不合理。
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答案
23
24
性染色体组成
男性 XY、XXY、XYY
女性 XX、XXX、XO
6.鸡属于ZW型性别决定的二倍体生物。如图是鸡的正常卵原细胞及几种突变细胞的模式图(仅显示2号染色体和性染色体)。以下分析错误的是
A.正常卵原细胞可产生的
雌配子类型有四种
B.突变细胞Ⅰ发生了基因
突变或基因重组
C.突变细胞Ⅱ所发生的变异能够通过显微镜观察到
D.突变细胞Ⅲ中基因A和a的分离不符合基因的分离定律
单项选择题
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答案
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24
图中正常雌性个体可产生AZ、AW、aZ、aW四种类型的雌配子，A正确；
突变细胞Ⅰ中基因A变
成基因a，发生了基因
突变，B错误；
单项选择题
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答案
23
24
突变细胞Ⅱ所发生的变异为染色体结构变异，能够通过显微镜直接观察到，C正确；
突变细胞Ⅲ中发生了染
色体结构变异(易位)，
导致基因A和a不在一对
同源染色体上，因此它们的分离不再符合基因的分离定律，D正确。
单项选择题
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答案
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24
7.(2024·淮安高一期中)关于性染色体的起源，有假说认为“性染色体(③为X、④为Y)是由常染色体(①②)转化而来的”(如图)。若此假说成立，下列分析不正确的是
A.减数分裂时，性染色体的互换可发生在
Ⅱ区段
B.抗维生素D佝偻病的致病基因位于③的Ⅲ
区段，其遗传特点之一为女性患者多于男性患者
C.常染色体转化为性染色体的过程发生了染色体结构变异
D.图示的X染色体上不存在重复基因
单项选择题
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答案
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同源染色体上可能携带完全相同的基因，经过图示变化后，X染色体上可能出现重复基因，D错误。
单项选择题
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答案
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8.(2024·徐州高一联考)下列有关“低温诱导染色体数量加倍”实验的叙述，正确的是
A.低温处理抑制染色体着丝粒分裂，使染色体不能移向两极
B.制作临时玻片标本的步骤为解离→染色→漂洗→压片
C.在高倍显微镜下观察到大多数细胞的染色体数量发生了加倍
D.若低温处理根尖时间过短，可能难以观察到染色体数量加倍的细胞
单项选择题
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答案
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单项选择题
该实验的原理是低温处理能抑制分裂前期形成纺锤体，导致分裂后期染色体不能移向细胞两极，A错误；
制作临时玻片标本的步骤：解离→漂洗→染色→压片，B错误；
显微镜下可看到大多数细胞处于分裂间期，细胞中的染色体数量未发生改变，只有少部分细胞中的染色体数量发生改变，C错误；
若低温处理根尖时间过短，不能很好地抑制纺锤体的形成，可能难以观察到染色体数量加倍的细胞，D正确。
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答案
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24
9.如图为利用玉米(基因型为BbTt)进行实验的流程示意图。下列分析正确的是
A.基因T与B、b的自由组合发
生在①过程
B.植株B为纯合子的概率为1/4
C.①③过程为单倍体育种
D.⑤过程可能发生基因突变、染色体变异
单项选择题
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自由组合发生在减数分裂过程中，即非同源染色体上的非等位基因自由组合，而根据植株D只有3种基因型可判断，这两对等位基因位于同一对同源染色体上，
不可能发生基因T与B、b
的自由组合，A错误；
植株B是通过单倍体育种获
得的，都是纯合子，B错误；
单项选择题
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24
①③过程获得的是单倍体幼苗，而单倍体育种过程还包括利用秋水仙素处理获得植株B的过程，C错误；
将单倍体幼苗培育成植株C
的过程只存在有丝分裂，可
能发生基因突变，还可能发
生染色体数量或者结构的变
异，即染色体变异，D正确。
单项选择题
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10.(2023·无锡高一期末)玉米2号染色体上有一对等位基因A1与A2(A2来自A1的突变)，若不考虑其他变异。下列叙述错误的是
A.该突变可能发生在细胞分裂间期
B.A1基因在复制过程中可能发生了碱基对的替换
C.基因A1和A2编码的蛋白质可能相同
D.基因A1、A2可能同时存在于同一个配子中
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单项选择题
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基因突变具有随机性，它可能发生在生物个体发育的任何时期，A正确；
基因突变可能由碱基对的增添、缺失或替换引起，B正确；
基因A1和A2转录后的密码子因为简并性可能对应同一种氨基酸，所以编码的蛋白质可能相同，C正确；
基因A1、A2是位于同源染色体上的等位基因，在减数分裂后期Ⅰ会随同源染色体分离而分开，进入不同的配子中，D错误。
单项选择题
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答案
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24
11.基因A和基因B的作用效果如图。下列叙述错误的是
A.基因A最可能是一种抑
癌基因
B.基因A突变一定会引起
细胞癌变
C.基因B的高表达会促进癌细胞增殖
D.基因A和B均可用于研究癌症治疗
单项选择题
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答案
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单项选择题
基因A突变不一定会引起细胞癌变，细胞癌变是一系列的原癌基因与抑癌基因的致癌突变累积的结果，B错误。
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12.甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如图，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是
A.甲病为常染色体隐性遗传病，
乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率
为1/4
C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表型
D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
单项选择题
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24
由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误。
单项选择题
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设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa；由Ⅱ3和Ⅱ4有关甲病的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa；由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为Bb和bb，
因此Ⅲ5有关乙病的基因型为
Bb，Ⅲ5的基因型为1/2BbXAXA
或1/2BbXAXa，故两者基因型相同的概率为1/2，B错误。
单项选择题
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24
Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有2×4=8(种)基因型、2×3=6(种)表型，C错误。
若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，
且Ⅲ7患乙病，而亲本有关的染
色体组成为Xa和XAY，因此
最可能是母亲的卵原细胞在减
数分裂后期Ⅱ出现异常，D正确。
单项选择题
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答案
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24
13.(2023·徐州高一期中)研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由细胞连接蛋白家族成员PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法正确的是
A.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中的发病率相等
B.“卵子死亡”患者的致病基因可能来自父方或母方
C.通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
D.PANX1基因存在不同的突变，产生不同的非等位基因
单项选择题
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答案
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24
单项选择题
分析题意可知，卵子死亡是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，A错误；
根据题意可知，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自父方，B错误；
该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，故通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，C正确；
PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，真核生物基因突变的结果是产生等位基因，D错误。
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答案
23
24
14.(2024·无锡高一月考)软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，软骨内骨化缺陷导致先天性发育异常，临床表现为短肢型侏儒。下列相关叙述正确的是
A.调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查
B.可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断
C.双亲正常，后代不一定无发病风险
D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
单项选择题
√
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答案
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调查某一遗传病的发病率应在人群中随机调查，A错误；
由题干信息知，该病是一种常染色体显性单基因遗传病，故通过观察胎儿细胞中的染色体形态无法判断胎儿是否患该病，B错误；
该病起源于基因突变，如果双亲正常，产生配子的过程中发生突变，则会有发病风险，C正确；
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，D错误。
单项选择题
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答案
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24
15.在某基因型为aa的二倍体水稻根尖中，发现一个如图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其他染色体均正常)。以下分析不正确的是
A.A基因产生的原因一定是发生了碱基对的替换
B.该细胞没有发生基因自由组合而一定发生了染
色体变异
C.该细胞产生的变异一定能在光学显微镜下直接观察到
D.该细胞的Ⅱ号染色体有3条，故该细胞中一定含有三个染色体组
多项选择题
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答案
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√
√
√
水稻根尖细胞进行有丝分裂，A基因产生的原因可能是该过程中发生了基因突变，基因突变是指DNA分子中碱基对的
增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，
A错误；
细胞中Ⅱ号染色体是3条，一定发生了染色体变异，
基因的自由组合发生在减数分裂过程中，根尖细
胞进行的是有丝分裂，B正确；
多项选择题
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答案
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24
基因突变不能用光学显微镜直接进行观察，C错误；
据题干信息可知，水稻是基因型为aa的二倍体，含有两个染色体组，D错误。
多项选择题
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答案
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24
16.如图为利用物种a的植株(基因型为MmNn)和物种b的植株培育某种多倍体的过程，下列叙述正确的是
A.多倍体育种中，秋水仙素和
低温均作用于有丝分裂的前
期使染色体数量加倍
B.杂种植物细胞内的染色体来自不同物种，一定不含同源染色体
C.图示多倍体的形成过程中，既发生了染色体变异，也发生了基因重组
D.多倍体植株一般表现为果实、种子等器官较大，所以六倍体小麦能够
取得高产
多项选择题
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24
杂种植物 多倍体
多项选择题
多倍体育种中，秋水仙素和低温均作用于有丝分裂的前期抑制纺锤体的形成，使染色体数量加倍，A正确；
杂种植物细胞内的染色体来自不同物种，但有可能含有同源染色体，B错误；
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答案
23
24
杂种植物 多倍体
多项选择题
图示多倍体的形成过程中，两物种杂交过程中发生了基因重组，染色体加倍过程中发生了染色体变异，C正确；
多倍体植株一般表现为果实、种子等器官较大，但结实率低，所以六倍体小麦不一定取得高产，D错误。
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答案
23
24
杂种植物 多倍体
17.(2024·泰州高一期中)亚硝基化合物可使基因中的某一个腺嘌呤(A)脱氨基后变成次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列叙述错误的是
A.基因中的A变成I后，遗传信息也随之改变
B.基因中碱基一旦替换就会改变相应蛋白质的功能
C.经过1次复制，突变位点的碱基对由A-T替换为G-C
D.利用亚硝基化合物可以对基因进行定向突变
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答案
多项选择题
√
√
23
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√
遗传信息是指DNA中碱基对的排列顺序，基因中的A变成I后，会改变基因的碱基对序列，遗传信息也会随之发生改变，A正确；
由于密码子的简并性，基因中碱基改变，氨基酸可能不变，即蛋白质的功能可能不变，B错误；
基因突变之后由A-T变成I-T，复制1次后变为I-C，T-A，复制第2次后，会产生I-C，G-C，所以突变位点的碱基对由A-T替换为G-C需要2次复制，C错误；
基因突变是不定向的，D错误。
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答案
多项选择题
23
24
18.(2023·盐城高一联考)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是
A.人类遗传病是由基因结构改变引起的
B.染色体组型分析可以用于各种遗传病的诊断
C.调查某种遗传病的发病率时，调查人数应尽可能多
D.产前诊断可检测某些基因遗传病和染色体异常遗传病
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答案
多项选择题
23
24
√
√
调查某种遗传病的发病率时，调查人数应尽可能多，使调查结果更准确，C正确；
产前诊断可检测某些基因遗传病和染色体异常遗传病，对于人类遗传病的检测和预防具有重要作用，D正确。
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答案
多项选择题
23
24
19.辐射处理纯合红花种子，从中筛选出如图的甲植株，甲植株产生的各种配子活性相同、无致死，且基因均能正常表达。下列分析正确的是
A.获得甲植株发生的变异类
型是染色体结构变异
B.甲植株减数分裂产生配子
的基因型为RXR、XR、RY、Y
C.F1中只有表型为红花雄性的植株染色体形态正常
D.F1中白花雌雄植株的基因型分别为rXRX、rXY
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答案
多项选择题
√
√
√
23
24
由图示可知，经过辐射处理后，R基因所在染色体片段与X染色体片段发生了移接，属于染色体结构变异，A正确；
减数分裂过程发生同源染色体的分离与非同源染色体的自由组合，因此产生的配子的基因型为RXR、XR、RY、Y，B正确；
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答案
多项选择题
23
24
白花正常植株基因型为rrXX，其产生的配子基因型是rX，则F1个体基因型是RrXRX、rXRX、RrXY、rXY，其中甲植株产生的配子中，RXR、XR、Y中都含有异常形态的染色体，只有RY是含正常形态的染色体，所以可以看出上述F1个体只有RrXY(红花雄性)染色体形态是正常的，其余均含有不
正常染色体，C正确；
F1中基因型为rXRX的个体
开红花，D错误。
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答案
多项选择题
23
24
20.如图是三倍体无子西瓜育种及原理的流程图。请分析回答下列问题：
(1)无子西瓜的培育方法是　 　　　　　　　　，原理是　 　　　 ，秋水仙素的作用是　　　 　。
非选择题
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答案
23
24
人工诱导多倍体育种
染色体变异
抑制纺锤体的形成，使染色体数量加倍
多倍体育种的原理是染色体变异。秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，使染色体数量加倍。
非选择题
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答案
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24
(2)四倍体西瓜授以二倍体西瓜的花粉，所结果实的染色体组数量为果皮：　　　　个，种皮：　　个，胚：　　个。四倍体母本植株的吸水部位含　　个染色体组。
非选择题
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答案
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果皮、种皮都属于母本，胚属于子代，所以四倍体西瓜授以二倍体西瓜的花粉，所结果实的染色体组数量为果皮4个、种皮4个、胚3个。四倍体母本植株的吸水部位为根，没有经过秋水仙素的处理，为正常的二倍体，含有2个染色体组。
非选择题
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23
24
该育种过程获得三倍体种子可在第1年完成，由种植三倍体西瓜种子到收获三倍体无子西瓜在第2年完成。
(3)上述过程需要的时间周期为　　　　年。
非选择题
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2
非选择题
21.一种α链异常的血红蛋白称为Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如表。请据表分析回答下列问题：
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答案
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血红 蛋白 部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137 138 139 140 141 142 143 144 145
HbA ACC 苏氨酸 UCC 丝氨酸 AAA 赖氨酸 UAC 酪氨酸 CGU 精氨酸 UAA 终止
Hbwa ACC 苏氨酸 UCA 丝氨酸 AAU 天冬酰胺 ACC 苏氨酸 GUU 缬氨酸 AAG 赖氨酸 CCU 脯氨酸 CGU 精氨酸 UAG
终止
非选择题
(1)Hbwa异常的直接原因是α链第　 　位的氨基酸对应的密码子　　　　　　　　(填如何变化)，从而使合成的肽链的氨基酸序列发生改变。
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24
血红 蛋白 部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137 138 139 140 141 142 143 144 145
HbA ACC 苏氨酸 UCC 丝氨酸 AAA 赖氨酸 UAC 酪氨酸 CGU 精氨酸 UAA 终止
Hbwa ACC 苏氨酸 UCA 丝氨酸 AAU 天冬酰胺 ACC 苏氨酸 GUU 缬氨酸 AAG 赖氨酸 CCU 脯氨酸 CGU 精氨酸 UAG
终止
138
缺失一个碱基C
非选择题
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是____________________________________
　　　　　　。
(3)这种变异类型属于　　　　　，一般发生在　　　　　　　　　 (填时期)。这种变异与其他可遗传变异相比，最突出的特点是　　　　 　。
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答案
23
24
控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基
对C—G缺失
基因突变
分裂间期(DNA复制)
产生新基因
血红 蛋白 部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137 138 139 140 141 142 143 144 145
HbA ACC 苏氨酸 UCC 丝氨酸 AAA 赖氨酸 UAC 酪氨酸 CGU 精氨酸 UAA 终止
Hbwa ACC 苏氨酸 UCA 丝氨酸 AAU 天冬酰胺 ACC 苏氨酸 GUU 缬氨酸 AAG 赖氨酸 CCU 脯氨酸 CGU 精氨酸 UAG
终止
非选择题
22.野生型果蝇眼睛发育完全，研究者发现了5个隐性突变体(①~⑤)，每个隐性突变只涉及1个基因，
这些突变都能使果蝇的眼睛
表现为发育不全。利用①~⑤
进行互补杂交测验，结果如
表所示(W表示后代眼睛发育
完全；其余表示后代眼睛发
育不全)。
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答案
23
24
♂ ♀ ① ② ③ ④ ⑤
① W W W
② W W W
③ W W W
④ W W W W
⑤ W W W
非选择题
(1)从分子水平上分析，果蝇眼睛发育出现突变体的根本原因是　　　　。以上关于果蝇的眼睛发育情况说明基因与性状的关系是________
　　　　　　 　　　　。
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答案
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24
♂ ♀ ① ② ③ ④ ⑤
① W W W
② W W W
③ W W W
④ W W W W
⑤ W W W
基因突变
一个性
状可以受多个基因的影响
(2)在互补杂交测验中，两个隐性突变若表现出互补效应(两个隐性突变体杂交，后代眼睛发育完全)，则证明这两个突变基因是不同基因突变而来；若不能表现出互补效应，则
证明这两个突变基因是同一
基因突变而来。据此推测，
5个隐性突变体是由_____个
基因突变而来，其中②和
　　　发生突变的基因相同。
3
⑤
非选择题
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答案
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24
♂ ♀ ① ② ③ ④ ⑤
① W W W
② W W W
③ W W W
④ W W W W
⑤ W W W
杂交组合①×③子代为眼睛发育不全，说明二者为同一基因突变而来，②与⑤子代为眼睛发育不全，说明两者为同一基因突变而来，④与①、②、③、⑤杂交的子代均为野生型，说明④为第三种突变类型，即5个隐性突变体是由3个基因突变而来的；据表可知，其中②和⑤杂交后子代都是眼睛发育不全，说明两者发生突变的基因相同。
非选择题
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答案
23
24
(3)果蝇2号染色体上存在两对等位基因A/a和B/b，且A与b基因纯合时均会导致果蝇胚胎致死。研究人员由此构建一种果蝇的双平衡致死系，基因位置如图所示。双平衡致死系果蝇可用于基因的定位，现有各种突变体平衡致死系果蝇和野生型非致死系果蝇(不含致死基因)，请从中选择果蝇设计杂交实验，判断突变体①的突变基因是否位
于2号染色体上(不考虑染色体互换)________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
在突变体①中选择
双平衡致死系果蝇与野生型非致死系果蝇杂交，让F1中雌雄果蝇自由交配。若F2果蝇野生型∶突变型=6∶1，则突变基因位于2号染色体上；若F2果蝇野生型∶突变型=3∶1，则突变基因不位于2号染色体上
非选择题
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答案
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24
分析题意可知，本实验目的是判断突变体①的突变基因是否位于2号染色体上，设突变基因是D/d，可在突变体①选择双平衡致死系果蝇(AaBbdd)与野生型非致死系果蝇(aaBBDD)杂交，让F1中雌雄果蝇(AaBBDd、aaBbDd)自由交配，观察并统计子代表型及比例：若突变基因位于2号染色体上，则三对基因连锁，即ABd连锁，aBD连锁，由于AA或bb均可致死，则F2果蝇野生型∶突变型=6∶1；若突变基因位于其它染色体上，则AB与ab和D、d之间自由组
合，F2果蝇野生型∶突变型=3∶1。
非选择题
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答案
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24
23.人类最常见的半乳糖血症是由尿苷酰转移酶功能异常，引起半乳糖代谢异常的一种遗传病，控制该酶合成的基因用A和a表示。图1为半乳糖血症和红绿色盲(相关基因用B和b表示)患者的家系图，图中Ⅰ3和Ⅰ4个体不含有半乳糖血症致病基因；图2为细胞中尿苷酰转移酶基因突变前后遗传信息传递示意图，其中①②③表示相关生理过程。请回答下列问题：
非选择题
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答案
23
24
(1)据图1可知，半乳糖血症的遗传方式为　　 　　　　　，其中Ⅱ3个体产生配子的基因型为　　　　　(不考虑四分体时期染色体互换)。
非选择题
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答案
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24
常染色体隐性遗传
AXb和AY
由图1中Ⅰ1与Ⅰ2个体均不患病，但生出患病女儿Ⅱ1可知，半乳糖血症为常染色体隐性遗传病；由题意可知，Ⅰ3和Ⅰ4不含有半乳糖血症致病基因，则Ⅰ3和Ⅰ4个体关于半乳糖血症的基因型为AA，故Ⅱ3个体基因型为AAXbY，可以产生AXb和AY两种配子。
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(2)图2主要在细胞核中进行的过程为　　 　(填序号)，过程②表示在
　　　　　　的催化下形成尿苷酰转移酶翻译的模板。
非选择题
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答案
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①②
RNA聚合酶
图2主要在细胞核中进行的过程为①复制和②转录；其中过程②转录是以DNA的一条链为模板，在RNA聚合酶的催化下，合成mRNA。
非选择题
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答案
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(3)经检验发现Ⅱ1个体尿苷酰转移酶的功能异常，由图2可知，最可能的原因是　　　　 　　　。
非选择题
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答案
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24
尿苷酰转移酶基因内部发生碱基的替换而导致基因突变
由图2可以看出翻译出来的酶只有第188位的氨基酸由谷氨酰胺变成了精氨酸，其他氨基
酸没有受到影响，
推测半乳糖血症最
可能的原因是尿苷
酰转移酶基因发生
碱基对的替换而导致基因突变。
非选择题
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答案
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(4)如果Ⅱ2为红绿色盲致病基因携带者，与基因型为aaXBY的男性结婚，则生出两病同患的孩子的概率为　　　 。如果Ⅱ1个体父母再生育一个孩子，为了有效预防半乳糖血症的产生，需要进行遗传咨询，同时采取
　　　　　的措施进行筛查。倘若新生儿被诊断为半乳糖血症，该新生儿　　　　(填“建议”或“不建议”)母乳喂养。
非选择题
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答案
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1/12
基因诊断
不建议
Ⅱ2为红绿色盲致病基因携带者，即基因型为XBXb，其亲本关于A基因的基因型为Aa和Aa，但Ⅱ2不患病，因此其基因型应为2/3AaXBXb或1/3AAXBXb，与基因型为aaXBY的男性结婚，后代患半乳糖血症的概率为2/3×1/2=1/3，患红绿色盲的概率为1/4，则两病兼患的概率为
非选择题
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答案
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1/3×1/4=1/12；如果Ⅱ1个体父母再生育一个孩子，为了有效预防半乳糖血症的产生，需要进行遗传咨询，同时采取基因诊断的措施进行筛查；半乳糖血症新生儿不建议母乳喂养，半乳糖血症的实质是缺少半乳糖代谢的酶，体内半乳
糖浓度明显升高，母乳里面
含有乳糖，经婴儿消化后会
形成半乳糖，使血液中半乳
糖的含量更高。
非选择题
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答案
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非选择题
24.果蝇是遗传学研究的经典实验材料。果蝇的刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上的一对等位基因控制，且刚毛(B)对截
毛(b)为显性；控制果蝇红眼的基因(R)只存在于X染色体
上，如图所示。请回答下列问题：
(1)上述两对性状的遗传不遵循基因的自由组合定律，原
因是___________________________________________________________
　 　　　　　　。
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答案
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控制这两对相对性状的两对等位基因位于一对同源染色体上(或控制这两对相对性状的两对等位基因都在性染色体上)
非选择题
(2)若只考虑刚毛和截毛这对相对性状，则果蝇种群中刚毛雄果蝇的基因组成除图示外，还有　　种。现将两只刚毛果蝇交配，
子代雌果蝇全为刚毛，雄果蝇中既有刚毛，又有截毛，
则亲本中雌果蝇的基因型是　　　　。
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答案
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2
XBXb
由于果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上的一对等位基因控制，则刚毛雄果蝇的基因型为XBYB、XbYB、XBYb，故基因组成除图示外，还有2种。由于子代雄果蝇中既有刚毛，又
有截毛，说明其雄果蝇中Y染色体上应该为b基因，
亲本刚毛雌果蝇的基因型为XBXb，刚毛雄果蝇的基
因型为XBYb。
非选择题
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答案
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非选择题
(3)科研人员发现，果蝇的灰身(H)对黑身(h)为显性，H、h位于常染色体上，纯合灰身果蝇与黑身果蝇杂交，后代中出现一只黑身果蝇(甲)，甲的出现可能是亲本果蝇在产生配子的过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。研究人员利用基因型为HH的果蝇(乙)进行相关实验，弄清了原因。试对实验结果进行预测(假定一对同源染色体缺失相同片段时胚胎致死，各基因型配子活力相同)。
实验步骤：
Ⅰ.将甲和乙杂交，获得F1。
Ⅱ.F1自由交配，观察并统计F2的表型及比例。
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答案
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非选择题
结果预测：
①若F2表型及比例为　　　　　　 　，则甲的出现是基因突变导致的。
②若F2表型及比例为　　　　　 　　，则甲的出现是染色体片段缺失导致的。
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答案
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灰身∶黑身=3∶1
灰身∶黑身=4∶1
由于果蝇的灰身(H)对黑身(h)为显性，H、h位于常染色体上，纯合灰身果蝇(HH)与黑身果蝇(hh)杂交，后代为灰身果蝇(Hh)，但后代中出现一只黑身果蝇(甲)，甲的出现可能是亲本果蝇在产生配子的过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。若亲本果蝇在产生配子的过程中发生了基因突变，则甲的基因型为hh，将甲(hh)和乙(HH)杂交，获得F1(Hh)；F1(Hh)自由交配，因此F2的表型及比例为灰身
非选择题
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答案
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∶黑身=3∶1；若亲本果蝇在产生配子的过程中发生了染色体片段缺失，则甲的基因型为hO，将甲(hO)和乙(HH)杂交，获得F1(Hh、HO)；F1自由交配，由于一对同源染色体缺失相同片段时胚胎致死，因此F2的灰身果蝇(H_)的概率为(HH)+(Hh)+(HO)=，黑身果蝇(h_)的概率为(hh)+(hO)=，即F2的表型及比例为灰身∶黑身=4∶1。
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