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5.3 人类遗传病 —— 高一生物学人教版（2019）必修二课前导学案
核心素养
1.生命观念：理解人类遗传病的发生机制，形成遗传物质异常导致疾病的生命观念。
2.科学思维：运用归纳与概括、分析与综合等方法，认识人类遗传病的类型和特点。
3.科学探究：通过对遗传病调查等实例分析，提升实验设计与数据分析能力。
4.社会责任：关注遗传病对人类健康的影响，增强预防意识，倡导健康生活方式。
教学重难点
教学重点
人类遗传病的类型及特点。
调查人群中的遗传病的方法。
遗传病的监测和预防措施。
教学难点
分析各类遗传病的遗传方式和遗传规律。
设计并实施调查人群中的遗传病的方案。
知识点一：人类常见遗传病的类型
1.概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
概念：受__________对等位基因控制的遗传病。
类型及实例
显性遗传病：由__________基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。
隐性遗传病：由__________基因控制的遗传病，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
概念：受__________等位基因控制的人类遗传病。
特点：在群体中的发病率__________，易受__________影响；家族聚集现象明显。
实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病
概念：由__________引起的遗传病（简称染色体病）。
类型及实例
染色体结构异常，如猫叫综合征，是由于人的__________染色体部分缺失引起的。
染色体数目异常，如 21 三体综合征，患者比正常人多了一条__________染色体。
知识点一答案
1.遗传物质
2.一；显性；隐性
3.两对以上；比较高；环境
4.染色体异常；5 号；21 号
知识点二：调查人群中的遗传病
1.调查目的
初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
了解某种遗传病的__________和__________。
2.调查流程
确定调查的遗传病，掌握其症状及表现。
设计记录表格及调查要点。
分组，确定调查地点，实施调查活动。
汇总结果，统计分析。
3.注意事项
最好选取群体中发病率__________的__________遗传病，如红绿色盲、白化病等。
调查的群体要足够__________。
如果调查某遗传病的发病率，应在__________中随机抽样调查；如果调查某遗传病的遗传方式，应在__________中进行调查。
知识点二答案
1.发病率；遗传方式
3.较高；单基因；大；人群；患者家系
知识点三：遗传病的监测和预防
1.手段：主要包括__________和__________等。
2.遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的__________。
推算出后代的__________。
向咨询对象提出防治对策和建议，如__________、进行产前诊断等。
3.产前诊断
概念：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、__________、孕妇血细胞检查以及__________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
意义：能有效地预防遗传病患儿的出生。
知识点三答案
1.遗传咨询；产前诊断
2.传递方式；再发风险率；终止妊娠
3.B 超检查；基因检测
易错提示
提示：1.先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒导致胎儿患先天性心脏病，这并非遗传物质改变引起。
2.单基因遗传病是由一对等位基因控制，而不是一个基因控制。多基因遗传病由多对等位基因控制，这些基因之间可能存在相互作用。
3.调查遗传病发病率时，要注意在广大人群中随机抽样，且样本数量要足够大；调查遗传方式时，应在患者家系中进行。
4.遗传咨询和产前诊断等措施只能在一定程度上预防遗传病的发生，但不能完全杜绝遗传病。
习题巩固
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A. 遗传病都是由基因突变引起的
B. 单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
C. 先天性疾病都是遗传病
D. 21 三体综合征属于染色体异常遗传病
2.下列属于多基因遗传病的是（ ）
A. 抗维生素 D 佝偻病 B. 苯丙酮尿症
C. 21 三体综合征 D. 青少年型糖尿病
3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以 “研究 ×× 病的遗传方式” 为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（ ）
A. 研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B. 研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C. 研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D. 研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
4.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是（ ）
A. 病情诊断 B. 遗传方式分析和发病率测算
C. 提出防治措施 D. 晚婚晚育
5.下列有关人类遗传病监测和预防的叙述，错误的是（ ）
A. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
B. 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史
C. 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
D. 羊水检查、B 超检查都是产前诊断的手段
6.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（ ）
A. 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B. 羊水检查是产前诊断的唯一手段
C. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D. 遗传咨询的目的是确定胎儿是否患有某种遗传病
7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A. 单基因遗传病的发病率都很低，多属罕见病
B. 多基因遗传病在群体中的发病率较高
C. 21 三体综合征属于染色体数目变异遗传病
D. 多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律
8.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（ ）
A. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B. 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
参考答案及解析
1.答案：D
解析：遗传病是由遗传物质改变引起的，包括基因突变、染色体变异等，A 错误；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，B 错误；先天性疾病不一定是遗传病，C 错误；21 三体综合征属于染色体数目异常遗传病，D 正确。
2.答案：D
解析：抗维生素 D 佝偻病属于单基因显性遗传病，A 错误；苯丙酮尿症属于单基因隐性遗传病，B 错误；21 三体综合征属于染色体异常遗传病，C 错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D 正确。
3.答案：C
解析：猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，不是单基因遗传病，不适合研究遗传方式，A 错误；青少年型糖尿病是多基因遗传病，遗传方式复杂，调查难度大，不适合作为研究遗传方式的课题，B 错误；红绿色盲是单基因遗传病，且在患者家系中调查可分析其遗传方式，C 正确；艾滋病是传染病，不是遗传病，D 错误。
4.答案：D
解析：遗传咨询程序包括病情诊断、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施等，晚婚晚育不属于遗传咨询程序，D 正确。
5.答案：C
解析：产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A 正确；遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，B 正确；禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，不是各种遗传病，C 错误；羊水检查、B 超检查都是产前诊断的手段，D 正确。
6.答案：C
解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，后代发病率与性别无关，A 错误；羊水检查是产前诊断的手段之一，不是唯一手段，B 错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病，C 正确；遗传咨询的目的是向咨询对象提出防治对策和建议，不是确定胎儿是否患有某种遗传病，D 错误。
7.答案：A
解析：单基因遗传病中有些发病率并不低，如红绿色盲等，A 错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，B 正确；21 三体综合征属于染色体数目变异遗传病，C 正确；多基因遗传病由多对等位基因控制，其遗传不遵循孟德尔遗传定律，D 正确。
8.答案：C
解析：对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，可分析是否存在遗传物质差异，A 不符合题意；对双胞胎进行相关调查统计分析，可判断该现象是否与遗传因素有关，B 不符合题意；血型与兔唇畸形无关，对兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析不能研究该现象是否由遗传因素引起，C 符合题意；对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析，可了解其遗传方式，判断是否由遗传因素引起，D 不符合题意。

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