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第2节　基因突变和基因重组
第1课时　基因突变　答案P167
课时概念解析　本课时的概念为“基因突变可能引起性状改变”，该概念的建构需要以下基本概念或证据的支持：1.碱基对的增添、缺失或替换会引发基因的碱基序列的改变。2.基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。3.在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高。某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
一、基因突变
1.镰状细胞贫血
提醒　血红蛋白基因序列的改变无法在显微镜下观察到，但由此引起的血红蛋白结构的改变可以通过显微镜观察。
2.基因突变的概念和类型
[微思考]　(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失一定会引起基因突变吗？为什么？
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ (2)基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变吗？基因中“碱基缺失”是“基因缺失”吗？
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________3.基因突变的特点
(1)________________：基因自发突变的频率____________。
(2)________：在整个生物界基因自发突变是普遍存在的。
(3)____________：一个基因可以向________________________发生突变，产生一个以上的____________。
(4)________：基因突变可能发生在生物个体发育的________________，也可能发生在____________________________________上，甚至可能发生在同一DNA分子的____________。
(5)________：正常生物的一个野生型基因A，可以突变为基因a，基因a又可以通过突变成为野生型基因A，我们把A→a、a→A的过程分别称为________________________。
[微思考]　航天育种可使作物或种子在太空强辐射、微重力和高真空等环境下，高频率地发生染色体变异或基因突变。为什么航天育种不一定能达到育种目的？
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
4.基因突变对子代的影响
(1)发生在________中的基因突变可以引起生物体在________的形态或生理上的变化，但一般________遗传给后代。
(2)发生在________中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。
5.基因突变的意义
基因突变是________产生的重要途径，也是生物变异的____________。
[辨正误]
(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，称为基因突变(　　)
(2)一切生物均能够发生基因突变，甚至RNA病毒也能发生基因突变。(　　)
(3)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性(　　)
(4)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。(　　)
如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
(1)上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ (2)如果要使用X射线诱发植物细胞发生基因突变，则细胞发生基因突变概率最高的是什么时期？为什么？
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
1.基因突变对蛋白质氨基酸序列的影响
2.基因突变能改变生物性状的原因
3.基因突变未引起生物体性状改变的原因
【学以致用】
1.下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　)
A.亲代的突变基因一定能传递给子代
B.基因突变可为生物的进化提供原材料
C.人工诱导可以使基因发生定向突变
D.基因突变只发生在生物个体发育旺盛的时期
基因突变的四个易错点
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，不仅是以DNA为遗传物质的生物，也包括RNA病毒。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变频率，但不能决定基因突变的方向。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。　　　
2.(多选)某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂产生的若干精细胞中，出现了如图的6种异常精子。下列相关叙述错误的是(　　)
A.1和6属于同一变异类型，发生于减数第一次分裂后期
B.2、4、5同属于染色体结构变异，都一定发生了染色体片段断裂
C.3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源
D.只有2、4发生的变异改变了染色体上DNA的碱基数量
染色体缺失、重复与基因突变的区别
　　　
二、基因突变可能导致细胞癌变
1.一种细胞癌变的理论
提醒　(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
(2)癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
2.细胞癌变的其他原因
少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变，但由于________________等发生了变化，即____________改变导致基因表达模式的改变，从而引起癌症的发生。
3.癌细胞的主要特征
4.癌症的防治
(1)三级预防体系
(2)癌症的治疗方法
[辨正误]
(1)在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。(　　)
(2)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。(　　)
(3)只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞。(　　)
(4)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易分散和转移。(　　)
下图是细胞癌变的一种理论，据图分析回答下列问题：
(1)图中a是____________，当抑癌基因发生突变后该物质产生量________(填“增加”或“减少”)，从而不能阻止细胞异常增殖，导致细胞过度增殖而引发细胞癌变。
(2)图中b是____________，当原癌基因发生突变后引起________________发生改变，从而导致细胞癌变。
(3)一个原癌基因或抑癌基因突变会导致细胞癌变吗？
____________________________________________________________________________________________________________________________________________ (4)癌症防治在于“早发现、早诊断、早治疗”，发现较晚，则会大大提高癌症治疗的难度，请分析原因。
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
癌变机理
【学以致用】
3.(2023·江苏百校联考)结肠癌发生的病程中开始的突变仅在肠壁形成多个良性的肿瘤(息肉)，进一步突变才发展为癌(如图)。请据图从四个选项中，找出错误的一项(　　)
A.DNA去甲基化过程中，遗传物质不发生改变
B.DCC抑癌基因突变后，基因结构没发生改变
C.癌变是一系列原癌基因与抑癌基因的致癌突变的积累
D.晚期肿瘤细胞表面的糖蛋白大量减少易扩散
4.一些医学家指出，对癌症的防治应将预防医学和临床医学、康复医学等融为一体，形成一种三级预防体系。下列有关叙述错误的是(　　)
A.病因预防为一级预防，控制危险因素是病因预防的重点
B.对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，属于临床期预防
C.临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展
D.临床期预防为三级预防，即防止病情恶化
1.(2023·江苏省天一中学高一期中)镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6位氨基酸的密码子由GAA变为GUA，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是(　　)
A.在缺氧严重的情况下，患者的红细胞会破裂
B.血红蛋白基因突变引起了血红蛋白空间结构的改变
C.密码子改变后不会引起对应的tRNA改变
D.镰状细胞贫血发生的根本原因是基因碱基对发生了改变
2.(2023·江苏南京二校联考阶段练习)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　)
A.基因突变发生的频率很低，但对生物体都是有利的
B.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换
C.基因突变是由于基因中脱氧核苷酸数量或排列顺序的改变而发生的
D.基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下发生
3.某植株因基因突变导致性状改变，具体机理如图所示。正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，且蛋白质Ⅱ的相对分子质量明显小于蛋白质Ⅰ。下列叙述正确的是(　　)
A.该突变一定发生在分裂间期
B.该突变一定能稳定遗传给后代
C.该突变发生的原因是碱基对替换
D.该突变导致终止密码子提前出现
4.下列关于原癌基因和抑癌基因的叙述，正确的是(　　)
A.环境因素是癌症发生的外因，基因突变是癌症发生的内因
B.只要有一个原癌基因发生突变就会成为癌症患者
C.原癌基因和抑癌基因必须同时突变才可能发生癌变
D.原癌基因突变促使细胞癌变，抑癌基因突变抑制细胞癌变
5.(2023·江苏泰州高三统考期中)研究人员发现基因RHOGD12在癌细胞中表达后产生一种糖蛋白，有助于避免癌细胞扩散。下列有关糖蛋白RHOGD12的推测，合理的是(　　)
A.位于细胞质膜上增加细胞间的链接
B.位于细胞内使癌细胞迅速凋亡
C.使癌细胞迅速变形从而不易移动
D.使癌细胞分化为其他组织器官
第1课时　基因突变
一、
自主梳理
1.镰状　破裂　贫血　谷氨酸　血红蛋白　缬氨酸　血红蛋白　氨基酸　碱基对的替换　基因序列
2.缺失　替换　自然　低　化学　病毒　细菌　基因突变频率
微思考　(1)提示：不一定。①基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，不会引起基因突变。
②有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失或替换引起病毒性状改变，广义上也称为基因突变。
(2)提示：基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
3.(1)低频性　很低　(2)普遍性　(3)不定向性　不同的方向　等位基因　(4)随机性　任何时期　不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子　不同部位　(5)可逆性　正向突变和回复突变
微思考　提示：因为染色体变异、基因突变具有不定向性。
4.(1)体细胞　当代　不能　(2)配子
5.新基因　根本来源
辨正误
(1)×　提示：若碱基对的缺失、增添或替换发生在非基因片段则不会引起基因突变。
(2)√
(3)×　提示：不定向性。
(4)√
合作探究
(1)提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为碱基对的缺失。方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。
(2)提示：发生基因突变概率最高的时期是分裂间期。因为在细胞分裂前的分裂间期，染色体、DNA要复制，DNA复制就要解螺旋，双链中的氢键被打开，此时DNA上的碱基最不稳定，最容易发生突变。
学以致用
1.B　[亲代的突变基因发生在配子中有可能传给后代，发生在体细胞中一般不能传递给子代，A错误；基因突变导致新基因的产生，可为生物进化提供原材料，B正确；人工诱导可以使基因突变频率提高，但不能发生定向突变，C错误；基因突变任何时期都有可能发生，不只发生在生物个体发育旺盛的时期，D错误。]
2.ACD　[1和6异常精子形成的原因是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交换，A错误；2发生了染色体片段缺失、4发生了染色体片段重复、5发生了染色体片段倒位，三者都属于染色体结构变异，染色体结构变异的基础是染色体片段断裂，B正确；3中d基因出现的原因一定是基因突变，基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，C错误；3基因突变的过程中碱基的数量也可能发生改变，D错误。]
二、
自主梳理
1.原癌基因和(或)抑癌基因　细胞周期　分裂　抑制　异常
2.DNA甲基化、组蛋白修饰　表观遗传　
3.无限地增殖　转移　接触抑制
4.(1)一级　二级　三级　防止病情恶化　(2)切除　早期　放射线　药物　中晚　人体自身
辨正误
(1)√
(2)×　提示：人和动物细胞中的 DNA上本来就存在与癌变相关的基因，即原癌基因和抑癌基因。
(3)×　提示：细胞的癌变往往是多个基因突变累积的结果。
(4)√
合作探究
(1)抑癌蛋白　减少　(2)致癌蛋白　致癌蛋白活性等性质
(3)提示：不会，细胞癌变是一系列原癌基因与抑癌基因突变的积累。
(4)提示：癌细胞质膜上的糖蛋白减少，使得癌细胞之间的黏着性显著降低，导致癌细胞容易通过血液和淋巴分散和转移，发现较晚，癌细胞转移到全身健康组织，则难以治疗。
学以致用
3.B　[DNA去甲基化不会改变碱基的序列，遗传物质不发生改变，A正确；DCC抑癌基因突变后，基因碱基对发生了改变，基因结构也发生改变，B错误；由图可知，癌变过程是一系列原癌基因与抑癌基因突变的逐步积累，C正确；癌变的细胞，细胞质膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。]
4.B　[对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，阻止或减缓疾病的发展，为临床前预防，属于二级预防。]
随堂检测
1.C　[血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因碱基序列改变，进而导致血红蛋白空间结构异常，B正确；密码子发生改变，与之配对的反密码子也改变，tRNA也会改变，C错误；镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因中A－T碱基对被替换成T－A碱基对，D正确。]
2.A　[基因突变的突变频率是很低的，对生物体有的有利，有的有害，有的中性，A错误；基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，B、C正确；基因突变可以在一定的外界环境条件(物理因素、化学因素、生物因素)或者生物内部因素的作用下发生，D正确。]
3.D　[生物个体发育的任何时期均可发生基因突变，主要发生在分裂间期DNA复制时，A错误；一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代，而体细胞的突变一般不能遗传，B错误；分析Ⅰ、Ⅱ，二者有多个氨基酸发生变化，因此最可能是基因中碱基对的增添或缺失造成的，C错误；突变基因编码的蛋白质Ⅱ的相对分子质量明显小于蛋白质Ⅰ，说明该突变导致终止密码子位置前移，导致翻译提前终止，D正确。]
4.A　[癌症的发生并不是单一基因突变的结果，B错误；只要原癌基因和抑癌基因之一发生突变就可能发生癌变，C错误；原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程，抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变，两者突变均会促进细胞癌变，D错误。]
5.A　[癌细胞扩散是由于膜上糖蛋白减少，细胞之间的黏着性降低，由题可知，糖蛋白RHOGD12表达，有助于避免癌细胞扩散，A符合题意。](共43张PPT)
第三章　生物的变异 第2节 基因突变和基因重组　
第1课时　
基因突变
课时概念解析
本课时的概念为“基因突变可能引起性状改变”，该概念的建构需要以下基本概念或证据的支持：1.碱基对的增添、缺失或替换会引发基因的碱基序列的改变。2.基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。3.在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高。某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
目录 CONTENTS
1.基因突变
2.基因突变可能导致细胞癌变
3.随堂检测
自主梳理
合作探究
合作探究
思维导图
自主梳理
镰状
1.镰状细胞贫血
破裂
贫血
谷
氨
酸
血
红蛋白
缬
氨
酸
血红蛋白
氨基酸
碱基
对的替换
基因序列
提醒　血红蛋白基因序列的改变无法在显微镜下观察到，但由此引起的血红蛋白结构的改变可以通过显微镜观察。
2.基因突变的概念和类型
缺失
替换
自然
低
化学
病毒
细菌
基因
突变频率
[微思考]　(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失一定会引起基因突变吗？为什么？
提示：不一定。①基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，不会引起基因突变。
②有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失或替换引起病毒性状改变，广义上也称为基因突变。
(2)基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变吗？基因中“碱基缺失”是“基因缺失”吗？
提示：基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
3.基因突变的特点
(1)________ ：基因自发突变的频率很低。
(2)________ ：在整个生物界基因自发突变是普遍存在的。
(3)__________ ：一个基因可以向____________发生突变，产生一个以上的__________。
(4)________ ：基因突变可能发生在生物个体发育的__________，也可能发生在________________________________________上，甚至可能发生在同一DNA分子的__________。
(5)________ ：正常生物的一个野生型基因A，可以突变为基因a，基因a又可以通过突变成为野生型基因A，我们把A→a、a→A的过程分别称为____________________。
低频性
普遍性
不定向性
不同的方向
等位基因
随机性
任何时期
不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子
不同部位
可逆性
正向突变和回复突变
[微思考]　航天育种可使作物或种子在太空强辐射、微重力和高真空等环境下，高频率地发生染色体变异或基因突变。为什么航天育种不一定能达到育种目的？
提示：因为染色体变异、基因突变具有不定向性。
4.基因突变对子代的影响
(1)发生在________中的基因突变可以引起生物体在______的形态或生理上的变化，但一般______遗传给后代。
(2)发生在______中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。
5.基因突变的意义
基因突变是________产生的重要途径，也是生物变异的__________。
体细胞
当代
不能
配子
新基因
根本来源
[辨正误]
(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，称为基因突变( )
提示：若碱基对的缺失、增添或替换发生在非基因片段则不会引起基因突变。
(2)一切生物均能够发生基因突变，甚至RNA病毒也能发生基因突变。( )
(3)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性( )
提示：不定向性。
(4)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )
×
√
×
√
如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
(1)上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为碱基对的缺失。方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。
(2)如果要使用X射线诱发植物细胞发生基因突变，则细胞发生基因突变概率最高的是什么时期？为什么？
提示：发生基因突变概率最高的时期是分裂间期。因为在细胞分裂前的分裂间期，染色体、DNA要复制，DNA复制就要解螺旋，双链中的氢键被打开，此时DNA上的碱基最不稳定，最容易发生突变。
●基因突变一定产生等位基因吗？为什么？
提示：不一定产生等位基因。因为不同生物的基因组组成不同，真核生物基因突变一般可产生它的等位基因；而病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
●有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，你是否同意其观点？请阐述你的理由。
提示：认同。理由是：①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，可能不影响蛋白质的功能；④基因突变可能发生在非编码区的脱氧核苷酸序列中等等。　　　
1.基因突变对蛋白质氨基酸序列的影响
2.基因突变能改变生物性状的原因
3.基因突变未引起生物体性状改变的原因
【 学以致用 】
B
1.下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　)
A.亲代的突变基因一定能传递给子代
B.基因突变可为生物的进化提供原材料
C.人工诱导可以使基因发生定向突变
D.基因突变只发生在生物个体发育旺盛的时期
解析　亲代的突变基因发生在配子中有可能传给后代，发生在体细胞中一般不能传递给子代，A错误；
基因突变导致新基因的产生，可为生物进化提供原材料，B正确；
人工诱导可以使基因突变频率提高，但不能发生定向突变，C错误；
基因突变任何时期都有可能发生，不只发生在生物个体发育旺盛的时期，D错误。
基因突变的四个易错点
(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。
(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，不仅是以DNA为遗传物质的生物，也包括RNA病毒。
(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变频率，但不能决定基因突变的方向。
(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。　　　
ACD
2.(多选)某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示，该动物通过减数分裂产生的若干精细胞中，出现了如图的6种异常精子。下列相关叙述错误的是(　　 )
A.1和6属于同一变异类型，发生于减数第一次分裂后期
B.2、4、5同属于染色体结构变异，都一定发生了染色体片段断裂
C.3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源
D.只有2、4发生的变异改变了染色体上DNA的碱基数量
解析　1和6异常精子形成的原因是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交换，A错误；
2发生了染色体片段缺失、4发生了染色体片段重复、5发生了染色体片段倒位，三者都属于染色体结构变异，染色体结构变异的基础是染色体片段断裂，B正确；
3中d基因出现的原因一定是基因突变，基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，C错误；
3基因突变的过程中碱基的数量也可能发生改变，D错误。
A.1和6属于同一变异类型，发生于减数第一次分裂后期
B.2、4、5同属于染色体结构变异，都一定发生了染色体片段断裂
C.3发生的变异一般不改变碱基序列，是变异的根本来源
D.只有2、4发生的变异改变了染色体上DNA的碱基数量
染色体缺失、重复与基因突变的区别
原癌基因和(或)抑癌基因
1.一种细胞癌变的理论
细胞周期
分裂
抑制
异常
提醒　(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
(2)癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
2.细胞癌变的其他原因
少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变，但由于_________________________等发生了变化，即__________改变导致基因表达模式的改变，从而引起癌症的发生。
DNA甲基化、组蛋白修饰
表观遗传
3.癌细胞的主要特征
无限地增殖
转移
接触抑制
4.癌症的防治
(1)三级预防体系
一级
二级
三级
防止病情
恶化
(2)癌症的治疗方法
切除
早期
放射线
药物
中晚
人体自身
[辨正误]
(1)在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。( )
(2)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。( )
提示：人和动物细胞中的 DNA上本来就存在与癌变相关的基因，即原癌基因和抑癌基因。
(3)只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞。( )
提示：细胞的癌变往往是多个基因突变累积的结果。
(4)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易分散和转移。( )
√
×
×
√
下图是细胞癌变的一种理论，据图分析回答下列问题：
(1)图中a是__________，当抑癌基因发生突变后该物质产生量______ (填“增加”或“减少”)，从而不能阻止细胞异常增殖，导致细胞过度增殖而引发细胞癌变。
(2)图中b是__________，当原癌基因发生突变后引起____________________发生改变，从而导致细胞癌变。
抑癌蛋白
减少
致癌蛋白
致癌蛋白活性等性质
(3)一个原癌基因或抑癌基因突变会导致细胞癌变吗？
提示：不会，细胞癌变是一系列原癌基因与抑癌基因突变的积累。
(4)癌症防治在于“早发现、早诊断、早治疗”，发现较晚，则会大大提高癌症治疗的难度，请分析原因。
提示：癌细胞质膜上的糖蛋白减少，使得癌细胞之间的黏着性显著降低，导致癌细胞容易通过血液和淋巴分散和转移，发现较晚，癌细胞转移到全身健康组织，则难以治疗。
癌变机理
【 学以致用 】
B
3.(2023·江苏百校联考)结肠癌发生的病程中开始的突变仅在肠壁形成多个良性的肿瘤(息肉)，进一步突变才发展为癌(如图)。请据图从四个选项中，找出错误的一项(　　)
A.DNA去甲基化过程中，遗传物质不发生改变
B.DCC抑癌基因突变后，基因结构没发生改变
C.癌变是一系列原癌基因与抑癌基因的致癌突变的积累
D.晚期肿瘤细胞表面的糖蛋白大量减少易扩散
解析　DNA去甲基化不会改变碱基的序列，遗传物质不发生改变，A正确；
DCC抑癌基因突变后，基因碱基对发生了改变，基因结构也发生改变，B错误；
由图可知，癌变过程是一系列原癌基因与抑癌基因突变的逐步积累，C正确；
癌变的细胞，细胞质膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。
A.DNA去甲基化过程中，遗传物质不发生改变
B.DCC抑癌基因突变后，基因结构没发生改变
C.癌变是一系列原癌基因与抑癌基因的致癌突变的积累
D.晚期肿瘤细胞表面的糖蛋白大量减少易扩散
B
4.一些医学家指出，对癌症的防治应将预防医学和临床医学、康复医学等融为一体，形成一种三级预防体系。下列有关叙述错误的是(　　)
A.病因预防为一级预防，控制危险因素是病因预防的重点
B.对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，属于临床期预防
C.临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展
D.临床期预防为三级预防，即防止病情恶化
解析　对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，阻止或减缓疾病的发展，为临床前预防，属于二级预防。
C
1.(2023·江苏省天一中学高一期中)镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6位氨基酸的密码子由GAA变为GUA，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是(　　)
A.在缺氧严重的情况下，患者的红细胞会破裂
B.血红蛋白基因突变引起了血红蛋白空间结构的改变
C.密码子改变后不会引起对应的tRNA改变
D.镰状细胞贫血发生的根本原因是基因碱基对发生了改变
解析　血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因碱基序列改变，进而导致血红蛋白空间结构异常，B正确；
密码子发生改变，与之配对的反密码子也改变，tRNA也会改变，C错误；
镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因中A－T碱基对被替换成T－A碱基对，D正确。
A
2.(2023·江苏南京二校联考阶段练习)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　)
A.基因突变发生的频率很低，但对生物体都是有利的
B.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换
C.基因突变是由于基因中脱氧核苷酸数量或排列顺序的改变而发生的
D.基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下发生
解析　基因突变的突变频率是很低的，对生物体有的有利，有的有害，有的中性，A错误；
基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，B、C正确；
基因突变可以在一定的外界环境条件(物理因素、化学因素、生物因素)或者生物内部因素的作用下发生，D正确。
D
3.某植株因基因突变导致性状改变，具体机理如图所示。正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，且蛋白质Ⅱ的相对分子质量明显小于蛋白质Ⅰ。下列叙述正确的是(　　)
A.该突变一定发生在分裂间期
B.该突变一定能稳定遗传给后代
C.该突变发生的原因是碱基对替换
D.该突变导致终止密码子提前出现
解析　生物个体发育的任何时期均可发生基因突变，主要发生在分裂间期DNA复制时，A错误；
一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代，而体细胞的突变一般不能遗传，B错误；
分析Ⅰ、Ⅱ，二者有多个氨基酸发生变化，因此最可能是基因中碱基对的增添或缺失造成的，C错误；
突变基因编码的蛋白质Ⅱ的相对分子质量明显小于蛋白质Ⅰ，说明该突变导致终止密码子位置前移，导致翻译提前终止，D正确。
A.该突变一定发生在分裂间期
B.该突变一定能稳定遗传给后代
C.该突变发生的原因是碱基对替换
D.该突变导致终止密码子提前出现
A
4.下列关于原癌基因和抑癌基因的叙述，正确的是(　　)
A.环境因素是癌症发生的外因，基因突变是癌症发生的内因
B.只要有一个原癌基因发生突变就会成为癌症患者
C.原癌基因和抑癌基因必须同时突变才可能发生癌变
D.原癌基因突变促使细胞癌变，抑癌基因突变抑制细胞癌变
解析　癌症的发生并不是单一基因突变的结果，B错误；
只要原癌基因和抑癌基因之一发生突变就可能发生癌变，C错误；
原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程，抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变，两者突变均会促进细胞癌变，D错误。
A
5.(2023·江苏泰州高三统考期中)研究人员发现基因RHOGD12在癌细胞中表达后产生一种糖蛋白，有助于避免癌细胞扩散。下列有关糖蛋白RHOGD12的推测，合理的是(　　)
A.位于细胞质膜上增加细胞间的链接
B.位于细胞内使癌细胞迅速凋亡
C.使癌细胞迅速变形从而不易移动
D.使癌细胞分化为其他组织器官
解析　癌细胞扩散是由于膜上糖蛋白减少，细胞之间的黏着性降低，由题可知，糖蛋白RHOGD12表达，有助于避免癌细胞扩散，A符合题意。第2课时　基因重组　答案P168
课时概念解析　本课时的概念为“基因重组使子代出现变异”，该概念的建构需要以下基本概念或证据的支持：1.减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交换会导致控制不同性状的基因重组。2.减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合会导致控制不同性状的基因重组。3.控制不同性状的基因之间重新组合，会出现新的基因型，从而使子代出现变异。
1.基因重组
(2)结果
在减数分裂过程中，染色体所发生的____________和____________，会导致控制不同性状的基因发生重组，使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。
提醒　自由组合和交换是对应各自时期的不同生理过程，两者不可混用。
[微思考]　一对等位基因能否发生基因重组？控制一对相对性状的基因呢？
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________2.基因的连锁遗传
(1)概念
位于______________上的不同基因，在形成配子时，通常________________，称为基因的连锁遗传。
(2)类型
________连锁和________连锁。
(3)特点
处于同一条染色体上的两个或更多个基因遗传时，它们共同出现在子代中的频率________重新组合的频率。
[辨正误]
(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关。(　　)
(2)减数分裂后期Ⅰ，等位基因分离，非等位基因均自由组合。(　　)
(3)在受精过程中可发生基因重组。(　　)
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合。(　　)
(5)基因突变可产生新基因，基因重组不能产生新基因。(　　)
1.以下是减数分裂过程中某时期的示意图，回答下列问题。
(1)上图分别代表什么时期，发生了哪种类型的基因重组？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ (2)基因重组能否产生新基因？能否产生新的基因型？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________2.如图表示某哺乳动物精巢内的细胞分裂图像，分析回答下列相关问题：
(1)图1细胞处于什么时期？图1中形成B、b现象的原因是什么？______________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ (2)图2细胞的名称是什么？图2中形成B、b现象的原因可能是什么？
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
基因重组的两种特殊类型
(1)肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
(2)基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达产生特定性状属于基因重组。
【学以致用】
1.(2024·江苏无锡高一期中)如图为某二倍体(2N＝4)生物的一个细胞减数分裂过程中某一时期的模式图，图中字母表示染色体，①～④表示染色单体。下列叙述正确的是(　　)
A.该细胞处于减数第一次分裂前期，含有4个四分体
B.该细胞分裂时①和②交换对应片段，可导致基因重组
C.该细胞分裂时，E与F或F′可自由组合移向同一极
D.该细胞分裂形成的子细胞中只含有1对同源染色体
2.(2024·江苏南通海安高级中学校考)突变和基因重组可以为生物进化提供原材料，下列关于突变和基因重组的叙述，正确的是(　　)
A.长颈鹿视网膜上发生的基因突变通常会遗传给这头鹿的后代
B.X射线处理既可引起基因突变，也可引起染色体变异
C.非同源染色体上的基因可发生基因重组，同源染色体上的基因不可重组
D.紫花(AA)与白花(aa)豌豆杂交，F1自交后代出现白花的原因是基因重组
1.(2023·江苏南通模拟)“一树结果，酸甜各异”的原因主要是(　　)
A.基因重组 B.基因突变
C.紫外线照射 D.染色体变异
2.下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是(　　)
A.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
B.基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子
C.基因组成为的个体产生了ab和AB的配子
D.基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子
3.(2024·江苏扬州期中)下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的相关叙述，正确的是(　　)
A.基因突变只有发生在生殖细胞中，突变的基因才能遗传给下一代
B.基因重组既可发生在非同源染色体之间，也可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
C.豌豆的圆粒基因中插入一小段外来DNA序列转变为皱粒基因是基因重组的结果
D.猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体数量变异
4.(多选)如图为某二倍体动物细胞减数分裂过程中部分染色体示意图，据图判断错误的是(　　)
A.1号染色体上可能发生了基因突变或基因重组
B.3与4染色单体间的互换属于染色体结构变异
C.该细胞经减数分裂可产生3种精子或1种卵细胞
D.A与a、B与b的分离发生在减数第一次分裂过程中
第2课时　基因重组
自主梳理
1.(1)非等位基因　同源染色体　(2)自由组合　交换
微思考　提示：不能。若一对相对性状由多对等位基因控制，则可能发生基因重组。
2.(1)一条染色体　连在一起不分离　(2)完全　不完全　(3)大于
辨正误
(1)×　提示：是等位基因分离的结果。
(2)×　提示：非同源染色体上的非等位基因自由组合。
(3)×　提示：基因重组发生在减数分裂形成配子过程中，在受精过程中不发生基因重组。
(4)×　提示：非同源染色体之间的自由组合发生在减数分裂过程中，不发生在有丝分裂过程中。
(5)√
合作探究
1.(1)提示：图1代表减数分裂前期Ⅰ，同源染色体上非姐妹染色单体上的基因发生基因重组；图2代表减数分裂后期Ⅰ，非同源染色体上的非等位基因发生基因重组。
(2)提示：基因重组不会产生新的基因。可以产生新的基因型。
2.(1)提示：有丝分裂后期。图1中形成B、b现象的原因是发生了基因突变。
(2)提示：次级精母细胞。图2中形成B、b现象的原因可能是发生了基因突变或基因重组。
学以致用
1.C　[该细胞处于减数第一次分裂前期，含有2个四分体，4条染色体，A错误；①和②属于姐妹染色单体，片段的互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，如②和③，B错误；该细胞分裂时，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故E与F或F′可自由组合移向同一极，C正确；该细胞分裂形成的子细胞中不含同源染色体，D错误。]
2.B　[长颈鹿视网膜上发生的基因突变是体细胞的基因突变，一般不会遗传给子代，A错误；X射线可以引起生物体的遗传物质发生改变，如基因突变、染色体变异，但不能引起基因重组，B正确；同源染色体上的非等位基因可以通过非姐妹染色单体交换实现基因重组，C错误；紫花(AA)与白花(aa)豌豆杂交，F1自交后代出现白花的原因是F1产生了2种配子，雌雄配子之间随机结合，D错误。]
随堂检测
1.A　[可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。“一树结果，酸甜各异”说明亲子代之间存在差异，而对于有性生殖的生物而言，亲子代之间存在差异的主要原因是基因重组，即有性生殖过程中控制不同性状的基因重新组合，A正确，B、C、D错误。]
2.A　[基因重组有两种类型，一是减数分裂前期Ⅰ的四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间的交换，二是减数分裂后期Ⅰ非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变；B项中是交换；C、D项中是非同源染色体上的非等位基因自由组合。]
3.B　[发生基因突变的生殖细胞若用于繁殖产生受精卵能遗传给下一代，植物发生在体细胞中的基因突变可通过无性繁殖遗传给下一代，A错误；基因重组包括交换型(发生在同源染色体上的非姐妹染色单体的片段交换)和自由组合型(同源染色体分离，非同源染色体自由组合)，故基因重组既可以发生在同源染色体的非姐妹染色单体上，也可以发生在非同源染色体之间，B正确；豌豆的圆粒基因中插入一小段外来DNA序列转变为皱粒基因是基因突变的结果，C错误；猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构变异，D错误。]
4.ABD　[若发生基因重组，则2号染色体上应有A，与图示信息不符，因此不可能是基因重组，只能是基因突变，A错误；3与4号是同源染色体，同源染色体非姐妹染色单体之间的交换属于基因重组，B错误；若该细胞为初级精母细胞，减数分裂结束后会产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种类型的精子，若该细胞为初级卵母细胞，减数分裂结束后只能产生一种类型的卵细胞，C正确；B与b的分离发生在减数第一次分裂的过程中，但是A与a的分离在减数第一次分裂和减数第二次分裂过程中都会发生，D错误。](共29张PPT)
第三章　生物的变异 第2节　基因突变和基因重组
第2课时　
基因重组
课时概念解析
本课时的概念为“基因重组使子代出现变异”，该概念的建构需要以下基本概念或证据的支持：1.减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交换会导致控制不同性状的基因重组。2.减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合会导致控制不同性状的基因重组。3.控制不同性状的基因之间重新组合，会出现新的基因型，从而使子代出现变异。
目录 CONTENTS
随堂检测
自主梳理
合作探究
思维导图
非等位基因
1.基因重组
同源染色体
(2)结果
在减数分裂过程中，染色体所发生的__________和__________，会导致控制不同性状的基因发生重组，使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。
提醒　自由组合和交换是对应各自时期的不同生理过程，两者不可混用。
自由组合
交换
[微思考]　一对等位基因能否发生基因重组？控制一对相对性状的基因呢？
提示：不能。若一对相对性状由多对等位基因控制，则可能发生基因重组。
2.基因的连锁遗传
(1)概念
位于____________上的不同基因，在形成配子时，通常________________，称为基因的连锁遗传。
(2)类型
________连锁和________连锁。
(3)特点
处于同一条染色体上的两个或更多个基因遗传时，它们共同出现在子代中的频率______重新组合的频率。
一条染色体
连在一起不分离
完全
不完全
大于
[辨正误]
(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关。( )
提示：是等位基因分离的结果。
(2)减数分裂后期Ⅰ，等位基因分离，非等位基因均自由组合。( )
提示：非同源染色体上的非等位基因自由组合。
(3)在受精过程中可发生基因重组。( )
提示：基因重组发生在减数分裂形成配子过程中，在受精过程中不发生基因重组。
×
×
×
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合。( )
提示：非同源染色体之间的自由组合发生在减数分裂过程中，不发生在有丝分裂过程中。
(5)基因突变可产生新基因，基因重组不能产生新基因。( )
×
√
1.以下是减数分裂过程中某时期的示意图，回答下列问题。
(1)上图分别代表什么时期，发生了哪种类型的基因重组？
提示：图1代表减数分裂前期Ⅰ，同源染色体上非姐妹染色单体上的基因发生基因重组；图2代表减数分裂后期Ⅰ，非同源染色体上的非等位基因发生基因重组。
(2)基因重组能否产生新基因？能否产生新的基因型？
提示：基因重组不会产生新的基因。可以产生新的基因型。
●精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？
提示：不进行基因重组。
●图1基因A、B(或a、b)属于连锁遗传的何种类型，请说出原因。
提示：不完全连锁。因为同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了部分交换。　　　
2.如图表示某哺乳动物精巢内的细胞分裂图像，分析回答下列相关问题：
(1)图1细胞处于什么时期？图1中形成B、b现象的原因
是什么？
提示：有丝分裂后期。图1中形成B、b现象的原因是
发生了基因突变。
(2)图2细胞的名称是什么？图2中形成B、b现象的原因
可能是什么？
提示：次级精母细胞。图2中形成B、b现象的原因可能是发生了基因突变或基因重组。
基因重组的两种特殊类型
(1)肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
(2)基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达产生特定性状属于基因重组。
【 学以致用 】
C
1.(2024·江苏无锡高一期中)如图为某二倍体(2N＝4)生物的一个细胞减数分裂过程中某一时期的模式图，图中字母表示染色体，①～④表示染色单体。下列叙述正确的是(　　)
A.该细胞处于减数第一次分裂前期，含有4个四分体
B.该细胞分裂时①和②交换对应片段，可导致基因重组
C.该细胞分裂时，E与F或F′可自由组合移向同一极
D.该细胞分裂形成的子细胞中只含有1对同源染色体
解析　该细胞处于减数第一次分裂前期，含有2个四分体，4条染色体，A错误；
①和②属于姐妹染色单体，片段的互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，如②和③，B错误；
该细胞分裂时，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故E与F或F′可自由组合移向同一极，C正确；
该细胞分裂形成的子细胞中不含同源染色体，D错误。
A.该细胞处于减数第一次分裂前期，含有4个四分体
B.该细胞分裂时①和②交换对应片段，可导致基因重组
C.该细胞分裂时，E与F或F′可自由组合移向同一极
D.该细胞分裂形成的子细胞中只含有1对同源染色体
B
2.(2024·江苏南通海安高级中学校考)突变和基因重组可以为生物进化提供原材料，下列关于突变和基因重组的叙述，正确的是(　　)
A.长颈鹿视网膜上发生的基因突变通常会遗传给这头鹿的后代
B.X射线处理既可引起基因突变，也可引起染色体变异
C.非同源染色体上的基因可发生基因重组，同源染色体上的基因不可重组
D.紫花(AA)与白花(aa)豌豆杂交，F1自交后代出现白花的原因是基因重组
解析　长颈鹿视网膜上发生的基因突变是体细胞的基因突变，一般不会遗传给子代，A错误；
X射线可以引起生物体的遗传物质发生改变，如基因突变、染色体变异，但不能引起基因重组，B正确；
同源染色体上的非等位基因可以通过非姐妹染色单体交换实现基因重组，C错误；
紫花(AA)与白花(aa)豌豆杂交，F1自交后代出现白花的原因是F1产生了2种配子，雌雄配子之间随机结合，D错误。
●(多选)如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断正确的是(　　)
A.甲细胞表明该动物发生了基因突变
B.乙细胞表明该动物可能在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换或基因突变
D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
AB
解析　题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；
乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，该动物的基因型为AABb，则只能是基因突变的结果，B正确；
丙细胞也属于减数第二次分裂后期图，根据图中染色体的来源可以判断，基因B与b所在的染色体是交叉互换造成的，C错误；
若甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代，D错误。　
A.甲细胞表明该动物发生了基因突变
B.乙细胞表明该动物可能在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换或基因突变
D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
●姐妹染色单体上存在等位基因的原因
(1)根据变异前体细胞的基因型
①如果亲本基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。
②如果亲本基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换。
(2)根据细胞分裂图判断
A
1.(2023·江苏南通模拟)“一树结果，酸甜各异”的原因主要是(　　)
A.基因重组 B.基因突变
C.紫外线照射 D.染色体变异
解析　可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。“一树结果，酸甜各异”说明亲子代之间存在差异，而对于有性生殖的生物而言，亲子代之间存在差异的主要原因是基因重组，即有性生殖过程中控制不同性状的基因重新组合，A正确，B、C、D错误。
A
2.下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是(　　)
解析　基因重组有两种类型，一是减数分裂前期Ⅰ的四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间的交换，二是减数分裂后期Ⅰ非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变；B项中是交换；C、D项中是非同源染色体上的非等位基因自由组合。
D
●(2023·常州高一统考)如图表示细胞分裂中染色体互换形成不同配子类型的过程。下列有关该过程的叙述，错误的是(　　)
A.属于基因重组，可能会使子代出现变异
B.发生在形成配子的过程中
C.发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
D.属于染色体结构变异中的易位
解析　图中染色体为同源染色体，发生了交换，属于基因重组，可能会使子代出现变异，A正确，D错误；
交换发生在形成配子的过程中，即减数分裂前期Ⅰ，B正确；
交换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，C正确。　　　
B
3.(2024·江苏扬州期中)下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的相关叙述，正确的是(　　)
A.基因突变只有发生在生殖细胞中，突变的基因才能遗传给下一代
B.基因重组既可发生在非同源染色体之间，也可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
C.豌豆的圆粒基因中插入一小段外来DNA序列转变为皱粒基因是基因重组的结果
D.猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体数量变异
解析　发生基因突变的生殖细胞若用于繁殖产生受精卵能遗传给下一代，植物发生在体细胞中的基因突变可通过无性繁殖遗传给下一代，A错误；
基因重组包括交换型(发生在同源染色体上的非姐妹染色单体的片段交换)和自由组合型(同源染色体分离，非同源染色体自由组合)，故基因重组既可以发生在同源染色体的非姐妹染色单体上，也可以发生在非同源染色体之间，B正确；
豌豆的圆粒基因中插入一小段外来DNA序列转变为皱粒基因是基因突变的结果，C错误；
猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构变异，D错误。
ABD
4.(多选)如图为某二倍体动物细胞减数分裂过程中部分染色体示意图，据图判断错误的是(　　 )
A.1号染色体上可能发生了基因突变或基因重组
B.3与4染色单体间的互换属于染色体结构变异
C.该细胞经减数分裂可产生3种精子或1种卵细胞
D.A与a、B与b的分离发生在减数第一次分裂过程中
解析　若发生基因重组，则2号染色体上应有A，与图示信息不符，因此不可能是基因重组，只能是基因突变，A错误；
3与4号是同源染色体，同源染色体非姐妹染色单体之间的交换属于基因重组，B错误；
若该细胞为初级精母细胞，减数分裂结束后会产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种类型的精子，若该细胞为初级卵母细胞，减数分裂结束后只能产生一种类型的卵细胞，C正确；
B与b的分离发生在减数第一次分裂的过程中，但是A与a的分离在减数第一次分裂和减数第二次分裂过程中都会发生，D错误。
A.1号染色体上可能发生了基因突变或基因重组
B.3与4染色单体间的互换属于染色体结构变异
C.该细胞经减数分裂可产生3种精子或1种卵细胞
D.A与a、B与b的分离发生在减数第一次分裂过程中课时精练15　基因突变
(时间:30分钟 分值:50分)
选择题:第1~12题,每小题3分,共36分。答案P183
【基础对点】
知识点1　基因突变
1.(2023·江苏南京高三校联考期中)人体内血红蛋白基因在其编码区的模板链上由CTT变为CAT,导致血红蛋白β链上第6个谷氨酸被置换为缬氨酸,最终导致贫血症。下列说法正确的是 (　　)
该突变改变了血红蛋白基因内的氢键数
该突变引起了血红蛋白β链空间结构的改变
补充含Fe2+的营养液可合成正常的血红蛋白来缓解症状
该病体现了基因通过控制是否合成蛋白质来控制生物性状
2.(2023·江苏无锡高三校联考阶段练习)2021年9月我国神舟十三号载人飞船圆满完成航天任务,随航天员返回地球的,还有22株用于航天育种实验的人体肠道益生细菌。2022年12月,携带有水稻种子的神舟十四号安全返航,下列有关叙述错误的是 (　　)
返回地球的益生细菌体内的染色体数量或结构可能发生改变
同一批次进入太空的不同水稻种子可产生不同的突变性状
益生细菌的遗传物质是DNA,受到太空辐射易发生基因突变
航天育种能创造出地面其他育种方法难以获得的罕见新基因资源
3.(2023·江苏常州高一期末)下图中a、b、c表示某一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因,m、n为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述错误的是 (　　)
基因a、b、c中若发生碱基对的增添、缺失或替换,必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变
m、n片段中发生碱基对的增添、缺失或替换,不属于基因突变
基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有随机性
在生物个体发育的不同时期,基因a、b、c一定都能表达
4.原核生物某基因原有213对碱基,现经过突变,成为210对碱基(未涉及终止密码子改变),它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比,差异可能为 (　　)
少一个氨基酸,氨基酸顺序不变
少一个氨基酸,氨基酸顺序改变
氨基酸数目不变,但顺序改变
A、B都有可能
5.珠蛋白基因突变会导致血红蛋白病。W型突变是珠蛋白基因缺失一个碱基对,S型突变是该基因一个碱基对发生替换,二者均导致肽链延长。下列有关叙述错误的是 (　　)
W型和S型两种突变基因位于染色体相同的位置
两种类型的突变体现了基因突变的不定向性和随机性
W型和S型突变均导致肽链延长是因为基因突变导致翻译过程中终止密码子延迟出现
W型和S型的珠蛋白基因转录得到的mRNA碱基排列顺序不同
6.(2023·江苏镇江高三统考阶段练习)下图表示基因C发生突变的结果图。下列叙述正确的是 (　　)
该突变不会改变基因中的氢键数目
同一个基因可突变出不同基因,体现了基因突变具有随机性
图中的基因序列作为模板链,指导合成相应的mRNA
与正常基因C相比,突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小
知识点2　基因突变可能导致细胞癌变
7.人和动物细胞中的DNA上存在与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因,这两类基因出现异常情况就可能引起细胞癌变。如图是正常的成纤维细胞转变成癌细胞的过程。下列关于造成这种转化的可能原因以及癌细胞的特征的表述,正确的是 (　　)
造成细胞癌变的原因可能是原癌基因突变或过量表达
造成细胞癌变的原因可能是抑癌基因突变或过量表达
图示体现了癌细胞的特征:形态结构发生改变和有无限增殖能力
癌细胞表面的糖蛋白增多,易在体内扩散和转移
8.每年的2月4日是“世界抗癌日”,2021年世界抗癌日活动的主题是“关爱患者,共同抗癌”。下列叙述正确的是 (　　)
长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高
环境中致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因
癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是有累积效应
癌细胞的细胞质膜上的糖蛋白增加,导致癌细胞易发生转移
9.人类在与癌症的抗争中,逐步积累了防治癌症的经验,下列相关叙述中错误的是 (　　)
当前表观遗传学表明,DNA甲基化异常是癌细胞最重要的表观遗传改变之一
病因预防即消除或减少可能致癌的因素,防止癌症的发生,降低发病率
手术切除和放疗只作用于病灶部位的癌细胞,而化疗只作用于扩散到全身各处的癌细胞
传统疗法着眼于打击癌细胞,而免疫疗法着力于研究整个人体免疫系统
【综合提升】
10.(多选)(2023·江苏南京高一阶段练习)DNA两条链中只有一条具有转录功能,这条具有转录功能的链叫作模板链或反义链,另一条无转录功能的链叫作编码链或有义链。下图为某哺乳动物一个双链DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述错误的是 (　　)
基因a和基因b在减数分裂过程中遵循基因的自由组合定律
不同基因的有义链并不都在同一条链上,但是基因a、b、c都只有一条链进行转录
位置Ⅰ和Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失或替换,属于基因突变
基因a、b、c都有可能发生基因突变,体现了基因突变具有不定向性的特点
11.(多选)如图为野生型紫色非硫细菌体内指导一种多肽合成的模板mRNA,该细菌的一个突变型个体内,在第270号碱基对应的DNA位置发生了替换,据图分析下列叙述正确的是 (　　)
野生型菌体内合成的相应多肽应该为102肽
突变型菌体内合成的肽链中氨基酸的数目可能减少
肽链合成时,RNA聚合酶首先结合在起始密码子的位置
该RNA可以同时结合多个核糖体,同时翻译出多种多肽
12.(多选)致癌因子是导致癌症的重要因素。对于癌症晚期患者,目前还缺少有效的治疗手段。人体癌细胞的三种产生途径如图所示。下列叙述错误的是 (　　)
原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期,控制细胞分裂和生长的进程
途径一中可能发生了碱基对的增添、缺失或替换,从而导致基因发生突变
途径二和三中基因的种类和数量均未发生改变
在日常生活中远离致癌因子就可以杜绝癌症的发生与发展
13.(14分)(2023·江苏无锡高一校联考期中)广西、广东地区高发的β-地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,由于正常基因A突变成致病基因a,患者的β-珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻(见图,AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子)。请据图回答下列问题。
(1)(3分)图中过程①所需的酶是　　　　　　　,过程②在细胞质中的　　　　　　　　上进行。人体细胞中过程①与过程②在时间和空间上不能连续进行,这与　　　　　　　　(填细胞结构)的阻碍有关。
(2)(4分)据图可知,由正常基因A突变成致病基因a,只是发生了DNA模板链上的一个碱基的　　　　　　　　而导致的,基因A与基因a所携带的遗传信息　　　　　　　　(填“相同”或“不同”),原因是　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)(4分)若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白,则该异常β-珠蛋白比正常β-珠蛋白相对分子质量要　　　　　　　　(填“大”“小”或“不变”),原因是　　　　　　　　。β-地中海贫血症的发生说明基因可通过　　　　　　　　　　　　控制生物的性状。
(4)(3分)研究发现,在不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白存在几种不同的氨基酸序列,该现象说明了基因突变具有什么特点 　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
课时精练15　基因突变
1.B　[根据题意可知，人体内血红蛋白基因在其编码区的模板链上由CTT变为CAT，并没有改变氢键数，A错误；该突变导致血红蛋白β链上第6个谷氨酸被置换为缬氨酸，最终导致贫血症，说明该突变引起了血红蛋白β链空间结构的改变，B正确；镰状细胞贫血是由于基因突变导致血红蛋白结构异常，补充Fe2＋不能减缓镰状细胞贫血症状，可减缓缺铁性贫血症的症状，C错误；该病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，D错误。]
2.A　[细菌为原核生物，无以核膜为界限的细胞核，不含有染色体，不会发生染色体变异，A错误；基因突变具有不定向性，同一批次进入太空的不同水稻种子可产生不同的突变性状，B正确；益生细菌具有细胞结构，遗传物质是DNA，受到太空辐射易发生基因突变，C正确；航天育种的原理是基因突变，基因突变是不定向的，可能会出现一些意想不到的变异，从而创造出地面其他育种方法难以获得的罕见的新基因资源，D正确。]
3.D　[基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，故基因突变一定会导致基因分子碱基序列的改变，A正确；基因是有遗传效应的DNA片段，m、n为不具有遗传效应的DNA片段，因此这两个片段中发生碱基对的增添、缺失、替换不属于基因突变，B正确；基因a、b、c均可能发生基因突变，说明基因突变具有随机性，C正确；由于基因的选择性表达，在生物个体发育的不同时期，基因a、b、c不一定都能表达，D错误。]
4.D　[突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位以后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。]
5.B　[W型和S型两种突变基因位于染色体相同的位置，即控制珠蛋白的基因位置，A正确；两种类型的突变体现了基因突变的不定向性，但未体现随机性，B错误；基因突变导致翻译过程中终止密码子延迟出现从而使肽链延长，C正确；W型和S型的珠蛋白基因突变情况不同，转录得到的mRNA碱基排列顺序不同，D正确。]
6.D　[突变的基因C是由正常基因C发生碱基对的替换，由G—C碱基对(含有三个氢键)替换为A—T碱基对(含有两个氢键)所致，所以该突变会改变基因中的氢键数目，A错误；基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位；基因突变的不定向性是指一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，同一个基因可突变出不同的基因，体现了基因突变具有不定向性，B错误；根据图中第一位氨基酸是Met可知，其对应的密码子为AUG，故模板链的碱基序列为3′－TAC－5′，故推测图中基因序列为非模板链，C错误；正常基因C转录形成的mRNA序列为……AUGGUCUCACUGCAACCG……，突变的基因C转录形成的mRNA序列为……AUGGUCUCACUGUAACCG……，突变的基因C编码的mRNA中终止密码子(UAA)提前出现，则其所编码的肽链变短，控制合成的蛋白质分子量减小，D正确。]
7.A　[原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程，造成细胞癌变的原因可能是原癌基因突变或过量表达，A正确；抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，若抑癌基因过量表达不会造成细胞癌变，B错误；图示只能体现癌细胞形态结构发生改变的特征，C错误；癌细胞表面糖蛋白减少，易在体内扩散和转移，D错误。]
8.C　[细胞癌变的内因是原癌基因和(或)抑癌基因的突变，与是否长期接触癌症患者无关，A错误；正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因，环境中致癌因子会使原癌基因和(或)抑癌基因突变，使正常细胞变为癌细胞，B错误；癌细胞表面发生改变，细胞质膜上的糖蛋白减少，导致细胞之间的黏着性降低，易于分散、转移，D错误。]
9.C　[化疗既作用于病灶部位的癌细胞，也作用于扩散到全身各处的癌细胞。]
10.ACD　[基因a和基因b在同一条染色体上，不遵循基因的自由组合定律，A错误；由图可知不同基因的有义链并不都在同一条链上，由题干可知“DNA两条链中只有一条具有转录功能”，B正确；位置Ⅰ和Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失或替换，但它们为无遗传效应的碱基序列，不是基因，不属于基因突变，C错误；基因a、b、c都有可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性的特点，D错误。]
11.AB　[该mRNA上的终止密码子不编码氨基酸，故该mRNA编码的氨基酸应该有(309－3)÷3＝102(个)，即合成的相应多肽应该为102肽，A正确；终止密码子是UGA，第270号碱基对应的DNA位置发生了替换，若替换后mRNA上第270号碱基为U，则终止密码子提前，肽链长度缩短，氨基酸的数目可能减少，B正确；RNA聚合酶可与DNA上的启动子结合驱动转录过程，起始密码子在mRNA上不在DNA上，C错误；一个mRNA可以同时结合多个核糖体，同时进行多条多肽链的合成，即同时翻译出多条一种相应的多肽，从而提高翻译的效率，D错误。]
12.CD　[途径一发生了基因突变，原因是发生了碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因的碱基序列改变，B正确；途径二中基因多拷贝会使基因数量增多，途径三中基因移到新的位置而过量表达，两种途径中基因的种类均未发生改变，C错误；在日常生活中要远离致癌因子，养成健康的生活方式，可以减少癌症的发生与发展，D错误。]
13.(1)RNA聚合酶　核糖体　核膜
(2)替换　不同　两者脱氧核苷酸(碱基)排列顺序不同
(3)小　mRNA中提前出现了终止密码子，导致翻译过程提前结束　控制蛋白质的结构直接
(4)基因突变具有不定向性
解析　(1)据图分析：过程①表示转录，转录过程需要RNA聚合酶，过程②表示翻译，发生在细胞质中的核糖体上；人体细胞属于真核细胞，由于核膜的存在使人体细胞中过程①与过程②在时间和空间上不能连续进行，即先转录后翻译。(2)图中正常基因A发生了碱基对的替换，即C/G替换为T/A，突变成致病基因a；基因A与基因a所携带的遗传信息不同的原因在于脱氧核苷酸(碱基)的排列顺序不同。(3)图中可以看出替换后的部位转录形成的mRNA上的密码子为UAG，该密码子为终止密码子，因此若异常mRNA进行翻译产生了异常β－珠蛋白，则该异常β－珠蛋白比正常β－珠蛋白相对分子质量要小；β－地中海贫血症的发生说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状(基因对性状的直接控制作用)。(4)研究发现，在不同的β－地中海贫血症患者体内的β－珠蛋白存在几种不同的氨基酸序列，该现象说明了基因突变具有不定向性。课时精练16　基因重组
(时间:30分钟 分值:50分)
选择题:第1~10题,每小题2.5分,共25分。答案P184
【基础对点】
知识点1　基因重组
1.(2024·江苏高二联考)在中国水稻育种史上,育种工作者通过杂交培育出了一系列的优良品种在生产上推广应用,如珍珠矮11、南优2号、汕优63、中嘉早17等等。水稻杂交育种遵循的遗传学原理主要是 (　　)
基因突变 基因重组
染色体结构变异 染色体数量变异
2.(2023·江苏连云港高一统考期末)“一母生九子,九子各不同”说明有性生殖产生的后代具有多样性。下列关于有性生殖的叙述正确的是 (　　)
受精卵中的DNA数目等于精子和卵细胞的染色体数目之和
配子多样性是后代多样性的主要原因,而配子多样性的原因是基因重组
同一双亲的后代呈现多样性不利于生物适应多变的环境
配子多样性只与非同源染色体自由组合有关,与同源染色体间交换无关
3.下列情况引起的变异属于基因重组的是 (　　)
①非同源染色体上非等位基因的自由组合
②基因型为DD的豌豆,种植在土壤贫瘠的地方出现矮茎性状,而下一代种植在水肥充足的地方,全表现为高茎
③R型肺炎链球菌转化为S型肺炎链球菌的过程
④DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换引起基因的碱基序列的改变
①② ③④
①③ ②④
4.(2024·江苏常州高级中学高一校考)如图表示某动物的精原细胞,该细胞在减数分裂过程中发生了交换。则由该细胞形成的精子染色体的类型可能是下列的 (　　)
A B C D
知识点2　基因突变、基因重组与染色体变异的综合
5.(2024·江苏盐城期中)基因型为Ee的个体表现隐性性状,形成的原因可能是 (　　)
①环境因素影响　②基因重组　③基因突变　④染色体片段发生缺失　⑤甲基化
①③④ ①②③⑤
①③④⑤ ①②③④⑤
6.(2024·江苏镇江高三统考期中)下列关于生物变异的叙述,错误的是 (　　)
DNA去甲基化修饰会引起表型发生改变,可遗传给后代
有些基因突变可能对生物体既无害又无益,属于中性突变
利用秋水仙素处理单倍体幼苗,获得个体可能是杂合子
花药离体培养的过程中,有可能发生突变和基因重组
7.(2024·江苏连云港期中)分析“可遗传的变异”部分知识结构图,下列相关叙述错误的是 (　　)
三倍体无子西瓜的育种原理是②
表中的③只能发生在有性生殖过程中
图中⑤发生的时期是减数分裂前期Ⅰ
④引起的基因突变具有随机性、不定向性等特点
8.(2024·江苏南通联考)养蚕缫丝是中华民族的伟大发明,家蚕是ZW染色体性别决定机制,雄蚕具有食桑叶少、产茧率高、茧丝长等特性。为提高雄蚕的比例,科学家进行了如下图所示的育种研究,下列叙述错误的是 (　　)
D、E基因是基因突变产生的
利用γ射线照射蚕蛹从而获得上述变异的概率较低
基因D、E的出现体现了基因突变的不定向性
ZDeZdE与ZdeW的后代中出现雌蚕的原因可能是基因重组
【综合提升】
9.(多选)(2024·江苏苏州高二统考)某动物一对染色体上部分基因及其位置如下图所示,该动物通过减数分裂产生的若干精细胞中,出现了如图中6种异常精子。下列有关叙述错误的是 (　　)
1和6形成的原因可能是后期Ⅰ发生了基因重组
2、4、5同属于染色体结构变异,都一定发生了染色体片段的断裂
3的形成原因是同时发生了基因突变和易位
2、4发生的变异可能会改变染色体上DNA的碱基数量
10.(多选)将基因型为AABb的二倍体动物(2n=4)的1个原始生殖细胞里的核DNA全部用32P标记后,放在含31P的培养液中培养,适宜条件下先进行一次有丝分裂,再进行一次减数分裂。如图是其分裂过程中形成的1个细胞,细胞中有2条染色单体含有32P。下列叙述正确的是 (　　)
图示细胞中的a基因来自基因突变或基因重组
若原始生殖细胞为卵原细胞,至多形成2种基因型的卵细胞
图中细胞为次级精母细胞或者次级卵母细胞
减数分裂后形成的生殖细胞中的DNA可能不含有32P
11.(12分)据图回答下列问题:
(1)(4分)图甲的变异属于　　　　(填“可遗传变异”或“不可遗传变异”),β链的碱基序列为　　　　。
(2)(2分)图乙为基因型AABB的动物进行细胞分裂过程中某阶段的示意图。图中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是发生了　　　　　　　　(填“基因突变”或“基因重组”或“基因突变或基因重组”)。
(3)(6分)图丙表示两种类型的变异。其中属于基因重组的是　　　　(填序号),属于染色体结构变异的是　　　　(填序号),后者　　　　(填“可以”或“不可以”)用显微观察到。
12.(13分)(2024·江苏常州期末)已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四种表型:黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。请分析回答下列问题:
(1)(7分)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞,1位点为A基因,2位点为a基因,某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体上非姐妹染色单体间的交换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的交换,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
②若是发生基因突变,且为隐性突变,该初级精母细胞产生的配子的基因型是　　　　　　　　或　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)(6分)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果,设计了如下实验:
实验方案:用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为　　　　的雌性个体进行交配,观察子代的表型。
结果预测:①如果子代　　　　　　　　　　　,则为发生了同源染色体上非姐妹染色体单体间的交换。
②如果子代　　　　　　　　　　　　,则为基因发生了隐性突变。
课时精练16　基因重组
1.B　[基因突变指的是由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，不是杂交育种遵循的原理，A错误；体细胞或生殖细胞内染色体结构改变引起的变异，不是杂交育种遵循的原理，C错误；体细胞或生殖细胞内染色体数量改变引起的变异，不是杂交育种遵循的原理，D错误。]
2.B　[受精卵中的细胞核DNA数目等于精子和卵细胞的染色体数目之和，此外受精卵中还含有少量的细胞质DNA，因此受精卵中的DNA数目大于精子和卵细胞的染色体数目之和，A错误；配子多样性是后代多样性的主要原因，而配子多样性的原因是基因重组(包括自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体间的交换)，B正确；同一双亲的后代呈现多样性，有利于生物适应多变的环境，有利于生物在自然选择中进化，C错误；在减数分裂过程中，四分体时期非姐妹染色单体的交换和减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合都会增加配子多样性，D错误。]
3.C　[基因重组在有性生殖中有两种情况：一是在减数第一次分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。①属于基因重组；②属于环境对性状的影响；③属于基因重组；④属于基因突变。]
4.B　[互换的染色体找不到互换部分的来源，A、D错误；产生了四种染色体不同的精子，而且可以明确交换的部分来源，B正确；四个精子染色体没有发生交换，C错误。]
5.C　[①性状除了受基因控制，也会受到环境因素的影响，①正确；②基因重组是控制不同性状的基因的重新组合，与单个性状的变化无关，②错误；③基因突变可以使基因型Ee的个体产生基因型ee的细胞，并表现对应的隐性性状，③正确；④基因型Ee的个体若发生染色体片段缺失，失去E基因，会表现隐性性状，④正确；⑤甲基化可以控制基因的表达，可能使基因型Ee的个体不能表达E基因，因而表现隐性性状，⑤正确。综上所述，C正确，A、B、D错误。]
6.D　[生物体基因的碱基序列保持不变，而表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传，如DNA甲基化，那么DNA去甲基化修饰也会引起表型发生改变，可遗传给后代，A正确；对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的，例如有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变，B正确；利用秋水仙素处理单倍体幼苗，得到的植株染色体都加倍，但不一定都是纯合体，如Aa处理后获得个体可能是杂合子(AAaa)，C正确；基因重组往往发生在减数的四分体时期(交换)或者减数第一次分裂后期(非同源染色体的自由组合)。花药离体培养过程不涉及减数分裂，故可能发生突变但是不可能发生基因重组，D错误。]
7.B　[三倍体无子西瓜的培育利用了②染色体变异原理，其无子的变异属于可遗传的变异，A正确；③可以发生在有性生殖过程中，R型肺炎链球菌转化为S型也属于基因重组，原核生物不发生有性生殖，B错误；⑤发生在减数分裂前期Ⅰ同源染色体上的非姐妹染色单体发生片段交换，C正确；基因突变具有随机性、不定向性等特点，D正确。]
8.C　[基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，则D、E基因是基因突变产生的，A正确；基因突变具有突变频率很低的特点，故利用γ射线照射蚕蛹从而获得上述变异的概率较低，B正确；基因D、E的出现体现了基因突变的随机性，C错误；ZDeZdE与ZdeW的后代中出现雌蚕的原因可能是父本中的两条Z染色体上的D与d之间或者E与e之间发生了交换，产生了ZDE和Zde型的雄配子，是基因重组，D正确。]
9.AC　[1和6异常精子形成的原因可能是前期Ⅰ，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交换，属于基因重组，A错误；2发生了染色体片段缺失，4发生了染色体片段重复，5发生了染色体片段倒位，三者都属于染色体结构变异，染色体结构变异的基础是染色体片段发生断裂，B正确；异常精子3中d基因出现的原因一定是基因突变，而B基因出现的原因可能是基因突变也可能是交换，但不是易位，C错误；2发生了染色体片段缺失，4发生了染色体片段重复，可能会改变染色体上DNA的碱基数量，D正确。]
10.BD　[该生物的基因型为AABb，因此图示细胞中的a基因来自基因突变，A错误；1个原始生殖细胞经过一次有丝分裂，再进行一次减数分裂，共形成8个子细胞，若原始生殖细胞为卵原细胞，则形成的8个子细胞中只有两个是卵细胞，因此至多形成2种基因型的卵细胞，B正确；图示细胞没有同源染色体，为减数第二次分裂前期，可能为次级精母细胞或者次级卵母细胞或者极体，C错误；1个原始生殖细胞里的核DNA全部用32P标记后，放在含31P的培养液中培养，适宜条件下先进行一次有丝分裂，则形成的子细胞内每个DNA均为一条链含有32P，一条链含有31P，继续进行减数分裂，DNA复制后一条染色体的两条染色单体中一条单体的DNA上一条链含有32P，一条链含有31P，而另一条单体的DNA两条链均为31P，减数第二次分裂过程中，分开的姐妹染色单体移向两极是随机的，因此减数分裂后形成的生殖细胞中的DNA可能不含有32P，D正确。]
11.(1)可遗传变异　GUA　(2)基因突变　(3)①　②　可以
解析　(1)据图甲可知，①过程(DNA复制)发生了碱基对的替换，导致密码子改变，谷氨酸替换成缬氨酸，最终导致血红蛋白异常，该过程中遗传物质发生了变化，属于可遗传变异。图中β链是由DNA中的α链转录而来，根据碱基互补配对原则可知，α链碱基序列是CAT，则β链碱基序列是GUA。(2)基因型为AABB的动物进行细胞分裂过程发生了基因突变，导致A基因突变成了a基因，导致两条姐妹染色单体上的基因不同。(3)①过程同源染色体上的非姐妹染色单体发生了交换，属于基因重组；②过程发生了非同源染色体的互换，属于染色体结构变异，染色体结构变异可以用显微镜观察到。
12.(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
解析　题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体上非姐妹染色单体间的交换，若是发生同源染色体上非姐妹染色单体间的交换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。

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