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第3节　关注人类遗传病　
课时概念解析　本课时的概念为“人类遗传病的监测和预防”，该概念的建构需要以下基本概念或证据的支持：1.人类遗传病的种类有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。2.多种优生优育的措施可以监测和预防人类遗传病。
一、单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病
1.人类遗传病的概念
指完全或部分由____________决定的疾病。
2.人类遗传病的类型
[微思考]　
1.人类所有的遗传病都有致病基因吗？为什么？
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________2.先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？请列举实例说明。
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ [辨正误]
(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(　　)
(2)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(　　)
(3)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病。(　　)
(4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成是47＋XX或47＋XY。(　　)
1.如图是黑尿症患者的患病机理图，据图回答下列问题：
(1)黑尿症是一种________遗传病，是由________________控制的隐性遗传病。
(2)由图可知，黑尿症发生的根本原因是____________。
(3)与单基因遗传病相比，多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ (4)与单基因遗传病相比，多基因遗传病有什么特点？
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
2.克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因素决定
联系
【学以致用】
1.(2024·江苏盐城期中)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　)
A.没有致病基因就不会得遗传病
B.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
C.多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
D.21三体综合征是一种由染色体异常引起的遗传病
2.如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是(　　)
A.理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种
B.子代中无症状携带者发生的概率为1/4
C.图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者
D.图中13三体综合征患者体细胞中染色体数最多有47条
(1)携带致病基因≠患病，如隐性遗传病致病基因的携带者(Aa)不患病。
(2)不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征患者。
(3)遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代，杂合体的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病。
(4)遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。　　　
二、人类遗传病的监测和预防
1.人类遗传病的监测和预防
(1)人类遗传病监测和预防的目的：有效地防止遗传病的发生。
(2)措施：采取遗传病监测、____________和____________等预防措施。
2.调查常见的人类遗传病
(1)调查重点：通常选择发病率较高的____________遗传病。
(2)调查对象：患者家系或随机人群。
(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群________抽样 考虑年龄、性别等因素；群体_______大 ×100%
遗传方式 ________家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
[辨正误]
(1)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。(　　)
(2)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(　　)
(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(　　)
(4)羊膜腔穿刺术是一种侵入性产前诊断手段，可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产风险。(　　)
某单基因遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，现有一对夫妇，其中一方患病，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ (2)若妻子为患者，则表现正常的胎儿的性别是男孩还是女孩？为什么？
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ (3)该对夫妇都不是21三体综合征患者，在孕期还需要做染色体筛查吗？请说明理由。
__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
【学以致用】
3.(2023·盐城高一月考)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　)
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.禁止近亲结婚可有效降低各种遗传病的发病率
D.可通过光学显微镜观察染色体形态和数量检测是否患红绿色盲
4.(多选)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述错误的是(　　)
A.借助产前诊断中的染色体分析技术，可以监测和预防所有先天性人类遗传病
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患21三体综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年Ⅰ型糖尿病
D.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征
1.(2024·江苏扬州高二校考)下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A.禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病概率
B.携带致病基因的个体一定会患病
C.羊水检查可以预防由于基因突变引起的遗传病
D.调查白化病的遗传方式应该在患者家系中调查
2.(2023·江苏徐州高二统考)下列人类遗传病的遗传类型不同于其他三项的是(　　)
A.猫叫综合征 B.白化病
C.红绿色盲 D.血友病A
3.(2023·江苏盐城期中)某校生物兴趣小组利用假期调查红绿色盲的发病率。下列有关叙述错误的是(　　)
A.红绿色盲属于单基因遗传病
B.该兴趣小组可选择家族作为调查对象
C.红绿色盲在男性中的发病率高于女性
D.该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差
4.(多选)(2024·江苏南通海安高级中学校考)如图为某单基因遗传病部分家系遗传系谱图，其中男性患者的性染色体组成为XXY。不考虑基因突变，下列说法正确的有(　　)
A.可通过基因咨询预防该遗传病的发生
B.若该夫妇再生一个女儿，则其患病的概率是1/4
C.该男性患者一定为该遗传病致病基因纯合子
D.若该病是伴X染色体遗传病，则该男性患者可能是由母亲形成卵子时，减数第二次分裂发生异常所致
5.(多选)随着“三孩”政策的实施，许多高龄妈妈加入生二孩或三孩的行列，此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病
B.近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加
C.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查
D.产前诊断在一定程度上能有效预防21三体综合征患儿的出生
第3节　关注人类遗传病
一、
自主梳理
1.遗传因素
2.一对等位基因　等位基因　数量性状　连续的　质量性状　不连续　环境因素　染色体结构或数量发生异常　21三体综合征　X　X
微思考
1.提示：并非都有。遗传病也可能是由染色体结构或数量发生异常引起的，如21三体综合征，患者体细胞中多了一条21号染色体，但不携带致病基因。
2.提示：(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
辨正误
(1)×　提示：隐性遗传病致病基因携带者(如Aa)不会患遗传病。
(2)×　提示：一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。
(3)√
(4)×　提示：染色体组成为45＋XX或45＋XY。
合作探究
1.(1)单基因　一对等位基因　(2)基因突变
(3)提示：多基因间通常不存在显隐性关系，所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的自由组合定律。
(4)提示：多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响，多基因遗传病一般有家族性倾向。
2.提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。
学以致用
1.D　[没有致病基因也可能会得遗传病，如染色体遗传病，A错误；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，B错误；白化病是由隐性致病基因引起的遗传病，C错误；21三体综合征属于染色体数量异常遗传病，D正确。]
2.B　[父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，父方可以产生的精子种类有六种：只含异常染色体的；含有正常13号和21号染色体的；含有正常13号和异常染色体的；只含有21号染色体的；含有21号和异常染色体的；只含有13号染色体的，则父方理论上能够产生六种精子，A错误；分析题图可知，只含21号染色体的精子和只含13号染色体的精子与母方提供的卵子结合形成的个体不能存活，则其余四种类型的精子与母方提供的卵子结合形成的个体可以存活，其中无症状携带者概率为1/4，B正确；当精细胞中有异常染色体和正常21号染色体时，子代中会出现21三体综合征患者，C错误；13三体综合征患者体细胞中最多有92条染色体，D错误。]
二、
自主梳理
1.(2)遗传咨询　产前诊断　发病原因　遗传风险　胎儿出生
2.(1)单基因　(3)随机　足够　患者
辨正误
(1)√　(2)√
(3)×　提示：遗传咨询和产前诊断等不能对遗传病进行治疗。
(4)√
合作探究
(1)提示：需要。因为表现正常的女性有可能是致病基因携带者，男性胎儿可能患病。
(2)提示：女孩；女性患者与正常男性婚配，所生女孩的两条X染色体，一条来自父方，一条来自母方，来自父方的染色体上含有正常显性基因。
(3)提示：需要。虽然该对夫妇都表现正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，产生的后代就会患21三体综合征。
学以致用
3.B　[白化病是一种常染色体上的隐性遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病的风险，A错误；产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查，B正确；禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率，C错误；红绿色盲为单基因遗传病，不能通过光学显微镜观察染色体的形态和数量检测，D错误。]
4.ACD　[借助产前诊断中的染色体分析技术，不可以监测和预防所有遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；21三体综合征为染色体遗传病，体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数量是否正常，诊断胎儿是否患21三体综合征，B正确；青少年Ⅰ型糖尿病属于多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，无法判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。]
随堂检测
1.D　[禁止近亲结婚可以降低单基因隐性遗传病的发病率，A错误；携带致病基因的个体不一定会患病，如隐性基因携带者是正常的，B错误；通过羊水检查可确认胎儿的性别和有无21三体综合征等，但不能预防基因突变引起的遗传病，C错误；调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机调查，调查某种遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，故调查白化病的遗传方式应该在患者家系中调查，D正确。]
2.A　[猫叫综合征是染色体遗传病，其他三种病属于单基因遗传病，A符合题意。]
3.B　[可通过该家族系谱图推测红绿色盲症的遗传方式，调查红绿色盲的发病率需要在人群中随机调查，B错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，在男性中的发病率高于女性，C正确；有关的调查统计中，一般调查的对象(样本)越多，误差越小，故该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差，D正确。]
4.ACD　[题干信息表明该病属于单基因遗传病，故可以通过基因咨询预测该遗传病的患病风险，规避其发生，A正确；根据题图只能判断该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病也可能为伴X染色体隐性遗传病，若该病是常染色体隐性遗传病，假设该病用A/a表示，则夫妇基因型均为Aa，该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，B错误；该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则该男性的基因型为aa，若为伴X染色体隐性遗传病，则该男性的基因型为XaXaY，一定为纯合子，C正确；若该病是伴X染色体隐性遗传病，则该患病男性的基因型为XaXaY，其父亲基因型为XAY、母亲基因型为XAXa，故患病男性的Xa基因均来自其母亲，可能是母亲形成卵细胞过程中减数第二次分裂异常，含a基因的X染色体着丝粒断裂后形成的子染色体均移向细胞同一极，产生基因型为XaXa的配子，D正确。]
5.ABD　[若伴X染色体显性遗传病患者为女性杂合子，则其女儿不一定患病，A正确；调查某遗传病发病率时需要在人群中随机调查，C错误；产前诊断在一定程度上能有效预防21三体综合征(染色体遗传病)患儿的出生，D正确。](共40张PPT)
第三章　生物的变异
第3节
关注人类遗传病
课时概念解析
本课时的概念为“人类遗传病的监测和预防”，该概念的建构需要以下基本概念或证据的支持：1.人类遗传病的种类有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。2.多种优生优育的措施可以监测和预防人类遗传病。
目录 CONTENTS
1.单基因遗传病、多基因遗传病和
染色体遗传病
2.人类遗传病的监测和预防
3.随堂检测
自主梳理
合作探究
合作探究
思维导图
自主梳理
遗传因素
1.人类遗传病的概念
指完全或部分由 决定的疾病。
2.人类遗传病的类型
一对等位
基因
等位
基因
数量
性状
连续的
质量性状
不连续
环境因素
染色体
结构或数量
发生异常
21三体综合
征
X
X
[微思考]　
1.人类所有的遗传病都有致病基因吗？为什么？
提示：并非都有。遗传病也可能是由染色体结构或数量发生异常引起的，如21三体综合征，患者体细胞中多了一条21号染色体，但不携带致病基因。
2.先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？请列举实例说明。
提示：(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
[辨正误]
(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。( )
提示：隐性遗传病致病基因携带者(如Aa)不会患遗传病。
(2)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( )
提示：一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。
(3)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病。( )
(4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成是47＋XX或47＋XY。( )
提示：染色体组成为45＋XX或45＋XY。
×
×
√
×
1.如图是黑尿症患者的患病机理图，据图回答下列问题：
(1)黑尿症是一种________遗传病，是由______________控制的隐性遗传病。
(2)由图可知，黑尿症发生的根本原因是__________。
(3)与单基因遗传病相比，多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
提示：多基因间通常不存在显隐性关系，所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的自由组合定律。
(4)与单基因遗传病相比，多基因遗传病有什么特点？
提示：多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响，多基因遗传病一般有家族性倾向。
单基因
一对等位基因
基因突变
●21三体综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程，回答下列问题：
(1)该病有没有致病基因？据图分析该病形成的原因有哪些？
提示：没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)若精子异常会导致该遗传病发生吗？请说明具体过程。
提示：会。也可能是在精子形成过程中后期Ⅰ同源染色体未分离或后期Ⅱ姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极，这两种情况下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精，该受精卵发育成的个体为21三体综合征患者。
(3)21三体综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：能，概率为1/2。21三体综合征女性患者产生的卵细胞含一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是1/2。
2.克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因素决定
联系
【 学以致用 】
D
1.(2024·江苏盐城期中)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　)
A.没有致病基因就不会得遗传病
B.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
C.多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
D.21三体综合征是一种由染色体异常引起的遗传病
解析　没有致病基因也可能会得遗传病，如染色体遗传病，A错误；
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，B错误；
白化病是由隐性致病基因引起的遗传病，C错误；
21三体综合征属于染色体数量异常遗传病，D正确。
B
●(2023·连云港高一统考)下列关于单基因遗传病和多基因遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.单基因遗传病的家族性倾向高于多基因遗传病
B.多基因遗传病除了受多对基因控制外，还受环境因素的影响
C.单基因遗传病都为先天性的，多基因遗传病受环境因素影响较大
D.多基因遗传病由于涉及的基因较多，因此也属于染色体遗传病
解析　多基因遗传病一般有家族性倾向，A错误；
多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响，B正确；
先天性疾病是指一出生就表现出来的疾病，单基因遗传病不一定都是先天性的，C错误；
多基因遗传病不属于染色体遗传病，染色体遗传病包括常染色体遗传病和性染色体遗传病，D错误。　　　
2.如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是(　　)
A.理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种
B.子代中无症状携带者发生的概率为1/4
C.图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者
D.图中13三体综合征患者体细胞中染色体数最多有47条
B
解析　父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，父方可以产生的精子种类有六种：只含异常染色体的；含有正常13号和21号染色体的；含有正常13号和异常染色体的；只含有21号染色体的；含有21号和异常染色体的；只含有13号染色体的，则父方理论上能够产生六种精子，A错误；
分析题图可知，只含21号染色体的精子和只含13号染色体的精子与母方提供的卵子结合形成的个体不能存活，则其余四种类型的精子与母方提供的卵子结合形成的个体可以存活，其中无症状携带者概率为1/4，B正确；
A.理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种
B.子代中无症状携带者发生的概率为1/4
C.图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者
D.图中13三体综合征患者体细胞中染色体数最多有47条
当精细胞中有异常染色体和正常21号染色体时，子代中会出现21三体综合征患者，C错误；
13三体综合征患者体细胞中最多有92条染色体，D错误。
A.理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种
B.子代中无症状携带者发生的概率为1/4
C.图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者
D.图中13三体综合征患者体细胞中染色体数最多有47条
(1)携带致病基因≠患病，如隐性遗传病致病基因的携带者(Aa)不患病。
(2)不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征患者。
(3)遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代，杂合体的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病。
(4)遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。　　　
1.人类遗传病的监测和预防
(1)人类遗传病监测和预防的目的：有效地防止遗传病的发生。
(2)措施：采取遗传病监测、__________和__________等预防措施。
遗传咨询
产前诊断
发病原因
传风险
胎儿出生
遗
2.调查常见的人类遗传病
(1)调查重点：通常选择发病率较高的________遗传病。
(2)调查对象：患者家系或随机人群。
单基因
(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
随机
足够
患者
[辨正误]
(1)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。( )
(2)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。( )
(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。( )
提示：遗传咨询和产前诊断等不能对遗传病进行治疗。
(4)羊膜腔穿刺术是一种侵入性产前诊断手段，可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产风险。( )
√
√
×
√
●在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗？请解释原因。
提示：不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。　　　
某单基因遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，现有一对夫妇，其中一方患病，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是致病基因携带者，男性胎儿可能患病。
(2)若妻子为患者，则表现正常的胎儿的性别是男孩还是女孩？为什么？
提示：女孩；女性患者与正常男性婚配，所生女孩的两条X染色体，一条来自父方，一条来自母方，来自父方的染色体上含有正常显性基因。
(3)该对夫妇都不是21三体综合征患者，在孕期还需要做染色体筛查吗？请说明理由。
提示：需要。虽然该对夫妇都表现正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，产生的后代就会患21三体综合征。
【 学以致用 】
B
3.(2023·盐城高一月考)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　)
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C.禁止近亲结婚可有效降低各种遗传病的发病率
D.可通过光学显微镜观察染色体形态和数量检测是否患红绿色盲
解析　白化病是一种常染色体上的隐性遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病的风险，A错误；
产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查，B正确；
禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率，C错误；
红绿色盲为单基因遗传病，不能通过光学显微镜观察染色体的形态和数量检测，D错误。
ACD
4.(多选)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述错误的是(　 　)
A.借助产前诊断中的染色体分析技术，可以监测和预防所有先天性人类遗传病
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患21三体综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年Ⅰ型糖尿病
D.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征
解析　借助产前诊断中的染色体分析技术，不可以监测和预防所有遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；
21三体综合征为染色体遗传病，体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数量是否正常，诊断胎儿是否患21三体综合征，B正确；
青少年Ⅰ型糖尿病属于多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；
猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，无法判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
D
1.(2024·江苏扬州高二校考)下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A.禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病概率
B.携带致病基因的个体一定会患病
C.羊水检查可以预防由于基因突变引起的遗传病
D.调查白化病的遗传方式应该在患者家系中调查
解析　禁止近亲结婚可以降低单基因隐性遗传病的发病率，A错误；
携带致病基因的个体不一定会患病，如隐性基因携带者是正常的，B错误；
通过羊水检查可确认胎儿的性别和有无21三体综合征等，但不能预防基因突变引起的遗传病，C错误；
调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机调查，调查某种遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，故调查白化病的遗传方式应该在患者家系中调查，D正确。
A
2.(2023·江苏徐州高二统考)下列人类遗传病的遗传类型不同于其他三项的是(　　)
A.猫叫综合征 B.白化病
C.红绿色盲 D.血友病A
解析　猫叫综合征是染色体遗传病，其他三种病属于单基因遗传病，A符合题意。
B
3.(2023·江苏盐城期中)某校生物兴趣小组利用假期调查红绿色盲的发病率。下列有关叙述错误的是(　　)
A.红绿色盲属于单基因遗传病
B.该兴趣小组可选择家族作为调查对象
C.红绿色盲在男性中的发病率高于女性
D.该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差
解析　可通过该家族系谱图推测红绿色盲症的遗传方式，调查红绿色盲的发病率需要在人群中随机调查，B错误；
红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，在男性中的发病率高于女性，C正确；
有关的调查统计中，一般调查的对象(样本)越多，误差越小，故该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差，D正确。
ACD
4.(多选)(2024·江苏南通海安高级中学校考)如图为某单基因遗传病部分家系遗传系谱图，其中男性患者的性染色体组成为XXY。不考虑基因突变，下列说法正确的有(　 　)
A.可通过基因咨询预防该遗传病的发生
B.若该夫妇再生一个女儿，则其患病的概率是1/4
C.该男性患者一定为该遗传病致病基因纯合子
D.若该病是伴X染色体遗传病，则该男性患者可能是由母亲形成卵子时，减数第二次分裂发生异常所致
解析　题干信息表明该病属于单基因遗传病，故可以通过基因咨询预测该遗传病的患病风险，规避其发生，A正确；
根据题图只能判断该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病也可能为伴X染色体隐性遗传病，若该病是常染色体隐性遗传病，假设该病用A/a表示，则夫妇基因型均为Aa，该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，B错误；
A.可通过基因咨询预防该遗传病的发生
B.若该夫妇再生一个女儿，则其患病的概率是1/4
C.该男性患者一定为该遗传病致病基因纯合子
D.若该病是伴X染色体遗传病，则该男性患者可能是由母亲形成卵子时，减数第二次分裂发生异常所致
该病为隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则该男性的基因型为aa，若为伴X染色体隐性遗传病，则该男性的基因型为XaXaY，一定为纯合子，C正确；
若该病是伴X染色体隐性遗传病，则该患病男性的基因型为XaXaY，其父亲基因型为XAY、母亲基因型为XAXa，故患病男性的Xa基因均来自其母亲，可能是母亲形成卵细胞过程中减数第二次分裂异常，含a基因的X染色体着丝粒断裂后形成的子染色体均移向细胞同一极，产生基因型为XaXa的配子，D正确。
A.可通过基因咨询预防该遗传病的发生
B.若该夫妇再生一个女儿，则其患病的概率是1/4
C.该男性患者一定为该遗传病致病基因纯合子
D.若该病是伴X染色体遗传病，则该男性患者可能是由母亲形成卵子时，减数第二次分裂发生异常所致
ABD
5.(多选)随着“三孩”政策的实施，许多高龄妈妈加入生二孩或三孩的行列，此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　 　)
A.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病
B.近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加
C.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查
D.产前诊断在一定程度上能有效预防21三体综合征患儿的出生
解析　若伴X染色体显性遗传病患者为女性杂合子，则其女儿不一定患病，A正确；
调查某遗传病发病率时需要在人群中随机调查，C错误；
产前诊断在一定程度上能有效预防21三体综合征(染色体遗传病)患儿的出生，D正确。课时精练17　关注人类遗传病
(时间:30分钟 分值:50分)
选择题:第1~11题,每小题2分,共22分。答案P185
【基础对点】
知识点1　人类常见遗传病
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 (　　)
人类遗传病是指由遗传因素决定的疾病
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病
21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为45条
人类遗传病是人一出生就具有的疾病
2.人类遗传病中的腭裂、黑尿症、21三体综合征、抗维生素D佝偻病分别属于 (　　)
①染色体遗传病　②多基因遗传病　③常染色体上的单基因遗传病　④性染色体上的单基因遗传病
①②③④ ③④①②
②④①③ ②③①④
3.下列人类遗传病与相关特征描述对应正确的是 (　　)
红绿色盲——基因位于X染色体上,与性别决定有关
白化病——近亲结婚不会提高该病的发病率
21三体综合征——无致病基因,但与基因数目的改变有关
外耳道多毛症——只位于X染色体上,“传女不传男”
4.目前已发现的多基因遗传病有100多种,下列有关叙述,错误的是 (　　)
多基因遗传病一般有家族性倾向,近亲结婚患病率更高
多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响
与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示
多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是不连续的
5.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,子女患上的遗传病最可能是 (　　)
镰状细胞贫血
猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失)
21三体综合征
性腺发育不良(XO型,也叫特纳综合征)
6.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为,有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是 (　　)
患者为男性,是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
患者为男性,是父方减数分裂产生异常的精子所致
患者为女性,是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
患者为女性,是父方减数分裂产生异常的精子所致
知识点2　人类遗传病的监测和预防
7.(2024·连云港期末)下列关于人类遗传病及人类遗传病调查的叙述,正确的是 (　　)
遗传病患者的遗传物质一定发生改变且含有致病基因
产前诊断时,在光学显微镜下无法观察到突变引起的人类遗传病
调查人类某遗传病发病率时,应在患者家系中展开调查并汇总各小组数据
调查人类某遗传病遗传方式时,调查的世代数和后代数不能太少
8.(2024·扬州期末)一项关于21三体综合征的调查结果如下表,以下叙述错误的是 (　　)
母亲年龄/岁 20~24 25~29 30~34 ≥35
21三体综合征患 儿发生率(×10-4) 1.19 2.03 2.76 9.42
抽样调查时应兼顾地区差异等因素,以增大取样的随机性
新生儿患21三体综合征只与母亲年龄有关,与父亲年龄无关
减数第一次分裂后期21号染色体未分离可能使子代患21三体综合征
应加强35岁以上孕妇的产前诊断,初步确定胎儿是否存在染色体异常
9.优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是 (　　)
胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
羊膜腔穿刺术是一种非侵入性产前诊断手段,可降低对胎儿的伤害
采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施,可以有效地防止遗传病的发生
通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有XYY综合征
10.(2024·如皋市模拟)软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病,由于软骨内骨化缺陷导致先天性发育异常,临床表现为短肢型侏儒。相关叙述正确的是 (　　)
调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查
可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断
人群中该病发病率大于隐性遗传病的发病率
该病起源于基因突变,如果双亲正常,后代一定无发病风险
【综合提升】
11.(多选)(2024·常州期末)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在正常发育过程中也有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。下列叙述错误的是 (　　)
孕妇血液中存在的cffDNA是已突变的基因片段
提取孕妇血液中的cffDNA可以用于胎儿某些遗传病的检测
提取患者cfDNA进行基因修改后,直接输回血液能治疗遗传病
若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA序列不同,胎儿一定患有遗传病
12.(13分)(2024·徐州期末)如图是人类某家族甲遗传病(A、a)和乙遗传病(B、b)的遗传系谱图,Ⅱ-6不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题。
(1)(5分)图中甲病的遗传方式为　　　　　　　　遗传,甲病在遗传的过程中遵循了基因的　　　　定律,乙遗传病的致病基因位于　　　　染色体上。
(2)(1分)若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个男孩,则该男孩表现正常的概率为　　　　。
(3)(3分)若Ⅲ-8和Ⅲ-9结婚,生下一个孩子,患甲病的概率是　　　　,正常的概率为　　　　,为确保子代正常,怀孕后应进行　　　　。
(4)(2分)Ⅲ-0的乙遗传病致病基因最初来源于图中的　　　　。若Ⅲ-10的性染色体组成为XXY,请说明其形成原因是　　　　(填“精子”或“卵细胞”)异常所致。
(5)(2分)为研究人类某种单基因遗传病的发病率与遗传方式,正确的方法有　　　　。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
13.(15分)(2024·江苏盐城高一期末)图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,图2是某家族患甲病(显性基因为A、隐性基因为a)和乙病(显性基因为B、隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,其中Ⅰ2号个体不携带乙病致病基因。请分析回答:
(1)(5分)由图1可知,　　　　　　　　遗传病的特点是成年人发病风险显著增加。某中学生物兴趣小组在尝试调查人群中遗传病的遗传方式时,应选取图1中的　　　　　　　　遗传病进行调查。
(2)(2分)如果调查遗传病的发病率时,下列事项应注意的有　　　　　　　　(请填序号)。
①设计表格,确定调查方式,明确成员分工
②选择人群中罕见的疾病
③在患者家系中调查
④可对群体中的21三体综合征进行调查
⑤可对学校高一年级全体同学进行红绿色盲调查
(3)(5分)图2中Ⅰ1产生的卵细胞可能的基因型是　　　　　　　　　　,Ⅱ6可能的基因型是　　　　　　　　　　。
(4)(3分)图2中Ⅱ3与一正常男性婚配,所生子女中只患甲病的概率是　　　　　　　　。
课时精练17　关注人类遗传病
1.D　[人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病，A、B正确；21三体综合征患者体细胞内21号染色体多一条，所以其体细胞染色体数为47条，其中45条常染色体、2条性染色体，C正确；人一出生就具有的疾病是先天性疾病，不一定是遗传病，D错误。]
2.D　[腭裂属于多基因遗传病；黑尿症属于常染色体上的单基因遗传病；21三体综合征是染色体遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。]
3.C　[红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，该基因位于X染色体上，但与性别决定无关，A错误；白化病为常染色体隐性遗传病，近亲结婚会提高该病的发病率，B错误；21三体综合征是染色体数目变异导致的遗传病，无致病基因，但与基因数目的改变有关，C正确；外耳道多毛症为伴Y染色体遗传病，基因位于Y染色体上，“传男不传女”，D错误。]
4.D　[多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的，而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续。]
5.C　[如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，类型A的卵细胞中染色体数量多了一条，与一个正常的精子受精，受精卵中多了一条染色体，故子女患上的遗传病为染色体数量变异遗传病，21三体综合征患者体细胞中21号染色体多了一条，C符合题意；性腺发育不良是由于少了一条性染色体造成的，D不符合题意。]
6.B　[含有Y染色体的应为男性；原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后形成的子染色体移向细胞同一极，形成了异常精子(含两条Y染色体)。]
7.D　[人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，但不含致病基因的也可能患遗传病，如染色体遗传病，A错误；产前诊断时，有些突变引起的人类遗传病在光学显微镜下可以观察到，比如镰状细胞贫血，B错误；调查人类某遗传病发病率时，应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算，C错误；调查人类某遗传病遗传方式时，应在某个典型的患者家系中调查，且调查的世代数和后代数不能太少，结果才会比较准确，D正确。]
8.B　[父亲提供精子，新生儿患21三体综合征与母亲年龄有关，与父亲年龄也有关，B错误；减数第一次分裂后期21号染色体未分离，产生的次级卵母细胞或次级精母细胞含有2条21号染色体，可能使子代患21三体综合征，C正确；由表分析可知，35岁以上孕妇生出21三体综合征患儿的概率较高，因此应加强35岁以上孕妇的产前诊断，以降低21三体综合征患儿的出生率，D正确。]
9.C　[不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定，A错误；羊膜腔穿刺术是一种侵入性产前诊断手段，可能对胎儿造成伤害，B错误；遗传咨询只是预测遗传风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有XYY综合征，D错误。]
10.C　[调查统计某种遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；观察羊水中胎儿细胞的染色体形态，分析染色体核型，辨别染色体遗传病患儿，不能辨别单基因遗传病患儿，B错误；显性遗传病只要有一个显性基因就发病，而隐性遗传病两个基因必须都为隐性基因才发病，C正确；正常的双亲如果有一方出现显性突变，后代就存在发病风险，D错误。]
11.ACD　[由题干信息可知，孕妇血液中存在的cffDNA未必是已突变的基因片段，A错误；cffDNA来自胎儿的细胞，因此可用于胎儿某些遗传病的检测，B正确；提取患者cfDNA进行基因修改后，直接输回血液，其不能进入细胞中进行基因表达，无法起到治疗遗传病的作用，C错误；若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA序列不同，说明胎儿与母体的遗传信息存在差异，但胎儿不一定患遗传病，D错误。]
12.(1)常染色体显性　分离　X　(2)　(3)　　产前诊断　(4)Ⅰ－1　卵细胞　(5)①④
解析　(1)Ⅱ－3与Ⅱ－4都患有甲病，却生出了不患甲病的女儿Ⅲ－7，说明甲病为常染色体显性遗传病。A、a位于一对同源染色体上，故甲病在遗传的过程中遵循了基因的分离定律；Ⅱ－5和Ⅱ－6都不患乙病且Ⅱ－6不携带乙病致病基因，却生出了患乙病的儿子Ⅲ－10，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。(2)Ⅱ－3和Ⅱ－4患甲病，生出患甲乙两病的Ⅲ－8和不患甲乙两病的Ⅲ－7，说明Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型为AaXBXb、AaXBY，若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一个男孩，则该男孩表现正常(aaXBY)的概率为×＝。(3)Ⅲ－8的基因型为AaXbY、AAXbY，Ⅲ－10不患甲病、患乙病，其基因型为aaXbY，故Ⅱ－5和Ⅱ－6的基因型为AaXBXb、aaXBY，Ⅲ－9的基因型为aaXBXb、aaXBXB，若Ⅲ－8和Ⅲ－9结婚，生下一个孩子，不患甲病的概率为×＝，患甲病的概率为；患乙病的概率为×＝，不患乙病的概率为1－＝，正常的概率为×＝。为确保子代正常，怀孕后应进行产前诊断。(4)Ⅲ－10的基因型为aaXbY，Xb来自Ⅱ－5，Ⅰ－1关于乙病的基因型为XbY，因此Ⅱ－5的Xb基因来自Ⅰ－1。若Ⅲ－10的性染色体组成为XXY，Ⅱ－6关于乙病的基因型为XBY，若为精子异常所致，则Ⅲ－10的基因型为XBX－Y，表现为不患乙病，不符合题意；若为卵细胞异常所致，则Ⅲ－10的基因型为XbXbY，表现为患乙病，符合题意。(5)若调查的是遗传病的发病率，则应在人群中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家系为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
13.(1)多基因　单基因　(2)①⑤　(3)AXB、AXb、aXB、aXb
AAXbY或AaXbY　(4)7/12
解析　(1)由图1可知：多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加。调查人群中的遗传病，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)调查遗传病的流程是：确定调查的目的和要求→制定调查计划→实施调查活动→整理调查数据，分析作出解释→撰写调查报告，评价与交流。制定调查计划包括：①组建调查小组并分工；②确定调查内容及对象；③制作调查记录表；④制定调查方法和策略；⑤讨论调查的注意事项。如果调查遗传病的发病率，应选用人群中发病率较高的单基因遗传病进行调查，故②③④错误，①(设计表格确定调查方式，明确成员分工)和⑤(可对学校高一年级全体同学进行红绿色盲调查)正确。(3)图2中，Ⅰ1、Ⅰ2患甲病，Ⅱ4不患病，由此可知，甲病为常染色体显性遗传病。Ⅰ1和I2不患乙病，他们的儿子Ⅱ6患乙病，说明乙病为隐性遗传病；又因为“Ⅰ2号个体不携带乙病致病基因”，据此可进一步推知乙病的致病基因位于X染色体上。Ⅰ1患甲病不患乙病，Ⅱ4和Ⅱ5不患病，Ⅱ6患甲病和乙病，则Ⅰ1的基因型为AaXBXb，Ⅰ2的基因型为AaXBY，Ⅱ6的基因型为AAXbY或AaXbY，则Ⅰ1产生的卵细胞可能的基因型是AXB、AXb、aXB、aXb。(4)Ⅰ1的基因型为AaXBXb，Ⅰ2的基因型为AaXBY，Ⅱ3只患甲病，则Ⅱ3的基因型及比例为1/3AA或2/3Aa，1/2XBXB、1/2XBXb，则Ⅱ3与一正常男性婚配(aaXBY)，所生子女中只患甲病的概率是(1－2/3×1/2)×(1－1/2×1/4)＝7/12。

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