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2026全国版高考生物一轮
第11章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
五年高考
1.★★(2023海南,8,3分)我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船,顺利进入空间实验室,并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述,错误的是(　　)
A.能清除微量污染,减少航天员相关疾病的发生
B.能阻隔太空中各种射线,避免航天员机体细胞发生诱发突变
C.能调控航天服内的温度,维持航天员的体温恒定不变
D.能控制航天服内的压力,避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
2.★★(2021湖南,9,2分)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是　(　　)
A.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高
B.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低
C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控
D.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移
3.★★★(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
4.★★★(2022福建,15,4分)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。
下列叙述正确的是(　　)
A.A基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响
C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
5.★★★(2024江西,19,12分)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用。研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合体),其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明,突变表型是因为C基因突变为c,使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断),符合孟德尔遗传规律。回答下列问题:
(1)在C基因两侧设计引物,PCR扩增,电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT,纯合体)。据图判断,突变体Cer1中c基因的突变类型是　　　　。
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交,F1全为野生型,F1与突变体Cer1杂交,获得若干个后代。利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA,电泳检测PCR产物,可以分别得到与如图泳道　　　　和泳道　　　　(从1~5中选择)中相同的带型,两种类型的电泳带型比例为　　　　。
(3)进一步研究意外发现,16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变,产生了基因d1,其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T,但氨基酸序列没有发生变化,原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变,产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交,F1的表型为野生型,F1自交,F2野生型与突变型的比例为　　　　;完善以下表格:
F2部分 个体基 因型 棕榈酸 (填“有” 或“无”) 16-羟基棕 榈酸(填“有” 或“无”) 颖壳蜡质 (填“有” 或“无”)
Ccd2d2 有 　①　 无
CCDd2 有 有 　②　
6.★★★新思维·根据模板链序列分析基因突变的原因和结果(2024黑、吉、辽,24,11分)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为　　　　(填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因),推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入　　　个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了　　　　,a2基因发生了　　　　,使合成的mRNA都提前出现了　　　　,翻译出的多肽链长度变　　　,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中　　　号株系为野生型的数据。
图2
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为　　　　,m2的基因型为　　　　。若将m1与m2杂交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为　　　　。
三年模拟
7.★★(2025届河南豫东地区联考,2)海洋噬菌体是海洋细菌之间进行遗传物质传递的重要媒介。研究发现子代噬菌体在进行装配时,会错误地将宿主细菌的基因(随机的部分DNA片段)组装到衣壳中,随着新一轮感染的发生,有部分遗传物质将转移到同种或异种受体细菌胞内,实现基因转移。发生转移的基因与受体细胞中的原有基因进行整合,导致碱基的随机缺失或增加,从而产生新的基因。下列有关说法错误的是(　　)
A.噬菌体衣壳可保护DNA免遭环境中核酸酶的降解
B.基因转移使受体细菌发生了基因重组
C.基因转移可能有利于海洋细菌适应不同的海洋环境
D.基因转移能增加海洋细菌的生物多样性
8.★★(2025届陕西十七校期中,8)减数分裂过程中,配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢,而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉,如图为某精原细胞中交换模式图。下列叙述错误的是　　(　　)
A.此种变异属于基因重组,在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B.一般情况下,染色体越长可形成的交叉数目可能越多
C.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
D.染色体互换是一种常见现象,能为生物的进化提供原材料
9.★★(2025届广东珠海摸底,5)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1~138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。下列有关说法错误的是(　　)
A.该突变体的功能可能与α-珠蛋白不同
B.该变异属于基因突变中的碱基对的缺失
C.终止密码子提前出现导致了该变异发生
D.该实例说明基因能指导蛋白质的合成
10.★★(2024届湖北武汉三模,6)遗传物质的改变可能会导致生物性状发生变化,下列叙述正确的是(　　)
A.基因突变的实质就是DNA分子中碱基的排列顺序发生变化
B.“一母生九子,九子各不同”的主要原因是基因突变和精卵随机结合
C.在自然条件下,互换导致的基因重组并不会普遍发生在各种生物类群中
D.利用CRISPR/Cas9系统对基因的特定碱基进行修改,原理是基因重组
11.★★(2024届福建漳州四模,4)基因A控制合成小鼠正常发育所需的蛋白质IGF。研究发现,基因A发生图①或②变化均会导致小鼠个体矮小。下列叙述错误的是(　　)
A.①发生基因突变,可能改变IGF的结构
B.①可产生等位基因,增加基因多样性
C.②影响基因转录水平,导致小鼠个体矮小
D.①是可遗传变异,②是不可遗传变异
12.★★★(2025届贵州遵义一模,14)遗传学家曾做过这样的实验:果蝇幼虫正常的培养温度为25 ℃,将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31 ℃的环境中培养,得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫。用上述果蝇作为实验材料探究该变异出现的原因,下列表述正确的是　　(　　)
A.若翅长接近正常的果蝇在25 ℃下产生的后代仍是残翅果蝇,说明变异是由温度引起的
B.若残翅果蝇和翅长接近正常的果蝇的基因碱基序列有差异,说明变异是由表观遗传引起的
C.用显微镜观察残翅果蝇和翅长接近正常的果蝇细胞,可以确定变异是否由基因突变引起
D.用显微镜观察到翅长接近正常的果蝇细胞染色体联会异常,则发生了染色体数目变异
13.★★★★(2024届湖南雅礼中学二模,18)对水稻H品种诱变,获得白叶枯病突变体N(基因型aa),它在没有病原菌侵染的情况下能自发形成类似白叶枯病表型。从突变体N中克隆出位于9号染色体上的关键基因a。回答下列问题:
(1)将突变体N与野生型水稻H1(表型正常,属于H品种,基因型AA)杂交,F1表型均为野生型,F1的基因型为　　　　;F1自交,F2中野生型与突变体比例为　　　　。
(2)分析水稻N的a基因和水稻H1的A基因完整序列发现,a基因是在A基因内部插入了一段654 bp(bp表示碱基对)的DNA形成的,据此推断由水稻H品种诱变为突变体N的过程中肯定发生了　　　　　(填“基因突变”或“染色体结构变异”)。
(3)用该突变体N与另一野生型水稻H2(表型正常,属于H品种)杂交,F1全为野生型,F1自交,F2野生型和突变体比例为15∶1。据此推断该性状还与另一对基因有关,突变体N、野生型水稻H2的基因型依次为aabb、AABB,则野生型水稻H1的基因型为　　　　。
(4)比对水稻基因组发现,野生型水稻H2的3号染色体上也存在上述654 bp序列。为探究突变体N产生的原因,根据野生型水稻H2的3号染色体和突变体水稻N的9号染色体上654 bp序列外侧的DNA序列各设计一对引物(如图1所示),对野生型水稻H2、突变体水稻N基因组DNA进行PCR,产物的凝胶电泳结果如图2(M为标样,引物忽略不计)所示。
据图分析突变体水稻N产生的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
研究者据此猜测H2(AABB)诱变培育出N(aabb)的过程中,基因a与基因b同时产生且相关联,则野生型水稻H1形成的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。用上述两对引物对野生型水稻H1基因组DNA进行PCR,若产物电泳所得两个条带分别为　　　　bp、　　　　bp,则结果支持研究者的猜测。
第2节　染色体变异
考法　染色体变异个体产生配子情况　6、8、12、13
五年高考
1.★★(2024甘肃,6,3分)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
2.★★(2023辽宁,2,2分)葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物,将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上,可获得无子葡萄。下列叙述正确的是(　　)
A.爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离
B.爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变
C.无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实
D.无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组
3.★★★(2023河北,6,2分)关于基因、DNA、染色体和染色体组的叙述,正确的是(　　)
A.等位基因均成对排布在同源染色体上
B.双螺旋DNA中互补配对的碱基所对应的核苷酸方向相反
C.染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达
D.一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同
4.★★(2022北京,5,2分)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此不能得出　　(　　)
A.雄蜂体细胞中无同源染色体
B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
5.★★★新情境·根据染色体显微照片分析子代染色体情况(2024北京,7,2分)有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代,是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。
据图判断,错误的是(　　)
A.F1体细胞中有21条染色体
B.F1含有不成对的染色体
C.F1植株的育性低于亲本
D.两个亲本有亲缘关系
6.★★★(2024黑、吉、辽,15,2分)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是(　　)
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
7.★★★新思维·DNA探针分析染色体变异(2023湖北,16,2分)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是(　　)
A B C D
8.★★★★(2022山东,5,2分)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是(　　)
A.所有个体均可由体色判断性别
B.各代均无基因型为MM的个体
C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低
D.雌性个体所占比例逐代降低
三年模拟
9.★★(2025届福建福州质检,6)普通西瓜是二倍体,研究人员使用二倍体品种M为父本与四倍体品种J杂交,从子代中筛选出品质优良的三倍体无子西瓜新品种Z(如图)。下列说法错误的是(　　)
A.培育品种J的原理是秋水仙素抑制了有丝分裂过程中纺锤体的形成
B.J、M减数分裂过程发生了染色体变异,是子代多样性的主要原因
C.用成熟的花粉刺激三倍体子房产生生长素,可促进子房发育成果实
D.三倍体高度不育的原因是减数分裂过程中同源染色体联会发生紊乱
10.★★★(2025届福建漳州一模,13)果蝇复眼由众多小眼构成,若小眼数量少会使复眼呈短棒状的棒眼,正常眼果蝇与棒眼果蝇的X染色体部分区段有一定的区别,如图所示。研究发现小眼数量越少,棒眼越明显,表现为重棒眼,重棒眼果蝇的X染色体16区含A、A、A、B。下列相关叙述错误的是(　　)
正常眼果蝇(左)和棒眼果蝇(右)的
X染色体相关区段分析图
A.正常眼果蝇与棒眼果蝇的X染色体结构区别可镜检观察
B.果蝇X染色体16区A段重复会导致棒眼
C.果蝇X染色体16区的A段越多,小眼数量越少
D.雌性正常眼果蝇和雄性棒眼果蝇杂交,后代的雌性果蝇均为正常眼
11.★★★(2025届山西晋城一模,10)果蝇X染色体上的白眼基因r,当其处于杂合状态Rr时,表现为红眼。当红眼基因R所在的染色体片段转移到4号常染色体的异染色质附近区域时,异染色质结构高度压缩,可能导致部分细胞的R基因无法表达而呈现花斑眼。下列有关说法正确的是(　　)
A.花斑眼眼色的形成过程发生的变异类型属于基因突变
B.花斑眼的R和r基因在减数分裂Ⅰ后期都会相互分离
C.若R基因移到的区域远离异染色质区,可能表现为红眼
D.异染色质区高度压缩在翻译水平上直接影响R基因的表达
12.★★★(2025届安徽江淮十校联考,10)现利用水稻的6号单体植株(缺失1条6号染色体)进行杂交实验,结果如表所示。下列分析错误的是(　　)
杂交亲本 实验结果
6号单体(♀)× 正常二倍体(♂) 子代中单体占50%, 正常二倍体占50%
正常二倍体(♀)× 6号单体(♂) 子代中单体占5%, 正常二倍体占95%
A.将水稻的花药进行离体培养获得的幼苗是单倍体植株
B.单体植株具有的变异类型可以为进化提供原材料
C.形成6号单体的原因可能是亲代在减数第二次分裂时6号姐妹染色单体分开后未分离
D.由表中数据可知,染色体数目异常的雌配子有较高的致死率
13.★★★(2025届安徽A10联盟期中,15)某二倍体自花传粉植物(2n=24、无性别分化)的花色有红色、粉红色……白色等,其花色由基因B/b决定。现将多株基因型为BB和bb植株杂交,F1中出现了甲、乙两种变异植株,二者体细胞中染色体上相关的基因组成分别如图甲、图乙所示。二倍体植株的体细胞中,有一对同源染色体多一条的个体称为三体。两种变异植株产生的配子均具有正常受精能力,且子代都能正常发育。下列相关叙述错误的是(　　)
A.只考虑染色体组成,该二倍体植物能够产生的三体植株种类最多有12种
B.将乙自交,子代个体中约有1/4为基因型BBBB的四倍体
C.甲、乙植株发生的变异分别是染色体数目变异、染色体结构变异
D.甲植株自交产生的子代中染色体组成正常的个体比例约为1/4
14.★★★★(2025届山西长治月考,6)育种工作者将异源多倍体小麦的抗叶锈病基因转移到普通小麦,流程如图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组,每组有7条染色体,C染色体组中含携带抗病基因的染色体。下列分析错误的是(　　)
A.异源多倍体的培育可采用低温处理或者秋水仙素诱发等方法
B.杂交后代①与普通小麦杂交产生的子代(未经选择)染色体数目最少为42条
C.通过病菌接种实验处理杂交后代②可以筛选出杂交后代③
D.射线照射有利于含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上
第11章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
五年高考
1.★★(2023海南,8,3分)我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船,顺利进入空间实验室,并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述,错误的是(　　)
A.能清除微量污染,减少航天员相关疾病的发生
B.能阻隔太空中各种射线,避免航天员机体细胞发生诱发突变
C.能调控航天服内的温度,维持航天员的体温恒定不变
D.能控制航天服内的压力,避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
答案　C　
2.★★(2021湖南,9,2分)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是　(　　)
A.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高
B.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低
C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控
D.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移
答案　C　
3.★★★(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
答案　C　
4.★★★(2022福建,15,4分)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。
下列叙述正确的是(　　)
A.A基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响
C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
答案　D　
5.★★★(2024江西,19,12分)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用。研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合体),其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明,突变表型是因为C基因突变为c,使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断),符合孟德尔遗传规律。回答下列问题:
(1)在C基因两侧设计引物,PCR扩增,电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT,纯合体)。据图判断,突变体Cer1中c基因的突变类型是　　　　。
(2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交,F1全为野生型,F1与突变体Cer1杂交,获得若干个后代。利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA,电泳检测PCR产物,可以分别得到与如图泳道　　　　和泳道　　　　(从1~5中选择)中相同的带型,两种类型的电泳带型比例为　　　　。
(3)进一步研究意外发现,16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变,产生了基因d1,其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T,但氨基酸序列没有发生变化,原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变,产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交,F1的表型为野生型,F1自交,F2野生型与突变型的比例为　　　　;完善以下表格:
F2部分 个体基 因型 棕榈酸 (填“有” 或“无”) 16-羟基棕 榈酸(填“有” 或“无”) 颖壳蜡质 (填“有” 或“无”)
Ccd2d2 有 　①　 无
CCDd2 有 有 　②　
答案　(1)缺失突变　(2)1　3　1∶1　(3)密码子的简并性,使突变前后转录产生的mRNA上该位点的密码子编码同一个氨基酸　(4)9∶7　①有　②有
6.★★★新思维·根据模板链序列分析基因突变的原因和结果(2024黑、吉、辽,24,11分)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为　　　　(填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因),推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入　　　个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了　　　　,a2基因发生了　　　　,使合成的mRNA都提前出现了　　　　,翻译出的多肽链长度变　　　,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中　　　号株系为野生型的数据。
图2
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为　　　　,m2的基因型为　　　　。若将m1与m2杂交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为　　　　。
答案　(1)熟黄　持绿　(2)碱基的替换　碱基的增添　终止密码子　短　①　(3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2
三年模拟
7.★★(2025届河南豫东地区联考,2)海洋噬菌体是海洋细菌之间进行遗传物质传递的重要媒介。研究发现子代噬菌体在进行装配时,会错误地将宿主细菌的基因(随机的部分DNA片段)组装到衣壳中,随着新一轮感染的发生,有部分遗传物质将转移到同种或异种受体细菌胞内,实现基因转移。发生转移的基因与受体细胞中的原有基因进行整合,导致碱基的随机缺失或增加,从而产生新的基因。下列有关说法错误的是(　　)
A.噬菌体衣壳可保护DNA免遭环境中核酸酶的降解
B.基因转移使受体细菌发生了基因重组
C.基因转移可能有利于海洋细菌适应不同的海洋环境
D.基因转移能增加海洋细菌的生物多样性
答案　B　
8.★★(2025届陕西十七校期中,8)减数分裂过程中,配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢,而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉,如图为某精原细胞中交换模式图。下列叙述错误的是　　(　　)
A.此种变异属于基因重组,在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B.一般情况下,染色体越长可形成的交叉数目可能越多
C.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
D.染色体互换是一种常见现象,能为生物的进化提供原材料
答案　C　
9.★★(2025届广东珠海摸底,5)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1~138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。下列有关说法错误的是(　　)
A.该突变体的功能可能与α-珠蛋白不同
B.该变异属于基因突变中的碱基对的缺失
C.终止密码子提前出现导致了该变异发生
D.该实例说明基因能指导蛋白质的合成
答案　C　
10.★★(2024届湖北武汉三模,6)遗传物质的改变可能会导致生物性状发生变化,下列叙述正确的是(　　)
A.基因突变的实质就是DNA分子中碱基的排列顺序发生变化
B.“一母生九子,九子各不同”的主要原因是基因突变和精卵随机结合
C.在自然条件下,互换导致的基因重组并不会普遍发生在各种生物类群中
D.利用CRISPR/Cas9系统对基因的特定碱基进行修改,原理是基因重组
答案　C　
11.★★(2024届福建漳州四模,4)基因A控制合成小鼠正常发育所需的蛋白质IGF。研究发现,基因A发生图①或②变化均会导致小鼠个体矮小。下列叙述错误的是(　　)
A.①发生基因突变,可能改变IGF的结构
B.①可产生等位基因,增加基因多样性
C.②影响基因转录水平,导致小鼠个体矮小
D.①是可遗传变异,②是不可遗传变异
答案　D　
12.★★★(2025届贵州遵义一模,14)遗传学家曾做过这样的实验:果蝇幼虫正常的培养温度为25 ℃,将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31 ℃的环境中培养,得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫。用上述果蝇作为实验材料探究该变异出现的原因,下列表述正确的是　　(　　)
A.若翅长接近正常的果蝇在25 ℃下产生的后代仍是残翅果蝇,说明变异是由温度引起的
B.若残翅果蝇和翅长接近正常的果蝇的基因碱基序列有差异,说明变异是由表观遗传引起的
C.用显微镜观察残翅果蝇和翅长接近正常的果蝇细胞,可以确定变异是否由基因突变引起
D.用显微镜观察到翅长接近正常的果蝇细胞染色体联会异常,则发生了染色体数目变异
答案　A　
13.★★★★(2024届湖南雅礼中学二模,18)对水稻H品种诱变,获得白叶枯病突变体N(基因型aa),它在没有病原菌侵染的情况下能自发形成类似白叶枯病表型。从突变体N中克隆出位于9号染色体上的关键基因a。回答下列问题:
(1)将突变体N与野生型水稻H1(表型正常,属于H品种,基因型AA)杂交,F1表型均为野生型,F1的基因型为　　　　;F1自交,F2中野生型与突变体比例为　　　　。
(2)分析水稻N的a基因和水稻H1的A基因完整序列发现,a基因是在A基因内部插入了一段654 bp(bp表示碱基对)的DNA形成的,据此推断由水稻H品种诱变为突变体N的过程中肯定发生了　　　　　(填“基因突变”或“染色体结构变异”)。
(3)用该突变体N与另一野生型水稻H2(表型正常,属于H品种)杂交,F1全为野生型,F1自交,F2野生型和突变体比例为15∶1。据此推断该性状还与另一对基因有关,突变体N、野生型水稻H2的基因型依次为aabb、AABB,则野生型水稻H1的基因型为　　　　。
(4)比对水稻基因组发现,野生型水稻H2的3号染色体上也存在上述654 bp序列。为探究突变体N产生的原因,根据野生型水稻H2的3号染色体和突变体水稻N的9号染色体上654 bp序列外侧的DNA序列各设计一对引物(如图1所示),对野生型水稻H2、突变体水稻N基因组DNA进行PCR,产物的凝胶电泳结果如图2(M为标样,引物忽略不计)所示。
据图分析突变体水稻N产生的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
研究者据此猜测H2(AABB)诱变培育出N(aabb)的过程中,基因a与基因b同时产生且相关联,则野生型水稻H1形成的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。用上述两对引物对野生型水稻H1基因组DNA进行PCR,若产物电泳所得两个条带分别为　　　　bp、　　　　bp,则结果支持研究者的猜测。
答案　(1)Aa　3∶1　(2)基因突变　(3)AAbb　(4)3号染色体上的654 bp序列移接到了9号染色体上,形成了突变体N　3号染色体上的654 bp序列从3号染色体移除,但没有插入9号染色体上　100　200
第2节　染色体变异
考法　染色体变异个体产生配子情况　6、8、12、13
五年高考
1.★★(2024甘肃,6,3分)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　)
A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变
B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变
C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变
D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变
答案　D　
2.★★(2023辽宁,2,2分)葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物,将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上,可获得无子葡萄。下列叙述正确的是(　　)
A.爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离
B.爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变
C.无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实
D.无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组
答案　A　
3.★★★(2023河北,6,2分)关于基因、DNA、染色体和染色体组的叙述,正确的是(　　)
A.等位基因均成对排布在同源染色体上
B.双螺旋DNA中互补配对的碱基所对应的核苷酸方向相反
C.染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达
D.一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同
答案　B　
4.★★(2022北京,5,2分)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此不能得出　　(　　)
A.雄蜂体细胞中无同源染色体
B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
答案　B　
5.★★★新情境·根据染色体显微照片分析子代染色体情况(2024北京,7,2分)有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代,是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。
据图判断,错误的是(　　)
A.F1体细胞中有21条染色体
B.F1含有不成对的染色体
C.F1植株的育性低于亲本
D.两个亲本有亲缘关系
答案　A　
6.★★★(2024黑、吉、辽,15,2分)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是(　　)
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
答案　C　
7.★★★新思维·DNA探针分析染色体变异(2023湖北,16,2分)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是(　　)
A B C D
答案　B　
8.★★★★(2022山东,5,2分)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是(　　)
A.所有个体均可由体色判断性别
B.各代均无基因型为MM的个体
C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低
D.雌性个体所占比例逐代降低
答案　D　
三年模拟
9.★★(2025届福建福州质检,6)普通西瓜是二倍体,研究人员使用二倍体品种M为父本与四倍体品种J杂交,从子代中筛选出品质优良的三倍体无子西瓜新品种Z(如图)。下列说法错误的是(　　)
A.培育品种J的原理是秋水仙素抑制了有丝分裂过程中纺锤体的形成
B.J、M减数分裂过程发生了染色体变异,是子代多样性的主要原因
C.用成熟的花粉刺激三倍体子房产生生长素,可促进子房发育成果实
D.三倍体高度不育的原因是减数分裂过程中同源染色体联会发生紊乱
答案　B　
10.★★★(2025届福建漳州一模,13)果蝇复眼由众多小眼构成,若小眼数量少会使复眼呈短棒状的棒眼,正常眼果蝇与棒眼果蝇的X染色体部分区段有一定的区别,如图所示。研究发现小眼数量越少,棒眼越明显,表现为重棒眼,重棒眼果蝇的X染色体16区含A、A、A、B。下列相关叙述错误的是(　　)
正常眼果蝇(左)和棒眼果蝇(右)的
X染色体相关区段分析图
A.正常眼果蝇与棒眼果蝇的X染色体结构区别可镜检观察
B.果蝇X染色体16区A段重复会导致棒眼
C.果蝇X染色体16区的A段越多,小眼数量越少
D.雌性正常眼果蝇和雄性棒眼果蝇杂交,后代的雌性果蝇均为正常眼
答案　D　
11.★★★(2025届山西晋城一模,10)果蝇X染色体上的白眼基因r,当其处于杂合状态Rr时,表现为红眼。当红眼基因R所在的染色体片段转移到4号常染色体的异染色质附近区域时,异染色质结构高度压缩,可能导致部分细胞的R基因无法表达而呈现花斑眼。下列有关说法正确的是(　　)
A.花斑眼眼色的形成过程发生的变异类型属于基因突变
B.花斑眼的R和r基因在减数分裂Ⅰ后期都会相互分离
C.若R基因移到的区域远离异染色质区,可能表现为红眼
D.异染色质区高度压缩在翻译水平上直接影响R基因的表达
答案　C　
12.★★★(2025届安徽江淮十校联考,10)现利用水稻的6号单体植株(缺失1条6号染色体)进行杂交实验,结果如表所示。下列分析错误的是(　　)
杂交亲本 实验结果
6号单体(♀)× 正常二倍体(♂) 子代中单体占50%, 正常二倍体占50%
正常二倍体(♀)× 6号单体(♂) 子代中单体占5%, 正常二倍体占95%
A.将水稻的花药进行离体培养获得的幼苗是单倍体植株
B.单体植株具有的变异类型可以为进化提供原材料
C.形成6号单体的原因可能是亲代在减数第二次分裂时6号姐妹染色单体分开后未分离
D.由表中数据可知,染色体数目异常的雌配子有较高的致死率
答案　D　
13.★★★(2025届安徽A10联盟期中,15)某二倍体自花传粉植物(2n=24、无性别分化)的花色有红色、粉红色……白色等,其花色由基因B/b决定。现将多株基因型为BB和bb植株杂交,F1中出现了甲、乙两种变异植株,二者体细胞中染色体上相关的基因组成分别如图甲、图乙所示。二倍体植株的体细胞中,有一对同源染色体多一条的个体称为三体。两种变异植株产生的配子均具有正常受精能力,且子代都能正常发育。下列相关叙述错误的是(　　)
A.只考虑染色体组成,该二倍体植物能够产生的三体植株种类最多有12种
B.将乙自交,子代个体中约有1/4为基因型BBBB的四倍体
C.甲、乙植株发生的变异分别是染色体数目变异、染色体结构变异
D.甲植株自交产生的子代中染色体组成正常的个体比例约为1/4
答案　B　
14.★★★★(2025届山西长治月考,6)育种工作者将异源多倍体小麦的抗叶锈病基因转移到普通小麦,流程如图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组,每组有7条染色体,C染色体组中含携带抗病基因的染色体。下列分析错误的是(　　)
A.异源多倍体的培育可采用低温处理或者秋水仙素诱发等方法
B.杂交后代①与普通小麦杂交产生的子代(未经选择)染色体数目最少为42条
C.通过病菌接种实验处理杂交后代②可以筛选出杂交后代③
D.射线照射有利于含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上
答案　B　
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